Генетическая болезнь эрба. Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба—Рота. Мышечная дистрофия с контрактурами Дрейфуса. Лечение миопатии Эрба-Рота медикаментами

Юношеская миопатия Эрба-Рота – это генетическая болезнь, которой могут страдать дети вполне здоровых родителей. Как правило, заболевание начинает проявлять себя только в подростковом или юношеском возрасте, а практически все поставленные диагнозы приходятся на возраст 14 – 18 лет. Второе название этой болезни — мышечная сухотка.

Эта патология впервые была описана в 1884 году, и сделал это немецкий прославленный нейрохирург Вильгельм Генрих Эрб. Именно поэтому она чаще всего носит название миопатия Эрба.

Причины

Миопатия Эрба-Рота – это первичное заболевание, которое возникает само по себе, и чаще всего носят наследственный или генетический характер. Это значит, что основная причина всех проблем – это сбой, который происходит в генах. И если эта болезнь не является наследственной, то основная причина здесь именно генетическая.

Чаще всего основная причина болезни – это отклонения в процессе беременности у плода, а также вредные привычки матери — курение, наркомания, употребление алкоголя, особенно на ранних этапах развития плода.

Также в «поломке» в генах могут быть виноваты и такие факторы, как работа на вредном производстве, проживание в экологически неблагоприятном районе, работа во время беременности с химическими веществами и многое другое. Всё это может повлиять на хромосомы. Также доказано, что юношеская миопатия обычно возникает в том случае, когда беременность наступает у матери после 40 лет.

Симптомы

Основной симптом болезни Эрба-Рота – это слабость в мышцах. Эта слабость носит постоянный характер, а вот боли при этом человек не испытывает. Даже после длительного отдыха слабость в не проходит. Хотя в самом начале заболевания незначительные улучшения могут наблюдаться после ночного сна, но они быстро проходят, и слабость возвращается снова.

В первую очередь страдают мышцы тазового пояса и бёдер, а со временем заболевание распространяется и на плечевой пояс, и на мышцы туловища. При этом их псевдогипертрофия, то есть увеличение объема за счёт замещения мышечной ткани жировой или соединительной, бывает очень и очень редко.

При дальнейшем развитии заболевания происходит истончение или даже атрофия мышц туловища и конечностей. Они становятся малоподвижными и очень тонкими. При этом виде болезни страдают практически все мышцы человека, но так как патология прогрессирует очень медленно, то пациент может сохранять способность к хождению до 40 лет, а иногда и дольше.

Ещё один симптом заболевания – это снижение мышечного тонуса. При этом мышцы становятся вялыми и появляется их дряблость. Из-за того, что проявляется слабость мышечного корсета тела человека, начинаются проблемы с позвоночником. У пациентов с миопатией практически всегда происходит его искривление, проявляются сколиозы, лордозы, кифозы и другие патологии позвоночного столба. При этом вылечить сколиоз или кифоз в этом случае невозможно, да и сами эти дефекты со временем начинают прогрессировать. И если в самом начале искривления позвоночника едва заметны, то к 40 годам их видно невооружённым глазом.

Осложнения

Юношеская миопатия Эрба-Рота имеет свои специфические осложнения, от которых чаще всего и наступает смерть человека. Среди них чаще всего встречаются:

1. Дыхательная недостаточность.
2. Полная потеря способности к самостоятельному движению.
3. Застойная пневмония.
4. Межпозвоночные грыжи.
5. Искривление позвоночника.
6. Парезы.
7. Параличи.

Предотвратить все эти осложнения невозможно, однако их можно отсрочить, если выполнять все рекомендации, данные врачом.

Лечение

На сегодняшний день не существует лечения от юношеской миопатии Эрба. Врачи рекомендуют пациенту заниматься лечебной физкультурой, посещать бассейн, чаще бывать на свежем воздухе и стараться вести активный образ жизни. Обязательно каждые 2 или 3 месяца нужно проходить курсы массажа, но всё назначенное лечение лучше всего принимать в условиях стационара.

