Ihmisen karyotyypin rakenne. Kromatiini (kromosomit) ovat ytimen rakenneosia. Karyotyypin käsite. Mikä on karyotyyppi

01.11.2019

Ihmisen karyotyyppi on monien kromosomien ominaisuuksien kompleksi, joka on luontainen kaikille ihmissoluille. Karyotyypin tutkimus on kiireellinen ongelma tuleville vanhemmille, jotka haluavat tunnistaa lapsensa kromosomisairauksien todennäköisyyden. Tämä pätee erityisesti silloin, kun jollain sukulaisista on Downin oireyhtymä tai Patau-oireyhtymä.

Melko usein vanhemmat tekevät geneettisen analyysin, jos aiempia raskauksia ja hedelmättömyyttä ei ole ollut. Joissakin tapauksissa kromosomaalisen patologian poissulkemiseksi suoritetaan sikiön karyotyypin tutkimus. Samaa tarkoitusta varten suoritetaan lisäksi TVP:n ultraääni, kun tutkitaan kaulusaluetta. Sen suurentunut koko osoittaa patologisen prosessin olemassaolon.

Mikä on karyotyyppi

Karyotyypin käsite yleistyi geneettisten sairauksien lääketieteen tutkimuksen vaiheessa, kun he alkoivat aktiivisesti tutkia kromosomien rakennetta ja toimintoja. Hän sai löydön Edwardsin oireyhtymästä, Klinefelterin oireyhtymästä. Karyotyyppi, joka on solukromosomikompleksi, on pysyvä. Ihmisillä normina on kromosomien läsnäolo, joita on 46. Näistä 22 paria on autosomeja ja kaksi sukupuolikromosomeja.

Naispuolisten edustajien kohdalla ne on merkitty XX:llä, miespuolisilla edustajilla - XY. Kromosomijoukon pääominaisuus on karyotyypin lajispesifisyys. Kromosomien tehtävänä on, että jokainen niistä on perinnöllisyyteen reagoivien geenien kantaja.

Normaali miehen karyotyyppi on 46, XY karyotyyppi. Normaali naisten karyotyyppi näyttää 46,XX karyotyypiltä. Kromosomisarja pysyy muuttumattomana koko elämän ajan. Siksi riittää, että läpäisee karyotyypin kerran elämässä.

Menetelmät karyotyypin tutkimiseen

Karyotyypin määritelmällä on joitain erityispiirteitä. Se suoritetaan yhdessä solusyklin vaiheista. Tämä johtuu siitä, että muissa solukehityksen vaiheissa kromosomeja on vaikea tutkia.

Karyotyypitysmenettelyssä käytetään mitä tahansa jakautumisprosessissa olevia soluja.

Ihmisen normaalia karyotyyppiä tutkitaan kahdella tavalla:

käyttämällä mononukleaarisia leukosyyttejä, jotka uutetaan verinäytteistä (niiden jakautuminen provosoidaan mitogeeneillä);
käyttämällä soluja, jotka jakautuvat nopeasti normaalitilassa, kuten ihosoluja.

Menettelyn ydin on, että solut kiinnitetään metafaasivaiheessa, sitten ne värjätään ja valokuvataan. Otettujen valokuvien kokonaisuudesta geneetikko kokoaa systemaattisen karyotyypin, jota kutsutaan myös ideogrammiksi (karyogrammi). Se on numeroitu joukko autosomaalisia pareja. Kromosomikuvat on järjestetty pystysuoraan. Lyhyet olkapäät ovat yläosassa. Numerot on annettu koon mukaan laskevassa järjestyksessä. Lopussa on sukupuolikromosomipari.

Toimenpiteen indikaatiot

Puolison karyotypiointi on tärkeä askel perheen ja lasten suunnitteluprosessissa. Menettelyn hyödyt ovat yksiselitteisiä, vaikka selkeitä viitteitä ei olisikaan. Todellakin, joissakin tapauksissa henkilö ei yksinkertaisesti ole tietoinen erilaisten perinnöllisten patologioiden esiintymisestä kaukaisissa sukulaisissaan, joista Downin oireyhtymä, Edwardsin oireyhtymä, Klinefelterin oireyhtymä ovat yleisiä. Karyotyyppiä määrittäessään asiantuntija tunnistaa epänormaalin kromosomin ja laskee prosenttiosuuden todennäköisyydestä saada lapsi, jolla on geneettisiä sairauksia, mikä voi olla erilainen.

