Kromosoomide struktuur ja keemiline koostis. Inimese kromosoomid Kromosoomide struktuur

Loeng nr 3

Teema: Geneetilise info liikumise korraldamine

Loengu kava

1. Rakutuuma ehitus ja funktsioonid.

2. Kromosoomid: struktuur ja klassifikatsioon.

3. Raku- ja mitootilised tsüklid.

4. Mitoos, meioos: tsütoloogilised ja tsütogeneetilised omadused, tähendus.

Rakutuuma ehitus ja funktsioonid

Peamine geneetiline teave sisaldub rakkude tuumas.

raku tuum(lat. - tuum; kreeka keel - karyon) kirjeldati 1831. aastal. Robert Brown. Tuuma kuju sõltub raku kujust ja funktsioonist. Tuumade suurused muutuvad sõltuvalt rakkude metaboolsest aktiivsusest.

Interfaaside tuuma kest (karüolemma) koosneb välimisest ja sisemisest elementaarmembraanist. Nende vahel on perinukleaarne ruum. Membraanil on augud poorid. Tuumapoori servade vahel on valgu molekulid, mis moodustavad pooride komplekse. Pooriava on kaetud õhukese kilega. Aktiivsete metaboolsete protsesside korral rakus on suurem osa pooridest avatud. Nende kaudu toimub ainete vool - tsütoplasmast tuuma ja vastupidi. Pooride arv ühes tuumas

Riis. Rakutuuma ehituse skeem

1 ja 2 - tuumamembraani välis- ja sisemembraan, 3

- tuumapoor, 4 - nukleool, 5 - kromatiin, 6 - tuumamahl

ulatub 3-4 tuhandeni. Välimine tuumamembraan ühendub endoplasmaatilise retikulumi kanalitega. Tavaliselt sisaldab ribosoomid. Moodustuvad tuumaümbrise sisepinnal olevad valgud tuumaplaat. See säilitab tuuma konstantse kuju, selle külge on kinnitatud kromosoomid.

Tuumamahl - karüolümf, geeli olekus kolloidne lahus, mis sisaldab valke, lipiide, süsivesikuid, RNA-d, nukleotiide, ensüüme. nucleolus on tuuma mittepüsiv komponent. See kaob rakkude jagunemise alguses ja taastub selle lõpus. Nukleoolide keemiline koostis: valk (~90%), RNA (~6%), lipiidid, ensüümid. Tuumad moodustuvad satelliitkromosoomide sekundaarsete ahenemiste piirkonnas. Tuuma funktsioon: ribosoomi subühikute kokkupanek.

X romantika tuumad on interfaasilised kromosoomid. Need sisaldavad DNA-d, histooni valke ja RNA-d vahekorras 1:1,3:0,2. DNA ühineb valguga, moodustades desoksüribonukleoproteiin(DNP). Tuuma mitootilise jagunemise ajal spiraalib DNP ja moodustab kromosoome.

Raku tuuma funktsioonid:

1) talletab raku pärilikkusinfot;

2) osaleb rakkude jagunemises (paljunemises);

3) reguleerib ainevahetusprotsesse rakus.

Kromosoomid: struktuur ja klassifikatsioon

Kromosoomid(kreeka - kroom- värv, soma keha) on spiraalne kromatiin. Nende pikkus on 0,2-5,0 mikronit, läbimõõt 0,2-2 mikronit.

Riis. Kromosoomide tüübid

Metafaasi kromosoom koosneb kahest kromatiidid, mis on ühendatud tsentromeer (esmane ahenemine). Ta jagab kromosoomi kaheks õlg. Üksikutel kromosoomidel on sekundaarsed kitsendused. Piirkonda, mida nad eraldavad, nimetatakse satelliit, ja sellised kromosoomid on satelliidid. Kromosoomide otsad on nn telomeerid. Iga kromatiid sisaldab ühte pidevat DNA molekuli koos histooni valkudega. Intensiivselt värvunud kromosoomilõigud on tugeva spiraliseerumisega alad ( heterokromatiin). Heledad alad on nõrga spiraliseerumisega alad ( eukromatiin).

Kromosoomitüüpe eristatakse tsentromeeri asukoha järgi (joonis).

1. metatsentrilised kromosoomid- tsentromeer asub keskel ja käed on sama pikkusega. Tsentromeeri lähedal asuvat õlaosa nimetatakse proksimaalseks, vastupidist distaalseks.

2. Submetatsentrilised kromosoomid- tsentromeer on keskelt nihkunud ja käed on erineva pikkusega.

3. Akrotsentrilised kromosoomid- tsentromeer on keskelt tugevalt nihkunud ja üks käsi on väga lühike, teine ​​​​õlg on väga pikk.

Putukate (Drosophila kärbeste) süljenäärmete rakkudes on hiiglaslikud, polüteenkromosoomid(mitmeahelalised kromosoomid).

Kõigi organismide kromosoomide jaoks kehtib 4 reeglit:

1. Kromosoomide arvu püsivuse reegel. Tavaliselt on teatud liikide organismidel konstantne liigile iseloomulik kromosoomide arv. Näiteks: inimesel on 46, koeral 78, äädikakärbsel 8.

2. kromosoomide sidumine. Diploidses komplektis on igal kromosoomil tavaliselt paaris kromosoom – sama kuju ja suurus.

3. Kromosoomide individuaalsus. Erinevate paaride kromosoomid erinevad nii kuju, struktuuri kui ka suuruse poolest.

4. Kromosoomide järjepidevus. Geneetilise materjali dubleerimisel moodustub kromosoomist kromosoom.

Antud liigi organismile iseloomulikku somaatilise raku kromosoomide kogumit nimetatakse karüotüüp.

Kromosoomide klassifitseerimine toimub erinevate kriteeriumide alusel.

1. Kromosoome, mis on mees- ja naisorganismide rakkudes ühesugused, nimetatakse autosoomid. Inimese karüotüübil on 22 paari autosoome. Kromosoome, mis on mees- ja naisrakkudes erinevad, nimetatakse heterokromosoomid ehk sugukromosoomid. Meestel on need X- ja Y-kromosoomid, naistel X- ja X-kromosoomid.

2. Kromosoomide asetust kahanevas järjekorras nimetatakse idiogramm. See on süstemaatiline karüotüüp. Kromosoomid on paigutatud paaridesse (homoloogsed kromosoomid). Esimene paar on suurim, 22. paar on väikseim ja 23. paar on sugukromosoomid.

3. 1960. aastal Pakuti välja Denveri kromosoomide klassifikatsioon. See on ehitatud nende kuju, suuruse, tsentromeeri asukoha, sekundaarsete kitsenduste ja satelliitide olemasolu põhjal. Selle klassifikatsiooni oluline näitaja on tsentromeeri indeks(CI). See on kromosoomi lühikese õla pikkuse ja selle kogu pikkuse suhe, väljendatuna protsentides. Kõik kromosoomid on jagatud 7 rühma. Rühmad on tähistatud ladina tähtedega A-st G-ni.

A-rühm sisaldab 1-3 paari kromosoome. Need on suured metatsentrilised ja submetatsentrilised kromosoomid. Nende CI on 38-49%.

B-rühm. 4. ja 5. paar on suured metatsentrilised kromosoomid. CI 24-30%.

Rühm C. Kromosoomipaarid 6–12: keskmise suurusega, submetatsentrilised. CI 27-35%. Sellesse rühma kuulub ka X-kromosoom.

D-rühm. 13 - 15 kromosoomipaari. Kromosoomid on akrotsentrilised. CI umbes 15%.

E rühm. Kromosoomipaarid 16 - 18. Suhteliselt lühikesed, metatsentrilised või submetatsentrilised. CI 26-40%.

