Мышечные заболевания. Нервно-мышечныезаболевания. Как ставится диагноз

Для обычного человека болезни мышц — это растяжение, разрыв и травмы. Возможно, когда продует на сквозняке и еще судорога. Но это далеко не все болезни мышц, которые бывают.

Есть заболевания вызванные нарушениями обмена веществ, изменением мышечных клеток и на генетическом уровне.

Судорога

Судорога может появиться в результате обезвоживания организма и нарушения баланса электролитов (солей). В результате мышцы сокращаются и затвердевают, затем очень медленно расслабляются.

В зоне риска находятся пожилые люди. Обычно случается ночью и сопровождается сильной болью. В мышце нарушается питание и кровоток.

При судорогах важно пить достаточное количество воды. Также помогает массаж, тепловые компрессы.

Если судороги происходят часто, обратитесь к врачу.

Ревматические заболевания

Их очень много, поражают они не только мышцы, но и кровеносные сосуды, которые их питают. Чаще человек испытывает боли в плечах и бедрах. А такое заболевание, как поражает мышцы скелета.

Назначают лечение глюкокортикоидами. Они убирают воспалительный процесс, однако могут вызвать много побочных явлений. Назначают физиотерапию.

Нарушения гормонального характера

Эндокринная миопатия — болезненная слабость мышц, возникает вследствие усиления функции коры надпочечников или щитовидной железы. После лечения нарушения гормонального обмена болезненное состояние исчезает.

Причины эндокринной миопатии:

• или гипотиреоз;
• акромегалия;
• болезнь Аддисона.

Воспаление мышц (миозит)

Симптомы воспаления мышц аналогичны симптомам ревматических заболеваний, однако при воспалении мышц поражаются и сами мышцы. Для характерна не только боль, но и ярко выраженная мышечная слабость.

Миастения

Это аутоиммунное нервно-мышечное заболевание, которое приводит к быстрой усталости поперечно-полосатых мышц. Проявляется оно обычно в возрасте от 15 до 40 лет. Достаточно редкое, примерно болеет 5-10 человек на 100 тысяч населения.

• мутация белков отвечающих за построение и работу нервно-мышечных синапсов;
• опухоль вилочковой железы.

Как правило поражаются мышцы век, жевательные, глотательные. Может измениться походка.

Это заболевание может быть и врожденным и приобретенным. Стресс является главной причиной для его активации.

Причины

Дефицит минеральных веществ

Для нормальной работ, как и других органов требуются полезные вещества. Дефицит калия, например, может привести к параличу. Особенно остро это ощущают дети и молодые люди по утрам после тяжелого дня.

Для лечения назначают препараты богатые калием. А перед сном не рекомендуется переедать или интенсивно заниматься спортом.

Дефицит ферментов

Часто встречается у детей, у которых нарушена функция расщепления ферментов, которые расщепляют гликоген и глюкозу. Они служат главным источником энергии для мышц.

Ребенка с синдромом дефицита ферментов всячески ограждают от какой-либо физической нагрузки.

Болезненная усталость мышц

Болезненная усталость мышц возникает вследствие ацидоза. Для получения необходимой энергии при больших физических нагрузках мышц происходит расщепление имеющейся глюкозы до молочной кислоты, которую кровь не способна быстро удалить из организма. Молочная кислота начинает накапливаться в мышцах, вызывая боль.

Профилактика и лечение болезней мышц

В профилактике болезней мышц огромную роль играет питание и те питательные вещества, которые вы получаете с ним. Одним из ключевых строительных элементов является белок. Мы рекомендуем .

С целью регулирования иммунных и гормональных процессов в организме во время лечения и профилактики мы рекомендуем добавить в свой постоянный рацион питания и продукт, который . Оба они способствуют регулированию всех процессов в организме, в том числе и центральной нервной системы. Они являются мощными антиоксидантами и дадут дополнительную защиту от вирусов и бактерий.

Будьте здоровы!

Симптомом нервно-мышечного заболевания могут быть спазмы мышц или наоборот их резкое расслабление.

