Struktura ljudskog kariotipa. Hromatin (hromozomi) su strukturne komponente jezgra. Koncept kariotipa. Šta je kariotip

Ljudski kariotip je kompleks karakteristika čitavog skupa hromozoma, koji je svojstven svim ljudskim stanicama. Proučavanje kariotipa je hitan problem budućih roditelja koji žele identificirati vjerovatnoću kromosomskih bolesti kod svog djeteta. Ovo je posebno tačno kada neko od rođaka ima Downov ili Patauov sindrom.

Nerijetko genetsku analizu provode roditelji u slučaju nerađanja ranijih trudnoća i neplodnosti. U nekim slučajevima, kako bi se isključila kromosomska patologija, provodi se studija kariotipa fetusa. U istu svrhu dodatno se radi ultrazvuk TVP-a kada se pregleda područje okovratnika. Njegova povećana veličina ukazuje na prisutnost patološkog procesa.

Šta je kariotip

Koncept kariotipa postao je široko rasprostranjen u fazi istraživanja u medicini genetskih bolesti, kada su počeli aktivno proučavati strukturu i funkcije hromozoma. Dobio otkriće Edwardsovog sindroma, Klinefelterovog sindroma. Kariotip, koji je ćelijski hromozomski kompleks, je trajan. Kod ljudi je norma prisustvo hromozoma, čiji je broj 46. Od toga, 22 para su autozomi, a dva su polni hromozomi.

Za ženske predstavnike označavaju se kao XX, za muške predstavnike - XY. Glavna karakteristika hromozomskog seta je specifičnost kariotipa. Funkcije hromozoma su da je svaki od njih nosilac gena koji odgovaraju na naslijeđe.

Normalni muški kariotip je kariotip 46, XY. Normalan ženski kariotip izgleda kao kariotip 46,XX. Skup hromozoma ostaje nepromijenjen tokom cijelog života. Stoga je dovoljno proći kariotip jednom u životu.

Metode za proučavanje kariotipa

Definicija kariotipa ima neke posebnosti. Izvodi se u jednoj od faza ćelijskog ciklusa. To je zbog činjenice da je u drugim fazama razvoja ćelije hromozome teško proučavati.

Za proceduru kariotipizacije koriste se sve ćelije u procesu diobe.

Normalni ljudski kariotip se proučava na dva načina:

• korištenjem mononuklearnih leukocita, koji se ekstrahiraju iz uzoraka krvi (njihova podjela se provocira mitogenima);
• koristeći ćelije koje se brzo dijele u normalnom stanju, kao što su stanice kože.

Suština postupka je da se ćelije fiksiraju u fazi metafaze, zatim se boje i fotografišu. Od kompleksa snimljenih fotografija genetičar sastavlja sistematski kariotip, koji se naziva i ideogram (kariogram). To je numerisani skup autozomnih parova. Hromozomske slike su raspoređene okomito. Kratka ramena su na vrhu. Brojevi se dodjeljuju opadajućem redoslijedu veličine. Na kraju je par polnih hromozoma.

Indikacije za postupak

Kariotipizacija supružnika je važan korak u procesu planiranja porodice i djeteta. Prednosti postupka su nedvosmislene, čak iu nedostatku jasnih indikacija. Zaista, u nekim slučajevima, osoba jednostavno možda nije svjesna prisutnosti različitih nasljednih patologija kod svojih udaljenih rođaka, među kojima su česti Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Klinefelterov sindrom. Prilikom utvrđivanja kariotipa, stručnjak će identificirati abnormalni kromosom i izračunati postotak vjerovatnoće rođenja djeteta s genetskim bolestima, koje mogu biti različite.

