เด็กและโรคของพวกเขา การรักษาโรคทางพันธุกรรม โรคทางพันธุกรรม - วิธีการขอคำแนะนำในประเทศเยอรมนี

เราตกลงที่จะให้เด็กๆ มีรูปลักษณ์ที่ไม่เฉียบแหลมเกินไปและมีสมองที่ไม่ธรรมดา เรายังยอมรับว่าทายาทมีหูที่ยื่นออกมาเล็กน้อย แต่นี่คือสิ่งที่เราต้องการถ่ายทอดให้กับทารกไม่ว่าในกรณีใด ๆ ดังนั้นนี่คือโรคบางชนิด เป็นไปได้ไหมที่จะหลีกเลี่ยง "มรดกที่ไม่ดี"? ท้ายที่สุดแล้วโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์การป้องกันและการรักษามักจะหลีกเลี่ยงได้ด้วยความช่วยเหลือบางอย่าง

วิธีการทางวิทยาศาสตร์

ตามหลักการแล้ว ไม่มีผู้ปกครองคนใดรอดพ้นจากความเสี่ยงนี้ เราแต่ละคนมียีนบกพร่องโดยเฉลี่ย 0-12 ยีนที่เราได้รับจากญาติของเรา และบางทีอาจจะส่งต่อไปยังลูกๆ ของเราด้วย ทุกวันนี้ วิทยาศาสตร์รู้จักโรคทางพันธุกรรมประมาณ 5,000 โรคที่พัฒนาจากความผิดปกติในเครื่องมือทางพันธุกรรมของมนุษย์ - ในยีนหรือโครโมโซม
พวกมันแบ่งออกเป็นสามกลุ่มหลัก: โมโนเจนิก, โพลีเจนิกและโครโมโซม
วันนี้เกือบทุกพยาธิวิทยาสามารถอธิบายได้ในแง่ของพันธุกรรม ต่อมทอนซิลอักเสบเรื้อรังเป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในภูมิคุ้มกัน cholelithiasis เป็นความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรม

ประเภทของโรค

โรคโมโนเจนิกส์เกิดจากความบกพร่องในยีนตัวเดียว วันนี้รู้จักโรคดังกล่าวประมาณ 1,400 โรค แม้ว่าความชุกของโรคจะต่ำ (5-10% ของจำนวนโรคทางพันธุกรรมทั้งหมด) แต่ก็ไม่ได้หายไปอย่างสมบูรณ์ ในบรรดาโรคที่พบบ่อยที่สุดในรัสเซีย ได้แก่ โรคซิสติกไฟโบรซิส, ฟีนิลคีโตนูเรีย, โรคต่อมหมวกไต, กาแลคโตซีเมีย เพื่อระบุพยาธิสภาพเหล่านี้ ทารกแรกเกิดทั้งหมดในประเทศของเราได้รับการทดสอบพิเศษ (น่าเสียดายที่ไม่มีประเทศใดในโลกที่สามารถตรวจทารกเพื่อดูว่ามียีนบกพร่องทั้งหมดหรือไม่) หากตรวจพบการเบี่ยงเบน ทารกจะถูกย้ายไปยังอาหารพิเศษ ซึ่งต้องสังเกตจนถึงอายุ 12 ปี และบางครั้งอาจนานถึง 18 ปี หากพ่อแม่ที่ป่วยมีเด็กที่แข็งแรง ลูกหลานทั้งหมดจะ "ไม่มีข้อบกพร่อง"
โรค Polygenic (หรือ multifactorial) เกี่ยวข้องกับการละเมิดปฏิสัมพันธ์ของยีนหลายตัวตลอดจนปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม นี่คือกลุ่มที่ใหญ่ที่สุด - ประกอบด้วยโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์ประมาณ 90% การป้องกันและการรักษาที่ตามมา

เส้นทางการส่ง

ผู้ส่งหลักของโรคคือแม่หรือพ่อที่ป่วย หากทั้งคู่ป่วยเป็นโรคนี้ ความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นหลายเท่า อย่างไรก็ตาม แม้ว่าคุณจะและคู่สมรสของคุณมีสุขภาพแข็งแรง แต่ก็มียีนบกพร่องจำนวนมากในร่างกายของคุณ พวกเขาถูกกดทับด้วยความปกติและ "เงียบ" หากคุณและสามีมียีนเงียบแบบเดียวกัน ลูกของคุณอาจเป็นโรคทางพันธุกรรม
โรคที่ "เชื่อมโยงกับเพศ" มีลักษณะเฉพาะของการสืบทอด - ฮีโมฟีเลีย, โรคของกุนเธอร์ พวกมันถูกควบคุมโดยยีนที่อยู่บนโครโมโซมเพศ พ่อแม่ของผู้ป่วยเป็นเนื้องอกบางชนิด ความผิดปกติ (รวมถึงปากแหว่งและเพดานโหว่) ในบางกรณี ผู้ปกครองไม่ได้แพร่เชื้อเอง แต่มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้ (น้ำตาล โรคหลอดเลือดหัวใจ โรคพิษสุราเรื้อรัง) เด็กจะได้รับการผสมผสานของยีนที่ไม่เอื้ออำนวย ซึ่งภายใต้เงื่อนไขบางประการ (ความเครียด การบาดเจ็บสาหัส สภาพแวดล้อมที่ไม่ดี) สามารถนำไปสู่การพัฒนาของโรคได้ ยิ่งกว่านั้นยิ่งโรคในแม่หรือพ่อยิ่งเด่นชัดมากเท่าไหร่ความเสี่ยงก็จะยิ่งสูงขึ้นเท่านั้น
โรคทางพันธุกรรมของโครโมโซมของมนุษย์ การป้องกันและการรักษานั้นใช้เวลาและความพยายามอย่างมาก ซึ่งเกิดขึ้นจากการเปลี่ยนแปลงจำนวนและโครงสร้างของโครโมโซม ตัวอย่างเช่น ความผิดปกติที่มีชื่อเสียงที่สุด - โรคดาวน์ - เป็นผลมาจากการเพิ่มขึ้นของโครโมโซม 2 สามเท่า การกลายพันธุ์ดังกล่าวไม่ได้หายากนักเกิดขึ้นในเด็กแรกเกิด 6 คน โรคทั่วไปอื่น ๆ ได้แก่ Turner, Edwards, Patau syndromes ทั้งหมดมีลักษณะผิดปกติหลายประการ: การพัฒนาทางกายภาพล่าช้า, ปัญญาอ่อน, ความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด, ระบบสืบพันธุ์, ระบบประสาทและระบบอื่น ๆ ยังไม่พบการรักษาความผิดปกติของโครโมโซม
เด็กอาจมีสุขภาพแข็งแรง แต่ถ้าแม่เป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์ ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกป่วยคือ 5% เด็กผู้หญิงเกิดมามีสุขภาพดี แต่ครึ่งหนึ่งกลายเป็นพาหะของยีนที่บกพร่อง พ่อป่วยไม่แพร่เชื้อให้ลูก ลูกสาวจะป่วยได้ก็ต่อเมื่อแม่เป็นพาหะด้วย

