Kromozomların yapısı ve kimyasal bileşimi. İnsan kromozomları Kromozom yapısı

Ders #3

Konu: Genetik bilgi akışının düzenlenmesi

ders planı

1. Hücre çekirdeğinin yapısı ve işlevleri.

2. Kromozomlar: yapı ve sınıflandırma.

3. Hücresel ve mitotik döngüler.

4. Mitoz, mayoz: sitolojik ve sitogenetik özellikler, önem.

Hücre çekirdeğinin yapısı ve işlevleri

Ana genetik bilgi, hücre çekirdeğinde bulunur.

hücre çekirdeği(lat. - çekirdek; Yunan - karyon) 1831'de tanımlanmıştır. Robert Brown. Çekirdeğin şekli, hücrenin şekline ve işlevine bağlıdır. Çekirdeklerin boyutları, hücrelerin metabolik aktivitesine bağlı olarak değişir.

Ara faz çekirdeğinin kabuğu (karyolemma) dış ve iç temel zarlardan oluşur. Aralarında perinükleer boşluk. Membran delikleri vardır gözenekler. Nükleer gözeneklerin kenarları arasında gözenek kompleksleri oluşturan protein molekülleri bulunur. Gözenek açıklığı ince bir film ile kaplanmıştır. Hücredeki aktif metabolik süreçlerle gözeneklerin çoğu açıktır. İçlerinden bir madde akışı vardır - sitoplazmadan çekirdeğe ve tam tersi. Bir çekirdekteki gözenek sayısı

Pirinç. Hücre çekirdeğinin yapısının şeması

1 ve 2 - nükleer zarın dış ve iç zarları, 3

- nükleer gözenek, 4 - nükleol, 5 - kromatin, 6 - nükleer meyve suyu

3-4 bine ulaşır. Dış nükleer membran, endoplazmik retikulumdaki kanallara bağlanır. Genellikle içerir ribozomlar. Nükleer zarf formunun iç yüzeyindeki proteinler nükleer plaka. Çekirdeğin sabit bir şeklini korur, ona kromozomlar eklenir.

Nükleer özsu - karyolenf, proteinler, lipidler, karbonhidratlar, RNA, nükleotidler, enzimler içeren jel halindeki kolloidal bir çözelti. çekirdekçikçekirdeğin kalıcı olmayan bir bileşenidir. Hücre bölünmesinin başlangıcında kaybolur ve sonunda eski haline döner. Nükleollerin kimyasal bileşimi: protein (~%90), RNA (~%6), lipidler, enzimler. Nükleoller, uydu kromozomlarının ikincil daralmaları bölgesinde oluşur. Nükleolusun işlevi: ribozom alt birimlerinin birleşimi.

X romatizmaçekirdekler interfaz kromozomlarıdır. 1:1.3:0.2 oranında DNA, histon proteinleri ve RNA içerirler. DNA oluşturmak için protein ile birleşir deoksiribonükleoprotein(DNP). Çekirdeğin mitotik bölünmesi sırasında DNP spiralleşir ve kromozomları oluşturur.

Hücre çekirdeğinin işlevleri:

1) hücrenin kalıtsal bilgilerini saklar;

2) hücre bölünmesine (üreme) katılır;

3) Hücredeki metabolik süreçleri düzenler.

Kromozomlar: yapı ve sınıflandırma

kromozomlar(Yunanca - kromo- renk, soma gövde) spiralleştirilmiş bir kromatindir. Uzunlukları 0.2 - 5.0 mikron, çapları 0.2 - 2 mikrondur.

Pirinç. kromozom türleri

metafaz kromozomu iki oluşur kromatitler, bağlı olanlar sentromer (birincil daralma). Kromozomu ikiye böler omuz. Bireysel kromozomlar ikincil daralmalar. Ayrıldıkları alana denir uydu, ve bu tür kromozomlar uydudur. Kromozomların uç kısımlarına denir telomerler. Her kromatid, histon proteinleri ile kombinasyon halinde bir sürekli DNA molekülü içerir. Yoğun şekilde boyanmış kromozom bölümleri, güçlü spiralleşme alanlarıdır ( heterokromatin). Daha açık alanlar, zayıf spiralleşme alanlarıdır ( ökromatin).

Kromozom tipleri, sentromerin konumu ile ayırt edilir (Şekil).

1. metasentrik kromozomlar- sentromer ortada bulunur ve kollar aynı uzunluktadır. Omuzun sentromere yakın kısmına proksimal, tersi ise distal olarak adlandırılır.

2. Submetasentrik kromozomlar- sentromer merkezden yer değiştirmiş ve kolların uzunlukları farklı.

3. akrosentrik kromozomlar- sentromer merkezden güçlü bir şekilde yer değiştirmiştir ve bir kol çok kısa, ikinci kol çok uzundur.

Böceklerin (Drosophila sinekleri) tükürük bezlerinin hücrelerinde dev, politen kromozomları(çok iplikli kromozomlar).

Tüm organizmaların kromozomları için 4 kural vardır:

1. Kromozom sayısının sabitlik kuralı. Normal olarak, belirli türlerin organizmaları, türlere özgü sabit sayıda kromozoma sahiptir. Örneğin: bir insanın 46'sı, bir köpeğin 78'i, bir meyve sineğinin 8'i vardır.

2. kromozom eşleşmesi. Bir diploid sette, her kromozomun normalde eşleştirilmiş bir kromozomu vardır - şekil ve boyutta aynı.

3. Kromozomların bireyselliği. Farklı çiftlerin kromozomları şekil, yapı ve boyut bakımından farklılık gösterir.

4. kromozom devamlılığı. Genetik materyal kopyalandığında, bir kromozomdan bir kromozom oluşur.

Belirli bir türün organizmasının özelliği olan somatik bir hücrenin kromozom setine denir. karyotip.

Kromozomların sınıflandırılması çeşitli kriterlere göre yapılır.

1. Erkek ve dişi canlıların hücrelerinde aynı olan kromozomlara denir. otozomlar. İnsan karyotipinde 22 çift otozom bulunur. Erkek ve dişi hücrelerde farklı olan kromozomlara denir. heterokromozomlar veya cinsiyet kromozomları. Erkeklerde bunlar X ve Y kromozomlarıdır; kadınlarda X ve X.

2. Kromozomların azalan düzende düzenlenmesine denir. idiogram. Bu sistematik bir karyotiptir. Kromozomlar çiftler halinde düzenlenmiştir (homolog kromozomlar). İlk çift en büyük, 22. çift en küçük ve 23. çift cinsiyet kromozomlarıdır.

3. 1960 yılında Denver kromozom sınıflandırması önerildi. Şekilleri, boyutları, sentromer konumları, ikincil daralmaların ve uyduların varlığı temelinde inşa edilmiştir. Bu sınıflandırmada önemli bir gösterge merkez indeksi(CI). Bu, kromozomun kısa kolunun uzunluğunun, yüzde olarak ifade edilen tüm uzunluğuna oranıdır. Tüm kromozomlar 7 gruba ayrılır. Gruplar A'dan G'ye Latin harfleriyle gösterilir.

Grup A 1-3 çift kromozom içerir. Bunlar büyük metasentrik ve submetasentrik kromozomlardır. CI'leri %38-49'dur.

B Grubu. 4. ve 5. çiftler büyük metasentrik kromozomlardır. CI %24-30.

C Grubu. 6 - 12 kromozom çiftleri: orta boy, submetasentrik. CI %27-35. Bu grup aynı zamanda X kromozomunu da içerir.

D Grubu. 13 - 15. kromozom çiftleri. Kromozomlar akrosentriktir. CI yaklaşık %15.

E Grubu. 16 - 18 kromozom çiftleri. Nispeten kısa, metasentrik veya submetasentrik. CI %26-40.

F Grubu. 19 - 20. çift. Kısa, submetasentrik kromozomlar. CI %36-46.

G Grubu. 21-22 çift. Küçük, akrosentrik kromozomlar. CI 13-33. Y kromozomu da bu gruba aittir.

