Մարդու կարիոտիպի կառուցվածքը. Քրոմատինը (քրոմոսոմները) միջուկի կառուցվածքային բաղադրիչներն են։ Կարիոտիպի հայեցակարգը. Ինչ է կարիոտիպը

Մարդու կարիոտիպը քրոմոսոմների մի ամբողջ շարքի հատկանիշների համալիր է, որը բնորոշ է մարդու բոլոր բջիջներին: Կարիոտիպի ուսումնասիրությունը հրատապ խնդիր է ապագա ծնողների համար, ովքեր ցանկանում են բացահայտել իրենց երեխայի քրոմոսոմային հիվանդությունների հավանականությունը: Սա հատկապես ճիշտ է, երբ հարազատներից որևէ մեկը Դաունի կամ Պատաուի համախտանիշ ունի:

Բավականին հաճախ գենետիկական անալիզ են անում ծնողները՝ նախորդ հղիությունների չկրելու և անպտղության դեպքում։ Որոշ դեպքերում, քրոմոսոմային պաթոլոգիան բացառելու համար, կատարվում է պտղի կարիոտիպի ուսումնասիրություն:Նույն նպատակով օձիքի տարածքը հետազոտելիս լրացուցիչ կատարվում է TVP-ի ուլտրաձայնային հետազոտություն։ Դրա ընդլայնված չափը վկայում է պաթոլոգիական պրոցեսի առկայության մասին։

Ինչ է կարիոտիպը

Կարիոտիպ հասկացությունը լայն տարածում գտավ գենետիկ հիվանդությունների բժշկության մեջ հետազոտության փուլում, երբ սկսեցին ակտիվորեն ուսումնասիրել քրոմոսոմների կառուցվածքն ու գործառույթները։ Ստացել է Էդվարդսի համախտանիշի, Կլայնֆելտերի համախտանիշի բացահայտումը։ Կարիոտիպը, որը բջջային քրոմոսոմային համալիր է, մշտական ​​է։ Մարդկանց մոտ նորմը քրոմոսոմների առկայությունն է, որոնց թիվը 46 է, որոնցից 22 զույգը ավտոսոմ է, իսկ երկուսը` սեռական քրոմոսոմ:

Իգական ներկայացուցիչների համար դրանք նշանակված են որպես XX, արական սեռի ներկայացուցիչների համար՝ XY: Քրոմոսոմային հավաքածուի հիմնական առանձնահատկությունը կարիոտիպի տեսակային առանձնահատկությունն է։ Քրոմոսոմների գործառույթներն այն են, որ նրանցից յուրաքանչյուրը ժառանգականությանը արձագանքող գեների կրողն է։

Արական նորմալ կարիոտիպը 46, XY կարիոտիպն է: Նորմալ իգական կարիոտիպը նման է 46,XX կարիոտիպին: Քրոմոսոմների հավաքածուն մնում է անփոփոխ ողջ կյանքի ընթացքում։ Հետեւաբար, բավական է կյանքում մեկ անգամ անցնել կարիոտիպ։

Կարիոտիպի ուսումնասիրության մեթոդներ

Կարիոտիպի սահմանումն ունի որոշ առանձնահատկություններ. Այն իրականացվում է բջջային ցիկլի փուլերից մեկում։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ բջիջների զարգացման այլ փուլերում քրոմոսոմները դժվար է ուսումնասիրել։

Կարիոտիպավորման ընթացակարգի համար օգտագործվում են բաժանման գործընթացում գտնվող ցանկացած բջիջ:

Մարդու նորմալ կարիոտիպը ուսումնասիրվում է երկու եղանակով.

• օգտագործելով միամիջուկային լեյկոցիտներ, որոնք արդյունահանվում են արյան նմուշներից (դրանց բաժանումը հրահրվում է միտոգենների միջոցով);
• օգտագործելով բջիջները, որոնք արագորեն բաժանվում են նորմալ վիճակում, օրինակ՝ մաշկի բջիջները:

Պրոցեդուրայի էությունն այն է, որ բջիջները ֆիքսվում են մետաֆազային փուլում, այնուհետև ներկվում և լուսանկարվում։ Արված լուսանկարների համալիրից գենետիկը կազմում է համակարգված կարիոտիպ, որը կոչվում է նաև գաղափարագիր (կարիոգրամա)։ Այն իրենից ներկայացնում է աուտոսոմային զույգերի համարակալված հավաքածու։ Քրոմոսոմային պատկերները դասավորված են ուղղահայաց: Կարճ ուսերը վերևում են: Թվերը նշանակվում են չափի նվազման կարգով: Վերջում մի զույգ սեռական քրոմոսոմ է:

Ընթացակարգի ցուցումներ

Ամուսինների կարիոտիպավորումը կարևոր քայլ է ընտանիքի և երեխայի պլանավորման գործընթացում: Ընթացակարգի առավելությունները միանշանակ են, նույնիսկ հստակ ցուցումների բացակայության դեպքում: Իրոք, որոշ դեպքերում մարդը կարող է պարզապես տեղյակ չլինել իր հեռավոր հարազատների մոտ տարբեր ժառանգական պաթոլոգիաների առկայության մասին, որոնց թվում են Դաունի համախտանիշը, Էդվարդսի համախտանիշը, Կլայնֆելտերի համախտանիշը: Կարիոտիպը որոշելիս մասնագետը կբացահայտի աննորմալ քրոմոսոմը և կհաշվի գենետիկ հիվանդություններով երեխա ունենալու հավանականության տոկոսը, որը կարող է տարբեր լինել։

Ուսումնասիրության ցուցումների թվում են.