Наследственные нервно-мышечные заболевания объединяют целую группу болезней, общей характеристикой которых является «записанные» в геноме нарушения в работе нервно-мышечного аппарата. Атрофия мышц, их чрезмерное сокращение или наоборот расслабление – все это может быть признаком болезней, передающихся по наследству.

Виды наследственных нервно-мышечных заболеваний

Наследственно нервно-мышечные заболевания включают в себя много разнообразных нарушений, которые разделяют на несколько групп:

• первичные прогрессирующие мышечные дистрофии или миопатии.
• вторичные прогрессирующие мышечные дистрофии.
• врожденные непрогрессирующие миопатии
• миотонии
• наследственные пароксизмальные миоплегии.

Первичные прогрессирующие мышечные дистрофии или миопатии

Миопатии включают в себя группу болезней, которые проявляются мышечной слабостью и дистрофией мышц, нарастающими с течением времени. При заболеваниях этой группы происходит в мышечных клетках, что приводит к атрофии мышечных волокон.

При миопатиях могут поражаться мышцы конечностей, таза, бедер, плеч, туловища, в зависимости от конкретной разновидности болезни. Наиболее распространены: юношеская форма Эрба-Рота, плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи–Дежерина, псевдогипертрофическая форма Дюшенна.

При миопатиях мышечная сила и тонус мышц снижаются симметрично. Часто развивается псевдогипертрофия – увеличение мышц за счет разрастания жировой и соединительной ткани. Инфекции, интоксикации, стрессы могут ускорить течение болезни.

Первичные прогрессирующие мышечные дистрофии при активном течении могут приводить к инвалидизации и полному обездвиживанию.

Вторичные прогрессирующие мышечные дистрофии

При развитии этих заболеваний в первую очередь нарушается работа периферических нервов. Нарушается иннервация мышц, что приводит к возникновению мышечных дистрофий.

Вторичные прогрессирующие мышечные дистрофии включают три разновидности: врожденную, раннюю детскую и позднюю. Такая классификация основывается на времени появления первых признаков болезни. В зависимости от формы болезни она протекает более или менее агрессивно. В зависимости от этого люди, страдающие этой разновидностью генетических отклонений, доживают до 9-30 лет.

Непрогрессирующие миопатии

Миотония врожденная

Миотония врожденная (болезнь Томсена) - редкое наследственное заболевание, характеризующееся длительными тоническими спазмами мышц, возникающими вслед за начальными произвольными движениями.

Этиологи

К этой группе относятся болезни, также связанные с дистрофией мышц. Проблемы проявляются сразу при рождении. При этом обнаруживается «синдром вялого ребенка» - состояние, когда наблюдается мышечная вялость, двигательная заторможенность и отставание в двигательном развитии ребенка. Но непрогрессирующие миопатии отличаются от других видов наследственных нервно-мышечных заболеваний тем, что состояние с течением времени не ухудшается и болезнь не прогрессирует.

Миотонии

Для этой группы заболеваний характерны спазмы мышц в начале движения. В начале действия мышца сокращается и в течение 5-30 секунд не может расслабиться. После этого постепенное расслабление все-таки происходит и повторное движение делать уже немного легче. Но после отдыха все повторяется снова.

При этом заболевании спазм может задействовать мышцы лица, туловища, конечностей.

К наследственным миотониям относят дистрофическую миотонию, врожденную миотонию Томсена, атрофическую миотонию, парамиотонию и другие болезни.

Достаточно простым способом определить миотонию является симптом «кулака». При подозрении на миотонию врач просит быстро разжать кулак. Человек, страдающий этим генетическим заболеванием, не может сделать это быстро и без усилий. В качестве теста можно также предложить быстро разжать челюсти, встать со стула или открыть прищуренный глаз.

Люди, страдающие миотониями, часто имеют атлетическое сложение. Это связано с тем, что при этих заболеваниях определенные группы мышц гипертрофированы. Под воздействием холода и мышечный спазм обычно усиливается.

Как правило, человек, «имеющий» в своем геноме миотонию, может с ней сосуществовать. Таким людям просто стоит правильно выбрать профессию, в которой нет необходимости в резких движениях. Но есть разновидности миотонии, при которых существует риск развития инвалидности или внезапной смерти.