4. İnsan kromozomlarının Paris sınıflandırması 1971'de oluşturuldu. Bu sınıflandırma yardımıyla, belirli bir kromozom çiftindeki genlerin lokalizasyonunu belirlemek mümkündür. Özel boyama yöntemleri kullanılarak, her kromozomda koyu ve açık şeritlerin (segmentlerin) karakteristik bir değişim sırası ortaya çıkar. Segmentler, onları ortaya çıkaran yöntemlerin adıyla belirtilir: Q - segmentler - kinakrin hardalı ile boyandıktan sonra; G - segmentleri - Giemsa boyaması; R - segmentleri - ısı denatürasyonundan ve diğerlerinden sonra boyama. Kromozomun kısa kolu p harfi ile, uzun kolu q harfi ile gösterilir. Her kromozom kolu bölgelere ayrılır ve sentromerden telomere kadar numaralandırılır. Bölgeler içindeki bantlar, sentromerden itibaren numaralandırılmıştır. Örneğin, D esteraz geninin konumu - 13p14 - 13. kromozomun kısa kolunun birinci bölgesinin dördüncü bandıdır.

Kromozomların işlevi: hücrelerin ve organizmaların üremesi sırasında genetik bilginin depolanması, çoğaltılması ve iletilmesi.

Benzer bilgiler.

Kromozomlar, kalıtsal bilgilerin çoğunu depolayan ökaryotik bir hücrenin nükleoprotein yapılarıdır. Kendilerini çoğaltabilmeleri nedeniyle nesiller arasındaki genetik bağı sağlayan kromozomlardır. Kromozomlar, birçok genin lineer bir grubunu ve bir insan, hayvan, bitki veya başka herhangi bir canlı hakkında tüm genetik bilgileri içeren uzun bir DNA molekülünden oluşur.

Kromozomların morfolojisi, spiralleşme seviyeleri ile ilgilidir. Bu nedenle, fazlar arası aşamada kromozomlar maksimum düzeyde açılırsa, bölünmenin başlamasıyla birlikte kromozomlar aktif olarak spiralleşir ve kısalır. Yeni yapıların oluştuğu metafaz aşamasında maksimum kısalma ve spiralleşmeye ulaşırlar. Bu aşama, kromozomların özelliklerini ve morfolojik özelliklerini incelemek için en uygun olanıdır.

Kromozomların keşfinin tarihi

On dokuzuncu yüzyılın ortalarından önce, bitki ve hayvan hücrelerinin yapısını inceleyen birçok biyolog, bazı hücrelerin çekirdeğindeki ince filamentlere ve en küçük halka şeklindeki yapılara dikkat çekti. Ve şimdi Alman bilim adamı Walter Fleming, hücrenin nükleer yapılarını işlemek için anilin boyaları kullanarak, "resmi olarak" denilen şey kromozomları açıyor. Daha doğrusu, keşfedilen madde, lekelenme kabiliyeti nedeniyle kendisi tarafından "kromatid" olarak adlandırıldı ve "kromozom" terimi, bir başka Alman bilim adamı Heinrich Wilder tarafından biraz sonra (1888'de) kullanılmaya başlandı. "Kromozom" kelimesi, Yunanca "chroma" - renk ve "somo" - vücut kelimelerinden gelir.

Kalıtımın kromozomal teorisi

Tabii ki, kromozom çalışmalarının tarihi keşifleriyle bitmedi, bu nedenle 1901-1902'de Amerikalı bilim adamları Wilson ve Saton, birbirlerinden bağımsız olarak, kromozomların davranışındaki benzerliğe ve Mendeleian kalıtım faktörlerine dikkat çekti - genler. Sonuç olarak, bilim adamları, genlerin kromozomlar üzerinde yer aldığı ve genetik bilginin nesilden nesile, ebeveynlerden çocuklara aktarıldığı sonucuna varmışlardır.

1915-1920'de, kromozomların gen aktarımına katılımı, Amerikalı bilim adamı Morgan ve laboratuvar personeli tarafından yapılan bir dizi deneyde pratikte kanıtlandı. Drosophila sineğinin kromozomlarında birkaç yüz kalıtsal geni lokalize etmeyi ve kromozomların genetik haritalarını oluşturmayı başardılar. Bu verilere dayanarak, kromozom kalıtım teorisi oluşturuldu.

Kromozomların yapısı

Kromozomların yapısı türe bağlı olarak değişir, bu nedenle metafaz kromozomu (hücre bölünmesi sırasında metafaz aşamasında oluşur) iki uzunlamasına iplikten oluşur - sentromer adı verilen bir noktada bağlanan kromatitler. Sentromer, kromozomun kardeş kromatitlerin yavru hücrelere ayrılmasından sorumlu olan kısmıdır. Ayrıca kromozomu kısa ve uzun kollar olarak adlandırılan iki parçaya böler, ayrıca kromozomun bölünmesinden de sorumludur, çünkü özel bir madde içerir - bölünme iğ yapılarının bağlı olduğu kinetokor.

Resimde kromozomun görsel yapısı gösterilmektedir: 1. kromatitler, 2. sentromer, 3. kromatitlerin kısa kolu, 4. kromatitlerin uzun kolu. Kromatitlerin uçlarında, kromozomu hasardan koruyan ve parçaların birbirine yapışmasını önleyen özel elementler olan telomerler bulunur.

Şekiller ve kromozom türleri

Bitki ve hayvanların kromozomlarının boyutları önemli ölçüde değişir: bir mikronun fraksiyonlarından onlarca mikrona kadar. İnsan metafaz kromozomlarının ortalama uzunlukları 1.5 ila 10 mikron arasında değişir. Kromozom tipine bağlı olarak lekelenme yeteneği de farklılık gösterir. Sentromerin konumuna bağlı olarak, aşağıdaki kromozom formları ayırt edilir:

• Sentromerin ortanca konumu ile karakterize edilen metasentrik kromozomlar.
• Submetasentrik, bir omuz daha uzun ve ikincisi daha kısa olduğunda, düzensiz bir kromatit düzenlemesi ile karakterize edilirler.
• Akrosentrik veya çubuk şeklinde. Sentromerleri neredeyse kromozomun en ucunda bulunur.

Kromozomların işlevleri

Hem hayvanlar hem de bitkiler için ve genel olarak tüm canlılar için kromozomların temel işlevleri, ebeveynlerden çocuklara kalıtsal, genetik bilgilerin aktarılmasıdır.

kromozom seti

Kromozomların değeri o kadar büyüktür ki, hücrelerdeki sayıları ve her bir kromozomun özellikleri, belirli bir biyolojik türün karakteristik özelliğini belirler. Örneğin, meyve sineğinin 8 kromozomu vardır, y - 48 ve insan kromozom seti 46 kromozomdur.

Doğada iki ana tip kromozom seti vardır: tek veya haploid (germ hücrelerinde bulunur) ve çift veya diploid. Diploid kromozom seti eşleştirilmiş bir yapıya sahiptir, yani tüm kromozom seti kromozom çiftlerinden oluşur.

İnsan kromozom seti

Yukarıda yazdığımız gibi, insan vücudunun hücreleri, 23 çift halinde birleştirilen 46 kromozom içerir. Birlikte insan kromozom setini oluştururlar. İlk 22 çift insan kromozomu (bunlara otozom denir) hem erkekler hem de kadınlar için ortaktır ve sadece 23 çift - cinsiyet kromozomu - farklı cinsiyetlerde farklılık gösterir, aynı zamanda bir kişinin cinsiyetini de belirler. Tüm kromozom çiftlerinin toplamına karyotip de denir.

Bu türün bir insan kromozom seti vardır, 22 çift çift diploid kromozom tüm kalıtsal bilgilerimizi içerir ve son çift farklıdır, erkeklerde bir çift koşullu X ve Y cinsiyet kromozomundan oluşurken, kadınlarda iki X kromozomu vardır. .

