Gdje se nalaze linearni hromozomi? hromozomi. Neobične vrste hromozoma

eukariotske hromozome

Centromere

Primarna konstrikcija

X. p., u kojoj je lokalizirana centromera i koja dijeli hromozom na ramena.

Sekundarne konstrikcije

Morfološka karakteristika koja vam omogućava da identifikujete pojedinačne hromozome u skupu. Razlikuju se od primarne konstrikcije po odsustvu vidljivog ugla između segmenata hromozoma. Sekundarne suženja su kratke i dugačke i lokalizovane su na različitim tačkama duž dužine hromozoma. Kod ljudi su to 13, 14, 15, 21 i 22 hromozoma.

Vrste strukture hromozoma

Postoje četiri tipa strukture hromozoma:

• telocentrično(hromozomi u obliku štapa sa centromerom koja se nalazi na proksimalnom kraju);
• akrocentrično(hromozomi u obliku štapa sa vrlo kratkim, gotovo neprimjetnim drugim krakom);
• submetacentričan(sa ramenima nejednake dužine, po obliku nalik slovu L);
• metacentrično(hromozomi u obliku slova V sa kracima jednake dužine).

Tip hromozoma je konstantan za svaki homologni hromozom i može biti konstantan kod svih članova iste vrste ili roda.

Sateliti (sateliti)

Satelit- ovo je zaobljeno ili izduženo tijelo, odvojeno od glavnog dijela hromozoma tankom kromatinskom niti, jednakog promjera ili nešto manjeg od hromozoma. Hromozomi koji imaju pratioca se obično nazivaju SAT hromozomi. Oblik, veličina satelita i nit koja ga povezuje su konstantni za svaki kromosom.

nukleolus zona

Zone nukleola ( organizatori nukleola) su posebna područja povezana s pojavom nekih sekundarnih suženja.

Chromonema

Kromonema je spiralna struktura koja se može vidjeti u dekompaktiranim hromozomima kroz elektronski mikroskop. Prvi ga je uočio Baranetsky 1880. godine u hromozomima ćelija antera Tradescantia, termin je uveo Veydovsky. Chromonema se može sastojati od dvije, četiri ili više niti, ovisno o objektu koji se proučava. Ove niti formiraju spirale dva tipa:

• paranemični(elemente spirale je lako odvojiti);
• plektonemski(niti su čvrsto isprepletene).

Hromozomski preustroj

Povreda strukture hromozoma nastaje kao rezultat spontanih ili izazvanih promjena (na primjer, nakon zračenja).

• Genske (tačkaste) mutacije (promjene na molekularnom nivou);
• Aberacije (mikroskopske promjene vidljive svjetlosnim mikroskopom):

džinovskih hromozoma

Takvi hromozomi, koji se odlikuju ogromnim veličinama, mogu se uočiti u nekim ćelijama u određenim fazama ćelijskog ciklusa. Na primjer, nalaze se u stanicama nekih tkiva larvi dipteranskih insekata (politenski hromozomi) i u oocitima raznih kralježnjaka i beskičmenjaka (hromozomi lampe). Upravo na preparatima divovskih hromozoma bilo je moguće otkriti znakove aktivnosti gena.

Politenski hromozomi

Balbiani su prvi put otkriveni u 2009. godini, ali su njihovu citogenetsku ulogu identifikovali Kostov, Paynter, Geitz i Bauer. Sadrži u ćelijama pljuvačnih žlijezda, crijeva, dušnika, masnog tijela i malpigijevih žila larvi Diptera.

Lampbrush hromozomi

Bakterijski hromozomi

Postoje dokazi o prisutnosti proteina povezanih s nukleoidnom DNK u bakterijama, ali u njima nisu pronađeni histoni.

Književnost

• E. de Robertis, V. Novinsky, F. Saez Biologija ćelije. - M.: Mir, 1973. - S. 40-49.

vidi takođe

Wikimedia fondacija. 2010 .

• Kromčenko Matvej Solomonovič
• Chronicle

Pogledajte šta su "hromozomi" u drugim rječnicima:

HROMOSOMI- (od hromo ... i soma), organele ćelijskog jezgra, koje su nosioci gena i određuju nasljeđe, svojstva ćelija i organizama. Sposobni su za samoreprodukciju, imaju strukturnu i funkcionalnu individualnost i drže je u nizu ... ... Biološki enciklopedijski rječnik

HROMOSOMI- [Rječnik stranih riječi ruskog jezika

HROMOSOMI- (od hromo... i grčko soma tijelo) strukturni elementi ćelijskog jezgra koji sadrže DNK, koja sadrži nasljedne informacije organizma. Geni su raspoređeni u linearnom redu na hromozomima. Samoumnožavanje i pravilna distribucija hromozoma duž ... ... Veliki enciklopedijski rječnik

HROMOSOMI- HROMOSOMI, strukture koje nose genetsku informaciju o tijelu, koja se nalazi samo u jezgrima EUKARIOTSKIH ćelija. Hromozomi su filamentni, sastoje se od DNK i imaju specifičan skup GENA. Svaka vrsta organizma ima karakteristiku ... ... Naučno-tehnički enciklopedijski rečnik

hromozomi- Strukturni elementi ćelijskog jezgra koji sadrže DNK, koja sadrži nasljedne informacije organizma. Geni su raspoređeni u linearnom redu na hromozomima. U svakoj ljudskoj ćeliji postoji 46 hromozoma, podijeljenih u 23 para, od kojih 22 ... ... Velika psihološka enciklopedija

hromozomi- * templezomi * hromozomi su samoreproducirajući elementi ćelijskog jezgra koji zadržavaju svoj strukturni i funkcionalni identitet i boje se osnovnim bojama. Oni su glavni materijalni nosioci nasljednih informacija: geni ... ... Genetika. enciklopedijski rječnik

HROMOSOMI- HROMOSOMI, ohm, jedinice hromozom, s, ženski (specijalista.). Trajna komponenta jezgra životinjskih i biljnih ćelija, nosioci naslednih genetskih informacija. | adj. hromozomski, oh, oh. H. set ćelija. Hromozomska teorija nasljeđa..... Objašnjavajući Ožegovov rječnik

Istorija otkrića hromozoma

Crtež iz knjige W. Flemminga, koji prikazuje različite faze stanične diobe epitela daždevnjaka (W. Flemming. Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung. 1882.)

U različitim člancima i knjigama prioritet otkrivanja hromozoma dat je različitim ljudima, ali najčešće se godina otkrića hromozoma naziva 1882., a njihov otkrivač je njemački anatom W. Fleming. Međutim, poštenije bi bilo reći da on nije otkrio hromozome, ali je u svojoj temeljnoj knjizi "Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung" (njemački) prikupio i pojednostavio informacije o njima, dopunjujući rezultate vlastitog istraživanja. Termin "hromozom" predložio je njemački histolog Heinrich Waldeyer 1888. godine, "hromozom" doslovno znači "obojeno tijelo", pošto se osnovne boje dobro vežu za hromozome.

