Doğrusal kromozomlar nerede bulunur? kromozomlar. Olağandışı kromozom türleri

ökaryotik kromozomlar

sentromer

Birincil daralma

X. p., sentromerin lokalize olduğu ve kromozomu omuzlara bölen.

ikincil daralmalar

Bir kümedeki kromozomları tek tek tanımlamanıza izin veren morfolojik bir özellik. Kromozomun segmentleri arasında gözle görülür bir açı olmadığı için birincil daralmadan farklıdırlar. İkincil daralmalar kısa ve uzundur ve kromozomun uzunluğu boyunca farklı noktalarda lokalizedir. İnsanlarda bunlar 13, 14, 15, 21 ve 22 kromozomdur.

Kromozom yapısı türleri

Dört tip kromozom yapısı vardır:

• telosentrik(proksimal uçta bir sentromer bulunan çubuk şeklindeki kromozomlar);
• akrosentrik(çok kısa, neredeyse algılanamayan ikinci kola sahip çubuk şeklindeki kromozomlar);
• submetasentrik(eşit olmayan uzunlukta, L harfine benzeyen omuzlarla);
• metasentrik(Eşit uzunlukta kolları olan V-şekilli kromozomlar).

Kromozom tipi, her homolog kromozom için sabittir ve aynı tür veya cinsin tüm üyelerinde sabit olabilir.

Uydular (uydular)

Uydu- bu, kromozomun ana kısmından, kromozomdan eşit veya biraz daha küçük, ince bir kromatin ipliği ile ayrılmış yuvarlak veya uzun bir gövdedir. Eşi olan kromozomlara yaygın olarak SAT kromozomları denir. Uydunun şekli, boyutu ve onu bağlayan iplik her kromozom için sabittir.

çekirdekçik bölgesi

Çekirdekçik bölgeleri ( çekirdek organizatörleri) bazı ikincil daralmaların ortaya çıkmasıyla ilişkili özel alanlardır.

kromonema

Bir kromonem, bir elektron mikroskobu aracılığıyla ayrıştırılmış kromozomlarda görülebilen sarmal bir yapıdır. İlk olarak 1880'de Baranetsky tarafından Tradescantia anter hücrelerinin kromozomlarında gözlemlenmiş, terim Veydovsky tarafından tanıtılmıştır. Chromonema, incelenen nesneye bağlı olarak iki, dört veya daha fazla iş parçacığından oluşabilir. Bu iplikler iki tür spiral oluşturur:

• paranemik(spiralin elemanlarının ayrılması kolaydır);
• plektonemik(iplikler sıkıca iç içe geçmiştir).

kromozomal yeniden düzenlemeler

Kromozom yapısının ihlali, kendiliğinden veya kışkırtılmış değişikliklerin bir sonucu olarak ortaya çıkar (örneğin, ışınlamadan sonra).

• Gen (nokta) mutasyonları (moleküler seviyedeki değişiklikler);
• Sapmalar (ışık mikroskobu ile görülebilen mikroskobik değişiklikler):

dev kromozomlar

Büyük boyutları ile karakterize edilen bu tür kromozomlar, hücre döngüsünün belirli aşamalarında bazı hücrelerde gözlemlenebilir. Örneğin, dipteran böcek larvalarının bazı dokularının hücrelerinde (politen kromozomları) ve çeşitli omurgalı ve omurgasızların oositlerinde (lamba fırçası kromozomları) bulunurlar. Gen aktivitesinin belirtilerini ortaya çıkarmanın mümkün olduğu dev kromozomların hazırlıkları üzerindeydi.

Politen kromozomları

Balbiani ilk olarak th'de keşfedildi, ancak sitogenetik rolleri Kostov, Paynter, Geitz ve Bauer tarafından belirlendi. Diptera larvalarının tükürük bezleri, bağırsaklar, soluk borusu, yağ gövdesi ve malpighi damarlarındaki hücrelerde bulunur.

lamba fırçası kromozomları

bakteri kromozomları

Bakterilerde nükleoid DNA ile ilişkili proteinlerin varlığına dair kanıtlar vardır, ancak bunlarda hiçbir histon bulunmamıştır.

Edebiyat

• E. de Robertis, V. Novinsky, F. Saez Hücrenin biyolojisi. - M.: Mir, 1973. - S. 40-49.

Ayrıca bakınız

Wikimedia Vakfı. 2010 .

• Khromchenko Matvey Solomonovich
• kronik

Diğer sözlüklerde "Kromozomların" neler olduğunu görün:

KROMOZOMLAR- (kromo ... ve somadan), genlerin taşıyıcıları olan ve kalıtımları, hücrelerin ve organizmaların özelliklerini belirleyen hücre çekirdeğinin organelleri. Kendilerini çoğaltabilirler, yapısal ve işlevsel bir bireyselliğe sahiptirler ve üst üste tutarlar ... ... Biyolojik ansiklopedik sözlük

KROMOZOMLAR- [Rus dilinin yabancı kelimeler sözlüğü

KROMOZOMLAR- (kromo... ve Yunan soma gövdesinden) organizmanın kalıtsal bilgilerini içeren DNA içeren hücre çekirdeğinin yapısal elemanları. Genler, kromozomlar üzerinde doğrusal bir düzende düzenlenmiştir. Kendi kendine kopyalama ve kromozomların düzenli dağılımı ... ... Büyük Ansiklopedik Sözlük

KROMOZOMLAR- KROMOZOMLAR, sadece EUKARYOTİK hücrelerin çekirdeğinde bulunan, vücut hakkında genetik bilgi taşıyan yapılardır. Kromozomlar iplik benzeridir, DNA'dan oluşurlar ve belirli bir GEN kümesine sahiptirler. Her organizma türünün bir özelliği vardır ... ... Bilimsel ve teknik ansiklopedik sözlük

kromozomlar- Organizmanın kalıtsal bilgilerini içeren DNA içeren hücre çekirdeğinin yapısal elemanları. Genler, kromozomlar üzerinde doğrusal bir düzende düzenlenmiştir. Her insan hücresi, 22'si ... ... olmak üzere 23 çifte bölünmüş 46 kromozom içerir. Büyük Psikolojik Ansiklopedi

kromozomlar- * şakaklar * kromozomlar, hücre çekirdeğinin yapısal ve işlevsel kimliklerini koruyan ve bazik boyalarla lekelenen kendi kendini üreten unsurlarıdır. Kalıtsal bilginin ana maddi taşıyıcılarıdır: genler ... ... Genetik. ansiklopedik sözlük

KROMOZOMLAR- KROMOZOMLAR, ohm, birimler kromozom, s, dişi (uzman.). Hayvan ve bitki hücrelerinin çekirdeğinin kalıcı bir bileşeni, kalıtsal genetik bilginin taşıyıcıları. | sf. kromozomal, oh, oh. H. hücre seti. Kalıtımın kromozomal teorisi. ... ... Ozhegov'un açıklayıcı sözlüğü

Kromozomların keşfinin tarihi

Semender epitelinin hücre bölünmesinin farklı aşamalarını gösteren W. Flemming kitabından çizim (W. Flemming. Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung. 1882)

Farklı makale ve kitaplarda, kromozomları keşfetme önceliği farklı insanlara verilir, ancak çoğu zaman kromozomların keşfedildiği yıl 1882 olarak adlandırılır ve onları keşfeden Alman anatomist W. Fleming'dir. Bununla birlikte, kromozomları keşfetmediğini söylemek daha doğru olur, ancak "Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung" (Almanca) adlı temel kitabında, kendi araştırmasının sonuçlarını tamamlayarak onlar hakkında bilgi topladı ve düzenledi. "Kromozom" terimi, 1888'de Alman histolog Heinrich Waldeyer tarafından önerildi, "kromozom", temel boyalar kromozomlara iyi bağlandığından, kelimenin tam anlamıyla "renkli gövde" anlamına gelir.

