Erbi geneetiline haigus. Erb-Rothi progresseeruv lihasdüstroofia. Lihasdüstroofia koos Dreyfuse kontraktuuridega. Erba-Rothi müopaatia ravi ravimitega

Erba-Rothi juveniilne müopaatia on geneetiline haigus, mida võivad põdeda täiesti tervete vanemate lapsed. Reeglina hakkab haigus avalduma alles noorukieas või nooruses ning peaaegu kõik diagnoosid tekivad 14-18-aastaselt. Selle haiguse teine ​​nimetus on lihaste kuivus.

Seda patoloogiat kirjeldas esmakordselt 1884. aastal tuntud Saksa neurokirurg Wilhelm Heinrich Erb. Seetõttu nimetatakse seda kõige sagedamini Erbi müopaatiaks.

Põhjused

Erba-Rothi müopaatia on esmane haigus, mis tekib iseseisvalt ja on enamasti pärilik või geneetiline. See tähendab, et kõigi probleemide peamine põhjus on geenides ilmnev rike. Ja kui see haigus ei ole pärilik, siis on siin peamine põhjus geneetiline.

Kõige sagedamini on haiguse peamiseks põhjuseks kõrvalekalded loote rasedusprotsessis, samuti ema halvad harjumused - suitsetamine, narkomaania, alkoholi tarbimine, eriti loote arengu varases staadiumis.

Samuti võivad geenide “lagunemises” olla süüdi sellised tegurid nagu töötamine ohtlikus tööstuses, elamine ökoloogiliselt ebasoodsas piirkonnas, rasedusaegne kemikaalidega töötamine ja palju muud. Kõik see võib mõjutada kromosoome. Samuti on tõestatud, et juveniilne müopaatia tekib tavaliselt siis, kui ema rasestub pärast 40. eluaastat.

Sümptomid

Erb-Rothi haiguse peamine sümptom on lihaste nõrkus. See nõrkus on püsiv, kuid inimene ei tunne valu. Isegi pärast pikka puhkust ei kao nõrkus kuhugi. Kuigi haiguse alguses võib pärast öist und täheldada kergeid paranemisi, kuid need mööduvad kiiresti ja nõrkus taastub uuesti.

Kõigepealt kannatavad vaagnavöötme ja puusalihased ning aja jooksul kandub haigus edasi õlavöötmesse ja kerelihastesse. Samas on nende pseudohüpertroofia ehk mahu suurenemine lihaskoe asendumisest rasv- või sidekoega väga-väga haruldane.

Haiguse edasise arenguga tekib kehatüve ja jäsemete lihaste hõrenemine või isegi atroofia. Nad muutuvad passiivseks ja väga õhukeseks. Seda tüüpi haiguste korral kannatavad peaaegu kõik inimese lihased, kuid kuna patoloogia areneb väga aeglaselt, võib patsient säilitada kõndimisvõime kuni 40 aastat ja mõnikord kauem.

Teine haiguse sümptom on lihaste toonuse langus. Sel juhul muutuvad lihased loiuks ja ilmnevad nende lõtvused. Tulenevalt asjaolust, et inimkeha lihaskorseti nõrkus avaldub, algavad probleemid lülisambaga. Müopaatiaga patsientidel esineb peaaegu alati selle kumerus, ilmnevad skolioos, lordoos, kyphosis ja muud selgroo patoloogiad. Samal ajal on skolioosi või kyfoosi ravimine sel juhul võimatu ja need vead ise hakkavad aja jooksul progresseeruma. Ja kui alguses on selgroo kõverus vaevumärgatav, siis 40. eluaastaks on neid juba palja silmaga näha.

Tüsistused

Erba-Rothi juveniilsel müopaatial on oma spetsiifilised tüsistused, millest kõige sagedamini tekib inimese surm. Nende hulgas on kõige levinumad:

1. Hingamispuudulikkus.
2. Iseseisva liikumise võime täielik kaotus.
3. Kongestiivne kopsupõletik.
4. Intervertebraalsed herniad.
5. Rachiocampsis.
6. Parees.
7. Halvatus.

Kõiki neid tüsistusi on võimatu ära hoida, kuid kõigi arsti soovituste järgimise korral võib nende teke edasi lükata.

Ravi

Praeguseks ei ole Erbi juveniilse müopaatia jaoks ravi. Arstid soovitavad patsiendil tegeleda füsioteraapiaga, külastada basseini, veeta rohkem aega värskes õhus ja proovida juhtida aktiivset elustiili. Kindlasti läbige massaažikursused iga 2 või 3 kuu tagant, kuid kogu ettenähtud ravi on kõige parem võtta haiglatingimustes.

