Kus asuvad lineaarsed kromosoomid? Kromosoomid. Ebatavalised kromosoomitüübid

eukarüootsed kromosoomid

Tsentromeeri

Esmane kitsendus

X. p., milles tsentromeer on lokaliseeritud ja mis jagab kromosoomi õlgadeks.

Sekundaarsed kitsendused

Morfoloogiline tunnus, mis võimaldab tuvastada komplektis üksikuid kromosoome. Need erinevad esmasest ahenemisest kromosoomi segmentide vahelise märgatava nurga puudumise tõttu. Sekundaarsed kitsendused on lühikesed ja pikad ning paiknevad erinevates punktides kogu kromosoomi pikkuses. Inimestel on need 13, 14, 15, 21 ja 22 kromosoomi.

Kromosoomi struktuuri tüübid

Kromosoomi struktuuri on nelja tüüpi:

• telotsentriline(pulgakujulised kromosoomid, mille proksimaalses otsas asub tsentromeer);
• akrotsentriline(pulgakujulised kromosoomid, millel on väga lühike, peaaegu märkamatu teine ​​käsi);
• submetatsentriline(ebavõrdse pikkusega õlgadega, mis meenutavad kujult L-tähte);
• metatsentriline(V-kujulised kromosoomid, mille käed on võrdse pikkusega).

Kromosoomitüüp on konstantne iga homoloogse kromosoomi puhul ja võib olla konstantne kõigis sama liigi või perekonna liikmetes.

Satelliidid (satelliidid)

Satelliit- see on ümar või piklik keha, mis on kromosoomi põhiosast eraldatud õhukese kromatiinniidiga, läbimõõduga võrdne või kromosoomist mõnevõrra väiksem. Kromosoome, millel on kaaslane, nimetatakse tavaliselt SAT-kromosoomideks. Satelliidi kuju, suurus ja seda ühendav niit on iga kromosoomi puhul konstantsed.

tuuma tsoon

Tuuma tsoonid ( nucleoluse korraldajad) on teatud sekundaarsete kitsenduste ilmnemisega seotud eripiirkonnad.

Kromoneem

Kromoneem on spiraalne struktuur, mida saab elektronmikroskoobiga näha lagunenud kromosoomides. Baranetsky täheldas seda esmakordselt 1880. aastal Tradescantia tolmukarakkude kromosoomides, selle termini võttis kasutusele Veydovsky. Kromoneem võib olenevalt uuritavast objektist koosneda kahest, neljast või enamast niidist. Need niidid moodustavad kahte tüüpi spiraale:

• paranemiline(spiraali elemente on lihtne eraldada);
• plektoonemiline(niidid on tihedalt põimunud).

Kromosomaalsed ümberkorraldused

Kromosoomide struktuuri rikkumine toimub spontaansete või provotseeritud muutuste tagajärjel (näiteks pärast kiiritamist).

• Geeni (punkt) mutatsioonid (muutused molekulaarsel tasemel);
• Aberratsioonid (valgusmikroskoobiga nähtavad mikroskoopilised muutused):

hiiglaslikud kromosoomid

Selliseid kromosoome, mida iseloomustavad tohutud suurused, võib täheldada mõnes rakus rakutsükli teatud etappides. Näiteks leidub neid kahepoolsete putukate vastsete mõnede kudede rakkudes (polüteenkromosoomid) ning erinevate selgroogsete ja selgrootute munarakkudes (lampharja kromosoomid). Just hiiglaslike kromosoomide preparaatidel oli võimalik paljastada geenide aktiivsuse märke.

Polüteenkromosoomid

Balbianid avastati esmakordselt aastal, kuid nende tsütogeneetilise rolli tuvastasid Kostov, Paynter, Geitz ja Bauer. Sisaldub Diptera vastsete süljenäärmete, soolte, hingetoru, rasvkeha ja malpighian veresoonte rakkudes.

Lambiharja kromosoomid

Bakterite kromosoomid

On tõendeid nukleoidse DNA-ga seotud valkude olemasolu kohta bakterites, kuid histoone pole neis leitud.

Kirjandus

• E. de Robertis, V. Novinsky, F. Saez Raku bioloogia. - M.: Mir, 1973. - S. 40-49.

Vaata ka

Wikimedia sihtasutus. 2010 .

• Khromchenko Matvey Solomonovitš
• Kroonika

Vaadake, mis on "kromosoomid" teistes sõnaraamatutes:

KROMOSOOMID- (kromost ... ja somast), raku tuuma organellid, mis on geenide kandjad ja määravad rakkude ja organismide pärandused, omadused. Nad on võimelised ise paljunema, neil on struktuurne ja funktsionaalne individuaalsus ning nad hoiavad seda järjest ... ... Bioloogia entsüklopeediline sõnastik

KROMOSOOMID- [Vene keele võõrsõnade sõnastik

KROMOSOOMID- (kromo... ja kreeka soma body) DNA-d sisaldavad raku tuuma struktuurielemendid, mis sisaldavad organismi pärilikku infot. Geenid paiknevad kromosoomides lineaarses järjekorras. Kromosoomide isepaljunemine ja korrapärane jaotumine ... ... Suur entsüklopeediline sõnaraamat

KROMOSOOMID- KROMOSOOMID, struktuurid, mis kannavad keha kohta geneetilist informatsiooni, mis sisaldub ainult EUKARYOOTsete rakkude tuumades. Kromosoomid on niidilaadsed, koosnevad DNA-st ja neil on spetsiifiline GEENIDE komplekt. Igal organismitüübil on iseloomulik ...... Teaduslik ja tehniline entsüklopeediline sõnastik

Kromosoomid- DNA-d sisaldavad rakutuuma struktuurielemendid, mis sisaldavad organismi pärilikku informatsiooni. Geenid paiknevad kromosoomides lineaarses järjekorras. Iga inimese rakk sisaldab 46 kromosoomi, mis on jagatud 23 paariks, millest 22 ... ... Suur psühholoogiline entsüklopeedia

Kromosoomid- * templesoomid * kromosoomid on raku tuuma isepaljunevad elemendid, mis säilitavad oma struktuurse ja funktsionaalse identiteedi ning värvivad põhivärvidega. Nad on peamised päriliku teabe materiaalsed kandjad: geenid ... ... Geneetika. entsüklopeediline sõnaraamat

KROMOSOOMID- KROMOSOOMID, ohm, ühikud kromosoom, s, naine (spetsialist.). Looma- ja taimerakkude tuuma püsikomponent, päriliku geneetilise informatsiooni kandja. | adj. kromosomaalne, oh, oh. H. rakkude komplekt. Kromosomaalne pärilikkuse teooria ... Ožegovi selgitav sõnastik

Kromosoomide avastamise ajalugu

Joonis W. Flemmingi raamatust, mis kujutab salamandri epiteeli rakkude jagunemise erinevaid etappe (W. Flemming. Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung. 1882)

Erinevates artiklites ja raamatutes on kromosoomide avastamise prioriteediks seatud erinevad inimesed, kuid kõige sagedamini nimetatakse kromosoomide avastamise aastaks aastat 1882 ning nende avastajaks on saksa anatoomik W. Fleming. Siiski oleks õiglasem öelda, et ta ei avastanud kromosoome, vaid oma fundamentaalses raamatus "Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung" (saksa keel) kogus ja tõhustas nende kohta teavet, täiendades omaenda uurimistöö tulemusi. Termini "kromosoom" pakkus välja saksa histoloog Heinrich Waldeyer 1888. aastal, "kromosoom" tähendab sõna-sõnalt "värvilist keha", kuna põhilised värvained seostuvad kromosoomidega hästi.