จากสุสานอียิปต์

ฟาโรห์อาเคนาเตนและราชินีเนเฟอร์ติติถูกพรรณนาโดยคนโบราณด้วยรูปลักษณ์ที่ค่อนข้างไม่ได้มาตรฐาน ปรากฎว่าไม่ใช่แค่วิสัยทัศน์ทางศิลปะของจิตรกรเท่านั้น ตามรูปร่าง "หอคอย" ของกะโหลกศีรษะที่ยาวผิดปกติตาเล็กแขนขายาวผิดปกติ (ที่เรียกว่า "นิ้วแมงมุม") คางที่ไม่ได้แสดงออกมา ("หน้านก") นักวิทยาศาสตร์ระบุกลุ่มอาการ Minkowski-Shafar - หนึ่ง ของโรคโลหิตจางชนิดทางพันธุกรรม (โรคโลหิตจาง)

จากประวัติศาสตร์รัสเซีย

การละเมิดการแข็งตัวของเลือด (ฮีโมฟีเลีย) ในลูกชายของซาร์นิโคลัสที่ 2 แห่งรัสเซียคนสุดท้าย Tsarevich Alexei ก็เป็นลักษณะทางพันธุกรรมเช่นกัน โรคนี้ติดต่อผ่านทางมารดา แต่เกิดขึ้นเฉพาะในเด็กผู้ชายเท่านั้น เป็นไปได้มากว่าเจ้าของคนแรกของยีนฮีโมฟีเลียคือสมเด็จพระราชินีวิกตอเรียแห่งบริเตนใหญ่ซึ่งเป็นย่าของอเล็กซี่

ความยากลำบากในการระบุ

โรคทางพันธุกรรมไม่ได้เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดเสมอไป ปัญญาอ่อนบางประเภทจะสังเกตได้เฉพาะเมื่อเด็กเริ่มพูดหรือไปโรงเรียน แต่อาการกระตุกของ Gettington (ภาวะปัญญาอ่อนแบบก้าวหน้า) โดยทั่วไปสามารถรับรู้ได้หลังจากผ่านไปหลายปีเท่านั้น
นอกจากนี้ ยีนที่ "เงียบ" ยังสามารถกลายเป็นหลุมพรางได้อีกด้วย การกระทำของพวกเขาสามารถแสดงออกได้ตลอดชีวิต - ภายใต้อิทธิพลของปัจจัยภายนอกเชิงลบ (วิถีชีวิตที่ไม่ดีต่อสุขภาพ, การใช้ยาจำนวนหนึ่ง, การฉายรังสี, มลภาวะต่อสิ่งแวดล้อม) หากลูกน้อยของคุณมีความเสี่ยง คุณสามารถเข้ารับการตรวจระดับอณูพันธุศาสตร์ ซึ่งจะช่วยกำหนดแนวโน้มที่จะเกิดโรคในแต่ละกรณี นอกจากนี้ผู้เชี่ยวชาญสามารถกำหนดมาตรการป้องกันได้ หากยีนที่เป็นโรคนั้นครอบงำ จะไม่สามารถหลีกเลี่ยงโรคนี้ได้ คุณสามารถบรรเทาอาการของโรคเท่านั้น ดียิ่งขึ้น - พยายามเตือนพวกเขาก่อนเกิด

กลุ่มเสี่ยง

หากคุณและคู่สมรสมีปัจจัยเหล่านี้อย่างใดอย่างหนึ่ง ทางที่ดีควรรับคำปรึกษาด้านพันธุกรรมทางการแพทย์ก่อนตั้งครรภ์

1. การปรากฏตัวของโรคทางพันธุกรรมหลายกรณีในทั้งสองสาย แม้ว่าตัวคุณเองจะมีสุขภาพแข็งแรงดี แต่คุณก็อาจเป็นพาหะของยีนที่บกพร่องได้
2. อายุมากกว่า 35 ปี ในช่วงหลายปีที่ผ่านมาจำนวนการกลายพันธุ์ในร่างกายสะสม ความเสี่ยงต่อโรคต่างๆ เพิ่มขึ้นอย่างทวีคูณ ดังนั้นด้วยโรคดาวน์สำหรับคุณแม่อายุ 16 ปี คือ 1:1640 สำหรับเด็กอายุ 30 ปี - 1:720 สำหรับคุณแม่อายุ 40 ปี - แล้ว 1:70
3. การเกิดของเด็กก่อนหน้าที่มีโรคทางพันธุกรรมร้ายแรง
4. แท้งบุตรหลายกรณี มักเกิดจากยีนหรือโครโมโซมผิดปกติร้ายแรงในทารกในครรภ์
5. การใช้ยาเป็นเวลานานโดยผู้หญิง (ยากันชัก, ไทรอยด์, ยาต้านมะเร็ง, คอร์ติโคสเตียรอยด์)
6. สัมผัสกับสารพิษและสารกัมมันตภาพรังสีตลอดจนโรคพิษสุราเรื้อรังและยาเสพติด ทั้งหมดนี้สามารถนำไปสู่การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

ต้องขอบคุณความก้าวหน้าทางการแพทย์ ตอนนี้ผู้ปกครองทุกคนมีทางเลือกว่าจะดำเนินการตามประวัติครอบครัวที่เจ็บป่วยรุนแรงหรือยุติการรักษา

