Kromosomien rakenne ja kemiallinen koostumus. Ihmisen kromosomit Kromosomien rakenne

Luento #3

Aihe: Geneettisen tiedon virran järjestäminen

Luentosuunnitelma

1. Soluytimen rakenne ja toiminnot.

2. Kromosomit: rakenne ja luokitus.

3. Solu- ja mitoosisyklit.

4. Mitoosi, meioosi: sytologiset ja sytogeneettiset ominaisuudet, merkitys.

Soluytimen rakenne ja toiminnot

Tärkeimmät geneettiset tiedot ovat solujen ytimessä.

solun ydin(lat. - ydin; kreikkalainen - karyon) kuvattiin vuonna 1831. Robert Brown. Ytimen muoto riippuu solun muodosta ja toiminnasta. Tumien koot vaihtelevat solujen metabolisen aktiivisuuden mukaan.

Interfaasin ytimen kuori (karyolemma) koostuu ulkoisista ja sisäisistä alkeiskalvoista. Niiden välillä on perinukleaarinen tila. Kalvossa on reikiä huokoset. Ydinhuokosten reunojen välissä on proteiinimolekyylejä, jotka muodostavat huokoskomplekseja. Huokosaukko on peitetty ohuella kalvolla. Aktiivisissa aineenvaihduntaprosesseissa solussa suurin osa huokosista on avoimia. Niiden kautta kulkee aineiden virtaus - sytoplasmasta ytimeen ja päinvastoin. Huokosten lukumäärä yhdessä ytimessä

Riisi. Kaavio soluytimen rakenteesta

1 ja 2 - ydinkalvon ulko- ja sisäkalvot, 3

- ydinhuokos, 4 - nukleolus, 5 - kromatiini, 6 - ydinmehu

saavuttaa 3-4 tuhatta. Ulompi tumakalvo liittyy endoplasmisen retikulumin kanaviin. Se sisältää yleensä ribosomit. Proteiinit muodostuvat ydinvaipan sisäpinnalla ydinlevy. Se ylläpitää ytimen vakiomuotoa, kromosomit ovat kiinnittyneet siihen.

Ydinmehu - karyolymph, geelimäinen kolloidinen liuos, joka sisältää proteiineja, lipidejä, hiilihydraatteja, RNA:ta, nukleotideja, entsyymejä. nucleolus on ytimen ei-pysyvä komponentti. Se katoaa solunjakautumisen alussa ja palautuu sen lopussa. Nukleolien kemiallinen koostumus: proteiini (~90%), RNA (~6%), lipidit, entsyymit. Tumasoluja muodostuu satelliittikromosomien sekundaaristen supistumien alueelle. Tuman toiminta: ribosomialayksiköiden kokoonpano.

X romantiikkaa ytimet ovat faasien välisiä kromosomeja. Ne sisältävät DNA:ta, histoniproteiineja ja RNA:ta suhteessa 1:1,3:0,2. DNA yhdistyy proteiiniin muodostaen deoksiribonukleoproteiini(DNP). Ytimen mitoottisen jakautumisen aikana DNP kiertyy ja muodostaa kromosomeja.

Soluytimen toiminnot:

1) tallentaa solun perinnölliset tiedot;

2) osallistuu solujen jakautumiseen (lisääntymiseen);

3) säätelee aineenvaihduntaprosesseja solussa.

Kromosomit: rakenne ja luokitus

Kromosomit(kreikka - kromo- väri, soma body) on spiraalimaista kromatiinia. Niiden pituus on 0,2 - 5,0 mikronia, halkaisija 0,2 - 2 mikronia.

Riisi. Kromosomityypit

Metafaasikromosomi koostuu kahdesta kromatidit, jotka on yhdistetty sentromeeri (ensisijainen supistuminen). Hän jakaa kromosomin kahteen osaan olkapää. Yksittäisillä kromosomeilla on toissijaiset supistukset. Aluetta, jonka ne erottavat, kutsutaan satelliitti, ja tällaiset kromosomit ovat satelliitteja. Kromosomien päitä kutsutaan telomeerit. Jokainen kromatidi sisältää yhden jatkuvan DNA-molekyylin yhdessä histoniproteiinien kanssa. Voimakkaasti värjäytyneet kromosomiosat ovat alueita, joissa on voimakasta spiralisoitumista ( heterokromatiini). Vaaleammat alueet ovat heikkoja spiralisoituneita alueita ( eukromatiini).

Kromosomityypit erottuvat sentromeerin sijainnista (kuva).

1. metasentriset kromosomit- sentromeeri sijaitsee keskellä ja varret ovat samanpituisia. Sentromeerin lähellä olevaa olkapään osaa kutsutaan proksimaaliseksi, vastakkaista osaa distaaliksi.

2. Submetakeskiset kromosomit- sentromeeri on siirtynyt keskeltä ja varret ovat eripituisia.

3. Akrosentriset kromosomit- sentromeeri on voimakkaasti siirtynyt keskustasta ja toinen käsi on hyvin lyhyt, toinen käsi on hyvin pitkä.

Hyönteisten (Drosophila kärpästen) sylkirauhasten soluissa on jättiläisiä, polyteenikromosomit(monisäikeiset kromosomit).

Kaikkien organismien kromosomeille on 4 sääntöä:

1. Kromosomien lukumäärän pysyvyyden sääntö. Normaalisti tiettyjen lajien organismeilla on lajille tyypillinen vakiomäärä kromosomeja. Esimerkiksi: ihmisellä on 46, koiralla 78, hedelmäkärpäsellä 8.

2. kromosomien pariutumista. Diploidisessa sarjassa jokaisella kromosomilla on normaalisti parillinen kromosomi - sama muoto ja koko.

3. Kromosomien yksilöllisyys. Eri parien kromosomit eroavat muodoltaan, rakenteeltaan ja kooltaan.

4. Kromosomien jatkuvuus. Kun geneettinen materiaali monistetaan, kromosomista muodostuu kromosomi.

Tietyn lajin organismille ominaista somaattisen solun kromosomijoukkoa kutsutaan karyotyyppi.

Kromosomien luokittelu tapahtuu eri kriteerien mukaan.

1. Kromosomeja, jotka ovat samat mies- ja naisorganismien soluissa, kutsutaan autosomit. Ihmisen karyotyypissä on 22 paria autosomeja. Kromosomeja, jotka ovat erilaisia ​​miesten ja naisten soluissa, kutsutaan heterokromosomit tai sukupuolikromosomit. Miehillä nämä ovat X- ja Y-kromosomit, naisilla X- ja X-kromosomit.

2. Kromosomien järjestystä laskevassa järjestyksessä kutsutaan idiogrammi. Tämä on systemaattinen karyotyyppi. Kromosomit on järjestetty pareittain (homologiset kromosomit). Ensimmäinen pari on suurin, 22. pari pienimmät ja 23. pari ovat sukupuolikromosomeja.

3. Vuonna 1960 Denverin kromosomien luokittelu ehdotettiin. Se on rakennettu niiden muodon, koon, sentromeerin sijainnin, toissijaisten supisteiden ja satelliittien läsnäolon perusteella. Tärkeä indikaattori tässä luokituksessa on sentromeerinen indeksi(CI). Tämä on kromosomin lyhyen varren pituuden suhde sen koko pituuteen, ilmaistuna prosentteina. Kaikki kromosomit on jaettu 7 ryhmään. Ryhmät on merkitty latinalaisilla kirjaimilla A:sta G:hen.

Ryhmä A sisältää 1-3 paria kromosomeja. Nämä ovat suuria metakeskisiä ja submetakeskisiä kromosomeja. Niiden CI on 38-49 %.

Ryhmä B. 4. ja 5. pari ovat suuria metasentrisiä kromosomeja. CI 24-30 %.

Ryhmä C. Kromosomiparit 6 - 12: keskikokoiset, submetakeskiset. CI 27-35 %. Tähän ryhmään kuuluu myös X-kromosomi.

Ryhmä D. 13-15 kromosomiparia. Kromosomit ovat akrosentrisiä. CI noin 15 %.

Ryhmä E. Kromosomiparit 16 - 18. Suhteellisen lyhyitä, metakeskisiä tai submetakeskisiä. CI 26-40 %.

Ryhmä F. 19-20 pari. Lyhyet, submetakeskiset kromosomit. CI 36-46 %.