Tutkimuksen indikaatioita ovat mm.

ikäluokka;
lasten poissaolo, kun syy ei ole selvä;
aiemmat IV-menettelyt, jotka päättyivät turhaan;
miehen tai naisen kromosomipatologia (Downin oireyhtymä, Edwardsin oireyhtymä, Klinefelterin oireyhtymä);
hormonaalinen epätasapaino (tutkittaessa karyotyyppiä naisella);
vuorovaikutus erilaisten kemiallisten reagenssien kanssa, säteilytys;
odottavan äidin huonot tavat tai tiettyjen lääkkeiden käyttö;
naisen historiassa esiintyy tilanteita, joissa synnytysprosessi keskeytyy spontaanisti;
avioliitto lähisukulaisten välillä;
perinnöllisiä sairauksia sairastavan lapsen syntymä.

Avioparin karyotyyppi tutkitaan yleensä ennen raskautta. Menettely on kuitenkin mahdollista suorittaa lapsen synnytyksen aikana. Usein naiset haluavat sulkea pois Downin oireyhtymän. Perinnöllisen materiaalin rakennetta voidaan tutkia sikiössä. Tätä analyysiä kutsutaan prenataaliseksi karyotyypistykseksi.

Lisäksi kromosomisairauden kehittymisen todennäköisyys määritetään NT-vyöhykkeen ultraäänitutkimuksella kaulustilaa tutkittaessa. Lyhenne TVP tarkoittaa vastaavan alueen paksuutta. Jos sen koko kasvaa, sikiön lisätutkimukset ovat tarpeen patologian diagnoosin vahvistamiseksi.

Opintoihin valmistautumisen ominaisuudet

Karyotyypin salauksen suorittaa geneetikko. Lähetteen antava asiantuntija kertoo sinulle, kuinka analyysi tehdään, mitkä ovat valmistelusäännöt, itse menettelyn piirteet. Karyotyypin tutkimus suoritetaan ottamalla verisoluja. Ennen analysointia virheiden välttämiseksi on suljettava pois niiden tekijöiden vaikutus, jotka voivat muuttaa tietoja. Valmistelut alkavat kaksi viikkoa etukäteen. Seuraavat kohdat voivat muuttaa indikaattoreita:

minkä tahansa taudin akuutti muoto tai kroonisen sairauden pahenemisjakso;
lääkkeiden käyttö;
alkoholin juominen tai tupakointi.

Manipuloinnin ominaisuudet

Puolisoiden karyotyypin tutkimiseksi otetaan laskimoveri. Laboratoriossa ne lymfosyytit eristetään verestä, joille jakautumisvaihe on merkityksellinen. Niitä tutkitaan kolmen päivän ajan. Tutkimusmenetelmiin kuuluu solujen käsittely erityisellä aineella - mitogeenilla. Sen tarkoituksena on lisätä solujen jakautumisnopeutta. Tämän prosessin aikana laborantti voi tarkkailla kromosomeja, mutta se pysäytetään erikoisiskun avulla.

Kromosomin rakenteellinen organisaatio näkyy paremmin värjäyksen jälkeen. Tämän avulla voit nähdä kunkin kromosomin rakenteelliset ominaisuudet. Värjäystoimenpiteen jälkeen tehdyt vedot analysoidaan: määrä ja rakenne määritetään.

Sytogeneettinen tutkimus katsotaan suoritetuksi sen jälkeen, kun saadut tulokset korreloivat normaaliarvojen kanssa.

Karyotyyppi ja idiogrammi ovat pakollisia perinnöllisen materiaalin tutkimuksia. Tutkimiseen riittää vähintään 12 solun ottaminen. Joissakin tapauksissa poikkeavuuksia sisältävää karyotyyppiä tutkitaan, kun suoritetaan laajennettu 100 solun tutkimus.

Mitä patologioita havaitaan

Ihmisen karyotyyppiä edustaa normaalisti 46 kromosomia ja se on merkitty 46XX:ksi tai 46XY:ksi. Kun poikkeamia havaitaan, tulos näyttää erilaiselta. Esimerkkinä voisi olla kolmannen ylimääräisen kromosomin 21 määrittäminen naisesta, joka nimetään 46XX21+:ksi.

Perinnöllisen materiaalin tutkiminen paljastaa seuraavat poikkeamat normista:

Kolmannen kromosomin läsnäolo kompleksissa, jota kutsutaan trisomiaksi (kehittyy Downin oireyhtymä, jossa TVP-indeksi kasvaa). Jos kromosomissa 13 on trisomia, esiintyy Patau-oireyhtymä. Kromosomin 18 määrän lisääntyessä - Edwardsin oireyhtymä. Ylimääräisen X-kromosomin (47xxy tai 48xxxy) ilmaantuminen miehen karyotyyppiin aiheuttaa Klinefelterin oireyhtymän (mosaiikkikaryotyyppi).
Kromosomien määrän vähentäminen karyotyypissä, eli yhden kromosomin puuttuminen parista - monosomia;
Kromosomin osan puute, jota kutsutaan deleetioksi;
Kromosomin erillisen alueen kaksinkertaistuminen, toisin sanoen päällekkäisyys;
Kromosomaalisen alueen kääntäminen, jota kutsutaan inversioksi;
Kromosomialueiden liikkuminen - translokaatio;