Sada je teško reći ko je napravio prvi opis i crtež hromozoma. Godine 1872., švicarski botaničar Carl von Negili objavio je djelo u kojem je prikazao neka mala tijela koja se pojavljuju na mjestu jezgra tokom diobe ćelije tokom formiranja polena u ljiljanu ( Lilium tigrinum) i Tradescantia ( Tradescantia). Međutim, njegovi crteži nam ne dozvoljavaju da nedvosmisleno kažemo da je K. Negili vidio upravo te hromozome. Iste 1872. botaničar E. Russov je doneo svoje slike deobe ćelija tokom formiranja spora u paprati iz roda Uzhovnik ( Ophioglossum) i polen ljiljana ( Lilium bulbiferum). Na njegovim ilustracijama lako je prepoznati pojedinačne hromozome i faze podjele. Neki istraživači vjeruju da je njemački botaničar Wilhelm Hoffmeister prvi vidio hromozome mnogo prije K. Negilija i E. Russova, još 1848-1849. Istovremeno, ni K. Negili, ni E. Russov, a još više V. Hofmeister nisu shvatili značaj onoga što su vidjeli.

Nakon ponovnog otkrića Mendelovih zakona 1900. godine, trebalo je samo jednu ili dvije godine da postane jasno da se hromozomi ponašaju upravo onako kako se očekuje od "čestica nasljeđa". Godine 1902. T. Boveri i 1902-1903 W. Setton ( Walter Sutton) su samostalno prvi iznijeli hipotezu o genetskoj ulozi hromozoma. T. Boveri je otkrio da je embrion morskog ježa Paracentrotus lividus može se normalno razvijati samo ako postoji barem jedan, ali kompletan set hromozoma. Takođe je otkrio da različiti hromozomi nisu identični po sastavu. W. Setton je proučavao gametogenezu kod akridoida Brachystola magna i shvatio da ponašanje hromozoma tokom mejoze i tokom oplodnje u potpunosti objašnjava obrasce divergencije Mendelovih faktora i formiranje njihovih novih kombinacija.

Eksperimentalnu potvrdu ovih ideja i konačnu formulaciju hromozomske teorije dali su u prvoj četvrtini 20. veka začetnici klasične genetike, koji su radili u SAD sa voćnom mušicom ( D. melanogaster): T. Morgan, C. Bridges ( C.B. Mostovi), A. Sturtevant ( A. H. Sturtevant) i G. Möller. Na osnovu svojih podataka formulisali su "hromozomsku teoriju naslijeđa", prema kojoj je prijenos nasljednih informacija povezan s hromozomima, u kojima su geni linearno locirani u određenom nizu. Ovi nalazi su objavljeni 1915. godine u knjizi Mehanizmi mendelovog naslijeđa.

Godine 1933. T. Morgan je dobio Nobelovu nagradu za fiziologiju ili medicinu za otkriće uloge hromozoma u naslijeđu.

eukariotske hromozome

Osnova hromozoma je linearna (nije zatvorena u prsten) makromolekula deoksiribonukleinske kiseline (DNK) znatne dužine (na primjer, u molekulima DNK ljudskih hromozoma postoji od 50 do 245 miliona parova azotnih baza). U rastegnutom obliku, dužina ljudskog hromozoma može doseći 5 cm. Osim toga, hromozom uključuje pet specijalizovanih proteina - H1, H2A, H2B, H3 i H4 (tzv. histoni) i niz ne- histonskih proteina. Aminokiselinska sekvenca histona je visoko očuvana i praktički se ne razlikuje u različitim grupama organizama.

Primarna konstrikcija

Kromosomska konstrikcija (X. p.), u kojoj je lokalizirana centromera i koja dijeli hromozom na krakove.

Sekundarne konstrikcije

Morfološka karakteristika koja vam omogućava da identifikujete pojedinačne hromozome u skupu. Razlikuju se od primarne konstrikcije po odsustvu vidljivog ugla između segmenata hromozoma. Sekundarne suženja su kratke i dugačke i lokalizovane su na različitim tačkama duž dužine hromozoma. Kod ljudi su to 9, 13, 14, 15, 21 i 22 hromozoma.

Vrste strukture hromozoma

Postoje četiri tipa strukture hromozoma:

• telocentrično(hromozomi u obliku štapa sa centromerom koja se nalazi na proksimalnom kraju);
• akrocentrično(hromozomi u obliku štapa sa vrlo kratkim, gotovo neprimjetnim drugim krakom);
• submetacentričan(sa ramenima nejednake dužine, po obliku nalik slovu L);
• metacentrično(hromozomi u obliku slova V sa kracima jednake dužine).

Tip hromozoma je konstantan za svaki homologni hromozom i može biti konstantan kod svih članova iste vrste ili roda.

Sateliti (sateliti)

Satelit- ovo je zaobljeno ili izduženo tijelo, odvojeno od glavnog dijela hromozoma tankom kromatinskom niti, jednakog promjera ili nešto manjeg od hromozoma. Hromozomi koji imaju pratioca se obično nazivaju SAT hromozomi. Oblik, veličina satelita i nit koja ga povezuje su konstantni za svaki kromosom.

nukleolus zona

Zone nukleola ( organizatori nukleola) su posebna područja povezana s pojavom nekih sekundarnih suženja.

Chromonema

Kromonema je spiralna struktura koja se može vidjeti u dekompaktiranim hromozomima kroz elektronski mikroskop. Prvi ga je uočio Baranetsky 1880. godine u hromozomima ćelija antera Tradescantia, termin je uveo Veydovsky. Chromonema se može sastojati od dvije, četiri ili više niti, ovisno o objektu koji se proučava. Ove niti formiraju spirale dva tipa:

• paranemični(elemente spirale je lako odvojiti);
• plektonemski(niti su čvrsto isprepletene).

Hromozomski preustroj

Povreda strukture hromozoma nastaje kao rezultat spontanih ili izazvanih promjena (na primjer, nakon zračenja).

• Genske (tačkaste) mutacije (promjene na molekularnom nivou);
• Aberacije (mikroskopske promjene vidljive svjetlosnim mikroskopom):

džinovskih hromozoma

Takvi hromozomi, koji se odlikuju ogromnim veličinama, mogu se uočiti u nekim ćelijama u određenim fazama ćelijskog ciklusa. Na primjer, nalaze se u stanicama nekih tkiva larvi dipteranskih insekata (politenski hromozomi) i u oocitima raznih kralježnjaka i beskičmenjaka (hromozomi lampe). Upravo na preparatima divovskih hromozoma bilo je moguće otkriti znakove aktivnosti gena.

Politenski hromozomi

Balbiani su prvi put otkriveni u 2009. godini, ali su njihovu citogenetsku ulogu identifikovali Kostov, Paynter, Geitz i Bauer. Sadrži u ćelijama pljuvačnih žlijezda, crijeva, dušnika, masnog tijela i malpigijevih žila larvi Diptera.

Lampbrush hromozomi

Postoje dokazi o prisutnosti proteina povezanih s nukleoidnom DNK u bakterijama, ali u njima nisu pronađeni histoni.

ljudski hromozomi

Svaka ljudska somatska ćelija sa jezgrom sadrži 23 para linearnih hromozoma, kao i brojne kopije mitohondrijske DNK. Tabela ispod pokazuje broj gena i baza u ljudskim hromozomima.