Ryhmä G. 21-22 paria. Pienet, akrosentriset kromosomit. CI 13-33 %. Y-kromosomi kuuluu myös tähän ryhmään.

4. Ihmisen kromosomien pariisilainen luokittelu luotiin vuonna 1971. Tämän luokituksen avulla on mahdollista määrittää geenien sijainti tietyssä kromosomiparissa. Erityisillä värjäysmenetelmillä jokaisessa kromosomissa paljastetaan tummien ja vaaleiden juovien (segmenttien) tyypillinen vuorottelujärjestys. Segmentit on nimetty niiden menetelmien nimellä, jotka paljastavat ne: Q - segmentit - kinakriinisinappivärjäyksen jälkeen; G - segmentit - Giemsa-värjäys; R - segmentit - värjäys lämpödenaturoinnin jälkeen ja muut. Kromosomin lyhyt varsi on merkitty kirjaimella p, pitkä varsi kirjaimella q. Jokainen kromosomivarsi on jaettu alueisiin ja numeroitu sentromeeristä telomeeriin. Alueiden sisällä olevat juovat on numeroitu sentromeerin järjestyksessä. Esimerkiksi D-esteraasigeenin - 13p14 - sijainti on 13. kromosomin lyhyen käsivarren ensimmäisen alueen neljäs vyöhyke.

Kromosomien toiminta: geneettisen tiedon varastointi, lisääntyminen ja välittäminen solujen ja organismien lisääntymisen aikana.

Samanlaisia ​​tietoja.

Kromosomit ovat eukaryoottisolun nukleoproteiinirakenteita, jotka tallentavat suurimman osan perinnöllisistä tiedoista. Koska kromosomit kykenevät lisääntymään itse, ne tarjoavat geneettisen linkin sukupolvien välillä. Kromosomit muodostuvat pitkästä DNA-molekyylistä, joka sisältää lineaarisen ryhmän monia geenejä ja kaiken geneettisen tiedon, olipa kyse sitten ihmisestä, eläimestä, kasvista tai mistä tahansa muusta elävästä olennosta.

Kromosomien morfologia liittyy niiden spiralisoitumisen tasoon. Joten jos interfaasivaiheessa kromosomit ovat maksimaalisesti käytössä, niin jakautumisen alkaessa kromosomit spiraalistuvat ja lyhenevät aktiivisesti. Ne saavuttavat maksimaalisen lyhentymisensä ja spiralisoitumisensa metafaasivaiheessa, kun uusia rakenteita muodostuu. Tämä vaihe on kätevin kromosomien ominaisuuksien ja niiden morfologisten ominaisuuksien tutkimiseen.

Kromosomien löytämisen historia

Vielä 1800-luvun puolivälissä toistaiseksi monet biologit, jotka tutkivat kasvi- ja eläinsolujen rakennetta, kiinnittivät huomiota ohuisiin filamentteihin ja joidenkin solujen ytimen pienimpiin rengasmaisiin rakenteisiin. Ja nyt saksalainen tiedemies Walter Fleming, joka käyttää aniliinivärejä prosessoimaan solun ydinrakenteita, niin sanottu "virallisesti" avaa kromosomit. Tarkemmin sanottuna hän kutsui löydettyä ainetta "kromatidiksi" sen värjäytymiskyvyn vuoksi, ja termin "kromosomi" otti käyttöön vähän myöhemmin (vuonna 1888) toinen saksalainen tiedemies, Heinrich Wilder. Sana "kromosomi" tulee kreikan sanoista "chroma" - väri ja "somo" - keho.

Perinnöllisyyden kromosomiteoria

Kromosomien tutkimuksen historia ei tietenkään päättynyt niiden löytämiseen, joten vuosina 1901-1902 amerikkalaiset tutkijat Wilson ja Saton kiinnittivät toisistaan ​​riippumatta huomiota kromosomien käyttäytymisen samankaltaisuuteen ja Mendelein perinnöllisyystekijöihin - geenit. Tämän seurauksena tutkijat tulivat siihen tulokseen, että geenit sijaitsevat kromosomeissa ja niiden kautta geneettinen tieto siirtyy sukupolvelta toiselle, vanhemmilta lapsille.

Vuosina 1915-1920 kromosomien osallistuminen geenien siirtoon todistettiin käytännössä useissa kokeissa, jotka amerikkalainen tiedemies Morgan ja hänen laboratoriohenkilöstönsä tekivät. He onnistuivat lokalisoimaan useita satoja perinnöllisiä geenejä Drosophila-kärpäsen kromosomeihin ja luomaan kromosomien geneettisiä karttoja. Näiden tietojen perusteella luotiin kromosomiteoria perinnöllisyydestä.

Kromosomien rakenne

Kromosomien rakenne vaihtelee lajista riippuen, joten metafaasikromosomi (muodostuu metafaasivaiheessa solunjakautumisen aikana) koostuu kahdesta pitkittäislangasta - kromatideista, jotka liittyvät yhteen pisteessä, jota kutsutaan sentromeeriksi. Sentromeeri on kromosomin osa, joka vastaa sisarkromatidien erottamisesta tytärsoluiksi. Hän jakaa myös kromosomin kahteen osaan, joita kutsutaan lyhyeksi ja pitkäksi käsivarreksi, hän on myös vastuussa kromosomin jakamisesta, koska se sisältää erityisen aineen - kinetokorin, johon jakokaran rakenteet on kiinnitetty.

Tässä kuvassa näkyy kromosomin visuaalinen rakenne: 1. kromatidit, 2. sentromeeri, 3. kromatidien lyhyt varsi, 4. kromatidien pitkä haara. Kromatidien päissä on telomeerejä, erikoiselementtejä, jotka suojaavat kromosomia vaurioilta ja estävät fragmentteja tarttumasta yhteen.

Kromosomien muodot ja tyypit

Kasvien ja eläinten kromosomien koot vaihtelevat huomattavasti: mikronin murto-osista kymmeniin mikroneihin. Ihmisen metafaasikromosomien keskipituudet vaihtelevat välillä 1,5-10 mikronia. Kromosomin tyypistä riippuen myös sen värjäytymiskyky vaihtelee. Sentromeerin sijainnista riippuen erotetaan seuraavat kromosomien muodot:

• Metakeskiset kromosomit, joille on ominaista sentromeerin mediaanisijainti.
• Submetakeskiset, niille on ominaista kromatidien epätasainen järjestely, kun yksi olkapää on pidempi ja toinen lyhyempi.
• Akrosentrinen tai sauvan muotoinen. Niiden sentromeeri sijaitsee melkein kromosomin päässä.

Kromosomien toiminnot

Kromosomien päätehtävät sekä eläimille että kasveille ja yleensä kaikille eläville olennoille ovat perinnöllisen, geneettisen tiedon siirtäminen vanhemmilta lapsille.

Joukko kromosomeja

Kromosomien arvo on niin suuri, että niiden lukumäärä soluissa sekä kunkin kromosomin ominaisuudet määräävät tietyn biologisen lajin ominaispiirteen. Joten esimerkiksi hedelmäkärpäsellä on 8 kromosomia, y - 48 ja ihmisen kromosomijoukossa on 46 kromosomia.

Luonnossa on kaksi päätyyppiä kromosomijoukkoja: yksi- tai haploidi (sisältyy sukusoluihin) ja kaksois- tai diploidi. Diploidisella kromosomijoukolla on parillinen rakenne, eli koko kromosomijoukko koostuu kromosomipareista.

Ihmisen kromosomisarja

Kuten edellä kirjoitimme, ihmiskehon solut sisältävät 46 kromosomia, jotka on yhdistetty 23 pariksi. Yhdessä ne muodostavat ihmisen kromosomisarjan. Ensimmäiset 22 paria ihmisen kromosomeja (niitä kutsutaan autosomeiksi) ovat yhteisiä sekä miehille että naisille, ja vain 23 paria - sukupuolikromosomeja - eroavat eri sukupuolista, se määrittää myös henkilön sukupuolen. Kaikkien kromosomiparien kokonaisuutta kutsutaan myös karyotyypiksi.

Tällä lajilla on ihmisen kromosomisarja, 22 paria kaksoisdiploidisia kromosomeja sisältää kaiken perinnöllisen tietomme, ja viimeinen pari on erilainen, miehillä se koostuu ehdollisesta X- ja Y-sukupuolikromosomista, kun taas naisilla on kaksi X-kromosomia. .