Что же касается лекарственных препаратов, то в лечении обычно применяют такие средства, как:

1. Церебролизин.
2. Теоникол.
3. Витамин Е.
4. Оратат калия.
5. Прозерин.
6. Ноотропил.
7. Кокарбоксилаза
8. Витамин В12
9. Кавинтон.

Эти лекарства назначаются только лечащим врачом и только в строго индивидуальных дозировках.

В статье пойдет речь о прогрессирующей мышечной дистрофии Эрба-Рота.

Дистрофия мышц - это генетическое заболевание, протекающее в хронической форме, которое поражает мышечную систему человека. Мышцы, затронутые патологическим процессом, прекращают функционировать в нормальном режиме, постепенно истончаются, а на их месте со временем начинается нарастание прослойки жира.

Основные виды дистрофии

Существует несколько наиболее распространенных видов мышечной дистрофии:

1. иначе называемая псевдогипертрофической или негативной врожденной дистрофией. Патология проявляется в детском возрасте, в промежутке между двумя и пятью годами. На начальном этапе развития поражению подвергаются в основном мышцы нижней части тела. У детей, ведущих малоподвижный образ жизни, мышцы ног начинают увеличиваться. Это обусловлено заменой мышц жировой прослойкой.

Постепенное прогрессирование патологии приводит к поражению верхней части тела, доходя до рук. При стандартном течении болезни к 12 годам ребенок полностью теряет способность двигаться. Высока вероятность летального исхода, она составляет 85-90% до достижения ребенком двадцатилетия.

2. Заболевание Штейнерта. Это врожденная патология, носящая также название миотонической болезни. Под миотонией понимается слишком медленный процесс расслабления мышц после сокращения. Патология поражает взрослых людей в возрасте 20-40 лет. Встречаются также случаи заболеваемости у детей в но это исключение из правила. Заболевание не имеет привязки к гендерным особенностям, ему подвержены как женщины, так и мужчины в равной степени. Патология Штейнерта сопровождается ослаблением мышц лица, отвечающих за мимику, а также конечностей. Течение болезни не отличается стремительностью, прогрессирование может происходит на протяжении длительного периода времени.

3. Патология Беккера. Данное заболевание также отличается длительным развитием. На начальном этапе оно проходит латентно, и пациент долго не испытывает каких-либо затруднений. Обостренную форму патология приобретает вследствие получения травмы или заболеваний нервной системы, которые провоцируют прогрессирование недуга.

4. Заболевание Ландузи-Дежерина. Эта патология не имеет возрастных рамок и может поражать как детей от пять лет, так и взрослых до 55 лет. Поражению подвергается в основном плече-лопаточно-лицевая область тела. Характерной чертой патологии является длительное прогрессирование, которое может позволить пациенту сохранять трудоспособность на протяжении нескольких десятилетий. Основными признаками патологического процесса является поражение мышц лица, которое приводит к нарушению речевой функции. Это происходит из-за невозможности полностью сомкнуть губы. Данный симптом касается также и век, которые могут не закрываться полностью. При дальнейшем развитии болезни происходит атрофия мышц лица, плеч, конечностей и туловища, что полностью обездвиживает человека.

5. Дистальная разновидность дистрофии мышц. Представляет собой доброкачественную форму прогрессирующей дистрофии. Довольно часто патологию при диагностике путают с Мари-Шарко. Чтобы дифференцировать данные патологии, назначается проведение электроэнцефалограммы, которая позволяет уточнить диагноз. Характерными признаками развития патологии является потеря функций мышц на руках и ногах с дальнейшим их истончением. На фоне дистальной формы дистрофии наблюдаются парезы кистей рук и стоп.