Mis puutub ravimitesse, siis kasutatakse ravi tavaliselt selliseid vahendeid nagu:

1. Tserebrolüsiin.
2. Theonicol.
3. E-vitamiin.
4. Kaaliumoraat.
5. Prozerin.
6. Nootropiil.
7. Kokarboksülaas
8. Vitamiin B12
9. Cavinton.

Neid ravimeid määrab ainult raviarst ja ainult rangelt individuaalsetes annustes.

Artiklis käsitletakse progresseeruvat Erb-Rothi lihasdüstroofiat.

Lihasdüstroofia on krooniline geneetiline haigus, mis mõjutab inimese lihassüsteemi. Patoloogilisest protsessist mõjutatud lihased lakkavad normaalselt toimimast, muutuvad järk-järgult õhemaks ja nende asemel algab aja jooksul rasvakihi suurenemine.

Peamised düstroofia tüübid

Lihasdüstroofiat on mitu kõige levinumat tüüpi:

1. teisiti nimetatakse pseudohüpertroofiliseks või negatiivseks kaasasündinud düstroofiaks. Patoloogia avaldub lapsepõlves, kahe kuni viie aasta jooksul. Algstaadiumis on mõjutatud peamiselt alakeha lihased. Istuva eluviisiga lastel hakkavad jalalihased suurenema. See on tingitud lihaste asendamisest rasvaga.

Patoloogia järkjärguline progresseerumine viib ülakeha lüüasaamiseni, ulatudes käteni. Tavalise haiguse kulgu korral kaotab laps 12-aastaselt liikumisvõime täielikult. Surma tõenäosus on suur, see on 85-90% enne lapse kahekümneaastaseks saamist.

2. Steinerti tõbi. See on kaasasündinud patoloogia, mida nimetatakse ka müotooniliseks haiguseks. Müotoonia viitab liiga aeglasele lihaste lõdvestumisprotsessile pärast kokkutõmbumist. Patoloogia mõjutab täiskasvanuid vanuses 20-40 aastat. Esineb ka laste haigestumuse juhtumeid, kuid see on erand reeglist. Haigus ei ole seotud sooga, see mõjutab võrdselt nii naisi kui mehi. Steinerti patoloogiaga kaasneb näoilmete eest vastutavate näolihaste, samuti jäsemete nõrgenemine. Haiguse kulgu ei iseloomusta kiirus, progresseerumine võib toimuda pika aja jooksul.

3. Beckeri patoloogia. Seda haigust iseloomustab ka pikk areng. Algstaadiumis möödub see latentselt ja patsiendil ei teki pikka aega raskusi. Patoloogia omandab süvenenud vormi vigastuse või närvisüsteemi haiguste tõttu, mis provotseerivad haiguse progresseerumist.

4. Landouzy-Dejerine'i haigus. Sellel patoloogial ei ole vanusepiiranguid ja see võib mõjutada nii lapsi alates viie aasta vanusest kui ka kuni 55-aastastest täiskasvanutest. Mõjutatud on peamiselt keha õlavarreluu-näo piirkond. Patoloogia iseloomulik tunnus on pikaajaline progresseerumine, mis võimaldab patsiendil püsida töövõimelisena mitu aastakümmet. Patoloogilise protsessi peamised tunnused on näo lihaste kahjustus, mis põhjustab kõnefunktsiooni häireid. See on tingitud suutmatusest huuli täielikult sulgeda. See sümptom kehtib ka silmalaugude kohta, mis ei pruugi täielikult sulguda. Haiguse edasise arenguga tekib näo, õlgade, jäsemete ja torso lihaste atroofia, mis muudab inimese täielikult liikumatuks.

5. Lihasdüstroofia distaalne tüüp. See on progresseeruva düstroofia healoomuline vorm. Üsna sageli aetakse patoloogia diagnoosimisel segi Marie-Charcotiga. Nende patoloogiate eristamiseks on ette nähtud elektroentsefalogramm, mis võimaldab teil diagnoosi selgitada. Patoloogia arengu iseloomulikud tunnused on käte ja jalgade lihaste funktsiooni kaotus koos nende edasise hõrenemisega. Düstroofia distaalse vormi taustal täheldatakse käte ja jalgade pareesi.

6. Emery-Dreyfuse järgi nime saanud müodüstroofia. Esialgu ei eristatud seda tüüpi patoloogiat eraldi haiguseks. See oli tingitud asjaolust, et väliste ilmingute korral sarnaneb haigus Duchenne'i düstroofiaga. Kuid mõlema patoloogia üksikasjalikuma uurimisega leiti, et Emery-Dreyfuse müodüstroofia on omaette haigus, millel on iseloomulikud sümptomid.