Kaikilla eläimillä on samanlainen kromosomirakenne, vain ei-sukupuolisten kromosomien määrä kussakin on erilainen.

Kromosomeihin liittyvät geneettiset sairaudet

Kromosomien rikkoutuminen tai jopa niiden väärä lukumäärä on monien geneettisten sairauksien syy. Esimerkiksi Downin oireyhtymä ilmenee ylimääräisen kromosomin läsnäolon vuoksi ihmisen kromosomijoukossa. Ja sellaiset geneettiset sairaudet, kuten värisokeus, hemofilia, johtuvat olemassa olevien kromosomien toimintahäiriöistä.

Kromosomit, video

Ja lopuksi mielenkiintoinen opetusvideo kromosomeista.

Tämä artikkeli on saatavilla englanniksi - .

Osana kapsidia.

Tietosanakirja YouTube

1 / 5

✪ Kromosomit, kromatidit, kromatiini jne.

✪ Geenit, DNA ja kromosomit

✪ Genetiikan tärkeimmät termit. lokuksia ja geenejä. homologiset kromosomit. Kytkentä ja ylittäminen.

✪ Kromosomitaudit. Esimerkkejä ja syitä. Biologian videotunti luokka 10

✪ Mobiiliteknologiat. DNA. Kromosomi. Perimä. Ohjelma "Ensimmäisessä likimäärässä"