Među indikacijama za studiju su:

• starosna kategorija;
• odsustvo djece kada razlog nije jasan;
• prethodne IV procedure koje su završene uzalud;
• povijest hromozomske patologije kod muškarca ili žene (Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Klinefelterov sindrom);
• hormonska neravnoteža (prilikom ispitivanja kariotipa kod žene);
• interakcija s različitim reagensima kemijske prirode, zračenje;
• loše navike buduće majke ili upotreba određenih lijekova;
• prisustvo u istoriji žene situacija spontanog prekida procesa rađanja;
• brak između bliskih rođaka;
• rođenje djeteta sa nasljednim bolestima.

Kariotip bračnog para se obično ispituje prije trudnoće. Međutim, moguće je izvršiti proceduru u procesu rađanja djeteta. Žene često žele da isključe Downov sindrom. Struktura nasljednog materijala može se proučavati u fetusu. Ova analiza se naziva prenatalna kariotipizacija.

Osim toga, vjerovatnoća razvoja hromozomske bolesti utvrđuje se ultrazvučnim pregledom NT područja prilikom pregleda nuhalnog prostora. Skraćenica TVP označava debljinu odgovarajuće površine. Ako je njegova veličina povećana, potrebne su dodatne studije fetusa kako bi se potvrdila dijagnoza prisutnosti patologije.

Karakteristike pripreme za studij

Dešifrovanje kariotipa provodi genetičar. Specijalista koji izdaje uputnicu će vam reći kako da napravite analizu, koja su pravila za pripremu, karakteristike samog postupka. Istraživanje kariotipa se provodi uzimanjem krvnih stanica. Prije analize, kako bi se izbjegle greške, potrebno je isključiti utjecaj onih faktora koji mogu promijeniti podatke. Pripreme počinju dvije sedmice unaprijed. Sljedeće tačke mogu promijeniti indikatore:

• akutni oblik bilo koje bolesti ili period pogoršanja kronične bolesti;
• upotreba lijekova;
• konzumiranje alkohola ili pušenje.

Karakteristike manipulacije

Za proučavanje kariotipa supružnika uzima se venska krv. U laboratoriji se ti limfociti izoluju iz krvi, za koje je relevantna faza diobe. Tri dana se proučavaju. Metode istraživanja uključuju tretman stanica posebnom tvari - mitogenom. Njegova svrha je da poveća stopu diobe stanica. Tokom ovog procesa, laboratorijski asistent može posmatrati hromozome, ali se to zaustavlja uz pomoć specijalnog udara.

Strukturna organizacija hromozoma se bolje vidi nakon bojenja. Ovo vam omogućava da vidite strukturne karakteristike svakog hromozoma. Nakon postupka bojenja, analiziraju se izvedeni potezi: utvrđuje se broj i struktura.

Citogenetska studija se smatra završenom nakon što dobijeni rezultati koreliraju s normalnim vrijednostima.

Kariotip i idiogram su obavezni napuštanje studija nasljednog materijala. Za proučavanje dovoljno je uzeti najmanje 12 ćelija. U nekim slučajevima, kariotip sa aberacijama se proučava kada se izvrši prošireno ispitivanje 100 ćelija.

Koje se patologije otkrivaju

Ljudski kariotip je normalno predstavljen sa 46 hromozoma i označen je kao 46XX ili 46XY. Kada se otkriju odstupanja, rezultat izgleda drugačije. Primjer bi bio određivanje trećeg dodatnog hromozoma 21 kod žene, koji će biti označen kao 46XX21+.

Proučavanje nasljednog materijala otkriva sljedeća odstupanja od norme:

1. Prisustvo trećeg hromozoma u kompleksu, koji se naziva trisomija (razvija se Downov sindrom, kod kojeg je povećan TVP indeks). U prisustvu trisomije na hromozomu 13, javlja se Patauov sindrom. Sa povećanjem broja hromozoma 18 - Edwardsov sindrom. Pojava dodatnog X hromozoma (47xxy ili 48xxxy) u kariotipu muškarca daje Klinefelterov sindrom (mozaični kariotip).
2. Smanjenje broja hromozoma u kariotipu, odnosno odsustvo jednog hromozoma u paru - monosomija;
3. Nedostatak dijela hromozoma, koji se naziva delecija;
4. Udvostručavanje odvojene regije hromozoma, odnosno dupliranje;
5. Preokret hromozomske regije, nazvan inverzija;
6. Kretanje hromozomskih regiona - translokacija;