See düstroofia vorm on haruldane. See mõjutab alla 30-aastaseid patsiente. Vanemas eas on teatatud üksikjuhtudest. Peamine erinevus selle düstroofia vormi ja teiste vahel on südamelihaste kahjustus, mis võib põhjustada patsiendi surma. Kõik muud haigusnähud on healoomulisemad kui Duchenne'i patoloogia puhul.

Liigume edasi Erb-Rothi lihasdüstroofia käsitlemise juurde.

Kirjeldus

Erba-Rothi juveniilne müopaatia on geneetilist päritolu haigus, mis võib tabada täiesti tervete vanemate lapsi. Kõige sagedamini hakkab patoloogia progresseeruma noorukieas. Valdav enamus diagnoosidest esineb vanuses 14–18. Erbi patoloogiat nimetatakse ka lihaste tabeks.

Esimest korda mainis haigust 1884. aastal Saksa neurokirurg Heinrich Erb, kes andis tema kirjeldatud patoloogiale nime.

Põhjused

Erba-Rothi lihasdüstroofia on primaarset tüüpi haigus, mis tekib iseseisva patoloogiana päriliku või geneetilise teguri tõttu. See tähendab, et seda tüüpi müopaatia arengu peamine põhjus on geenide rikkumine. Seega, kui haigust ei põhjusta pärilik eelsoodumus, on selle põhjus geenipuudulikkus.

Erba-Rothi lihaste progresseeruva patoloogia väljakujunemise kõige levinumaks eelduseks on loote emakasisesed väärarengud, mille põhjuseks on muuhulgas lapseootel ema halvad harjumused: suitsetamine, narkootikumide ja alkoholi tarvitamine. Need tegurid on eriti mõjutatud loote arengu varases staadiumis.

Mis veel võib geenides häireid põhjustada?

Samuti võib geenide rikkumist põhjustada naise töö ohtlikus tootmises, alaline elamine ebasoodsas keskkonnas, töö kemikaalidega lapse kandmisel jne. Need tegurid võivad kromosoomide arengut negatiivselt mõjutada. Lisaks on tõestatud tõsiasi, et Erba-Rothi juveniilne lihasdüstroofia tekib üle 40-aastasel naisel lapse sünni tagajärjel.

Müopaatia tunnused

Erbi patoloogia esinemise peamine sümptom on lihaste nõrkus. See sümptom esineb pidevalt, kuid see ei põhjusta inimesele valu. Lihaste nõrkus ei kao isegi pärast pikka puhkeseisundis viibimist. Erba-Rothi tõve algstaadiumis võib patsiendi seisund pärast öist und veidi paraneda, kuid see möödub kiiresti ja nõrkus tuleb uuesti.

Mõjutatud on eelkõige puusadel ja vaagnavöötmes asuvad lihased. Tulevikus levib haigus pagasiruumi ja õlavöötme lihastesse. Pseudohüpertroofia, millega kaasneb mahu suurenemine rasvkoe kasvu ja lihaskoe surma tõttu, esineb Erb-Rothi lihasdüstroofia korral äärmiselt harva.

Tulevikus iseloomustab haigust jäsemete ja kehatüve lihaste hõrenemine ja sellele järgnev atroofia. Lihaste liikuvus väheneb ja kuded ise muutuvad õhemaks. Peaaegu kõik inimese lihased on Erbi tõvest mõjutatud, kuid patoloogia areng on aeglane ja kõndimisvõimet on võimalik säilitada kuni nelikümmend aastat.

Lihastoonuse langus on veel üks Erbi lihasdüstroofia iseloomulik tunnus. Lihased muutuvad samal ajal loiuks ja lõtvuvad. Selliste muutuste tagajärjel hakkavad inimesel lülisamba piirkonnaga probleeme olema, ilmneb selle väljendunud kumerus jne. Need haigused ei ole ravitavad ja hakkavad tulevikus ka progresseeruma.

Diagnostika

Erba-Rothi düstroofia tuvastamiseks ja teistest patoloogilistest protsessidest eristamiseks on üsna palju diagnostilisi meetodeid. Esimesel visiidil kogub spetsialist patsiendi anamneesi, selgitab olemasolevad kaebused ja sümptomid. Järgmisena koostatakse uuringuplaan, mis võib sisaldada järgmisi diagnostilisi protseduure:

Elektromüograafia.