Tekstitykset

Ennen kuin sukeltaa solunjakautumisen mekaniikkaan, mielestäni olisi hyödyllistä puhua DNA:han liittyvästä sanastosta. Sanoja on monia, ja jotkut niistä kuulostavat samanlaisilta. Ne voivat olla hämmentäviä. Ensinnäkin haluaisin puhua siitä, kuinka DNA tuottaa enemmän DNA:ta, tekee itsestään kopioita tai miten se tekee proteiineja yleensä. Puhuimme tästä jo DNA:ta käsittelevässä videossa. Piirrän pienen palan DNA:ta. Minulla on A, G, T, kaksi T:tä ja sitten kaksi C:tä. Niin pieni alue. Se jatkuu näin. Tietenkin tämä on kaksoiskierre. Jokainen kirjain vastaa omaansa. Maalaan ne tällä värillä. Joten, A vastaa T:tä, G vastaa C:tä (tarkemmin sanottuna G muodostaa vetysidoksia C:n kanssa), T - A:n kanssa, T - A:n kanssa, C - G:n kanssa, C - G:n kanssa. Tämä koko spiraali venyy. sanoa tähän suuntaan. Joten on olemassa pari erilaista prosessia, jotka tämän DNA:n on suoritettava. Yksi niistä liittyy kehosi soluihin - sinun on tuotettava enemmän ihosolujasi. DNA:si on kopioitava itseään. Tätä prosessia kutsutaan replikaatioksi. Replikoit DNA:ta. Näytän sinulle replikoinnin. Kuinka tämä DNA voi kopioida itseään? Tämä on yksi DNA:n rakenteen merkittävimmistä piirteistä. Replikointi. Teen yleisen yksinkertaistuksen, mutta ajatuksena on, että kaksi DNA-säiettä erottuu, eikä se tapahdu itsestään. Tätä helpottaa proteiinien ja entsyymien massa, mutta puhun yksityiskohtaisesti mikrobiologiasta toisessa videossa. Joten nämä ketjut ovat erotettu toisistaan. Siirrän ketjun tänne. Ne eroavat toisistaan. Otan toisen ketjun. Tämä on liian iso. Tämä piiri näyttää suunnilleen tältä. Ne eroavat toisistaan. Mitä sen jälkeen voi tapahtua? Poistan ylimääräiset palat täältä ja täältä. Joten tässä on kaksoiskierteemme. He kaikki olivat yhteydessä. Nämä ovat kantapareja. Nyt ne on erotettu toisistaan. Mitä kukin heistä voi tehdä eron jälkeen? Heistä voi nyt tulla matriisi toisilleen. Katsokaa... Jos tämä ketju on yksinään, nyt yhtäkkiä tymiiniemäs voi tulla mukaan ja liittyä tänne, ja nämä nukleotidit alkavat asettua riviin. Tymiini ja sytosiini, ja sitten adeniini, adeniini, guaniini, guaniini. Ja niin se menee. Ja sitten tässä toisessa osassa, vihreässä ketjussa, joka oli aiemmin kiinnitetty tähän siniseen, tapahtuu sama. Siellä on adeniinia, guaniinia, tymiiniä, tymiiniä, sytosiinia, sytosiinia. Mitä juuri tapahtui? Erottamalla ja tuomalla täydentäviä emäksiä olemme luoneet kopion tästä molekyylistä. Tulemme perehtymään tämän mikrobiologiaan tulevaisuudessa, tämä on vain saadaksemme yleiskuvan siitä, kuinka DNA replikoi itseään. Varsinkin kun tarkastelemme mitoosia ja meioosia, voin sanoa: "Tämä on vaihe, jossa replikaatio tapahtuu." Nyt toinen prosessi, josta tulet kuulemaan paljon enemmän. Puhuin hänestä DNA-videolla. Tämä on transkriptio. DNA-videossa en kiinnittänyt paljoa huomiota siihen, kuinka DNA kaksinkertaistuu, mutta yksi kaksisäikeisen suunnittelun hienoista asioista on, että se on helppo monistaa itsensä. Erotat vain 2 nauhaa, 2 spiraalia, ja sitten niistä tulee matriisi toiselle ketjulle, ja sitten kopio tulee näkyviin. Nyt transkriptio. Tämän täytyy tapahtua DNA:lle, jotta se voi muodostaa proteiineja, mutta transkriptio on välivaihe. Tämä on vaihe, jossa siirryt DNA:sta mRNA:han. Sitten tämä mRNA poistuu solun ytimestä ja menee ribosomeihin. Puhun tästä muutaman sekunnin kuluttua. Joten voimme tehdä samoin. Nämä ketjut erotetaan jälleen transkription aikana. Toinen eroaa täältä ja toinen eroaa... ja toinen eroaa täältä. Täydellisesti. Voi olla järkevää käyttää vain toista ketjun puoliskoa - poistan yhden. Sillä lailla. Aiomme litteroida vihreän osan. Tässä hän on. Poistan tämän kaiken. Väärä väri. Joten poistan tämän kaiken. Mitä tapahtuu, jos deoksijasta, jotka pariutuvat tämän DNA-juosteen kanssa, sinulla on ribonukleiinihappo tai RNA, joka pariutuu. Kuvaan RNA:n magentan värisenä. RNA pariutuu DNA:n kanssa. DNA:ssa oleva tymiini pariutuu adeniinin kanssa. Guaniini, nyt kun puhumme RNA:sta, tymiinin sijasta meillä on urasiili, urasiili, sytosiini, sytosiini. Ja se jatkuu. Tämä on mRNA. Messenger RNA. Nyt hän eroaa. Tämä mRNA erottuu ja lähtee ytimestä. Se lähtee ytimestä, ja sitten tapahtuu translaatio. Lähettää. Kirjoitetaan tämä termi. Lähettää. Se tulee mRNA:sta... DNA-videossa minulla oli pieni tRNA. Siirto-RNA oli kuin kuorma-auto, joka kuljetti aminohappoja mRNA:han. Kaikki tämä tapahtuu solun osassa, jota kutsutaan ribosomiksi. Translaatio tapahtuu mRNA:sta proteiiniksi. Olemme nähneet sen tapahtuvan. Joten mRNA:sta proteiiniin. Sinulla on tämä ketju - teen kopion. Kopion koko ketjun kerralla. Tämä säie erottuu, lähtee ytimestä, ja sitten sinulla on nämä pienet tRNA-rekat, jotka itse asiassa ajavat ylös, niin sanotusti. Oletetaan siis, että minulla on tRNA. Katsotaanpa adeniinia, adeniinia, guaniinia ja guaniinia. Tämä on RNA. Tämä on kodoni. Kodonissa on 3 emäsparia ja siihen kiinnittynyt aminohappo. Sinulla on joitain muita tRNA:n osia. Oletetaan, että urasiili, sytosiini, adeniini. Ja siihen liitetty toinen aminohappo. Sitten aminohapot yhdistyvät ja muodostavat pitkän aminohappoketjun, joka on proteiini. Proteiinit muodostavat näitä outoja monimutkaisia ​​muotoja. Varmistaaksesi, että ymmärrät. Aloitamme DNA:sta. Jos teemme kopioita DNA:sta, se on replikaatiota. Replikoit DNA:ta. Joten jos teemme kopioita DNA:sta, se on replikaatiota. Jos aloitat DNA:sta ja luot mRNA:ta DNA-templaatista, se on transkriptio. Kirjoitetaanpa ylös. "Transkriptio". Eli kirjoitat tiedot lomakkeesta toiseen - transkriptio. Nyt, kun mRNA lähtee solun ytimestä... Piirrän solun kiinnittääkseni siihen huomion. Tulemme käsittelemään solujen rakennetta tulevaisuudessa. Jos se on kokonainen solu, ydin on keskus. Täällä kaikki DNA on, kaikki replikaatio ja transkriptio tapahtuu täällä. Sen jälkeen mRNA poistuu ytimestä ja sitten ribosomeissa, joista keskustelemme tarkemmin tulevaisuudessa, tapahtuu translaatiota ja muodostuu proteiinia. Joten mRNA:sta proteiiniin on translaatiota. Olet kääntämässä geneettistä koodia niin sanotuksi proteiinikoodiksi. Tämä on siis lähetys. Juuri näitä sanoja käytetään yleisesti kuvaamaan näitä prosesseja. Varmista, että käytät niitä oikein nimeämällä eri prosessit. Nyt toinen osa DNA-terminologiaa. Kun tapasin hänet ensimmäisen kerran, ajattelin, että hän oli erittäin hämmentynyt. Sana on "kromosomi". Kirjoitan sanat tänne - voit ymmärtää, kuinka hämmentäviä ne ovat: kromosomi, kromatiini ja kromatidi. Chromatid. Joten, kromosomi, olemme jo puhuneet siitä. Sinulla voi olla DNA-juoste. Tämä on kaksoiskierre. Tämä ketju, jos laajennen sitä, on itse asiassa kaksi eri ketjua. Niissä on yhdistetty emäsparit. Piirsin juuri emäspareja, jotka on yhdistetty toisiinsa. Haluan tehdä selväksi: vedin tämän pienen vihreän viivan tähän. Tämä on kaksoiskierre. Se kietoutuu histoneiksi kutsuttujen proteiinien ympärille. Histonit. Anna hänen kääntyä näin ja jotain tämän kaltaista ja sitten jotain tällaista. Täällä on aineita, joita kutsutaan histoneiksi, jotka ovat proteiineja. Piirretään ne näin. Kuten tämä. Se on rakenne, toisin sanoen DNA yhdistettynä proteiinien kanssa, jotka muodostavat sen, jolloin se kiertyy yhä pidemmälle. Lopulta solun elinvaiheesta riippuen muodostuu erilaisia ​​rakenteita. Ja kun puhut nukleiinihaposta, joka on DNA, ja yhdistät sen proteiineihin, puhut kromatiinista. Joten kromatiini on DNA:ta plus rakenneproteiinit, jotka antavat DNA:lle sen muodon. rakenteelliset proteiinit. Ajatus kromatiinista käytettiin ensin sen takia, mitä ihmiset näkivät katsoessaan solua... Muistatko? Joka kerta kun piirsin solun ytimen tietyllä tavalla. Niin sanoakseni. Tämä on solun ydin. Piirsin hyvin selkeitä rakenteita. Tämä on yksi, tämä on toinen. Ehkä hän on lyhyempi ja hänellä on homologinen kromosomi. Piirsin kromosomit, eikö niin? Ja jokainen näistä kromosomeista, kuten näytin viimeisellä videolla, on pohjimmiltaan pitkiä DNA-rakenteita, pitkiä DNA-säikeitä, jotka on kiedottu tiukasti toistensa ympärille. Piirsin sen näin. Jos lähennämme, näemme yhden ketjun, ja se on todella kietoutunut itsensä ympärille näin. Tämä on hänen homologinen kromosomi. Muista, että vaihtelua käsittelevässä videossa puhuin homologisesta kromosomista, joka koodaa samoja geenejä, mutta eri versiota niistä. Sininen on isältä ja punainen äidiltä, ​​mutta ne koodaavat pohjimmiltaan samoja geenejä. Joten tämä on yksi säie, jonka sain isältäni tämän rakenteen DNA:lla, kutsumme sitä kromosomiksi. Siis kromosomi. Haluan tehdä selväksi, että DNA saa tämän muodon vain tietyissä elämänvaiheissa, kun se uusiutuu, ts. kopioidaan. Tarkemmin sanottuna ei niin... Kun solu jakautuu. Ennen kuin solu kykenee jakautumaan, DNA saa tämän hyvin määritellyn muodon. Suurimman osan solun elämästä, kun DNA tekee työtään, kun se valmistaa proteiineja, eli proteiinit transkriptoidaan ja transloidaan DNA:sta, se ei laskostu tällä tavalla. Jos se olisi taitettu, replikaatio- ja transkriptiojärjestelmän olisi vaikea päästä DNA:han, valmistaa proteiineja ja tehdä mitään muuta. Yleensä DNA... Piirrän ytimen uudelleen. Suurimman osan ajasta et näe sitä edes tavallisella valomikroskoopilla. Se on niin ohut, että koko DNA:n heliksi on täysin jakautunut ytimeen. Piirrän sen tänne, toinen saattaa olla täällä. Ja sitten sinulla on lyhyempi ketju, kuten tämä. Et voi edes nähdä häntä. Se ei ole tässä hyvin määritellyssä rakenteessa. Yleensä se näyttää tältä. Olkoon niin lyhyt ketju. Voit nähdä vain samanlaisen sotkun, joka koostuu DNA:n ja proteiinien yhdistelmistä. Tätä ihmiset kutsuvat yleensä kromatiiniksi. Tämä on kirjoitettava ylös. "Kromatiini" Joten sanat voivat olla hyvin moniselitteisiä ja hyvin hämmentäviä, mutta yleinen käyttö, kun puhutaan hyvin määritellystä yhdestä DNA-säikeestä, hyvin määritellystä rakenteesta, kuten tämä, on kromosomi. Käsite "kromatiini" voi viitata joko rakenteeseen, kuten kromosomiin, DNA:n ja sitä muodostavien proteiinien yhdistelmään tai monien DNA:ta sisältävien kromosomien häiriöön. Eli monista kromosomeista ja proteiineista, jotka ovat sekoittuneet yhteen. Haluan tämän olevan selvä. Nyt seuraava sana. Mikä on kromatidi? Jos en ole jo tehnyt sitä... En muista, merkitsinkö siitä. Näitä proteiineja, jotka antavat rakenteen kromatiinille tai muodostavat kromatiinin ja myös rakenteen, kutsutaan "histoneiksi". On olemassa erilaisia ​​tyyppejä, jotka tarjoavat rakenteen eri tasoilla, tarkastelemme niitä tarkemmin myöhemmin. Joten mikä on kromatidi? Kun DNA replikoituu... Oletetaan, että se oli minun DNA:ni, se on normaalitilassa. Yksi versio on isältä, yksi versio on äidiltä. Nyt se on kopioitu. Isän versio näyttää aluksi tältä. Se on iso DNA-juoste. Se luo itsestään toisen version, joka on identtinen, jos järjestelmä toimii oikein, ja tämä identtinen osa näyttää tältä. Ne on aluksi kiinnitetty toisiinsa. Ne on kiinnitetty toisiinsa paikassa, jota kutsutaan sentromeeriksi. Huolimatta siitä, että minulla on täällä 2 ketjua kiinnitettyinä. Kaksi identtistä ketjua. Yksi ketju täällä, yksi täällä... Vaikka ilmaisin asian toisin. Periaatteessa tämä voidaan esittää monella eri tavalla. Tämä on yksi ketju täällä, ja tässä on toinen ketju täällä. Meillä on siis 2 kopiota. Ne koodaavat täsmälleen samaa DNA:ta. Niin. Ne ovat identtisiä, minkä vuoksi kutsun sitä edelleen kromosomiksi. Kirjoitetaan sekin ylös. Kaikkea tätä yhdessä kutsutaan kromosomiksi, mutta nyt jokaista yksittäistä kopiota kutsutaan kromatidiksi. Joten tämä on yksi kromatidi ja tämä on toinen. Niitä kutsutaan joskus sisarkromatideiksi. Niitä voidaan kutsua myös kaksoiskromatideiksi, koska niillä on sama geneettinen informaatio. Joten tässä kromosomissa on 2 kromatidia. Nyt, ennen replikaatiota tai ennen DNA-kaksoistumista, voit sanoa, että tässä kromosomissa on yksi kromatidi. Voit kutsua sitä kromatidiksi, mutta sen ei tarvitse olla. Ihmiset alkavat puhua kromatideista, kun kaksi niistä on läsnä kromosomissa. Opimme, että mitoosissa ja meioosissa nämä 2 kromatidia eroavat toisistaan. Kun ne eroavat, on DNA-juoste, jota kutsuitte kerran kromatidiksi, nyt kutsutte yhdeksi kromosomiksi. Joten tämä on yksi niistä, ja tässä on toinen, joka olisi voinut haarautua siihen suuntaan. Ympyrän tämän vihreällä. Joten tämä voi mennä tälle puolelle, ja tämä, jonka ympyröitin oranssilla, esimerkiksi tähän... Nyt kun ne ovat erotettu toisistaan ​​eikä enää ole yhdistetty sentromeerillä, mitä alun perin kutsuimme yhdeksi kromosomiksi kahdella kromatidilla, nyt kutsut kahta eri kromosomia. Tai voit sanoa, että sinulla on nyt kaksi erillistä kromosomia, joista jokainen koostuu yhdestä kromatidista. Toivottavasti tämä selventää hieman DNA:han liittyvien termien merkitystä. Olen aina pitänyt niitä melko hämmentävänä, mutta ne ovat hyödyllinen työkalu, kun aloitamme mitoosin ja meioosin, ja puhun siitä, kuinka kromosomista tulee kromatidi. Kysyt kuinka yhdestä kromosomista tuli kaksi kromosomia ja kuinka kromatidista tuli kromosomi. Kaikki pyörii sanaston ympärillä. Valitsisin toisen sen sijaan, että kutsuisin sitä kromosomiksi ja jokaiselle näistä yksittäisistä kromosomeista, mutta sitä he päättivät kutsua meille. Saatat ihmetellä, mistä sana "chromo" tulee. Ehkä tiedät vanhan Kodak-kalvon nimeltä "chrome color". Pohjimmiltaan "chromo" tarkoittaa "väriä". Luulen, että se tulee kreikan sanasta väri. Kun ihmiset ensimmäisen kerran katsoivat solun ydintä, he käyttivät väriainetta, ja kromosomeiksi kutsutut värit värjättiin väriaineella. Ja voimme nähdä sen valomikroskoopilla. Osa "soma" tulee sanasta "soma", joka tarkoittaa "vartaloa", eli saamme värillisen ruumiin. Näin syntyi sana "kromosomi". Kromatiini myös värjää... Toivottavasti tämä selventää hieman käsitteitä "kromatid", "kromosomi", "kromatiini", ja nyt olemme valmiita tutkimaan mitoosia ja meioosia.