Ihmiset eivät aina pidä perinnöllisyyden tutkimista tärkeänä. Oikea-aikainen karyotyypitys auttaa arvioimaan geenien tilaa ennen lasten suunnittelua. Genotyypin karyotyyppi edustaa luontaisten piirteiden ulkoista rakennetta. Perinnöllisen materiaalin tutkimusmenettely auttaa tunnistamaan patologian ajoissa. Karyotyypin genomi sisältää puolet tärkeästä tiedosta. Sen tuntemus on välttämätöntä monille pariskunnille, jotka kärsivät hedelmättömyydestä tai joilla on ollut lapsia, jotka kärsivät geneettisistä poikkeavuuksista.

Karyotyyppitutkimukset paljastavat seuraavat poikkeamat geenien tilasta:

mutaatiot, jotka aiheuttavat tromboosia ja aborttia;
muutokset Y-kromosomissa;
geenimuutokset, jotka johtavat myrkkyjen poistumiseen, kun keho ei pysty neutraloimaan myrkyllisiä aineita;
Muutokset, jotka johtavat kystisen fibroosin kehittymiseen.

Lisäksi ihmisen karyotyyppi sisältää tietoa alttiudesta erilaisiin sairauksiin (sydänlihasinfarkti, diabetes mellitus, verenpainetauti). Perinnöllisen materiaalin tutkiminen mahdollistaa näiden sairauksien ennaltaehkäisyn aloittamisen ajoissa ja korkean elämänlaadun ylläpitämisen useiden vuosien ajan.

Jos poikkeamia löytyy

Kun karyotyypin poikkeavuuksia havaitaan (esimerkiksi oireyhtymät, kuten Edwardsin oireyhtymä, Klinefelterin oireyhtymä), lääkärin on selitettävä syntyneen patologian piirteet ja sen vaikutus todennäköisyyteen saada lapsi, jolla on erilaisia geneettisiä sairauksia. Samalla geneetikko keskittyy kromosomi- ja geenipoikkeamien parantumattomuuteen. Päätöksen lapsen saamisesta, kun karyotyyppipatologia havaitaan raskausvaiheessa, tekevät vanhemmat itse.

Lääkäri antaa vain kaikki tarvittavat tiedot kertomalla kromosomien lukumäärän ja niiden koostumuksen pysyvyyden. Kehittyvän sikiön poikkeavuuksien havaitseminen on yksi abortin lääketieteellisistä indikaatioista. Lopullisen päätöksen tekee kuitenkin nainen.

Valitettavasti karyotyyppipatologioita ei voida parantaa. Siksi sen oikea-aikainen määrittäminen auttaa välttämään monia ongelmia lasten suunnittelussa. On muistettava, että myös geneetikot voivat tehdä virheitä. Siksi, kun olet saanut positiivisia tuloksia poikkeavuuden esiintymisestä, ei pidä luovuttaa. Voit aina tehdä testin uudelleen. Raskauden aikana suoritetaan lisäksi ultraäänitutkimus ja TVP-tutkimus. Jos tulokset vahvistuvat toisen kerran, kannattaa harkita vaihtoehtoisia tapoja kasvattaa lapsi. Monille niistä tulee tapoja toteuttaa itseään vanhempana.

Yhteydessä

Ihmisen karyotyypin käsite.

Kromosomien lukumäärä, koko ja muoto ovat erityispiirteitä jokaiselle elävälle organismityypille. Erakkorapusolut sisältävät siis 254 kromosomia, kun taas hyttysissä vain 6. Ihmisen somaattiset solut sisältävät 46 kromosomia.

Tietyntyyppisten elävien organismien soluille tyypillisten kromosomien täydellisen sarjan kaikkien rakenteellisten ja kvantitatiivisten ominaisuuksien kokonaisuutta kutsutaan karyotyyppi.

Tulevan organismin karyotyyppi muodostuu kahden sukusolun (siittiö ja muna) fuusioprosessissa. Samaan aikaan niiden kromosomisarjat yhdistetään. Kypsän sukusolun ydin sisältää puolet kromosomeja (ihmisillä - 23). Samanlainen yksittäinen kromosomisarja, samanlainen kuin sukusoluissa, kutsutaan haploidi ja on merkitty - n. Kun munasolu hedelmöitetään siittiöstä uudessa organismissa, tälle lajille spesifinen karyotyyppi syntyy uudelleen, ja se sisältää 46 ihmisen kromosomia. Tavallisen somaattisen solun kromosomien täydellinen koostumus on diploidi (2n) .