Ljudi ne pridaju uvijek važnost proučavanju naslijeđa. Pravovremena kariotipizacija pomoći će u procjeni stanja gena prije planiranja djece. Kariotip za genotip predstavlja vanjski dizajn inherentnih karakteristika. Postupak za proučavanje nasljednog materijala pomaže u prepoznavanju patologije na vrijeme. Genom za kariotip nosi polovinu važnih informacija. Njegovo poznavanje je neophodno za mnoge parove koji pate od neplodnosti ili imaju istoriju dece koja pate od genetskih abnormalnosti.

Studije kariotipa otkrivaju sljedeća odstupanja u stanju gena:

• mutacije koje uzrokuju trombozu i pobačaj;
• promjene u Y hromozomu;
• promjene gena koje dovode do detoksikacije, kada tijelo nije u stanju da neutralizira otrovne tvari;
• Promjene koje dovode do razvoja cistične fibroze.

Osim toga, ljudski kariotip sadrži informacije o predispoziciji za razne bolesti (infarkt srčanog mišića, dijabetes melitus, hipertenzija). Proučavanje nasljednog materijala omogućit će da se na vrijeme započne s prevencijom ovih bolesti i održi visok kvalitet života dugi niz godina.

Ako se pronađu odstupanja

Kada se otkriju abnormalnosti u kariotipu (na primjer, sindromi kao što su Edwardsov sindrom, Klinefelterov sindrom), liječnik mora objasniti karakteristike nastale patologije i njen utjecaj na vjerojatnost rođenja djeteta s različitim genetskim bolestima. Istovremeno, genetičar se fokusira na neizlječivost hromozomskih i genskih anomalija. Odluku o rođenju djeteta kada se otkrije kariotipska patologija u fazi gestacije donose sami roditelji.

Doktor samo daje sve potrebne informacije, govoreći koliki je broj hromozoma i postojanost njihovog sastava. Otkrivanje anomalija u fetusu u razvoju jedna je od medicinskih indikacija za pobačaj. Međutim, konačnu odluku donosi žena.

Nažalost, patologije kariotipa se ne mogu izliječiti. Stoga će njegovo pravovremeno određivanje pomoći da se izbjegnu mnogi problemi s planiranjem djece. Treba imati na umu da i genetičari mogu pogriješiti. Stoga, nakon pozitivnih rezultata o prisutnosti anomalije, ne treba odustati. Uvijek možete ponovo polagati test. Tokom trudnoće dodatno se radi ultrazvučni pregled i TVP studija. Ako su rezultati po drugi put potvrđeni, vrijedi razmisliti o alternativnim načinima odgoja djeteta. Za mnoge one postaju načini da se ostvare kao roditelj.

U kontaktu sa

Koncept ljudskog kariotipa.

Broj, veličina i oblik hromozoma su specifične karakteristike za svaku vrstu živih organizama. Dakle, ćelije rakova pustinjaka sadrže 254 hromozoma, dok komarci imaju samo 6. Ljudske somatske ćelije sadrže 46 hromozoma.

Ukupnost svih strukturnih i kvantitativnih karakteristika kompletnog skupa hromozoma karakterističnih za ćelije određene vrste živih organizama naziva se kariotip.

Kariotip budućeg organizma nastaje u procesu fuzije dvije zametne stanice (spermatozoida i jajeta). Istovremeno, njihovi hromozomski setovi se kombinuju. Jezgro zrele zametne ćelije sadrži pola seta hromozoma (za ljude - 23). Sličan pojedinačni skup hromozoma, sličan onom u zametnim ćelijama, naziva se haploidni i označeno je - n. Kada se jajna ćelija oplodi spermom u novom organizmu, ponovo se stvara kariotip specifičan za ovu vrstu, koji uključuje 46 hromozoma kod ljudi. Kompletan sastav hromozoma obične somatske ćelije je diploidni (2n) .