Nüüd on raske öelda, kes tegi kromosoomide esimese kirjelduse ja joonise. 1872. aastal avaldas Šveitsi botaanik Carl von Negili teose, milles ta kujutas mõningaid väikeseid kehasid, mis ilmuvad tuuma asemele raku jagunemise ajal õietolmu moodustumisel liilias ( Lilium tigrinum) ja Tradescantia ( Tradescantia). Tema joonised ei luba aga üheselt väita, et K. Negili nägi täpselt kromosoome. Samal 1872. aastal tõi botaanik E. Russov oma pildid rakkude jagunemisest eoste moodustumisel sõnajalal perekonnast Uzhovnik ( Ophioglossum) ja liilia õietolm ( Lilium bulbiferum). Tema illustratsioonidel on üksikuid kromosoome ja jagunemisetappe lihtne ära tunda. Mõned teadlased usuvad, et Saksa botaanik Wilhelm Hoffmeister nägi kromosoome esimesena ammu enne K. Negilit ja E. Russovit, aastatel 1848–1849. Samas ei mõistnud ei K. Negili ega E. Russov ja veelgi enam V. Hofmeister nähtu tähendust.

Pärast Mendeli seaduste taasavastamist 1900. aastal kulus vaid üks-kaks aastat, enne kui selgus, et kromosoomid käituvad täpselt nii, nagu "pärilikkuse osakestest" eeldati. Aastatel 1902 T. Boveri ja 1902-1903 W. Setton ( Walter Sutton) olid iseseisvalt esimesed, kes esitasid hüpoteesi kromosoomide geneetilise rolli kohta. T. Boveri avastas, et merisiiliku embrüo Paracentrotus lividus saab normaalselt areneda ainult siis, kui on olemas vähemalt üks, kuid täielik kromosoomikomplekt. Samuti leidis ta, et erinevad kromosoomid ei ole koostiselt identsed. W. Setton uuris akridoidide gametogeneesi Brachystola magna ja mõistis, et kromosoomide käitumine meioosi ja viljastamise ajal selgitab täielikult Mendeli tegurite lahknemise mustreid ja nende uute kombinatsioonide teket.

Nende ideede eksperimentaalse kinnituse ja kromosoomiteooria lõpliku sõnastuse tegid 20. sajandi esimesel veerandil klassikalise geneetika rajajad, kes töötasid USA-s äädikakärbsega ( D. melanogaster): T. Morgan, C. Bridges ( C.B. Sillad), A. Sturtevant ( A. H. Sturtevant) ja G. Möller. Oma andmete põhjal sõnastasid nad "pärilikkuse kromosoomiteooria", mille kohaselt seostatakse päriliku teabe edastamist kromosoomidega, milles geenid paiknevad lineaarselt kindlas järjestuses. Need leiud avaldati 1915. aastal ajakirjas Mendeli pärilikkuse mehhanismid.

1933. aastal sai T. Morgan Nobeli füsioloogia- või meditsiiniauhinna kromosoomide rolli avastamise eest pärilikkuses.

eukarüootsed kromosoomid

Kromosoomi aluseks on märkimisväärse pikkusega lineaarne (mitte rõngasse suletud) desoksüribonukleiinhappe (DNA) makromolekul (näiteks inimese kromosoomide DNA molekulides on 50–245 miljonit paari lämmastiku aluseid). Venitatud kujul võib inimese kromosoomi pikkus ulatuda 5 cm-ni. Lisaks sellele sisaldab kromosoom viit spetsiaalset valku - H1, H2A, H2B, H3 ja H4 (nn histoone) ning mitmeid mittevalku. histooni valgud. Histoonide aminohappejärjestus on väga konserveerunud ja praktiliselt ei erine erinevates organismirühmades.

Esmane kitsendus

Kromosoomi ahenemine (X. p.), mille puhul tsentromeer on lokaliseeritud ja mis jagab kromosoomi käteks.

Sekundaarsed kitsendused

Morfoloogiline tunnus, mis võimaldab tuvastada komplektis üksikuid kromosoome. Need erinevad esmasest ahenemisest kromosoomi segmentide vahelise märgatava nurga puudumise tõttu. Sekundaarsed kitsendused on lühikesed ja pikad ning paiknevad erinevates punktides kogu kromosoomi pikkuses. Inimestel on need 9, 13, 14, 15, 21 ja 22 kromosoomi.

Kromosoomi struktuuri tüübid

Kromosoomi struktuuri on nelja tüüpi:

• telotsentriline(pulgakujulised kromosoomid, mille proksimaalses otsas asub tsentromeer);
• akrotsentriline(pulgakujulised kromosoomid, millel on väga lühike, peaaegu märkamatu teine ​​käsi);
• submetatsentriline(ebavõrdse pikkusega õlgadega, mis meenutavad kujult L-tähte);
• metatsentriline(V-kujulised kromosoomid, mille käed on võrdse pikkusega).

Kromosoomitüüp on konstantne iga homoloogse kromosoomi puhul ja võib olla konstantne kõigis sama liigi või perekonna liikmetes.

Satelliidid (satelliidid)

Satelliit- see on ümar või piklik keha, mis on kromosoomi põhiosast eraldatud õhukese kromatiinniidiga, läbimõõduga võrdne või kromosoomist mõnevõrra väiksem. Kromosoome, millel on kaaslane, nimetatakse tavaliselt SAT-kromosoomideks. Satelliidi kuju, suurus ja seda ühendav niit on iga kromosoomi puhul konstantsed.

tuuma tsoon

Tuuma tsoonid ( nucleoluse korraldajad) on teatud sekundaarsete kitsenduste ilmnemisega seotud eripiirkonnad.

Kromoneem

Kromoneem on spiraalne struktuur, mida saab elektronmikroskoobiga näha lagunenud kromosoomides. Baranetsky täheldas seda esmakordselt 1880. aastal Tradescantia tolmukarakkude kromosoomides, selle termini võttis kasutusele Veydovsky. Kromoneem võib olenevalt uuritavast objektist koosneda kahest, neljast või enamast niidist. Need niidid moodustavad kahte tüüpi spiraale:

• paranemiline(spiraali elemente on lihtne eraldada);
• plektoonemiline(niidid on tihedalt põimunud).

Kromosomaalsed ümberkorraldused

Kromosoomide struktuuri rikkumine toimub spontaansete või provotseeritud muutuste tagajärjel (näiteks pärast kiiritamist).

• Geeni (punkt) mutatsioonid (muutused molekulaarsel tasemel);
• Aberratsioonid (valgusmikroskoobiga nähtavad mikroskoopilised muutused):

hiiglaslikud kromosoomid

Selliseid kromosoome, mida iseloomustavad tohutud suurused, võib täheldada mõnes rakus rakutsükli teatud etappides. Näiteks leidub neid kahepoolsete putukate vastsete mõnede kudede rakkudes (polüteenkromosoomid) ning erinevate selgroogsete ja selgrootute munarakkudes (lampharja kromosoomid). Just hiiglaslike kromosoomide preparaatidel oli võimalik paljastada geenide aktiivsuse märke.

Polüteenkromosoomid

Balbianid avastati esmakordselt aastal, kuid nende tsütogeneetilise rolli tuvastasid Kostov, Paynter, Geitz ja Bauer. Sisaldub Diptera vastsete süljenäärmete, soolte, hingetoru, rasvkeha ja malpighian veresoonte rakkudes.

Lambiharja kromosoomid

On tõendeid nukleoidse DNA-ga seotud valkude olemasolu kohta bakterites, kuid histoone pole neis leitud.

inimese kromosoomid

Iga tuumaga inimese somaatiline rakk sisaldab 23 paari lineaarseid kromosoome, samuti arvukalt mitokondriaalse DNA koopiaid. Allolev tabel näitab geenide ja aluste arvu inimese kromosoomides.