Lihaskoe kraapimine uurimiseks.

Geneetiline test.

Vere ja uriini uurimine.

Terapeudi, ortopeedi, günekoloogi ja teiste spetsialistide konsultatsioon.

Tuleb meeles pidada, et mida hiljem haigus ilmnes, seda parem on patsiendile. See on tingitud asjaolust, et patoloogia ilmnemisel varases eas on surma tõenäosus suur.

Erba-Rothi müopaatia ravi ravimitega

Lihasdüstroofia ravi on keeruline ja pikk protsess. Praegu ei ole välja töötatud ravimeid, mis suudaksid patsiendi täielikult ravida. Kõik ravivõtted on suunatud patsiendi seisundi parandamisele ja osade funktsioonide taastamisele, mida patoloogia on pärssinud.

Düstroofia progresseerumise peatamiseks kasutatakse järgmisi ravimeid:

1. Kortikosteroidsed ravimid.
2. Vitamiin B1.
3. Adenosiintrifosfaat.

Lisaks kasutatakse patoloogilise protsessi arengu aeglustamiseks loote tüvirakkude siirdamist.

Muud ravimeetodid

Ennetava meetmena on ette nähtud järgmised ravimeetodid:

1. Füsioteraapia protseduurid.
2. Massaaž.
3. Hingamisharjutused.

Erb-Rothi jäseme-vöö lihasdüstroofia korral on kolm peamist põhimõtet – piisava intensiivsusega füüsiline aktiivsus, õigest toitumisest kinnipidamine, õigeaegne psühholoogi toe saamine.

Keha toetamise põhimõtted lihasdüstroofia korral

Sageli on Erbi patoloogiaga patsientidel soovimatus haigusega võidelda, mis mõjutab negatiivselt kogu keha. Füüsilise aktiivsuse puudumise tõttu süveneb ja kiireneb patoloogia progresseerumine. Lihased peaksid saama koormuse vajalikus mahus.

Patsiendi toetamise väga oluline etapp on psühholoogiline tugi. Mõnikord piisab sugulaste ja sõprade toetusest, kuid mõnel juhul võib osutuda vajalikuks kvalifitseeritud abi. Sarnase diagnoosiga inimesel on oluline teada, et ta ei ole üksi ning leidub inimesi, kes teda toetavad, tunnevad kaasa ja on alati valmis aitama.

Dieet

Sama oluline on Erb-Rothi müodüstroofia eridieedi järgimine. Dieet peaks vähendama põletikku, normaliseerima vere glükoosisisaldust ja eemaldama kehast toksiine, varustades kudesid vajalike toitainetega. Lihasdüstroofia ravi toitumise peamised põhimõtted on järgmised:

• Halbade rasvade vältimine.
• Liha ja kala peaksid olema "puhtad", ilma antibiootikumide ja hormoonideta.
• Gluteeni ja suhkru puudumine toidus.
• Täiendage oma dieeti rohkete roheliste köögiviljade ja vürtsidega.
• Ei sisalda gaseeritud jooke ega kunstlikke värvaineid.
• Piima tuleks tarbida ainult kitsedelt.

Erba-Rothi patoloogiaga peaks ravi olema terviklik ja õigeaegne.

Ärahoidmine

Lihasdüstroofia ilmnemise ennustamine, samuti selle avastamine varases staadiumis on üsna keeruline. Seetõttu hõlmab patoloogia ennetamine kahe reegli rakendamist:

1. Naise täielik ja üksikasjalik uurimine raseduse planeerimisel. Erilist tähelepanu tuleks pöörata muteerunud geenide olemasolule.
2. Raseduse ajal (kui seda ei tehtud enne rasestumist) tehakse kromosoomimutatsioonide tuvastamiseks test.

Prognoos

Ellujäämise prognoos sõltub haiguse tüübist, samuti tüsistustest, mida patoloogia võib põhjustada. Lihasdüstroofia kaasnevate haiguste ja seisundite hulgast paistavad silma järgmised:

• Rikkumine südame töös.
• Lülisamba kõverus.
• Motoorse aktiivsuse rikkumine.
• Patsiendi vaimsete võimete langus.
• Hingamisfunktsiooni rikkumine.

Järeldus

Erba-Rothi progresseeruv lihasdüstroofia on raske ja ravimatu haigus, mis võib viia inimese täieliku immobilisatsioonini. Lapse planeerimisel peaksid vanemad võtma vastutustundliku lähenemisviisi geneetiliste mutatsioonide uurimise küsimusele.