U diploidnom skupu, svaki hromozom ima još jedan upareni hromozom sličan po veličini i lokaciji centromere. Takvi hromozomi se nazivaju homologno. Homologni hromozomi ne samo da su slični jedni drugima, već sadrže i gene odgovorne za iste osobine.

Prilikom analize somatskih ćelija ženskog tijela, u normi se mogu jasno razlikovati 23 para homolognih kromosoma. Istovremeno, u kariotipu muškarca nalazi se jedan par hromozoma koji se međusobno razlikuju po veličini i obliku. Jedan od njih je prilično veliki submetacentrični hromozom, koji je nazvan X, drugi je mali akrocentrični hromozom, Y. Dokazano je da ti hromozomi određuju spol organizma i sadrže većinu gena odgovornih za formiranje genitalija , tako su se zvali polni hromozomi.

Kariotip žene inače sadrži dva X hromozoma, a može se napisati - 46, XX.

Muški kariotip uključuje X i Y hromozome (46, XY).

Sva ostala 22 para hromozoma su imenovana autozomi. Svakom paru autosoma, u opadajućem redoslijedu njihove veličine, dodjeljuje se broj od 1 do 22. Najduži su hromozomi 1. para, a najkraći 21. par.

1960. godine u Denveru (SAD) usvojena je prva klasifikacija ljudskih hromozoma, koja je uzela u obzir njihovu veličinu i lokaciju centromera. Univerzalni sistem za evidentiranje rezultata analize hromozoma ujedinio je kliničku procjenu ljudskog kariotipa, bez obzira na citogenetičku laboratoriju u kojoj je studija sprovedena. Od 1995. godine u cijelom svijetu se koristi Međunarodni sistem za humanu citogenetsku nomenklaturu ili ISCN (1995.), koji se zasniva na najnovijim dostignućima u molekularnoj genetičkoj dijagnostici.

Sve autozomi podijeljeno u 7 grupa, koje su označene latiničnim slovima. Grupa A uključuje 3 para najdužih hromozoma (1, 2, 3.); grupa B kombinuje 2 para velikih submetacentričnih hromozoma (4 i

5.). Najbrojnija je grupa C, koja uključuje 7 parova srednjih submetacentričnih autosoma (od 6. do 12.). Prema morfološkim karakteristikama, X hromozom je teško razlikovati od ove grupe. Srednji akrocentrični hromozomi 13., 14. i 15. para su uključeni u grupu D. Tri para malih submetacentričnih hromozoma čine grupu E (16., 17. i 18.). Najmanji metacentrični hromozomi (19 i 20) čine grupu F. 21. i 22. par kratkih akrocentričnih hromozoma su uključeni u grupu G. Y hromozom je morfološki vrlo sličan autosomima ove grupe.

Koncept kariotipa

Kariotip je skup hromozoma somatskih stanica karakterističnih za određenu životinjsku ili biljnu vrstu. Uključuje sve karakteristike hromozomskog kompleksa: broj kromosoma, njihov oblik, prisutnost detalja strukture pojedinačnih kromosoma vidljivih pod svjetlosnim mikroskopom. Broj hromozoma u kariotipu je uvijek paran. To se objašnjava činjenicom da u somatskim ćelijama postoje dva hromozoma istog oblika i veličine - jedan iz očinskog organizma, drugi iz majčinog.

Broj hromozoma kod nekih vrsta životinja i ljudi:

Čovek 46
Goveda 60
Konj 64
Pas 78
Svinja 38
Ovce 54
Piletina 78
Zec 44
Sazan 104

Somatske ćelije obično imaju dva polna hromozoma. U ženskom kariotipu, polni hromozomi su predstavljeni velikim uparenim (homolognim) hromozomima (XX). U muškom kariotipu, par polnih hromozoma uključuje jedan X hromozom i mali Y hromozom u obliku štapa. Dakle, ljudski hromozomski set sadrži 22 para autosoma, polnih hromozoma, u kojima se oba pola razlikuju.