Danas ćemo zajedno analizirati jedno zanimljivo pitanje u vezi biologije školskog predmeta, a to su: vrste hromozoma, njihova struktura, funkcije koje se obavljaju itd.

Prvo morate razumjeti šta je to, hromozom? Tako je uobičajeno nazivati ​​strukturne elemente jezgra u eukariotskim ćelijama. Upravo te čestice sadrže DNK. Potonji sadrži nasljedne informacije koje se prenose s roditeljskog organizma na potomke. To je moguće uz pomoć gena (strukturnih jedinica DNK).

Prije nego što detaljnije pogledamo vrste hromozoma, važno je da se upoznamo s nekim pitanjima. Na primjer, zašto se zovu ovim izrazom? Još 1888. godine naučnik W. Waldeyer im je dao takvo ime. Ako se prevede s grčkog, onda doslovno dobijamo boju i tijelo. Sa čime je to povezano? Možete saznati u članku. Također je vrlo zanimljivo da se hromozomi obično nazivaju kružnim DNK u bakterijama. I to unatoč činjenici da je struktura potonjeg i eukariotskih kromosoma vrlo različita.

Priča

Dakle, postalo nam je jasno da se organizirana struktura DNK i proteina, koja se nalazi u stanicama, zove hromozom. Vrlo je zanimljivo da jedan dio DNK sadrži mnogo gena i drugih elemenata koji kodiraju sve genetske informacije organizma.

Prije nego što razmotrimo vrste hromozoma, predlažemo da malo razgovaramo o povijesti razvoja ovih čestica. I tako, eksperimenti koje je naučnik Theodore Boveri počeo provoditi sredinom 1880-ih pokazali su vezu između hromozoma i naslijeđa. Istovremeno, Wilhelm Roux je iznio sljedeću teoriju - svaki kromosom ima različito genetsko opterećenje. Ovu teoriju je testirao i dokazao Theodore Boveri.

Zahvaljujući radu Gregora Mendela iz 1900-ih, Boveri je uspio pratiti odnos između pravila nasljeđivanja i ponašanja hromozoma. Boverijeva otkrića mogla su utjecati na sljedeće citologe:

• Edmund Beecher Wilson.
• Walter Sutton.
• Theophilus Painter.

Rad Edmunda Vilsona bio je da poveže teorije Boveri i Sutton, što je opisano u knjizi The Cell in Development and Inheritance. Rad je objavljen oko 1902. godine i bavio se hromozomskom teorijom nasljeđa.

Nasljednost

I još jedan minut teorije. U svojim spisima, istraživač Walter Sutton uspio je otkriti koliko je hromozoma još uvijek sadržano u jezgri ćelije. Već je ranije rečeno da je naučnik ove čestice smatrao nosiocima nasljednih informacija. Osim toga, Walter je otkrio da su svi hromozomi sastavljeni od gena, pa su upravo oni krivci što se roditeljska svojstva i funkcije prenose na potomke.

Paralelno, radove je izvodio Theodore Boveri. Kao što je ranije spomenuto, oba naučnika su istraživala niz pitanja:

• prijenos nasljednih informacija;
• formulacija glavnih odredbi o ulozi hromozoma.

Ova teorija se sada zove Boveri-Suttonova teorija. Njegov daljnji razvoj proveden je u laboratoriji američkog biologa Thomasa Morgana. Zajedno, naučnici su uspjeli:

• uspostaviti obrasce smještaja gena u ovim strukturnim elementima;
• razviti citološku bazu.

Struktura

U ovom dijelu predlažemo da razmotrimo strukturu i tipove hromozoma. Dakle, govorimo o strukturnim ćelijama koje pohranjuju i prenose nasljedne informacije. Od čega se sastoje hromozomi? Od DNK i proteina. Osim toga, sastavni dijelovi hromozoma formiraju hromatin. Proteini igraju važnu ulogu u pakovanju DNK u ćelijskom jezgru.

Prečnik jezgra ne prelazi pet mikrona, a DNK je u potpunosti spakovana u jezgro. Dakle, DNK u jezgru ima petlju strukturu koju podržavaju proteini. Potonji u isto vrijeme prepoznaju slijed nukleotida za njihovu konvergenciju. Ako ćete proučavati strukturu hromozoma pod mikroskopom, onda je najbolje vrijeme za to metafaza mitoze.

Kromosom ima oblik malog štapića koji se sastoji od dvije hromatide. Potonje se drže centromerom. Takođe je veoma važno napomenuti da se svaka pojedinačna hromatida sastoji od hromatinskih petlji. Svi hromozomi mogu biti u jednom od dva stanja:

• aktivan;
• neaktivan.

Forms

Sada ćemo razmotriti postojeće vrste hromozoma. U ovom odeljku možete saznati koji oblici ovih čestica postoje.

Svi hromozomi imaju svoju individualnu strukturu. Posebnost su karakteristike bojenja. Ako proučavate morfologiju hromozoma, postoje neke važne stvari na koje treba obratiti pažnju:

• lokacija centromere;
• dužina i položaj ramena.

Dakle, postoje sljedeće glavne vrste hromozoma:

• metacentrični hromozomi (njihova prepoznatljiva karakteristika je lokacija centromere u sredini, ovaj oblik se također obično naziva ravnokrakom);
• submetacentričan (posebna karakteristika je pomicanje suženja na jednu od strana, drugo ime su neravna ramena);
• akrocentrično (posebna karakteristika je lokacija centromere na gotovo jednom kraju hromozoma, drugo ime je u obliku štapa);
• točka (takvo su ime dobili zbog činjenice da je njihov oblik vrlo teško odrediti, što je povezano s malom veličinom).

Funkcije

Bez obzira na vrstu hromozoma kod ljudi i drugih bića, ove čestice obavljaju mnogo različitih funkcija. O čemu je riječ možete pročitati u ovom dijelu članka.

• U skladištenju nasljednih informacija. Hromozomi su nosioci genetske informacije.
• u prenošenju nasljednih informacija. Nasljedne informacije se prenose replikacijom molekula DNK.
• U implementaciji nasljednih informacija. Zahvaljujući reprodukciji jedne ili druge vrste i-RNA, i, shodno tome, jedne ili druge vrste proteina, vrši se kontrola nad svim vitalnim procesima ćelije i cijelog organizma.

DNK i RNK

Pogledali smo koje vrste hromozoma postoje. Sada prelazimo na detaljno proučavanje pitanja uloge DNK i RNK. Vrlo je važno napomenuti da upravo nukleinske kiseline čine oko pet posto mase ćelije. Oni nam se pojavljuju kao mononukleotidi i polinukleotidi.

Postoje dvije vrste ovih nukleinskih kiselina:

• DNK, što znači deoksiribonukleinske kiseline;
• RNK, dekodiranje - ribonukleinske kiseline.

Osim toga, važno je zapamtiti da se ovi polimeri sastoje od nukleotida, odnosno monomera. Ovi monomeri u DNK i RNK su u osnovi slične strukture. Svaki pojedinačni nukleotid također se sastoji od nekoliko komponenti, odnosno tri, međusobno povezanih jakim vezama.