• տարիքային կատեգորիա;
• երեխաների բացակայություն, երբ պատճառը պարզ չէ.
• նախորդ IV ընթացակարգերը, որոնք ապարդյուն ավարտվեցին.
• տղամարդու կամ կնոջ քրոմոսոմային պաթոլոգիայի պատմություն (Դաունի համախտանիշ, Էդվարդսի համախտանիշ, Կլայնֆելտերի համախտանիշ);
• հորմոնալ անհավասարակշռություն (կնոջ մոտ կարիոտիպը հետազոտելիս);
• փոխազդեցություն քիմիական բնույթի տարբեր ռեագենտների հետ, ճառագայթում;
• ապագա մոր վատ սովորությունները կամ նրա կողմից որոշակի դեղամիջոցների օգտագործումը.
• կնոջ պատմության մեջ երեխա կրելու գործընթացի ինքնաբուխ ընդհատման իրավիճակների առկայությունը.
• ամուսնություն մերձավոր ազգականների միջև;
• ժառանգական հիվանդություններով երեխայի ծնունդը.

Ամուսնացած զույգի կարիոտիպը սովորաբար հետազոտվում է հղիությունից առաջ։ Այնուամենայնիվ, հնարավոր է իրականացնել ընթացակարգը երեխային կրելու գործընթացում: Հաճախ կանայք ցանկանում են բացառել Դաունի համախտանիշը։ Ժառանգական նյութի կառուցվածքը կարելի է ուսումնասիրել պտղի մեջ։ Այս վերլուծությունը կոչվում է նախածննդյան կարիոտիպավորում:

Բացի այդ, քրոմոսոմային հիվանդության զարգացման հավանականությունը որոշվում է NT տարածքի ուլտրաձայնային հետազոտությամբ, երբ հետազոտվում է նուալ տարածությունը: TVP հապավումը ենթադրում է համապատասխան տարածքի հաստությունը։ Եթե ​​դրա չափը մեծանում է, ապա պաթոլոգիայի առկայության ախտորոշումը հաստատելու համար անհրաժեշտ են պտղի լրացուցիչ ուսումնասիրություններ:

Ուսումնասիրությանը նախապատրաստվելու առանձնահատկությունները

Կարիոտիպի վերծանումն իրականացնում է գենետիկը։ Հղում տվող մասնագետը ձեզ կպատմի, թե ինչպես պետք է վերլուծություն կատարել, պատրաստման որո՞նք են կանոնները, բուն ընթացակարգի առանձնահատկությունները: Կարիոտիպի ուսումնասիրությունն իրականացվում է արյան բջիջների ընդունմամբ։ Վերլուծությունից առաջ սխալներից խուսափելու համար անհրաժեշտ է բացառել այն գործոնների ազդեցությունը, որոնք կարող են փոխել տվյալները։ Նախապատրաստումը սկսվում է երկու շաբաթ առաջ։ Հետևյալ կետերը կարող են փոխել ցուցանիշները.

• ցանկացած հիվանդության սուր ձև կամ քրոնիկ հիվանդության սրման շրջան.
• դեղերի օգտագործումը;
• ալկոհոլ խմելը կամ ծխելը.

Մանիպուլյացիայի առանձնահատկությունները

Ամուսինների կարիոտիպն ուսումնասիրելու համար վերցվում է երակային արյուն։ Լաբորատոր պայմաններում արյունից մեկուսացվում են այդ լիմֆոցիտները, որոնց համար ակտուալ է բաժանման փուլը։ Երեք օր դրանք ուսումնասիրվում են։ Հետազոտության մեթոդները ներառում են բջիջների բուժումը հատուկ նյութով՝ միտոգենով: Դրա նպատակն է բարձրացնել բջիջների բաժանման արագությունը: Այս գործընթացի ընթացքում լաբորանտը կարող է դիտարկել քրոմոսոմները, սակայն այն դադարեցվում է հատուկ ազդեցության օգնությամբ։

Քրոմոսոմի կառուցվածքային կազմակերպումն ավելի լավ է երևում ներկելուց հետո։ Սա թույլ է տալիս տեսնել յուրաքանչյուր քրոմոսոմի կառուցվածքային առանձնահատկությունները: Գունավորման պրոցեդուրայից հետո վերլուծվում են կատարված հարվածները՝ որոշվում են քանակը և կառուցվածքը։

Ցիտոգենետիկ հետազոտությունը համարվում է ավարտված այն բանից հետո, երբ ստացված արդյունքները փոխկապակցված են նորմալ արժեքների հետ:

Կարիոտիպը և իդիոգրամը պարտադիր թողնում են ժառանգական նյութի ուսումնասիրությունները: Ուսումնասիրելու համար բավական է վերցնել առնվազն 12 բջիջ։ Որոշ դեպքերում շեղումներով կարիոտիպը ուսումնասիրվում է, երբ 100 բջիջների ընդլայնված հետազոտություն է կատարվում։

Ինչ պաթոլոգիաներ են հայտնաբերվում

Մարդու կարիոտիպը սովորաբար ներկայացված է 46 քրոմոսոմով և նշանակվում է որպես 46XX կամ 46XY: Երբ հայտնաբերվում են շեղումներ, արդյունքը տարբերվում է: Օրինակ կարող է լինել երրորդ լրացուցիչ քրոմոսոմի 21-ի որոշումը կնոջ մոտ, որը կնշանակվի որպես 46XX21+:

Ժառանգական նյութի ուսումնասիրությունը նորմայից բացահայտում է հետևյալ շեղումները.