Миоплегии

Еще одной разновидностью наследственных нервно-мышечных заболеваний являются миоплегии. В этом случае характерной особенность болезни являются приступы мышечной слабости. Различают несколько форм пароксизмальных миоплегий: гипокалиемическую, гиперкалиемическую и нормокалиемическую.

При этом заболевании в мышечных клетках нарушается поляризация мембран и изменяются электролитические свойства мышц.

В момент приступа обычно возникает резкая слабость мышц рук ног или туловища. Иногда может появляться слабость глотки, гортани, дыхательных мышц, что может стать причиной летального исхода.

Все формы наследственных нервно-мышечных заболеваний плохо поддаются лечению. Но современная медицина продолжает искать способы воздействия на генетические заболевания. И в ближайшем будущем, возможно, будут разработаны эффективные способы воздействия на подобные генетические болезни.

Поражение мышц, обусловленное травматическим, воспалительным или токсическим характером и возникающее вследствие влияния различных факторов преимущественно на мышечные волокна, вызывая их ослабление и даже атрофию, называется миозитом. Он представляет собой заболевание, которое отображается преимущественно на скелетных мышцах человека: спине, шее, грудной клетке и прочих группах.

Если же человеку свойственно проявление воспалительных реакций на всех группах мышц, то это свидетельствует уже о полимиозите. Помимо этого миозит может перерастать в более осложнённую стадию, на которой начинается поражение участков кожи, что говорит о развитии дерматомиозита.

Разновидности

Миозиты относятся к тяжёлым видам заболеваний, которым свойственно негативное влияние на мышцы человека, вызывая неприятные болевые ощущения и порой приводящие к фатальным последствиям. Выделяют следующие разновидности воспалительных процессов в мышцах в зависимости от их места локализации:

1. Миозит шеи;
2. Миозит спинных мышц;
3. Миозит грудной клетки;
4. Миозит икроножный.

Чаще всего люди страдают шейным миозитом, а реже - икроножным. Заболеванию свойственно поражение людей как пожилого возраста, так и более молодого контингента, а также малышей. Защититься от заболевания можно, но, прежде всего, необходимо знать о нём максимум информации, о чём и расскажет статья.

Миозит мышц шеи - это частое и распространённое недомогание среди людей, у которых поражается преимущественно шейная мышечная система. Шейный миозит также является наиболее опасным недомоганием, так как при его локализации страдают не только мышцы, но и затрагивается височная часть, область головы и шейных позвонков. Миозит шейных мышц обусловлен негативным влиянием холода на мышечные ткани, что собственно и приводит к их воспалению. Но о причинах локализации недуга поговорим позже.

Миозит мышц спины также достаточно частое человеческое недомогание, посредством которого поражается спина. Воспалительный процесс начинает своё зарождение на поверхности мышечных волокон и распространяется на кожу и даже костную ткань.

Миозит грудной клетки проявляется в редких случаях, но характеризуется распространением на плечи, руки, шею.

Икроножный вид - наиболее редкое заболевание, но оно влечёт за собой большие проблемы. Вследствие поражения икроножной мышцы человеку свойственно проявление слабости в ногах вплоть до невозможности передвижения.

В зависимости от стадии развития недуга различают следующие два вида болезни:

1. Острый , которому свойственно внезапное поражение тех или иных групп мышц и характерно болезненное проявление симптомов.
2. Хронический , проявляющийся вследствие длительного отсутствия лечебных мероприятий. Симптоматика при хроническом виде выражена слабее, но проявляется самостоятельно (беспричинно) в течение жизни человека.

Оссифицирующий вид миозита

Отдельным видом стоит выделить и оссифицирующий миозит, которому свойственно образование окаменения мышечных участков. В результате окостенения участков мышц происходит их нарастание, что влечёт за собой серьёзные недомогания. Оссифицирующий миозит делится на три подвида:

1. Травматический;
2. Прогрессирующий;
3. Трофоневротический.

Травматический оссифицирующий миозит характеризуется быстротой локализации и наличием твёрдого компонента в мышце, который напоминает . Травматический подвид возникает преимущественно в детском возрасте и зачастую у мальчиков.