F-rühm. 19 - 20 paar. Lühikesed submetatsentrilised kromosoomid. CI 36-46%.

Grupp G. 21-22 paari. Väikesed akrotsentrilised kromosoomid. CI 13-33%. Sellesse rühma kuulub ka Y-kromosoom.

4. Inimese kromosoomide Pariisi klassifikatsioon loodi 1971. aastal. Selle klassifikatsiooni abil on võimalik kindlaks teha geenide lokaliseerimine konkreetses kromosoomipaaris. Spetsiaalsete värvimismeetodite abil selgub igas kromosoomis tumedate ja heledate triipude (segmentide) iseloomulik vaheldumise järjekord. Segmendid on tähistatud meetodite nimetuste järgi, mis neid paljastavad: Q - segmendid - pärast värvimist quinacrine sinepiga; G - segmendid - Giemsa värvimine; R - segmendid - värvimine pärast kuumuse denatureerimist ja muud. Kromosoomi lühikest kätt tähistatakse tähega p, pikka kätt tähega q. Iga kromosoomi õlg on jagatud piirkondadeks ja nummerdatud tsentromeerist telomeerini. Piirkondades olevad ribad on nummerdatud järjekorras alates tsentromeerist. Näiteks D-esteraasi geeni – 13p14 – asukoht on 13. kromosoomi lühikese õla esimese piirkonna neljas riba.

Kromosoomide funktsioon: geneetilise teabe säilitamine, paljundamine ja edastamine rakkude ja organismide paljunemise ajal.

Sarnane teave.

Kromosoomid on eukarüootse raku nukleoproteiinide struktuurid, mis salvestavad suurema osa pärilikust teabest. Tänu nende isepaljunemisvõimele on kromosoomid need, mis pakuvad põlvkondade vahel geneetilist seost. Kromosoomid moodustuvad pikast DNA molekulist, mis sisaldab paljude geenide lineaarset rühma ja kogu geneetilist teavet, olgu see siis inimese, looma, taime või mõne muu elusolendi kohta.

Kromosoomide morfoloogia on seotud nende spiraliseerumise tasemega. Seega, kui faasidevahelises etapis on kromosoomid maksimaalselt kasutusele võetud, siis jagunemise algusega kromosoomid aktiivselt spiraalistuvad ja lühenevad. Nad saavutavad oma maksimaalse lühenemise ja spiraliseerumise metafaasi staadiumis, kui moodustuvad uued struktuurid. See faas on kõige mugavam kromosoomide omaduste ja nende morfoloogiliste omaduste uurimiseks.

Kromosoomide avastamise ajalugu

Üle-eelmise üheksateistkümnenda sajandi keskel juhtisid paljud taime- ja loomarakkude struktuuri uurivad bioloogid tähelepanu õhukestele filamentidele ja väikseimatele rõngakujulistele struktuuridele mõne raku tuumas. Ja nüüd avab Saksa teadlane Walter Fleming, kasutades aniliinivärve raku tuumastruktuuride töötlemiseks, nn ametlikult kromosoomid. Täpsemalt nimetas ta avastatud ainet värvimisvõime tõttu “kromatiidiks” ja termini “kromosoomid” võttis kasutusele veidi hiljem (1888. aastal) teine ​​saksa teadlane Heinrich Wilder. Sõna "kromosoom" pärineb kreeka sõnadest "chroma" - värv ja "somo" - keha.

Kromosomaalne pärilikkuse teooria

Loomulikult ei lõppenud kromosoomide uurimise ajalugu nende avastamisega, nii et aastatel 1901–1902 juhtisid Ameerika teadlased Wilson ja Saton üksteisest sõltumatult tähelepanu kromosoomide käitumise sarnasusele ja Mendelei pärilikkusteguritele - geenid. Selle tulemusena jõudsid teadlased järeldusele, et geenid asuvad kromosoomides ja just nende kaudu kandub geneetiline informatsioon edasi põlvest põlve, vanematelt lastele.

Aastatel 1915-1920 tõestati kromosoomide osalemist geenide ülekandes praktikas terve rea katsetega, mille tegid Ameerika teadlane Morgan ja tema laboritöötajad. Neil õnnestus Drosophila kärbse kromosoomides lokaliseerida mitusada pärilikku geeni ja luua kromosoomide geneetilised kaardid. Nende andmete põhjal loodi pärilikkuse kromosoomiteooria.

Kromosoomide struktuur

Kromosoomide struktuur varieerub olenevalt liigist, mistõttu metafaasi kromosoom (moodustub metafaasi staadiumis raku jagunemise käigus) koosneb kahest pikisuunalisest niidist – kromatiididest, mis on ühendatud punktis, mida nimetatakse tsentromeeriks. Tsentromeer on kromosoomi osa, mis vastutab õdekromatiidide lahutamise eest tütarrakkudeks. Samuti jagab ta kromosoomi kaheks osaks, mida nimetatakse lühikeseks ja pikaks käeks, samuti vastutab ta kromosoomi jagunemise eest, kuna see sisaldab spetsiaalset ainet - kinetokoori, mille külge on kinnitatud jaotusspindli struktuurid.

Siin on pildil kromosoomi visuaalne struktuur: 1. kromatiidid, 2. tsentromeer, 3. kromatiidide lühike haru, 4. kromatiidide pikk õlg. Kromatiidide otstes on telomeerid, spetsiaalsed elemendid, mis kaitsevad kromosoomi kahjustuste eest ja takistavad fragmentide kokkukleepumist.

Kromosoomide kujud ja tüübid

Taimede ja loomade kromosoomide suurused varieeruvad märkimisväärselt: mikroni murdosadest kümnete mikroniteni. Inimese metafaasi kromosoomide keskmine pikkus on vahemikus 1,5 kuni 10 mikronit. Sõltuvalt kromosoomi tüübist on erinev ka selle värvimisvõime. Sõltuvalt tsentromeeri asukohast eristatakse järgmisi kromosoomide vorme:

• Metatsentrilised kromosoomid, mida iseloomustab tsentromeeri keskmine asukoht.
• Submetatsentrilised, neid iseloomustab kromatiidide ebaühtlane paigutus, kui üks õlg on pikem ja teine ​​lühem.
• Akrotsentriline või vardakujuline. Nende tsentromeer asub peaaegu kromosoomi kõige lõpus.

Kromosoomide funktsioonid

Kromosoomide põhifunktsioonid nii loomade kui ka taimede ja üldiselt kõigi elusolendite jaoks on päriliku geneetilise teabe ülekandmine vanematelt lastele.

Kromosoomide komplekt

Kromosoomide väärtus on nii suur, et nende arv rakkudes ja ka iga kromosoomi omadused määravad konkreetsele bioloogilisele liigile iseloomuliku tunnuse. Näiteks äädikakärbsel on 8 kromosoomi, y-l 48 ja inimese kromosoomikomplektis 46 kromosoomi.

Looduses on kahte peamist tüüpi kromosoomikomplekte: ühe- või haploidsed (sisalduvad sugurakkudes) ja topelt- ehk diploidsed. Kromosoomide diploidsel komplektil on paarisstruktuur, see tähendab, et kogu kromosoomide komplekt koosneb kromosoomipaaridest.

Inimese kromosoomide komplekt

Nagu eespool kirjutasime, sisaldavad inimkeha rakud 46 kromosoomi, mis on ühendatud 23 paariks. Koos moodustavad nad inimese kromosoomikomplekti. Inimese esimesed 22 paari kromosoome (neid nimetatakse autosoomideks) on ühised nii meestele kui naistele ja ainult 23 paari - sugukromosoome - erinevad sugude lõikes, see määrab ka inimese soo. Kõikide kromosoomipaaride kogumit nimetatakse ka kariotüübiks.