Diploidisessa sarjassa jokaisella kromosomilla on toinen kromosomipari, joka on samanlainen sentromeerin kooltaan ja sijainniltaan. Tällaisia kromosomeja kutsutaan homologinen. Homologiset kromosomit eivät ole vain samanlaisia toistensa kanssa, vaan sisältävät myös geenejä, jotka vastaavat samoista piirteistä.

Naiskehon somaattisia soluja analysoitaessa normissa voidaan selvästi erottaa 23 paria homologisia kromosomeja. Samanaikaisesti miehen karyotyypistä löytyy yksi kromosomipari, jotka eroavat toisistaan kooltaan ja muodoltaan. Yksi niistä on melko suuri submetasentrinen kromosomi, joka on nimetty X:ksi, toinen on pieni akrosentrinen kromosomi, Y. Osoitettiin, että nämä kromosomit määrittävät organismin sukupuolen ja sisältävät suurimman osan geeneistä, jotka ovat vastuussa sukuelinten muodostumisesta. , joten heitä kutsuttiin sukupuolikromosomit.

Naisen karyotyyppi sisältää normaalisti kaksi X-kromosomia, ja se voidaan kirjoittaa - 46, XX.

Miesten karyotyyppi sisältää X- ja Y-kromosomit (46, XY).

Kaikki muut 22 kromosomiparia on nimetty autosomit. Jokaiselle autosomien parille, niiden koon mukaan laskevassa järjestyksessä, on numero 1-22. Pisimmät ovat ensimmäisen parin kromosomit ja lyhyimmät 21. parin kromosomit.

Vuonna 1960 Denverissä (USA) otettiin käyttöön ensimmäinen ihmisen kromosomien luokittelu, jossa otettiin huomioon niiden koko ja sentromeerin sijainti. Universaali kromosomianalyysin tulosten tallennusjärjestelmä yhdisti ihmisen karyotyypin kliinisen arvioinnin riippumatta siitä, missä sytogeneettisessä laboratoriossa tutkimus suoritettiin. Vuodesta 1995 lähtien kaikkialla maailmassa on käytetty kansainvälistä ihmissytogeneettistä nimikkeistöä eli ISCN:ää (1995), joka perustuu molekyyligeneettisen diagnostiikan uusimpiin saavutuksiin.

Kaikki autosomit jaettu 7 ryhmään, jotka on merkitty latinalaisin kirjaimin. Ryhmä A sisältää 3 paria pisimpiä kromosomeja (1, 2, 3); ryhmä B yhdistää 2 paria suuria submetakeskisiä kromosomeja (4 ja

5.). Lukuisin on ryhmä C, joka sisältää 7 paria keskikokoisia submetakeskisiä autosomeja (6. 12:sta). Morfologisten ominaisuuksien mukaan X-kromosomia on vaikea erottaa tästä ryhmästä. Keskikokoiset 13., 14. ja 15. parin akrosentriset kromosomit sisältyvät ryhmään D. Kolme paria pieniä submetakeskisiä kromosomeja muodostavat ryhmän E (16., 17. ja 18.). Pienimmät metasentriset kromosomit (19 ja 20) muodostavat ryhmän F. Lyhyiden akrosentristen kromosomien 21. ja 22. pari sisältyvät ryhmään G. Y-kromosomi on morfologisesti hyvin samanlainen kuin tämän ryhmän autosomit.

Karyotyypin käsite

Karyotyyppi on joukko somaattisia solukromosomeja, jotka ovat ominaisia tietylle eläin- tai kasvilajille. Se sisältää kaikki kromosomikompleksin ominaisuudet: kromosomien lukumäärän, niiden muodon, yksittäisten kromosomien rakenteen yksityiskohtien esiintymisen valomikroskoopilla. Kromosomien lukumäärä karyotyypissä on aina parillinen. Tämä selittyy sillä, että somaattisissa soluissa on kaksi saman muotoista ja kokoista kromosomia - yksi isän organismista, toinen äidin organismista.

Kromosomien lukumäärä joissakin eläin- ja ihmislajeissa:

Mies 46
Nauta 60
Hevonen 64
Koira 78
Possu 38
Lammas 54
Kana 78
Kani 44
Sazan 104

Somaattisilla soluilla on yleensä kaksi sukupuolikromosomia. Naisten karyotyypissä sukupuolikromosomeja edustavat suuret parilliset (homologiset) kromosomit (XX). Miesten karyotyypissä sukupuolikromosomipari sisältää yhden X-kromosomin ja pienen sauvan muotoisen Y-kromosomin. Siten ihmisen kromosomisarja sisältää 22 paria autosomeja, sukupuolikromosomeja, joissa molemmat sukupuolet eroavat toisistaan.