Lihassüsteemi düstroofia on krooniline pärilik haigus. Selle peamiseks sümptomiks peetakse järk-järgult suurenevat lihasnõrkust ja nende degeneratsiooni. Patoloogiat on mitut tüüpi. Tänases artiklis vaatleme lähemalt Erba-Rothi lihasdüstroofia ravimeetodeid, põhjuseid ja sümptomeid.

Arstitõend

Haigus on päriliku müodüstroofia polümorfne variant. See erineb teistest patoloogiatüüpidest kliinilise pildi, kulgemise ja ilmnemise aja poolest. Esimest korda esitas haiguse kirjelduse Saksa neuroloog W. Erb 1882. aastal. Samal ajal tegeles V. Roth Venemaal selle probleemiga, mida ta hiljem nimetas “lihaste kuivuseks”. Kahe teadlase nime järgi sai haigus nimeks. Kaasaegses neuroloogias kasutatakse mitmeid selle nimetusi - progresseeruv Erba-Rothi lihasdüstroofia, jäseme-vöö lihasdüstroofia.

Patoloogia areneb reeglina lapsepõlves. Esimeste sümptomite ilmnemise vanus võib aga olla vahemikus 10 kuni 30 aastat. Mehi ja naisi mõjutavad lihasdüstroofia ilmingud võrdselt. Neuroloogid märgivad, et lapsepõlves alanud haigus areneb kiiresti, kui võrrelda selle kulgu noorukieas ja täiskasvanueas. Lisaks kulgeb see teisel juhul kergel kujul.

Haiguse patogenees

Mis on müodüstroofia? Pärast haiguse patogeneesi uurimist on soovitatav kaaluda põhjuseid ja tõhusaid ravimeetodeid. See algab oma arenguga patoloogiliste muutustega lihaskudedes, mis on oma olemuselt metaboolsed ja struktuursed. See on müopaatia. Need tekivad geenide mutatsioonidest. Selle tulemusena tekib valkude süntees, mis on müotsüütide vajalik struktuurne komponent, defitsiit või täielik seiskumine.

Haigus võib olla laskuv, kui proksimaalsetes kätes on nõrkus. Kuid enamasti on sellel lihaste muutuste jaotus tõusev. Haiguse progresseerumisel väheneb lihaskiudude maht. Need lakkavad järk-järgult täielikult toimimast ja hävivad. Nende asemele moodustub rasvakiht. Aja jooksul asendub lihaskude täielikult rasvaga. Selle tulemusena tekib immobilisatsioon, millele järgneb puue.

Peamised põhjused

Erba-Rothi lihasdüstroofia on iseseisev haigus, mille välimus on tingitud pärilikust või geneetilisest tegurist. Selle peamiseks põhjuseks on muutused geenitasemel ühel vanemal või patsiendil endal. 30% juhtudest esineb rikkumine peamiselt. Kõigil muudel juhtudel on see pärilik.

Emakasiseseid geenide arenguhäireid, mille ilmnemise tõttu algab patoloogia, provotseerivad tavaliselt:

• rase naise halvad harjumused;
• elamine halva ökoloogiaga kohtades;
• töötada ohtlikus tootmises pärast lapse eostamist;
• hiline sünnitus;
• antibiootikumide kontrollimatu kasutamine;
• pikaajaline kokkupuude mürgiste ainetega.

Tüsistuste tekkega muutub haigus inimestele surmavaks. Negatiivsete tagajärgede hulka kuuluvad arstid jäsemete halvatus, kongestiivne kopsupõletik, mitmesugused hingamis- / südamesüsteemi häired.

Kliiniline pilt

Erba-Rothi lihasdüstroofia peamised sümptomid on järgmised häired:

• "pardi" kõnnak, kui patsient rullub ühelt jalalt teisele;
• tasakaalustamatus ja ebastabiilsus;
• raskused voodist tõusmisel, kummardamisel;
• abaluude väljaulatuvus;
• vööümbermõõdu vähendamine;
• patoloogiline väsimus.

Haiguse progresseerumisel nõrgeneb selja- ja õlavöötme lihaskorsett, mis viib lordoosini. Patsientidel muutub üha raskemaks esemeid käes hoida. Samuti kaotavad oma liikuvuse näo miimikalihased. See väljendub silmalaugude mittetäieliku sulgumise ja huulte väljaulatumisega.

Erba-Rothi lihasdüstroofia võib areneda paljude aastate jooksul. Meditsiinipraktikas on juhtumeid, kui patsiendid elasid lihasnõrkusega üle 20 aasta. Alles selle aja möödudes tekkisid neil muud sümptomid.