Tüm hayvanlar, kromozom setinin benzer bir yapısına sahiptir, sadece her birindeki cinsiyet dışı kromozomların sayısı farklıdır.

Kromozomlarla ilişkili genetik hastalıklar

Kromozomların ihlali veya hatta çok yanlış sayıları birçok genetik hastalığın nedenidir. Örneğin Down sendromu, insan kromozom setinde fazladan bir kromozom bulunması nedeniyle ortaya çıkar. Ve renk körlüğü, hemofili gibi genetik hastalıklar, mevcut kromozomların arızalarından kaynaklanır.

kromozomlar, video

Ve sonuç olarak, kromozomlar hakkında ilginç bir eğitici video.

Bu makale İngilizce olarak mevcuttur - .

Kapsidin bir parçası olarak.

Ansiklopedik YouTube

1 / 5

✪ Kromozomlar, kromatitler, kromatin vb.

✪ Genler, DNA ve kromozomlar

✪ Genetiğin en önemli terimleri. lokuslar ve genler. homolog kromozomlar. Kavrama ve geçiş.

✪ Kromozomal hastalıklar. Örnekler ve nedenleri. Biyoloji video dersi 10. sınıf

✪ Hücresel teknolojiler. DNA. Kromozom. Genetik şifre. "İlk yaklaşımda" programı

Altyazılar

Hücre bölünmesinin mekaniğine dalmadan önce, DNA ile ilgili kelime dağarcığından bahsetmenin faydalı olacağını düşünüyorum. Birçok kelime var ve bazıları birbirine benziyor. Kafa karıştırıcı olabilirler. Öncelikle DNA'nın nasıl daha fazla DNA ürettiğinden, kendi kopyalarını oluşturduğundan veya genel olarak nasıl protein ürettiğinden bahsetmek istiyorum. DNA ile ilgili videoda bundan zaten bahsetmiştik. Küçük bir DNA parçası çizeyim. A, G, T var, iki T ve sonra iki C olsun.Ne kadar küçük bir alan. Bu böyle devam ediyor. Tabii ki, bu bir çift sarmal. Her harf kendi harfine karşılık gelir. Onları bu renkle boyayacağım. Yani, A, T'ye karşılık gelir, G, C'ye karşılık gelir, (daha doğrusu, G, C ile hidrojen bağları oluşturur), T - A ile, T - A ile, C - G ile, C - G ile. Bütün bu spiral gerilir, hadi bu yönde diyelim. Yani bu DNA'nın gerçekleştirmesi gereken birkaç farklı süreç var. Bunlardan biri vücut hücrelerinizle ilgilidir - daha fazla cilt hücresi üretmeniz gerekir. DNA'nız kendini kopyalamak zorundadır. Bu işleme çoğaltma denir. DNA'yı kopyalıyorsun. Size replikasını göstereceğim. Bu DNA kendini nasıl kopyalayabilir? Bu, DNA yapısının en dikkat çekici özelliklerinden biridir. çoğaltma. Genel bir sadeleştirme yapıyorum ama fikir şu ki, iki DNA dizisi ayrılıyor ve bu kendi kendine olmuyor. Bu, protein ve enzim kütlesi tarafından kolaylaştırılır, ancak ayrıntılı olarak başka bir videoda mikrobiyoloji hakkında konuşacağım. Böylece bu zincirler birbirinden ayrılmıştır. Zinciri buraya taşıyacağım. Birbirlerinden ayrılırlar. Bir zincir daha alacağım. Bu çok büyük. Bu devre böyle bir şeye benzeyecek. Birbirlerinden ayrılırlar. Bundan sonra ne olabilir? Fazladan parçaları buradan ve buradan çıkaracağım. İşte bizim çift sarmalımız. Hepsi birbirine bağlıydı. Bunlar baz çiftleridir. Şimdi birbirlerinden ayrıldılar. Ayrıldıktan sonra her biri ne yapabilir? Artık birbirleri için bir matris haline gelebilirler. Bak... Eğer bu zincir kendi başınaysa, şimdi birdenbire bir timin bazı gelip buraya birleşebilir ve bu nükleotidler sıraya girmeye başlayacaktır. Timin ve sitozin ve ardından adenin, adenin, guanin, guanin. Ve öyle gidiyor. Ve sonra, bu diğer kısımda, daha önce bu mavi zincire bağlı olan yeşil zincirde de aynı şey olacak. Adenin, guanin, timin, timin, sitozin, sitozin olacaktır. Az önce ne oldu? Tamamlayıcı bazları ayırarak ve getirerek bu molekülün bir kopyasını yarattık. Gelecekte bunun mikrobiyolojisine gireceğiz, bu sadece DNA'nın kendini nasıl kopyaladığı hakkında genel bir fikir edinmek için. Özellikle mitoz ve mayoz bölünmeye baktığımızda "Bu, replikasyonun gerçekleştiği aşamadır" diyebilirim. Şimdi, hakkında çok şey duyacağınız başka bir süreç. DNA videosunda ondan bahsettim. Bu bir transkripsiyon. DNA videosunda, DNA'nın kendini nasıl ikiye katladığına pek dikkat etmedim, ancak çift sarmal tasarımının en güzel yanlarından biri, kendini kopyalamanın kolay olmasıdır. Sadece 2 şeridi, 2 spirali ayırıyorsunuz ve sonra bunlar başka bir zincir için bir matris haline geliyor ve ardından bir kopya beliriyor. Şimdi transkripsiyon. Proteinleri oluşturmak için DNA'ya olması gereken budur, ancak transkripsiyon bir ara adımdır. Bu, DNA'dan mRNA'ya geçtiğiniz aşamadır. Daha sonra bu mRNA hücre çekirdeğini terk eder ve ribozomlara gider. Birkaç saniye sonra bunun hakkında konuşacağım. Yani biz de aynısını yapabiliriz. Bu zincirler, transkripsiyon sırasında tekrar ayrılır. Biri burada ayrılıyor, diğeri ayrılıyor... ve diğeri de burada ayrılıyor. Müthiş. Zincirin sadece yarısını kullanmak mantıklı olabilir - birini çıkaracağım. Yol bu. Yeşil kısmı yazacağız. İşte orada. Tüm bunları sileceğim. Yanlış renk. Yani, hepsini siliyorum. Bu DNA zinciriyle eşleşen deoksiribonükleik asit nükleotidleri yerine, çiftleşen ribonükleik asit veya RNA'nız varsa ne olur? RNA'yı macenta olarak göstereceğim. RNA, DNA ile eşleşecek. DNA'da bulunan timin, adenin ile eşleşecektir. Guanin, şimdi RNA hakkında konuştuğumuzda timin yerine urasil, urasil, sitozin, sitozin olacak. Ve devam edecek. Bu mRNA'dır. Haberci RNA'sı. Şimdi ayrılıyor. Bu mRNA çekirdeği ayırır ve terk eder. Çekirdeği terk eder ve daha sonra çeviri gerçekleşir. Yayın. Bu terimi yazalım. Yayın. mRNA'dan geliyor... DNA videosunda küçük bir tRNA'm vardı. Transfer RNA, amino asitleri mRNA'ya taşıyan bir kamyon gibiydi. Bütün bunlar hücrenin ribozom adı verilen bir bölümünde gerçekleşir. mRNA'dan proteine ​​çeviri gerçekleşir. Bunun gerçekleştiğini gördük. Yani, mRNA'dan proteine. Bu zincir sizde var mı - bir kopyasını yapacağım. Tüm zinciri bir kerede kopyalayacağım. Bu zincir ayrılır, çekirdekten ayrılır ve sonra deyim yerindeyse yukarı doğru hareket eden bu küçük tRNA kamyonlarına sahip olursunuz. Diyelim ki tRNA'm var. Adenin, adenin, guanin ve guanini görelim. Bu RNA'dır. Bu bir kodon. Bir kodonda 3 baz çifti ve ona bağlı bir amino asit bulunur. tRNA'nın başka bölümlerine sahipsiniz. Urasil, sitozin, adenin diyelim. Ve ona bağlı başka bir amino asit. Daha sonra amino asitler birleşir ve bir protein olan uzun bir amino asit zinciri oluşturur. Proteinler bu garip karmaşık şekilleri oluşturur. Anladığınızdan emin olmak için. DNA ile başlayacağız. DNA'nın kopyalarını yaparsak, bu kopyalamadır. DNA'yı kopyalıyorsun. Yani DNA'nın kopyalarını yaparsak, bu kopyalamadır. DNA ile başlar ve bir DNA şablonundan mRNA yaratırsanız, bu transkripsiyondur. Hadi yazalım. "Transkripsiyon". Yani, bilgileri bir formdan diğerine kopyalarsınız - transkripsiyon. Şimdi, mRNA hücrenin çekirdeğinden ayrıldığında... Dikkat çekmek için bir hücre çizeceğim. Gelecekte hücre yapısı ile ilgileneceğiz. Bütün bir hücre ise, çekirdek merkezdir. Burası tüm DNA'nın olduğu yerdir, tüm replikasyon ve transkripsiyon burada gerçekleşir. mRNA daha sonra çekirdeği terk eder ve daha sonra ileride daha detaylı tartışacağımız ribozomlarda translasyon gerçekleşir ve protein oluşur. Yani mRNA'dan proteine ​​çeviridir. Genetik koddan sözde protein koduna çeviri yapıyorsunuz. Yani bu yayın. Bunlar tam olarak bu süreçleri tanımlamak için yaygın olarak kullanılan kelimelerdir. Çeşitli süreçleri adlandırarak bunları doğru kullandığınızdan emin olun. Şimdi DNA terminolojisinin