1. Համալիրում երրորդ քրոմոսոմի առկայությունը, որը կոչվում է տրիզոմիա (զարգանում է Դաունի համախտանիշ, որի դեպքում բարձրանում է TVP ինդեքսը)։ 13-րդ քրոմոսոմում տրիզոմիայի առկայության դեպքում առաջանում է Պատաուի համախտանիշը։ 18-րդ քրոմոսոմի քանակի ավելացումով՝ Էդվարդսի համախտանիշ: Տղամարդու կարիոտիպի մեջ լրացուցիչ X քրոմոսոմի (47xxy կամ 48xxxy) հայտնվելը առաջացնում է Կլայնֆելտերի համախտանիշ (մոզաիկ կարիոտիպ):
2. Կարիոտիպի մեջ քրոմոսոմների քանակի կրճատում, այսինքն, զույգում մեկ քրոմոսոմի բացակայություն - մոնոսոմիա;
3. քրոմոսոմի մի հատվածի բացակայություն, որը կոչվում է ջնջում;
4. քրոմոսոմի առանձին շրջանի կրկնապատկում, այսինքն՝ կրկնապատկում;
5. Քրոմոսոմային շրջանի հակադարձումը, որը կոչվում է ինվերսիա;
6. Քրոմոսոմային շրջանների տեղաշարժ - տրանսլոկացիա;

Միշտ չէ, որ մարդիկ կարևորում են ժառանգականության ուսումնասիրությունը։ Ժամանակին կարիոտիպավորումը կօգնի գնահատել գեների վիճակը երեխաներին պլանավորելուց առաջ: Գենոտիպի կարիոտիպը ներկայացնում է բնածին հատկանիշների արտաքին ձևավորումը: Ժառանգական նյութի ուսումնասիրության կարգը օգնում է ժամանակին բացահայտել պաթոլոգիան: Կարիոտիպի գենոմը կրում է կարևոր տեղեկատվության կեսը: Դրա գիտելիքն անհրաժեշտ է շատ զույգերի, ովքեր տառապում են անպտղությամբ կամ ունեն գենետիկական անոմալիաներով տառապող երեխաների պատմություն:

Կարիոտիպի ուսումնասիրությունները բացահայտում են գեների վիճակի հետևյալ շեղումները.

• մուտացիաներ, որոնք առաջացնում են թրոմբոզ և աբորտ;
• փոփոխություններ Y քրոմոսոմում;
• գենային փոփոխություններ, որոնք հանգեցնում են դետոքսիկացման, երբ մարմինը չի կարողանում չեզոքացնել թունավոր նյութերը.
• Կիստիկական ֆիբրոզի զարգացմանը տանող փոփոխություններ.

Բացի այդ, մարդու կարիոտիպը պարունակում է տեղեկատվություն տարբեր հիվանդությունների նկատմամբ հակվածության մասին (սրտի մկանների ինֆարկտ, շաքարային դիաբետ, հիպերտոնիա): Ժառանգական նյութի ուսումնասիրությունը հնարավորություն կտա ժամանակին սկսել այդ հիվանդությունների կանխարգելումը և երկար տարիներ պահպանել կյանքի բարձր որակը։

Եթե ​​հայտնաբերվեն շեղումներ

Երբ հայտնաբերվում են կարիոտիպի անոմալիաներ (օրինակ, սինդրոմներ, ինչպիսիք են Էդվարդսի համախտանիշը, Կլայնֆելտերի համախտանիշը), բժիշկը պետք է բացատրի առաջացած պաթոլոգիայի առանձնահատկությունները և դրա ազդեցությունը տարբեր գենետիկական հիվանդություններով երեխա ունենալու հավանականության վրա: Միաժամանակ, գենետիկի ուշադրության կենտրոնում է քրոմոսոմային և գենային անոմալիաների անբուժելիությունը։ Հղիության փուլում կարիոտիպային պաթոլոգիայի հայտնաբերման դեպքում երեխա ունենալու որոշումը կայացնում են իրենք՝ ծնողները։

Բժիշկը միայն տրամադրում է բոլոր անհրաժեշտ տեղեկությունները` ասելով, թե որն է քրոմոսոմների քանակը և դրանց բաղադրության կայունությունը: Զարգացող պտղի մեջ անոմալիաների հայտնաբերումը հղիության արհեստական ​​ընդհատման բժշկական ցուցումներից մեկն է: Սակայն վերջնական որոշումը կայացնում է կինը։

Ցավոք սրտի, կարիոտիպի պաթոլոգիաները չեն կարող բուժվել: Հետեւաբար, դրա ժամանակին վճռականությունը կօգնի խուսափել երեխաների պլանավորման հետ կապված բազմաթիվ խնդիրներից: Պետք է հիշել, որ գենետիկները նույնպես կարող են սխալվել։ Հետևաբար, ստանալով դրական արդյունքներ անոմալիայի առկայության մասին, չպետք է հանձնվել: Դուք միշտ կարող եք վերահանձնել թեստը: Հղիության ընթացքում լրացուցիչ կատարվում է ուլտրաձայնային հետազոտություն և TVP հետազոտություն: Եթե ​​արդյունքները հաստատվել են երկրորդ անգամ, ապա արժե դիտարկել երեխայի դաստիարակության այլընտրանքային ուղիները։ Շատերի համար նրանք դառնում են իրենց ծնողների իրականացման ուղիները:

հետ շփման մեջ

Մարդու կարիոտիպ հասկացությունը.

Քրոմոսոմների քանակը, չափը և ձևը կենդանի օրգանիզմների յուրաքանչյուր տեսակի հատուկ առանձնահատկություններ են: Այսպիսով, ծովախեցգետնի ճգնավոր բջիջները պարունակում են 254 քրոմոսոմ, մինչդեռ մոծակները՝ ընդամենը 6։ Մարդու սոմատիկ բջիջները պարունակում են 46 քրոմոսոմ։

Կենդանի օրգանիզմների որոշակի տեսակի բջիջներին բնորոշ քրոմոսոմների ամբողջության կառուցվածքային և քանակական հատկանիշների ամբողջությունը կոչվում է. կարիոտիպ.

Ապագա օրգանիզմի կարիոտիպը ձևավորվում է երկու սեռական բջիջների (սերմի և ձվի) միաձուլման գործընթացում։ Միեւնույն ժամանակ, նրանց քրոմոսոմային հավաքածուները համակցված են: Հասուն սեռական բջջի միջուկը պարունակում է քրոմոսոմների կես հավաքածու (մարդկանց համար՝ 23): Նմանատիպ քրոմոսոմների մի շարք, որը նման է սեռական բջիջներում, կոչվում է հապլոիդև նշվում է - n. Երբ ձվաբջիջը բեղմնավորվում է նոր օրգանիզմում սերմնահեղուկով, վերստեղծվում է այս տեսակի համար հատուկ կարիոտիպ, որը ներառում է մարդկանց 46 քրոմոսոմ: Սովորական սոմատիկ բջջի քրոմոսոմների ամբողջական կազմն է դիպլոիդ (2n) .