Sellel liigil on inimese kromosoomikomplekt, 22 paari topeltdiploidseid kromosoome sisaldab kogu meie pärilikku teavet ja viimane paar on erinev, meestel koosneb paarist tingimuslikest X- ja Y-sugukromosoomidest, naistel aga kaks X-kromosoomi. .

Kõigil loomadel on sarnane kromosoomikomplekti struktuur, erinev on ainult mittesugukromosoomide arv igaühes.

Kromosoomidega seotud geneetilised haigused

Kromosoomide rikkumine või isegi nende väga vale arv on paljude geneetiliste haiguste põhjuseks. Näiteks Downi sündroom ilmneb täiendava kromosoomi olemasolu tõttu inimese kromosoomikomplektis. Ja sellised geneetilised haigused nagu värvipimedus, hemofiilia on põhjustatud olemasolevate kromosoomide talitlushäiretest.

Kromosoomid, video

Ja lõpetuseks huvitav õppevideo kromosoomide kohta.

See artikkel on saadaval inglise keeles - .

Kapsiidi osana.

Entsüklopeediline YouTube

1 / 5

✪ Kromosoomid, kromatiidid, kromatiin jne.

✪ Geenid, DNA ja kromosoomid

✪ Geneetika olulisemad terminid. lookused ja geenid. homoloogsed kromosoomid. Sidumine ja ületamine.

✪ Kromosomaalsed haigused. Näited ja põhjused. Bioloogia videotund 10. klass

✪ Mobiiltehnoloogiad. DNA. Kromosoom. Genoom. Programm "Esimesel lähenemisel"