Sada malo o biološkoj ulozi DNK i RNK. Za početak, važno je napomenuti da se u ćeliji mogu pojaviti tri tipa RNK:

• informativni (uklanjanje informacija iz DNK, djelujući kao matrica za sintezu proteina);
• transport (nosi aminokiseline za sintezu proteina);
• ribosomalni (sudjeluje u biosintezi proteina, formiranju strukture ribosoma).

Koja je uloga DNK? Ove čestice pohranjuju informacije o naslijeđu. Dijelovi ovog lanca sadrže poseban niz azotnih baza koje su odgovorne za nasljedne osobine. Pored toga, uloga DNK leži u prenošenju ovih karakteristika tokom procesa deobe ćelije. Uz pomoć RNK u stanicama, vrši se sinteza RNK, zbog čega dolazi do sinteze proteina.

Hromozomski set

Dakle, gledamo tipove hromozoma, skupove hromozoma. Prelazimo na detaljno razmatranje pitanja u vezi sa hromozomskim skupom.

Broj ovih elemenata je karakteristična karakteristika vrste. Na primjer, uzmite muhu Drosophila. Ona ima ukupno osam, a primati četrdeset i osam. Ljudsko tijelo ima četrdeset i šest hromozoma. Odmah skrećemo pažnju da je njihov broj isti za sve ćelije u telu.

Osim toga, važno je razumjeti da postoje dvije moguće vrste hromozomskog skupa:

• diploidni (karakteristični za eukariotske ćelije, kompletan je set, odnosno 2n, prisutni su u somatskim ćelijama);
• haploidni (polovina kompletnog skupa, tj. n, prisutna je u zametnim ćelijama).

Potrebno je znati da hromozomi čine par, čiji su predstavnici homolozi. Šta ovaj izraz znači? Homologni se nazivaju hromozomi koji imaju isti oblik, strukturu, lokaciju centromera i tako dalje.

polni hromozomi

Sada ćemo pobliže pogledati sljedeću vrstu hromozoma - spol. Ovo nije jedan, već par hromozoma, različitih kod mužjaka i ženki iste vrste.

U pravilu, jedan od organizama (muški ili ženski) je vlasnik dva identična, prilično velika X hromozoma, dok je genotip XX. Osoba suprotnog pola ima jedan X hromozom i nešto manji Y hromozom. Genotip je XY. Takođe je važno napomenuti da u nekim slučajevima do formiranja muškog pola dolazi u odsustvu jednog od hromozoma, odnosno genotipa X0.

autozomi

To su uparene čestice u organizmima s hromozomskim određivanjem spola, koje su iste i za muškarce i za ženke. Jednostavnije rečeno, svi hromozomi (osim spola) su autozomi.

Imajte na umu da prisustvo, kopije i struktura ne zavise od pola eukariota. Svi autozomi imaju serijski broj. Ako uzmemo osobu, onda su dvadeset dva para (četrdeset četiri hromozoma) autozomi, a jedan par (dva hromozoma) su polni hromozomi.

Godine 1989. opisan je linearni bakterijski hromozom u spiroheti Borrelia burgdorfery, koji je identificiran elektroforezom u pulsirajućem električnom polju. Veličina genoma je bila samo 960 kb. Utvrđeno je da linearni i kružni hromozomi koegzistiraju istovremeno u Agrobacterium tumefaciens, a Gram-pozitivne bakterije roda Streptomyces, koje imaju jedan od najvećih bakterijskih genoma (oko 8000 kb), imaju jedan linearni hromozom. Čini se da predstavnik aktinomiceta Rhodococcus fascians također ima linearni hromozom. Linearni hromozomi u bakterijama često koegzistiraju s linearnim plazmidima i široko su rasprostranjeni u prirodi.

Linearni hromozomi i plazmidi najdobro proučavanih bakterija roda Streptomyces sadrže terminalne obrnute ponavljanja (TIR) ​​za koje su terminalni proteini (TP) kovalentno povezani. Uprkos činjenici da su takve strukture karakteristične za hromozome adenovirusa i bakteriofaga psi29 Bacillus subtilis, mehanizam replikacije hromozoma streptomiceta značajno se razlikuje od onog kod virusnih genoma. Ako se sinteza DNK kod virusa pokrene na kraju hromozoma koristeći TP kovalentno vezan za nukleotid kao sjeme i nastavi se kroz cijeli genom do njegovog kraja, tada replikacija hromozoma i linearnih plazmida streptomiceta počinje iz unutrašnjeg područja porijeklo replikacije oriC .

Sinteza DNK se širi u oba smjera od početka replikacije prema standardnom polukonzervativnom mehanizmu i završava se na krajevima linearnih molekula DNK sa formiranjem 3"-terminalnih praznina (slika I.50, a). Najjednostavnije rješenje problem popunjavanja ovog jaza mogla bi biti direktna inicijacijska replikacija telomernih regiona hromozoma iz TP proteina kovalentno vezanog za inicijacijski nukleotid, koja se odvija u adenovirusima (Slika I.50, b) Zaista, streptomiceti koriste TP za replikaciju telomernih regionima, međutim, mehanizam prepoznavanja telomera u ovom slučaju je značajno drugačiji.Postoje tri modela za popunjavanje praznina u telomernim regionima linearnih bakterijskih hromozoma.

Nije poznato koliko oblika linearnih bakterijskih hromozoma postoji u prirodi. Nisu proučavani ni taksonomski problemi povezani s topologijom hromozoma u kraljevstvu eubakterija. Ako je svaki tip hromozoma karakterističan za zasebnu taksonomsku domenu, onda se može pretpostaviti da topologija hromozoma igra važnu ulogu u evoluciji bakterija. Alternativno, topološke izmjene hromozoma mogu biti relativno česti događaji, a linearni i kružni hromozomi prisutni su samo u blisko srodnim bakterijskim vrstama. Nestabilnost hromozoma streptomiceta (formiranje produženih delecija i amplifikacija nukleotidnih sekvenci) povezana je sa preuređivanjem njihovih završnih delova, od kojih su neki bili praćeni formiranjem prstenastih hromozoma.

Kao dio kapsida.

Encyclopedic YouTube

1 / 5

✪ Hromozomi, hromatide, hromatin, itd.

✪ Geni, DNK i hromozomi

✪ Najvažniji pojmovi genetike. lokusi i geni. homolognih hromozoma. Spajanje i ukrštanje.