Sukusolujen kypsymisen aikana meioosin seurauksena sukusolut saavat haploidisen joukon kromosomeja. Kaikilla munasoluilla on yksi X-kromosomi, ja siittiöitä on kahta lajiketta: puolet saa Y-kromosomin spermatogeneesin aikana, toinen puoli X-kromosomin. Sukupuolta, joka muodostaa sukupuolikromosomissa samoja sukusoluja, kutsutaan homogameettiseksi ja sukupuolta, joka muodostaa erilaisia sukusoluja, kutsutaan heterogameettiseksi. Uros- ja naaraspuolisten numeerinen suhde on useimmissa kaksikotisissa organismeissa lähellä yhtä, mikä on suoraa seurausta sukupuolen määrittelyn kromosomaalisesta mekanismista. Homogameettinen sukupuoli tuottaa yhden tyyppisiä sukusoluja, heterogameettinen sukupuoli kaksi ja yhtä paljon. Siten useimpien organismien sukupuoli määräytyy hedelmöityshetkellä ja riippuu tsygootin kromosomijoukosta.

Nisäkkäissä (mukaan lukien ihmiset), matoissa, äyriäisissä, useimmissa hyönteisissä (mukaan lukien Drosophila), useimmissa sammakkoeläimissä, joissakin kaloissa naaras on homogameettinen ja uros heterogameettinen.

Lintuilla, matelijoilla, joillakin sammakkoeläimillä ja kaloilla, hyönteisten osilla (perhosilla ja käppärillä) naarassukupuoli on heterogameettinen. Tässä tapauksessa sukupuolikromosomien osoittamiseen käytetään muita symboleja. Esimerkiksi kanoilla, joilla on 78 kromosomia somaattisissa soluissa, uroskromosomikaava on 76A + ZZ, naaras - 76A + ZW.

Joillakin hyönteisillä (esim. vesihäkät, heinäsirkat jne.) ei ole lainkaan Y-kromosomia. Näissä tapauksissa miehillä on vain yksi X-kromosomi. Tämän seurauksena puolella siittiöistä on sukupuolikromosomi, ja toiselta puuttuu se.

Mehiläisillä ja muurahaisilla ei ole sukupuolikromosomeja: naaraat ovat diploideja, urokset haploideja. Naaraat kehittyvät hedelmöittyneistä munista, kun taas droonit kehittyvät hedelmöittämättömistä munista.

Ominaisuudet, joiden geenit sijaitsevat sukupuolikromosomeissa, periytyvät sukupuolisidonnaisella tavalla. Kun geenit sijaitsevat sukupuolikromosomeissa, periytymisen ja jakautumisen luonne riippuu sukupuolikromosomien käyttäytymisestä meioosin aikana ja niiden suhteesta hedelmöityksen aikana. Monissa lajeissa X- ja Y-kromosomit ovat kooltaan jyrkästi erilaisia. Yleensä Y-kromosomi on kooltaan hyvin pieni eikä sisällä monien X-kromosomissa sijaitsevien geenien alleeleja. Siten heterogameettisessa sukupuolessa suurin osa X-kromosomissa sijaitsevista geeneistä on hemitsygoottisessa tilassa, ts. niillä ei ole alleeliparia, ja niiden hallitsemat ominaisuudet ilmenevät fenotyyppisesti, vaikka geeniä edustaa yksi alleeli.

Ihmisillä Y-kromosomi siirtyy isältä pojalle. Se sisältää geenin, joka on välttämätön kivesten erilaistumista varten. Kivekset puolestaan tuottavat hormoneja, jotka stimuloivat miesten seksuaalisten ominaisuuksien kehittymistä. Y-kromosomin puuttuessa alkeellisista lisääntymiselimistä munasarjat erilaistuvat 6 viikon kohdunsisäisen kehityksen jälkeen ja alkioon kehittyy naisen seksuaalisia ominaisuuksia. Myöhemmin monet muut sukupuolen kehittymiseen vaikuttavat geenit tulevat peliin, mutta ne kaikki sijaitsevat autosomeissa.

Naisnisäkkäiden alkionkehityksen alkuvaiheessa molemmat X-kromosomit transkriptoidaan. Sitten kaikissa soluissa (paitsi niissä, joista munasarjat ja munat kehittyvät) toinen kahdesta X-kromosomista inaktivoituu satunnaisesti. Tiivistynyt (inaktiivinen) X-kromosomi näkyy mikroskoopilla naisten somaattisten solujen ytimissä erityisen rakenteen muodossa, nimeltään Barr-kappale.