วิธีการป้องกัน

หากคุณตกอยู่ในกลุ่มเสี่ยง คุณควรปรึกษานักพันธุศาสตร์ จากประวัติโดยละเอียดและข้อมูลอื่น ๆ เขาจะตัดสินใจว่าความกลัวของคุณนั้นสมเหตุสมผลหรือไม่ หากแพทย์ของคุณยืนยันว่ามีความเสี่ยง คุณควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรม มันจะตรวจสอบว่าคุณเป็นพาหะของข้อบกพร่องที่เป็นอันตรายหรือไม่
หากความเสี่ยงในการมีทารกป่วยสูงเกินไป ผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้ใช้วิธีปฏิสนธินอกร่างกาย (IVF) ด้วยการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่าย (PGD) แทนการปฏิสนธิตามธรรมชาติ PGD ​​อนุญาตให้หนึ่งเซลล์ที่นำมาจากตัวอ่อนเพื่อทำความเข้าใจว่ามีสุขภาพดีหรือป่วย จากนั้นจึงเลือกและฝังตัวอ่อนที่แข็งแรงในมดลูกเท่านั้น หลังทำเด็กหลอดแก้ว อัตราการตั้งครรภ์คือ 40% (อาจต้องทำมากกว่าหนึ่งขั้นตอน) ในเวลาเดียวกันควรจำไว้ว่าการทดสอบตัวอ่อนนั้นดำเนินการสำหรับโรคเฉพาะ (ซึ่งจะมีการตรวจพบความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นล่วงหน้า) นี่ไม่ได้หมายความว่าเด็กที่เกิดมาเป็นผลจากโรคภัยไข้เจ็บอื่น ๆ รวมทั้งโรคกรรมพันธุ์ PGD ​​​​มีความซับซ้อนและมีราคาแพง แต่ทำงานได้ดีในมือขวา
ในระหว่างตั้งครรภ์ คุณควรเข้ารับการตรวจอัลตราซาวนด์ที่วางแผนไว้ทั้งหมดและบริจาคเลือดสำหรับ "การทดสอบสามครั้ง" (เพื่อประเมินความเสี่ยงของการพัฒนาทางพยาธิวิทยา) หากมีอันตรายจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม คุณสามารถตรวจชิ้นเนื้อคอริออนิกได้ แม้ว่าจะมีการคุกคามของการยุติการตั้งครรภ์ แต่การจัดการนี้ช่วยให้คุณสามารถระบุความผิดปกติของโครโมโซมได้ เมื่อตรวจพบแล้ว แนะนำให้ยุติการตั้งครรภ์

จนกระทั่งเมื่อเร็ว ๆ นี้ความเป็นไปได้ในการรักษาโรคทางพันธุกรรมทำให้เกิดรอยยิ้มที่ไม่เชื่อ - ความคิดเกี่ยวกับการเสียชีวิตของพยาธิสภาพทางพันธุกรรมการทำอะไรไม่ถูกอย่างสมบูรณ์ของแพทย์ต่อหน้าข้อบกพร่องที่สืบทอดมานั้นแข็งแกร่งมาก อย่างไรก็ตาม หากความเห็นนี้สามารถพิสูจน์ได้ในระดับหนึ่งจนถึงกลางทศวรรษ 1950 ในปัจจุบันนี้ หลังจากที่ได้มีการสร้างวิธีการรักษาโรคทางพันธุกรรมจำนวนมากขึ้นโดยเฉพาะและในหลายกรณี ความเข้าใจผิดดังกล่าวก็มีความเกี่ยวข้องกับการขาด หรือตามที่ระบุไว้อย่างถูกต้องโดย K. S. Ladodo และ S. M. Barashneva (1978) ด้วยความยากลำบากในการวินิจฉัยโรคในระยะเริ่มต้น ตรวจพบในระยะของความผิดปกติทางคลินิกที่ไม่สามารถย้อนกลับได้เมื่อการรักษาด้วยยาไม่ได้ผลเพียงพอ ในขณะเดียวกัน วิธีการที่ทันสมัยในการวินิจฉัยความผิดปกติทางพันธุกรรมทุกประเภท (โรคโครโมโซม กลุ่มอาการโมโนเจนนิค และโรคหลายปัจจัย) ทำให้สามารถระบุโรคได้ในระยะแรกสุด อัตราความสำเร็จของการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ บางครั้งก็น่าประหลาดใจ แม้ว่าวันนี้การต่อสู้กับพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมเป็นธุรกิจของสถาบันวิทยาศาสตร์เฉพาะทาง แต่ดูเหมือนว่าเวลาไม่ไกลเมื่อผู้ป่วยหลังจากสร้างการวินิจฉัยและเริ่มการรักษาทางพยาธิวิทยาจะอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์ในคลินิกทั่วไปและโพลีคลินิก สิ่งนี้ต้องการให้แพทย์ปฏิบัติมีความรู้เกี่ยวกับวิธีการหลักในการรักษาโรคทางพันธุกรรมทั้งแบบที่มีอยู่และแบบที่กำลังพัฒนา

ในบรรดาโรคทางพันธุกรรมต่างๆ ของมนุษย์ โรคเมแทบอลิซึมที่เป็นกรรมพันธุ์ครอบครองสถานที่พิเศษเนื่องจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมปรากฏขึ้นในช่วงทารกแรกเกิด (กาแลคโตซีเมีย, ซิสติกไฟโบรซิส) หรือในวัยเด็ก (ฟีนิลคีโตนูเรีย, กาแลคโตซีเมีย) โรคเหล่านี้เป็นหนึ่งในสาเหตุแรกที่ทำให้ทารกเสียชีวิต [Veltishchev Yu. E. , 1972] การให้ความสนใจเป็นพิเศษกับการรักษาโรคเหล่านี้เป็นเรื่องที่สมเหตุสมผล ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา ความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมประมาณ 300 จากมากกว่า 1,500 รายการได้รับการระบุด้วยข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงซึ่งเป็นสาเหตุของการขาดการทำงานของเอนไซม์ แม้ว่ากระบวนการทางพยาธิวิทยาที่เกิดขึ้นใหม่จะขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งหรือยีนอื่นที่เกี่ยวข้องกับการก่อตัวของระบบเอนไซม์ แต่กลไกการก่อโรคของกระบวนการนี้สามารถแสดงออกที่แตกต่างกันโดยสิ้นเชิง ประการแรก การเปลี่ยนแปลงหรือขาดกิจกรรมของเอนไซม์ "กลายพันธุ์" สามารถนำไปสู่การปิดกั้นการเชื่อมโยงบางอย่างในกระบวนการเมตาบอลิซึม อันเป็นผลมาจากการที่เมตาบอไลต์หรือสารตั้งต้นเริ่มต้นที่เป็นพิษจะสะสมในร่างกาย ปฏิกิริยาทางชีวเคมีที่เปลี่ยนแปลงไปโดยทั่วไปสามารถไปในเส้นทางที่ "ผิด" ส่งผลให้เกิดการปรากฏในร่างกายของสารประกอบ "ต่างประเทศ" ที่ไม่มีลักษณะเฉพาะเลย ประการที่สอง ด้วยเหตุผลเดียวกัน อาจมีการสร้างผลิตภัณฑ์บางอย่างในร่างกายไม่เพียงพอ ซึ่งอาจส่งผลร้ายแรง

ดังนั้น การรักษาโรคที่เกิดจากการเผาผลาญทางพันธุกรรมจึงขึ้นอยู่กับวิธีการที่แตกต่างกันโดยพื้นฐาน โดยคำนึงถึงการเชื่อมโยงกันของการเกิดโรค

การบำบัดทดแทน

ความหมายของการบำบัดทดแทนสำหรับข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมของการเผาผลาญอาหารเป็นเรื่องง่าย: การนำสารตั้งต้นทางชีวเคมีที่ขาดหายไปหรือไม่เพียงพอเข้าสู่ร่างกาย