başka bir parçası. Onunla ilk tanıştığımda, son derece kafa karıştırıcı olduğunu düşündüm. Kelime "kromozom"dur. Kelimeleri buraya yazacağım - ne kadar kafa karıştırıcı olduklarını anlayabilirsiniz: kromozom, kromatin ve kromatit. kromatit. Yani, kromozom, bunun hakkında zaten konuştuk. Bir DNA zinciriniz olabilir. Bu bir çift sarmaldır. Bu zincir, eğer büyütürsem, aslında iki farklı zincirdir. Bağlanmış baz çiftlerine sahiptirler. Sadece birbirine bağlı baz çiftleri çizdim. Açık olmak istiyorum: Bu küçük yeşil çizgiyi buraya çizdim. Bu bir çift sarmaldır. Histon adı verilen proteinleri sarar. Histonlar. Onun şöyle dönmesine izin verin ve bunun gibi bir şey ve sonra bunun gibi bir şey. Burada protein olan histon adı verilen maddeler var. Onları böyle çizelim. Bunun gibi. Bu bir yapıdır, yani DNA'nın kendisini yapılandıran proteinlerle birlikte daha fazla sarılmasına neden olur. Sonuçta hücrenin yaşam evresine bağlı olarak farklı yapılar oluşacaktır. Ve nükleik asitten, yani DNA'dan ve onu proteinlerle birleştirdiğinizden, kromatinden bahsediyorsunuz. Yani kromatin, DNA artı DNA'ya şeklini veren yapısal proteinlerdir. yapısal proteinler. Kromatin fikri ilk kez insanların hücreye baktıklarında gördükleri nedeniyle kullanıldı... Hatırladınız mı? Her seferinde hücre çekirdeğini belirli bir şekilde çizdim. Tabiri caizse. Bu hücrenin çekirdeğidir. Çok farklı yapılar çizdim. Bu bir, bu başka. Belki daha kısadır ve homolog bir kromozomu vardır. Kromozomları ben çizdim, değil mi? Ve bu kromozomların her biri, son videoda gösterdiğim gibi, esasen uzun DNA yapılarıdır, uzun DNA zincirleri birbirine sıkıca sarılmıştır. Ben böyle çizdim. Yakınlaştırırsak, bir zincir görürüz ve gerçekten böyle kendi etrafına sarılmıştır. Bu onun homolog kromozomu. Değişkenlik hakkındaki videoda, aynı genleri kodlayan homolog bir kromozomdan bahsetmiştim, ancak bunların farklı bir versiyonundan bahsetmiştim. Mavi babadan ve kırmızı anneden, ama aslında aynı genleri kodluyorlar. Bu, bu yapının DNA'sı ile babamdan aldığım bir iplik, biz ona kromozom diyoruz. Yani kromozom. Şunu açıklığa kavuşturmak istiyorum, DNA bu formu ancak belirli yaşam evrelerinde kendini yeniden ürettiğinde alır, yani. çoğaltılır. Daha doğrusu öyle değil... Hücre bölündüğünde. Bir hücre bölünebilir hale gelmeden önce, DNA bu iyi tanımlanmış şekli alır. Bir hücrenin yaşamının büyük bir bölümünde, DNA işini yaparken, protein yaparken, yani proteinler DNA'dan kopyalanır ve çevrilir, bu şekilde katlanmaz. Katlanmış olsaydı, replikasyon ve transkripsiyon sisteminin DNA'ya ulaşması, protein yapması ve başka bir şey yapması zor olurdu. Genellikle DNA... Çekirdeği tekrar çizeyim. Çoğu zaman, normal bir ışık mikroskobu ile bile göremezsiniz. O kadar incedir ki, DNA sarmalının tamamı çekirdeğe tamamen dağılmıştır. Buraya çizerim, başka biri burada olabilir. Ve sonra bunun gibi daha kısa bir zinciriniz var. Onu göremiyorsun bile. Bu iyi tanımlanmış yapıda değildir. Genellikle böyle görünür. Böyle kısa bir zincir olsun. Sadece DNA ve proteinlerin karmakarışık bir karışımından oluşan benzer bir karmaşa görebilirsiniz. İnsanların genellikle kromatin dediği şey budur. Bunun yazılması gerekiyor. "Kromatin" Yani kelimeler çok belirsiz ve kafa karıştırıcı olabilir, ancak iyi tanımlanmış tek bir DNA dizisi, bunun gibi iyi tanımlanmış bir yapı hakkında konuştuğunuzda yaygın kullanım kromozomdur. "Kromatin" kavramı, ya kromozom gibi bir yapıya, onu yapılandıran DNA ve proteinlerin bir kombinasyonuna ya da DNA içeren birçok kromozomun bir bozukluğuna atıfta bulunabilir. Yani, birbirine karışmış birçok kromozom ve proteinden. Bunun açık olmasını istiyorum. Şimdi bir sonraki kelime. kromatit nedir? Henüz yapmadıysam diye... İşaretleyip işaretlemediğimi hatırlamıyorum. Kromatine yapı sağlayan veya kromatini oluşturan ve aynı zamanda yapı sağlayan bu proteinlere "histon" denir. Farklı seviyelerde yapı sağlayan farklı tipler vardır, bunlara daha sonra daha detaylı bakacağız. Peki kromatit nedir? DNA eşlendiğinde... Diyelim ki benim DNA'mdı, normal bir durumda. Bir versiyon babadan, bir versiyon anneden. Şimdi çoğaltılıyor. Babamın versiyonu ilk önce böyle görünüyor. Bu büyük bir DNA zinciridir. Sistem düzgün çalışıyorsa aynı olan başka bir versiyonunu yaratır ve bu özdeş kısım şöyle görünür. Başlangıçta birbirlerine bağlanırlar. Birbirlerine sentromer adı verilen bir yerde bağlanırlar. Şimdi, burada birbirine bağlı 2 zincirim olmasına rağmen. İki özdeş zincir. Bir zincir burada, bir burada... Farklı bir şekilde ifade edeyim. Prensip olarak, bu birçok farklı şekilde temsil edilebilir. Bu burada bir zincir ve burada başka bir zincir. Yani 2 kopyamız var. Tamamen aynı DNA'yı kodlarlar. Yani. Aynılar, bu yüzden hala ona kromozom diyorum. Onu da yazalım. Bütün bunlara kromozom denir, ama şimdi her bir kopyaya kromatit denir. Yani bu bir kromatit ve bu da diğeri. Bazen kardeş kromatitler olarak adlandırılırlar. Aynı genetik bilgiyi paylaştıklarından ikiz kromatitler olarak da adlandırılabilirler. Yani bu kromozomun 2 kromatidi vardır. Şimdi, replikasyondan önce veya DNA replikasyonundan önce, bu kromozomun tam burada bir kromatiti olduğunu söyleyebilirsiniz. Buna kromatid diyebilirsiniz, ama olması gerekmiyor. İnsanlar, bir kromozomda ikisi bulunduğunda kromatitler hakkında konuşmaya başlar. Mitoz ve mayozda bu 2 kromatidin ayrıldığını öğreniyoruz. Ayrıldıklarında, bir zamanlar kromatit olarak adlandırdığınız bir DNA dizisi vardır, şimdi tek bir kromozom diyeceksiniz. Yani bu onlardan biri ve işte bu yönde dallanmış olabilecek bir tane daha. Bunu yeşil daire içine alacağım. Yani bu, bu tarafa gidebilir ve örneğin turuncu ile daire içine aldığım şuna... Şimdi ayrı olduklarına ve artık bir sentromer ile bağlı olmadıklarına göre, başlangıçta iki kromatitli bir kromozom dediğimiz şeye, şimdi iki ayrı kromozom diyorsunuz. Veya artık her biri bir kromatitten oluşan iki ayrı kromozomunuz olduğunu söyleyebilirsiniz. Umarım bu, DNA ile ilgili terimlerin anlamını biraz açıklar. Onları her zaman oldukça kafa karıştırıcı bulmuşumdur, ancak mitoz ve mayoz bölünmeye başladığımızda faydalı bir araç olacaklar ve bir kromozomun nasıl kromatit haline geldiğinden bahsedeceğim. Bir kromozomun nasıl iki kromozom olduğunu ve bir kromatidin nasıl kromozom olduğunu soracaksınız. Her şey kelime hazinesi etrafında döner. Bir kromozom ve bu kromozomların her birine ayrı ayrı demek yerine başka bir tane seçerdim, ama bizim için bunu aramaya karar verdiler. "Chromo" kelimesinin nereden geldiğini merak ediyor olabilirsiniz. Belki de "krom rengi" adlı eski bir Kodak filmi biliyorsunuzdur. Temel olarak "chromo", "renk" anlamına gelir. Sanırım Yunanca renk anlamına gelen kelimeden geliyor. İnsanlar bir hücrenin çekirdeğine ilk baktıklarında bir boya kullandılar ve kromozom dediğimiz şey boya ile boyandı. Ve bunu ışık mikroskobu ile görebilirdik. "Soma" kısmı, "vücut" anlamına gelen "soma" kelimesinden gelir, yani renkli bir beden elde ederiz. Böylece "kromozom" kelimesi doğdu. Kromatin de lekeler... Umarım bu, "kromatid", "kromozom", "kromatin" kavramlarını biraz açıklığa kavuşturmuştur ve şimdi mitoz ve mayoz bölünme çalışmasına hazırız.