6. Миодистрофия имени Эмери-Дрейфуса. Изначально данный тип патологии не выделялся в отдельное заболевание. Это было связано с тем, что по внешним проявлениям болезнь напоминает дистрофию Дюшенна. Но при более детальном исследовании обеих патологий было установлено, что миодистрофия Эмери-Дрейфуса является отдельным заболеванием с характерной симптоматикой.

Данная форма дистрофии является редко встречающейся. Поражает она пациентов, которым не исполнилось 30 лет. В более старшем возрасте были зарегистрированы единичные случаи. Главным отличием данной формы дистрофии от других является поражение сердечных мышц, которое способно привести к смерти пациента. Все остальные признаки заболевания являются более щадящими, чем при патологии Дюшенна.

Перейдем к рассмотрению мышечной дистрофии Эрба-Рота.

Описание

Юношеская миопатия имени Эрба-Рота представляет собой заболевание генетического происхождения, которое может поражать детей абсолютно здоровых родителей. Чаще всего патология начинает прогрессировать в подростковый период. Подавляющее большинство диагнозов приходится на возраст от 14 до 18 лет. Патология Эрба называется также мышечной сухоткой.

Впервые о заболевании было упомянуто в 1884 году немецким нейрохирургом Генрихом Эрбом, что и дало название описанной им патологии.

Причины

Мышечная дистрофия Эрба-Рота является заболеванием первичного типа, возникающее как самостоятельная патология, обусловленная наследственным или генетическим фактором. То есть главной причиной развития миопатии данного типа является нарушение в генах. Соответственно, если заболевание не вызвано наследственной предрасположенностью, то его причина кроется в генном сбое.

Наиболее частая предпосылка для развития патологии Эрба-Рота мышечно-прогрессирующей - внутриутробные пороки развития плода, вызванные, в том числе, и вредными привычками будущей матери: курением, употреблением наркотических средств и алкоголя. Особенно сказываются перечисленные факторы на ранней стадии развития плода.

Что еще может вызвать нарушение в генах?

Нарушение в генах может быть также вызвано работой женщины на вредном производстве, постоянным проживанием в условиях неблагоприятной экологии, работой с химическими веществами во время вынашивания ребенка и т.д. Данные факторы могут негативно сказаться на хромосомном развитии. Кроме того, доказанным фактом является то, что юношеская мышечная дистрофия Эрба-Рота развивается как следствие рождения ребенка у женщины старше 40-летнего возраста.

Признаки миопатии

Главным признаком наличия патологии Эрба является мышечная слабость. Данный симптом присутствует постоянно, при этом не доставляет человеку болезненных ощущений. Слабость в мышцах не проходит даже после продолжительного пребывания в состоянии отдыха. На начальном этапе течения болезни Эрба-Рота может наблюдаться незначительное улучшение в состоянии больного после ночного сна, однако это быстро проходит и слабость приходит вновь.

Поражению подвергаются в первую очередь мышцы, расположенные на бедрах и в тазовом поясе. В дальнейшем болезнь распространяется на мышцы туловища и плечевого пояса. Псевдогипертрофия, сопровождающаяся увеличением объема посредством нарастания жировой ткани и отмирания мышечной, происходит при мышечной дистрофии Эрба-Рота крайне редко.

В дальнейшем заболевание характеризуется истончением и последующей атрофией мышц конечностей и туловища. Подвижность мышц уменьшается, а сами ткани истончаются. Поражению при болезни Эрба подвергаются практически все имеющиеся у человека мышцы, однако прогресс патологии происходит медленно и существует возможность сохранить способность к хождению до сорока лет.

Снижение тонуса мышц является еще одной характерной чертой мышечной дистрофии Эрба. Мышцы при этом приобретают вялость и дряблость. Вследствие таких изменений у человека начинаются проблемы с областью позвоночника, происходит его выраженное искривление, возникают и т.д. Перечисленные заболевания не поддаются лечению и в дальнейшем также начинают прогрессировать.