Siten nais- ja miessolut sisältävät kumpikin yhden aktiivisen X-kromosomin. Tämä määrittää saman tason X-kromosomigeenin ilmentymisessä mies- ja naisorganismeissa.

Karyotyyppi voidaan määritellä somaattisten solujen kromosomien joukoksi, mukaan lukien kromosomien rakenteelliset piirteet. Monisoluisissa organismeissa kaikki somaattiset solut sisältävät saman joukon kromosomeja, eli niillä on sama karyotyyppi. Diploidisissa organismeissa karyotyyppi on solun diploidinen kromosomien joukko.

Karyotyypin käsitettä ei käytetä niinkään suhteessa yksilöön kuin lajiin. Tässä tapauksessa he sanovat niin karyotyyppi on lajikohtainen eli jokaisella organismilajilla on oma erityinen karyotyyppinsä. Ja vaikka kromosomien lukumäärä eri lajeissa voi olla sama, niiden rakenteessa on aina yksi tai toinen ero.

Vaikka karyotyyppi on ensisijaisesti lajiominaisuus, se voi vaihdella jonkin verran saman lajin yksilöiden välillä. Ilmeisin ero on epätasa-arvoiset sukupuolikromosomit nais- ja miesorganismeissa. Lisäksi voi esiintyä erilaisia mutaatioita, jotka johtavat poikkeamiin karyotyypissä.

Kromosomien määrä ja lajin organisoitumistaso eivät korreloi keskenään. Toisin sanoen suuri määrä kromosomeja ei osoita korkeaa järjestäytymistasoa. Joten erakkoravulla on niitä 254 ja Drosophilassa vain 8 (molemmat lajit kuuluvat niveljalkaisiin); koiralla on 78 ja ihmisellä 46.

Diploidisten (somaattisten) solujen karyotyypit koostuvat homologisten kromosomien pareista. Homologiset kromosomit ovat identtisiä muodoltaan ja geenikoostumukseltaan (mutta eivät alleeleissa). Jokaisessa parissa yksi kromosomi menee kehoon äidiltä, toinen on isän puolelta.

Karyotyyppitutkimus

Solujen karyotyyppejä tutkitaan mitoosin metafaasivaiheessa. Tämän solunjakautumisjakson aikana kromosomit ovat maksimaalisesti spiraalistuneet ja näkyvät selvästi mikroskoopilla. Lisäksi metafaasikromosomit koostuvat kahdesta (sisar)kromatidista, jotka on yhdistetty sentromeeriin.

Sentromeerin ja telomeerin välistä kromatidin osaa (joka sijaitsee molemmilla puolilla) kutsutaan olkapääksi. Jokaisella kromatidilla on kaksi vartta. Lyhyet olkapää on merkitty p:llä ja pitkä q. On olemassa metakeskisiä kromosomeja (käsivarret ovat suunnilleen samanlaiset), submetakeskisiä (yksi käsi on selvästi pidempi kuin toinen), akrosentrisiä (itse asiassa vain käsivarsi q havaitaan).

Karyotyyppiä analysoitaessa kromosomit tunnistetaan paitsi niiden koon, myös käsivarsien suhteen perusteella. Kaikissa saman lajin organismeissa näiden ominaisuuksien normaalit karyotyypit (kromosomikoko, hartioiden suhde) ovat samat.

Sytogeneettinen analyysi sisältää kaikkien karyotyypin kromosomien tunnistamisen. Tässä tapauksessa sytologiselle valmisteelle suoritetaan differentiaalinen värjäys käyttämällä erityisiä väriaineita, jotka sitoutuvat spesifisesti eri DNA-alueisiin. Tämän seurauksena kromosomit saavat erityisen juovakuvion, jonka avulla ne voidaan tunnistaa.

Differentiaalinen värjäysmenetelmä löydettiin XX vuosisadan 60-luvulla ja mahdollisti organismien karyotyyppien täydellisen analysoinnin.

Karyotyyppi esitetään yleensä idiogrammina.(eräänlainen kaavio), jossa jokaisella kromosomiparilla on oma numeronsa ja saman morfologisen tyypin kromosomit yhdistetään ryhmiin. Ryhmässä kromosomit on järjestetty kooltaan suurimmasta pienimpään. Siten jokaisella homologisen karyotyypin kromosomien parilla idiogrammissa on oma numeronsa. Usein vain yksi kromosomi homologiparista on kuvattu.

Ihmisille, monille laboratorio- ja tuotantoeläimille on kehitetty kromosomijuovauskaavioita jokaista värjäysmenetelmää varten.