✪ Hromozomske bolesti. Primjeri i razlozi. Video lekcija iz biologije 10. razred

✪ Ćelijske tehnologije. DNK. hromozom. Genom. Program "U prvoj aproksimaciji"

Titlovi

Prije nego što uđemo u mehaniku diobe stanica, mislim da bi bilo od pomoći razgovarati o vokabularu povezanom s DNK. Postoji mnogo riječi, a neke od njih zvuče slično jedna drugoj. Mogu biti zbunjujuće. Prvo, želio bih razgovarati o tome kako DNK stvara više DNK, pravi kopije sebe ili kako općenito stvara proteine. O tome smo već pričali u videu o DNK. Dozvolite mi da nacrtam mali komad DNK. Imam A, G, T, daj mi dva T pa dva C. Tako mala površina. Nastavlja se ovako. Naravno, ovo je dvostruka spirala. Svako slovo odgovara svom. Obojicu ih ovom bojom. Dakle, A odgovara T, G odgovara C, (tačnije, G formira vodonične veze sa C), T - sa A, T - sa A, C - sa G, C - sa G. Cela ova spirala se proteže, hajde da recimo u ovom pravcu. Dakle, postoji nekoliko različitih procesa koje ova DNK mora provesti. Jedna od njih ima veze sa vašim telesnim ćelijama – potrebno je da proizvedete više ćelija vaše kože. Vaš DNK mora da se kopira. Ovaj proces se naziva replikacija. Vi replicirate DNK. Pokazaću ti replikaciju. Kako ovaj DNK može sam sebe kopirati? Ovo je jedna od najznačajnijih karakteristika strukture DNK. Replikacija. Radim generalno pojednostavljenje, ali ideja je da se dva lanca DNK razdvajaju, a to se ne dešava samo od sebe. To olakšava masa proteina i enzima, ali detaljno ću govoriti o mikrobiologiji u drugom videu. Dakle, ovi lanci su odvojeni jedan od drugog. Pomeriću lanac ovde. Odvajaju se jedno od drugog. Uzeću drugi lanac. Ovaj je prevelik. Ovaj krug će izgledati otprilike ovako. Odvajaju se jedno od drugog. Šta se može dogoditi nakon toga? Ovdje i ovdje ću ukloniti dodatne komade. Dakle, evo naše dvostruke spirale. Svi su bili povezani. Ovo su bazni parovi. Sada su odvojeni jedno od drugog. Šta svako od njih može učiniti nakon rastave? Oni sada mogu postati matrica jedno za drugo. Gledajte... Ako je ovaj lanac sam, sada, odjednom, baza timina može doći i spojiti se ovdje, i ovi nukleotidi počinju da se redaju. Timin i citozin, a zatim adenin, adenin, gvanin, gvanin. I tako to ide. I onda, u ovom drugom dijelu, na zelenom lancu koji je prethodno bio pričvršćen za ovaj plavi, desiće se isto. Biće adenin, gvanin, timin, timin, citozin, citozin. Šta se upravo desilo? Odvajanjem i unošenjem komplementarnih baza, stvorili smo kopiju ovog molekula. Ući ćemo u mikrobiologiju ovoga u budućnosti, ovo je samo da dobijemo opću ideju o tome kako se DNK replicira. Naročito kada pogledamo mitozu i mejozu, mogu reći: "Ovo je faza u kojoj se događa replikacija." Sada, još jedan proces o kojem ćete čuti mnogo više. Pričao sam o njemu u DNK videu. Ovo je transkripcija. U DNK videu nisam obraćao mnogo pažnje na to kako se DNK udvostručuje, ali jedna od sjajnih stvari u vezi sa dizajnom dvostrukog lanca je to što se lako umnožava. Samo odvojite 2 trake, 2 spirale, a onda one postaju matrica za drugi lanac, a onda se pojavljuje kopija. Sada transkripcija. To je ono što se mora dogoditi DNK da bi se formirali proteini, ali transkripcija je međukorak. Ovo je faza u kojoj prelazite sa DNK na mRNA. Zatim ova mRNA napušta ćelijsko jezgro i odlazi do ribozoma. Pričat ću o ovome za nekoliko sekundi. Tako da možemo učiniti isto. Ovi lanci se ponovo razdvajaju tokom transkripcije. Jedan se odvaja ovde, a drugi se odvaja... a drugi će se odvajati ovde. Savršeno. Možda ima smisla koristiti samo jednu polovinu lanca - jednu ću ukloniti. To je put. Transkribovaćemo zeleni deo. Evo je. Izbrisaću sve ovo. Pogrešna boja. Dakle, brišem sve ovo. Šta se događa ako umjesto nukleotida deoksiribonukleinske kiseline koji se uparuju s ovim lancem DNK, imate ribonukleinsku kiselinu, ili RNK, koja se uparuje. Ja ću prikazati RNK u magenta. RNK će se upariti sa DNK. Timin, koji se nalazi u DNK, će se upariti sa adeninom. Gvanin, sada kada govorimo o RNK, umesto timina imaćemo uracil, uracil, citozin, citozin. I nastaviće se. Ovo je mRNA. Messenger RNA. Sada se odvaja. Ova mRNA se odvaja i napušta jezgro. Napušta jezgro, a zatim dolazi do translacije. Broadcast. Hajde da napišemo ovaj pojam. Broadcast. Dolazi iz mRNK... U DNK videu, imao sam malu tRNK. Transfer RNK bio je poput kamiona koji prevozi aminokiseline do mRNA. Sve se to dešava u dijelu ćelije koji se zove ribosom. Translacija se dešava sa mRNA na protein. Videli smo da se to desilo. Dakle, od mRNA do proteina. Imaš ovaj lanac - napraviću kopiju. Kopiraću ceo lanac odjednom. Ovaj lanac se odvaja, napušta jezgro, i onda imate ove male kamione tRNA, koji se, u stvari, voze, da tako kažem. Recimo da imam tRNA. Pogledajmo adenin, adenin, guanin i guanin. Ovo je RNK. Ovo je kodon. Kodon ima 3 para baza i aminokiselinu koja je vezana za njega. Imate neke druge dijelove tRNA. Recimo uracil, citozin, adenin. I još jedna aminokiselina vezana za njega. Zatim se aminokiseline spajaju i formiraju dugi lanac aminokiselina, koji je protein. Proteini formiraju ove čudne složene oblike. Da budem siguran da razumiješ. Počećemo sa DNK. Ako napravimo kopije DNK, to je replikacija. Vi replicirate DNK. Dakle, ako napravimo kopije DNK, to je replikacija. Ako počnete s DNK i kreirate mRNA od DNK šablona, ​​to je transkripcija. Hajde da zapišemo. "Transkripcija". To jest, vi prepisujete informacije iz jednog oblika u drugi - transkripcija. Sada, kada mRNA napusti jezgro ćelije... Nacrtaću ćeliju da skrenem pažnju na nju. U budućnosti ćemo se baviti strukturom ćelija. Ako je u pitanju cijela ćelija, jezgro je centar. Ovdje se nalazi sva DNK, sva replikacija i transkripcija se ovdje odvijaju. Zatim mRNA napušta jezgro, a zatim u ribosomima, o kojima ćemo detaljnije govoriti u budućnosti, dolazi do translacije i formiranja proteina. Dakle, sa mRNA na protein je translacija. Vi prevodite iz genetskog koda u takozvani proteinski kod. Dakle, ovo je emisija. Upravo su to riječi koje se obično koriste za opisivanje ovih procesa. Pobrinite se da ih pravilno koristite imenovanjem različitih procesa. Sada drugi dio DNK terminologije. Kada sam je prvi put sreo, mislio sam da je krajnje zbunjujuća. Riječ je "hromozom". Ovdje ću zapisati riječi - možete shvatiti koliko su zbunjujuće: hromozom, hromatin i hromatid. Chromatid. Dakle, hromozom, već smo pričali o tome. Možda imate DNK lanac. Ovo je dvostruka spirala. Ovaj lanac, ako ga povećam, zapravo su dva različita lanca. Imaju povezane parove baza. Upravo sam nacrtao parove baza spojene zajedno. Želim da budem jasan: ja sam povukao