Subtiitrid

Enne rakkude jagunemise mehaanikasse sukeldumist oleks minu arvates kasulik rääkida DNA-ga seotud sõnavarast. Sõnu on palju ja mõned neist kõlavad üksteisega sarnaselt. Need võivad segadusse ajada. Esiteks tahaksin rääkida sellest, kuidas DNA genereerib rohkem DNA-d, teeb endast koopiaid või kuidas see üldiselt valke teeb. Me rääkisime sellest juba DNA-d käsitlevas videos. Lubage mul joonistada väike tükk DNA-st. Mul on A, G, T, las mul on kaks T-d ja siis kaks C-d. Selline väike ala. See jätkub niimoodi. Loomulikult on see topeltspiraal. Iga täht vastab oma tähele. Ma värvin need selle värviga. Niisiis, A vastab T-le, G vastab C-le (täpsemalt moodustab G C-ga vesiniksidemeid), T - A-ga, T - A-ga, C - G-ga, C - G-ga. Kogu see spiraal venib, lähme. ütleme, selles suunas. Seega peab see DNA läbi viima paar erinevat protsessi. Üks neist on seotud sinu keharakkudega – sa pead tootma rohkem oma naharakke. Teie DNA peab end kopeerima. Seda protsessi nimetatakse replikatsiooniks. Te replitseerite DNA-d. Ma näitan teile replikatsiooni. Kuidas saab see DNA ennast kopeerida? See on DNA struktuuri üks tähelepanuväärsemaid tunnuseid. Replikatsioon. Ma teen üldise lihtsustuse, kuid mõte on selles, et kaks DNA ahelat eralduvad ja see ei juhtu iseenesest. Seda soodustab valkude ja ensüümide mass, kuid üksikasjalikumalt räägin mikrobioloogiast teises videos. Seega on need ahelad üksteisest eraldatud. Ma liigutan keti siia. Nad eralduvad üksteisest. Ma võtan teise keti. See on liiga suur. See ahel näeb välja umbes selline. Nad eralduvad üksteisest. Mis võib juhtuda pärast seda? Eemaldan lisatükid siit ja siit. Nii et siin on meie topeltheeliks. Nad kõik olid seotud. Need on aluspaarid. Nüüd on nad üksteisest eraldatud. Mida saab igaüks neist pärast lahkuminekut teha? Nüüd võivad nad muutuda üksteise jaoks maatriksiks. Vaata... Kui see ahel on omaette, võib nüüd järsku tulla tümiini alus ja liituda siia ning need nukleotiidid hakkavad reastama. Tümiin ja tsütosiin ning seejärel adeniin, adeniin, guaniin, guaniin. Ja nii see läheb. Ja siis selles teises osas, rohelisel ketil, mis oli varem selle sinise külge kinnitatud, juhtub sama. Seal on adeniin, guaniin, tümiin, tümiin, tsütosiin, tsütosiin. Mis just juhtus? Täiendavate aluste eraldamise ja sissetoomisega oleme loonud selle molekuli koopia. Tulevikus käsitleme selle mikrobioloogiat, see on lihtsalt selleks, et saada üldine ettekujutus sellest, kuidas DNA end replitseerib. Eriti kui vaatame mitoosi ja meioosi, võin öelda: "See on etapp, kus toimub replikatsioon." Nüüd veel üks protsess, millest kuulete veel palju. Rääkisin temast DNA videos. See on transkriptsioon. DNA videos ei pööranud ma erilist tähelepanu sellele, kuidas DNA end kahekordistab, kuid üks kaheahelalise disaini suurepäraseid asju on see, et seda on lihtne dubleerida. Eraldate lihtsalt 2 riba, 2 spiraali ja siis neist saab teise ahela maatriks ja seejärel ilmub koopia. Nüüd transkriptsioon. See peab juhtuma DNA-ga valkude moodustamiseks, kuid transkriptsioon on vahepealne etapp. See on etapp, kus liigute DNA-lt mRNA-le. Seejärel lahkub see mRNA raku tuumast ja läheb ribosoomidesse. Ma räägin sellest mõne sekundi pärast. Nii et me saame sama teha. Need ahelad eraldatakse uuesti transkriptsiooni ajal. Üks eraldub siit ja teine ​​eraldub... ja teine ​​eraldub siit. Täiuslikult. Võib-olla on mõttekas kasutada ainult ühte ketipoolt – ühe eemaldan. See on nii. Me transkribeerime rohelise osa. Siin ta on. Ma kustutan selle kõik. Vale värv. Niisiis, ma kustutan selle kõik. Mis juhtub, kui selle DNA ahelaga paarituvate desoksüribonukleiinhappe nukleotiidide asemel on teil paaritud ribonukleiinhape või RNA. Ma kujutan RNA-d magenta värviga. RNA paaritub DNA-ga. DNA-s leiduv tümiin seostub adeniiniga. Guaniin, kui me nüüd räägime RNA-st, siis tümiini asemel on meil uratsiil, uratsiil, tsütosiin, tsütosiin. Ja see jätkub. See on mRNA. Messenger RNA. Nüüd läheb ta lahku. See mRNA eraldub ja lahkub tuumast. See lahkub tuumast ja seejärel toimub translatsioon. Saade. Kirjutame selle termini. Saade. See tuleb mRNA-st... DNA videos oli mul väike tRNA. Transfer RNA oli nagu veoauto, mis transpordis aminohappeid mRNA-sse. Kõik see toimub raku osas, mida nimetatakse ribosoomiks. Translatsioon toimub mRNA-st valguks. Oleme näinud seda juhtumas. Niisiis, mRNA-st valguni. Sul on see kett – ma teen koopia. Kopeerin kogu ahela korraga. See ahel eraldub, lahkub tuumast ja siis on teil need väikesed tRNA-d, mis tegelikult nii-öelda üles sõidavad. Oletame, et mul on tRNA. Vaatame adeniini, adeniini, guaniini ja guaniini. See on RNA. See on koodon. Koodonil on 3 aluspaari ja sellega seotud aminohape. Teil on mõned muud tRNA osad. Oletame, et uratsiil, tsütosiin, adeniin. Ja sellele lisatud veel üks aminohape. Seejärel aminohapped ühinevad ja moodustavad pika aminohapete ahela, mis on valk. Valgud moodustavad need kummalised keerulised kujundid. Veendumaks, et saate aru. Alustame DNA-st. Kui teeme DNAst koopiaid, on see replikatsioon. Te replitseerite DNA-d. Nii et kui me teeme DNAst koopiaid, on see replikatsioon. Kui alustate DNA-st ja loote DNA mallist mRNA, on see transkriptsioon. Paneme kirja. "Transkriptsioon". See tähendab, et transkribeerite teavet ühest vormist teise - transkriptsioon. Nüüd, kui mRNA lahkub raku tuumast... Ma joonistan ühe raku, et sellele tähelepanu juhtida. Edaspidi tegeleme raku struktuuriga. Kui see on terve rakk, on tuum selle keskpunkt. Siin on kogu DNA, siin toimub kogu replikatsioon ja transkriptsioon. Seejärel lahkub mRNA tuumast ja seejärel ribosoomides, millest edaspidi lähemalt räägime, toimub translatsioon ja moodustub valk. Nii et mRNA-st valguks on translatsioon. Te tõlkite geneetilisest koodist nn valgukoodi. Nii et see on saade. Just neid sõnu kasutatakse tavaliselt nende protsesside kirjeldamiseks. Veenduge, et kasutate neid õigesti, nimetades erinevad protsessid. Nüüd veel üks osa DNA terminoloogiast. Kui ma teda esimest korda kohtasin, arvasin, et ta on äärmiselt segaduses. Sõna on "kromosoom". Panen sõnad siia kirja – saate hinnata, kui segadust tekitavad: kromosoom, kromatiin ja kromatiid. Kromatiidid. Niisiis, kromosoom, me oleme sellest juba rääkinud. Teil võib olla DNA ahel. See on topeltspiraal. See kett, kui ma seda suurendan, on tegelikult kaks erinevat ketti. Neil on ühendatud aluspaarid. Joonistasin lihtsalt omavahel ühendatud aluspaarid. Ma tahan olla selge: ma tõmbasin siia selle väikese rohelise joone. See on topeltspiraal. See ümbritseb valke, mida nimetatakse histoonideks. Histoonid. Las ta keerab end niimoodi ja midagi sellist ja siis midagi sellist. Siin on ained, mida nimetatakse histoonideks, mis on valgud. Joonistame need niimoodi. Nagu nii. See on struktuur, st DNA kombinatsioonis valkudega, mis seda struktureerivad, pannes selle üha kaugemale ümber keerduma. Lõppkokkuvõttes tekivad sõltuvalt raku eluetapist erinevad struktuurid. Ja kui räägite nukleiinhappest, mis on DNA, ja ühendate selle valkudega, siis räägite kromatiinist. Nii et kromatiin on DNA pluss struktuursed valgud, mis annavad DNA-le kuju. struktuursed valgud. Kromatiini ideed kasutati esmakordselt selle tõttu, mida inimesed rakku vaadates nägid... Mäletate? Iga kord joonistasin raku tuuma teatud viisil. Niiöelda. See on raku tuum. Joonistasin väga selgelt eristatavaid struktuure. See on üks, see on teine. Võib-olla on ta lühem ja tal on homoloogne kromosoom. Ma joonistasin kromosoomid, eks? Ja kõik need kromosoomid, nagu ma näitasin viimases videos, on sisuliselt pikad DNA struktuurid, pikad DNA ahelad, mis on tihedalt üksteise ümber mähitud. Ma joonistasin selle niimoodi. Kui me sisse suumime, näeme ühte ketti ja see on tõesti niimoodi enda ümber keerdunud. See on tema homoloogne kromosoom. Pidage meeles, et varieeruvuse videos rääkisin homoloogsest kromosoomist, mis kodeerib samu geene, kuid nende erinevat versiooni. Sinine pärineb isalt ja punane on emalt, kuid sisuliselt kodeerivad nad samu geene. Nii et see on üks ahel, mille sain oma isalt selle struktuuri DNA-ga, me nimetame seda kromosoomiks. Seega kromosoom. Tahan selgeks teha, DNA võtab sellise kuju ainult teatud eluetappidel, kui ta ise taastoodab, st. kopeeritakse. Täpsemalt, mitte nii ... Kui rakk jaguneb. Enne kui rakk on võimeline jagunema, omandab DNA selle täpselt määratletud kuju. Suurema osa raku elust, kui DNA teeb oma tööd, kui see toodab valke, mis tähendab, et valgud transkribeeritakse ja transleeritakse DNA-st, ei voldi see sel viisil kokku. Kui see oleks volditud, oleks replikatsiooni- ja transkriptsioonisüsteemil raske DNA-ni jõuda, valke toota ja midagi muud teha. Tavaliselt DNA... Las ma joonistan uuesti tuuma. Enamasti ei näe seda isegi tavalise valgusmikroskoobiga. See on nii õhuke, et kogu DNA spiraal on tuumas täielikult jaotunud. Joonistan selle siia, siin võib olla mõni teine. Ja siis on teil selline lühem kett. Sa ei näe teda isegi. See ei ole selles täpselt määratletud struktuuris. Tavaliselt näeb see välja selline. Olgu siis selline lühike kett. Näete ainult sarnast segadust, mis koosneb DNA ja valkude kombinatsioonidest. Seda nimetatakse üldiselt kromatiiniks. See tuleb üles kirjutada. "Kromatiin" Seega võivad sõnad olla väga mitmetähenduslikud ja väga segased, kuid levinud kasutus, kui räägite täpselt määratletud ühest DNA ahelast, täpselt määratletud struktuurist nagu see, on kromosoom. Mõiste "kromatiin" võib viidata kas struktuurile nagu kromosoom, DNA ja seda struktureerivate valkude kombinatsioon või paljude DNA-d sisaldavate kromosoomide häire. See tähendab, et paljudest omavahel segatud kromosoomidest ja valkudest. Ma tahan, et see oleks selge. Nüüd järgmine sõna. Mis on kromatiid? Igaks juhuks, kui ma pole seda juba teinud... Ma ei mäleta, kas ma selle lipu panin. Neid valke, mis annavad kromatiinile struktuuri või moodustavad kromatiini ja annavad ka struktuuri, nimetatakse "histoonideks". Erinevatel tasemetel struktuuri tagavad erinevad tüübid, me vaatame neid hiljem üksikasjalikumalt. Mis on siis kromatiid? Kui DNA replitseerub... Oletame, et see oli minu DNA, see on normaalses olekus. Üks versioon on isalt, üks versioon on emalt. Nüüd on see paljundatud. Isa versioon näeb esmalt välja selline. See on suur DNA ahel. See loob endast teise versiooni, mis on identne, kui süsteem töötab korralikult, ja see identne osa näeb välja selline. Algselt on need üksteise külge kinnitatud. Need on üksteise külge kinnitatud kohas, mida nimetatakse tsentromeeriks. Vaatamata sellele, et mul on siin 2 ketti, mis on kokku kinnitatud. Kaks identset ketti. Üks kett siin, üks siin... Kuigi ma ütlen teisiti. Põhimõtteliselt saab seda kujutada mitmel erineval viisil. See on üks kett siin ja siin on teine ​​kett siin. Nii et meil on 2 eksemplari. Nad kodeerivad täpselt sama DNA-d. Niisiis. Nad on identsed, mistõttu ma nimetan seda endiselt kromosoomiks. Paneme selle ka kirja. Seda kõike koos nimetatakse kromosoomiks, kuid nüüd nimetatakse iga üksikut koopiat kromatiidiks. Nii et see on üks kromatiid ja see teine. Neid nimetatakse mõnikord õdekromatiidideks. Neid võib nimetada ka kaksikkromatiidideks, kuna neil on sama geneetiline informatsioon. Seega on sellel kromosoomil 2 kromatiidi. Nüüd, enne replikatsiooni või enne DNA dubleerimist, võite öelda, et sellel siinsel kromosoomil on üks kromatiid. Võite seda nimetada kromatiidiks, kuid see ei pea olema. Inimesed hakkavad kromatiididest rääkima siis, kui kromosoomis on kaks neist. Saame teada, et mitoosis ja meioosis eralduvad need 2 kromatiidi. Kui need eralduvad, on DNA ahel, mida te kunagi nimetasite kromatiidiks, nüüd aga üksikuks kromosoomiks. Nii et see on üks neist ja siin on veel üks, mis oleks võinud selles suunas hargneda. Ma tõmban selle rohelisega ringi. Nii et see üks võib minna sellele küljele ja see, mille ma tegin oranži ringi, näiteks siia ... Nüüd, kui need on eraldatud ja enam ei ole ühendatud tsentromeeriga, mida me algselt nimetasime üheks kromosoomiks kahe kromatiidiga, nimetate kahte eraldi kromosoomi. Või võite öelda, et teil on nüüd kaks eraldi kromosoomi, millest igaüks koosneb ühest kromatiidist. Loodan, et see selgitab natuke DNA-ga seotud terminite tähendust. Olen neid alati üsna segadusse ajanud, kuid need on kasulikud vahendid, kui alustame mitoosi ja meioosi ning ma räägin, kuidas kromosoomist kromatiidid saavad. Te küsite, kuidas ühest kromosoomist sai kaks kromosoomi ja kuidas kromatiidist sai kromosoom. See kõik keerleb sõnavara ümber. Ma valiksin mõne teise selle asemel, et nimetada seda kromosoomiks ja iga üksiku kromosoomi, kuid just seda nad otsustasid meile kutsuda. Võib tekkida küsimus, kust pärineb sõna "chromo". Võib-olla teate mõnda vana Kodaki kilet, mille nimi on "chrome color". Põhimõtteliselt tähendab "chromo" "värvi". Ma arvan, et see pärineb kreekakeelsest sõnast värv. Kui inimesed esimest korda raku tuuma vaatasid, kasutasid nad värvainet ja see, mida me nimetame kromosoomideks, värviti värviga. Ja me nägime seda valgusmikroskoobiga. Osa "soma" tuleb sõnast "soma", mis tähendab "keha", see tähendab, et saame värvilise keha. Nii sündis sõna "kromosoom". Kromatiin ka määrib... Loodan, et see selgitab veidi mõisteid "kromatiid", "kromosoom", "kromatiin" ja nüüd oleme valmis uurima mitoosi ja meioosi.