Täna analüüsime koos huvitavat küsimust, mis puudutab koolikursuse bioloogiat, nimelt: kromosoomide tüübid, nende struktuur, täidetavad funktsioonid ja nii edasi.

Kõigepealt peate mõistma, mis see on, kromosoom? Nii on tavaks nimetada eukarüootsetes rakkudes tuuma struktuurielemente. Just need osakesed sisaldavad DNA-d. Viimane sisaldab pärilikku teavet, mis kandub edasi vanemorganismilt järglastele. See on võimalik geenide (DNA struktuuriüksuste) abil.

Enne kromosoomitüüpide üksikasjalikku uurimist on oluline tutvuda mõne probleemiga. Näiteks miks neid selle terminiga kutsutakse? Veel 1888. aastal andis teadlane W. Waldeyer neile sellise nime. Kui kreeka keelest tõlkida, siis sõna otseses mõttes saame värvi ja keha. Millega see seotud on? Saate teada artiklist. Väga huvitav on ka see, et kromosoome nimetatakse bakterites tavaliselt tsirkulaarseks DNA-ks. Ja seda hoolimata asjaolust, et viimaste ja eukarüootsete kromosoomide struktuur on väga erinev.

Lugu

Niisiis sai meile selgeks, et rakkudes sisalduvat DNA ja valgu organiseeritud struktuuri nimetatakse kromosoomiks. On väga huvitav, et üks DNA tükk sisaldab palju geene ja muid elemente, mis kodeerivad kogu organismi geneetilist teavet.

Enne kromosoomitüüpide kaalumist teeme ettepaneku rääkida veidi nende osakeste arengu ajaloost. Eksperimendid, mida teadlane Theodore Boveri 1880. aastate keskel läbi viima hakkas, näitasid kromosoomide ja pärilikkuse vahelist seost. Samal ajal esitas Wilhelm Roux järgmise teooria – igal kromosoomil on erinev geneetiline koormus. Seda teooriat testis ja tõestas Theodore Boveri.

Tänu Gregor Mendeli tööle 1900. aastatel suutis Boveri jälgida pärimisreeglite ja kromosoomide käitumise vahelisi seoseid. Boveri avastused suutsid mõjutada järgmisi tsütolooge:

• Edmund Beecher Wilson.
• Walter Sutton.
• Theophilus maalikunstnik.

Edmund Wilsoni töö oli ühendada Boveri ja Suttoni teooriad, mida kirjeldatakse raamatus The Cell in Development and Heritance. Töö ilmus umbes 1902. aastal ja käsitles kromosoomide pärilikkuse teooriat.

Pärilikkus

Ja veel üks minut teooriat. Teadlane Walter Sutton suutis oma kirjutistes välja selgitada, kui palju kromosoome veel raku tuumas sisaldub. Juba varem on öeldud, et teadlane pidas neid osakesi päriliku teabe kandjateks. Lisaks leidis Walter, et kõik kromosoomid koosnevad geenidest, seega on just nemad süüdi selles, et vanemlikud omadused ja funktsioonid kanduvad üle järglastele.

Paralleelselt tegi tööd Theodore Boveri. Nagu varem mainitud, uurisid mõlemad teadlased mitmeid küsimusi:

• päriliku teabe edastamine;
• kromosoomide rolli käsitlevate põhisätete sõnastamine.

Seda teooriat nimetatakse nüüd Boveri-Suttoni teooriaks. Selle edasiarendamine viidi läbi Ameerika bioloogi Thomas Morgani laboris. Üheskoos suutsid teadlased:

• luua geenide paigutusmustrid nendes struktuurielementides;
• arendada tsütoloogilist baasi.

Struktuur

Selles osas teeme ettepaneku kaaluda kromosoomide struktuuri ja tüüpe. Niisiis, me räägime struktuursetest rakkudest, mis salvestavad ja edastavad pärilikku teavet. Millest kromosoomid koosnevad? DNA-st ja valgust. Lisaks moodustavad kromosoomide koostisosad kromatiini. Valgud mängivad olulist rolli DNA pakkimisel raku tuumas.

Südamiku läbimõõt ei ületa viit mikronit ja DNA on täielikult tuuma sisse pakitud. Seega on tuuma DNA-l silmuseline struktuur, mida toetavad valgud. Viimased tunnevad samal ajal ära nukleotiidide järjestuse nende konvergentsi jaoks. Kui kavatsete uurida kromosoomide struktuuri mikroskoobi all, on selleks parim aeg mitoosi metafaas.

Kromosoom on väikese pulga kujuga, mis koosneb kahest kromatiidist. Viimaseid hoiab tsentromeer. Samuti on väga oluline märkida, et iga kromatiid koosneb kromatiini silmustest. Kõik kromosoomid võivad olla ühes kahest olekust:

• aktiivne;
• mitteaktiivne.

Vormid

Nüüd käsitleme olemasolevaid kromosoomitüüpe. Sellest jaotisest saate teada, mis vormid need osakesed eksisteerivad.

Kõigil kromosoomidel on oma individuaalne struktuur. Eripäraks on värvimisomadused. Kui uurite kromosoomi morfoloogiat, peate tähelepanu pöörama mõnele olulisele asjale:

• tsentromeeri asukoht;
• õlgade pikkus ja asend.

Seega on olemas järgmised kromosoomide peamised tüübid:

• metatsentrilised kromosoomid (nende eristavaks tunnuseks on tsentromeeri asukoht keskel, seda vormi nimetatakse tavaliselt ka võrdse käega);
• submetatsentriline (eripäraks on kitsenduse nihkumine ühele küljele, teine ​​nimi on ebaühtlased õlad);
• akrotsentriline (eripäraks on tsentromeeri asukoht peaaegu kromosoomi ühes otsas, teine ​​nimi on vardakujuline);
• punkt (nad said sellise nime seetõttu, et nende kuju on väga raske kindlaks teha, mis on seotud väikese suurusega).

Funktsioonid

Sõltumata kromosoomide tüübist inimestel ja muudel olenditel, täidavad need osakesed palju erinevaid funktsioone. Sellest, mis on kaalul, saab lugeda sellest artiklist.

• Päriliku teabe talletamisel. Kromosoomid on geneetilise teabe kandjad.
• päriliku teabe edastamisel. Pärilik teave edastatakse DNA molekuli replikatsiooni teel.
• Päriliku teabe rakendamisel. Tänu ühe või teise i-RNA tüübi ja vastavalt ka ühe või teise valgu tüübi paljunemisele toimub kontroll kõigi raku ja kogu organismi elutähtsate protsesside üle.

DNA ja RNA

Uurisime, mis tüüpi kromosoome eksisteerib. Nüüd pöördume DNA ja RNA rolli küsimuse üksikasjaliku uurimise poole. Väga oluline on märkida, et nukleiinhapped moodustavad umbes viis protsenti raku massist. Need tunduvad meile mononukleotiidide ja polünukleotiididena.

Neid nukleiinhappeid on kahte tüüpi:

• DNA, mis tähistab desoksüribonukleiinhappeid;
• RNA, dekodeerimine - ribonukleiinhapped.

Lisaks on oluline meeles pidada, et need polümeerid koosnevad nukleotiididest, st monomeeridest. Need monomeerid nii DNA-s kui ka RNA-s on oma struktuurilt põhimõtteliselt sarnased. Iga üksik nukleotiid koosneb ka mitmest komponendist või õigemini kolmest, mis on omavahel ühendatud tugevate sidemetega.