Прогрессирующий оссифицирующий миозит характеризуется образованием во время внутриутробного развития плода. Окостенение мышц при прогрессирующем подвиде обуславливается продолжительностью нарастания заболевания.

Трофоневротический оссифицирующий миозит имеет схожие признаки с травматическим видом и отличается только причинами формирования: возникает вследствие нарушений центральной и периферийной нервных систем.

Причины заболевания

Что же такое миозит, и какие его разновидности бывают теперь известно, необходимо ещё выяснить, чем же обусловлены признаки возникновения недуга. Рассмотрим основные причины возникновения недуга у человека.

Рассмотрим, какие же причины провоцирования недуга присущи тем или иным видам этого заболевания.

Шейный миозит возникает зачастую по причине влияния холода на поверхность тела. Второстепенной причиной формирования этого вида является простуда, перенапряжение мышц и неудобная поза.

Спинной миозит возникает вследствие влияния следующих факторов:

• попадания инфекционных или бактериальных микроорганизмов;
• при или сколиозе;
• вследствие частого преобладания тяжёлых физических нагрузок, перенапряжений;
• при отёках или переохлаждениях.
• Нередко миозит мышц спины возникает во время беременности, когда плод с каждым днём растёт, а нагрузка на спину увеличивается.

Миозит грудной клетки возникает в результате влияния следующих факторов:

• травм;
• патологических отклонений соединительных тканей;
• , сколиоза и артрита;
• при попадании инфекции.

Не исключается формирование воспалительных процессов грудной клетки посредством её переохлаждения или постоянного напряжения.

Помимо этого не исключаются также такие причины, как генетическая предрасположенность, частые стрессовые ситуации и резкие перепады настроения, а также излучение ультрафиолета. Радиоактивное излучение помимо влияния на кожу способно также вызвать воспаление мышечных тканей.

Владея информацией о причинах возникновения недуга можно стараться всеми способами избежать его локализации. В случае воспаления мышечной системы начинается развитие недуга, характеризующееся определёнными симптомами.

Симптоматика

Симптомы заболевания проявляются преимущественно наличием болевых ощущений в области поражённых мышц. Рассмотрим симптомы миозита каждого вида подробнее.

Симптомы при шейном миозите

Миозит шейных мышц проявляется в виде преобладания симптомов тупой боли, возникающей зачастую только с одной стороны шеи. При такой боли человеку сложно поворачивать и поднимать голову. При развитии недуга происходит распространение боли, которая отдаёт уже в ухо, плечо, висок и межлопаточную область. Также возникает болезненность в позвонках шейного отдела.

Шейный миозит также на ранней стадии локализации обуславливается повышением температуры тела человека, появлением озноба и даже лихорадки. Область шеи припухает, приобретает красный цвет и становится твёрдой. Во время прикосновения ощущается «адская боль».

Миозит шеи может быть как хроническим, так и острым. Острый миозит шеи возникает неожиданно, например, вследствие получения травмы. Хронический же развивается постепенно, а основанием для его развития может служить острый вид.

Симптомы при спинном миозите

Если же у человека сформировался миозит спины, то симптомы будут отличаться от предыдущего вида. Прежде всего, миозит спины или поясницы имеет более продолжительное протекание симптомов болезни. Начинается все с лёгкого потягивания мышц и преобладания ноющего характера. Мышцы при этом находятся в уплотнённом состоянии, но при попытке их растяжения ощущается тупая боль.

При развитии заболевания нередко мышцы могут атрофироваться. Болевые ощущения могут локализоваться не только в области поясницы, но и распространяться по всей поверхности спины. В таких случаях затрагивается позвоночник больного, что приводит к появлению острой боли. При ощупывании можно пронаблюдать скованность и опухлость спинных мышц. Нередко место болевого синдрома сопровождается изменением цвета, преобладающую роль которого занимает лиловый окрас.

Спинной миозит становится последствием проблем с позвоночником. Во время локализации болезни появляется усталость, слабость, повышается температура до 37–38 градусов и слабовыраженные признаки озноба.

Заболевание мышц грудной клетки проявляется в виде слабой выраженности симптомов. Первоначально обуславливается ноющая боль, переходящая в тянущую. При надавливании на грудную клетку ощущается острая боль, которая нередко может отдавать в шею и плечи.