Դիպլոիդ հավաքածուում յուրաքանչյուր քրոմոսոմ ունի մեկ այլ զուգակցված քրոմոսոմ, որը նման է ցենտրոմերային չափերով և դիրքով: Նման քրոմոսոմները կոչվում են հոմոլոգ. Հոմոլոգ քրոմոսոմները ոչ միայն նման են միմյանց, այլեւ պարունակում են գեներ, որոնք պատասխանատու են նույն հատկանիշների համար։

Կանանց մարմնի սոմատիկ բջիջները վերլուծելիս նորմայում հստակ կարելի է առանձնացնել 23 զույգ հոմոլոգ քրոմոսոմներ։ Միաժամանակ տղամարդու կարիոտիպում հայտնաբերվում է մեկ զույգ քրոմոսոմ, որոնք տարբերվում են միմյանցից չափերով և ձևով։ Դրանցից մեկը բավականին մեծ ենթամետասենտրիկ քրոմոսոմ է, որը նշանակվել է X, մյուսը՝ փոքր ակրոկենտրոն քրոմոսոմ՝ Y: Ապացուցված է, որ այդ քրոմոսոմները որոշում են օրգանիզմի սեռը և պարունակում են սեռական օրգանների ձևավորման համար պատասխանատու գեների մեծ մասը։ , այսպես կոչվեցին սեռական քրոմոսոմներ.

Կնոջ կարիոտիպը սովորաբար պարունակում է երկու X քրոմոսոմ, և կարելի է գրել՝ 46, XX։

Արական կարիոտիպը ներառում է X և Y քրոմոսոմներ (46, XY):

Մնացած բոլոր 22 զույգ քրոմոսոմները կոչվում են աուտոսոմներ.Ավտոսոմների յուրաքանչյուր զույգին, իրենց չափերի նվազման կարգով, վերագրվում է 1-ից մինչև 22 թիվը: Ամենաերկարը 1-ին զույգի քրոմոսոմներն են, իսկ ամենակարճը 21-րդն է:

1960 թվականին Դենվերում (ԱՄՆ) ընդունվեց մարդու քրոմոսոմների առաջին դասակարգումը, որը հաշվի էր առնում նրանց չափը և ցենտրոմերային տեղը։ Քրոմոսոմների վերլուծության արդյունքների գրանցման ունիվերսալ համակարգը միավորեց մարդու կարիոտիպի կլինիկական գնահատականը՝ անկախ այն բանից, թե որ ցիտոգենետիկ լաբորատորիան է իրականացվել հետազոտությունը: 1995 թվականից ամբողջ աշխարհում կիրառվում է մարդու ցիտոգենետիկ անվանացանկի միջազգային համակարգը կամ ISCN (1995), որը հիմնված է մոլեկուլային գենետիկական ախտորոշման վերջին ձեռքբերումների վրա։

Բոլորը աուտոսոմներբաժանված է 7 խմբի, որոնք նշված են լատինական տառերով։ A խումբը ներառում է 3 զույգ ամենաերկար քրոմոսոմները (1, 2, 3); B խումբը միավորում է 2 զույգ խոշոր ենթամետակենտրոն քրոմոսոմներ (4 և

5-րդ): Ամենաշատը C խումբն է, որն ընդգրկում է 7 զույգ միջին ենթամետասենտրիկ աուտոսոմներ (6-րդից մինչև 12-րդ)։ Ըստ մորֆոլոգիական առանձնահատկությունների՝ X քրոմոսոմը դժվար է տարբերել այս խմբից։ 13-րդ, 14-րդ և 15-րդ զույգերի միջին ակրոկենտրոն քրոմոսոմները ներառված են D խմբում: Երեք զույգ փոքր ենթամետակենտրոն քրոմոսոմները կազմում են E խումբը (16-րդ, 17-րդ և 18-րդ): Ամենափոքր մետակենտրոն քրոմոսոմները (19 և 20) կազմում են F խումբը: Կարճ ակրոկենտրոն քրոմոսոմների 21-րդ և 22-րդ զույգերը ներառված են G խմբում: Y քրոմոսոմը մորֆոլոգիապես շատ նման է այս խմբի աուտոսոմներին:

Կարիոտիպի հայեցակարգը

Կարիոտիպը սոմատիկ բջջային քրոմոսոմների մի շարք է, որը բնորոշ է որոշակի կենդանատեսակին կամ բույսին: Այն ներառում է քրոմոսոմային համալիրի բոլոր հատկանիշները՝ քրոմոսոմների քանակը, դրանց ձևը, լուսային մանրադիտակով տեսանելի առանձին քրոմոսոմների կառուցվածքի մանրամասների առկայությունը։ Կարիոտիպի քրոմոսոմների թիվը միշտ հավասար է։ Սա բացատրվում է նրանով, որ սոմատիկ բջիջներում կան նույն ձևի և չափի երկու քրոմոսոմ՝ մեկը հայրական օրգանիզմից, երկրորդը՝ մայրական։

Կենդանիների և մարդկանց որոշ տեսակների քրոմոսոմների քանակը.