Nüüd natuke DNA ja RNA bioloogilisest rollist. Alustuseks on oluline märkida, et rakus võib esineda kolme tüüpi RNA-d:

• informatiivne (teabe eemaldamine DNA-st, toimides valkude sünteesi maatriksina);
• transport (kannab aminohappeid valkude sünteesiks);
• ribosomaalne (osaleb valkude biosünteesis, ribosoomi struktuuri moodustamises).

Mis on DNA roll? Need osakesed talletavad pärilikkust puudutavat teavet. Selle ahela osad sisaldavad spetsiaalset lämmastikualuste järjestust, mis vastutavad pärilike tunnuste eest. Lisaks seisneb DNA roll nende tunnuste ülekandmisel raku jagunemise protsessis. Rakkudes oleva RNA abil viiakse läbi RNA süntees, mille tõttu toimub valgusüntees.

Kromosomaalne komplekt

Niisiis, me vaatame kromosoomide tüüpe, kromosoomide komplekte. Pöördume kromosoomikomplekti puudutava probleemi üksikasjaliku käsitlemise poole.

Nende elementide arv on liigile iseloomulik tunnus. Võtke näiteks Drosophila kärbes. Tal on neid kokku kaheksa ja primaatidel nelikümmend kaheksa. Inimkehas on nelikümmend kuus kromosoomi. Juhime teie tähelepanu kohe sellele, et nende arv on kõigi keharakkude jaoks sama.

Lisaks on oluline mõista, et kromosoomikomplekte on kahte võimalikku tüüpi:

• diploidne (iseloomulik eukarüootsetele rakkudele, on täielik komplekt, st 2n, esinevad somaatilistes rakkudes);
• haploidsed (sugurakkudes on pool komplektist, st n).

On vaja teada, et kromosoomid moodustavad paari, mille esindajad on homoloogid. Mida see termin tähendab? Homoloogseteks nimetatakse kromosoome, millel on sama kuju, struktuur, tsentromeeri asukoht jne.

sugukromosoomid

Nüüd vaatame lähemalt järgmist tüüpi kromosoomi – sugu. See ei ole üks, vaid paar kromosoome, mis on sama liigi meestel ja naistel erinevad.

Reeglina on üks organismidest (isane või emane) kahe identse, üsna suure X-kromosoomi omanik, samas kui genotüübiks on XX. Vastassoost isikul on üks X-kromosoom ja veidi väiksem Y-kromosoom. Genotüüp on XY. Samuti on oluline märkida, et mõnel juhul toimub meessoo moodustumine ühe kromosoomi, see tähendab X0 genotüübi puudumisel.

autosoomid

Need on kromosomaalse soo määramisega organismide paarisosakesed, mis on samad nii meestel kui naistel. Lihtsamalt öeldes on kõik kromosoomid (välja arvatud sugu) autosoomid.

Pange tähele, et eukarüootide olemasolu, koopiad ja struktuur ei sõltu eukarüootide soost. Kõikidel autosoomidel on seerianumber. Kui me võtame inimese, siis kakskümmend kaks paari (nelikümmend neli kromosoomi) on autosoomid ja üks paar (kaks kromosoomi) on sugukromosoomid.

1989. aastal kirjeldati spiroheedis Borrelia burgdorfery lineaarset bakterikromosoomi, mis tuvastati elektroforeesi abil impulss-elektriväljas. Genoomi suurus oli vaid 960 kb. Leiti, et Agrobacterium tumefaciensis eksisteerivad lineaarsed ja ringikujulised kromosoomid samaaegselt ning perekonna Streptomyces grampositiivsetel bakteritel, millel on üks suurimaid bakterigenoome (umbes 8000 kb), on üks lineaarne kromosoom. Lineaarne kromosoom näib olevat ka aktinomütseedi esindajal Rhodococcus fascians. Lineaarsed kromosoomid bakterites eksisteerivad sageli koos lineaarsete plasmiididega ja on looduses laialt levinud.

Perekonna Streptomyces kõige paremini uuritud bakterite lineaarsed kromosoomid ja plasmiidid sisaldavad terminaalseid ümberpööratud kordusi (TIR), millega terminaalsed valgud (TP-d) on kovalentselt seotud. Hoolimata asjaolust, et sellised struktuurid on iseloomulikud adenoviiruste kromosoomidele ja bakteriofaagile psi29 Bacillus subtilis, erineb streptomütseedide kromosoomide replikatsiooni mehhanism oluliselt viiruse genoomide omast. Kui DNA süntees viirustes käivitatakse kromosoomi lõpus, kasutades seemnena nukleotiidiga kovalentselt seotud TP-d ja jätkub läbi kogu genoomi kuni selle lõpuni, siis kromosoomi ja lineaarsete streptomütseedi plasmiidide replikatsioon algab kromosoomi sisemisest piirkonnast. replikatsiooni alguspunkt oriC .

DNA süntees levib replikatsiooni alguspunktist mõlemas suunas vastavalt standardsele poolkonservatiivsele mehhanismile ja lõpeb lineaarsete DNA molekulide otstes 3"-otsa vahede moodustumisega (joon. I.50, a). Lihtsaim lahendus selle tühimiku täitmise probleemiks võib olla kromosoomide telomeersete piirkondade replikatsiooni otsene initsiatsioon TP-valgust, mis on kovalentselt seotud initsieeriva nukleotiidiga, mis toimub adenoviirustes (joonis I.50, b) Tõepoolest, streptomütseedid kasutavad telomeersete rakkude replikatsiooniks TP-d. piirkondades, aga telomeeride äratundmise mehhanism on sel juhul oluliselt erinev Lineaarsete bakterikromosoomide telomeersete piirkondade tühimike täitmiseks on kolm mudelit.

Pole teada, kui palju lineaarseid bakterikromosoome looduses eksisteerib. Samuti pole uuritud eubakterite kuningriigi kromosoomide topoloogiaga seotud taksonoomilisi probleeme. Kui igale kromosoomitüübile on iseloomulik omaette taksonoomiline domeen, siis võib eeldada, et kromosoomide topoloogial on oluline roll bakterite evolutsioonis. Teise võimalusena võivad kromosoomide topoloogilised vahetused olla suhteliselt sagedased sündmused ning lineaarsed ja ringikujulised kromosoomid esinevad ainult lähedalt seotud bakteriliikides. Streptomütseedi kromosoomide ebastabiilsus (laiendatud deletsioonide moodustumine ja nukleotiidjärjestuste amplifikatsioon) on seotud ümberkorraldustega nende terminaalsetes osades, millest mõnega kaasnes ringkromosoomide moodustumine.

Kapsiidi osana.

Entsüklopeediline YouTube

1 / 5

✪ Kromosoomid, kromatiidid, kromatiin jne.

✪ Geenid, DNA ja kromosoomid

✪ Geneetika olulisemad terminid. lookused ja geenid. homoloogsed kromosoomid. Sidumine ja ületamine.