ตัวอย่างคลาสสิกของการบำบัดทดแทนคือการรักษาโรคเบาหวาน การใช้อินซูลินทำให้สามารถลดอัตราการเสียชีวิตจากโรคนี้ลงได้อย่างมาก ไม่เพียงแต่ความทุพพลภาพของผู้ป่วยเท่านั้น การบำบัดทดแทนยังใช้สำหรับโรคต่อมไร้ท่ออื่น ๆ ได้สำเร็จ - การเตรียมไอโอดีนและไทรอยด์สำหรับข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในการสังเคราะห์ฮอร์โมนไทรอยด์ [Zhukovsky M. A. , 1971] glucocorticoids สำหรับการเผาผลาญสเตียรอยด์ที่ผิดปกติซึ่งเป็นที่รู้จักกันดีของแพทย์ในชื่อ adrenogenital syndrome [Tabolin V. A. , 1973] . หนึ่งในอาการของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องทางพันธุกรรม - dysgammaglobulinemia - ได้รับการรักษาอย่างมีประสิทธิภาพโดยการแนะนำของแกมมาโกลบูลินและโพลีโกลบูลิน การรักษาโรคฮีโมฟีเลียเอมีพื้นฐานมาจากหลักการเดียวกันโดยการถ่ายเลือดผู้บริจาคและการแนะนำของแอนติฮีโมฟีลิกโกลบูลิน

การรักษาโรคพาร์กินสันด้วย L-3-4-dihydroxyphenylalanine (L-DOPA) ได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพสูง กรดอะมิโนนี้ทำหน้าที่เป็นสารตั้งต้นของตัวกลางโดปามีนในร่างกาย การแนะนำ L-DOPA หรืออนุพันธ์ของมันสู่ผู้ป่วยทำให้ความเข้มข้นของโดปามีนเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วในไซแนปส์ของระบบประสาทส่วนกลางซึ่งช่วยบรรเทาอาการของโรคได้อย่างมากโดยเฉพาะอย่างยิ่งช่วยลดความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อ

การบำบัดทดแทนที่ค่อนข้างง่ายนั้นดำเนินการสำหรับโรคเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรมบางชนิดซึ่งการเกิดโรคนั้นสัมพันธ์กับการสะสมของผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึม นี่คือการถ่ายเลือดของสารแขวนลอยของเม็ดเลือดขาวหรือพลาสมาในเลือดของผู้บริจาคที่มีสุขภาพดี โดยมีเงื่อนไขว่าเม็ดเลือดขาวหรือพลาสมา "ปกติ" มีเอนไซม์ที่เปลี่ยนรูปทางชีวภาพของผลิตภัณฑ์ที่สะสมไว้ การรักษาดังกล่าวให้ผลในเชิงบวกใน mucopolysaccharidoses, โรค Fabry, myopathies [Davidenkova E. F. , Lieberman P. S. , 1975] อย่างไรก็ตาม การบำบัดทดแทนสำหรับโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมถูกขัดขวางโดยข้อเท็จจริงที่ว่าความผิดปกติของเอนไซม์จำนวนมากได้รับการแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในเซลล์ของระบบประสาทส่วนกลาง ตับ ฯลฯ การส่งสารตั้งต้นของเอนไซม์บางชนิดไปยังอวัยวะเป้าหมายเหล่านี้ทำได้ยาก เนื่องจากเมื่อเข้าสู่ร่างกาย ร่างกายเกิดปฏิกิริยาภูมิคุ้มกันที่สอดคล้องกัน เป็นผลให้เกิดการยับยั้งหรือทำลายเอนไซม์อย่างสมบูรณ์ ปัจจุบันมีการพัฒนาวิธีการป้องกันปรากฏการณ์นี้

วิตามินบำบัด

การบำบัดด้วยวิตามิน กล่าวคือ การรักษาโรคเมแทบอลิซึมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมบางอย่างโดยการบริหารวิตามิน นั้นชวนให้นึกถึงการบำบัดทดแทน อย่างไรก็ตาม ในระหว่างการบำบัดด้วยการทดแทน ปริมาณสารตั้งต้นทางชีวเคมีในปริมาณ "ปกติ" ทางสรีรวิทยาจะถูกนำเข้าสู่ร่างกาย และด้วยวิตามินบำบัด (หรือที่เรียกกันว่าการบำบัดด้วย "เมกาวิตามิน") ปริมาณที่มากกว่าหลายสิบเท่าและมากกว่าหลายร้อยเท่า [Barashnev Yu. I. et al. ., 1979] พื้นฐานทางทฤษฎีของวิธีการรักษาความผิดปกติ แต่กำเนิดของการเผาผลาญและการทำงานของวิตามินมีดังต่อไปนี้ วิตามินส่วนใหญ่ในทางไปสู่การก่อตัวของรูปแบบแอคทีฟ เช่น โคเอ็นไซม์ จะต้องผ่านขั้นตอนของการดูดซึม การขนส่ง และการสะสมในอวัยวะเป้าหมาย แต่ละขั้นตอนเหล่านี้ต้องการการมีส่วนร่วมของเอนไซม์และกลไกเฉพาะจำนวนมาก การเปลี่ยนแปลงหรือการบิดเบือนข้อมูลทางพันธุกรรมที่กำหนดการสังเคราะห์และกิจกรรมของเอนไซม์เหล่านี้หรือกลไกของพวกมันสามารถขัดขวางการแปลงวิตามินให้อยู่ในรูปแบบที่ใช้งานได้และด้วยเหตุนี้จึงป้องกันไม่ให้ทำหน้าที่ในร่างกายได้สำเร็จ [Spirichev V. B. , 1975] สาเหตุของความผิดปกติของวิตามินที่ไม่ใช่โคเอ็นไซม์มีความคล้ายคลึงกัน ตามกฎแล้วข้อบกพร่องของพวกเขาถูกไกล่เกลี่ยโดยการมีปฏิสัมพันธ์กับเอนไซม์บางชนิดและหากการสังเคราะห์หรือกิจกรรมถูกรบกวนการทำงานของวิตามินจะเป็นไปไม่ได้ ตัวแปรอื่น ๆ ของการละเมิดทางพันธุกรรมของการทำงานของวิตามินเป็นไปได้ แต่พวกเขารวมกันโดยความจริงที่ว่าอาการของโรคที่เกี่ยวข้องพัฒนาด้วยโภชนาการที่สมบูรณ์ของเด็ก (เมื่อเทียบกับโรคเหน็บชา) ปริมาณวิตามินในการรักษานั้นไม่ได้ผล แต่บางครั้ง (ในการละเมิดการขนส่งวิตามิน, การสร้างโคเอ็นไซม์), การให้วิตามินทางหลอดเลือดในปริมาณที่สูงเป็นพิเศษหรือโคเอ็นไซม์สำเร็จรูป, เพิ่มขึ้นในระดับหนึ่งกิจกรรมการติดตามของระบบเอนไซม์ที่ถูกรบกวน, นำไปสู่ ความสำเร็จในการรักษา [Annenkov G. A. , 1975 ; Spirichev B.V.. 1975.