Tokom sazrevanja zametnih ćelija, kao rezultat mejoze, gamete dobijaju haploidni set hromozoma. Sva jajašca imaju jedan X hromozom, a spermatozoidi će biti dvije varijante: polovina će dobiti Y hromozom tokom spermatogeneze, druga polovina će dobiti X hromozom. Spol koji formira gamete koje su iste na polnom hromozomu naziva se homogametski, a spol koji formira različite gamete naziva se heterogametan. Brojčani omjer mužjaka i ženki kod većine dvodomnih organizama je blizu jedan, što je direktan rezultat kromosomskog mehanizma određivanja spola. Homogametni pol proizvodi gamete jedne vrste, heterogametni pol proizvodi dvije, i to u jednakom broju. Dakle, spol većine organizama određen je u vrijeme oplodnje i ovisi o hromozomskom setu zigota.

Kod sisara (uključujući ljude), crva, rakova, većine insekata (uključujući Drosophila), većine vodozemaca, nekih riba, ženka je homogametna, a mužjak heterogametan.

Kod ptica, gmizavaca, nekih vodozemaca i riba, dijelova insekata (leptiri i limeni) ženski spol je heterogametan. U ovom slučaju, drugi simboli se koriste za označavanje spolnih hromozoma. Na primjer, kod pilića koji imaju 78 hromozoma u somatskim ćelijama, muška hromozomska formula je 76A + ZZ, ženka - 76A + ZW.

Neki insekti (na primjer, vodene bube, skakavci, itd.) uopće nemaju Y hromozom. U ovim slučajevima muškarci imaju samo jedan X hromozom. Kao rezultat toga, polovina spermatozoida ima polni hromozom, a druga ga je lišena.

Pčele i mravi nemaju polne hromozome: ženke su diploidne, a mužjaci haploidni. Ženke se razvijaju iz oplođenih jaja, dok se trutovi razvijaju iz neoplođenih.

Osobine čiji se geni nalaze na polnim hromozomima nasljeđuju se na spolno vezan način. Kada se geni nalaze u polnim hromozomima, priroda nasljeđivanja i cijepanja zavisi od ponašanja polnih hromozoma tokom mejoze i njihovog odnosa tokom oplodnje. Kod mnogih vrsta, X- i Y-kromosomi se oštro razlikuju po veličini. U pravilu, Y hromozom je vrlo male veličine i ne sadrži alele mnogih gena koji se nalaze na X hromozomu. Dakle, kod heterogametnog pola većina gena lociranih na X hromozomu je u hemizigotnom stanju, tj. nemaju alelni par, a osobine koje kontroliraju pojavljuju se fenotipski čak i ako je gen predstavljen jednim alelom.

Kod ljudi, Y hromozom se prenosi sa oca na sina. Sadrži gen koji je neophodan za diferencijaciju testisa. Testisi zauzvrat proizvode hormone koji stimulišu razvoj muških polnih karakteristika. U nedostatku Y-hromozoma iz rudimentarnih reproduktivnih organa, nakon 6 nedelja intrauterinog razvoja, jajnici se diferenciraju i embrion razvija ženske polne karakteristike. Kasnije dolaze u obzir i mnogi drugi geni koji utiču na razvoj seksa, ali svi se nalaze u autosomima.

U ranim fazama embrionalnog razvoja kod ženki sisara, oba X hromozoma se transkribiraju. Zatim se u svim ćelijama (osim onih iz kojih će se razviti jajnici i jajašca) nasumično deaktivirati jedan od dva X hromozoma. Zgusnuti (neaktivni) X hromozom vidljiv je pod mikroskopom u jezgrama somatskih ćelija žena u obliku posebne strukture nazvane Barrovo tijelo.