Kromozomların keşfinin tarihi

Kromozomların ilk tanımları 19. yüzyılın 70'lerinde çeşitli yazarların makale ve kitaplarında yer almış ve kromozomları keşfetme önceliği farklı kişilere verilmiştir. Bunlar arasında I. D. Chistyakov (1873), A. Schneider (1873), E. Strasburger (1875), O. Büchli (1876) ve diğerleri gibi isimler var. Çoğu zaman, kromozomların keşfedildiği yıl 1882 olarak adlandırılır ve onların keşfi, temel kitabında Alman anatomist W. Fleming'dir. "Zellsubstanz, Kern ve Zelltheilung" kendi araştırmasının sonuçlarını tamamlayarak onlar hakkında bilgi topladı ve düzenli hale getirdi. "Kromozom" terimi, 1888'de Alman histolog G. Waldeyer tarafından önerildi. "Kromozom" kelimenin tam anlamıyla "renkli gövde" anlamına gelir, çünkü temel boyalar kromozomlarla iyi bir şekilde bağlantılıdır.

1900'de Mendel yasalarının yeniden keşfinden sonra, mayoz ve döllenme sırasında kromozomların tam olarak "kalıtım parçacıklarından" beklendiği gibi davrandığının netleşmesi sadece bir veya iki yıl aldı. 1902'de T. Boveri ve 1902-1903'te W. Setton ( Walter Sutton) bağımsız olarak kromozomların genetik rolü hakkında bir hipotez ortaya koydu.

1933'te T. Morgan, kromozomların kalıtımdaki rolünü keşfettiği için Nobel Fizyoloji veya Tıp Ödülü'nü aldı.

Metafaz kromozomlarının morfolojisi

Mitozun metafaz aşamasında kromozomlar, replikasyon sırasında oluşan kardeş kromatitler adı verilen iki uzunlamasına kopyadan oluşur. Metafaz kromozomlarında, bölgede kardeş kromatitler birbirine bağlanır. birincil daralma sentromer denir. Sentromer, bölünme sırasında kardeş kromatitleri yavru hücrelere ayırmaktan sorumludur. Sentromerde, kinetochore monte edilir - kromozomun iğ bölünmesinin mikrotübüllerine bağlanmasını belirleyen karmaşık bir protein yapısı - mitozdaki kromozomun taşıyıcıları. Sentromer kromozomları iki parçaya böler. omuzlar. Çoğu türde kromozomun kısa kolu harfle gösterilir. p, uzun omuz - mektup q. Kromozom uzunluğu ve sentromer konumu, metafaz kromozomlarının ana morfolojik özellikleridir.

Sentromerin konumuna bağlı olarak üç tip kromozom yapısı ayırt edilir:

Kol uzunluklarının oranına dayanan bu kromozom sınıflandırması, 1912'de Rus botanikçi ve sitolog S. G. Navashin tarafından önerildi. Yukarıdaki üç türe ek olarak, S. G. Navashin ayrıca şunları da ayırt etti: telosentrik kromozomlar, yani tek kollu kromozomlar. Bununla birlikte, modern kavramlara göre, gerçekten telosentrik kromozomlar mevcut değildir. İkinci kol, geleneksel bir mikroskopta çok kısa ve görünmez olsa bile her zaman mevcuttur.

Bazı kromozomların ek bir morfolojik özelliği, sözde ikincil daralma kromozom segmentleri arasında gözle görülür bir açı olmaması nedeniyle birincil olandan dışa doğru farklılık gösterir. İkincil daralmalar çeşitli uzunluklardadır ve kromozomun uzunluğu boyunca çeşitli noktalarda yer alabilir. İkincil daralmalarda, kural olarak, ribozomal RNA'yı kodlayan çoklu gen tekrarlarını içeren nükleolar düzenleyiciler vardır. İnsanlarda, ribozomal genleri içeren ikincil daralmalar, akrosentrik kromozomların kısa kollarında bulunur; kromozomun ana gövdesinden küçük kromozom parçalarını ayırırlar. uydular. Uydusu olan kromozomlara SAT kromozomları (lat. SAT (Sinüs Asit Thymonucleinico)- DNA'sız).

Metafaz kromozomlarının diferansiyel boyaması

Kromozomların tek renkli boyanmasıyla (aseto-karmin, aseto-orcein, Fölgen veya Romanovsky-Giemsa boyaması), kromozomların sayısı ve boyutu tanımlanabilir; öncelikle sentromerin konumu, ikincil daralmaların varlığı, uydular tarafından belirlenen şekilleri. Vakaların büyük çoğunluğunda, bu işaretler kromozom setindeki tek tek kromozomları tanımlamak için yeterli değildir. Ek olarak, monokrom lekeli kromozomlar genellikle türler arasında çok benzerdir. 1970'lerin başında çeşitli yöntemleri geliştirilen kromozomların diferansiyel boyaması, sitogenetik, hem tek tek kromozomları hem de parçalarını bir bütün olarak tanımlamak için güçlü bir araç sağladı ve böylece genom analizini kolaylaştırdı.