Şimdi kromozomların ilk tanımını ve çizimini kimin yaptığını söylemek zor. 1872'de İsviçreli botanikçi Carl von Negili, bir zambakta polen oluşumu sırasında hücre bölünmesi sırasında çekirdeğin yerinde görünen bazı küçük cisimleri tasvir ettiği bir çalışma yayınladı ( lilyum tigrinum) ve Tradescantia ( ticaret sicili). Ancak çizimleri, K. Negili'nin kromozomları tam olarak gördüğünü kesin olarak belirtmemize izin vermiyor. Aynı 1872'de, botanikçi E. Russov, Uzhovnik cinsinden bir eğrelti otunda spor oluşumu sırasında hücre bölünmesi görüntülerini getirdi ( ophioglossum) ve zambak poleni ( lilyum bulbiferum). Resimlerinde, bireysel kromozomları ve bölünme aşamalarını tanımak kolaydır. Bazı araştırmacılar, kromozomları K. Negili ve E. Russov'dan çok önce, 1848-1849'da Alman botanikçi Wilhelm Hoffmeister'in gören ilk kişi olduğuna inanıyor. Aynı zamanda, ne K. Negili, ne de E. Russov ve dahası V. Hofmeister, gördüklerinin önemini anlamadı.

1900'de Mendel yasalarının yeniden keşfinden sonra, kromozomların tam olarak "kalıtım parçacıklarından" beklendiği gibi davrandığının netleşmesi sadece bir veya iki yıl aldı. 1902'de T. Boveri ve 1902-1903'te W. Setton ( Walter Sutton) bağımsız olarak kromozomların genetik rolü hakkında bir hipotez öne süren ilk kişilerdi. T. Boveri, bir deniz kestanesi embriyosunun paracentrotus lividus en az bir, ancak tam bir kromozom seti varsa normal olarak gelişebilir. Ayrıca, farklı kromozomların bileşimde aynı olmadığını buldu. W. Setton, akridoidlerde gametogenezi inceledi Brakistola magna Mayoz bölünme ve döllenme sırasında kromozomların davranışının, Mendel faktörlerinin farklılaşma modellerini ve yeni kombinasyonlarının oluşumunu tam olarak açıkladığını fark etti.

Bu fikirlerin deneysel olarak doğrulanması ve kromozom teorisinin nihai formülasyonu, 20. yüzyılın ilk çeyreğinde, ABD'de meyve sineği ile çalışan klasik genetiğin kurucuları tarafından yapıldı ( D. melanogaster): T. Morgan, C. Köprüler ( CB Köprüler), A. Sturtevant ( AH Sturtevant) ve G. Möller. Verilerine dayanarak, kalıtsal bilginin iletiminin, genlerin doğrusal olarak belirli bir sıraya yerleştirildiği kromozomlarla ilişkili olduğuna göre "kalıtımın kromozom teorisini" formüle ettiler. Bu bulgular 1915'te Mendel kalıtımı mekanizmalarında yayınlandı.

1933'te T. Morgan, kromozomların kalıtımdaki rolünü keşfettiği için Nobel Fizyoloji veya Tıp Ödülü'nü aldı.

ökaryotik kromozomlar

Kromozomun temeli, önemli uzunlukta (örneğin, insan kromozomlarının DNA moleküllerinde 50 ila 245 milyon çift azotlu baz vardır) doğrusal (bir halkada kapalı olmayan) bir deoksiribonükleik asit (DNA) makromolekülüdür. Gerilmiş bir formda, bir insan kromozomunun uzunluğu 5 cm'ye ulaşabilir, buna ek olarak, kromozom beş özel protein içerir - H1, H2A, H2B, H3 ve H4 (sözde histonlar) ve bir dizi non- histon proteinleri. Histonların amino asit dizisi yüksek oranda korunur ve çeşitli organizma gruplarında pratik olarak farklılık göstermez.

Birincil daralma

Sentromerin lokalize olduğu ve kromozomu kollara bölen kromozomal daralma (X. p.).

ikincil daralmalar

Bir kümedeki kromozomları tek tek tanımlamanıza izin veren morfolojik bir özellik. Kromozomun segmentleri arasında gözle görülür bir açı olmadığı için birincil daralmadan farklıdırlar. İkincil daralmalar kısa ve uzundur ve kromozomun uzunluğu boyunca farklı noktalarda lokalizedir. İnsanlarda bunlar 9, 13, 14, 15, 21 ve 22 kromozomdur.

Kromozom yapısı türleri

Dört tip kromozom yapısı vardır:

• telosentrik(proksimal uçta bir sentromer bulunan çubuk şeklindeki kromozomlar);
• akrosentrik(çok kısa, neredeyse algılanamayan ikinci kola sahip çubuk şeklindeki kromozomlar);
• submetasentrik(eşit olmayan uzunlukta, L harfine benzeyen omuzlarla);
• metasentrik(Eşit uzunlukta kolları olan V-şekilli kromozomlar).

Kromozom tipi, her homolog kromozom için sabittir ve aynı tür veya cinsin tüm üyelerinde sabit olabilir.

Uydular (uydular)

Uydu- bu, kromozomun ana kısmından, kromozomdan eşit veya biraz daha küçük, ince bir kromatin ipliği ile ayrılmış yuvarlak veya uzun bir gövdedir. Eşi olan kromozomlara yaygın olarak SAT kromozomları denir. Uydunun şekli, boyutu ve onu bağlayan iplik her kromozom için sabittir.

çekirdekçik bölgesi

Çekirdekçik bölgeleri ( çekirdek organizatörleri) bazı ikincil daralmaların ortaya çıkmasıyla ilişkili özel alanlardır.

kromonema

Bir kromonem, bir elektron mikroskobu aracılığıyla ayrıştırılmış kromozomlarda görülebilen sarmal bir yapıdır. İlk olarak 1880'de Baranetsky tarafından Tradescantia anter hücrelerinin kromozomlarında gözlemlenmiş, terim Veydovsky tarafından tanıtılmıştır. Chromonema, incelenen nesneye bağlı olarak iki, dört veya daha fazla iş parçacığından oluşabilir. Bu iplikler iki tür spiral oluşturur:

• paranemik(spiralin elemanlarının ayrılması kolaydır);
• plektonemik(iplikler sıkıca iç içe geçmiştir).

kromozomal yeniden düzenlemeler

Kromozom yapısının ihlali, kendiliğinden veya kışkırtılmış değişikliklerin bir sonucu olarak ortaya çıkar (örneğin, ışınlamadan sonra).

• Gen (nokta) mutasyonları (moleküler seviyedeki değişiklikler);
• Sapmalar (ışık mikroskobu ile görülebilen mikroskobik değişiklikler):

dev kromozomlar

Büyük boyutları ile karakterize edilen bu tür kromozomlar, hücre döngüsünün belirli aşamalarında bazı hücrelerde gözlemlenebilir. Örneğin, dipteran böcek larvalarının bazı dokularının hücrelerinde (politen kromozomları) ve çeşitli omurgalı ve omurgasızların oositlerinde (lamba fırçası kromozomları) bulunurlar. Gen aktivitesinin belirtilerini ortaya çıkarmanın mümkün olduğu dev kromozomların hazırlıkları üzerindeydi.

Politen kromozomları

Balbiani ilk olarak th'de keşfedildi, ancak sitogenetik rolleri Kostov, Paynter, Geitz ve Bauer tarafından belirlendi. Diptera larvalarının tükürük bezleri, bağırsaklar, soluk borusu, yağ gövdesi ve malpighi damarlarındaki hücrelerde bulunur.

lamba fırçası kromozomları

Bakterilerde nükleoid DNA ile ilişkili proteinlerin varlığına dair kanıtlar vardır, ancak bunlarda hiçbir histon bulunmamıştır.

insan kromozomları

Her çekirdekli insan somatik hücresi, 23 çift lineer kromozomun yanı sıra çok sayıda mitokondriyal DNA kopyası içerir. Aşağıdaki tablo insan kromozomlarındaki gen ve baz sayısını göstermektedir.