Dakle, ženske i muške ćelije sadrže po jedan aktivni X hromozom. Ovo određuje isti nivo ekspresije gena X-hromozoma u muškim i ženskim organizmima.

Kariotip se može definirati kao skup hromozoma somatskih ćelija, uključujući strukturne karakteristike hromozoma. Kod višećelijskih organizama sve somatske ćelije sadrže isti skup hromozoma, odnosno imaju isti kariotip. Kod diploidnih organizama kariotip je diploidni skup hromozoma u ćeliji.

Koncept kariotipa se ne koristi toliko u odnosu na pojedinca koliko u odnosu na vrstu. U ovom slučaju to kažu kariotip je specifičan za vrstu, odnosno svaka vrsta organizama ima svoj poseban kariotip. I iako se broj kromosoma u različitim vrstama može podudarati, ali u svojoj strukturi uvijek imaju jednu ili drugu razliku.

Iako je kariotip prvenstveno karakteristika vrste, može se donekle razlikovati među jedinkama iste vrste. Najočitija razlika je nejednak polni hromozom kod ženskih i muških organizama. Osim toga, mogu se pojaviti različite mutacije koje dovode do anomalija u kariotipu.

Broj hromozoma i nivo organizacije vrste nisu u korelaciji. Drugim riječima, veliki broj hromozoma ne ukazuje na visok nivo organizacije. Tako ih rak pustinjak ima 254, a Drosophila samo 8 (obje vrste pripadaju člankonošcima); pas ima 78, a čovjek 46.

Kariotipovi diploidnih (somatskih) ćelija sastoje se od parova homolognih hromozoma. Homologni hromozomi su identični po obliku i sastavu gena (ali ne i po alelima). U svakom paru, jedan hromozom odlazi u tijelo od majke, drugi je očinski.

Studija kariotipa

Kariotipovi ćelija se ispituju u fazi metafaze mitoze. Tokom ovog perioda deobe ćelije, hromozomi su maksimalno spiralizovani i jasno su vidljivi pod mikroskopom. Osim toga, metafazni hromozomi se sastoje od dvije (sestrinske) hromatide povezane na centromeri.

Dio hromatide između centromere i telomera (koji se nalazi na kraju sa svake strane) naziva se rame. Svaka hromatida ima dva kraka. Kratko rame je označeno sa p, a dugo sa q. Postoje metacentrični hromozomi (krake su približno jednake), submetacentrični (jedan krak je očito duži od drugog), akrocentrični (u stvari, posmatra se samo krak q).

Kada se analizira kariotip, hromozomi se identifikuju ne samo po njihovoj veličini, već i po omjeru krakova. U svim organizmima iste vrste, normalni kariotipovi za ove osobine (veličina hromozoma, omjer ramena) su isti.

Citogenetska analiza uključuje identifikaciju svih hromozoma kariotipa. U ovom slučaju, citološki preparat se podvrgava diferencijalnom bojenju pomoću posebnih boja koje se specifično vezuju za različite DNK regije. Kao rezultat toga, hromozomi dobijaju specifičnu prugastu šaru, koja im omogućava da se identifikuju.

Metoda diferencijalne mrlje otkriven je 60-ih godina XX veka i omogućio je potpunu analizu kariotipova organizama.

Kariotip je obično predstavljen kao idiogram.(neka vrsta sheme), gdje svaki par hromozoma ima svoj broj, a hromozomi istog morfološkog tipa se kombinuju u grupe. U grupi, hromozomi su raspoređeni po veličini od najvećeg do najmanjeg. Dakle, svaki par homolognih kariotipskih hromozoma na idiogramu ima svoj broj. Često je prikazan samo jedan hromozom iz para homologa.

Za ljude, mnoge laboratorijske i farmske životinje, za svaku metodu bojenja razvijene su šeme hromozomske pruge.

Kromosomski markeri su trake koje se pojavljuju kada se boje. Bendovi su grupirani u regije. I trake i regioni su numerisani od centromera do telomera. Neke trake mogu pokazati lokalizirane gene.