Diferansiyel boyama yöntemleri iki ana gruba ayrılır:

Kromozomal DNA'nın sıkıştırma seviyeleri

Kromozomun temeli, hatırı sayılır uzunlukta lineer bir DNA makromolekülüdür. İnsan kromozomlarının DNA moleküllerinde 50 ila 245 milyon çift azotlu baz vardır. Bir insan hücresinden alınan DNA'nın toplam uzunluğu yaklaşık iki metredir. Aynı zamanda sadece mikroskopla görülebilen tipik bir insan hücre çekirdeği yaklaşık 110 mikronluk bir hacim kaplar ve ortalama insan mitotik kromozomu 5-6 mikronu geçmez. Genetik materyalin bu şekilde sıkıştırılması, ökaryotlarda hem interfaz çekirdeğinde hem de mitotik kromozomda oldukça organize bir DNA molekülleri paketleme sisteminin varlığından dolayı mümkündür. Ökaryotlarda çoğalan hücrelerde, kromozomların sıkışma derecesinde sürekli ve düzenli bir değişiklik olduğu belirtilmelidir. Mitozdan önce, kromozomal DNA, kromozomların yavru hücrelere başarılı bir şekilde ayrılması için gerekli olan DNA'nın doğrusal uzunluğuna kıyasla 105 kez sıkıştırılırken, interfaz çekirdeğinde başarılı transkripsiyon ve replikasyon süreçleri için kromozomun ayrıştırılması gerekir. Aynı zamanda, çekirdekteki DNA hiçbir zaman tamamen uzamaz ve her zaman bir dereceye kadar paketlenir. Bu nedenle, interfazdaki bir kromozom ile mitozdaki bir kromozom arasındaki tahmini boyut küçülmesi, mayalarda sadece yaklaşık 2 kat ve insanlarda 4-50 kattır.

Mitotik kromozomdaki en son paketleme seviyelerinden biri, bazı araştırmacılar sözde seviyeyi düşünüyor. kromonemler kalınlığı yaklaşık 0.1-0.3 mikron olan. Daha fazla sıkıştırmanın bir sonucu olarak, kromatit çapı, metafaz zamanında 700 nm'ye ulaşır. Metafaz aşamasında kromozomun önemli kalınlığı (çap 1400 nm), sonunda onu bir ışık mikroskobunda görmeyi sağlar. Yoğunlaştırılmış kromozom X harfine benzer (genellikle eşit olmayan kollara sahiptir), çünkü replikasyondan kaynaklanan iki kromatit sentromerde birbirine bağlıdır (hücre bölünmesi sırasında kromozomların kaderi hakkında daha fazla bilgi için mitoz ve mayoz makalelerine bakın).

Kromozom anormallikleri

anöploidi

Anöploidi ile, toplam kromozom sayısının haploid kromozom setinin bir katı olmadığı karyotipteki kromozom sayısında bir değişiklik meydana gelir. n. Bir çift homolog kromozomdan bir kromozomun kaybolması durumunda mutantlara denir. monosomik, bir ekstra kromozom olması durumunda, üç homolog kromozomu olan mutantlara denir. trisomik, bir çift homologun kaybı durumunda - nullizomik. Otozomal anöploidi her zaman önemli gelişimsel bozukluklara neden olur ve insanlarda spontan abortusların ana nedenidir. İnsanlardaki en ünlü anöploidilerden biri, Down sendromunun gelişmesine yol açan trizomi 21'dir. Anöploidi, tümör hücrelerinin, özellikle katı tümör hücrelerinin karakteristiğidir.

poliploidi

Haploid kromozom setinin bir katı olan kromozom sayısındaki değişiklik ( n) poliploidi denir. Poliploidi doğada yaygın ve düzensiz bir şekilde dağılmıştır. Poliploid ökaryotik mikroorganizmalar bilinmektedir - mantarlar ve algler, poliploidler genellikle çiçekli bitkiler arasında bulunur, ancak jimnospermler arasında bulunmaz. Metazoanlarda tüm vücut poliploidisi nadirdir, ancak sıklıkla endopoliploidi bazı farklılaşmış dokular, örneğin memelilerde karaciğer, ayrıca bağırsak dokuları, tükürük bezleri, bir dizi böceğin Malpigh damarları.

kromozomal yeniden düzenlemeler

Kromozomal yeniden düzenlemeler (kromozomal sapmalar), kromozomların yapısını bozan mutasyonlardır. Somatik ve germ hücrelerinde spontan olarak veya dış etkenlerin (iyonize radyasyon, kimyasal mutajenler, viral enfeksiyon vb.) sonucu olarak ortaya çıkabilirler. Kromozomal yeniden düzenlemenin bir sonucu olarak, bir kromozom parçası kaybolabilir veya tersine ikiye katlanabilir (sırasıyla silme ve çoğaltma); bir kromozomun bir parçası başka bir kromozoma aktarılabilir (translokasyon) veya kromozom içindeki yönünü 180° değiştirebilir (inversiyon). Başka kromozomal düzenlemeler de var.

Olağandışı kromozom türleri

mikrokromozomlar

B kromozomları

B kromozomları, bir popülasyondaki yalnızca belirli bireylerde karyotipte bulunan ekstra kromozomlardır. Genellikle bitkilerde bulunurlar ve mantarlarda, böceklerde ve hayvanlarda tanımlanmıştır. Bazı B kromozomları, genellikle rRNA genleri olmak üzere genler içerir, ancak bu genlerin ne kadar işlevsel olduğu açık değildir. B kromozomlarının varlığı, organizmaların biyolojik özelliklerini, özellikle de varlıklarının azaltılmış canlılık ile ilişkili olduğu bitkilerde etkileyebilir. B kromozomlarının somatik hücrelerde düzensiz kalıtım sonucu kademeli olarak kaybolduğu varsayılmaktadır.

Holosentrik kromozomlar

Holosentrik kromozomların birincil daralması yoktur, diffüz kinetokorları vardır, bu nedenle mitoz sırasında kromozomun tüm uzunluğu boyunca iğ mikrotübülleri eklenir. Holosentrik kromozomlarda bölünme kutuplarına kromatit sapması sırasında, birbirlerine paralel kutuplara giderler, monosentrik bir kromozomda kinetochore, kromozomun geri kalanının önündedir, bu da karakteristik V şeklinde ayrılan kromatitlere yol açar. anafaz aşaması. Kromozomlar, örneğin iyonlaştırıcı radyasyona maruz kalmanın bir sonucu olarak parçalandığında, holosentrik kromozom parçaları düzenli bir şekilde kutuplara doğru uzaklaşır ve sentromer içermeyen monosentrik kromozom parçaları, yavru hücreler arasında rastgele dağılır ve kaybolabilir. .

Holosentrik kromozomlar protistlerde, bitkilerde ve hayvanlarda bulunur. Nematodların holosentrik kromozomları vardır. C. elegans .

Dev kromozom formları

Politen kromozomları

Politen kromozomları, belirli özel hücre türlerinde meydana gelen dev kromatit aglomerasyonlarıdır. İlk olarak E. Balbiani ( Edouard-Gerard ve Balbiani) 1881'de kan kurdunun tükürük bezlerinin hücrelerinde ( Chironomus), çalışmalarına XX yüzyılın 30'larında Kostov, T. Paynter, E. Heitz ve G. Bauer tarafından devam edildi ( Hans Bauer). Politen kromozomları, Diptera larvalarının tükürük bezleri, bağırsaklar, soluk borusu, yağ gövdesi ve Malpighi damarlarındaki hücrelerde de bulunmuştur.

lamba fırçası kromozomları

Lampbrush kromozomu, bazı hayvanlarda, özellikle bazı amfibilerde ve kuşlarda, profaz I'in diploten aşaması sırasında mayotik dişi hücrelerde meydana gelen dev bir kromozom şeklidir. Bu kromozomlar son derece transkripsiyonel olarak aktiftir ve yumurta sarısının oluşumuna yol açan RNA sentezi süreçleri en yoğun olduğunda büyüyen oositlerde gözlenir. Şu anda, gelişmekte olan oositlerinde bu tür kromozomların gözlenebildiği 45 hayvan türü bilinmektedir. Lampbrush kromozomları memeli oositlerinde üretilmez.