ตัวอย่างเช่นโรค "ปัสสาวะที่มีกลิ่นของน้ำเชื่อมเมเปิ้ล" เป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะถอยแบบ autosomal เกิดขึ้นที่ความถี่ 1:60,000 ในโรคนี้กรด isovaleric และผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมอื่น ๆ ของกรดคีโตจะถูกขับออกจากร่างกายใน ปริมาณมากซึ่งทำให้ปัสสาวะมีกลิ่นเฉพาะ อาการต่างๆ ได้แก่ อาการเกร็งของกล้ามเนื้อ อาการชัก opisthotonus โรครูปแบบหนึ่งได้รับการรักษาด้วยวิตามิน B1 ในปริมาณที่มากเกินไปตั้งแต่วันแรกของชีวิตเด็ก ความผิดปกติของการเผาผลาญที่ขึ้นกับไทอามีนอื่น ๆ ได้แก่ encephalomyelopathy necrotizing กึ่งเฉียบพลันและโรคโลหิตจาง megaloblastic

ในสหภาพโซเวียต ภาวะที่ขึ้นกับวิตามิน B6 นั้นพบได้บ่อยที่สุด [Tabolin V.A., 1973] ซึ่งรวมถึง xanthurenuria, homocystinuria เป็นต้น ในโรคเหล่านี้ เกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางพันธุกรรมในเอนไซม์ kynureninase และ cystathionine synthase ที่ขึ้นกับ pyridoxal การเปลี่ยนแปลงทางสติปัญญาอย่างลึกซึ้ง พัฒนา, ความผิดปกติทางระบบประสาท, อาการชัก, โรคผิวหนัง, อาการแพ้ ฯลฯ ผลลัพธ์ของการรักษาโรคเหล่านี้ในระยะเริ่มต้นด้วยวิตามิน B6 ในปริมาณสูงเป็นกำลังใจอย่างมาก [Barashnev Yu. I. et al., 1979] ความผิดปกติของการเผาผลาญที่ขึ้นกับวิตามินที่รู้จักกันดีมีดังนี้ [ตาม Yu. I. Barashnev et al., 1979]

การผ่าตัด

วิธีการผ่าตัดพบว่ามีการใช้กันอย่างแพร่หลายในการรักษาความผิดปกติทางพันธุกรรม โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการแก้ไขความผิดปกติเช่นปากแหว่งเพดานโหว่, polydactyly, syndactyly, แต่กำเนิด pyloric ตีบ, ความคลาดเคลื่อน แต่กำเนิดของข้อต่อสะโพก ต้องขอบคุณความสำเร็จของการผ่าตัดในช่วงไม่กี่ทศวรรษที่ผ่านมา ทำให้สามารถแก้ไขความผิดปกติแต่กำเนิดของหัวใจและหลอดเลือดขนาดใหญ่ และการปลูกถ่ายไตได้อย่างมีประสิทธิภาพในกรณีที่มีรอยโรคเรื้อรังทางพันธุกรรม ผลลัพธ์เชิงบวกบางอย่างได้มาจากการผ่าตัดรักษา spherocytosis ทางพันธุกรรม (การกำจัดม้าม), hyperparathyroidism ทางพันธุกรรม (การกำจัดของพาราไธรอยด์ adenomas), การสืบพันธุ์ของอัณฑะ (การกำจัดของอวัยวะสืบพันธุ์), otosclerosis ทางพันธุกรรม, โรคพาร์กินสันและความบกพร่องทางพันธุกรรมอื่น ๆ

เฉพาะเจาะจงแม้กระทั่งการเกิดโรคถือได้ว่าเป็นวิธีการผ่าตัดในการรักษาภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง การปลูกถ่ายของตัวอ่อน (เพื่อป้องกันการปฏิเสธ) ต่อมไทมัส (ไธมัส) ด้วยภูมิคุ้มกันทางพันธุกรรมช่วยฟื้นฟูภูมิคุ้มกันในระดับหนึ่งและปรับปรุงสภาพของผู้ป่วยอย่างมีนัยสำคัญ ในโรคทางพันธุกรรมบางอย่างที่มาพร้อมกับข้อบกพร่องในการสร้างภูมิคุ้มกันจะทำการปลูกถ่ายไขกระดูก (Wiskott-Aldrich syndrome) หรือการกำจัดต่อมไทมัส (ความผิดปกติของภูมิต้านทานผิดปกติ)

ดังนั้นวิธีการผ่าตัดเพื่อรักษาความผิดปกติทางพันธุกรรมและความผิดปกติยังคงมีความสำคัญเป็นวิธีการเฉพาะ

การบำบัดด้วยอาหาร

การบำบัดด้วยอาหาร (โภชนาการทางการแพทย์) ในโรคเมแทบอลิซึมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นวิธีการรักษาที่ก่อให้เกิดโรคและประสบความสำเร็จอย่างมากเท่านั้น และในบางกรณีก็เป็นวิธีการป้องกัน สถานการณ์หลังนี้มีความสำคัญมากกว่าเพราะมีความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมเพียงเล็กน้อย (เช่น การขาดแลคเตสในลำไส้) เกิดขึ้นในผู้ใหญ่ โดยปกติโรคจะปรากฏตัวในชั่วโมงแรก (cystic fibrosis, galactosemia, Crigler-Najjar syndrome) หรือในสัปดาห์แรก (phenylketonuria, agammaglobulinemia ฯลฯ ) ของชีวิตเด็กซึ่งนำไปสู่ผลที่น่าเศร้าไม่มากก็น้อย ถึงตาย

ความเรียบง่ายของมาตรการการรักษาหลัก - การกำจัดปัจจัยบางอย่างออกจากอาหาร - ยังคงเป็นที่ดึงดูดอย่างยิ่ง อย่างไรก็ตาม แม้ว่าการบำบัดด้วยอาหารจะไม่ใช่วิธีการรักษาที่เป็นอิสระและมีประสิทธิภาพสำหรับโรคอื่นๆ [Annenkov G. A., 1975] แต่ก็ต้องมีการปฏิบัติตามเงื่อนไขหลายประการอย่างเคร่งครัด และความเข้าใจที่ชัดเจนเกี่ยวกับความซับซ้อนของการได้ผลลัพธ์ที่ต้องการ เงื่อนไขเหล่านี้ตาม Yu. E. Veltishchev (1972) มีดังต่อไปนี้: "การวินิจฉัยความผิดปกติของการเผาผลาญตั้งแต่เนิ่นๆ อย่างแม่นยำ ไม่รวมข้อผิดพลาดที่เกี่ยวข้องกับการมีอยู่ของกลุ่มอาการที่คล้ายคลึงกันทางฟีโนไทป์ การปฏิบัติตามหลักการรักษาสภาวะสมดุลซึ่งหมายถึงการปรับตัวสูงสุดของ อาหารตามความต้องการของสิ่งมีชีวิตที่กำลังเติบโตการตรวจสอบทางคลินิกและชีวเคมีอย่างระมัดระวังของการบำบัดด้วยอาหาร