Մարդ 46
Անասուններ 60
Ձի 64
Շուն 78
Խոզ 38
Ոչխարներ 54
Հավ 78
Նապաստակ 44
Սազան 104

Սոմատիկ բջիջները սովորաբար ունեն երկու սեռական քրոմոսոմ: Իգական կարիոտիպում սեռական քրոմոսոմները ներկայացված են մեծ զույգ (հոմոլոգ) քրոմոսոմներով (XX): Արական կարիոտիպում սեռական քրոմոսոմների զույգը ներառում է մեկ X քրոմոսոմ և փոքր ձողաձև Y քրոմոսոմ: Այսպիսով, մարդկային քրոմոսոմային հավաքածուն պարունակում է 22 զույգ աուտոսոմներ՝ սեռական քրոմոսոմներ, որոնցում երկու սեռերն էլ տարբերվում են։

Սեռական բջիջների հասունացման ընթացքում մեյոզի արդյունքում գամետները ստանում են քրոմոսոմների հապլոիդ հավաքածու։ Բոլոր ձվերն ունեն մեկ X քրոմոսոմ, և սերմնահեղուկը կլինի երկու տեսակի. կեսը սերմնագենեզի ընթացքում կստանա Y քրոմոսոմ, մյուս կեսը կստանա X քրոմոսոմ: Սեռը, որը ձևավորում է սեռական քրոմոսոմի վրա նույնական գամետներ, կոչվում է հոմոգամետիկ, իսկ այն սեռը, որը ձևավորում է տարբեր գամետներ՝ հետերոգամետիկ: Արուների և էգերի թվային հարաբերակցությունը երկտուն օրգանիզմների մեծ մասում մոտ է մեկին, ինչը սեռի որոշման քրոմոսոմային մեխանիզմի անմիջական արդյունքն է։ Հոմոգամետիկ սեռից առաջանում են մեկ տեսակի գամետներ, հետերոգամետիկ սեռը՝ երկու և հավասար քանակությամբ։ Այսպիսով, օրգանիզմների մեծ մասի սեռը որոշվում է բեղմնավորման պահին և կախված է զիգոտի քրոմոսոմային հավաքածուից։

Կաթնասունների (այդ թվում՝ մարդկանց) ճիճուների, խեցգետնակերպերի, միջատների մեծ մասի (այդ թվում՝ Drosophila-ի), երկկենցաղների մեծ մասի, որոշ ձկների մոտ էգը հոմոգամետիկ է, իսկ արուն՝ հետերոգամետիկ։

Թռչունների, սողունների, որոշ երկկենցաղների և ձկների, միջատների մասերում (թիթեռներ և թրթուրներ) իգական սեռը հետերոգամատիկ է։ Այս դեպքում սեռական քրոմոսոմները նշանակելու համար օգտագործվում են այլ նշաններ: Օրինակ՝ այն հավերի մոտ, որոնք ունեն 78 քրոմոսոմ սոմատիկ բջիջներում, արական քրոմոսոմային բանաձևը 76A + ZZ է, էգը՝ 76A + ZW։

Որոշ միջատներ (օրինակ՝ ջրային միջատներ, մորեխներ և այլն) ընդհանրապես չունեն Y քրոմոսոմ։ Այս դեպքերում տղամարդիկ ունեն միայն մեկ X քրոմոսոմ: Արդյունքում սպերմատոզոիդների կեսն ունի սեռական քրոմոսոմ, իսկ մյուսը զրկված է դրանից։

Մեղուները և մրջյունները չունեն սեռական քրոմոսոմներ՝ էգերը դիպլոիդ են, արուները՝ հապլոիդ։ Էգերը զարգանում են բեղմնավորված ձվերից, իսկ դրոնները՝ չբեղմնավորված ձվերից։

Հատկանիշները, որոնց գեները տեղակայված են սեռական քրոմոսոմների վրա, ժառանգվում են սեռի հետ կապված եղանակով: Սեռական քրոմոսոմներում գեների տեղակայմամբ ժառանգության և պառակտման բնույթը կախված է մեյոզի ընթացքում սեռական քրոմոսոմների վարքագծից և բեղմնավորման ընթացքում դրանց հարաբերակցությունից: Շատ տեսակների մեջ X- և Y-քրոմոսոմները կտրուկ տարբերվում են չափերով: Որպես կանոն, Y քրոմոսոմը չափսերով շատ փոքր է և չի պարունակում X քրոմոսոմում տեղակայված բազմաթիվ գեների ալելներ։ Այսպիսով, հետերոգամետիկ սեռի մեջ X քրոմոսոմում տեղակայված գեների մեծ մասը գտնվում է կիսազիգոտ վիճակում, այսինքն. չունեն ալելային զույգ, և նրանց կողմից վերահսկվող հատկությունները հայտնվում են ֆենոտիպային, նույնիսկ եթե գենը ներկայացված է մեկ ալելով:

Մարդկանց մոտ Y քրոմոսոմը փոխանցվում է հորից որդուն։ Այն պարունակում է գեն, որն անհրաժեշտ է ամորձիների տարբերակման համար։ Ամորձիներն իրենց հերթին հորմոններ են արտադրում, որոնք խթանում են տղամարդկանց սեռական հատկանիշների զարգացումը։ Ռուդիմենտար վերարտադրողական օրգաններից Y-քրոմոսոմի բացակայության դեպքում ներարգանդային զարգացման 6 շաբաթ հետո ձվարանները տարբերվում են, և սաղմը զարգացնում է կանացի սեռական հատկանիշներ։ Հետագայում գործի են դրվում բազմաթիվ այլ գեներ, որոնք ազդում են սեքսի զարգացման վրա, բայց դրանք բոլորը գտնվում են աուտոսոմներում։

Էգ կաթնասունների սաղմնային զարգացման վաղ փուլերում երկու X քրոմոսոմներն էլ արտագրվում են։ Այնուհետև բոլոր բջիջներում (բացառությամբ նրանց, որոնցից կզարգանան ձվարանները և ձվաբջիջները), երկու X քրոմոսոմներից մեկը պատահականորեն ապաակտիվացված է: Խտացված (ոչ ակտիվ) X քրոմոսոմը մանրադիտակի տակ տեսանելի է կանանց սոմատիկ բջիջների միջուկներում հատուկ կառուցվածքի տեսքով, որը կոչվում է Barr մարմին:

Այսպիսով, կանացի և արական բջիջները պարունակում են մեկական ակտիվ X քրոմոսոմ: Սա որոշում է X-քրոմոսոմի գենի արտահայտման նույն մակարդակը արական և իգական օրգանիզմների մոտ:

Կարիոտիպը կարող է սահմանվել որպես սոմատիկ բջիջների քրոմոսոմների մի շարք, ներառյալ քրոմոսոմների կառուցվածքային առանձնահատկությունները: Բազմաբջիջ օրգանիզմներում բոլոր սոմատիկ բջիջները պարունակում են քրոմոսոմների նույն հավաքածուն, այսինքն՝ ունեն նույն կարիոտիպը։ Դիպլոիդ օրգանիզմներում կարիոտիպը բջջի քրոմոսոմների դիպլոիդ բազմությունն է։

Կարիոտիպ հասկացությունն օգտագործվում է ոչ այնքան անհատի, որքան տեսակի նկատմամբ։ Այս դեպքում այդպես են ասում կարիոտիպը տեսակային է, այսինքն՝ օրգանիզմների յուրաքանչյուր տեսակ ունի իր հատուկ կարիոտիպը։ Եվ չնայած տարբեր տեսակների քրոմոսոմների թիվը կարող է համընկնել, բայց իրենց կառուցվածքով դրանք միշտ ունեն այս կամ այն ​​տարբերությունը։

Թեև կարիոտիպը հիմնականում տեսակի բնորոշ է, այն կարող է որոշակիորեն տարբերվել նույն տեսակի անհատների միջև: Առավել ակնհայտ տարբերությունը սեռական և արական օրգանիզմների անհավասար քրոմոսոմներն են։ Բացի այդ, տարբեր մուտացիաներ կարող են առաջանալ, ինչը հանգեցնում է կարիոտիպի անոմալիաների:

Քրոմոսոմների քանակը և տեսակների կազմակերպվածության մակարդակը փոխկապակցված չեն միմյանց հետ։Այսինքն՝ քրոմոսոմների մեծ քանակը չի վկայում կազմակերպվածության բարձր մակարդակի մասին։ Այսպիսով, ճգնավոր ծովախեցգետինը նրանցից 254-ն ունի, իսկ Դրոսոֆիլան՝ ընդամենը 8-ը (երկու տեսակներն էլ պատկանում են հոդվածոտանիներին); շունն ունի 78, իսկ մարդը՝ 46։

Դիպլոիդ (սոմատիկ) բջիջների կարիոտիպերը բաղկացած են զույգ հոմոլոգ քրոմոսոմներից։ Հոմոլոգ քրոմոսոմները ձևով և գենային կազմով նույնական են (բայց ոչ ալելներում): Յուրաքանչյուր զույգում մի քրոմոսոմը մարմն է գնում մորից, մյուսը՝ հայրական։

Կարիոտիպի ուսումնասիրություն

Բջջային կարիոտիպերը հետազոտվում են միտոզի մետաֆազային փուլում։ Բջիջների բաժանման այս ժամանակահատվածում քրոմոսոմները մաքսիմալ պարուրաձև են և հստակ տեսանելի են մանրադիտակի տակ: Բացի այդ, մետաֆազային քրոմոսոմները բաղկացած են երկու (քույր) քրոմատիդներից, որոնք կապված են ցենտրոմերում։

Քրոմատիդների հատվածը ցենտրոմերայի և տելոմերի միջև (գտնվում է յուրաքանչյուր կողմի վերջում) կոչվում է ուս: Յուրաքանչյուր քրոմատիդ ունի երկու թեւ: Կարճ ուսը նշանակվում է p-ով, երկարը՝ q-ով: Կան մետակենտրոն քրոմոսոմներ (թևերը մոտավորապես հավասար են), ենթամետասենտրիկ (մի թեւն ակնհայտորեն երկար է մյուսից), ակրոկենտրոն (ըստ էության, դիտվում է միայն q թեւը)։

Կարիոտիպը վերլուծելիս քրոմոսոմները նույնականացվում են ոչ միայն չափերով, այլև թեւերի հարաբերակցությամբ։ Նույն տեսակի բոլոր օրգանիզմներում այս հատկանիշների նորմալ կարիոտիպերը (քրոմոսոմների չափս, ուսի հարաբերակցություն) նույնն են։

Ցիտոգենետիկ վերլուծությունը ներառում է կարիոտիպի բոլոր քրոմոսոմների նույնականացումը: Այս դեպքում բջջաբանական պատրաստուկը ենթարկվում է դիֆերենցիալ ներկման՝ օգտագործելով հատուկ ներկանյութեր, որոնք հատուկ կապում են ԴՆԹ-ի տարբեր շրջաններին: Արդյունքում քրոմոսոմները ձեռք են բերում հատուկ շերտավոր օրինաչափություն, որը թույլ է տալիս նրանց նույնականացնել։

Դիֆերենցիալ ներկման մեթոդհայտնաբերվել է XX դարի 60-ական թվականներին և հնարավորություն է տվել ամբողջությամբ վերլուծել օրգանիզմների կարիոտիպերը։

Կարիոտիպը սովորաբար ներկայացված է որպես իդիոգրամ:(մի տեսակ սխեմա), որտեղ քրոմոսոմների յուրաքանչյուր զույգ ունի իր համարը, և նույն մորֆոլոգիական տիպի քրոմոսոմները միավորվում են խմբերի։ Խմբում քրոմոսոմները դասավորված են չափերով՝ ամենամեծից փոքր: Այսպիսով, իդիոգրամի վրա հոմոլոգ կարիոտիպային քրոմոսոմների յուրաքանչյուր զույգ ունի իր համարը։ Հաճախ զույգ հոմոլոգներից միայն մեկ քրոմոսոմ է պատկերված։

Մարդկանց համար, շատ լաբորատոր և գյուղատնտեսական կենդանիներ, մշակվել են քրոմոսոմների շերտավորման սխեմաներ յուրաքանչյուր ներկման մեթոդի համար:

Քրոմոսոմային մարկերները շերտեր են, որոնք հայտնվում են ներկման ժամանակ: Խմբերը խմբավորված են ըստ տարածաշրջանների: Երկու գոտիները և շրջանները համարակալված են ցենտրոմերից տելոմեր: Որոշ շերտեր կարող են ցույց տալ տեղայնացված գեներ:

Կարիոտիպի ձայնագրություն

Կարիոտիպային գրառումը կրում է դրա որոշակի բնութագիրը։ Նախ նշվում է քրոմոսոմների ընդհանուր թիվը, ապա՝ սեռական քրոմոսոմների հավաքածուն։ Մուտացիաների առկայության դեպքում նախ նշվում են գենոմային, ապա քրոմոսոմային մուտացիաները։ Ամենատարածվածներն են՝ + (լրացուցիչ քրոմոսոմ), del (ջնջում), dup (կրկնօրինակում), inv (ինվերսիա), t (տրանսլոկացիա), rob (Ռոբերցոնյան տրանսլոկացիա)։

Կարիոտիպերի գրանցման օրինակներ.

48, XY - նորմալ արու շիմպանզեի կարիոտիպ;

44, XX, del (5)(p2) - էգ նապաստակի կարիոտիպ, որում տեղի է ունեցել հինգերորդ քրոմոսոմի կարճ (p) թևի երկրորդ հատվածի բաժանումը:

Մարդու կարիոտիպ

Մարդու կարիոտիպը բաղկացած է 46 քրոմոսոմից, որը ճշգրիտ որոշվել է 1956 թվականին։

Մինչև դիֆերենցիալ երանգավորման հայտնաբերումը քրոմոսոմները դասակարգվում էին ըստ ընդհանուր երկարության և ցենտրոմերային ինդեքսի, որը քրոմոսոմի կարճ թևի երկարության և նրա ընդհանուր երկարության հարաբերակցությունն է։ Մարդու կարիոտիպում հայտնաբերվել են մետակենտրոն, ենթամետակենտրոն և ակրոկենտրոն քրոմոսոմներ։ Հայտնաբերվել են նաև սեռական քրոմոսոմներ։

Հետագայում դիֆերենցիալ ներկման մեթոդների կիրառումը հնարավորություն տվեց բացահայտել մարդու կարիոտիպի բոլոր քրոմոսոմները։ 1970-ական թվականներին մշակվեցին դրանց նկարագրության և նշանակման կանոններ (ստանդարտ): Այսպիսով, աուտոսոմները բաժանվեցին տառերով նշանակված խմբերի, որոնցից յուրաքանչյուրը ներառում էր որոշակի թվով քրոմոսոմներ՝ A (1-3), B (4, 5), C (6-12), D (13-15), E ( 16- 18), Ֆ (19, 20), Գ (21, 22): Սեռական քրոմոսոմները 23-րդ զույգն են։

Մարդու նորմալ կարիոտիպը գրված է այսպես.

46, XX - կնոջ համար,

46, XY - տղամարդու համար:

Անոմալիաներով մարդու կարիոտիպերի օրինակներ.

47, XX, 21+ - լրացուցիչ 21-րդ քրոմոսոմ ունեցող կին;

45, XY, rob (13, 21) - մարդ, ով ուներ 13-րդ և 21-րդ քրոմոսոմների Ռոբերտսոնյան տրանսլոկացիա:

Մարդու կարիոտիպը բաղկացած է 46 քրոմոսոմից։Կարիոտիպի հենց սահմանումը ենթադրում է ոչ միայն քրոմոսոմների քանակի վերլուծություն, այլև դրանց կառուցվածքի նկարագրություն։ Փաստն այն է, որ կենդանի օրգանիզմների տարբեր տեսակների մեջ քրոմոսոմների թիվը կարող է համընկնել, բայց դրանց կառուցվածքի ամբողջական համընկնումը՝ երբեք։ Այսպիսով, կարիոտիպը (ներառյալ մարդկանց) տեսակային է, այսինքն՝ եզակի կենդանի օրգանիզմների յուրաքանչյուր տեսակի համար, ինչը հնարավորություն է տալիս նրանց տարբերել մյուսներից։

Մյուս կողմից, նույն տեսակի որոշ անհատներ կարող են ունենալ նորմալ կարիոտիպից փոքր շեղումներ, այսինքն՝ ունեն աննորմալ կարիոտիպ: Մարդկանց մոտ հաճախ հանդիպում են 47 և 45 քրոմոսոմներով կարիոտիպեր։

46 քրոմոսոմները, որոնք կազմում են մարդու կարիոտիպը, առկա են մարմնի գրեթե բոլոր սոմատիկ (ոչ սեռական) բջիջներում և ներկայացնում են 23 զույգ հոմոլոգ քրոմոսոմներ։ Ավելի ճիշտ՝ 22 զույգ աուտոսոմ և մեկ զույգ սեռական քրոմոսոմ։ Ավելին, կանանց մոտ սեռական քրոմոսոմները հոմոլոգ են (XX), իսկ տղամարդկանց մոտ՝ ոչ (XY):

Այս կերպ, կարիոտիպը քրոմոսոմների դիպլոիդ (2n) բազմություն է. (Բացառություն են կազմում հապլոիդ (n) օրգանիզմների կարիոտիպերը։) Կարիոտիպի քրոմոսոմների կեսը օրգանիզմը ժառանգում է մորից, մյուս կեսը՝ հորից։