Диагностика

Существует довольно много диагностических методов по выявлению дистрофии Эрба-Рота, а также дифференциации ее от других патологических процессов. При первом обращении специалист соберет анамнез больного, уточнит имеющиеся жалобы и симптомы. Далее составляется план обследования, который может включать следующие диагностические процедуры:

Электромиография.

Соскоб ткани мышц для проведения исследования.

Генетический тест.

Исследование крови и мочи.

Консультация терапевта, ортопеда, гинеколога и других специалистов.

Необходимо помнить о том, что чем позже заболевание проявило себя, тем лучше для пациента. Это обусловлено тем, что при проявлении патологии в раннем возрасте велика вероятность летального исхода.

Лечение миопатии Эрба-Рота медикаментами

Терапия дистрофии мышц представляет собой сложный и длительный процесс. На настоящий момент не разработано препаратов, способных полностью вылечить больного. Все терапевтические методики преследуют цель улучшить состояние пациента и восстановить некоторые функции, угнетенные патологией.

Чтобы приостановить прогрессирование дистрофии, применяются следующие препараты:

1. Кортикостероидные средства.
2. Витамин В1.
3. Аденозинтрифосфат.

Помимо этого, для замедления развития патологического процесса применяется вживление фетальных стволовых клеток.

Иные терапевтические методы

В качестве профилактики назначаются следующие терапевтические методы:

1. Физиотерапевтические процедуры.
2. Массаж.
3. Дыхательная гимнастика.

Выделяется три основных принципа, которым следует следовать при конечностно-поясной мышечной дистрофии Эрба-Рота - физическая активность адекватной интенсивности, соблюдение правильного питания, своевременное получение поддержки психолога.

Принципы поддержки организма при дистрофии мышц

Часто у больных с патологией Эрба возникает нежелание бороться с недугом, что негативно сказывается на организме в целом. В результате отсутствия физической активности прогрессирование патологии усугубляется и ускоряется. Мышцы должны получать нагрузку в необходимом объеме.

Очень важным этапом поддержки пациента является психологическая поддержка. Иногда достаточно поддержки близких и друзей, но в некоторых случаях может потребоваться квалифицированная помощь. Человеку с подобным диагнозом важно знать, что он не один и есть люди, которые его поддерживают, сопереживают и всегда готовы прийти на помощь.

Режим питания

Не менее важно соблюдение специального режима питания при миодистрофии Эрба-Рота. Диета должна снимать воспаление, нормализовать уровень содержания глюкозы в составе крови, а также выводит токсины из организма, при этом обеспечивая ткани необходимыми питательными веществами. Основными принципами лечебного питания при мышечной дистрофии являются:

• Отказ от вредных жиров.
• Мясо и рыба должны быть «чистыми», без антибиотиков и гормонов.
• Отсутствие в рационе глютена и сахара.
• Дополнение рациона большим количеством зеленых овощей и специй.
• Отсутствие газированных напитков, а также искусственных красителей.
• Молоко следует употреблять только козье.

При патологии Эрба-Рота лечение должно быть комплексным и своевременным.

Профилактика

Предсказать появление дистрофии мышц, равно как и обнаружить ее на ранней стадии довольно сложно. Поэтому профилактика патологии предполагает выполнение двух правил:

1. Полное и подробное обследование женщина при планировании беременности. Особое внимание должно быть уделено наличию мутировавших генов.
2. Во время беременности (если он не был сделан до зачатия) проводится тест на выявление мутации хромосом.

Прогноз

Прогноз выживаемости зависит от типа заболевания, а также осложнений, к которым может привести патология. Среди сопутствующих заболеваний и состояний мышечной дистрофии выделяются следующие:

• Нарушение в работе сердца.
• Искривление позвоночного столба.
• Нарушение двигательной активности.
• Снижение мыслительных способностей больного.
• Нарушение функции дыхания.

Заключение

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота является тяжелым и неизлечимым заболеванием, которое может привести к полному обездвиживанию человека. Родителям при планировании ребенка следует со всей ответственностью подойти к вопросу обследования на предмет генетических мутаций.