Lampbrush tipi kromozomlar ilk olarak 1882'de W. Flemming tarafından tanımlanmıştır. "Lamba fırçası kromozomları" adı Alman embriyolog I. Rückert tarafından önerildi ( J. Rϋckert) 1892'de.

Lampbrush tipi kromozomlar, polyten kromozomlarından daha uzundur. Örneğin, bazı kaudat amfibilerin oositlerinde bulunan kromozom setinin toplam uzunluğu 5900 µm'ye ulaşır.

bakteri kromozomları

Bakterilerde nükleoid DNA ile ilişkili proteinlerin varlığına dair kanıtlar vardır, ancak bunlarda hiçbir histon bulunmamıştır.

insan kromozomları

Normal insan karyotipi 46 kromozom ile temsil edilir. Bunlar 22 çift otozom ve bir çift cinsiyet kromozomudur (erkek karyotipinde XY ve dişide XX). Aşağıdaki tablo insan kromozomlarındaki gen ve baz sayısını göstermektedir.

Kromozom	Toplam baz	gen sayısı	Protein kodlayan genlerin sayısı
	249250621	3511	2076
	243199373	2368	1329
	198022430	1926	1077
	191154276	1444	767
	180915260	1633	896
	171115067	2057	1051
	159138663	1882	979
	146364022	1315	702
	141213431	1534	823
	135534747	1391	774
	135006516	2168	1914
	133851895	1714	1068
	115169878	720	331
	107349540	1532	862
	102531392	1249	615
	90354753	1326	883
	81195210	1773	1209
	78077248	557	289
	59128983	2066	1492
	63025520	891	561
	48129895	450	246
	51304566	855	507
X kromozomu	155270560	1672	837
Y kromozomu	59373566	429	76
Toplam	3 079 843 747	36463

Ayrıca bakınız

Notlar

1. Tarantula V.Z. Açıklayıcı biyoteknoloji sözlüğü. - M.: Slav kültürlerinin dilleri, 2009. - 936 s. - 400 kopya. - ISBN 978-5-9551-0342-6.

). Kromatin heterojendir ve bu tür heterojenliğin bazı türleri mikroskop altında görülebilir. DNA katlanmasının doğası ve proteinlerle etkileşimi tarafından belirlenen interfaz çekirdeğindeki kromatinin ince yapısı, gen transkripsiyonunun ve DNA replikasyonunun düzenlenmesinde ve muhtemelen hücresel farklılaşmada önemli bir rol oynar.

Genleri oluşturan ve mRNA sentezi için bir şablon görevi gören DNA nükleotid dizileri, kromozomların tüm uzunluğu boyunca dağılmıştır (bireysel genler, elbette, mikroskop altında görülemeyecek kadar küçüktür). 20. yüzyılın sonunda, yaklaşık 6.000 gen için, hangi kromozom üzerinde ve kromozomun hangi bölümünde bulundukları ve bağlantılarının doğasının ne olduğu (yani birbirlerine göre konumları) kurulmuştur.

Metafaz kromozomlarının heterojenliği, daha önce de belirtildiği gibi, ışık mikroskobu ile bile görülebilir. En az 12 kromozomun diferansiyel boyaması, homolog kromozomlar arasındaki bazı bantların genişliğinde farklılıklar ortaya çıkardı (Şekil 66.3). Bu tür polimorfik bölgeler, kodlamayan yüksek oranda tekrarlayan DNA dizilerinden oluşur.

Moleküler genetik yöntemleri, ışık mikroskobu ile tespit edilmeyen çok sayıda daha küçük ve dolayısıyla polimorfik DNA bölgelerinin tanımlanmasını mümkün kılmıştır. Bu bölgeler, kısıtlama fragmanı uzunluk polimorfizmleri, sayıları değişen tandem tekrarlar ve kısa tandem tekrar polimorfizmleri (mono-, di-, tri- ve tetranükleotitler) olarak tanımlanır. Bu tür değişkenlik genellikle fenotipik olarak görünmez.

Bununla birlikte, polimorfizm, belirli belirteçlerin hastalığa neden olan mutant genlerle (örneğin, Duchenne miyopatisinde) bağlantısı nedeniyle ve ayrıca ikiz zigositeyi belirlemede, babalık oluşturmada ve transplant reddini tahmin etmede doğum öncesi tanı için uygun bir araç olarak hizmet eder.

Bu tür belirteçlerin, özellikle genomda yaygın olarak dağılmış yüksek oranda polimorfik kısa tandem tekrarların insan genomunun haritasını çıkarmak için önemini abartmak zordur. Özellikle, normal ontojeni ve hücre farklılaşmasının sağlanmasında önemli bir rol oynayan lokusların etkileşiminin tam sırasını ve doğasını belirlemeyi mümkün kılarlar. Bu aynı zamanda kalıtsal hastalıklara yol açan mutasyonlar olan lokuslar için de geçerlidir.

Akrosentrik otozomların kısa kolundaki mikroskobik olarak görülebilen alanlar (Şekil 66.1), rRNA sentezi ve nükleol oluşumu sağlar, bu nedenle bunlara nükleolar düzenleyicinin bölgeleri denir. Metafazda yoğunlaşmazlar ve leke tutmazlar. Nükleolar düzenleyicinin bölgeleri, kromozomun kısa kolunun sonunda bulunan kromatin uydularının yoğunlaştırılmış bölümlerine bitişiktir. Uydular gen içermez ve polimorfik bölgelerdir.

Hücrelerin küçük bir bölümünde, kromozomun "tam" kırılmalarının meydana gelebileceği kırılgan alanlar olarak adlandırılan metafazda yoğunlaşan diğer alanları tanımlamak mümkündür. Klinik öneme sahip olanlar, X kromozomunun uzun kolunun sonunda bulunan bu tür tek bölgedeki bozukluklardır. Bu tür bozukluklar kırılgan X sendromuna neden olur.

Özelleşmiş kromozom bölgelerinin diğer örnekleri telomerler ve sentromerlerdir.

İnsan genomunun önemli bir bölümünü oluşturan heterokromatinin rolü henüz tam olarak belirlenmemiştir. Heterokromatin, neredeyse tüm hücre döngüsü boyunca yoğunlaşır, inaktiftir ve geç çoğalır. Çoğu bölge tüm hücrelerde yoğundur ve etkin değildir (), ancak X kromozomu gibi diğerleri yoğunlaştırılmış ve etkin değil veya yoğunlaştırılmış ve aktif (fakültatif heterokromatin) olabilir. Kromozomal sapmalar nedeniyle genler heterokromatine yakınsa, bu tür genlerin aktivitesi değişebilir veya hatta bloke edilebilir. Bu nedenle, duplikasyonlar veya delesyonlar gibi kromozomal anormalliklerin tezahürleri, yalnızca etkilenen lokuslara değil, aynı zamanda bunlardaki kromatin tipine de bağlıdır. Ölümcül olmayan birçok kromozomal anormallik, genomun inaktif veya inaktif bölgelerini etkiler. Belki de bu, bazı kromozomlar için trizomi veya X kromozomu için monozomi neden yaşamla uyumlu olduğunu açıklıyor.

Kromozomal anormalliklerin tezahürleri ayrıca yapısal ve düzenleyici genlerin birbirleriyle ve heterokromatine göre yeni düzenlemesine de bağlıdır.