Bugün okul dersinin biyolojisi ile ilgili ilginç bir soruyu birlikte analiz edeceğiz, yani: kromozom türleri, yapıları, gerçekleştirilen işlevler vb.

İlk önce bunun ne olduğunu anlamanız gerekiyor, bir kromozom mu? Bu nedenle, ökaryotik hücrelerde çekirdeğin yapısal elemanlarını aramak gelenekseldir. DNA içeren bu parçacıklardır. İkincisi, ana organizmadan torunlara aktarılan kalıtsal bilgileri içerir. Bu, genlerin (DNA'nın yapısal birimleri) yardımıyla mümkündür.

Kromozom türlerine detaylı olarak bakmadan önce bazı konulara aşina olmak önemlidir. Örneğin, neden bu terimle anılıyorlar? 1888'de bilim adamı W. Waldeyer onlara böyle bir isim verdi. Yunancadan çevrilmişse, kelimenin tam anlamıyla renk ve beden alırız. Neyle bağlantılı? Makalede öğrenebilirsiniz. Bakterilerde kromozomların yaygın olarak dairesel DNA olarak adlandırılması da çok ilginçtir. Ve bu, ikinci ve ökaryotik kromozomların yapısının çok farklı olmasına rağmen.

Öykü

Böylece, hücrelerde bulunan DNA ve proteinin organize yapısına kromozom denildiği anlaşıldı. Bir DNA parçasının, bir organizmanın tüm genetik bilgisini kodlayan birçok gen ve diğer elementleri içermesi çok ilginçtir.

Kromozom türlerini ele almadan önce, bu parçacıkların gelişim tarihi hakkında biraz konuşmayı öneriyoruz. Ve böylece, bilim adamı Theodore Boveri'nin 1880'lerin ortalarında yapmaya başladığı deneyler, kromozomlar ve kalıtım arasındaki ilişkiyi gösterdi. Aynı zamanda, Wilhelm Roux aşağıdaki teoriyi ortaya koydu - her kromozomun farklı bir genetik yükü var. Bu teori Theodore Boveri tarafından test edilmiş ve kanıtlanmıştır.

1900'lerde Gregor Mendel'in çalışmaları sayesinde Boveri, kalıtım kuralları ile kromozomların davranışları arasındaki ilişkinin izini sürmeyi başardı. Boveri'nin keşifleri aşağıdaki sitologları etkileyebildi:

• Edmund Beecher Wilson.
• Walter Sutton.
• Theophilus Ressamı.

Edmund Wilson'ın işi, The Cell in Development and Inheritance kitabında anlatılan Boveri ve Sutton'ın teorilerini birbirine bağlamaktı. Çalışma 1902 civarında yayınlandı ve kalıtımın kromozom teorisi ile ilgiliydi.

kalıtım

Ve bir teori dakikası daha. Araştırmacı Walter Sutton, yazılarında bir hücrenin çekirdeğinde hala kaç kromozom bulunduğunu bulmayı başardı. Bilim adamının bu parçacıkları kalıtsal bilgilerin taşıyıcıları olarak kabul ettiği daha önce söylenmişti. Ayrıca Walter, tüm kromozomların genlerden oluştuğunu, bu nedenle ebeveyn özelliklerinin ve işlevlerinin torunlara iletilmesinde tam olarak suçlu olduklarını keşfetti.

Paralel olarak, Theodore Boveri tarafından çalışma yapıldı. Daha önce de belirtildiği gibi, her iki bilim adamı da bir dizi soruyu araştırdı:

• kalıtsal bilgilerin iletilmesi;
• kromozomların rolüne ilişkin ana hükümlerin formülasyonu.

Bu teori şimdi Boveri-Sutton teorisi olarak adlandırılıyor. Daha da geliştirilmesi, Amerikalı biyolog Thomas Morgan'ın laboratuvarında gerçekleştirildi. Bilim adamları birlikte şunları yapabildi:

• bu yapısal elemanlarda gen yerleşimi kalıpları oluşturmak;
• sitolojik bir baz geliştirir.

Yapı

Bu bölümde, kromozomların yapısını ve türlerini ele almayı öneriyoruz. Yani, kalıtsal bilgileri depolayan ve ileten yapısal hücrelerden bahsediyoruz. Kromozomlar nelerden yapılmıştır? DNA ve proteinden. Ek olarak, kromozomları oluşturan parçalar kromatini oluşturur. Proteinler, hücre çekirdeğinde DNA'nın paketlenmesinde önemli bir rol oynar.

Çekirdek çapı beş mikronu geçmez ve DNA tamamen çekirdeğe paketlenir. Yani çekirdekteki DNA, proteinler tarafından desteklenen ilmekli bir yapıya sahiptir. İkincisi aynı zamanda yakınsaklıkları için nükleotit dizisini tanır. Kromozomların yapısını mikroskop altında inceleyecekseniz, bunun için en iyi zaman mitozun metafazıdır.

Kromozom, iki kromatitten oluşan küçük bir çubuk şeklindedir. İkincisi sentromer tarafından tutulur. Her bir kromatidin kromatin halkalarından oluştuğunu belirtmek de çok önemlidir. Tüm kromozomlar iki durumdan birinde olabilir:

• aktif;
• etkin değil.

Formlar

Şimdi mevcut kromozom türlerini ele alacağız. Bu bölümde, bu parçacıkların hangi formlarının var olduğunu öğrenebilirsiniz.

Tüm kromozomların kendi bireysel yapıları vardır. Ayırt edici bir özellik, renklendirme özellikleridir. Kromozom morfolojisi okuyorsanız, dikkat etmeniz gereken bazı önemli noktalar vardır:

• sentromerin yeri;
• omuz uzunluğu ve pozisyonu.

Dolayısıyla, aşağıdaki ana kromozom türleri vardır:

• metasentrik kromozomlar (ayırt edici özelliği, merkezdeki sentromerin konumudur, bu forma genellikle eşit kol da denir);
• submetacentric (ayırt edici bir özellik, daralmanın yanlardan birine kaymasıdır, başka bir isim düzensiz omuzlardır);
• akrosentrik (ayırt edici bir özellik, sentromerin kromozomun neredeyse bir ucundaki yeridir, başka bir isim çubuk şeklindedir);
• nokta (küçük bir boyutla ilişkili olan şekillerini belirlemenin çok zor olması nedeniyle böyle bir isim aldılar).

Fonksiyonlar

İnsanlarda ve diğer canlılarda kromozomların türü ne olursa olsun, bu parçacıklar birçok farklı işlevi yerine getirir. Neyin tehlikede olduğu makalenin bu bölümünde okunabilir.

• Kalıtsal bilgilerin depolanmasında. Kromozomlar genetik bilginin taşıyıcılarıdır.
• kalıtsal bilgilerin iletilmesinde. Kalıtsal bilgi, DNA molekülünün replikasyonu ile iletilir.
• Kalıtsal bilgilerin uygulanmasında. Bir veya başka bir i-RNA türünün ve buna bağlı olarak bir veya başka bir protein türünün çoğaltılması sayesinde, hücrenin ve tüm organizmanın tüm hayati süreçleri üzerinde kontrol uygulanır.

DNA ve RNA

Ne tür kromozomların var olduğuna baktık. Şimdi DNA ve RNA'nın rolü sorusunun ayrıntılı bir çalışmasına dönüyoruz. Hücre kütlesinin yaklaşık yüzde beşini oluşturan nükleik asitler olduğuna dikkat etmek çok önemlidir. Bize mononükleotitler ve polinükleotitler olarak görünürler.

Bu nükleik asitlerin iki türü vardır:

• deoksiribonükleik asitleri temsil eden DNA;
• RNA, kod çözme - ribonükleik asitler.

Ayrıca bu polimerlerin nükleotidlerden yani monomerlerden oluştuğunu da unutmamak gerekir. Hem DNA hem de RNA'daki bu monomerler temel olarak yapı olarak benzerdir. Her bir bireysel nükleotit ayrıca, güçlü bağlarla birbirine bağlanan birkaç bileşenden veya daha doğrusu üç bileşenden oluşur.