ovu malu zelenu liniju ovde. Ovo je dvostruka spirala. Omotava se oko proteina zvanih histoni. Histoni. Neka se okrene ovako i ovako, pa tako nešto. Ovdje imate tvari koje se zovu histoni, a to su proteini. Hajde da ih nacrtamo ovako. Volim ovo. To je struktura, odnosno DNK u kombinaciji s proteinima koji je strukturiraju, uzrokujući da se sve više omota. Na kraju, ovisno o životnoj fazi ćelije, formirat će se različite strukture. A kada govorite o nukleinskoj kiselini, koja je DNK, i kombinujete je sa proteinima, govorite o hromatinu. Dakle, kromatin je DNK plus strukturni proteini koji DNK daju njen oblik. strukturnih proteina. Ideja o kromatinu je prvi put korištena zbog onoga što su ljudi vidjeli kada su gledali u ćeliju... Sećate se? Svaki put sam crtao jezgro ćelije na određeni način. Da se tako izrazim. Ovo je jezgro ćelije. Nacrtao sam vrlo različite strukture. Ovo je jedno, ovo je drugo. Možda je niža i ima homologni hromozom. Nacrtao sam hromozome, zar ne? I svaki od ovih hromozoma, kao što sam pokazao u prošlom videu, su u suštini dugačke strukture DNK, dugački lanci DNK čvrsto omotani jedan oko drugog. Nacrtao sam ga ovako. Ako zumiramo, vidjet ćemo jedan lanac, i stvarno je ovako omotan oko sebe. Ovo je njen homologni hromozom. Zapamtite, u videu o varijabilnosti govorio sam o homolognom hromozomu koji kodira iste gene, ali njihovu drugu verziju. Plava je od tate, a crvena od mame, ali u suštini kodiraju iste gene. Dakle, ovo je jedan lanac koji sam dobio od svog oca sa DNK ove strukture, mi to zovemo hromozom. Dakle, hromozom. Želim da bude jasno, DNK dobija ovaj oblik samo u određenim životnim fazama kada se sama reprodukuje, tj. se replicira. Tačnije, nije tako... Kada se ćelija podijeli. Pre nego što ćelija postane sposobna da se deli, DNK poprima ovaj dobro definisan oblik. Veći dio života ćelije, kada DNK radi svoj posao, kada proizvodi proteine, što znači da se proteini transkribiraju i prevode iz DNK, ona se ne savija na taj način. Da je presavijen, bilo bi teško za sistem replikacije i transkripcije da dođe do DNK, napravi proteine ​​i uradi bilo šta drugo. Obično DNK... Dajte da nacrtam jezgro ponovo. Većinu vremena ne možete ga vidjeti ni običnim svjetlosnim mikroskopom. Toliko je tanak da je cijela spirala DNK potpuno raspoređena u jezgru. Nacrtao sam ga ovdje, još jedan bi mogao biti ovdje. I onda imate kraći lanac kao što je ovaj. Ne možeš je čak ni vidjeti. Nije u ovoj dobro definisanoj strukturi. Obično izgleda ovako. Neka bude tako kratak lanac. Možete vidjeti samo sličan nered, koji se sastoji od zbrke kombinacija DNK i proteina. To je ono što ljudi općenito nazivaju hromatinom. Ovo treba zapisati. "Chromatin" Dakle, riječi mogu biti vrlo dvosmislene i vrlo zbunjujuće, ali uobičajena upotreba kada govorite o dobro definisanom jednom lancu DNK, dobro definisanoj strukturi poput ove, je hromozom. Koncept "hromatina" može se odnositi ili na strukturu kao što je hromozom, kombinaciju DNK i proteina koji je strukturiraju, ili na poremećaj mnogih hromozoma koji sadrže DNK. Odnosno, od mnogih hromozoma i proteina pomiješanih zajedno. Želim da ovo bude jasno. Sada sledeća reč. Šta je hromatida? Za slučaj da to već nisam uradio... Ne sjećam se da li sam to označio. Ovi proteini koji daju strukturu hromatinu ili čine hromatin, a takođe daju strukturu nazivaju se "histoni". Postoje različite vrste koje pružaju strukturu na različitim nivoima, kasnije ćemo ih detaljnije pogledati. Dakle, šta je hromatida? Kada se DNK replicira... Recimo da je to bio moj DNK, u normalnom je stanju. Jedna verzija je od tate, jedna od mame. Sada se to replicira. Verzija od tate prvo izgleda ovako. To je veliki lanac DNK. Stvara drugu verziju sebe, identičnu ako sistem radi ispravno, a taj identičan dio izgleda ovako. U početku su vezani jedno za drugo. One su pričvršćene jedna za drugu na mjestu koje se zove centromera. Sada, uprkos činjenici da ovdje imam 2 lanca, pričvršćena zajedno. Dva identična lanca. Jedan lanac ovdje, jedan ovdje... Mada da se drugačije izrazim. U principu, ovo se može predstaviti na mnogo različitih načina. Ovo je jedan lanac ovdje, a ovdje je još jedan lanac. Dakle, imamo 2 primjerka. Oni kodiraju za potpuno isti DNK. Dakle. Identični su, zbog čega ga i dalje zovem hromozom. Hajde da i to zapišemo. Sve ovo zajedno se zove hromozom, ali sada se svaka pojedinačna kopija zove hromatida. Dakle, ovo je jedna hromatida, a ovo druga. Ponekad se nazivaju sestrinskim hromatidama. Mogu se nazvati i blizanačkim kromatidama jer dijele iste genetske informacije. Dakle, ovaj hromozom ima 2 hromatide. Sada, prije replikacije, ili prije duplikacije DNK, možete reći da ovaj kromosom ovdje ima jednu hromatidu. Možete to nazvati hromatidom, ali ne mora biti. Ljudi počinju govoriti o hromatidama kada su dvije prisutne na hromozomu. Saznajemo da se u mitozi i mejozi ove 2 hromatide razdvajaju. Kada se razdvoje, postoji lanac DNK koji ste nekada zvali hromatida, a sada ćete nazvati jedan hromozom. Dakle, ovo je jedan od njih, a evo još jednog koji se mogao razgranati u tom pravcu. Ovo ću zaokružiti zelenom bojom. Dakle, ovaj može ići na ovu stranu, a ovaj koji sam zaokružio narandžastom, na primjer, na ovu... Sada kada su razdvojeni i više nisu povezani centromerom, ono što smo prvobitno zvali jedan hromozom sa dvije hromatide, sada nazivate dva odvojena hromozoma. Ili biste mogli reći da sada imate dva odvojena hromozoma, od kojih se svaki sastoji od jedne hromatide. Nadam se da ovo malo pojašnjava značenje pojmova vezanih za DNK. Uvijek sam ih smatrao prilično zbunjujućim, ali oni će biti koristan alat kada započnemo mitozu i mejozu, a ja ću govoriti o tome kako kromosom postaje hromatida. Pitat ćete se kako je jedan hromozom postao dva hromozoma, a kako hromatida postao hromozom. Sve se vrti oko vokabulara. Odabrao bih drugi umjesto da ga zovem hromozom i svaki od ovih pojedinačnih hromozoma, ali tako su odlučili da nas nazovu. Možda se pitate odakle dolazi riječ "hromo". Možda znate stari Kodak film koji se zove "hromirana boja". U osnovi "hromo" znači "boja". Mislim da dolazi od grčke riječi za boju. Kada su ljudi prvi put pogledali jezgro ćelije, koristili su boju, a ono što zovemo hromozomi obojeno je bojom. I mogli smo to vidjeti svjetlosnim mikroskopom. Deo "soma" dolazi od reči "soma" što znači "telo", odnosno dobijamo obojeno telo. Tako je nastala riječ "hromozom". I hromatin mrlje... Nadam se da ovo malo pojasni pojmove "hromatida", "hromozom", "hromatin", i sada smo spremni da proučavamo mitozu i mejozu.