Kromosoomide avastamise ajalugu

Esimesed kromosoomikirjeldused ilmusid erinevate autorite artiklites ja raamatutes 19. sajandi 70ndatel ning kromosoomide avastamise prioriteet on antud erinevatele inimestele. Nende hulgas on sellised nimed nagu I. D. Chistyakov (1873), A. Schneider (1873), E. Strasburger (1875), O. Büchli (1876) jt. Kõige sagedamini nimetatakse kromosoomide avastamise aastat 1882 ja nende avastajaks on saksa anatoom W. Fleming, kes oma fundamentaalses raamatus "Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung" kogus ja tõhustas nende kohta teavet, täiendades oma uurimistöö tulemusi. Termini "kromosoom" pakkus välja saksa histoloog G. Waldeyer 1888. aastal. "Kromosoom" tähendab sõna-sõnalt "värvilist keha", kuna põhilised värvained on kromosoomidega hästi seotud.

Pärast Mendeli seaduste taasavastamist 1900. aastal kulus vaid üks-kaks aastat, enne kui selgus, et kromosoomid meioosi ja viljastumise ajal käituvad täpselt nii, nagu "pärilikkuse osakestest" eeldati. Aastatel 1902 T. Boveri ja 1902-1903 W. Setton ( Walter Sutton) esitasid iseseisvalt hüpoteesi kromosoomide geneetilise rolli kohta.

1933. aastal sai T. Morgan Nobeli füsioloogia- või meditsiiniauhinna kromosoomide rolli avastamise eest pärilikkuses.

Metafaasi kromosoomide morfoloogia

Mitoosi metafaasi staadiumis koosnevad kromosoomid kahest pikisuunalisest koopiast, mida nimetatakse õdekromatiidideks ja mis moodustuvad replikatsiooni käigus. Metafaasikromosoomides on selles piirkonnas ühendatud õdekromatiidid esmane kitsendus nimetatakse tsentromeeriks. Tsentromeer vastutab õdekromatiidide eraldamise eest tütarrakkudeks jagunemise ajal. Tsentromeerile monteeritakse kokku kinetokoor - kompleksne valgu struktuur, mis määrab kromosoomi kinnitumise spindlijaotuse mikrotuubulitele - kromosoomi liikujatele mitoosis. Tsentromeer jagab kromosoomid kaheks osaks, mida nimetatakse õlad. Enamikul liikidel tähistatakse kromosoomi lühikest kätt tähega lk, pikk õlg - kiri q. Kromosoomi pikkus ja tsentromeeri asukoht on metafaasi kromosoomide peamised morfoloogilised tunnused.

Sõltuvalt tsentromeeri asukohast eristatakse kolme tüüpi kromosoomi struktuuri:

Sellise kromosoomide klassifikatsiooni, mis põhineb käte pikkuste suhtel, pakkus välja 1912. aastal vene botaanik ja tsütoloog S. G. Navashin. Lisaks ülaltoodud kolmele tüübile tõstis esile ka S. G. Navashin telotsentriline kromosoomid, st kromosoomid, millel on ainult üks käsi. Kuid tänapäevaste kontseptsioonide kohaselt pole tõeliselt telotsentrilisi kromosoome olemas. Teine käsi, isegi kui see on tavalises mikroskoobis väga lühike ja nähtamatu, on alati olemas.

Mõnede kromosoomide täiendav morfoloogiline tunnus on nn sekundaarne kitsendus, mis väliselt erineb esmasest kromosoomi segmentide vahelise märgatava nurga puudumise tõttu. Sekundaarsed kitsendused on erineva pikkusega ja võivad paikneda erinevates punktides kogu kromosoomi pikkuses. Sekundaarsetes kitsendustes on reeglina nukleolaarsed organisaatorid, mis sisaldavad mitut ribosomaalset RNA-d kodeerivate geenide kordusi. Inimestel paiknevad akrotsentriliste kromosoomide lühikestes harudes sekundaarsed ribosoomigeene sisaldavad kitsendused, mis eraldavad kromosoomi põhikehast väikesed kromosoomi segmendid, nn. satelliidid. Kromosoome, millel on satelliit, nimetatakse SAT-kromosoomideks (lat. SAT (Sine Acid Thymonucleinico)- ilma DNAta).

Metafaasi kromosoomide diferentsiaalne värvimine

Kromosoomide monokroomse värvimisega (atsetokarmiin, atsetoortseiin, Fölgen või Romanovsky-Giemsa värvimine) saab kindlaks teha kromosoomide arvu ja suuruse; nende kuju, mille määrab peamiselt tsentromeeri asukoht, sekundaarsete kitsenduste olemasolu, satelliidid. Enamikul juhtudel ei piisa nendest tunnustest kromosoomikomplekti üksikute kromosoomide tuvastamiseks. Lisaks on ühevärvilised kromosoomid sageli liikide lõikes väga sarnased. Kromosoomide diferentsiaalne värvimine, mille erinevad meetodid töötati välja 1970. aastate alguses, andis tsütogeneetikale võimsa vahendi nii üksikute kromosoomide kui terviku ja nende osade tuvastamiseks, hõlbustades seeläbi genoomi analüüsi.