Şimdi biraz DNA ve RNA'nın biyolojik rolü hakkında. Başlangıç ​​olarak, bir hücrede üç tip RNA oluşabileceğini belirtmek önemlidir:

• bilgilendirici (protein sentezi için bir matris görevi gören DNA'dan bilginin çıkarılması);
• taşıma (protein sentezi için amino asitler taşır);
• ribozomal (protein biyosentezine katılır, ribozom yapısının oluşumu).

DNA'nın rolü nedir? Bu parçacıklar kalıtım bilgisini depolar. Bu zincirin bölümleri, kalıtsal özelliklerden sorumlu olan özel bir azotlu baz dizisi içerir. Ek olarak, DNA'nın rolü, hücre bölünmesi sürecinde bu özelliklerin aktarılmasında yatmaktadır. Hücrelerdeki RNA yardımıyla, protein sentezinin meydana gelmesi nedeniyle RNA sentezi gerçekleştirilir.

kromozom seti

Yani kromozom türlerine, kromozom setlerine bakıyoruz. Kromozom seti ile ilgili konunun ayrıntılı bir değerlendirmesine dönüyoruz.

Bu elementlerin sayısı türün karakteristik bir özelliğidir. Örneğin, Drosophila sineğini ele alalım. Toplam sekizi var ve primatların kırk sekizi var. İnsan vücudunda kırk altı kromozom vardır. Hemen dikkatinizi vücudun tüm hücreleri için sayılarının aynı olduğuna çekiyoruz.

Ek olarak, iki olası kromozom seti türü olduğunu anlamak önemlidir:

• diploid (ökaryotik hücrelerin özelliği, tam bir settir, yani 2n, somatik hücrelerde bulunur);
• haploid (tüm setin yarısı, yani n, germ hücrelerinde bulunur).

Kromozomların, temsilcileri homolog olan bir çift oluşturduğunu bilmek gerekir. Bu terim ne anlama gelir? Homolog kromozomlar, aynı şekle, yapıya, sentromerin konumuna vb. sahip olan kromozomlar olarak adlandırılır.

cinsiyet kromozomları

Şimdi bir sonraki kromozom tipine - cinsiyete daha yakından bakacağız. Bu bir değil, aynı türün erkek ve dişilerinde farklı olan bir çift kromozomdur.

Kural olarak, organizmalardan biri (erkek veya dişi), iki özdeş, oldukça büyük X kromozomuna sahipken, genotip XX'dir. Karşı cinsten bir birey bir X kromozomuna ve biraz daha küçük bir Y kromozomuna sahiptir. Genotip XY'dir. Ayrıca bazı durumlarda erkek cinsiyetinin oluşumunun kromozomlardan birinin, yani X0 genotipinin yokluğunda gerçekleştiğine dikkat etmek de önemlidir.

otozomlar

Bunlar, hem erkekler hem de dişiler için aynı olan kromozomal cinsiyet tayini olan organizmalardaki eşleştirilmiş parçacıklardır. Daha basit olarak, tüm kromozomlar (cinsiyet hariç) otozomlardır.

Lütfen varlığın, kopyaların ve yapının ökaryotların cinsiyetine bağlı olmadığını unutmayın. Tüm otozomların bir seri numarası vardır. Bir kişiyi alırsak, yirmi iki çift (kırk dört kromozom) otozom ve bir çift (iki kromozom) cinsiyet kromozomlarıdır.

1989'da, darbeli bir elektrik alanında elektroforez ile tanımlanan spiroket Borrelia burgdorfery'de doğrusal bir bakteri kromozomu tanımlandı. Genom boyutu sadece 960 kb idi. Agrobacterium tumefaciens'te lineer ve dairesel kromozomların aynı anda bir arada bulunduğu ve en büyük bakteri genomlarından birine (yaklaşık 8000 kb) sahip olan Streptomyces cinsinin Gram pozitif bakterilerinin bir lineer kromozoma sahip olduğu bulundu. Aktinomiset temsilcisi Rhodococcus fascians da lineer bir kromozoma sahip görünüyor. Bakterilerdeki lineer kromozomlar genellikle lineer plazmitlerle birlikte bulunur ve doğada geniş bir şekilde dağılır.

Streptomyces cinsinin en iyi çalışılmış bakterilerinin lineer kromozomları ve plazmitleri, terminal proteinlerin (TP'ler) kovalent olarak bağlı olduğu terminal ters çevrilmiş tekrarlar (TIR'lar) içerir. Bu tür yapıların adenovirüslerin kromozomlarının ve bakteriyofaj psi29 Bacillus subtilis'in karakteristiği olmasına rağmen, streptomisetlerin kromozom replikasyon mekanizması viral genomlarınkinden önemli ölçüde farklıdır. Virüslerde DNA sentezi, tohum olarak nükleotite kovalent olarak bağlı TP kullanılarak kromozomun sonunda başlatılır ve tüm genom boyunca sonuna kadar devam ederse, kromozomun ve lineer streptomiset plazmitlerinin replikasyonu virüsün iç bölgesinden başlar. replikasyon oriC orijini.

DNA sentezi, standart yarı-koruyucu mekanizmaya göre replikasyonun orijininden her iki yöne doğru yayılır ve lineer DNA moleküllerinin uçlarında 3 "-terminal boşlukların oluşumu ile biter (Şekil I.50, a). En basit çözüm Bu boşluğu doldurma sorununa, adenovirüslerde yer alan başlatıcı nükleotide kovalent olarak bağlı bir TP proteininden kromozomların telomer bölgelerinin doğrudan başlatma replikasyonu olabilir (Şekil I.50, b) Gerçekten de, streptomisetler telomeri kopyalamak için TP kullanır. ancak bu durumda telomer tanıma mekanizması önemli ölçüde farklıdır Lineer bakteri kromozomlarının telomerik bölgelerindeki boşlukları doldurmak için üç model vardır.

Doğada kaç tane lineer bakteri kromozomu formu olduğu bilinmemektedir. Öbakteriler krallığındaki kromozomların topolojisi ile ilgili taksonomik problemler de çalışılmamıştır. Her bir kromozom tipi ayrı bir taksonomik alanın özelliğiyse, kromozom topolojisinin bakterilerin evriminde önemli bir rol oynadığı varsayılabilir. Alternatif olarak, kromozomların topolojik değiş tokuşları nispeten sık olaylar olabilir ve doğrusal ve dairesel kromozomlar yalnızca yakından ilişkili bakteri türlerinde bulunur. Streptomiset kromozomlarının kararsızlığı (uzatılmış silmelerin oluşumu ve nükleotit dizilerinin amplifikasyonu), bazılarına halka kromozomlarının oluşumunun eşlik ettiği terminal bölümlerinde yeniden düzenlemeler ile ilişkilidir.

Kapsidin bir parçası olarak.

Ansiklopedik YouTube

1 / 5

✪ Kromozomlar, kromatitler, kromatin vb.

✪ Genler, DNA ve kromozomlar

✪ Genetiğin en önemli terimleri. lokuslar ve genler. homolog kromozomlar. Kavrama ve geçiş.