Дистрофия мышечной системы является хроническим наследственным заболеванием. Главным его признаком считается постепенно нарастающая слабость в мышцах и их дегенерация. Существует несколько разновидностей патологии. В сегодняшней статье мы более подробно остановимся на методах лечения, причинах и симптомах мышечной дистрофии Эрба-Рота.

Медицинская справка

Заболевание представляет собой полиморфный вариант наследственной миодистрофии. От других разновидностей патологии оно отличается клинической картиной, течением и временем начала. Впервые описание недуга представил немецкий невролог В. Эрб в 1882 году. Одновременно с ним этой проблемой в России занимался В. Рот, которую позднее он обозначил как «мышечная сухотка». Именно по фамилиям двух ученых и было названо заболевание. В современной неврологии используется несколько его наименований — прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота, конечностно-поясная мышечная дистрофия.

Патология начинает свое развитие, как правило, в детстве. Однако возраст появления первых симптомов может колебаться в диапазоне от 10 от 30 лет. Мужчины и женщины в равной степени страдают от проявлений мышечной дистрофии. Неврологи отмечают, что начавшийся в детстве недуг быстро прогрессирует, если сравнивать его течение в подростковом и взрослом возрасте. Кроме того, во втором случае он протекает в легкой форме.

Патогенез заболевания

Что такое миодистрофия? Причины и эффективные методы лечения целесообразно рассматривать после изучения патогенеза недуга. Он начинает свое развитие с патологических изменений в мышечных тканях, которые носят метаболический и структурный характер. Это и есть миопатия. Они возникают на фоне мутаций в генах. В результате наблюдается дефицит или полное прекращение синтеза белков, являющихся необходимым структурным компонентом миоцитов.

Заболевание может носить нисходящий характер, когда слабость наблюдается в проксимальных отделах рук. Однако чаще всего оно обладает восходящим типом распространения мышечных изменений. По мере прогрессирования недуга происходит уменьшение объема мышечных волокон. Они постепенно перестают полноценно функционировать и разрушаются. На их месте формируется жировая прослойка. С течением времени мышечная ткань полностью заменяется жировой. В результате наступает обездвиживание, за которым следует инвалидность.

Основные причины

Мышечная дистрофия Эрба-Рота является самостоятельным заболеванием, появление которого обусловлено наследственным или генетическим фактором. Основная его причина — изменения на генном уровне у одного из родителей или самого больного. В 30% случаев нарушение возникает первично. Во всех остальных ситуациях оно носит наследственный характер.

Внутриутробные генные нарушения развития, по причине появления которых начинается патология, обычно спровоцированы:

• пагубными привычками беременной;
• проживанием в местах с плохой экологией;
• работой на вредном производстве после зачатия ребенка;
• поздними родами;
• бесконтрольным применением антибиотиков;
• длительным контактом с токсическими веществами.

При развитии осложнений заболевание становится смертельно опасно для человека. К числу негативных последствий врачи относят паралич конечностей, застойную пневмонию, различные нарушения в дыхательной/сердечной системе.

Клиническая картина

Основными симптомами мышечной дистрофии Эрба-Рота выступают следующие расстройства:

• «утиная» походка, когда больной переваливается с одной ноги на другую;
• нарушение равновесия и неустойчивость;
• трудности при подъеме с постели, при наклонах;
• выпирание лопаточных костей;
• уменьшение окружности талии;
• патологическая утомляемость.

По мере прогрессирования недуга происходит ослабление мышечного корсета спины и плечевого пояса, что приводит к лордозу. Пациентам становится все труднее удерживать предметы в руках. Мимические мышцы на лице также утрачивают подвижность. Это проявляется неполными смыканием век и выпячиванием губ.

Мышечная дистрофия Эрба-Рота может развиваться долгие годы. В медицинской практике известны случаи, когда пациенты жили со слабостью в мышцах более 20 лет. Только по прошествии этого времени у них появлялись остальные симптомы.