Kromosomien löytämisen historia

Ensimmäiset kromosomien kuvaukset ilmestyivät eri kirjoittajien artikkeleihin ja kirjoihin 1800-luvun 70-luvulla, ja etusija kromosomien löytämisessä on annettu eri ihmisille. Heidän joukossaan ovat sellaiset nimet kuin I. D. Chistyakov (1873), A. Schneider (1873), E. Strasburger (1875), O. Büchli (1876) ja muut. Useimmiten kromosomien löytövuotta kutsutaan vuodeksi 1882, ja niiden löytäjä on saksalainen anatomi W. Fleming, joka peruskirjassaan "Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung" keräsi ja virtaviivaisti niistä tietoa täydentäen oman tutkimuksensa tuloksia. Termiä "kromosomi" ehdotti saksalainen histologi G. Waldeyer vuonna 1888. "Kromosomi" tarkoittaa kirjaimellisesti "värillistä ruumista", koska kromosomit yhdistävät hyvin perusvärit.

Mendelin lakien uudelleen löytämisen jälkeen vuonna 1900 kesti vain yksi tai kaksi vuotta, ennen kuin kävi selväksi, että kromosomit käyttäytyvät meioosin ja hedelmöityksen aikana täsmälleen niin kuin "perinnöllisyyspartikkeleista" odotetaan. Vuonna 1902 T. Boveri ja 1902-1903 W. Setton ( Walter Sutton) esitti itsenäisesti hypoteesin kromosomien geneettisestä roolista.

Vuonna 1933 T. Morgan sai Nobelin fysiologian tai lääketieteen palkinnon kromosomien roolin löytämisestä perinnöllisyydessä.

Metafaasikromosomien morfologia

Mitoosin metafaasivaiheessa kromosomit koostuvat kahdesta pituussuuntaisesta kopiosta, joita kutsutaan sisarkromatideiksi ja jotka muodostuvat replikaation aikana. Metafaasikromosomeissa sisarkromatidit ovat yhteydessä toisiinsa ensisijainen supistuminen kutsutaan sentromeeriksi. Sentromeeri on vastuussa sisarkromatidien erottamisesta tytärsoluiksi jakautumisen aikana. Sentromeeriin kootaan kinetokori - monimutkainen proteiinirakenne, joka määrittää kromosomin kiinnittymisen karan jakautumisen mikrotubuluksiin - mitoosissa olevan kromosomin liikuttajiin. Sentromeeri jakaa kromosomit kahteen osaan, ns hartiat. Useimmissa lajeissa kromosomin lyhyt varsi on merkitty kirjaimella s, pitkä olkapää - kirjain q. Kromosomin pituus ja sentromeerin sijainti ovat metafaasikromosomien tärkeimmät morfologiset piirteet.

Sentromeerin sijainnista riippuen erotetaan kolme tyyppistä kromosomirakennetta:

Venäläinen kasvitieteilijä ja sytologi S. G. Navashin ehdotti vuonna 1912 tätä kromosomien luokittelua, joka perustuu käsivarsien pituuksien suhteeseen. Edellä mainittujen kolmen tyypin lisäksi S. G. Navashin nosti esiin myös telosentrinen kromosomeja, eli kromosomeja, joissa on vain yksi käsi. Nykyaikaisten käsitteiden mukaan aidosti telosentrisiä kromosomeja ei kuitenkaan ole olemassa. Toinen varsi, vaikka se olisikin hyvin lyhyt ja näkymätön tavanomaisessa mikroskoopissa, on aina läsnä.

Joidenkin kromosomien morfologinen lisäominaisuus on ns toissijainen supistuminen, joka eroaa ulkoisesti ensisijaisesta kromosomin segmenttien välisen havaittavan kulman puuttumisesta. Toissijaiset supistukset ovat eripituisia ja voivat sijaita eri pisteissä pitkin kromosomin pituutta. Toissijaisissa supistuksissa ovat pääsääntöisesti nukleolaariset järjestäjät, jotka sisältävät useita ribosomaalista RNA:ta koodaavien geenien toistoja. Ihmisellä ribosomaalisia geenejä sisältävät sekundaariset supistukset sijaitsevat akrosentristen kromosomien lyhyissä käsivarsissa, jotka erottavat pieniä kromosomisegmenttejä kromosomin päärungosta, ns. satelliitteja. Kromosomeja, joissa on satelliitti, kutsutaan SAT-kromosomeiksi (lat. SAT (Sine Acid Thymonucleinico)- ilman DNA:ta).

Metafaasikromosomien differentiaalinen värjäys

Kromosomien yksivärisellä värjäyksellä (asetokarmiini-, aseto-orseiini-, Fölgen- tai Romanovsky-Giemsa-värjäys) kromosomien lukumäärä ja koko voidaan tunnistaa; niiden muoto, joka määräytyy ensisijaisesti sentromeerin sijainnin, toissijaisten supisteiden, satelliittien läsnäolon perusteella. Suurimmassa osassa tapauksista nämä merkit eivät riitä tunnistamaan yksittäisiä kromosomeja kromosomijoukossa. Lisäksi yksiväriset kromosomit ovat usein hyvin samankaltaisia ​​eri lajeissa. Kromosomien differentiaalinen värjäys, jonka eri menetelmiä kehitettiin 1970-luvun alussa, tarjosi sytogenetiikalle tehokkaan työkalun sekä yksittäisten kromosomien kokonaisuuden että niiden osien tunnistamiseen, mikä helpotti genomin analysointia.