Istorija otkrića hromozoma

Prvi opisi hromozoma pojavljuju se u člancima i knjigama raznih autora 70-ih godina 19. stoljeća, a prioritet otkrivanja hromozoma imaju različiti ljudi. Među njima su imena kao što su I. D. Chistyakov (1873), A. Schneider (1873), E. Strasburger (1875), O. Büchli (1876) i drugi. Godina otkrića hromozoma najčešće se naziva 1882., a njihov otkrivač je njemački anatom W. Fleming, koji u svojoj temeljnoj knjizi "Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung" prikupio i pojednostavio informacije o njima, dopunjujući rezultate vlastitog istraživanja. Termin "hromozom" je predložio njemački histolog G. Waldeyer 1888. godine. "Chromosome" doslovno znači "obojeno tijelo", budući da su osnovne boje dobro povezane hromozomima.

Nakon ponovnog otkrića Mendelovih zakona 1900. godine, trebalo je samo jednu ili dvije godine da postane jasno da se hromozomi tokom mejoze i oplodnje ponašaju upravo onako kako se očekuje od "čestica nasljeđa". Godine 1902. T. Boveri i 1902-1903 W. Setton ( Walter Sutton) samostalno postavljaju hipotezu o genetskoj ulozi hromozoma.

Godine 1933. T. Morgan je dobio Nobelovu nagradu za fiziologiju ili medicinu za otkriće uloge hromozoma u naslijeđu.

Morfologija metafaznih hromozoma

U fazi metafaze mitoze, hromozomi se sastoje od dvije longitudinalne kopije koje se nazivaju sestrinske hromatide, koje se formiraju tokom replikacije. U metafaznim hromozomima, sestrinske hromatide su povezane u regionu primarna konstrikcija zove centromera. Centromera je odgovorna za odvajanje sestrinskih hromatida u ćelije kćeri tokom diobe. Na centromeri se sklapa kinetohor - složena proteinska struktura koja određuje vezanje hromozoma za mikrotubule vretenaste podjele - pokretače hromozoma u mitozi. Centromera dijeli hromozome na dva dijela tzv ramena. Kod većine vrsta, kratki krak hromozoma je označen slovom str, dugo rame - slovo q. Dužina hromozoma i položaj centromera su glavne morfološke karakteristike metafaznih hromozoma.

U zavisnosti od lokacije centromere razlikuju se tri tipa strukture hromozoma:

Ovu klasifikaciju hromozoma zasnovanu na omjeru dužina ruku predložio je 1912. godine ruski botaničar i citolog S. G. Navashin. Pored navedena tri tipa, izdvojio je i S. G. Navašin telocentrično hromozomi, odnosno hromozomi sa samo jednim krakom. Međutim, prema modernim konceptima, istinski telocentrični hromozomi ne postoje. Druga ruka, čak i ako je vrlo kratka i nevidljiva u konvencionalnom mikroskopu, uvijek je prisutna.

Dodatna morfološka karakteristika nekih hromozoma je tzv sekundarna konstrikcija, koji se spolja razlikuje od primarnog po odsustvu vidljivog ugla između segmenata hromozoma. Sekundarne konstrikcije su različite dužine i mogu se nalaziti na različitim tačkama duž dužine hromozoma. U sekundarnim suženjima, po pravilu, nalaze se nukleolarni organizatori koji sadrže višestruka ponavljanja gena koji kodiraju ribosomalnu RNK. Kod ljudi, sekundarne konstrikcije koje sadrže ribosomske gene nalaze se u kratkim kracima akrocentričnih hromozoma; one odvajaju male segmente hromozoma od glavnog tijela hromozoma, tzv. sateliti. Hromozomi koji imaju satelit nazivaju se SAT hromozomi (lat. SAT (Sine Acid Thymonucleinico)- bez DNK).

Diferencijalno bojenje metafaznih hromozoma

Jednobojnim bojenjem hromozoma (aceto-karmin, aceto-orcein, Fölgen ili Romanovsky-Giemsa bojenje), može se identificirati broj i veličina hromozoma; njihov oblik, određen prvenstveno položajem centromere, prisustvom sekundarnih suženja, satelita. U velikoj većini slučajeva ovi znakovi nisu dovoljni za identifikaciju pojedinačnih hromozoma u hromozomskom skupu. Osim toga, jednobojni hromozomi često su vrlo slični među vrstama. Diferencijalno bojenje hromozoma, čije su različite metode razvijene ranih 1970-ih, dalo je citogenetici moćno oruđe za identifikaciju kako pojedinačnih hromozoma u cjelini tako i njihovih dijelova, olakšavajući na taj način analizu genoma.

Metode diferencijalnog bojenja dijele se u dvije glavne grupe:

Nivoi zbijanja hromozomske DNK

Osnova hromozoma je linearna DNK makromolekula velike dužine. U molekulima DNK ljudskih hromozoma nalazi se od 50 do 245 miliona parova azotnih baza. Ukupna dužina DNK iz jedne ljudske ćelije je oko dva metra. Istovremeno, tipično jezgro ljudske ćelije, koje se može vidjeti samo mikroskopom, zauzima volumen od oko 110 mikrona, a prosječni ljudski mitotički hromozom ne prelazi 5-6 mikrona. Ovakvo zbijanje genetskog materijala moguće je zbog prisustva kod eukariota visoko organizovanog sistema pakovanja molekula DNK kako u interfaznom jezgru tako i u mitotičkom hromozomu. Treba napomenuti da u proliferirajućim ćelijama kod eukariota postoji stalna redovna promjena stepena zbijenosti hromozoma. Prije mitoze, hromozomska DNK se kompaktira 105 puta u odnosu na linearnu dužinu DNK, što je neophodno za uspješnu segregaciju hromozoma u ćelije kćeri, dok se u interfaznom jezgru, za uspješne procese transkripcije i replikacije, hromozom mora dekompaktirati. Istovremeno, DNK u jezgru nikada nije potpuno izdužena i uvijek je u određenoj mjeri spakovana. Dakle, procijenjeno smanjenje veličine između hromozoma u interfazi i hromozoma u mitozi je samo oko 2 puta kod kvasca i 4-50 puta kod ljudi.