Diagnostilised meetodid

Müodüstroofiale viitavate sümptomite ilmnemisel on vaja külastada neuroloogi. Kõigepealt pöörab arst tähelepanu patsiendi ajaloole, viib läbi füüsilise läbivaatuse. Seejärel määratakse põhjalik eksam, mis koosneb järgmistest tegevustest:

• geneetiline testimine;
• elektroneuromüograafia;
• lihaskoe biopsia ja biokeemiline uurimine;
• kreatiinfosfokinaasi vereanalüüs;
• Uriini analüüs.

Elektrooneuromüograafiat peetakse kõige informatiivsemaks diagnostikameetodiks. See võimaldab teil hinnata mitte ainult neuromuskulaarse ülekande astet, vaid ka määrata lihaste erutatavuse taset. Viimane uuring on eriti oluline diferentsiaaldiagnostika jaoks. Erba-Rothi lihasdüstroofia ilmingud on sarnased ALS-i, toksilise müopaatia, polümüosiidi ja mitmete muude patoloogiatega.

Geneetiline testimine aitab kinnitada pärilikkuse autosomaalset retsessiivset olemust, mutatsioonide olemasolu. Kuid negatiivne tulemus ei muuda esialgset diagnoosi kehtetuks. Sellise testimise abil ei saa tuvastada kõiki tänapäeva teadusele teadaolevaid mutatsioonitüüpe. Negatiivne analüüs on näidustus lihaskoe biopsiaks. Düstroofia korral näitab uuring lihaste tuumade arvu vähenemist, nekrootilise või sklerootilise iseloomuga muutuste esinemist.

Teraapia omadused

Kuidas Erb-Rothi müopaatiat tuvastada? Haigust ei ole võimalik täielikult ületada. Seetõttu määratakse sarnase diagnoosiga patsientidele sümptomaatiline ravi. Selle peamine eesmärk on parandada patsiendi elukvaliteeti ja säilitada täielik füüsiline aktiivsus. Kaasaegses meditsiinipraktikas kasutatakse ravimeid, harjutusravi ja füsioteraapiat.

Meditsiiniline teraapia

Erba-Rothi lihasdüstroofia meditsiiniline ravi hõlmab järgmiste ravimite kasutamist:

1. Vitamiinide kompleksid (A, rühmad C, E, B ja D).
2. ATP raku energia metabolismi normaliseerimiseks ja membraaniensüümide aktiveerimiseks.
3. Alfa-lipoehape ("Thiolipon", "Dialipon") aitab taastada ainevahetusprotsesse.
4. "Riboxiinil" on antiarütmiline, anaboolne ja antihüpoksiline toime.
5. "Actovegin" parandab lamatiste paranemisprotsessi, normaliseerib arteriaalset ja venoosset vereringet.

Ravimite manustamise kestuse ja annuse määrab arst individuaalselt.

Südamelihase kahjustusega on ette nähtud "Inosiin", glükosiidid ja antiarütmikumid. Kui tekivad kontraktuurid, võib osutuda vajalikuks ortopeediline ravi. Kopsude elutähtsuse vähenemine hingamislihaste atroofia taustal on otsene näidustus ventilaatoriga ühendamiseks.

harjutusravi

Erba-Rothi lihasdüstroofia ravi kohustuslik komponent on harjutusravi kompleks. Peamised harjutuste eesmärgid:

• lihasaparaadi arendamine ja hooldus;
• õige lõõgastus;
• kontraktuuride ennetamine, mille tõttu patsient kaotab liikumisvõime;
• õige hingamine;
• skolioosi ja muude sarnaste deformatsioonide ennetamine.

Teraapia käigus kasutatakse füüsilisi ja hingamisharjutusi, erineva aktiivsustasemega massaaže. Lihas-skeleti süsteemi patoloogiate korral valib harjutusravi kompleksi spetsialist alati individuaalselt. Erandiks on väikesed koormused basseinis. Sellisel juhul näitab juhendaja esmalt harjutusi ja pärast mitut seanssi saab patsient neid juba iseseisvalt korrata.

Füsioteraapia omadused

Erba-Rothi lihasdüstroofia (müodüstroofia) korral on füsioterapeutilised toimed võimalikud kahes suunas: kehamähised, elektroforees ensümaatiliste ainetega. Harvadel juhtudel määratakse patsientidele elektriline stimulatsioon. See protseduur põhjustab lihaste kokkutõmbumist. Soovitatav olukordades, kus patsiendi lihased on nii nõrgad, et lihtsate liigutustega kaasneb tõsine ebamugavustunne.