Snimanje kariotipa

Kariotipski zapis nosi određene karakteristike. Prvo je naveden ukupan broj hromozoma, zatim skup polnih hromozoma. U prisustvu mutacija, prvo su indicirane genomske mutacije, a zatim hromozomske. Najčešći su: + (ekstra hromozom), del (delecija), dup (duplikacija), inv (inverzija), t (translokacija), rob (Robertsonova translokacija).

Primjeri snimanja kariotipova:

48, XY - normalan kariotip mužjaka čimpanze;

44, XX, del (5)(p2) - kariotip ženke zeca, kod kojeg je došlo do podjele drugog segmenta kratkog (p) kraka petog hromozoma.

Ljudski kariotip

Ljudski kariotip se sastoji od 46 hromozoma, koji je tačno utvrđen 1956. godine.

Prije otkrića diferencijalne obojenosti, hromozomi su klasifikovani prema njihovoj ukupnoj dužini i njihovom centromernom indeksu, koji je odnos dužine kratkog kraka hromozoma i njegove ukupne dužine. Metacentrični, submetacentrični i akrocentrični hromozomi pronađeni su u ljudskom kariotipu. Identifikovani su i polni hromozomi.

Kasnije je korištenje diferencijalnih metoda bojenja omogućilo identifikaciju svih kromosoma ljudskog kariotipa. Sedamdesetih godina prošlog stoljeća razvijena su pravila (standard) za njihov opis i označavanje. Tako su autozomi podijeljeni u grupe označene slovima, od kojih je svaka uključivala hromozome sa određenim brojem: A (1-3), B (4, 5), C (6-12), D (13-15), E ( 16-18), Ž (19, 20), G (21, 22). Spolni hromozomi su 23. par.

Normalan ljudski kariotip se piše ovako:

46, XX - za ženu,

46, XY - za muškarca.

Primjeri ljudskih kariotipova s ​​anomalijama:

47, XX, 21+ - žena sa dodatnim 21. hromozomom;

45, XY, rob (13, 21) - muškarac koji je imao Robertsonovu translokaciju 13. i 21. hromozoma.

Ljudski kariotip se sastoji od 46 hromozoma. Sama definicija kariotipa podrazumijeva ne samo analizu broja hromozoma, već i opis njihove strukture. Činjenica je da se u različitim vrstama živih organizama broj kromosoma može podudarati, ali potpuna podudarnost njihove strukture - nikada. Dakle, kariotip (uključujući i ljudski) je specifičan za vrstu, odnosno jedinstven za svaki tip živog organizma, što ga čini mogućim da se razlikuje od drugih.

S druge strane, neke jedinke iste vrste mogu imati neznatna odstupanja od normalnog kariotipa, odnosno imati abnormalni kariotip. Kod ljudi se često nalaze kariotipovi sa 47 i 45 hromozoma.

46 hromozoma koji čine ljudski kariotip prisutno je u gotovo svakoj somatskoj (ne-spolnoj) ćeliji tijela i predstavljaju 23 para homolognih hromozoma. Tačnije, 22 para autosoma i jedan par polnih hromozoma. Štaviše, kod žena su polni hromozomi homologni (XX), dok kod muškaraca nisu (XY).

dakle, kariotip je diploidni (2n) skup hromozoma. (Izuzetak su kariotipovi haploidnih (n) organizama.) Polovinu kariotipskih hromozoma organizam nasljeđuje od majke, a drugu od oca.