Jedan od najnovijih nivoa pakovanja u mitotičkom hromozomu, neki istraživači smatraju nivo tzv. hromoneme, čija je debljina oko 0,1-0,3 mikrona. Kao rezultat daljeg zbijanja, promjer hromatide dostiže 700 nm u vrijeme metafaze. Značajna debljina hromozoma (prečnik 1400 nm) u fazi metafaze omogućava, konačno, da se vidi u svetlosnom mikroskopu. Zgusnuti hromozom izgleda kao slovo X (često sa nejednakim kracima), pošto su dve hromatide nastale replikacijom međusobno povezane na centromeri (za više o sudbini hromozoma tokom deobe ćelije, pogledajte članke mitoza i mejoza).

Hromozomske abnormalnosti

Aneuploidija

Kod aneuploidije dolazi do promjene broja hromozoma u kariotipu, pri čemu ukupan broj kromosoma nije višestruk od haploidnog kromosomskog skupa n. U slučaju gubitka jednog hromozoma iz para homolognih hromozoma, mutanti se nazivaju monosomika, u slučaju jednog dodatnog hromozoma, mutanti sa tri homologna hromozoma nazivaju se trizomika, u slučaju gubitka jednog para homologa - nulizomika. Autozomna aneuploidija uvijek uzrokuje značajne poremećaje u razvoju, što je glavni uzrok spontanih pobačaja kod ljudi. Jedna od najpoznatijih aneuploidija kod ljudi je trisomija 21, koja dovodi do razvoja Downovog sindroma. Aneuploidija je karakteristična za tumorske ćelije, posebno za solidne tumorske ćelije.

poliploidija

Promjena broja hromozoma, višestruki haploidni set hromozoma ( n) naziva se poliploidija. Poliploidija je široko i neravnomjerno rasprostranjena u prirodi. Poznati su poliploidni eukariotski mikroorganizmi - gljive i alge, poliploidi se često nalaze među cvjetnim biljkama, ali ne i među golosjemenjačama. Poliploidija cijelog tijela rijetka je kod metazoa, iako je često ima endopoliploidija neka diferencirana tkiva, na primjer, jetra kod sisara, kao i crijevna tkiva, pljuvačne žlijezde, Malpigijevi sudovi brojnih insekata.

Hromozomski preustroj

Kromosomske aberacije (hromozomske aberacije) su mutacije koje narušavaju strukturu hromozoma. Mogu nastati u somatskim i zametnim stanicama spontano ili kao rezultat vanjskih utjecaja (jonizujuće zračenje, hemijski mutageni, virusna infekcija itd.). Kao rezultat kromosomskog preuređivanja, fragment hromozoma može biti izgubljen ili, obrnuto, udvostručen (delecija, odnosno duplikacija); segment hromozoma može se prenijeti na drugi hromozom (translokacija) ili može promijeniti svoju orijentaciju unutar hromozoma za 180° (inverzija). Postoje i druga hromozomska preuređivanja.

Neobične vrste hromozoma

mikrohromozoma

B hromozomi

B hromozomi su dodatni hromozomi koji se nalaze u kariotipu samo kod određenih pojedinaca u populaciji. Često se nalaze u biljkama i opisani su kod gljiva, insekata i životinja. Neki B hromozomi sadrže gene, često rRNA gene, ali nije jasno koliko su ti geni funkcionalni. Prisustvo B hromozoma može uticati na biološke karakteristike organizama, posebno u biljkama, gde je njihovo prisustvo povezano sa smanjenom vitalnošću. Pretpostavlja se da se B hromozomi postepeno gube u somatskim ćelijama kao rezultat njihovog nepravilnog nasljeđivanja.

Holocentrični hromozomi

Holocentrični hromozomi nemaju primarnu konstrikciju, imaju takozvanu difuznu kinetohoru, pa su tokom mitoze mikrotubule vretena pričvršćene cijelom dužinom hromozoma. Prilikom divergencije hromatida do polova podjele u holocentričnim hromozomima, oni idu na polove paralelne jedan s drugim, dok je u monocentričnom hromozomu kinetohor ispred ostatka hromozoma, što dovodi do karakterističnih divergentnih hromatida u obliku slova V. anafazni stadijum. Prilikom fragmentacije hromozoma, na primjer, kao rezultat izlaganja jonizujućem zračenju, fragmenti holocentričnih hromozoma se na uredan način razilaze prema polovima, a fragmenti monocentričnih hromozoma koji ne sadrže centromere nasumično se raspoređuju između ćelija kćeri i mogu biti izgubljeni. .

Holocentrični hromozomi se nalaze kod protista, biljaka i životinja. Nematode imaju holocentrične hromozome C. elegans .

Divovski oblici hromozoma

Politenski hromozomi

Politenski hromozomi su džinovske aglomeracije hromatida koje se javljaju u određenim tipovima specijalizovanih ćelija. Prvi put opisao E. Balbiani ( Edouard-Gerard Balbiani) 1881. godine u ćelijama pljuvačnih žlijezda krvavice ( Chironomus), njihovo proučavanje nastavili su već 30-ih godina XX veka Kostov, T. Paynter, E. Heitz i G. Bauer ( Hans Bauer). Politenski hromozomi su takođe pronađeni u ćelijama pljuvačnih žlezda, creva, dušnika, masnog tela i Malpigijevih sudova larvi Diptera.

Lampbrush hromozomi

Hromosom četkice lampe je džinovski oblik hromozoma koji se javlja u mejotskim ženskim ćelijama tokom diplotenskog stadijuma profaze I kod nekih životinja, posebno kod nekih vodozemaca i ptica. Ovi hromozomi su izuzetno transkripcijski aktivni i uočeni su u rastućim oocitima kada su procesi sinteze RNK koji dovode do stvaranja žumanca najintenzivniji. Trenutno je poznato 45 životinjskih vrsta u čijim se oocitima u razvoju mogu uočiti takvi hromozomi. Lampbrush hromozomi se ne proizvode u oocitima sisara.

Hromozome tipa lampe je prvi opisao W. Flemming 1882. godine. Naziv "hromozomi lampe" predložio je njemački embriolog I. Rückert ( J. Rϋckert) 1892. godine.

Hromozomi tipa lampe su duži od politenskih hromozoma. Na primjer, ukupna dužina hromozomskog skupa u oocitima nekih repatih vodozemaca doseže 5900 µm.

Bakterijski hromozomi

Postoje dokazi o prisutnosti proteina povezanih s nukleoidnom DNK u bakterijama, ali u njima nisu pronađeni histoni.

ljudski hromozomi

Normalni ljudski kariotip je predstavljen sa 46 hromozoma. To su 22 para autosoma i jedan par polnih hromozoma (XY kod muškog kariotipa i XX kod ženskog). Tabela ispod pokazuje broj gena i baza u ljudskim hromozomima.

vidi takođe

Bilješke

1. Tarantula V.Z. Eksplanatorni biotehnološki rječnik. - M.: Jezici slovenskih kultura, 2009. - 936 str. - 400 primjeraka. - ISBN 978-5-9551-0342-6.