Differentiaaliset värjäysmenetelmät jaetaan kahteen pääryhmään:

Kromosomaalisen DNA:n tiivistymistasot

Kromosomin perusta on huomattavan pitkä lineaarinen DNA-makromolekyyli. Ihmisen kromosomien DNA-molekyylissä on 50-245 miljoonaa paria typpipitoisia emäksiä. Yhdestä ihmissolusta peräisin olevan DNA:n kokonaispituus on noin kaksi metriä. Samaan aikaan tyypillinen ihmissoluydin, joka voidaan nähdä vain mikroskoopilla, on tilavuudeltaan noin 110 mikronia, eikä ihmisen mitoottinen kromosomi ylitä keskimäärin 5-6 mikronia. Tällainen geneettisen materiaalin tiivistyminen on mahdollista, koska eukaryooteissa on erittäin organisoitunut DNA-molekyylien pakkausjärjestelmä sekä faasien välisessä ytimessä että mitoottisessa kromosomissa. On huomattava, että eukaryoottien lisääntyvissä soluissa on jatkuva säännöllinen muutos kromosomien tiivistymisasteessa. Ennen mitoosia kromosomaalinen DNA tiivistyy 105 kertaa DNA:n lineaariseen pituuteen verrattuna, mikä on välttämätöntä kromosomien onnistuneelle segregaatiolle tytärsoluiksi, kun taas faasien välisessä ytimessä kromosomi on purettava onnistuneeseen transkriptio- ja replikaatioprosessiin. Samaan aikaan ytimessä oleva DNA ei ole koskaan täysin pidentynyt ja on aina jossain määrin pakattu. Siten arvioitu koon pieneneminen interfaasissa olevan kromosomin ja mitoosissa olevan kromosomin välillä on vain noin 2-kertainen hiivassa ja 4-50-kertainen ihmisissä.

Yksi viimeisimmistä mitoottisen kromosomin pakkaustasoista, jotkut tutkijat pitävät ns kromoneemit, jonka paksuus on noin 0,1-0,3 mikronia. Lisätiivistymisen seurauksena kromatidin halkaisija saavuttaa 700 nm:n metafaasiin mennessä. Kromosomin merkittävä paksuus (halkaisija 1400 nm) metafaasivaiheessa mahdollistaa lopulta sen näkemisen valomikroskoopissa. Tiivistynyt kromosomi näyttää X-kirjaimelta (usein epätasa-arvoisilla käsivarsilla), koska kaksi replikaatiosta johtuvaa kromatidia ovat yhteydessä toisiinsa sentromeerissä (lisätietoja kromosomien kohtalosta solun jakautumisen aikana, katso artikkelit mitoosi ja meioosi).

Kromosomaaliset poikkeavuudet

Aneuploidia

Aneuploidiassa karyotyypin kromosomien lukumäärässä tapahtuu muutos, jossa kromosomien kokonaismäärä ei ole haploidisen kromosomijoukon kerrannainen n. Jos yksi kromosomi katoaa homologisesta kromosomiparista, mutantteja kutsutaan ns. monosomiikka, yhden ylimääräisen kromosomin tapauksessa kutsutaan mutantteja, joissa on kolme homologista kromosomia trisomiikka, jos yksi homologipari katoaa - nullisomiikka. Autosomaalinen aneuploidia aiheuttaa aina merkittäviä kehityshäiriöitä, mikä on tärkein syy spontaaneihin abortteihin ihmisillä. Yksi tunnetuimmista ihmisten aneuploidioista on trisomia 21, joka johtaa Downin oireyhtymän kehittymiseen. Aneuploidia on ominaista kasvainsoluille, erityisesti kiinteille kasvainsoluille.

polyploidia

Muutos kromosomien lukumäärässä, haploidisen kromosomijoukon monikerta ( n) kutsutaan polyploidiaksi. Polyploidia on laajalti ja epätasaisesti jakautunut luonnossa. Polyploidisia eukaryoottisia mikro-organismeja tunnetaan - sieniä ja leviä, polyploideja löytyy usein kukkivista kasveista, mutta ei voisiemenisten joukosta. Koko kehon polyploidia on harvinainen metazoanilla, vaikka heillä sitä usein on endopolyploidia jotkin erilaistuneet kudokset, esimerkiksi nisäkkäiden maksa, samoin kuin suolistokudokset, sylkirauhaset, useiden hyönteisten Malpighian verisuonet.

Kromosomien uudelleenjärjestelyt

Kromosomien uudelleenjärjestelyt (kromosomipoikkeamat) ovat mutaatioita, jotka häiritsevät kromosomien rakennetta. Ne voivat syntyä somaattisissa ja sukusoluissa spontaanisti tai ulkoisten vaikutusten seurauksena (ionisoiva säteily, kemialliset mutageenit, virusinfektio jne.). Kromosomien uudelleenjärjestelyn seurauksena kromosomin fragmentti voi kadota tai päinvastoin kaksinkertaistua (deleetio ja duplikaatio, vastaavasti); kromosomin segmentti voidaan siirtää toiseen kromosomiin (translokaatio) tai se voi muuttaa suuntautumistaan ​​kromosomissa 180° (inversio). On muitakin kromosomien uudelleenjärjestelyjä.

Epätavalliset kromosomityypit

mikrokromosomit

B-kromosomit

B-kromosomit ovat ylimääräisiä kromosomeja, joita löytyy karyotyypistä vain tietyillä populaation yksilöillä. Niitä löytyy usein kasveista, ja niitä on kuvattu sienissä, hyönteisissä ja eläimissä. Jotkut B-kromosomit sisältävät geenejä, usein rRNA-geenejä, mutta ei ole selvää, kuinka toimivia nämä geenit ovat. B-kromosomien läsnäolo voi vaikuttaa organismien biologisiin ominaisuuksiin, erityisesti kasveissa, joissa niiden esiintyminen liittyy heikentyneeseen elinkelpoisuuteen. Oletetaan, että B-kromosomit häviävät vähitellen somaattisista soluista niiden epäsäännöllisen periytymisen seurauksena.

Holosentriset kromosomit

Holosentrisillä kromosomeilla ei ole primääristä supistumaa, niillä on ns. diffuusi kinetokori, joten mitoosin aikana karan mikrotubulukset kiinnittyvät kromosomin koko pituudelta. Kun kromatidit hajoavat jakaantumisnapoihin holosentrisissä kromosomissa, ne menevät toistensa suuntaisesti oleville napoille, kun taas monosentrisessä kromosomissa kinetokori on muun kromosomin edellä, mikä johtaa tyypillisiin V-muotoisiin hajaantuviin kromatideihin anafaasivaihe. Kromosomien fragmentoitumisen aikana esimerkiksi ionisoivalle säteilylle altistumisen seurauksena holosentristen kromosomien fragmentit hajaantuvat napoja kohti järjestelmällisesti ja monosentristen kromosomien fragmentit, jotka eivät sisällä sentromeereja, jakautuvat satunnaisesti tytärsolujen kesken ja voivat kadota. .

Holosentrisiä kromosomeja löytyy protisteista, kasveista ja eläimistä. Nematodeilla on holosentriset kromosomit C. elegans .

Kromosomien jättimäiset muodot

Polyteenikromosomit

Polyteenikromosomit ovat valtavia kromatidien agglomeraatioita, joita esiintyy tietyntyyppisissä erikoistuneissa soluissa. Ensimmäisenä kuvasi E. Balbiani ( Edouard-Gerard Balbiani) vuonna 1881 verimadon sylkirauhasten soluissa ( Chironomus), heidän tutkimustaan ​​jatkoivat jo 1900-luvun 30-luvulla Kostov, T. Paynter, E. Heitz ja G. Bauer ( Hans Bauer). Polyteenikromosomeja on löydetty myös Diptera-toukkien sylkirauhasten, suoliston, henkitorven, rasvakudoksen ja Malpighian-suonten soluista.