✪ Kromozomal hastalıklar. Örnekler ve nedenleri. Biyoloji video dersi 10. sınıf

✪ Hücresel teknolojiler. DNA. Kromozom. Genetik şifre. "İlk yaklaşımda" programı

Altyazılar

Hücre bölünmesinin mekaniğine dalmadan önce, DNA ile ilgili kelime dağarcığından bahsetmenin faydalı olacağını düşünüyorum. Birçok kelime var ve bazıları birbirine benziyor. Kafa karıştırıcı olabilirler. Öncelikle DNA'nın nasıl daha fazla DNA ürettiğinden, kendi kopyalarını oluşturduğundan veya genel olarak nasıl protein ürettiğinden bahsetmek istiyorum. DNA ile ilgili videoda bundan zaten bahsetmiştik. Küçük bir DNA parçası çizeyim. A, G, T var, iki T ve sonra iki C alayım. Ne kadar küçük bir alan. Bu böyle devam ediyor. Tabii ki, bu bir çift sarmal. Her harf kendi harfine karşılık gelir. Onları bu renkle boyayacağım. Yani, A, T'ye karşılık gelir, G, C'ye karşılık gelir, (daha doğrusu, G, C ile hidrojen bağları oluşturur), T - A ile, T - A ile, C - G ile, C - G ile. Bütün bu spiral gerilir, hadi bu yönde diyelim. Yani bu DNA'nın gerçekleştirmesi gereken birkaç farklı süreç var. Bunlardan biri vücut hücrelerinizle ilgilidir - daha fazla cilt hücresi üretmeniz gerekir. DNA'nız kendini kopyalamak zorundadır. Bu işleme çoğaltma denir. DNA'yı kopyalıyorsun. Size replikasını göstereceğim. Bu DNA kendini nasıl kopyalayabilir? Bu, DNA yapısının en dikkat çekici özelliklerinden biridir. çoğaltma. Genel bir sadeleştirme yapıyorum ama fikir şu ki, iki DNA dizisi ayrılıyor ve bu kendi kendine olmuyor. Bu, protein ve enzim kütlesi tarafından kolaylaştırılır, ancak ayrıntılı olarak başka bir videoda mikrobiyoloji hakkında konuşacağım. Böylece bu zincirler birbirinden ayrılmıştır. Zinciri buraya taşıyacağım. Birbirlerinden ayrılırlar. Bir zincir daha alacağım. Bu çok büyük. Bu devre böyle bir şeye benzeyecek. Birbirlerinden ayrılırlar. Bundan sonra ne olabilir? Fazladan parçaları buradan ve buradan çıkaracağım. İşte bizim çift sarmalımız. Hepsi birbirine bağlıydı. Bunlar baz çiftleridir. Şimdi birbirlerinden ayrıldılar. Ayrıldıktan sonra her biri ne yapabilir? Artık birbirleri için bir matris haline gelebilirler. Bak... Eğer bu zincir kendi başınaysa, şimdi birdenbire bir timin bazı gelip buraya birleşebilir ve bu nükleotidler sıraya girmeye başlar. Timin ve sitozin ve ardından adenin, adenin, guanin, guanin. Ve öyle gidiyor. Ve sonra, bu diğer kısımda, daha önce bu mavi zincire bağlı olan yeşil zincirde de aynı şey olacak. Adenin, guanin, timin, timin, sitozin, sitozin olacaktır. Az önce ne oldu? Tamamlayıcı bazları ayırarak ve getirerek bu molekülün bir kopyasını yarattık. Gelecekte bunun mikrobiyolojisine gireceğiz, bu sadece DNA'nın kendini nasıl kopyaladığı hakkında genel bir fikir edinmek için. Özellikle mitoz ve mayoz bölünmeye baktığımızda, "Bu, replikasyonun gerçekleştiği aşamadır" diyebilirim. Şimdi, hakkında çok şey duyacağınız başka bir süreç. DNA videosunda ondan bahsettim. Bu bir transkripsiyon. DNA videosunda, DNA'nın kendini nasıl ikiye katladığına pek dikkat etmedim, ancak çift sarmal tasarımının en güzel yanlarından biri, kendini kopyalamanın kolay olmasıdır. Sadece 2 şeridi, 2 spirali ayırıyorsunuz ve sonra bunlar başka bir zincir için bir matris haline geliyor ve ardından bir kopya beliriyor. Şimdi transkripsiyon. Proteinleri oluşturmak için DNA'ya olması gereken budur, ancak transkripsiyon bir ara adımdır. Bu, DNA'dan mRNA'ya geçtiğiniz aşamadır. Daha sonra bu mRNA hücre çekirdeğini terk eder ve ribozomlara gider. Birkaç saniye sonra bunun hakkında konuşacağım. Yani biz de aynısını yapabiliriz. Bu zincirler, transkripsiyon sırasında tekrar ayrılır. Biri burada ayrılıyor, diğeri ayrılıyor... ve diğeri de burada ayrılıyor. Kusursuzca. Zincirin sadece yarısını kullanmak mantıklı olabilir - birini çıkaracağım. Yol bu. Yeşil kısmı yazacağız. İşte burada. Tüm bunları sileceğim. Yanlış renk. Yani, hepsini siliyorum. Bu DNA zinciriyle eşleşen deoksiribonükleik asit nükleotidleri yerine, çiftleşen ribonükleik asit veya RNA'nız varsa ne olur? RNA'yı macenta olarak göstereceğim. RNA, DNA ile eşleşecek. DNA'da bulunan timin, adenin ile eşleşecektir. Guanin, şimdi RNA'dan bahsettiğimizde timin yerine urasil, urasil, sitozin, sitozin olacak. Ve devam edecek. Bu mRNA'dır. Haberci RNA'sı. Şimdi ayrılıyor. Bu mRNA çekirdeği ayırır ve terk eder. Çekirdeği terk eder ve daha sonra translasyon gerçekleşir. Yayın yapmak. Bu terimi yazalım. Yayın yapmak. mRNA'dan geliyor... DNA videosunda küçük bir tRNA'm vardı. Transfer RNA, amino asitleri mRNA'ya taşıyan bir kamyon gibiydi. Bütün bunlar hücrenin ribozom adı verilen bir bölümünde gerçekleşir. mRNA'dan proteine ​​çeviri gerçekleşir. Bunun gerçekleştiğini gördük. Yani, mRNA'dan proteine. Bu zincir sende - bir kopyasını çıkaracağım. Tüm zinciri bir kerede kopyalayacağım. Bu iplik ayrılır, çekirdekten ayrılır ve sonra deyim yerindeyse yukarı doğru hareket eden bu küçük tRNA kamyonlarına sahip olursunuz. Diyelim ki benim tRNA'm var. Adenin, adenin, guanin ve guanini görelim. Bu RNA'dır. Bu bir kodon. Bir kodonda 3 baz çifti ve ona bağlı bir amino asit bulunur. Sende tRNA'nın başka kısımları var. Urasil, sitozin, adenin diyelim. Ve ona bağlı başka bir amino asit. Daha sonra amino asitler birleşir ve bir protein olan uzun bir amino asit zinciri oluşturur. Proteinler bu garip karmaşık şekilleri oluşturur. Anladığınızdan emin olmak için. DNA ile başlayacağız. DNA'nın kopyalarını yaparsak, bu kopyalamadır. DNA'yı kopyalıyorsun. Yani DNA'nın kopyalarını yaparsak, bu kopyalamadır. DNA ile başlar ve bir DNA şablonundan mRNA yaratırsanız, bu transkripsiyondur. Hadi yazalım. "Transkripsiyon". Yani, bilgiyi bir formdan diğerine kopyalarsınız - transkripsiyon. Şimdi, mRNA hücrenin çekirdeğinden ayrıldığında... Dikkat çekmek için bir hücre çizeceğim. Gelecekte hücre yapısı ile ilgileneceğiz. Bütün bir hücre ise, çekirdek merkezdir. Burası tüm DNA'nın olduğu yerdir, tüm replikasyon ve transkripsiyon burada gerçekleşir. mRNA daha sonra çekirdekten ayrılır ve daha sonra ileride daha detaylı olarak tartışacağımız ribozomlarda translasyon gerçekleşir ve protein oluşur. Yani mRNA'dan proteine ​​çeviridir. Genetik koddan sözde protein koduna çeviri yapıyorsunuz. Yani bu yayın. Bunlar tam olarak bu süreçleri tanımlamak için yaygın olarak kullanılan kelimelerdir. Çeşitli süreçleri adlandırarak bunları doğru kullandığınızdan emin olun. Şimdi DNA terminolojisinin başka bir parçası. Onunla ilk tanıştığımda, son derece kafa karıştırıcı olduğunu düşündüm. Kelime "kromozom"dur. Kelimeleri buraya yazacağım - ne kadar kafa karıştırıcı olduklarını anlayabilirsiniz: kromozom, kromatin ve kromatit. kromatit. Yani, kromozom, bunun hakkında zaten konuştuk. Bir DNA zinciriniz olabilir. Bu bir çift sarmaldır. Bu zincir, eğer büyütürsem, aslında iki farklı