✪ Kromosomaalsed haigused. Näited ja põhjused. Bioloogia videotund 10. klass

✪ Mobiiltehnoloogiad. DNA. Kromosoom. Genoom. Programm "Esimesel lähenemisel"

Subtiitrid

Enne rakkude jagunemise mehaanikasse sukeldumist oleks minu arvates kasulik rääkida DNA-ga seotud sõnavarast. Sõnu on palju ja mõned neist kõlavad üksteisega sarnaselt. Need võivad segadusse ajada. Esiteks tahaksin rääkida sellest, kuidas DNA genereerib rohkem DNA-d, teeb endast koopiaid või kuidas see üldiselt valke teeb. Me rääkisime sellest juba DNA-d käsitlevas videos. Lubage mul joonistada väike tükk DNA-st. Mul on A, G, T, las mul on kaks T-d ja siis kaks C-d. Selline väike ala. See jätkub niimoodi. Loomulikult on see topeltspiraal. Iga täht vastab oma tähele. Ma värvin need selle värviga. Niisiis, A vastab T-le, G vastab C-le (täpsemalt moodustab G C-ga vesiniksidemeid), T - A-ga, T - A-ga, C - G-ga, C - G-ga. Kogu see spiraal venib, lähme. ütleme, selles suunas. Seega peab see DNA läbi viima paar erinevat protsessi. Üks neist on seotud sinu keharakkudega – sa pead tootma rohkem oma naharakke. Teie DNA peab end kopeerima. Seda protsessi nimetatakse replikatsiooniks. Te replitseerite DNA-d. Ma näitan teile replikatsiooni. Kuidas saab see DNA ennast kopeerida? See on DNA struktuuri üks tähelepanuväärsemaid tunnuseid. Replikatsioon. Ma teen üldise lihtsustuse, kuid mõte on selles, et kaks DNA ahelat eralduvad ja see ei juhtu iseenesest. Seda soodustab valkude ja ensüümide mass, kuid üksikasjalikumalt räägin mikrobioloogiast teises videos. Seega on need ahelad üksteisest eraldatud. Ma liigutan keti siia. Nad eralduvad üksteisest. Ma võtan teise keti. See on liiga suur. See ahel näeb välja umbes selline. Nad eralduvad üksteisest. Mis võib juhtuda pärast seda? Eemaldan lisatükid siit ja siit. Nii et siin on meie topeltheeliks. Nad kõik olid seotud. Need on aluspaarid. Nüüd on nad üksteisest eraldatud. Mida saab igaüks neist pärast lahkuminekut teha? Nüüd võivad nad muutuda üksteise jaoks maatriksiks. Vaata... Kui see ahel on omaette, võib nüüd järsku tulla tümiini alus ja liituda siia ning need nukleotiidid hakkavad reastama. Tümiin ja tsütosiin ning seejärel adeniin, adeniin, guaniin, guaniin. Ja nii see läheb. Ja siis selles teises osas, rohelisel ketil, mis oli varem selle sinise külge kinnitatud, juhtub sama. Seal on adeniin, guaniin, tümiin, tümiin, tsütosiin, tsütosiin. Mis just juhtus? Täiendavate aluste eraldamise ja sissetoomisega oleme loonud selle molekuli koopia. Tulevikus käsitleme selle mikrobioloogiat, see on lihtsalt selleks, et saada üldine ettekujutus sellest, kuidas DNA end replitseerib. Eriti kui vaatame mitoosi ja meioosi, võin öelda: "See on etapp, kus toimub replikatsioon." Nüüd veel üks protsess, millest kuulete veel palju. Rääkisin temast DNA videos. See on transkriptsioon. DNA videos ei pööranud ma erilist tähelepanu sellele, kuidas DNA end kahekordistab, kuid üks kaheahelalise disaini suurepäraseid asju on see, et seda on lihtne dubleerida. Eraldate lihtsalt 2 riba, 2 spiraali ja siis neist saab teise ahela maatriks ja seejärel ilmub koopia. Nüüd transkriptsioon. See peab juhtuma DNA-ga valkude moodustamiseks, kuid transkriptsioon on vahepealne etapp. See on etapp, kus liigute DNA-lt mRNA-le. Seejärel lahkub see mRNA raku tuumast ja läheb ribosoomidesse. Ma räägin sellest mõne sekundi pärast. Nii et me saame sama teha. Need ahelad eraldatakse uuesti transkriptsiooni ajal. Üks eraldub siit ja teine ​​eraldub... ja teine ​​eraldub siit. Imeline. Võib-olla on mõttekas kasutada ainult ühte ketipoolt – ühe eemaldan. See on nii. Me transkribeerime rohelise osa. Siin ta on. Ma kustutan selle kõik. Vale värv. Niisiis, ma kustutan selle kõik. Mis juhtub, kui selle DNA ahelaga paarituvate desoksüribonukleiinhappe nukleotiidide asemel on teil paaritud ribonukleiinhape või RNA. Ma kujutan RNA-d magenta värviga. RNA paaritub DNA-ga. DNA-s leiduv tümiin seostub adeniiniga. Guaniin, kui me nüüd räägime RNA-st, siis tümiini asemel on meil uratsiil, uratsiil, tsütosiin, tsütosiin. Ja see jätkub. See on mRNA. Messenger RNA. Nüüd läheb ta lahku. See mRNA eraldub ja lahkub tuumast. See lahkub tuumast ja seejärel toimub translatsioon. Saade. Kirjutame selle termini. Saade. See tuleb mRNA-st... DNA videos oli mul väike tRNA. Transfer RNA oli nagu veoauto, mis transpordis aminohappeid mRNA-sse. Kõik see toimub raku osas, mida nimetatakse ribosoomiks. Translatsioon toimub mRNA-st valguks. Oleme näinud seda juhtuvat. Niisiis, mRNA-st valguni. Sul on see kett – ma teen koopia. Kopeerin kogu ahela korraga. See kett eraldub, lahkub tuumast ja siis on teil need väikesed tRNA-d, mis tegelikult nii-öelda üles sõidavad. Oletame, et mul on tRNA. Vaatame adeniini, adeniini, guaniini ja guaniini. See on RNA. See on koodon. Koodonil on 3 aluspaari ja sellega seotud aminohape. Teil on mõned muud tRNA osad. Oletame, et uratsiil, tsütosiin, adeniin. Ja sellele lisatud veel üks aminohape. Seejärel aminohapped ühinevad ja moodustavad pika aminohapete ahela, mis on valk. Valgud moodustavad need kummalised keerulised kujundid. Veendumaks, et saate aru. Alustame DNA-st. Kui teeme DNAst koopiaid, on see replikatsioon. Te replitseerite DNA-d. Nii et kui me teeme DNAst koopiaid, on see replikatsioon. Kui alustate DNA-st ja loote DNA mallist mRNA, on see transkriptsioon. Paneme kirja. "Transkriptsioon". See tähendab, et transkribeerite teavet ühest vormist teise - transkriptsioon. Nüüd, kui mRNA lahkub raku tuumast... Ma joonistan ühe raku, et sellele tähelepanu juhtida. Edaspidi tegeleme raku struktuuriga. Kui see on terve rakk, on tuum selle keskpunkt. Siin on kogu DNA, siin toimub kogu replikatsioon ja transkriptsioon. Seejärel lahkub mRNA tuumast ja seejärel ribosoomides, millest edaspidi lähemalt räägime, toimub translatsioon ja moodustub valk. Nii et mRNA-st valguks on translatsioon. Te tõlkite geneetilisest koodist nn valgukoodi. Nii et see on saade. Just neid sõnu kasutatakse tavaliselt nende protsesside kirjeldamiseks. Veenduge, et kasutate neid õigesti, nimetades erinevad protsessid. Nüüd veel üks osa DNA terminoloogiast. Kui ma teda esimest korda kohtasin, arvasin, et ta on äärmiselt segaduses. Sõna on "kromosoom". Panen sõnad siia kirja – saate hinnata, kui segadust tekitavad: kromosoom, kromatiin ja kromatiid. Kromatiidid. Niisiis, kromosoom, me oleme sellest juba rääkinud. Teil võib olla DNA ahel. See on topeltspiraal. See kett, kui ma seda suurendan, on tegelikult kaks erinevat ketti. Neil on ühendatud aluspaarid. Joonistasin lihtsalt omavahel ühendatud aluspaarid. Ma tahan olla selge: ma tõmbasin siia selle väikese rohelise joone. See on topeltspiraal. See ümbritseb valke, mida nimetatakse histoonideks. Histoonid. Las