Lamppuharjan kromosomit

Lampunharjakromosomi on jättimäinen kromosomimuoto, jota esiintyy meioottisissa naarassoluissa profaasin I diploteenivaiheessa joissakin eläimissä, erityisesti joissakin sammakkoeläimissä ja linnuissa. Nämä kromosomit ovat erittäin transkriptionaalisesti aktiivisia, ja niitä havaitaan kasvavissa munasoluissa, kun keltuaisen muodostumiseen johtavat RNA-synteesiprosessit ovat voimakkaimpia. Tällä hetkellä tunnetaan 45 eläinlajia, joiden kehittyvissä munasoluissa tällaisia ​​kromosomeja voidaan havaita. Lamppuharjakromosomeja ei tuoteta nisäkkäiden munasoluissa.

Lamppuharjatyyppiset kromosomit kuvaili ensimmäisen kerran W. Flemming vuonna 1882. Nimen "lamppuharjakromosomit" ehdotti saksalainen embryologi I. Rückert ( J. Rϋckert) vuonna 1892.

Lamppuharjatyyppiset kromosomit ovat pidempiä kuin polyteenikromosomit. Esimerkiksi joidenkin sammakkoeläinten munasoluissa olevien kromosomien kokonaispituus on 5900 µm.

Bakteerien kromosomit

Nukleoidi-DNA:han liittyvien proteiinien esiintymisestä bakteereissa on näyttöä, mutta niistä ei ole löydetty histoneja.

ihmisen kromosomit

Ihmisen normaalia karyotyyppiä edustaa 46 kromosomia. Nämä ovat 22 paria autosomeja ja yksi pari sukupuolikromosomeja (XY miehen karyotyypissä ja XX naisessa). Alla oleva taulukko näyttää geenien ja emästen lukumäärän ihmisen kromosomeissa.

Kromosomi	Perusteet yhteensä	Geenien lukumäärä	Proteiinia koodaavien geenien lukumäärä
	249250621	3511	2076
	243199373	2368	1329
	198022430	1926	1077
	191154276	1444	767
	180915260	1633	896
	171115067	2057	1051
	159138663	1882	979
	146364022	1315	702
	141213431	1534	823
	135534747	1391	774
	135006516	2168	1914
	133851895	1714	1068
	115169878	720	331
	107349540	1532	862
	102531392	1249	615
	90354753	1326	883
	81195210	1773	1209
	78077248	557	289
	59128983	2066	1492
	63025520	891	561
	48129895	450	246
	51304566	855	507
X-kromosomi	155270560	1672	837
Y-kromosomi	59373566	429	76
Kaikki yhteensä	3 079 843 747	36463

Katso myös

Huomautuksia

1. Tarantula V.Z. Selittävä biotekniikan sanakirja. - M.: Slaavilaisten kulttuurien kielet, 2009. - 936 s. - 400 kappaletta. - ISBN 978-5-9551-0342-6.

). Kromatiini on heterogeenista, ja tietyt tällaisen heterogeenisyyden tyypit ovat nähtävissä mikroskoopilla. Kromatiinin hieno rakenne interfaasitumassa, joka määräytyy DNA:n laskostumisen luonteesta ja sen vuorovaikutuksesta proteiinien kanssa, on tärkeä rooli geenin transkription ja DNA:n replikaation sekä mahdollisesti solujen erilaistumisen säätelyssä.

DNA-nukleotidisekvenssit, jotka muodostavat geenejä ja toimivat templaattina mRNA-synteesille, jakautuvat kromosomien koko pituudelle (yksittäiset geenit ovat tietysti liian pieniä nähdäkseen mikroskoopilla). 1900-luvun loppuun mennessä noin 6 000 geenille selvitettiin, missä kromosomissa ja missä kromosomin osassa ne sijaitsevat ja mikä on niiden kytkennän luonne (eli niiden sijainti suhteessa toisiinsa).

Metafaasikromosomien heterogeenisyys, kuten jo mainittiin, voidaan nähdä jopa valomikroskopialla. Vähintään 12 kromosomin differentiaalinen värjäys paljasti eroja joidenkin homologisten kromosomien välisten juovien leveydessä (kuva 66.3). Tällaiset polymorfiset alueet koostuvat ei-koodaavista erittäin toistuvista DNA-sekvensseistä.

Molekyyligenetiikan menetelmät ovat mahdollistaneet valtavan määrän pienempiä ja siten polymorfisia DNA-alueita, joita ei havaita valomikroskopialla. Nämä alueet tunnistetaanrfismeiksi, tandemtoistoiksi, joiden lukumäärä vaihtelee, ja lyhyiksi tandemtoistopolymorfismeiksi (mono-, di-, tri- ja tetranukleotidit). Tällainen vaihtelu ei yleensä näy fenotyyppisesti.

Polymorfismi toimii kuitenkin kätevänä työkaluna synnytystä edeltävään diagnoosiin, koska tietyt markkerit kytkeytyvät tautia aiheuttaviin mutanttigeeneihin (esimerkiksi Duchennen myopatiassa), sekä kaksostsygoottisuuden määrittämisessä, isyyden määrittämisessä ja transplantaatin hylkimisen ennustamisessa.

On vaikea yliarvioida tällaisten markkerien, erityisesti erittäin polymorfisten lyhyiden tandemtoistojen, jotka ovat laajalti genomissa, merkitystä ihmisen genomin kartoittamisessa. Erityisesti niiden avulla voidaan määrittää lokusten vuorovaikutuksen tarkka järjestys ja luonne, joilla on tärkeä rooli normaalin ontogenian ja solujen erilaistumisen varmistamisessa. Tämä koskee myös niitä lokuksia, joissa mutaatiot johtavat perinnöllisiin sairauksiin.

Mikroskooppisesti näkyvät alueet akrosentristen autosomien lyhyellä varrella (kuva 66.1) saavat aikaan rRNA-synteesin ja tuman muodostumisen, joten niitä kutsutaan nukleolaarisen organisaattorin alueiksi. Metafaasissa ne ovat tiivistymättömiä eivätkä tahraa. Nukleolaarisen järjestäjän alueet ovat kromatiini-satelliittien kondensoituneiden osien vieressä, jotka sijaitsevat kromosomin lyhyen haaran päässä. Satelliitit eivät sisällä geenejä ja ovat polymorfisia alueita.

Pienessä osassa soluja on mahdollista tunnistaa muita metafaasissa dekondensoituneita alueita, ns. hauraita alueita, joissa kromosomin "täydellisiä" katkeamisia voi tapahtua. Kliinisesti tärkeitä ovat häiriöt ainoassa tällaisessa kohdassa, joka sijaitsee X-kromosomin pitkän käsivarren päässä. Tällaiset häiriöt aiheuttavat hauraan X-oireyhtymän.

Muita esimerkkejä kromosomien erikoisalueista ovat telomeerit ja sentromeerit.

Heterokromatiinin roolia, joka muodostaa merkittävän osan ihmisen genomista, ei ole vielä tarkasti selvitetty. Heterokromatiini kondensoituu lähes koko solusyklin ajan, se on inaktiivinen ja replikoituu myöhään. Suurin osa kohdista on kondensoituneita ja inaktiivisia kaikissa soluissa (), vaikka toiset, kuten X-kromosomi, voivat olla joko kondensoituneita ja inaktiivisia tai dekondensoituneita ja aktiivisia (fakultatiivinen heterokromatiini). Jos geenit ovat kromosomipoikkeavuuksien vuoksi lähellä heterokromatiinia, tällaisten geenien aktiivisuus voi muuttua tai jopa estyä. Siksi kromosomaalisten poikkeavuuksien ilmenemismuodot, kuten päällekkäisyydet tai deleetiot, eivät riipu pelkästään sairastuneista lokuksista, vaan myös niissä olevan kromatiinin tyypistä. Monet ei-tappavat kromosomipoikkeavuudet vaikuttavat genomin inaktiivisiin tai inaktivoituihin alueisiin. Ehkä tämä selittää, miksi joidenkin kromosomien trisomia tai X-kromosomin monosomia on yhteensopiva elämän kanssa.

Kromosomipoikkeavuuksien ilmenemismuodot riippuvat myös rakenteellisten ja säätelevien geenien uudesta järjestyksestä suhteessa toisiinsa ja heterokromatiiniin.