zincirdir. Bağlanmış baz çiftlerine sahiptirler. Sadece birbirine bağlı baz çiftleri çizdim. Açık olmak istiyorum: Bu küçük yeşil çizgiyi buraya çizdim. Bu bir çift sarmaldır. Histon adı verilen proteinleri sarar. Histonlar. Onun şöyle dönmesine izin verin ve bunun gibi bir şey ve sonra bunun gibi bir şey. Burada protein olan histon adı verilen maddeler var. Onları böyle çizelim. Bunun gibi. Bu bir yapıdır, yani DNA'nın kendisini yapılandıran proteinlerle birlikte daha fazla sarılmasına neden olur. Sonuçta hücrenin yaşam evresine bağlı olarak farklı yapılar oluşacaktır. Ve DNA olan nükleik asitten bahsettiğinizde ve onu proteinlerle birleştirdiğinizde, kromatinden bahsediyorsunuz. Yani kromatin, DNA artı DNA'ya şeklini veren yapısal proteinlerdir. yapısal proteinler. Kromatin fikri ilk kez insanların bir hücreye baktıklarında gördükleri nedeniyle kullanıldı... Hatırladınız mı? Her seferinde hücre çekirdeğini belirli bir şekilde çizdim. Tabiri caizse. Bu hücrenin çekirdeğidir. Çok farklı yapılar çizdim. Bu bir, bu başka. Belki daha kısadır ve homolog bir kromozomu vardır. Kromozomları çizdim, değil mi? Ve bu kromozomların her biri, son videoda gösterdiğim gibi, esasen uzun DNA yapılarıdır, uzun DNA zincirleri birbirine sıkıca sarılmıştır. Ben böyle çizdim. Yakınlaştırırsak, bir zincir görürüz ve gerçekten böyle kendi etrafına sarılmıştır. Bu onun homolog kromozomu. Unutmayın, değişkenlik hakkındaki videoda aynı genleri kodlayan homolog bir kromozomdan bahsetmiştim, ama onların farklı bir versiyonu. Mavi babadan ve kırmızı anneden, ama aslında aynı genleri kodluyorlar. Bu, bu yapının DNA'sı ile babamdan aldığım bir iplik, biz ona kromozom diyoruz. Yani kromozom. Şunu açıklığa kavuşturmak istiyorum, DNA bu formu ancak belirli yaşam evrelerinde kendini yeniden ürettiğinde alır, yani. çoğaltılır. Daha doğrusu öyle değil... Hücre bölündüğünde. Bir hücre bölünebilir hale gelmeden önce, DNA bu iyi tanımlanmış şekli alır. Bir hücrenin yaşamının çoğu için, DNA işini yaparken, proteinler yaparken, yani proteinler DNA'dan kopyalanır ve çevrilir, bu şekilde katlanmaz. Katlanmış olsaydı, replikasyon ve transkripsiyon sisteminin DNA'ya ulaşması, protein yapması ve başka bir şey yapması zor olurdu. Genellikle DNA... Çekirdeği tekrar çizeyim. Çoğu zaman, normal bir ışık mikroskobu ile göremezsiniz bile. O kadar incedir ki, DNA sarmalının tamamı çekirdeğe tamamen dağılmıştır. Buraya çizerim, başka biri burada olabilir. Ve sonra bunun gibi daha kısa bir zinciriniz var. Onu göremiyorsun bile. Bu iyi tanımlanmış yapıda değildir. Genellikle böyle görünür. Böyle kısa bir zincir olsun. Sadece DNA ve proteinlerin karmakarışık bir karışımından oluşan benzer bir karmaşa görebilirsiniz. İnsanların genellikle kromatin dediği şey budur. Bunun yazılması gerekiyor. "Kromatin" Yani kelimeler çok belirsiz ve kafa karıştırıcı olabilir, ancak iyi tanımlanmış tek bir DNA dizisi, bunun gibi iyi tanımlanmış bir yapı hakkında konuştuğunuzda yaygın kullanım kromozomdur. "Kromatin" kavramı, ya kromozom gibi bir yapıya, onu yapılandıran DNA ve proteinlerin bir kombinasyonuna ya da DNA içeren birçok kromozomun bir bozukluğuna atıfta bulunabilir. Yani, birbirine karışmış birçok kromozom ve proteinden. Bunun açık olmasını istiyorum. Şimdi bir sonraki kelime. kromatit nedir? Daha önce yapmadıysam diye... İşaretleyip işaretlemediğimi hatırlamıyorum. Kromatine yapı sağlayan veya kromatini oluşturan ve aynı zamanda yapı sağlayan bu proteinlere "histon" denir. Farklı seviyelerde yapı sağlayan farklı tipler vardır, bunlara daha sonra daha detaylı bakacağız. Peki kromatit nedir? DNA eşlendiğinde... Diyelim ki benim DNA'mdı, normal bir durumda. Bir versiyon babadan, bir versiyon anneden. Şimdi çoğaltılıyor. Babamın versiyonu ilk önce böyle görünüyor. Bu büyük bir DNA dizisidir. Sistem düzgün çalışıyorsa aynı olan başka bir versiyonunu yaratır ve bu özdeş kısım şöyle görünür. Başlangıçta birbirlerine bağlanırlar. Birbirlerine sentromer adı verilen bir yerde bağlanırlar. Şimdi, burada birbirine bağlı 2 zincirim olmasına rağmen. İki özdeş zincir. Bir zincir burada, bir burada... Farklı bir şekilde ifade edeyim. Prensip olarak, bu birçok farklı şekilde temsil edilebilir. Bu burada bir zincir ve burada başka bir zincir. Yani elimizde 2 kopya var. Tamamen aynı DNA'yı kodlarlar. Böyle. Aynılar, bu yüzden hala ona kromozom diyorum. Onu da yazalım. Bütün bunlara kromozom denir, ama şimdi her bir kopyaya kromatit denir. Yani bu bir kromatit ve bu da diğeri. Bazen kardeş kromatitler olarak adlandırılırlar. Aynı genetik bilgiyi paylaştıklarından ikiz kromatitler olarak da adlandırılabilirler. Yani bu kromozomun 2 kromatidi vardır. Şimdi, replikasyondan önce veya DNA replikasyonundan önce, bu kromozomun tam burada bir kromatiti olduğunu söyleyebilirsiniz. Buna kromatit diyebilirsiniz, ancak olması gerekmiyor. İnsanlar, bir kromozomda ikisi bulunduğunda kromatitler hakkında konuşmaya başlar. Mitoz ve mayozda bu 2 kromatidin ayrıldığını öğreniyoruz. Ayrıldıklarında, bir zamanlar kromatit dediğiniz bir DNA dizisi vardır, şimdi tek bir kromozom diyeceksiniz. Yani bu onlardan biri ve işte bu yönde dallanmış olabilecek bir tane daha. Bunu yeşil daire içine alacağım. Yani bu, bu tarafa gidebilir ve örneğin turuncu ile daire içine aldığım bu, buna ... Şimdi ayrı olduklarına ve artık bir sentromer ile bağlı olmadıklarına göre, başlangıçta iki kromatitli bir kromozom dediğimiz şey, şimdi iki ayrı kromozom diyorsunuz. Veya artık her biri bir kromatitten oluşan iki ayrı kromozomunuz olduğunu söyleyebilirsiniz. Umarım bu, DNA ile ilgili terimlerin anlamını biraz açıklar. Onları her zaman oldukça kafa karıştırıcı bulmuşumdur, ancak mitoz ve mayoz bölünmeye başladığımızda yararlı bir araç olacaklar ve bir kromozomun nasıl kromatit haline geldiğinden bahsedeceğim. Bir kromozomun nasıl iki kromozom olduğunu ve bir kromatidin nasıl kromozom olduğunu soracaksınız. Her şey kelime hazinesi etrafında döner. Bir kromozom ve bu kromozomların her birine ayrı ayrı demek yerine başka bir tane seçerdim, ama bizim için bunu aramaya karar verdiler. "Chromo" kelimesinin nereden geldiğini merak ediyor olabilirsiniz. Belki de "krom rengi" adlı eski bir Kodak filmi biliyorsunuzdur. Temel olarak "chromo", "renk" anlamına gelir. Sanırım Yunanca renk anlamına gelen kelimeden geliyor. İnsanlar bir hücrenin çekirdeğine ilk baktıklarında bir boya kullandılar ve kromozom dediğimiz şey boya ile boyandı. Ve bunu ışık mikroskobu ile görebilirdik. "Soma" kısmı, "vücut" anlamına gelen "soma" kelimesinden gelir, yani renkli bir vücut elde ederiz. Böylece "kromozom" kelimesi doğdu. Kromatin de lekeler... Umarım bu, "kromatid", "kromozom", "kromatin" kavramlarını biraz açıklığa kavuşturmuştur ve artık mitoz ve mayoz bölünmeyi incelemeye hazırız.