ta keerab end niimoodi ja midagi sellist ja siis midagi sellist. Siin on ained, mida nimetatakse histoonideks, mis on valgud. Joonistame need niimoodi. Nagu nii. See on struktuur, st DNA kombinatsioonis valkudega, mis seda struktureerivad, pannes selle üha kaugemale ümber keerduma. Lõppkokkuvõttes tekivad sõltuvalt raku eluetapist erinevad struktuurid. Ja kui räägite nukleiinhappest, mis on DNA, ja ühendate selle valkudega, siis räägite kromatiinist. Nii et kromatiin on DNA pluss struktuursed valgud, mis annavad DNA-le kuju. struktuursed valgud. Kromatiini ideed kasutati esmakordselt selle tõttu, mida inimesed rakku vaadates nägid... Mäletate? Iga kord joonistasin raku tuuma teatud viisil. Niiöelda. See on raku tuum. Joonistasin väga selgelt eristatavaid struktuure. See on üks, see on teine. Võib-olla on ta lühem ja tal on homoloogne kromosoom. Ma joonistasin kromosoomid, eks? Ja kõik need kromosoomid, nagu ma näitasin viimases videos, on sisuliselt pikad DNA struktuurid, pikad DNA ahelad, mis on tihedalt üksteise ümber mähitud. Ma joonistasin selle niimoodi. Kui me sisse suumime, näeme ühte ketti ja see on tõesti niimoodi enda ümber keerdunud. See on tema homoloogne kromosoom. Pidage meeles, et varieeruvuse videos rääkisin homoloogsest kromosoomist, mis kodeerib samu geene, kuid nende erinevat versiooni. Sinine pärineb isalt ja punane on emalt, kuid sisuliselt kodeerivad nad samu geene. Nii et see on üks ahel, mille sain oma isalt selle struktuuri DNA-ga, me nimetame seda kromosoomiks. Seega kromosoom. Tahan selgeks teha, DNA võtab sellise kuju ainult teatud eluetappidel, kui ta ise taastoodab, st. kopeeritakse. Täpsemalt, mitte nii ... Kui rakk jaguneb. Enne kui rakk on võimeline jagunema, omandab DNA selle täpselt määratletud kuju. Suurema osa raku elust, kui DNA teeb oma tööd, kui see toodab valke, mis tähendab, et valgud transkribeeritakse ja transleeritakse DNA-st, ei voldi see sel viisil kokku. Kui see oleks volditud, oleks replikatsiooni- ja transkriptsioonisüsteemil raske DNA-ni jõuda, valke toota ja midagi muud teha. Tavaliselt DNA... Las ma joonistan uuesti tuuma. Enamasti ei näe seda isegi tavalise valgusmikroskoobiga. See on nii õhuke, et kogu DNA spiraal on tuumas täielikult jaotunud. Joonistan selle siia, siin võib olla mõni teine. Ja siis on teil selline lühem kett. Sa ei näe teda isegi. See ei ole selles täpselt määratletud struktuuris. Tavaliselt näeb see välja selline. Olgu siis selline lühike kett. Näete ainult sarnast segadust, mis koosneb DNA ja valkude kombinatsioonidest. Seda nimetatakse üldiselt kromatiiniks. See tuleb kirja panna. "Kromatiin" Seega võivad sõnad olla väga mitmetähenduslikud ja väga segased, kuid levinud kasutus, kui räägite täpselt määratletud ühest DNA ahelast, täpselt määratletud struktuurist nagu see, on kromosoom. Mõiste "kromatiin" võib viidata kas struktuurile nagu kromosoom, DNA ja seda struktureerivate valkude kombinatsioon või paljude DNA-d sisaldavate kromosoomide häire. See tähendab, et paljudest omavahel segatud kromosoomidest ja valkudest. Ma tahan, et see oleks selge. Nüüd järgmine sõna. Mis on kromatiid? Igaks juhuks, kui ma pole seda juba teinud... Ma ei mäleta, kas ma selle lipu panin. Neid valke, mis annavad kromatiinile struktuuri või moodustavad kromatiini ja annavad ka struktuuri, nimetatakse "histoonideks". Erinevatel tasemetel struktuuri tagavad erinevad tüübid, me vaatame neid hiljem üksikasjalikumalt. Mis on siis kromatiid? Kui DNA replitseerub... Oletame, et see oli minu DNA, see on normaalses olekus. Üks versioon on isalt, üks versioon on emalt. Nüüd on see paljundatud. Isa versioon näeb esmalt välja selline. See on suur DNA ahel. See loob endast teise versiooni, mis on identne, kui süsteem töötab korralikult, ja see identne osa näeb välja selline. Algselt on need üksteise külge kinnitatud. Need on üksteise külge kinnitatud kohas, mida nimetatakse tsentromeeriks. Vaatamata sellele, et mul on siin 2 ketti, mis on kokku kinnitatud. Kaks identset ketti. Üks kett siin, üks siin... Kuigi ma ütlen teisiti. Põhimõtteliselt saab seda kujutada mitmel erineval viisil. See on üks kett siin ja siin on teine ​​kett siin. Nii et meil on 2 eksemplari. Nad kodeerivad täpselt sama DNA-d. Niisiis. Nad on identsed, mistõttu ma nimetan seda endiselt kromosoomiks. Paneme selle ka kirja. Seda kõike koos nimetatakse kromosoomiks, kuid nüüd nimetatakse iga üksikut koopiat kromatiidiks. Nii et see on üks kromatiid ja see teine. Neid nimetatakse mõnikord õdekromatiidideks. Neid võib nimetada ka kaksikkromatiidideks, kuna neil on sama geneetiline informatsioon. Seega on sellel kromosoomil 2 kromatiidi. Nüüd, enne replikatsiooni või enne DNA dubleerimist, võite öelda, et sellel siinsel kromosoomil on üks kromatiid. Võite seda nimetada kromatiidiks, kuid see ei pea olema. Inimesed hakkavad kromatiididest rääkima siis, kui kromosoomis on kaks neist. Saame teada, et mitoosis ja meioosis eralduvad need 2 kromatiidi. Kui need eralduvad, on DNA ahel, mida te kunagi nimetasite kromatiidiks, nüüd aga üksikuks kromosoomiks. Nii et see on üks neist ja siin on veel üks, mis oleks võinud selles suunas hargneda. Ma tõmban selle rohelisega ringi. Nii et see üks võib minna sellele küljele ja see, mille ma tegin oranži ringi, näiteks siia ... Nüüd, kui need on eraldatud ja enam ei ole ühendatud tsentromeeriga, mida me algselt nimetasime üheks kromosoomiks kahe kromatiidiga, nimetate kahte eraldi kromosoomi. Või võite öelda, et teil on nüüd kaks eraldi kromosoomi, millest igaüks koosneb ühest kromatiidist. Loodan, et see selgitab natuke DNA-ga seotud terminite tähendust. Olen neid alati üsna segadusse ajanud, kuid need on kasulikud vahendid, kui alustame mitoosi ja meioosi ning ma räägin, kuidas kromosoomist kromatiidid saavad. Te küsite, kuidas ühest kromosoomist sai kaks kromosoomi ja kuidas kromatiidist sai kromosoom. See kõik keerleb sõnavara ümber. Ma valiksin mõne teise selle asemel, et nimetada seda kromosoomiks ja iga üksiku kromosoomi, kuid just seda nad otsustasid meile kutsuda. Võib tekkida küsimus, kust pärineb sõna "chromo". Võib-olla teate mõnda vana Kodaki kilet, mille nimi on "chrome color". Põhimõtteliselt tähendab "chromo" "värvi". Ma arvan, et see pärineb kreekakeelsest sõnast värv. Kui inimesed esimest korda raku tuuma vaatasid, kasutasid nad värvainet ja see, mida me nimetame kromosoomideks, värviti värviga. Ja me nägime seda valgusmikroskoobiga. Osa "soma" tuleb sõnast "soma", mis tähendab "keha", see tähendab, et saame värvilise keha. Nii sündis sõna "kromosoom". Kromatiin ka määrib... Loodan, et see selgitab veidi mõisteid "kromatiid", "kromosoom", "kromatiin" ja nüüd oleme valmis uurima mitoosi ja meioosi.