Onneksi monet kromosomien rakenteelliset piirteet voidaan havaita luotettavasti sytologisilla menetelmillä. Tällä hetkellä on olemassa useita menetelmiä kromosomien differentiaalista värjäystä varten (kuva 66.1 ja kuva 66.3). Juovien sijainti ja leveys ovat identtiset jokaisessa homologisessa kromosomiparissa polymorfisia alueita lukuun ottamatta, joten värjäystä voidaan käyttää kliinisessä sytogenetiikassa kromosomien tunnistamiseen ja niiden rakenteellisten poikkeavuuksien havaitsemiseen.

Kromosomit ovat voimakkaan värinen runko, joka koostuu histoniproteiineihin liittyvästä DNA-molekyylistä. Kromosomit muodostuvat kromatiinista solun jakautumisen alussa (mitoosin profaasissa), mutta niitä tutkitaan parhaiten mitoosin metafaasissa. Kun kromosomit sijaitsevat päiväntasaajan tasossa ja ovat selvästi näkyvissä valomikroskoopissa, niissä oleva DNA saavuttaa maksimikierteisyyden.

Kromosomit koostuvat kahdesta sisarkromatidista (kaksois-DNA-molekyylistä), jotka on liitetty toisiinsa ensisijaisen supistumisen - sentromeerin - alueella. Sentromeeri jakaa kromosomin 2 haaraan. Sentromeerin sijainnista riippuen kromosomit jaetaan:

metasentrinen sentromeeri sijaitsee kromosomin keskellä ja sen käsivarret ovat yhtäläiset;

submetakeskinen sentromeeri on siirtynyt pois kromosomien keskeltä ja toinen käsi on lyhyempi kuin toinen;

akrosentrinen - sentromeeri sijaitsee lähellä kromosomin päätä ja toinen käsi on paljon lyhyempi kuin toinen.

Joissakin kromosomeissa on toissijaisia ​​supistuksia, jotka erottavat kromosomin olkapäästä satelliitiksi kutsutun alueen, josta tuma muodostuu faasien väliseen ytimeen.

Kromosomisäännöt

1. Numeron pysyvyys. Kunkin lajin kehon somaattisissa soluissa on tiukasti määritelty määrä kromosomeja (ihmisillä -46, kissoilla - 38, hedelmäkärpäsillä - 8, koirilla -78, kanoilla -78).

2. Pariliitos. Jokaisella kromosomilla somaattisissa soluissa, joissa on diploidisarja, on sama homologinen (sama) kromosomi, kooltaan, muodoltaan identtinen, mutta alkuperältään erilainen: toinen isältä, toinen äidiltä.

3. Yksilöllisyys. Jokainen kromosomipari eroaa toisesta parista koon, muodon, vaaleiden ja tummien juovien vuorottelun suhteen.

4. Jatkuvuus. Ennen solun jakautumista DNA kaksinkertaistuu ja tuloksena on 2 sisarkromatidia. Jakautumisen jälkeen yksi kromatidi tulee tytärsoluihin ja siten kromosomit ovat jatkuvia - kromosomista muodostuu kromosomi.

Kaikki kromosomit on jaettu autosomeihin ja sukupuolikromosomeihin. Autosomit - kaikki solujen kromosomit, sukupuolikromosomeja lukuun ottamatta, niitä on 22 paria. Seksuaalinen - tämä on 23. kromosomipari, joka määrittää miehen ja naisen kehon muodostumisen.

Somaattisissa soluissa on kaksinkertainen (diploidi) kromosomisarja, sukupuolisoluissa - haploidi (yksittäinen).

Tietty joukko solun kromosomeja, joille on tunnusomaista niiden lukumäärän, koon ja muodon pysyvyys, on ns. karyotyyppi.

Monimutkaisen kromosomien joukon ymmärtämiseksi ne on järjestetty pareiksi niiden koon pienentyessä ottaen huomioon sentromeerin asema ja sekundaariset supistukset. Tällaista systematisoitua karyotyyppiä kutsutaan idiogrammiksi.

Ensimmäistä kertaa tällaista kromosomien systematisointia ehdotettiin Denverin geneettikkojen kongressissa (USA, 1960).

Vuonna 1971 Pariisissa kromosomit luokiteltiin värin ja hetero- ja eukromatiinin tummien ja vaaleiden vyöhykkeiden vuorottelun mukaan.

Karyotyypin tutkimiseen geneetikko käyttää sytogeneettisen analyysin menetelmää, jossa voidaan diagnosoida useita perinnöllisiä sairauksia, jotka liittyvät kromosomien lukumäärän ja muodon rikkomiseen.

1.2. Solun elinkaari.

Solun elämää sen syntymästä jakautumisen seurauksena omaan jakautumiseen tai kuolemaan kutsutaan solun elinkierroksi. Koko elämän ajan solut kasvavat, erilaistuvat ja suorittavat tiettyjä toimintoja.

Solun elämää jakautumisten välillä kutsutaan interfaasiksi. Interfaasi koostuu 3 jaksosta: presynteettinen, synteettinen ja postsynteettinen.

Esisynteettinen jakso seuraa välittömästi jakautumista. Tällä hetkellä solu kasvaa intensiivisesti, mikä lisää mitokondrioiden ja ribosomien määrää.

Synteesijakson aikana tapahtuu DNA:n määrän replikaatio (kaksinkertaistuminen) sekä RNA:n ja proteiinien synteesi.

Synteetin jälkeisenä aikana solu varastoi energiaa, syntetisoidaan akromatiinikaraproteiineja ja valmistelut mitoosiin ovat käynnissä.

Solunjakautumista on erilaisia: amitoosi, mitoosi, meioosi.

Amitoosi on prokaryoottisolujen ja joidenkin solujen suora jakautuminen ihmisissä.

Mitoosi on epäsuora solujakautuminen, jonka aikana kromatiinista muodostuu kromosomeja. Eukaryoottisten organismien somaattiset solut jakautuvat mitoosilla, minkä seurauksena tytärsolut saavat täsmälleen samat kromosomit kuin tytärsolulla oli.

Mitoosi

Mitoosi koostuu 4 vaiheesta:

Profaasi on mitoosin alkuvaihe. Tällä hetkellä alkaa DNA:n spiralisoituminen ja kromosomien lyheneminen, jotka ohuista näkymättömistä kromatiinilangoista muuttuvat lyhyiksi paksuiksi, valomikroskoopissa näkyviksi ja pallomaisesti järjestetyiksi. Tuma ja ydinvaippa katoavat, ja ydin hajoaa, solukeskuksen sentriolit hajaantuvat solun napoja pitkin ja fissiokaran langat venyvät niiden väliin.

Metafaasi - kromosomit liikkuvat keskustaa kohti, niihin on kiinnitetty karalangat. Kromosomit sijaitsevat päiväntasaajan tasolla. Ne näkyvät selvästi mikroskoopilla ja jokainen kromosomi koostuu kahdesta kromatidista. Tässä vaiheessa voidaan laskea solun kromosomien lukumäärä.

Anafaasi - sisarkromatidit (ilmenivät synteettisellä jaksolla, kun DNA monistuu) hajaantuvat napoja kohti.

Telofaasi (kreikaksi telos - loppu) on profaasin vastakohta: lyhyistä paksuista näkyvistä kromosomeista tulee ohuita pitkiä valomikroskoopissa näkymättömiä, muodostuu ydinvaippa ja ydin. Telofaasi päättyy sytoplasman jakautumiseen kahden tytärsolun muodostumiseen.

Mitoosin biologinen merkitys on seuraava:

tytärsolut saavat täsmälleen saman joukon kromosomeja kuin emosolulla, joten kromosomien vakiomäärä säilyy kaikissa kehon soluissa (somaattinen).

kaikki solut jakautuvat paitsi sukupuolisolut:

ruumis kasvaa alkion ja sikiön jälkeisenä aikana;

kaikki kehon toiminnallisesti vanhentuneet solut (ihon epiteelisolut, verisolut, limakalvojen solut jne.) korvataan uusilla;

Menetettyjen kudosten regeneraatio (palautuminen) tapahtuu.

Mitoosin kaavio

Altistuessaan epäsuotuisille olosuhteille jakautuvassa solussa jakautumiskara voi venyttää kromosomeja epätasaisesti napoihin, jolloin muodostuu uusia soluja, joissa on erilainen kromosomisarja, syntyy somaattisten solujen patologia (autosomaalinen heteroploidia), joka johtaa kudosten, elinten, kehon sairaudet.