พิจารณาสิ่งนี้โดยใช้ตัวอย่างหนึ่งในความผิดปกติของการเผาผลาญที่มีมา แต่กำเนิดที่พบบ่อยที่สุด - ฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU) โรคทางพันธุกรรมแบบถอยถอย autosomal นี้เกิดขึ้นกับความถี่เฉลี่ย 1:7000 ใน PKU การกลายพันธุ์ของยีนทำให้เกิดการขาดฟีนิลอะลานีน-4-ไฮดรอกซีเลส ดังนั้น เมื่อเข้าสู่ร่างกาย ฟีนิลอะลานีนจะไม่เปลี่ยนเป็นไทโรซีน แต่เป็นผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมที่ผิดปกติ เช่น กรดฟีนิลไพรูวิก ฟีนิลเอทิลเอลามีน เป็นต้น อนุพันธ์ของฟีนิลอะลานีนเหล่านี้ซึ่งมีปฏิสัมพันธ์กับเยื่อหุ้มเซลล์ของระบบประสาทส่วนกลางป้องกันการแทรกซึมของทริปโตเฟนเข้าไปในพวกมันโดยที่การสังเคราะห์โปรตีนหลายชนิดเป็นไปไม่ได้ เป็นผลให้ความผิดปกติทางจิตและระบบประสาทที่กลับไม่ได้พัฒนาค่อนข้างเร็ว โรคนี้พัฒนาขึ้นเมื่อเริ่มกินอาหารเมื่อฟีนิลอะลานีนเริ่มเข้าสู่ร่างกาย การรักษาประกอบด้วยการกำจัดฟีนิลอะลานีนออกจากอาหารโดยสมบูรณ์ กล่าวคือ ให้อาหารเด็กด้วยโปรตีนไฮโดรไลเสตชนิดพิเศษ อย่างไรก็ตาม ฟีนิลอะลานีนจัดว่ามีความจำเป็น กล่าวคือ ไม่สังเคราะห์ในร่างกายมนุษย์ กรดอะมิโน และต้องให้ร่างกายในปริมาณที่จำเป็นสำหรับการพัฒนาทางกายภาพที่ค่อนข้างปกติของเด็ก ดังนั้นเพื่อป้องกันในด้านหนึ่งจิตใจและในทางกลับกันความด้อยกว่าทางกายภาพเป็นหนึ่งในปัญหาหลักในการรักษา phenylketonuria เช่นเดียวกับ "ข้อผิดพลาด" ทางพันธุกรรมอื่น ๆ ของการเผาผลาญอาหาร การปฏิบัติตามหลักการของการบำบัดด้วยอาหาร homeostatic ใน PKU นั้นเป็นงานที่ค่อนข้างยาก เนื้อหาของฟีนิลอะลานีนในอาหารไม่ควรเกิน 21% ของบรรทัดฐานทางสรีรวิทยาอายุ ซึ่งป้องกันทั้งอาการทางพยาธิวิทยาของโรคและการพัฒนาทางกายภาพที่บกพร่อง [Barashneva S. M. , Rybakova E. P. , 1977] อาหารสมัยใหม่สำหรับผู้ป่วยที่มี PKU ทำให้สามารถรับประทานฟีนิลอะลานีนเข้าสู่ร่างกายได้ตามความเข้มข้นในเลือดตามการวิเคราะห์ทางชีวเคมี การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆและการสั่งอาหารบำบัดทันที (ในช่วง 2-3 เดือนแรกของชีวิต) ช่วยให้พัฒนาการของเด็กเป็นปกติ ความสำเร็จของการรักษาที่เริ่มต้นในภายหลังนั้นเรียบง่ายกว่ามาก: ภายในระยะเวลา 3 เดือนถึงหนึ่งปี - 26% จากหนึ่งปีถึง 3 ปี - 15% ของผลลัพธ์ที่น่าพอใจ [Ladodo K. S. , Barashneva S. M. , 1978] ดังนั้นความทันท่วงทีของการเริ่มต้นการบำบัดด้วยอาหารจึงเป็นกุญแจสู่ประสิทธิภาพในการป้องกันการสำแดงและการรักษาโรคนี้ แพทย์มีหน้าที่ต้องสงสัยว่ามีความผิดปกติของการเผาผลาญ แต่กำเนิดและทำการศึกษาทางชีวเคมีหากเด็กมีน้ำหนักตัวเพิ่มขึ้น, อาเจียน, "สัญญาณ" ทางพยาธิวิทยาจากระบบประสาทสังเกตได้, ประวัติครอบครัวแย่ลง (เสียชีวิตก่อนกำหนด, ปัญญาอ่อน) [ วูโลวิช ดี. และคณะ, 1975.

การแก้ไขความผิดปกติของการเผาผลาญโดยการรักษาเฉพาะที่เหมาะสมได้รับการพัฒนาสำหรับโรคทางพันธุกรรมจำนวนมาก (ตารางที่ 8) อย่างไรก็ตาม การค้นพบรากฐานทางชีวเคมีของบล็อกเมแทบอลิซึมใหม่ ๆ นั้นต้องการทั้งวิธีการบำบัดอาหารที่เหมาะสมและการเพิ่มประสิทธิภาพของการปันส่วนอาหารที่มีอยู่ งานจำนวนมากในทิศทางนี้ดำเนินการโดยสถาบันกุมารเวชศาสตร์และกุมารศัลยศาสตร์ M3 ของ RSFSR ร่วมกับสถาบันโภชนาการของสถาบันวิทยาศาสตร์การแพทย์แห่งสหภาพโซเวียต