В процессе развития болезни возникают острые мышечные спазмы и утреннее онемение мышц. Возникает одышка и атрофия мышц. Распространение воспалительного процесса характеризуется появлением болевых ощущений в руках, плечах и шее. Помимо этого свойственно также возникновение такой симптоматики при миозите грудной клетки:

• отёчность;
• затруднённое глотание;
• одышка, кашель;
• головные боли и головокружения.

Кожа грудной клетки при этом становится более чувствительной. Ночные боли приводят к ухудшению сна, что делает больного раздражительным. При ощупывании кожи грудной клетки ощущаются уплотнения. При воздействии холода боль усиливается.

Симптомы оссифицирующего миозита

Симптомы этого вида носят особый характер за счёт того, что очаги воспаления участков тканей образуются в глубоких отделах. Оссифицирующий миозит поражает следующие участки тела:

• бедра;
• ягодицы;
• конечности;
• плечи.

При локализации недуга возникает мягкая небольшая опухлость, напоминающая при ощупывании тесто. Спустя некоторое время (в зависимости от характера течения) возникает оссификация уплотнения, что ярко выражается признаками боли. Эта боль даёт понять специалисту преобладание недуга и повод для лечения.

Если же лечение не начато, то симптомы усугубляются и проявляются в виде нарастания припухлости и приобретения грубой формы. Поднимается температура тела и возникает озноб ближе к 2–3 неделе после первых симптомов. Если же заболевание переходит в осложнение, то необходимо хирургическое вмешательство, в противном случае воспаление распространится на соседние органы и в итоге приведёт к смертельным последствиям.

Характерной особенностью миозита мышц ног является преобладание болевых ощущений в нижних конечностях. Поначалу начинается лёгкое сведение мышц, после чего перерастающее в боли. При ощупывании ног наблюдается огрубение кожи и отвердевание.

У человека при болевых ощущениях в ногах меняется походка, быстро возникает усталость, отсутствует желание подниматься с кровати. При согревании мышц наблюдается картина снижения боли, но не до полного прекращения. Если не принимаются соответствующие меры, то боль распространяется на ступню. Человек не может пошевелить её, так как мышца находится в деформированном состоянии, а любые попытки шевеления ступни приносят сильную боль.

Миозит является заболеванием, которое поддаётся лечению и успешно устраняется на начальных стадиях при острой форме. Гораздо сложнее дело обстоит с хроническим видом. Его необходимо пролечивать ежегодно, чтобы не допустить распространения воспалительного процесса по организму. Перед лечением следует пройти диагностику, чтобы выявить вид заболевания.

Диагностика

Диагностика включает в себя помимо анамнеза следующие виды обследований:

• Анализ крови на ферменты, посредством которых определяется мышечное воспаление;
• Анализ крови на антитела, на основании которого будет определено наличие иммунных заболеваний;
• МРТ, посредством которого проводится уточнение поврежденности мышечных волокон;
• Определение реакции мышц проводится с помощью электромиографии.
• Также понадобится и биопсия мышц, которая покажет наличие раковых клеток.

Основным успехом в избавлении от недуга считается время, в которое обратится пациент с болезнью. Если на ранней стадии будет поставлен диагноз, то эффективнее будет и лечение.

Лечение

Миозиты подлежат лечению, но в зависимости от стадии углубления заболевания используются различные методы. Прежде всего, потребуется соблюдение постельного режима и согревание мышц, что поможет уменьшить болевые симптомы.

Лечение миозита проводится с использованием медицинских препаратов нестероидного противовоспалительного типа:

• Кетонал;
• Нурофен;
• Диклофенак;
• Реопирин.

Согревание мышц можно проводить мазями:

• Финалгон;
• Апизартрон;
• Никофлекс.

Эти мази помимо согревания, ещё и снижают напряжённость мышц. Лечить детей в домашних условиях можно мазью «Доктор Мом».

Если повышается температура, то используются жаропонижающие препараты. Обязательно лечение миозита должно проводиться с использованием терапевтических методов. К таковым относятся:

• массаж;
• лечебная физкультура;
• гимнастика;
• физиотерапия.