Kromosoomide avastamise ajalugu

Esimesed kromosoomikirjeldused ilmusid erinevate autorite artiklites ja raamatutes 19. sajandi 70ndatel ning kromosoomide avastamise prioriteet on antud erinevatele inimestele. Nende hulgas on sellised nimed nagu I. D. Chistyakov (1873), A. Schneider (1873), E. Strasburger (1875), O. Büchli (1876) jt. Kõige sagedamini nimetatakse kromosoomide avastamise aastat 1882 ja nende avastajaks on saksa anatoom W. Fleming, kes oma fundamentaalses raamatus "Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung" kogus ja tõhustas nende kohta teavet, täiendades oma uurimistöö tulemusi. Termini "kromosoom" pakkus välja saksa histoloog G. Waldeyer 1888. aastal. "Kromosoom" tähendab sõna-sõnalt "värvilist keha", kuna põhilised värvained on kromosoomidega hästi seotud.

Pärast Mendeli seaduste taasavastamist 1900. aastal kulus vaid üks-kaks aastat, enne kui selgus, et kromosoomid meioosi ja viljastumise ajal käituvad täpselt nii, nagu "pärilikkuse osakestest" eeldati. Aastatel 1902 T. Boveri ja 1902-1903 W. Setton ( Walter Sutton) esitasid iseseisvalt hüpoteesi kromosoomide geneetilise rolli kohta.

1933. aastal sai T. Morgan Nobeli füsioloogia- või meditsiiniauhinna kromosoomide rolli avastamise eest pärilikkuses.

Metafaasi kromosoomide morfoloogia

Mitoosi metafaasi staadiumis koosnevad kromosoomid kahest pikisuunalisest koopiast, mida nimetatakse õdekromatiidideks ja mis moodustuvad replikatsiooni käigus. Metafaasikromosoomides on selles piirkonnas ühendatud õdekromatiidid esmane kitsendus nimetatakse tsentromeeriks. Tsentromeer vastutab õdekromatiidide eraldamise eest tütarrakkudeks jagunemise ajal. Tsentromeerile monteeritakse kokku kinetokoor - kompleksne valgu struktuur, mis määrab kromosoomi kinnitumise spindlijaotuse mikrotuubulitele - kromosoomi liikujatele mitoosis. Tsentromeer jagab kromosoomid kaheks osaks, mida nimetatakse õlad. Enamikul liikidel tähistatakse kromosoomi lühikest kätt tähega lk, pikk õlg - kiri q. Kromosoomi pikkus ja tsentromeeri asukoht on metafaasi kromosoomide peamised morfoloogilised tunnused.

Sõltuvalt tsentromeeri asukohast eristatakse kolme tüüpi kromosoomi struktuuri:

Sellise kromosoomide klassifikatsiooni, mis põhineb käte pikkuste suhtel, pakkus välja 1912. aastal vene botaanik ja tsütoloog S. G. Navashin. Lisaks ülaltoodud kolmele tüübile tõstis esile ka S. G. Navashin telotsentriline kromosoomid, st kromosoomid, millel on ainult üks käsi. Kuid tänapäevaste kontseptsioonide kohaselt pole tõeliselt telotsentrilisi kromosoome olemas. Teine käsi, isegi kui see on tavalises mikroskoobis väga lühike ja nähtamatu, on alati olemas.

Mõnede kromosoomide täiendav morfoloogiline tunnus on nn sekundaarne kitsendus, mis väliselt erineb esmasest kromosoomi segmentide vahelise märgatava nurga puudumise tõttu. Sekundaarsed kitsendused on erineva pikkusega ja võivad paikneda erinevates punktides kogu kromosoomi pikkuses. Sekundaarsetes kitsendustes on reeglina nukleolaarsed organisaatorid, mis sisaldavad mitut ribosomaalset RNA-d kodeerivate geenide kordusi. Inimestel paiknevad akrotsentriliste kromosoomide lühikestes harudes sekundaarsed ribosoomigeene sisaldavad kitsendused, mis eraldavad kromosoomi põhikehast väikesed kromosoomi segmendid, nn. satelliidid. Kromosoome, millel on satelliit, nimetatakse SAT-kromosoomideks (lat. SAT (Sine Acid Thymonucleinico)- ilma DNAta).

Metafaasi kromosoomide diferentsiaalne värvimine

Kromosoomide monokroomse värvimisega (atsetokarmiin, atsetoortseiin, Fölgen või Romanovsky-Giemsa värvimine) saab kindlaks teha kromosoomide arvu ja suuruse; nende kuju, mille määrab peamiselt tsentromeeri asukoht, sekundaarsete kitsenduste olemasolu, satelliidid. Enamikul juhtudel ei piisa nendest tunnustest kromosoomikomplekti üksikute kromosoomide tuvastamiseks. Lisaks on ühevärvilised kromosoomid sageli liikide lõikes väga sarnased. Kromosoomide diferentsiaalne värvimine, mille erinevad meetodid töötati välja 1970. aastate alguses, andis tsütogeneetikale võimsa vahendi nii üksikute kromosoomide kui terviku ja nende osade tuvastamiseks, hõlbustades seeläbi genoomi analüüsi.

Diferentsiaalvärvimismeetodid jagunevad kahte põhirühma:

Kromosomaalse DNA tihendamise tasemed

Kromosoomi aluseks on märkimisväärse pikkusega lineaarne DNA makromolekul. Inimese kromosoomide DNA molekulides on 50 kuni 245 miljonit paari lämmastiku aluseid. Ühe inimese raku DNA kogupikkus on umbes kaks meetrit. Samal ajal võtab tüüpiline inimraku tuum, mida saab näha vaid mikroskoobiga, umbes 110 mikronit ja inimese keskmine mitootiline kromosoom ei ületa 5-6 mikronit. Selline geneetilise materjali tihendamine on võimalik tänu kõrgelt organiseeritud DNA molekulide pakkimissüsteemi olemasolule eukarüootides nii faasidevahelises tuumas kui ka mitootilises kromosoomis. Tuleb märkida, et eukarüootide prolifereeruvates rakkudes toimub kromosoomide tihendusastme pidev korrapärane muutus. Enne mitoosi tihendatakse kromosoomi DNA-d võrreldes DNA lineaarse pikkusega 105 korda, mis on vajalik kromosoomide edukaks eraldumiseks tütarrakkudeks, samas kui faasidevahelises tuumas tuleb edukaks transkriptsiooni- ja replikatsiooniprotsessiks kromosoom dekompakteerida. Samal ajal ei ole tuumas olev DNA kunagi täielikult piklik ja on alati mingil määral pakitud. Seega on hinnanguline suuruse vähenemine interfaasis oleva kromosoomi ja mitoosis oleva kromosoomi vahel ainult umbes 2 korda pärmis ja 4-50 korda inimestel.