วิธีการรักษาที่พิจารณาแล้วในการรักษาโรคทางพันธุกรรมเนื่องจากสาเหตุที่กำหนดไว้หรือการเชื่อมโยงทางพยาธิกำเนิดสามารถพิจารณาได้เฉพาะ อย่างไรก็ตาม สำหรับพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ เรายังไม่มีวิธีการรักษาแบบเฉพาะเจาะจง สิ่งนี้ใช้กับกลุ่มอาการของโรคโครโมโซมแม้ว่าปัจจัยทางสาเหตุจะเป็นที่รู้จักกันดีหรือกับโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมเช่นหลอดเลือดและความดันโลหิตสูงแม้ว่ากลไกแต่ละอย่างสำหรับการพัฒนาของโรคเหล่านี้จะมีการศึกษามากหรือน้อยก็ตาม การรักษาทั้งสองอย่างไม่เฉพาะเจาะจง แต่เป็นอาการ สมมติว่าเป้าหมายหลักของการบำบัดความผิดปกติของโครโมโซมคือการแก้ไขอาการทางฟีโนไทป์ เช่น ปัญญาอ่อน การเติบโตช้า สตรีหรือความเป็นชายไม่เพียงพอ อวัยวะสืบพันธุ์ด้อยพัฒนา และมีลักษณะเฉพาะ เพื่อจุดประสงค์นี้ฮอร์โมน anabolic, แอนโดรเจนและเอสโตรเจน, ฮอร์โมนต่อมใต้สมองและไทรอยด์ถูกนำมาใช้ร่วมกับวิธีการอื่นในการได้รับยา อย่างไรก็ตามประสิทธิภาพของการรักษาน่าเสียดายที่ยังเหลืออีกมากเป็นที่ต้องการ

แม้จะไม่มีแนวคิดที่เชื่อถือได้เกี่ยวกับปัจจัยทางสาเหตุของโรคหลายปัจจัย แต่การรักษาด้วยยาแผนปัจจุบันก็ให้ผลลัพธ์ที่ดี แพทย์จำเป็นต้องดำเนินการบำบัดรักษาอย่างต่อเนื่องซึ่งเป็นข้อเสียเปรียบที่ร้ายแรงโดยไม่ต้องกำจัดสาเหตุของโรค อย่างไรก็ตาม การทำงานอย่างหนักของห้องปฏิบัติการหลายร้อยแห่งที่ศึกษาพยาธิสภาพทางพันธุกรรมและวิธีการต่อสู้จะนำไปสู่ผลลัพธ์ที่สำคัญอย่างแน่นอน การเสียชีวิตจากโรคทางพันธุกรรมจะเกิดขึ้นได้ก็ต่อเมื่อไม่มีการศึกษาสาเหตุและการเกิดโรค

ประสิทธิภาพของการรักษาโรคหลายโรค
ขึ้นอยู่กับระดับภาระทางพันธุกรรมของผู้ป่วย

งานหลักของพันธุศาสตร์คลินิกคือการศึกษาอิทธิพลของปัจจัยทางพันธุกรรม ไม่เพียงแต่กับพหุสัณฐานของอาการทางคลินิกเท่านั้น แต่ยังรวมถึงประสิทธิผลของการรักษาโรคหลายปัจจัยที่พบบ่อยด้วย สังเกตได้ข้างต้นว่าสาเหตุของโรคกลุ่มนี้รวมทั้งปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมซึ่งเป็นลักษณะของปฏิสัมพันธ์ซึ่งทำให้มั่นใจได้ถึงการดำเนินการตามความโน้มเอียงทางพันธุกรรมหรือป้องกันการสำแดง ขอย้ำอีกครั้งสั้นๆ ว่าโรคหลายปัจจัยมีลักษณะทั่วไปดังนี้

1. ความถี่สูงในประชากร
2. ความหลากหลายทางคลินิกที่กว้าง (จากอาการไม่แสดงอาการแฝงไปจนถึงอาการเด่นชัด);
3. ความแตกต่างของอายุและเพศที่มีนัยสำคัญในความถี่ของแต่ละรูปแบบ
4. ความคล้ายคลึงกันของอาการทางคลินิกในผู้ป่วยและครอบครัวของเขา
5. การพึ่งพาความเสี่ยงของโรคสำหรับญาติที่มีสุขภาพดีในอุบัติการณ์ของโรคโดยรวมจำนวนญาติที่ป่วยในครอบครัวความรุนแรงของโรคในญาติที่ป่วยเป็นต้น

อย่างไรก็ตามข้างต้นไม่ส่งผลกระทบต่อคุณสมบัติของการรักษาทางพยาธิวิทยาหลายปัจจัยขึ้นอยู่กับปัจจัยของโครงสร้างทางพันธุกรรมของร่างกายมนุษย์ ในขณะเดียวกันความหลากหลายทางคลินิกและทางพันธุกรรมของโรคควรมาพร้อมกับความแตกต่างอย่างมากในประสิทธิผลของการรักษาซึ่งสังเกตได้ในทางปฏิบัติ กล่าวอีกนัยหนึ่ง เป็นไปได้ที่จะหยิบยกตำแหน่งเกี่ยวกับความสัมพันธ์ระหว่างผลของการรักษาโรคหนึ่งๆ กับระดับของการทำให้รุนแรงขึ้นในผู้ป่วยรายใดรายหนึ่งโดยความบกพร่องทางพันธุกรรมที่สอดคล้องกัน โดยให้รายละเอียดบทบัญญัตินี้ ขั้นแรกเราได้กำหนด [Lil'in E. T. , Ostrovskaya A. A., 1988] ซึ่งสามารถคาดหวังได้จากพื้นฐานดังกล่าว:

1. ความแปรปรวนอย่างมีนัยสำคัญในผลการรักษา
2. ความแตกต่างที่เด่นชัดในประสิทธิผลของวิธีการรักษาต่างๆ ขึ้นอยู่กับอายุและเพศของผู้ป่วย
3. ความคล้ายคลึงกันของผลการรักษาของยาตัวเดียวกันในผู้ป่วยและญาติของเขา
4. ผลการรักษาล่าช้า (ที่มีความรุนแรงของโรคเท่ากัน) ในผู้ป่วยที่มีภาระทางพันธุกรรมในระดับที่สูงขึ้น

บทบัญญัติทั้งหมดเหล่านี้สามารถศึกษาและพิสูจน์ได้จากตัวอย่างโรคหลายปัจจัย อย่างไรก็ตามเนื่องจากพวกเขาทั้งหมดมีเหตุผลจากการพึ่งพาอาศัยกันหลัก - ความรุนแรงของกระบวนการและประสิทธิผลของการรักษาในด้านหนึ่งด้วยระดับของภาระทางพันธุกรรมในอีกด้านหนึ่งคือการเชื่อมต่อที่ต้องการอย่างเคร่งครัด ยืนยันหลักฐานในแบบจำลองที่เหมาะสม ในทางกลับกัน โมเดลโรคนี้ต้องเป็นไปตามเงื่อนไขต่อไปนี้:

1. การแสดงละครที่ชัดเจนในภาพทางคลินิก
2. การวินิจฉัยที่ค่อนข้างง่าย
3. การรักษาจะดำเนินการตามโครงการเดียวเป็นหลัก
4. ความสะดวกในการลงทะเบียนผลการรักษา