Лечение миозита шеи направлено на снятие боли и удаление причины недуга. Помимо растирания шеи согревающими мазями назначается новокаиновая блокада при нестерпимых болевых ощущениях. При использовании новокаина наблюдается быстрое и эффективное снижение боли.

В случае самого тяжёлого вида миозита - гнойного, потребуется исключительно хирургическое вмешательство. Операция включает в себя формирование надреза на коже в области очага воспаления и удаление гноя с помощью установки специального дренажа.

neuromuscular disorders) Н.-м. р. представляют собой патологические процессы, при к-рых поражаются двигательные нейроны, включ. аксоны и иннервацию мышечных волокон двигательными нейронами. Мн. из Н.-м. р. наследственно обусловлены, хотя при нек-рых из них генетическая связь не обнаруживается. При генетической передаче носителем является обычно мать. Начальные симптомы Н.-м. р. - появление асимметричной мышечной слабости при сохранной сенсорике. По мере прогрессирования заболевания, симметричность потери мышечной массы становится очевидной, на каждой стороне тела наблюдается сходная картина мышечной атрофии. Н.-м. р. и заболевания легче всего концептуализировать в соответствии с уровнем и степенью вовлеченности двигательных нейронов. Н.-м. р., обусловленные вовлеченностью верхних двигательных нейронов, могут проявляться в прогрессирующем спастическом бульбарном параличе с билатеральным интрацеребральным повреждением кортикобульбарных и кортикоспинальных путей. Н.-м. р. может сопровождаться такими демиелинизирующими патологическими процессами, как рассеянный склероз (PC), амиотрофический боковой склероз (АБС), а тж цереброваскулярные расстройства. Вовлеченность промежуточного мозга может обусловливать нарушения речи, глотания и, в ряде случаев, контроля эмоций. Летальный исход обычно наступает в течение двух-трех лет в результате интеркуррентных заболеваний. Часто АБС вызывает поражение как верхних, так и нижних двигательных нейронных путей. Распространенность у женщин обычно ниже, чем у мужчин; пик заболеваемости приходится на средний возраст (35-55 лет). Первым симптомом часто является утрата мышечной массы кисти. В дальнейшем этот процесс распространяется на все конечности с присоединением спастических проявлений. Смерть наступает в пределах от 1 года до 5 лет течения заболевания. Этиология АБС неизвестна. К патологии нижних двигательных нейронов относятся болезнь Вердниг-Хоффманна и болезнь Оппенгейма; к этой же категории может быть отнесена прогрессирующая невропатическая мышечная атрофия. Эти болезни характерны для детского возраста, за исключением болезни Оппенгейма, к-рая встречается преим. у подростков. Смерть наступает в пределах от года до двух лет; нормальная продолжительность жизни может наблюдаться при болезни Дежерина-Соттас, к-рая тж может быть отнесена к этой группе. Др. достаточно часто встречающимися заболеваниями являются миастения и мышечная дистрофия Дюшенна. Миастения обусловлена дефицитом ацетилхолина вследствие повреждения синаптической передачи. Начало заболевания обычно приходится на третье десятилетие жизни. К ранним симптомам относятся птоз и нарушения глотания, дыхания и речи с вовлечением периферической мускулатуры. Мышечная дистрофия при болезни Дюшенна наследуется но сцепленному с Х-хромосомой рецессивному гену. Носителем гена является женщина, болезнь проявляется у лиц мужского пола. Мышечная слабость развивается не ранее третьего, четвертого или даже пятого года жизни. Появившиеся дистрофические нарушения прогрессируют вплоть до наступления летального исхода в конце второго десятилетия жизни. Лечение Н.-м. р. направлено на профилактику инфекций и контроль спастичности. Психол. вмешательства включают консультирование и укрепление механизмов поддержки больного. См. также Расстройства психики и поведения при поражениях ЦНС, Рассеянный склероз, Психофизиология Дж. Хинд

Нервно-мышечные заболевания (НМЗ) - это наиболее многочис­ленная группа наследственных заболеваний, в основе которых лежит генетически детерминированное поражение передних рогов спинно­го мозга, периферических нервов и скелетных мышц.