Üks uusimaid pakendamistasemeid mitootilises kromosoomis, mõned teadlased peavad taset nn kromoneemid, mille paksus on umbes 0,1-0,3 mikronit. Edasise tihendamise tulemusena jõuab kromatiidi läbimõõt metafaasi ajaks 700 nm-ni. Kromosoomi märkimisväärne paksus (läbimõõt 1400 nm) metafaasi staadiumis võimaldab lõpuks näha seda valgusmikroskoobis. Kondenseerunud kromosoom näeb välja nagu X-täht (sageli ebavõrdsete harudega), kuna kaks replikatsiooni tulemusena tekkivat kromatiidi on tsentromeeris omavahel seotud (kromosoomide saatuse kohta raku jagunemise ajal vt artikleid mitoos ja meioos).

Kromosomaalsed kõrvalekalded

Aneuploidsus

Aneuploidsuse korral toimub karüotüübi kromosoomide arvu muutus, mille korral kromosoomide koguarv ei ole haploidse kromosoomikomplekti kordne. n. Ühe kromosoomi kadumise korral homoloogsete kromosoomide paarist nimetatakse mutante nn. monosoomika, ühe lisakromosoomi puhul nimetatakse kolme homoloogse kromosoomiga mutante trisoomika, ühe homoloogipaari kaotamise korral - nullisoomika. Autosoomne aneuploidsus põhjustab alati olulisi arenguhäireid, olles inimeste spontaansete abortide peamine põhjus. Üks kuulsamaid aneuploidiaid inimestel on trisoomia 21, mis viib Downi sündroomi tekkeni. Aneuploidsus on iseloomulik kasvajarakkudele, eriti tahketele kasvajarakkudele.

polüploidsus

Muutus kromosoomide arvus, mitmekordne haploidne kromosoomide komplekt ( n) nimetatakse polüploidsuseks. Polüploidsus on looduses laialt ja ebaühtlaselt levinud. Tuntud on polüploidsed eukarüootsed mikroorganismid - seened ja vetikad, polüploide leidub sageli õistaimede hulgas, kuid mitte taimsete taimede seas. Kogu keha polüploidiat esineb metazoaanidel harva, kuigi neil seda esineb sageli endopolüploidsus mõned diferentseeritud koed, näiteks imetajate maks, aga ka soolestiku kuded, süljenäärmed, mitmete putukate Malpighi veresooned.

Kromosomaalsed ümberkorraldused

Kromosoomide ümberkorraldused (kromosoomiaberratsioonid) on mutatsioonid, mis rikuvad kromosoomide struktuuri. Need võivad tekkida somaatilistes ja sugurakkudes spontaanselt või välismõjude (ioniseeriv kiirgus, keemilised mutageenid, viirusnakkus jne) tagajärjel. Kromosoomide ümberkorraldamise tulemusena võib kromosoomi fragment kaduda või vastupidi kahekordistuda (vastavalt deletsioon ja dubleerimine); kromosoomi segmenti saab üle kanda teise kromosoomi (translokatsioon) või see võib muuta oma orientatsiooni kromosoomi sees 180° (inversioon). On ka teisi kromosoomide ümberkorraldusi.

Ebatavalised kromosoomitüübid

mikrokromosoomid

B-kromosoomid

B-kromosoomid on lisakromosoomid, mida leidub karüotüübis ainult populatsiooni teatud indiviididel. Neid leidub sageli taimedes ja neid on kirjeldatud seente, putukate ja loomade puhul. Mõned B-kromosoomid sisaldavad geene, sageli rRNA geene, kuid pole selge, kui funktsionaalsed need geenid on. B-kromosoomide olemasolu võib mõjutada organismide bioloogilisi omadusi, eriti taimedes, kus nende olemasolu on seotud elujõulisuse vähenemisega. Eeldatakse, et B-kromosoomid kaovad järk-järgult somaatilistes rakkudes nende ebaregulaarse pärimise tõttu.

Holotsentrilised kromosoomid

Holotsentrilistel kromosoomidel puudub esmane ahenemine, neil on nn difuusne kinetokoor, mistõttu mitoosi käigus kinnituvad spindli mikrotuubulid kogu kromosoomi pikkuses. Kromatiidide lahknemisel holotsentriliste kromosoomide poolustele lähevad nad üksteisega paralleelselt poolustele, samas kui monotsentrilises kromosoomis on kinetokoor ülejäänud kromosoomist ees, mis toob kaasa iseloomulikud V-kujulised lahknevad kromatiidid. anafaasi staadium. Kromosoomide killustumise ajal, näiteks ioniseeriva kiirgusega kokkupuute tagajärjel, lahknevad holotsentriliste kromosoomide fragmendid korrapäraselt pooluste suunas ning monotsentriliste kromosoomide fragmendid, mis ei sisalda tsentromeere, jaotuvad juhuslikult tütarrakkude vahel ja võivad kaduda. .

Holotsentrilisi kromosoome leidub protistidel, taimedel ja loomadel. Nematoodidel on holotsentrilised kromosoomid C. elegans .

Kromosoomide hiiglaslikud vormid

Polüteenkromosoomid

Polüteenkromosoomid on hiiglaslikud kromatiidide aglomeraadid, mis esinevad teatud tüüpi spetsialiseeritud rakkudes. Esmakordselt kirjeldas E. Balbiani ( Edouard-Gerard Balbiani) 1881. aastal vereurmarohi süljenäärmete rakkudes ( Chironomus), jätkasid nende uurimist juba XX sajandi 30. aastatel Kostov, T. Paynter, E. Heitz ja G. Bauer ( Hans Bauer). Polüteenkromosoome on leitud ka Diptera vastsete süljenäärmete, soolte, hingetoru, rasvakeha ja Malpighi veresoonte rakkudes.

Lambiharja kromosoomid

Lambiharja kromosoom on kromosoomi hiiglaslik vorm, mis esineb meiootilistes emasrakkudes profaasi I diploteeni staadiumis mõnel loomal, eriti kahepaiksetel ja lindudel. Need kromosoomid on transkriptsiooniliselt äärmiselt aktiivsed ja neid täheldatakse kasvavates munarakkudes, kui munakollase moodustumiseni viivad RNA sünteesi protsessid on kõige intensiivsemad. Praegu on teada 45 loomaliiki, kelle arenevates munarakkudes võib selliseid kromosoome täheldada. Lambiharja kromosoome ei toodeta imetajate munarakkudes.

Lambiharja tüüpi kromosoome kirjeldas esmakordselt W. Flemming 1882. aastal. Nimetuse "lambiharja kromosoomid" pakkus välja saksa embrüoloog I. Rückert ( J. Rϋckert) 1892. aastal.

Lambiharja tüüpi kromosoomid on pikemad kui polüteenkromosoomid. Näiteks ulatub mõnede sabataoliste kahepaiksete munarakkudesse kogunenud kromosoomide kogupikkus 5900 µm.

Bakterite kromosoomid

On tõendeid nukleoidse DNA-ga seotud valkude olemasolu kohta bakterites, kuid histoone pole neis leitud.

inimese kromosoomid

Inimese normaalset karüotüüpi esindab 46 kromosoomi. Need on 22 paari autosoome ja üks paar sugukromosoome (XY meeste karüotüübis ja XX naistel). Allolev tabel näitab geenide ja aluste arvu inimese kromosoomides.

Vaata ka

Märkmed

1. Tarantula V.Z. Seletav biotehnoloogia sõnastik. - M.: Slaavi kultuuride keeled, 2009. - 936 lk. - 400 eksemplari. - ISBN 978-5-9551-0342-6.