Kromozomların keşfinin tarihi

Kromozomların ilk tanımları 19. yüzyılın 70'lerinde çeşitli yazarların makale ve kitaplarında yer almış ve kromozomları keşfetme önceliği farklı kişilere verilmiştir. Bunlar arasında I. D. Chistyakov (1873), A. Schneider (1873), E. Strasburger (1875), O. Büchli (1876) ve diğerleri gibi isimler var. Çoğu zaman, kromozomların keşfedildiği yıl 1882 olarak adlandırılır ve onların keşfi, temel kitabında Alman anatomist W. Fleming'dir. "Zellsubstanz, Kern ve Zelltheilung" kendi araştırmasının sonuçlarını tamamlayarak onlar hakkında bilgi topladı ve düzenli hale getirdi. "Kromozom" terimi, 1888'de Alman histolog G. Waldeyer tarafından önerildi. "Kromozom" kelimenin tam anlamıyla "renkli gövde" anlamına gelir, çünkü temel boyalar kromozomlarla iyi bir şekilde bağlantılıdır.

1900'de Mendel yasalarının yeniden keşfinden sonra, mayoz ve döllenme sırasında kromozomların tam olarak "kalıtım parçacıklarından" beklendiği gibi davrandığının netleşmesi sadece bir veya iki yıl aldı. 1902'de T. Boveri ve 1902-1903'te W. Setton ( Walter Sutton) bağımsız olarak kromozomların genetik rolü hakkında bir hipotez ortaya koydu.

1933'te T. Morgan, kromozomların kalıtımdaki rolünü keşfettiği için Nobel Fizyoloji veya Tıp Ödülü'nü aldı.

Metafaz kromozomlarının morfolojisi

Mitozun metafaz aşamasında kromozomlar, replikasyon sırasında oluşan kardeş kromatitler adı verilen iki uzunlamasına kopyadan oluşur. Metafaz kromozomlarında, bölgede kardeş kromatitler birbirine bağlanır. birincil daralma sentromer denir. Sentromer, bölünme sırasında kardeş kromatitleri yavru hücrelere ayırmaktan sorumludur. Sentromerde, kinetochore monte edilir - kromozomun iğ bölünmesinin mikrotübüllerine bağlanmasını belirleyen karmaşık bir protein yapısı - mitozdaki kromozomun taşıyıcıları. Sentromer kromozomları iki parçaya böler. omuzlar. Çoğu türde kromozomun kısa kolu harfle gösterilir. p, uzun omuz - mektup q. Kromozom uzunluğu ve sentromer konumu, metafaz kromozomlarının ana morfolojik özellikleridir.

Sentromerin konumuna bağlı olarak üç tip kromozom yapısı ayırt edilir:

Kol uzunluklarının oranına dayanan bu kromozom sınıflandırması, 1912'de Rus botanikçi ve sitolog S. G. Navashin tarafından önerildi. Yukarıdaki üç türe ek olarak, S. G. Navashin ayrıca şunları da seçti: telosentrik kromozomlar, yani tek kollu kromozomlar. Bununla birlikte, modern kavramlara göre, gerçekten telosentrik kromozomlar mevcut değildir. İkinci kol, geleneksel bir mikroskopta çok kısa ve görünmez olsa bile her zaman mevcuttur.

Bazı kromozomların ek bir morfolojik özelliği, sözde ikincil daralma kromozom segmentleri arasında gözle görülür bir açı olmaması nedeniyle birincil olandan dışa doğru farklılık gösterir. İkincil daralmalar çeşitli uzunluklardadır ve kromozomun uzunluğu boyunca çeşitli noktalarda yer alabilir. İkincil daralmalarda, kural olarak, ribozomal RNA'yı kodlayan genlerin çoklu tekrarlarını içeren nükleolar düzenleyiciler bulunur. İnsanlarda, ribozomal genleri içeren ikincil daralmalar, akrosentrik kromozomların kısa kollarında bulunur; kromozomun ana gövdesinden küçük kromozom parçalarını ayırırlar. uydular. Uydusu olan kromozomlara SAT kromozomları (lat. SAT (Sinüs Asit Thymonucleinico)- DNA'sız).

Metafaz kromozomlarının diferansiyel boyaması

Kromozomların tek renkli boyanmasıyla (aseto-karmin, aseto-orcein, Fölgen veya Romanovsky-Giemsa boyaması), kromozomların sayısı ve boyutu tanımlanabilir; öncelikle sentromerin konumu, ikincil daralmaların varlığı, uydular tarafından belirlenen şekilleri. Vakaların büyük çoğunluğunda, bu işaretler kromozom setindeki bireysel kromozomları tanımlamak için yeterli değildir. Ek olarak, tek renkli lekeli kromozomlar, türler arasında genellikle çok benzerdir. 1970'lerin başında çeşitli yöntemleri geliştirilen kromozomların diferansiyel boyaması, sitogenetik, hem tek tek kromozomları hem de parçalarını bir bütün olarak tanımlamak için güçlü bir araç sağladı ve böylece genom analizini kolaylaştırdı.

Diferansiyel boyama yöntemleri iki ana gruba ayrılır:

Kromozomal DNA'nın sıkıştırma seviyeleri

Kromozomun temeli, hatırı sayılır uzunlukta lineer bir DNA makromolekülüdür. İnsan kromozomlarının DNA moleküllerinde 50 ila 245 milyon çift azotlu baz vardır. Bir insan hücresinden alınan toplam DNA uzunluğu yaklaşık iki metredir. Aynı zamanda sadece mikroskopla görülebilen tipik bir insan hücre çekirdeği yaklaşık 110 mikronluk bir hacim kaplar ve ortalama insan mitotik kromozomu 5-6 mikronu geçmez. Genetik materyalin bu şekilde sıkıştırılması, ökaryotlarda, hem interfaz çekirdeğinde hem de mitotik kromozomda oldukça organize bir DNA molekülü paketleme sisteminin varlığı nedeniyle mümkündür. Ökaryotlarda çoğalan hücrelerde, kromozomların sıkışma derecesinde sürekli ve düzenli bir değişiklik olduğu belirtilmelidir. Mitozdan önce, kromozomal DNA, kromozomların yavru hücrelere başarılı bir şekilde ayrılması için gerekli olan DNA'nın doğrusal uzunluğuna kıyasla 105 kez sıkıştırılırken, interfaz çekirdeğinde başarılı transkripsiyon ve replikasyon süreçleri için kromozomun ayrıştırılması gerekir. Aynı zamanda, çekirdekteki DNA hiçbir zaman tamamen uzamaz ve her zaman bir dereceye kadar paketlenir. Bu nedenle, interfazdaki bir kromozom ile mitozdaki bir kromozom arasındaki tahmini boyut küçülmesi, mayalarda sadece yaklaşık 2 kat ve insanlarda 4-50 kattır.