К нервно-мышечным заболеваниям относятся:

1) прогрессирующие мышечные дистрофии (первичные миопатии);

2) спинальные и невральные амиотрофии (вторичные миопатии);

3) врожденные непрогрессирующие миопатии;

4) нервно-мышечные заболевания с миотоническим синдромом;

5) пароксизмальные миоплегии;

6) миастения.

15.2. Прогрессирующие мышечные дистрофии (первичные миопатии)

Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД), или первич­ные миопатии, характеризуются дегенеративными изменениями в мы­шечной ткани.

Патоморфологические изменения при ПМД характеризуются истончением мышц, заменой их жировой и соединительной тканью. В саркоплазме выявляются очаги фокального некроза, ядра мышечных волокон располагаются цепочками, мышечные волокна теряют поперечную исчерченность.

Вопросы патогенеза остаются до настоящего времени неразрешен­ными. В основе миопатии лежит дефект мембраны мышечных кле­ток. Большие надежды возлагаются на молекулярную генетику.

Различные формы миопатии отличаются типом наследования, сро­ками начала процесса, характером и быстротой его течения и топо­графией мышечных атрофии.

Миопатии клинически характеризуются слабостью и атрофией мышц. Существуют различные формы ПМД.

15.2.1. Миодистрофия Дюшенна (псевдогипертрофическая форма пмд)

Встречается наиболее часто из всех ПМД (30:100 000). Данная форма характеризуется ранним началом (2-5 лет) и злокачествен­ным течением, болеют преимущественно мальчики. Миопатия Дю­шенна наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Патологический ген локализуется в коротком плече хромо­сомы (X, или 21-й хромосомы).

Довольно высока мутация гена, чем объясняется значительная частота спорадических случаев. Мутация (чаще всего делеция) гена приводит к отсутствию дистрофина в мембране мышечных клеток, что приводит к структурным изменениям сарколеммы. Это способ­ствует выходу кальция и ведет к гибели миофибрилл.

Одним из первых признаков заболевания является уплотнение ик­роножных мышц и постепенное увеличение их объема за счет псевдогипертрофий. Процесс носит восходящий характер. Для разверну­той стадии заболевания характерна «утиная» походка, больной хо­дит, переваливаясь с боку на бок, что связано главным образом со слабостью ягодичных мышц.

В результате этого происходит наклон таза в сторону неопорной ноги (феномен Тренделенбурга) и компенсаторный наклон тулови­ща в противоположную сторону (феномен Дюшенна). При ходьбе сторона наклона все время меняется. Это можно проверить в позе Тренделенбурга, попросив больного поднять одну ногу, согнув ее под прямым углом в коленном и тазобедренном суставе: таз на стороне поднятой ноги опускается (а не поднимается как в норме) из-за сла­бости средней ягодичной мышцы опорной ноги.

При миопатии Дюшенна часто отмечается выраженный лордоз, крыловидные лопатки, типичные мышечные контрактуры, рано вы­падают коленные рефлексы. Нередко удается обнаружить изменения в костной системе (деформацию стоп, грудной клетки, позвоночни­ка, диффузный остеопороз). Может отмечаться снижение интеллек­та и различные эндокринные расстройства (адипозогенитальный син­дром, синдром Иценко-Кушинга). К 14-15 годам больные обычно уже полностью обездвижены, в терминальной стадии слабость мо­жет распространиться на мышцы лица, глотки, диафрагмы. Погиба­ют они чаще всего на 3-м десятилетии жизни от кардиомиопатии или присоединения интеркуррентных инфекций.

Отличительной особенностью миопатии Дюшенна является рез­кое повышение специфического мышечного фермента - креатинфосфокиназы (КФК) в десятки и сотни раз, а также повышение миоглобина в 6-8 раз.

Для медико-генетического консультирования важно установление гетерозиготного носительства. У 70% гетерозигот определяются суб­клинические и клинические признаки мышечной патологии: уплот­нение и увеличение икроножных мышц, быстрая утомляемость мышц при физической нагрузке, изменение мышечных биоптатов и биопо­тенциалов по данным ЭМГ.