Diferentsiaalvärvimismeetodid jagunevad kahte põhirühma:

Kromosomaalse DNA tihendamise tasemed

Kromosoomi aluseks on märkimisväärse pikkusega lineaarne DNA makromolekul. Inimese kromosoomide DNA molekulides on 50 kuni 245 miljonit paari lämmastiku aluseid. Ühe inimese raku DNA kogupikkus on umbes kaks meetrit. Samal ajal võtab tüüpiline inimraku tuum, mida saab näha vaid mikroskoobiga, umbes 110 mikronit ja inimese keskmine mitootiline kromosoom ei ületa 5-6 mikronit. Selline geneetilise materjali tihendamine on võimalik tänu kõrgelt organiseeritud DNA molekulide pakkimissüsteemi olemasolule eukarüootides nii faasidevahelises tuumas kui ka mitootilises kromosoomis. Tuleb märkida, et eukarüootide prolifereeruvates rakkudes toimub kromosoomide tihendusastme pidev korrapärane muutus. Enne mitoosi tekkimist tihendatakse kromosoomi DNA 105 korda võrreldes DNA lineaarse pikkusega, mis on vajalik kromosoomide edukaks eraldumiseks tütarrakkudeks, samas kui interfaasilises tuumas tuleb edukaks transkriptsiooni- ja replikatsiooniprotsessiks kromosoom lahti võtta. Samal ajal ei ole tuumas olev DNA kunagi täielikult piklik ja on alati mingil määral pakitud. Seega on hinnanguline suuruse vähenemine interfaasis oleva kromosoomi ja mitoosis oleva kromosoomi vahel ainult umbes 2 korda pärmis ja 4–50 korda inimestel.

Üks uusimaid pakendamistasemeid mitootilises kromosoomis, mõned teadlased peavad taset nn kromoneemid, mille paksus on umbes 0,1-0,3 mikronit. Edasise tihendamise tulemusena jõuab kromatiidi läbimõõt metafaasi ajaks 700 nm-ni. Kromosoomi märkimisväärne paksus (läbimõõt 1400 nm) metafaasi staadiumis võimaldab lõpuks näha seda valgusmikroskoobis. Kondenseerunud kromosoom näeb välja nagu X-täht (sageli ebavõrdsete harudega), kuna kaks replikatsiooni tulemusena tekkivat kromatiidi on tsentromeeris omavahel seotud (kromosoomide saatuse kohta raku jagunemise ajal vt artikleid mitoos ja meioos).

Kromosomaalsed kõrvalekalded

Aneuploidsus

Aneuploidsuse korral toimub karüotüübi kromosoomide arvu muutus, mille korral kromosoomide koguarv ei ole haploidse kromosoomikomplekti kordne. n. Ühe kromosoomi kadumise korral homoloogsete kromosoomide paarist nimetatakse mutante nn. monosoomika, ühe lisakromosoomi puhul nimetatakse kolme homoloogse kromosoomiga mutante trisoomika, ühe homoloogipaari kaotamise korral - nullisoomika. Autosoomne aneuploidsus põhjustab alati olulisi arenguhäireid, olles inimeste spontaansete abortide peamine põhjus. Üks kuulsamaid aneuploidiaid inimestel on trisoomia 21, mis viib Downi sündroomi tekkeni. Aneuploidsus on iseloomulik kasvajarakkudele, eriti tahketele kasvajarakkudele.

Polüploidsus

Kromosoomide arvu muutus, mitmekordne kromosoomide haploidne komplekt ( n) nimetatakse polüploidsuseks. Polüploidsus on looduses laialt ja ebaühtlaselt levinud. Tuntud on polüploidsed eukarüootsed mikroorganismid - seened ja vetikad, polüploide leidub sageli õistaimede hulgas, kuid mitte seemnetaimede hulgas. Kogu keha polüploidsust esineb metazoaanidel harva, kuigi sageli esineb endopolüploidsus mõned diferentseeritud koed, näiteks imetajate maks, aga ka soolestiku kuded, süljenäärmed, mitmete putukate Malpighi veresooned.

Kromosomaalsed ümberkorraldused

Kromosoomide ümberkorraldused (kromosoomiaberratsioonid) on mutatsioonid, mis rikuvad kromosoomide struktuuri. Need võivad tekkida somaatilistes ja sugurakkudes spontaanselt või välismõjude (ioniseeriv kiirgus, keemilised mutageenid, viirusnakkus jne) tagajärjel. Kromosoomide ümberkorraldamise tulemusena võib kromosoomi fragment kaduda või vastupidi kahekordistuda (vastavalt deletsioon ja dubleerimine); kromosoomi segmenti saab üle kanda teise kromosoomi (translokatsioon) või see võib muuta oma orientatsiooni kromosoomi sees 180° (inversioon). On ka teisi kromosoomide ümberkorraldusi.

Ebatavalised kromosoomide tüübid

mikrokromosoomid

B-kromosoomid

B-kromosoomid on lisakromosoomid, mida leidub karüotüübis ainult populatsiooni teatud indiviididel. Neid leidub sageli taimedes ja neid on kirjeldatud seente, putukate ja loomade puhul. Mõned B-kromosoomid sisaldavad geene, sageli rRNA geene, kuid pole selge, kui funktsionaalsed need geenid on. B-kromosoomide olemasolu võib mõjutada organismide bioloogilisi omadusi, eriti taimedes, kus nende olemasolu on seotud elujõulisuse vähenemisega. Eeldatakse, et B-kromosoomid kaovad järk-järgult somaatilistes rakkudes nende ebaregulaarse pärimise tõttu.

Holotsentrilised kromosoomid

Holotsentrilistel kromosoomidel puudub esmane ahenemine, neil on nn difuusne kinetokoor, mistõttu mitoosi käigus kinnituvad spindli mikrotuubulid kogu kromosoomi pikkuses. Kromatiidide lahknemisel holotsentriliste kromosoomide poolustele lähevad nad üksteisega paralleelselt poolustele, samas kui monotsentrilises kromosoomis on kinetokoor ülejäänud kromosoomist ees, mis toob kaasa iseloomulikud V-kujulised lahknevad kromatiidid. anafaasi staadium. Kromosoomide killustumise ajal, näiteks ioniseeriva kiirgusega kokkupuute tagajärjel, lahknevad holotsentriliste kromosoomide fragmendid korrapäraselt pooluste suunas ning monotsentriliste kromosoomide fragmendid, mis ei sisalda tsentromeere, jaotuvad juhuslikult tütarrakkude vahel ja võivad kaduda. .

Holotsentrilisi kromosoome leidub protistidel, taimedel ja loomadel. Nematoodidel on holotsentrilised kromosoomid C. elegans .

Kromosoomide hiiglaslikud vormid

Polüteenkromosoomid

Polüteenkromosoomid on hiiglaslikud kromatiidide aglomeraadid, mis esinevad teatud tüüpi spetsialiseeritud rakkudes. Esmakordselt kirjeldas E. Balbiani ( Edouard-Gerard Balbiani) 1881. aastal vereurmarohi süljenäärmete rakkudes ( Chironomus), jätkasid nende uurimist juba XX sajandi 30. aastatel Kostov, T. Paynter, E. Heitz ja G. Bauer ( Hans Bauer). Polüteenkromosoome on leitud ka Diptera vastsete süljenäärmete, soolte, hingetoru, rasvakeha ja Malpighi veresoonte rakkudes.