Neyse ki, kromozomların birçok yapısal özelliği sitolojik yöntemlerle güvenilir bir şekilde tespit edilebilir. Şu anda, kromozomların farklı boyanması için bir takım yöntemler vardır (Şekil 66.1 ve Şekil 66.3). Bantların yeri ve genişliği, polimorfik bölgeler hariç, her bir homolog kromozom çiftinde aynıdır, bu nedenle boyama klinik sitogenetikte kromozomları tanımlamak ve bunlardaki yapısal anormallikleri belirlemek için kullanılabilir.

Kromozomlar, histon proteinleriyle ilişkili bir DNA molekülünden oluşan yoğun renkli bir gövdedir. Kromozomlar, hücre bölünmesinin başlangıcında (mitozun profazında) kromatinden oluşur, ancak en iyi mitoz metafazında incelenirler. Kromozomlar ekvator düzleminde yer aldığında ve ışık mikroskobunda açıkça görüldüğünde, içlerindeki DNA maksimum sarmallığa ulaşır.

Kromozomlar, birincil daralma bölgesinde - sentromerde birbirine bağlı 2 kardeş kromatitten (çift DNA molekülü) oluşur. Sentromer kromozomu 2 kola böler. Sentromerin konumuna bağlı olarak, kromozomlar ayrılır:

metasentrik sentromer kromozomun ortasında bulunur ve kolları eşittir;

submetasentrik sentromer kromozomların ortasından yer değiştirir ve bir kol diğerinden daha kısadır;

akrosentrik - sentromer kromozomun sonuna yakın bir yerde bulunur ve bir kol diğerinden çok daha kısadır.

Bazı kromozomlarda, interfaz çekirdeğinde nükleolusun oluştuğu uydu adı verilen bir bölgeyi kromozomun omzundan ayıran ikincil daralmalar vardır.

Kromozom Kuralları

1. Sayının sabitliği. Her türün organizmasının somatik hücreleri kesin olarak tanımlanmış sayıda kromozoma sahiptir (insanlarda -46, kedilerde - 38, meyve sineklerinde - 8, köpeklerde -78, tavuklarda -78).

2. Eşleştirme. Diploid kümeli somatik hücrelerdeki her kromozom, aynı homolog (aynı) kromozoma sahiptir, boyut, şekil olarak aynıdır, ancak köken bakımından eşit değildir: biri babadan, diğeri anneden.

3. Bireysellik. Her bir kromozom çifti, diğer çiftten boyut, şekil, açık ve koyu şeritlerin değişimi bakımından farklıdır.

4. Süreklilik. Hücre bölünmesinden önce DNA ikiye katlanır ve sonuç 2 kardeş kromatittir. Bölünmeden sonra, bir kromatit yavru hücrelere girer ve böylece kromozomlar süreklidir - kromozomdan bir kromozom oluşur.

Tüm kromozomlar otozomlara ve cinsiyet kromozomlarına ayrılır. Otozomlar - cinsiyet kromozomları hariç hücrelerdeki tüm kromozomlar, 22 çift vardır. Cinsel - bu, erkek ve kadın vücudunun oluşumunu belirleyen 23. kromozom çiftidir.

Somatik hücrelerde, seks hücrelerinde - haploid (tekli) bir çift (diploid) kromozom seti vardır.

Sayılarının, boyutlarının ve şekillerinin sabitliği ile karakterize edilen bir hücrenin belirli bir kromozom kümesine denir. karyotip.

Karmaşık bir kromozom setini anlamak için, sentromerin konumu ve ikincil daralmaların varlığı dikkate alınarak boyutları küçüldükçe çiftler halinde düzenlenirler. Böyle sistematik bir karyotipe idiogram denir.

İlk kez, Denver'daki Genetikçiler Kongresi'nde (ABD, 1960) böyle bir kromozom sistematizasyonu önerildi.

1971'de Paris'te kromozomlar, hetero- ve ökromatinin koyu ve açık bantlarının rengine ve değişimine göre sınıflandırıldı.

Karyotipi incelemek için genetikçiler, kromozom sayısının ve şeklinin ihlali ile ilişkili bir dizi kalıtsal hastalığın teşhis edilebileceği sitogenetik analiz yöntemini kullanırlar.

1.2. Bir hücrenin yaşam döngüsü.

Bir hücrenin başlangıcından kendi bölünmesine veya ölümüne kadar olan yaşamına hücre yaşam döngüsü denir. Yaşam boyunca hücreler büyür, farklılaşır ve belirli işlevleri yerine getirir.

Bir hücrenin bölünmeler arasındaki ömrüne interfaz denir. Interfaz 3 dönemden oluşur: sentetik, sentetik ve postsentetik.

Pre-sentetik dönem bölünmeyi hemen takip eder. Bu zamanda, hücre yoğun bir şekilde büyür, mitokondri ve ribozom sayısını arttırır.

Sentetik dönemde, RNA ve proteinlerin sentezinin yanı sıra DNA miktarının replikasyonu (iki katına çıkması) meydana gelir.

Sentetik sonrası dönemde hücre enerji depolar, akromatin iğ proteinleri sentezlenir ve mitoz için hazırlıklar devam eder.

Farklı hücre bölünmesi türleri vardır: amitoz, mitoz, mayoz.

Amitoz, prokaryotik hücrelerin ve insanlarda bazı hücrelerin doğrudan bölünmesidir.

Mitoz, kromozomların kromatinden oluştuğu dolaylı bir hücre bölünmesidir. Ökaryotik organizmaların somatik hücreleri mitozla bölünür, bunun sonucunda yavru hücreler, yavru hücre ile tam olarak aynı kromozom setini alır.

mitoz

Mitoz 4 aşamadan oluşur:

Profaz, mitozun ilk aşamasıdır. Bu zamanda, ince görünmez kromatin ipliklerinden kısa kalın olanlar, ışık mikroskobunda görülebilen ve bir top şeklinde düzenlenmiş olan kromozomların DNA spiralizasyonu ve kısalması başlar. Nükleolus ve nükleer membran kaybolur ve çekirdek parçalanır, hücre merkezinin merkezcilleri hücrenin kutupları boyunca ayrılır ve fisyon iğ iplikleri aralarında gerilir.

Metafaz - kromozomlar merkeze doğru hareket eder, iğ iplikleri onlara bağlanır. Kromozomlar ekvator düzleminde bulunur. Mikroskop altında açıkça görülebilirler ve her kromozom 2 kromatitten oluşur. Bu aşamada, bir hücredeki kromozom sayısı sayılabilir.

Anafaz - kardeş kromatitler (DNA'nın kopyalandığı sentetik dönemde ortaya çıktı) kutuplara doğru uzaklaşır.

Telofaz (telos Yunanca - uç) profazın tersidir: kısa, kalın görünen kromozomlardan gelen kromozomlar, ışık mikroskobunda ince uzun olanlar görünmez hale gelir, nükleer zarf ve çekirdekçik oluşur. Telofaz, iki yavru hücrenin oluşumu ile sitoplazmanın bölünmesiyle sona erer.

Mitozun biyolojik önemi aşağıdaki gibidir:

yavru hücreler, ana hücrenin sahip olduğu kromozom setinin tam olarak aynısını alır, bu nedenle vücudun tüm hücrelerinde (somatik) sabit sayıda kromozom korunur.

seks hücreleri hariç tüm hücreler bölünür:

vücut embriyonik ve postembriyonik dönemlerde büyür;

vücudun tüm işlevsel olarak eskimiş hücreleri (cildin epitel hücreleri, kan hücreleri, mukoza zarlarının hücreleri vb.) yenileriyle değiştirilir;

kayıp dokuların rejenerasyon (kurtarma) süreçleri meydana gelir.

Mitoz diyagramı

Bölünen bir hücre üzerinde olumsuz koşullara maruz kaldığında, bölünme mili, kromozomları kutuplara eşit olmayan bir şekilde gerebilir ve daha sonra farklı bir kromozom seti ile yeni hücreler oluşur, somatik hücrelerin bir patolojisi (otozomal heteroploidi) meydana gelir, bu da neden olur. doku, organ, vücut hastalıkları.