Potrebno je razlikovati pojmove kariotip, genotip i genom. Uglavnom ispod kariotip razumiju strukturne karakteristike kompletnog skupa hromozoma pojedinca ili vrste. Genotip- to je ukupnost svih gena pojedinca, što uključuje i analizu diploidnog seta hromozoma, ali već na nivou gena (analiza totaliteta gena organizma), a ne na nivou strukture hromozoma . Ispod genomčesto razumiju ukupnost nasljednog materijala haploidnog skupa hromozoma (u slučaju diploidnih eukariota). Genom je skup gena koji "opisuje" karakteristike vrste organizma. Na primjer, svi ljudi imaju gene koji određuju razvoj očiju, ruku, nogu, složenog mozga itd. Takve opće karakteristike strukture i funkcioniranja jedinki neke vrste određene su genomom. Ali ljudi se međusobno razlikuju po boji očiju, temperamentu, dužini tijela itd. Za analizu takvih varijacija unutar istog genoma koristi se koncept genotipa.

Tačan broj hromozoma ljudskog kariotipa prvi put je određen 1950-ih. U to vrijeme bilo je moguće mjeriti samo dužinu samih hromozoma i dužinu njihovih krakova (p - kratki krak, q - dug). Na osnovu ovih podataka, naučnici su klasifikovali hromozome.

Kasnije (60-ih, ranih 70-ih) izumljena je metoda za diferencijalno bojenje hromozoma različitim bojama. Upotreba određenih boja dovela je do poprečne pruge hromozoma (pojava mnogih naizmjeničnih traka na njima). Štaviše, za svaki par homolognih hromozoma trake su imale isključivo svoje karakteristike (broj, debljinu), ali su uvek bile iste bez obzira na vrstu ćelija i jedinke vrste.

Na osnovu metode diferencijalnog bojanja razvijene su karte-šeme ( kariogrami, idiogrami) ljudski kariotip, na kojem je svakom hromozomu iz haploidnog skupa (ili dva homologna hromozoma iz diploidnog skupa) dodijeljen broj, nacrtana je pruga hromozoma. Autozomi su numerisani u opadajućem redosledu veličine (najveći hromozom je bio broj 1, najmanji je bio broj 22). Polni hromozomi su bili broj 23. Osim toga, hromozomi su kombinovani u grupe.

U ljudskom kariotipu su prisutne sve tri vrste hromozoma: metacentrično(jednakostraničan: p = q), submetacentričan(p akrocentrično (uglavnom samo q krak).

Krak hromozoma je njegova regija od centromere (primarne konstrikcije) do telomera (nalazi se na kraju). Na ideogramima ljudskog kariotipa (kao i mnogih domaćih i laboratorijskih živih organizama), svaki krak svakog hromozoma ima svoju numeraciju koja je odobrena standardom (štaviše, koriste se dva nivoa numeracije: grupe su numerisane, odvojene trake su numerisani u svakoj grupi). Numeracija ide od centromere do telomera. Trenutno, u brojnim grupama, naučnici su uspjeli utvrditi lokalizaciju određenih gena.

Osim kariograma, koristi se i poseban standard za snimanje kariotipa. U slučaju čovjeka, normalni kariotipovi se pišu na sljedeći način: 46,XX (za ženu) i 46,XY (za muškarca). U slučaju genomskih (ne treba ih brkati sa genom) dodatni ili nedostajući autozomi su naznačeni pomoću broja hromozoma i znaka “+” ili “-”, polni hromozomi su eksplicitno naznačeni. Na primjer:

• 47,XX, 21+ (žena sa dodatnim 21 hromozomom),
• 47, XXY (muškarac sa dodatnim X hromozomom).

Anomalije kariotipa mogu se odnositi ne samo na broj hromozoma, već i na promjene u njihovoj strukturi (hromozomske mutacije). Bilo koji dio hromozoma se može preokrenuti (inverzija), ukloniti (delecija), prenijeti na drugi hromozom (translokacija) itd. Za takve slučajeve postoji i standard snimanja. Na primjer:

• 46, XY, 5p- (dogodilo se brisanje cijelog kratkog kraka 5. hromozoma),
• 46, XX, inv (3)(q1.1-1.4) (u dugom kraku 3. hromozoma došlo je do inverzije regiona počevši od broja 1.1 i završavajući sa brojem 1.4).