Lambiharja kromosoomid

Lambiharja kromosoom on kromosoomi hiiglaslik vorm, mis esineb meiootilistes emasrakkudes profaasi I diploteeni staadiumis mõnel loomal, eriti kahepaiksetel ja lindudel. Need kromosoomid on transkriptsiooniliselt äärmiselt aktiivsed ja neid täheldatakse kasvavates munarakkudes, kui munakollase moodustumiseni viivad RNA sünteesi protsessid on kõige intensiivsemad. Praegu on teada 45 loomaliiki, kelle arenevates munarakkudes võib selliseid kromosoome täheldada. Lambiharja kromosoome ei toodeta imetajate munarakkudes.

Lambiharja tüüpi kromosoome kirjeldas esmakordselt W. Flemming 1882. aastal. Nimetuse "lambiharja kromosoomid" pakkus välja saksa embrüoloog I. Rückert ( J. Rϋckert) 1892. aastal.

Lambiharja tüüpi kromosoomid on pikemad kui polüteenkromosoomid. Näiteks ulatub mõnede sabataoliste kahepaiksete munarakkudesse kogunenud kromosoomide kogupikkus 5900 µm.

Bakterite kromosoomid

On tõendeid nukleoidse DNA-ga seotud valkude olemasolu kohta bakterites, kuid histoone pole neis leitud.

inimese kromosoomid

Inimese normaalset karüotüüpi esindab 46 kromosoomi. Need on 22 paari autosoome ja üks paar sugukromosoome (XY meeste karüotüübis ja XX naistel). Allolev tabel näitab geenide ja aluste arvu inimese kromosoomides.

Kromosoom	Alused kokku	Geenide arv	Valku kodeerivate geenide arv
	249250621	3511	2076
	243199373	2368	1329
	198022430	1926	1077
	191154276	1444	767
	180915260	1633	896
	171115067	2057	1051
	159138663	1882	979
	146364022	1315	702
	141213431	1534	823
	135534747	1391	774
	135006516	2168	1914
	133851895	1714	1068
	115169878	720	331
	107349540	1532	862
	102531392	1249	615
	90354753	1326	883
	81195210	1773	1209
	78077248	557	289
	59128983	2066	1492
	63025520	891	561
	48129895	450	246
	51304566	855	507
X-kromosoom	155270560	1672	837
Y-kromosoom	59373566	429	76
Kokku	3 079 843 747	36463

Vaata ka

Märkmed

1. Tarantula V.Z. Seletav biotehnoloogia sõnastik. - M.: Slaavi kultuuride keeled, 2009. - 936 lk. - 400 eksemplari. - ISBN 978-5-9551-0342-6.

). Kromatiin on heterogeenne ja teatud tüüpi selline heterogeensus on mikroskoobi all nähtav. Kromatiini peenstruktuur faasidevahelises tuumas, mille määrab DNA voltimise iseloom ja selle interaktsioon valkudega, mängib olulist rolli geenide transkriptsiooni ja DNA replikatsiooni ning võib-olla ka rakkude diferentseerumise reguleerimisel.

DNA nukleotiidjärjestused, mis moodustavad geene ja toimivad mRNA sünteesi mallina, on jaotunud kogu kromosoomide pikkuses (üksikud geenid on muidugi liiga väikesed, et neid mikroskoobi all näha). 20. sajandi lõpuks tehti umbes 6000 geeni puhul kindlaks, millisel kromosoomil ja millises kromosoomi osas need asuvad ning milline on nende sideme olemus (ehk nende asend üksteise suhtes).

Metafaasikromosoomide heterogeensus, nagu juba mainitud, on näha isegi valgusmikroskoopiaga. Vähemalt 12 kromosoomi diferentsiaalvärvimisel ilmnes erinevusi homoloogsete kromosoomide vahel teatud ribade laiuses (joonis 66.3). Sellised polümorfsed piirkonnad koosnevad mittekodeerivatest väga korduvatest DNA järjestustest.

Molekulaargeneetika meetodid on võimaldanud tuvastada tohutul hulgal väiksemaid ja seega polümorfseid DNA piirkondi, mida valgusmikroskoopiaga ei tuvastata. Neid piirkondi identifitseeritakse restriktsioonifragmendi pikkuse polümorfismidena, erineva arvuga tandemkorduste ja lühikeste tandemkorduste polümorfismidena (mono-, di-, tri- ja tetranukleotiidid). Selline varieeruvus ei ilmne tavaliselt fenotüüpiliselt.

Polümorfism on aga mugav vahend sünnieelseks diagnoosimiseks, kuna teatud markerid on seotud haigusi põhjustavate mutantsete geenidega (näiteks Duchenne'i müopaatia korral), samuti kaksiksügootsuse tuvastamisel, isaduse tuvastamisel ja transplantaadi äratõukereaktsiooni ennustamisel.

Selliste markerite, eriti genoomis laialt levinud väga polümorfsete lühikeste tandemkorduste tähtsust inimese genoomi kaardistamisel on raske üle hinnata. Eelkõige võimaldavad need kindlaks teha lookuste interaktsiooni täpse järjekorra ja olemuse, mis mängivad olulist rolli normaalse ontogeneesi ja rakkude diferentseerumise tagamisel. See kehtib ka nende lookuste kohta, mille mutatsioonid põhjustavad pärilikke haigusi.

Mikroskoopiliselt nähtavad alad akrotsentriliste autosoomide lühikesel käel (joonis 66.1) tagavad rRNA sünteesi ja nukleoolide moodustumise, seetõttu nimetatakse neid nukleolaarse organisaatori piirkondadeks. Metafaasis on need kondenseerimata ja ei määri. Nukleolaarse organiseerija piirkonnad külgnevad kromatiini kondenseerunud osadega - satelliitidega, mis asuvad kromosoomi lühikese õla otsas. Satelliidid ei sisalda geene ja on polümorfsed piirkonnad.

Väikeses osas rakkudest on võimalik tuvastada teisi metafaasis dekondenseerunud piirkondi ehk nn hapraid piirkondi, kus võivad tekkida kromosoomi "täielikud" katkestused. Kliinilise tähtsusega on häired ainsas sellises kohas, mis asub X-kromosoomi pika käe otsas. Sellised häired põhjustavad fragiilse X sündroomi.

Teised kromosoomide spetsiifiliste piirkondade näited on telomeerid ja tsentromeerid.

Inimese genoomist olulise osa moodustava heterokromatiini roll ei ole veel täpselt kindlaks tehtud. Heterokromatiin kondenseerub peaaegu kogu rakutsükli jooksul, see on inaktiivne ja paljuneb hilja. Enamik saite on kondenseerunud ja inaktiivsed kõigis rakkudes (), kuigi teised, näiteks X-kromosoom, võivad olla kondenseerunud ja mitteaktiivsed või dekondenseerunud ja aktiivsed (fakultatiivne heterokromatiin). Kui kromosomaalsete aberratsioonide tõttu on geenid lähedased heterokromatiinile, siis võib selliste geenide aktiivsus muutuda või koguni blokeerida. Seetõttu ei sõltu kromosomaalsete aberratsioonide ilmingud, nagu dubleerimine või deletsioonid, mitte ainult mõjutatud lookustest, vaid ka nendes sisalduva kromatiini tüübist. Paljud mitteletaalsed kromosomaalsed kõrvalekalded mõjutavad genoomi inaktiivseid või inaktiveeritud piirkondi. Võib-olla selgitab see, miks mõne kromosoomi trisoomia või X-kromosoomi monosoomia sobib eluga.

Kromosoomianomaaliate ilmingud sõltuvad ka struktuuri- ja regulatsioonigeenide uuest paigutusest üksteise ja heterokromatiini suhtes.

Õnneks saab tsütoloogiliste meetoditega usaldusväärselt tuvastada kromosoomide paljusid struktuurseid tunnuseid. Praegu on kromosoomide diferentsiaalseks värvimiseks mitmeid meetodeid (joonis 66.1 ja joon. 66.3). Ribade asukoht ja laius on igas homoloogsete kromosoomide paaris identsed, välja arvatud polümorfsed piirkonnad, seega saab värvimist kasutada kliinilises tsütogeneetikas kromosoomide tuvastamiseks ja nende struktuuriliste kõrvalekallete tuvastamiseks.