Методы диагностики

При появлении симптомов, свидетельствующих о миодистрофии, необходимо посетить невролога. В первую очередь врач обращает внимание на анамнез пациента, проводит физикальный осмотр. Затем назначается комплексное обследование, которое состоит из следующих мероприятий:

• генетическое тестирование;
• электронейромиография;
• биопсия и биохимическое исследование мышечных тканей;
• анализ крови на креатинфосфокиназу;
• анализ мочи.

Электронейромиография считается наиболее информативным методом диагностики. Она позволяет оценить не только степень нервно-мышечной передачи, но и определить уровень возбудимости мышц. Последнее исследование особенно важно для дифференциальной диагностики. Проявления мышечной дистрофии Эрба-Рота схожи с БАС, токсической миопатией, полимиозитом и рядом иных патологий.

Генетическое тестирование помогает подтвердить аутосомно-рецессивный характер наследования, наличие мутаций. Однако отрицательный результат не опровергает первоначальный диагноз. Не все разновидности мутаций, известные современной науке, можно обнаружить посредством подобного тестирования. Отрицательный анализ является показанием к проведению биопсии мышечных тканей. В случае дистрофии исследование показывает уменьшенное количество мышечных ядер, наличие изменений некротического или склеротического характера.

Особенности терапии

Как изличить миопатию Эрба-Рота? Болезнь не представляется возможным побороть окончательно. Поэтому пациентам с подобным диагнозом назначается симптоматическая терапия. Основная ее цель — улучшить качество жизни больного и сохранить полноценную двигательную активность. В современной медицинской практике применяются лекарственные средства, ЛФК и физиотерапевтические процедуры.

Медикаментозная терапия

Медикаментозное лечение мышечной дистрофии Эрба-Рота включает в себя применение следующих препаратов:

1. Витаминные комплексы (А, группы С, Е, В и D).
2. АТФ для нормализации энергообмена клеток и активизации ферментов мембран.
3. Альфа-липоевая кислота («Тиолипон», «Диалипон») помогает восстановить обменные процессы.
4. «Рибоксин» оказывает антиаритмическое, анаболическое и антигипоксическое действие.
5. «Актовегин» улучшает процесс заживления пролежней, нормализует артериальное и венозное кровообращение.

Продолжительность приема и дозировка препаратов определяются врачом индивидуально.

При поражении сердечной мышцы назначается «Инозин», гликозиды и антиаритмики. В случае развития контрактур может потребоваться ортопедическая терапия. Снижение жизненной емкости легких на фоне атрофии дыхательных мышц является прямым показанием к подключению к аппарату по искусственной вентиляции легких.

ЛФК

Обязательной составляющей терапии мышечной дистрофии Эрба-Рота является комплекс ЛФК. Основные цели, которые преследуют упражнения:

• развитие и поддержание мышечного аппарата;
• правильное расслабление;
• предупреждение контрактур, по причине которых пациент утрачивает способность передвигаться;
• правильное дыхание;
• предотвращение сколиоза и иных подобных деформаций.

В курсе терапии используются разные по уровню активности физические и дыхательные упражнения, массажи. При патологиях опорно-двигательного аппарата комплекс ЛФК всегда подбирается индивидуально специалистом. Исключение составляют незначительные нагрузки в бассейне. В таком случае упражнения сначала показывает инструктор, а после нескольких занятий пациент может уже самостоятельно их повторять.

Особенности физиотерапии

При мышечной дистрофии (миодистрофии) Эрба-Рота физиотерапевтическое воздействие возможно в двух направлениях: обертывания, электрофорез с ферментными средствами. В редких случаях пациентам назначают электростимуляцию. Подобная процедура заставляет мышцы сокращаться. Рекомендуется она в тех ситуациях, когда мышцы больного настолько слабы, что выполнение простых движений сопровождается выраженным дискомфортом.