Անհրաժեշտ է տարբերակել կարիոտիպ, գենոտիպ և գենոմ հասկացությունները։ Հիմնականում տակ կարիոտիպհասկանալ անհատի կամ տեսակի քրոմոսոմների ամբողջական հավաքածուի կառուցվածքային առանձնահատկությունները: Գենոտիպ- սա անհատի բոլոր գեների ամբողջությունն է, որը ներառում է նաև քրոմոսոմների դիպլոիդ բազմության վերլուծություն, բայց արդեն գենային մակարդակում (օրգանիզմի գեների ամբողջության վերլուծություն), և ոչ թե քրոմոսոմի կառուցվածքի մակարդակում։ . Տակ գենոմըհաճախ հասկանում են քրոմոսոմների հապլոիդ բազմության ժառանգական նյութի ամբողջությունը (դիպլոիդ էուկարիոտների դեպքում): Գենոմը գեների մի շարք է, որը «նկարագրում է» օրգանիզմի տեսակների առանձնահատկությունները։ Օրինակ, բոլոր մարդիկ ունեն գեներ, որոնք որոշում են աչքերի, ձեռքերի, ոտքերի զարգացումը, բարդ ուղեղը և այլն: Տեսակի անհատների կառուցվածքի և գործունեության պլանի նման ընդհանուր հատկանիշները որոշվում են գենոմով: Բայց մարդիկ միմյանցից տարբերվում են աչքերի գույնով, խառնվածքով, մարմնի երկարությամբ և այլն: Նույն գենոմում նման տատանումները վերլուծելու համար օգտագործվում է գենոտիպ հասկացությունը:

Մարդու կարիոտիպի քրոմոսոմների ճիշտ թիվը առաջին անգամ որոշվել է 1950-ականներին։ Այն ժամանակ հնարավոր էր միայն չափել քրոմոսոմների երկարությունը և նրանց թեւերի երկարությունը (p - կարճ թեւ, q - երկար): Այս տվյալների հիման վրա գիտնականները դասակարգել են քրոմոսոմները։

Հետագայում (60-ականներին, 70-ականների սկզբին) հայտնագործվեց տարբեր ներկանյութերով քրոմոսոմների դիֆերենցիալ ներկման մեթոդ։ Որոշ ներկանյութերի օգտագործումը հանգեցրեց քրոմոսոմների լայնակի շերտավորման (դրանց վրա բազմաթիվ փոփոխական շերտերի առաջացում): Ավելին, յուրաքանչյուր զույգ հոմոլոգ քրոմոսոմների համար շերտերն ունեին միայն իրենց առանձնահատկությունները (թիվը, հաստությունը), բայց դրանք միշտ նույնն էին, անկախ բջիջների տեսակից և տեսակների անհատներից:

Դիֆերենցիալ գունավորման մեթոդի հիման վրա մշակվել են քարտեզ-սխեմաներ ( կարիոգրամներ, իդիոգրամներ) մարդու կարիոտիպը, որի վրա հապլոիդ բազմության յուրաքանչյուր քրոմոսոմի (կամ դիպլոիդ բազմության երկու հոմոլոգ քրոմոսոմի) նշանակվել է մի թիվ, գծվել է քրոմոսոմների շերտավորումը։ Ավտոսոմները համարակալվել են չափի նվազման կարգով (ամենամեծ քրոմոսոմը եղել է թիվ 1, ամենափոքրը՝ 22-րդ համարը)։ Սեռական քրոմոսոմները 23-րդն էին։ Բացի այդ, քրոմոսոմները միավորվեցին խմբերի։

Մարդու կարիոտիպում առկա են քրոմոսոմների բոլոր երեք տեսակները. մետակենտրոն(հավասարակողմ՝ p = q), ենթամետասենտրիկ(p acrocentric (հիմնականում միայն q arm):

Քրոմոսոմային թեւը նրա շրջանն է ցենտրոմերից (առաջնային նեղացում) մինչև տելոմեր (գտնվում է վերջում): Մարդու կարիոտիպի (ինչպես նաև բազմաթիվ կենցաղային և լաբորատոր կենդանի օրգանիզմների) գաղափարագրերի վրա յուրաքանչյուր քրոմոսոմի յուրաքանչյուր թև ունի իր տիրույթի համարակալումը, որը հաստատված է ստանդարտով (ավելին, օգտագործվում է համարակալման երկու մակարդակ. խմբերը համարակալված են, առանձին շերտեր. համարակալված յուրաքանչյուր խմբում): Համարակալումն անցնում է ցենտրոմերից տելոմեր: Ներկայումս մի շարք խմբերում գիտնականներին հաջողվել է որոշել որոշակի գեների տեղայնացումը։

Բացի կարիոգրամներից, օգտագործվում է կարիոտիպի գրանցման հատուկ ստանդարտ: Մարդու դեպքում նորմալ կարիոտիպերը գրվում են հետևյալ կերպ՝ 46,XX (կնոջ համար) և 46,XY (տղամարդու համար)։ Գենոմային (չշփոթել գենի հետ) լրացուցիչ կամ բացակայող աուտոսոմների դեպքում նշվում են քրոմոսոմային համարը և «+» կամ «-» նշանը, սեռական քրոմոսոմները հստակորեն նշվում են: Օրինակ:

• 47, XX, 21+ (կին լրացուցիչ 21 քրոմոսոմով),
• 47, XXY (արական հավելյալ X քրոմոսոմով):

Կարիոտիպի անոմալիաները կարող են կապված լինել ոչ միայն քրոմոսոմների քանակի, այլև դրանց կառուցվածքի փոփոխության հետ (քրոմոսոմային մուտացիաներ): Քրոմոսոմի ցանկացած մաս կարող է շրջվել (ինվերսիա), հեռացվել (ջնջվել), տեղափոխվել այլ քրոմոսոմ (տրանսլոկացիա) և այլն։ Նման դեպքերի համար կա նաև ձայնագրման ստանդարտ։ Օրինակ:

• 46, XY, 5p- (տեղի է ունեցել 5-րդ քրոմոսոմի ամբողջ կարճ թևի ջնջում),
• 46, XX, inv (3)(q1.1-1.4) (3-րդ քրոմոսոմի երկար թևում եղել է 1.1 թվով սկսվող և 1.4 թվով ավարտվող շրջանի շրջադարձ):