Kromosoomid on intensiivselt värvitud keha, mis koosneb histooni valkudega seotud DNA molekulist. Kromosoomid moodustuvad kromatiinist rakkude jagunemise alguses (mitoosi profaasis), kuid neid on kõige parem uurida mitoosi metafaasis. Kui kromosoomid asuvad ekvaatori tasapinnal ja on valgusmikroskoobis selgelt nähtavad, saavutab neis olev DNA maksimaalse helilisuse.

Kromosoomid koosnevad 2 sõsarkromatiidist (kahekordsed DNA molekulid), mis on omavahel ühendatud primaarse ahenemise – tsentromeeri – piirkonnas. Tsentromeer jagab kromosoomi kaheks haruks. Sõltuvalt tsentromeeri asukohast jagatakse kromosoomid järgmisteks osadeks:

metatsentriline tsentromeer asub kromosoomi keskel ja selle harud on võrdsed;

submetatsentriline tsentromeer on kromosoomide keskelt nihkunud ja üks käsi on teisest lühem;

akrotsentriline - tsentromeer asub kromosoomi otsa lähedal ja üks käsi on teisest palju lühem.

Mõnedes kromosoomides on sekundaarsed kitsendused, mis eraldavad satelliidiks nimetatud piirkonna kromosoomiõlest, millest moodustub faasidevahelises tuumas tuum.

Kromosoomi reeglid

1. Arvu püsivus. Iga liigi keha somaatilistel rakkudel on rangelt määratletud kromosoomide arv (inimestel -46, kassidel - 38, äädikakärbestel - 8, koertel -78, kanadel -78).

2. Sidumine. Igal diploidse komplektiga somaatiliste rakkude kromosoomil on sama homoloogne (sama) kromosoom, suuruselt, kujult identne, kuid päritolult ebavõrdne: üks pärineb isalt, teine ​​emalt.

3. Individuaalsus. Iga kromosoomipaar erineb teisest paarist suuruse, kuju, heledate ja tumedate triipude vaheldumise poolest.

4. Järjepidevus. Enne rakkude jagunemist kahekordistatakse DNA ja tulemuseks on 2 õdekromatiidi. Pärast jagunemist siseneb tütarrakkudesse üks kromatiid ja seega on kromosoomid pidevad - kromosoomist moodustub kromosoom.

Kõik kromosoomid jagunevad autosoomideks ja sugukromosoomideks. Autosoomid – kõik rakkudes olevad kromosoomid, välja arvatud sugukromosoomid, on neid 22 paari. Seksuaalne - see on 23. kromosoomipaar, mis määrab mehe ja naise keha moodustumise.

Somaatilistes rakkudes on kahekordne (diploidne) kromosoomide komplekt, sugurakkudes - haploidne (üksik).

Raku teatud komplekti kromosoome, mida iseloomustab nende arvu, suuruse ja kuju püsivus, nimetatakse karüotüüp.

Keerulise kromosoomikomplekti mõistmiseks paigutatakse need nende suuruse vähenedes paaridesse, võttes arvesse tsentromeeri asukohta ja sekundaarsete kitsenduste olemasolu. Sellist süstematiseeritud karüotüüpi nimetatakse idiogrammiks.

Esimest korda tehti selline kromosoomide süstematiseerimine ettepanek Denveri geneetikute kongressil (USA, 1960)

1971. aastal klassifitseeriti Pariisis kromosoomid hetero- ja eukromatiini tumedate ja heledate ribade värvi ja vaheldumise järgi.

Kariotüübi uurimiseks kasutavad geneetikud tsütogeneetilise analüüsi meetodit, mille käigus saab diagnoosida mitmeid pärilikke haigusi, mis on seotud kromosoomide arvu ja kuju rikkumisega.

1.2. Raku elutsükkel.

Raku eluiga alates selle tekkest jagunemise tagajärjel kuni tema enda jagunemise või surmani nimetatakse raku elutsükliks. Kogu elu jooksul rakud kasvavad, diferentseeruvad ja täidavad teatud funktsioone.

Raku eluea jagunemiste vahel nimetatakse interfaasiks. Interfaas koosneb 3 perioodist: presünteetiline, sünteetiline ja postsünteetiline.

Jagamisele järgneb kohe sünteetiline periood. Sel ajal kasvab rakk intensiivselt, suurendades mitokondrite ja ribosoomide arvu.

Sünteesiperioodil toimub DNA hulga replikatsioon (kahekordistumine), samuti RNA ja valkude süntees.

Sünteesijärgsel perioodil salvestab rakk energiat, sünteesitakse akromatiini spindlivalke, käivad ettevalmistused mitoosiks.

Rakkude jagunemist on erinevat tüüpi: amitoos, mitoos, meioos.

Amitoos on prokarüootsete rakkude ja mõnede rakkude otsene jagunemine inimestel.

Mitoos on rakkude kaudne jagunemine, mille käigus kromatiinist moodustuvad kromosoomid. Eukarüootsete organismide somaatilised rakud jagunevad mitoosi teel, mille tulemusena saavad tütarrakud täpselt samasuguse kromosoomikomplekti, mis oli tütarrakul.

Mitoos

Mitoos koosneb neljast faasist:

Profaas on mitoosi esialgne faas. Sel ajal algab DNA spiraliseerumine ja kromosoomide lühenemine, mis õhukestest nähtamatutest kromatiini niitidest muutuvad lühikesteks jämedaks, valgusmikroskoobis nähtavaks ja asetsevad palli kujul. Tuum ja tuumaümbris kaovad ning tuum laguneb, rakukeskme tsentrioolid lahknevad mööda raku pooluseid ja nende vahel venivad lõhustumisspindli niidid.

Metafaas – kromosoomid liiguvad tsentri poole, nende külge kinnituvad spindli niidid. Kromosoomid asuvad ekvaatori tasapinnal. Need on mikroskoobi all selgelt nähtavad ja iga kromosoom koosneb 2 kromatiidist. Selles faasis saab lugeda kromosoomide arvu rakus.

Anafaas – sõsarkromatiidid (ilmusid sünteesiperioodil DNA dubleerimise ajal) lahknevad pooluste suunas.

Telofaas (kreeka keeles telos - lõpp) on profaasi vastand: lühikestest paksudest nähtavatest kromosoomid muutuvad õhukesteks pikkadeks valgusmikroskoobis nähtamatuks, moodustub tuumaümbris ja tuumake. Telofaas lõpeb tsütoplasma jagunemisega kahe tütarraku moodustumisega.

Mitoosi bioloogiline tähtsus on järgmine:

tütarrakud saavad täpselt samasuguse kromosoomikomplekti, mis emarakul, seega säilib kõigis keharakkudes konstantne arv kromosoome (somaatiline).

kõik rakud jagunevad, välja arvatud sugurakud:

keha kasvab embrüonaalsel ja postembrüonaalsel perioodil;

kõik organismi funktsionaalselt vananenud rakud (naha epiteelirakud, vererakud, limaskestade rakud jne) asendatakse uutega;

toimuvad kaotatud kudede regenereerimise (taastamise) protsessid.

Mitoosi skeem

Jaguneval rakul ebasoodsate tingimustega kokkupuutel võib jagunemisspindel kromosoomid ebaühtlaselt poolustele venitada ja siis moodustuvad uued rakud erineva kromosoomikomplektiga, tekib somaatiliste rakkude patoloogia (autosoomne heteroploidsus), mis viib kudede, organite, keha haigused.