Kromosomimerkit ovat juovia, jotka ilmestyvät värjäytyessään. Bändit on ryhmitelty alueisiin. Sekä vyöhykkeet että alueet on numeroitu sentromeeristä telomeeriin. Joissakin vyöhykkeissä voi olla paikallisia geenejä.

Karyotyypin tallennus

Karyotyyppitietueessa on tietty ominaisuus. Ensin ilmoitetaan kromosomien kokonaismäärä, sitten sukupuolikromosomien joukko. Mutaatioiden esiintyessä osoitetaan ensin genomiset mutaatiot, sitten kromosomimutaatiot. Yleisimmät ovat: + (ylimääräinen kromosomi), del (deleetio), dup (duplikaatio), inv (inversio), t (translokaatio), rob (robertsonin translokaatio).

Esimerkkejä karyotyyppien tallentamisesta:

48, XY - normaali urossimpanssin karyotyyppi;

44, XX, del (5)(p2) - naaraskanin karyotyyppi, jossa viidennen kromosomin lyhyen (p) varren toinen segmentti jakautui.

Ihmisen karyotyyppi

Ihmisen karyotyyppi koostuu 46 kromosomista, mikä määritettiin tarkasti vuonna 1956.

Ennen erilaisen värin löytämistä kromosomit luokiteltiin niiden kokonaispituuden ja sentromeeriindeksin mukaan, joka on kromosomin lyhyen varren pituuden suhde sen kokonaispituuteen. Ihmisen karyotyypistä löydettiin metakeskisiä, submetakeskisiä ja akrosentrisiä kromosomeja. Myös sukupuolikromosomeja on tunnistettu.

Myöhemmin differentiaalivärjäysmenetelmien käyttö mahdollisti kaikkien ihmisen karyotyypin kromosomien tunnistamisen. 1970-luvulla kehitettiin säännöt (standardi) niiden kuvaukselle ja nimeämiselle. Joten autosomit jaettiin kirjaimilla merkittyihin ryhmiin, joista jokainen sisälsi kromosomeja tietyllä numerolla: A (1-3), B (4, 5), C (6-12), D (13-15), E ( 16-18), F (19, 20), G (21, 22). Sukupuolikromosomit ovat 23. pari.

Normaali ihmisen karyotyyppi on kirjoitettu näin:

46, XX - naiselle,

46, XY - miehelle.

Esimerkkejä ihmisen karyotyypeistä, joissa on poikkeavuuksia:

47, XX, 21+ - nainen, jolla on ylimääräinen 21. kromosomi;

45, XY, rob (13, 21) - mies, jolla oli 13. ja 21. kromosomien Robertsonin translokaatio.

Ihmisen karyotyyppi koostuu 46 kromosomista. Karyotyypin määritelmä ei tarkoita vain kromosomien lukumäärän analyysiä, vaan myös niiden rakenteen kuvausta. Tosiasia on, että eri elävien organismien lajeissa kromosomien lukumäärä voi olla sama, mutta niiden rakenteen täydellinen yhteensattuma - ei koskaan. Siten karyotyyppi (mukaan lukien ihmisten) on lajikohtainen eli yksilöllinen jokaiselle elävälle organismityypille, mikä mahdollistaa niiden erottamisen muista.

Toisaalta joillakin saman lajin yksilöillä voi olla pieniä poikkeamia normaalista karyotyypistä, eli niillä voi olla epänormaali karyotyyppi. Ihmisistä löytyy usein karyotyyppejä, joissa on 47 ja 45 kromosomia.

Ihmisen karyotyypin muodostavat 46 kromosomia on läsnä lähes kaikissa kehon somaattisissa (ei-sukupuolisissa) soluissa, ja ne edustavat 23 paria homologisia kromosomeja. Tarkemmin sanottuna 22 paria autosomeja ja yksi pari sukupuolikromosomeja. Lisäksi naisilla sukupuolikromosomit ovat homologisia (XX), kun taas miehillä ne eivät ole (XY).

Täten, karyotyyppi on diploidi (2n) kromosomijoukko. (Poikkeuksen muodostavat haploidisten (n) organismien karyotyypit.) Eliö perii puolet karyotyypin kromosomeista äidiltä, toisen isältä.