Dieet

Erb-Rothi müodüstroofia korral on oluline järgida spetsiaalset dieeti. Õigesti valitud dieet võimaldab peatada põletikulised protsessid kehas, eemaldada toksiine ja varustada kudesid vajalike toitainetega. See eeldab järgmiste põhimõtete järgimist:

• rasvaste, praetud, soolaste ja suitsutatud toodete täielik tagasilükkamine;
• värskete köögiviljade ja puuviljade, lahja kala kasutamine dieedis;
• kõrge gluteeni- ja suhkrusisaldusega toiduainete puudumine;
• lubatud on ainult kitsepiim;
• gaseeritud joogid ja alkohol on keelatud.

Üldiselt sisaldab selline dieet õige toitumise põhimõtteid. Seetõttu saab sellest kinni pidada kogu elu, kartmata tervisele olulist kahju tekitada.

Taastumise prognoos

Kliinilises meditsiinis ei kuulu see patoloogia surmavate hulka. Kuid enamikul juhtudel on prognoos halb. Haigus areneb üsna kiiresti. Ligikaudu 20-25 aastat pärast esmaste sümptomite ilmnemist põhjustab see täieliku liikumisvõime kaotuse ja ratastooli.

Lihaste atroofia ulatub lõpuks südame- ja hingamissüsteemidesse. See põhjustab sekundaarseid häireid, nagu südamepuudulikkus, kopsuinfektsioonid. Need patoloogiad põhjustavad surma. Lihasdüstroofia kerged vormid ei mõjuta patsientide eeldatavat eluiga.

Ameerika Ühendriikides uuritakse tänapäeval aktiivselt Erba-Rothi düstroofia põhjuseid ja ravi. Kohalike teadlaste sõnul võib düstroofia peagi ravida. Hiljuti avaldati geeniteraapia kasutamise uuringu positiivsed tulemused. See hõlmab Parvoviridae perekonna adeno-seotud AAV1 viiruse modifikatsiooni viimist lihaskoe kahjustatud rakuelementidesse. See viirus kutsub esile immuunvastuse, mille tulemusena normaliseerub alfa-sarkoglükaani sünteesi protsess.

Ennetusmeetodid

Selle haiguse spetsiifiline ennetamine puudub, kuna enamikul juhtudel on see pärilik. Kuid arstid pakuvad mitmeid meetodeid selle esinemise riski minimeerimiseks.

Esiteks peavad mõlemad tulevased vanemad planeerimisetapis läbima keha põhjaliku kontrolli. See hõlmab reeglina ka geneetilist testimist patoloogiliste geenide tuvastamiseks. Vajadusel võib osutuda vajalikuks konsultatsioon kitsaste spetsialistidega.

Patoloogia kahtluse korral on geenimutatsioonide tuvastamiseks ette nähtud loote rakuliste elementide ja vere uuring. Protseduur viiakse läbi varakult. Selle tulemuste järgi pakub arst vanematele mitmeid võimalusi probleemi lahendamiseks.

Kui haigus ilmnes juba teadlikus eas, on vaja võtta meetmeid patsiendi seisundi leevendamiseks ja võimalike tüsistuste tekke vältimiseks. Selles küsimuses on iga juhtum individuaalne. Seetõttu pole universaalseid soovitusi.

Järeldus

Mis on jäsemete vöö lihasdüstroofia? See on tõsine haigus, millega kaasneb nõrkus lihastes. See diagnoos ei ole lause, vaid põhjustab kehale pöördumatuid kahjustusi. Kuid selle õigeaegne avastamine ja pädev ravi võivad minimeerida negatiivseid tagajärgi, hõlbustada oluliselt patsiendi elu.

Erb-Rothi müopaatia (haiguse üldtunnustatud teaduslik nimetus Erb-Rothi jäsemete vöö müodüstroofia) kuulub pärilike neuromuskulaarsete haiguste rühma. Mida see tähendab? Seda haigusrühma iseloomustab närvikiudude, skeleti vöötlihaste või eesmiste sarvede geneetiliselt määratud kahjustus.

Mõistet "või lihasdüstroofia" kasutatakse suure hulga erineva kliinilise pildiga haiguste tähistamiseks, kuid need põhinevad lihaskiudude, mitte motoorsete neuronite struktuuri esmasel kahjustusel. Müodüstroofiad erinevad sümptomaatiliste ilmingute, haiguse alguse aja, sümptomite progresseerumise kiiruse, pärilikkuse geneetilise olemuse ja tüübi poolest.