Режим питания

При миодистрофии Эрба-Рота важно придерживаться особого режима питания. Правильно подобранная диета позволяет купировать воспалительные процессы в организме, вывести токсины и обеспечить ткани необходимыми полезными веществами. Она подразумевает под собой следование нижеприведенным принципам:

• полный отказ от жирного, жареного, соленого и копченого;
• использование в рационе свежих овощей и фруктов, постных сортов рыбы;
• отсутствие продуктов с высоким содержанием глютена и сахара;
• молоко разрешается употреблять только козье;
• газированные напитки и алкоголь находятся под запретом.

В целом подобная диета содержит в себе принципы правильного питания. Поэтому ее можно придерживаться на протяжении всей жизни, не боясь причинить существенный вред здоровью.

Прогноз на выздоровление

В клинической медицине данная патология не относится к группе смертельно опасных. Однако прогноз в большинстве случаев неблагоприятный. Заболевание достаточно быстро прогрессирует. Примерно через 20-25 лет с момента появления начальных симптомов оно приводит к полной потере подвижности и инвалидному креслу.

Атрофия мышц со временем распространяется на сердечную и дыхательную системы. Это приводит ко вторичным нарушениям, например, сердечной недостаточности, легочным инфекциям. Именно эти патологии и влекут за собой летальный исход. Легкие формы мышечной дистрофии не влияют на продолжительность жизни больных.

В США сегодня активно изучаются причины и лечение дистрофии Эрба-Рота. Дистрофия, по мнению местных ученых, в скором времени может быть излечима. Недавно были опубликованы положительные результаты исследования по применению генной терапии. Она подразумевает внедрение в пораженные клеточные элементы мышечной ткани модификации адено-ассоциированного вируса AAV1 семейства Parvoviridae. Этот вирус провоцирует иммунный ответ, в результате которого нормализуется процесс синтеза альфа-саркогликана.

Способы профилактики

Специфической профилактики данного заболевания не существует, поскольку в большинстве случаев оно носит наследственный характер. Однако врачи предлагают несколько методов, позволяющих свести к минимуму риск его возникновения.

В первую очередь еще на этапе планирования оба будущих родителя должны пройти комплексное обследование организма. Оно, как правило, подразумевает и генетическое тестирование на предмет выявления патологических генов. При необходимости может потребоваться консультация у узких специалистов.

При подозрении на патологию назначается исследование клеточных элементов и крови у плода для выявления генных мутаций. Процедура выполняется на ранних сроках. По ее результатам врач предлагает родителям несколько вариантов решения проблемы.

Если заболевание проявило себя уже в сознательном возрасте, необходимо принять меры по облегчению состояния больного и по профилактике развития возможных осложнений. В таком вопросе каждый случай индивидуален. Поэтому универсальных рекомендаций не существует.

Заключение

Что такое конечностно-поясная мышечная дистрофия? Это серьезное заболевание, сопровождающееся слабостью в мышцах. Данный диагноз не является приговором, но вызывает необратимые нарушения в организме. Однако своевременное его выявление и грамотное лечение позволяют свести к минимуму негативные последствия, существенно облегчить жизнь пациента.

Миопатия Эрба-Рота (общепринятое научное название болезни конечностно-поясная миодистрофия Эрба–Рота) относится к группе наследственных нервно-мышечных заболеваний. Что это означает? Для данной группы болезней характерно генетически обусловленное поражение нервных волокон, скелетно-полосатой мускулатуры или передних рогов в .

Термин « или мышечная дистрофия» используются для обозначения большого количества заболеваний с различной клинической картиной, но в их основе лежит первичное поражение структуры мышечного волокна, а не двигательных нейронов. Миодистрофии отличаются по симптоматическим проявлениям, срокам дебюта болезни, скоростью прогрессирования симптомов, генетической природой и типом наследования.