Mitotik kromozomdaki en son paketleme seviyelerinden biri, bazı araştırmacılar sözde seviyeyi düşünüyor. kromonemler kalınlığı yaklaşık 0.1-0.3 mikron olan. Daha fazla sıkıştırmanın bir sonucu olarak, kromatit çapı, metafaz zamanında 700 nm'ye ulaşır. Metafaz aşamasında kromozomun önemli kalınlığı (çap 1400 nm), sonunda onu bir ışık mikroskobunda görmeyi sağlar. Yoğunlaştırılmış kromozom X harfine benzer (genellikle eşit olmayan kollara sahiptir), çünkü replikasyondan kaynaklanan iki kromatit sentromerde birbirine bağlıdır (hücre bölünmesi sırasında kromozomların kaderi hakkında daha fazla bilgi için mitoz ve mayoz makalelerine bakın).

Kromozom anormallikleri

anöploidi

Anöploidi ile, toplam kromozom sayısının haploid kromozom setinin bir katı olmadığı karyotipteki kromozom sayısında bir değişiklik meydana gelir. n. Bir çift homolog kromozomdan bir kromozomun kaybolması durumunda mutantlara denir. monosomik, bir ekstra kromozom olması durumunda, üç homolog kromozomlu mutantlara denir. trisomik, bir çift homologun kaybolması durumunda - nullizomik. Otozomal anöploidi her zaman önemli gelişimsel bozukluklara neden olur ve insanlarda spontan abortusların ana nedenidir. İnsanlardaki en ünlü anöploidilerden biri, Down sendromunun gelişmesine yol açan trizomi 21'dir. Anöploidi, tümör hücrelerinin, özellikle katı tümör hücrelerinin özelliğidir.

poliploidi

Haploid kromozom setinin bir katı olan kromozom sayısındaki değişiklik ( n) poliploidi denir. Poliploidi doğada yaygın ve düzensiz bir şekilde dağılmıştır. Poliploid ökaryotik mikroorganizmalar bilinmektedir - mantarlar ve algler, poliploidler genellikle çiçekli bitkiler arasında bulunur, ancak gymnospermler arasında bulunmaz. Metazoanlarda tüm vücut poliploidisi nadirdir, ancak sıklıkla endopoliploidi bazı farklılaşmış dokular, örneğin memelilerde karaciğer, ayrıca bağırsak dokuları, tükürük bezleri, bir dizi böceğin Malpigh damarları.

kromozomal yeniden düzenlemeler

Kromozomal yeniden düzenlemeler (kromozomal sapmalar), kromozomların yapısını bozan mutasyonlardır. Somatik ve germ hücrelerde kendiliğinden veya dış etkiler (iyonize radyasyon, kimyasal mutajenler, viral enfeksiyon vb.) sonucu ortaya çıkabilirler. Kromozomal yeniden düzenlemenin bir sonucu olarak, bir kromozomun bir parçası kaybolabilir veya tersine ikiye katlanabilir (sırasıyla silme ve çoğaltma); bir kromozomun bir parçası başka bir kromozoma aktarılabilir (translokasyon) veya kromozom içindeki yönünü 180° değiştirebilir (inversiyon). Başka kromozomal yeniden düzenlemeler var.

Olağandışı kromozom türleri

mikrokromozomlar

B kromozomları

B kromozomları, bir popülasyondaki yalnızca belirli bireylerde karyotipte bulunan ekstra kromozomlardır. Genellikle bitkilerde bulunurlar ve mantarlarda, böceklerde ve hayvanlarda tanımlanmıştır. Bazı B kromozomları, genellikle rRNA genleri olmak üzere genler içerir, ancak bu genlerin ne kadar işlevsel olduğu açık değildir. B kromozomlarının varlığı, organizmaların biyolojik özelliklerini, özellikle de varlıklarının azaltılmış canlılık ile ilişkili olduğu bitkilerde etkileyebilir. B kromozomlarının somatik hücrelerde düzensiz kalıtım sonucu kademeli olarak kaybolduğu varsayılmaktadır.

Holosentrik kromozomlar

Holosentrik kromozomların birincil daralması yoktur, diffüz kinetokorları vardır, bu nedenle mitoz sırasında kromozomun tüm uzunluğu boyunca iğ mikrotübülleri eklenir. Holosentrik kromozomlarda bölünme kutuplarına kromatit ayrışması sırasında, birbirlerine paralel kutuplara giderler, monosentrik bir kromozomda kinetochore, kromozomun geri kalanından öndedir ve bu da karakteristik V şeklinde ayrılan kromatitlere yol açar. anafaz aşaması. Kromozomların fragmantasyonu sırasında, örneğin iyonlaştırıcı radyasyona maruz kalmanın bir sonucu olarak, holosentrik kromozom fragmanları düzenli bir şekilde kutuplara doğru uzaklaşır ve sentromer içermeyen monosentrik kromozom fragmanları yavru hücreler arasında rastgele dağılır ve kaybolabilir. .

Holosentrik kromozomlar protistlerde, bitkilerde ve hayvanlarda bulunur. Nematodların holosentrik kromozomları vardır. C. elegans .

Dev kromozom formları

Politen kromozomları

Politen kromozomları, belirli özel hücre tiplerinde meydana gelen dev kromatit aglomerasyonlarıdır. İlk olarak E. Balbiani ( Edouard-Gerard ve Balbiani) 1881'de kan kurdunun tükürük bezlerinin hücrelerinde ( Chironomus), çalışmalarına XX yüzyılın 30'larında Kostov, T. Paynter, E. Heitz ve G. Bauer tarafından devam edildi ( Hans Bauer). Politen kromozomları ayrıca Diptera larvalarının tükürük bezleri, bağırsaklar, soluk borusu, yağ gövdesi ve Malpighi damarlarındaki hücrelerde de bulunmuştur.

lamba fırçası kromozomları

Lampbrush kromozomu, bazı hayvanlarda, özellikle bazı amfibilerde ve kuşlarda, profaz I'in diploten aşaması sırasında mayotik dişi hücrelerde meydana gelen dev bir kromozom şeklidir. Bu kromozomlar son derece transkripsiyonel olarak aktiftir ve yumurta sarısının oluşumuna yol açan RNA sentezi süreçleri en yoğun olduğunda büyüyen oositlerde gözlenir. Şu anda, gelişmekte olan oositlerinde bu tür kromozomların gözlenebildiği 45 hayvan türü bilinmektedir. Lampbrush kromozomları memeli oositlerinde üretilmez.

Lampbrush tipi kromozomlar ilk olarak 1882'de W. Flemming tarafından tanımlanmıştır. "Lamba fırçası kromozomları" adı Alman embriyolog I. Rückert tarafından önerildi ( J. Rϋckert) 1892'de.

Lampbrush tipi kromozomlar, polyten kromozomlarından daha uzundur. Örneğin, bazı kaudat amfibilerin oositlerinde bulunan kromozom setinin toplam uzunluğu 5900 µm'ye ulaşır.

bakteri kromozomları

Bakterilerde nükleoid DNA ile ilişkili proteinlerin varlığına dair kanıtlar vardır, ancak bunlarda hiçbir histon bulunmamıştır.

insan kromozomları

Normal insan karyotipi 46 kromozom ile temsil edilir. Bunlar 22 çift otozom ve bir çift cinsiyet kromozomudur (erkek karyotipinde XY ve dişide XX). Aşağıdaki tablo insan kromozomlarındaki gen ve baz sayısını göstermektedir.

Ayrıca bakınız

notlar

1. Tarantula V.Z. Açıklayıcı biyoteknolojik sözlük. - M.: Slav kültürlerinin dilleri, 2009. - 936 s. - 400 kopya. - ISBN 978-5-9551-0342-6.