Erba-Rothi lihasdüstroofiat iseloomustab autosoomne retsessiivne pärilikkus, mistõttu haigus avaldub lastel, kelle vanemad on mutatsiooni kandjad. Praeguseks on tuvastatud 15 geeni, mille mutatsioonid viivad selle patoloogia väljakujunemiseni. Geenianomaalia põhjustab lihasrakkude (müotsüütide) struktuuri kuuluvate valkude sünteesi häireid, põhjustades müotsüütide surma.

Seda haigust kirjeldas esmakordselt 1885. aastal saksa neuroloog W. Erb. Samal ajal tegeles V. Roth Venemaal patoloogia uurimisega.

Erb-Rothi müopaatia tunnused

Erb-Rothi müotoonia all kannataval inimesel on raske käsi üles tõsta ja selle liigutusega seotud toiminguid teha.

Naised ja mehed haigestuvad sama sagedusega. Populatsioonis esineb müodüstroofiat sagedusega 1-3 juhtu 100 000 elaniku kohta.

Haiguse debüüt langeb 2. või 3. elukümnendile, kuid see võib olla ka lapsepõlves. Lihaskahjustus algab vaagna- või õlavöötmest. Haiguse esimesteks sümptomiteks on kõnnaku muutus, mis on tingitud jalgade (puusade) nõrkuse tekkest. Inimese kõnnak meenutab "pardi kõnnakut", kahlamist. Raskused trepist üles ronida, toolilt või voodist tõusta.

Õlavöötme kaotus väljendub käte nõrkuse ilmnemises. Erba-Rothi lihasdüstroofiaga inimesel muutub käsivarte pea kohale tõstmine raskeks ja raskematel juhtudel on see võimatu. Käte nõrkus ei võimalda patsiendil juukseid kammida, lambipirni üle pea keerata, asju teatud kõrgusele tõsta. Haiguse edenedes tekitab iseseisev söömine, kodutööde tegemine inimesel olulisi raskusi kuni nende sooritamise võimaluse äravõtmiseni. Järk-järgult areneb lihaste hüpotroofia, mis väljendub abaluude mahajäämises seljast või ("pterügoidsed abaluud") kõhu eendumises ettepoole, vöökoha mahu vähenemises ("herilase vöökoht"). Haiguse kaugelearenenud staadiumis on haaratud kõhu eesseina ja selja lihased ning moodustub lülisamba kõverus (nimmepiirkonna hüperlordoos). Sügav puue, mis väljendub inimese täielikus liikumatuses, tekib 15-20 aastat pärast haiguse algust. Hingamislihaste kontraktiilsuse vähenemine põhjustab sagedase kopsupõletiku, hingamispuudulikkuse tekkimist. Aja jooksul areneb südamepuudulikkus.

Miimilised lihased ei osale patoloogilises protsessis. Intelligentsus jääb puutumatuks.

Haiguse diagnoosimine

Diagnoosimiseks kasutatakse patsiendi terviklikku uurimist, mis hõlmab neuroloogilist läbivaatust, juhtivust (ENMG), lihaskoest biopsia materjali võtmist. Vajalik on geneetiline uuring.

Neuroloogilisel uuringul tuvastatakse käte ja jalgade reflekside vähenemine või täielik kadumine, lihaste hüpotroofia tundliku ala säilitamisel, samuti lihasjõu vähenemine. ENMG abil tuvastatakse esmased muutused skeletilihastes närvikiude piki impulsside juhtivuse säilitamise taustal. Biopsia materjali histoloogiline uurimine paljastab degeneratiivsed muutused lihastes.

Erb-Rothi müodüstroofia ravi

Spetsiifilist ravi ei ole välja töötatud. Sümptomaatilise ravi vahendeid kasutatakse inimese motoorsete oskuste säilitamiseks.

Kasutatakse (neurobion, vitagamma), tioktiinhape (oktolipeen), ATP, aktovegiin.

Kohustuslikud harjutusravi ja massaažikursused.

Haiguse prognoos

Selle haiguse ravi olulised komponendid on füsioteraapia harjutused ja massaaž.

Erba-Rothi müopaatia progresseerumise määr võib inimestel olla väga erinev. Tavaliselt sureb surm hingamisteede (kongestiivne kopsupõletik) või südamega seotud tüsistuste (südamepuudulikkus, arütmia, kardiomüopaatia) tõttu. Kerge Erba-Rothi müopaatia kulgu korral võib inimesel säilida liikumis- ja eneseteenindusvõime paljudeks aastateks.

Ennetuslikel eesmärkidel kasutatakse tulevaste vanemate geneetilist nõustamist, lähedaste abielude välistamist.