Для миодистрофии Эрба-Рота характерен аутосомно-рецессивный тип наследования, поэтому болезнь проявляется у детей, родители которых являются носителями мутации. В настоящее время выявлены 15 генов, мутации которых приводят к развитию данной патологии. Аномалия гена приводит к нарушению синтеза белков, которые входят в структуру мышечных клеток (миоцитов), вызывая гибель миоцитов.

Впервые заболевание было описано в 1885 г. немецким неврологом В. Эрбом. Одновременно в России изучением патологии занимался В. Рот.

Признаки миопатии Эрба-Рота

Человеку, страдающему миотонией Эрба-Рота, тяжело поднимать вверх руки и выполнять действия, сопряженные с этим движением

Женщины и мужчины заболевают с одинаковой частотой. В популяции миодистрофия встречается с частотой 1-3 случая на 100 тыс. населения.

Дебют болезни приходится на 2-ое или 3-е десятилетие жизни, но может быть и в детском возрасте. Поражение мышц начинается с тазового или плечевого пояса. К первым симптомам болезни относят изменение походки в результате развития слабости в ногах (бедра). Походка человека напоминает «утиную походку», вперевалку. Возникают трудности при подъеме по лестнице, вставании со стула или с кровати.

Поражение плечевого пояса проявляется возникновением слабости в руках. Человеку с миодистрофией Эрба- Рота становится трудно поднять руки над головой, а в тяжелых случаях – невозможно. Слабость в руках не позволяет пациенту расчесать себе волосы, закрутить лампочку над головой, поднять вещи на определенную высоту. По мере прогрессирования болезни самостоятельный прием пищи, выполнение работы по дому приносит человеку значительные затруднения вплоть до лишения возможности их выполнять. Постепенно развивается гипотрофия мышц, которая проявляется отставанием лопаток от спины или («крыловидные лопатки») выпячиванием живота вперед, уменьшением объема талии («осиная талия»). В развернутой стадии болезни вовлекаются мышцы передней брюшной стенки, спины, формируется искривление позвоночника (поясничный гиперлордоз). Глубокая инвалидизация, которая проявляется полной обездвиженностью человека, наступает спустя 15-20 лет после дебюта болезни. Снижение сократительной способности дыхательной мускулатуры приводит к развитию частых пневмоний, дыхательной недостаточности. Со временем развивается сердечная недостаточность.

Мимическая мускулатура в патологический процесс не вовлекается. Интеллект остается сохранным.

Диагностика заболевания

Для установления диагноза применяется комплексное обследование пациента, которое включает в себя неврологический осмотр, проведение (ЭНМГ), взятие биопсийного материала из мышечной ткани. Обязательно генетическое исследование.

Неврологический осмотр выявляет снижение или полную утрату рефлексов с рук и ног, гипотрофию мышц при сохранении чувствительной сферы, а также снижение мышечной силы. С помощью ЭНМГ обнаруживают первичные изменения в скелетной мускулатуре на фоне сохранения проведения импульсов по нервным волокнам. Гистологическое исследование биопсийного материала выявляет дегенеративные изменения в мышцах.

Лечение миодистрофии Эрба-Рота

Специфическое лечение не разработано. Применяются средства симптоматической терапии для поддержания двигательных навыков человека.

Используются (нейробион, витагамма), тиоктовая кислота (октолипен), АТФ, актовегин.

Обязательны упражнения ЛФК и курсы массажа.

Прогноз болезни

Важные составляющие лечения этого заболевания - лечебная физкультура и массаж

Скорость прогрессирования миопатии Эрба-Рота у разных людей может сильно варьироваться. Как правило, смерть наступает от дыхательных (застойная пневмония) или сердечных осложнений (сердечная недостаточность, нарушение ритма, кардиомиопатия). При легком течении миопатии Эрба-Рота человек может сохранять способность к передвижению и к самообслуживанию долгие годы.

С профилактической целью применяют генетическое консультирование будущих родителей, исключение близкородственных браков.