On tarpeen tehdä ero karyotyypin, genotyypin ja genomin käsitteiden välillä. Pääasiassa alle karyotyyppi ymmärtää yksilön tai lajin täydellisen kromosomisarjan rakenteelliset piirteet. Genotyyppi- tämä on yksilön kaikkien geenien kokonaisuus, joka sisältää myös diploidisen kromosomijoukon analyysin, mutta jo geenitasolla (elimistön geenien kokonaisuuden analyysi), ei kromosomirakenteen tasolla . Alla perimä ymmärtävät usein haploidisen kromosomijoukon perinnöllisen materiaalin kokonaisuuden (diploidisten eukaryoottien tapauksessa). Genomi on joukko geenejä, jotka "kuvaavat" organismin lajin ominaisuuksia. Esimerkiksi kaikilla ihmisillä on geenejä, jotka määräävät silmien, käsivarsien, jalkojen, monimutkaisten aivojen jne. kehityksen. Tällaiset lajin yksilöiden rakenteen ja toiminnan yleiset piirteet määräytyvät genomin mukaan. Mutta ihmiset eroavat toisistaan silmien värin, luonteen, vartalon pituuden jne. suhteen. Tällaisten saman genomin vaihtelujen analysoimiseksi käytetään genotyypin käsitettä.

Ihmisen karyotyyppisten kromosomien oikea lukumäärä määritettiin ensimmäisen kerran 1950-luvulla. Tuolloin oli mahdollista mitata vain itse kromosomien pituus ja niiden käsivarsien pituus (p - lyhyt käsi, q - pitkä). Näiden tietojen perusteella tutkijat luokittelivat kromosomit.

Myöhemmin (60-luvulla, 70-luvun alussa) keksittiin menetelmä kromosomien differentiaalivärjäykseen erilaisilla väreillä. Tiettyjen väriaineiden käyttö johti kromosomien poikittaisjuovautumiseen (monien vuorottelevien juovien ilmestymiseen niihin). Lisäksi jokaisessa homologisessa kromosomiparissa vyöhykkeillä oli yksinomaan omat ominaisuutensa (lukumäärä, paksuus), mutta ne olivat aina samat riippumatta lajin solutyypistä ja yksilöistä.

Differentiaalivärjäysmenetelmän perusteella kehitettiin karttakaavioita ( karyogrammit, idiogrammit) ihmisen karyotyyppi, jolle jokaiselle haploidisen sarjan kromosomille (tai kahdelle homologiselle kromosomille diploidisesta sarjasta) annettiin numero, piirrettiin kromosomien juova. Autosomit numeroitiin koon mukaan laskevassa järjestyksessä (suurin kromosomi oli numero 1, pienin oli numero 22). Sukupuolikromosomit olivat numero 23. Lisäksi kromosomit yhdistettiin ryhmiin.

Kaikki kolme kromosomityyppiä ovat läsnä ihmisen karyotyypissä: metasentrinen(tasasivuinen: p = q), submetakeskinen(p akrosentrinen (useimmiten vain q-käsi).

Kromosomivarsi on sen alue sentromeeristä (ensisijainen supistuminen) telomeeriin (sijaitsee lopussa). Ihmisen karyotyypin (sekä monien kotimaisten ja laboratorioelävien organismien) ideogrammeissa kunkin kromosomin jokaisella haaralla on oma standardin hyväksymä vyöhykenumerointi (lisäksi käytetään kahta numerointitasoa: ryhmät on numeroitu, erilliset vyöhykkeet). numeroitu jokaisessa ryhmässä). Numerointi kulkee sentromeeristä telomeeriin. Tällä hetkellä tutkijat ovat useissa bändeissä onnistuneet määrittämään tiettyjen geenien lokalisoinnin.

Karyogrammien lisäksi käytetään erityistä karyotyypin tallennusstandardia. Ihmisen tapauksessa normaalit karyotyypit kirjoitetaan seuraavasti: 46,XX (naiselle) ja 46,XY (miehelle). Jos kyseessä on genominen (ei pidä sekoittaa geeniin) ylimääräiset tai puuttuvat autosomit osoitetaan käyttämällä kromosominumeroa ja “+”- tai “-”-merkkiä, sukupuolikromosomit on osoitettu selvästi. Esimerkiksi:

47,XX, 21+ (nainen, jolla on ylimääräinen 21 kromosomi),
47, XXY (mies, jolla on ylimääräinen X-kromosomi).

Karyotyyppipoikkeamat voivat liittyä kromosomien lukumäärän lisäksi myös niiden rakenteen muutoksiin (kromosomimutaatiot). Mikä tahansa kromosomin osa voi kääntyä (inversio), poistaa (deleetio), siirtää toiseen kromosomiin (translokaatio) jne. Tällaisia tapauksia varten on olemassa myös tallennusstandardi. Esimerkiksi:

46, XY, 5p- (5. kromosomin koko lyhyen käsivarren deleetio tapahtui),
46, XX, inv (3)(q1.1-1.4) (3. kromosomin pitkässä haarassa tapahtui käänteinen alue alkaen numerosta 1.1 ja päättyen numeroon 1.4).