แบบจำลองที่ตรงตามเงื่อนไขที่กำหนดอย่างเพียงพอคือโรคพิษสุราเรื้อรังเรื้อรัง ซึ่งปัจจุบันยังไม่มีการตั้งคำถามถึงลักษณะพหุปัจจัยของสาเหตุของโรค ในเวลาเดียวกันการปรากฏตัวของอาการเมาค้างและอาการเมาค้างบ่งบอกถึงการเปลี่ยนแปลงของกระบวนการไปสู่ระยะที่สอง (หลัก) ของโรคได้อย่างน่าเชื่อถือลดลง - ไปสู่การเปลี่ยนไปสู่ระยะที่สาม การประเมินผลการรักษาตามระยะเวลาของการให้อภัยหลังการรักษาก็ค่อนข้างง่ายเช่นกัน ในที่สุด โรงพยาบาลส่วนใหญ่ใช้โครงการแบบครบวงจรในการรักษาโรคพิษสุราเรื้อรังเรื้อรัง (การบำบัดด้วยการหลีกเลี่ยงโดยสลับหลักสูตร) ดังนั้นสำหรับการวิเคราะห์เพิ่มเติม เราจึงศึกษาความสัมพันธ์ระหว่างระดับภาระกรรมพันธุ์สำหรับโรคพิษสุราเรื้อรังเรื้อรัง ความรุนแรงของการเกิดโรค และประสิทธิผลของการรักษาในกลุ่มคนที่อายุเท่ากันที่เริ่มมีอาการ

การวิเคราะห์ข้อมูลตาราง 9 แสดงให้เห็นว่าอายุเฉลี่ยของการดื่มแอลกอฮอล์ครั้งแรกแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญในกลุ่มที่มีระดับความรุนแรงทางพันธุกรรมต่างกัน ระดับของการทำให้รุนแรงขึ้นที่สูงขึ้นแอลกอฮอล์จะเริ่มเร็วขึ้น เป็นเรื่องปกติที่จะสมมติว่าอายุเฉลี่ย ณ เวลาที่เริ่มมีอาการอื่น ๆ ทั้งหมดจะแตกต่างกันด้วย ผลลัพธ์ที่แสดงด้านล่างยืนยันสิ่งนี้ อย่างไรก็ตาม ความแตกต่างระหว่างผู้ป่วยทั้งสองกลุ่มที่รุนแรงในแง่ของอายุเฉลี่ยของการดื่มแอลกอฮอล์ครั้งแรกและการเริ่มดื่มสุราเป็นตอน ๆ คือ 2.5 ปี ในขณะที่ความแตกต่างระหว่างพวกเขาในแง่ของอายุเฉลี่ยของการเริ่มต้นของ การดื่มอย่างเป็นระบบคือ 7 ปี ในแง่ของอายุเฉลี่ยของการเริ่มมีอาการเมาค้างคือ 10 ปี และสำหรับอายุมัธยฐานของการเริ่มต้นของโรคจิต 13 ปี ช่วงเวลาระหว่างการเริ่มต้นของการดื่มแบบเป็นตอนและการเปลี่ยนไปสู่การดื่มอย่างเป็นระบบ ระยะเวลาของการดื่มอย่างเป็นระบบก่อนเริ่มมีอาการเมาค้างและโรคจิตเภทจะยิ่งสั้นลง ระดับภาระกรรมพันธุ์ก็จะสูงขึ้น ดังนั้นการก่อตัวและการเปลี่ยนแปลงของอาการเหล่านี้จึงอยู่ภายใต้การควบคุมทางพันธุกรรม สิ่งนี้ไม่สามารถพูดได้เกี่ยวกับระยะเวลาเฉลี่ยของช่วงเวลาตั้งแต่การดื่มแอลกอฮอล์ครั้งแรกจนถึงการเริ่มดื่มแอลกอฮอล์เป็นตอน ๆ (ในทุกกลุ่มคือ 3.5 ปี) และระยะเวลาเฉลี่ยของช่วงเวลาตั้งแต่การก่อตัวของอาการเมาค้างไปจนถึงการลงทะเบียนของผู้ป่วย ( ในทุกกลุ่มคือ 4 ปี) ซึ่งโดยธรรมชาติแล้วพวกเขาขึ้นอยู่กับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเท่านั้น

จากผลการศึกษาความสัมพันธ์ระหว่างประสิทธิผลของการรักษาโรคพิษสุราเรื้อรังเรื้อรังกับระดับของอาการกำเริบทางพันธุกรรมของผู้ป่วย เราสังเกตว่าในผู้ป่วยมีแนวโน้มอย่างมีนัยสำคัญต่อการลดระยะเวลาของการให้อภัยในระดับที่มากขึ้น ของการทำให้รุนแรงขึ้น ความแตกต่างในสองกลุ่มสุดโต่ง (ไม่มีภาระทางพันธุกรรมและมีภาระสูงสุด) คือ 7 เดือน (ตามลำดับ 23 และ 16 เดือน) ดังนั้น ประสิทธิผลของมาตรการการรักษาอย่างต่อเนื่องจึงไม่เพียงสัมพันธ์กับสังคมเท่านั้น แต่ยังรวมถึงปัจจัยทางชีววิทยาที่กำหนดกระบวนการทางพยาธิวิทยาด้วย

ดังนั้น ผลลัพธ์ที่ได้ทำให้เราสรุปได้ว่ามีความสัมพันธ์ที่แท้จริงระหว่างความรุนแรงของหลักสูตรกับประสิทธิผลของการรักษาโรคพิษสุราเรื้อรังเรื้อรังกับระดับภาระกรรมพันธุ์ ดังนั้น การวิเคราะห์ภาระกรรมพันธุ์และการประเมินเบื้องต้นตามแบบแผนที่ให้ไว้ในบทที่ 2 ควรช่วยแพทย์ประจำครอบครัวในการเลือกกลยุทธ์การรักษาที่เหมาะสมที่สุดและทำนายเส้นทางของโรคจากหลายปัจจัยต่างๆ เมื่อมีข้อมูลที่เกี่ยวข้องสะสม

การรักษาในการพัฒนา

พิจารณาความเป็นไปได้ของวิธีการรักษาที่ยังไม่ออกจากผนังห้องปฏิบัติการและอยู่ในขั้นตอนเดียวหรืออีกขั้นของการทดสอบยืนยันการทดลอง

จากการวิเคราะห์หลักการของการบำบัดทดแทนข้างต้น เรากล่าวว่าการแพร่กระจายของวิธีการนี้ในการต่อสู้กับพยาธิสภาพทางพันธุกรรมมีจำกัด เนื่องจากเป็นไปไม่ได้ที่จะส่งสารตั้งต้นทางชีวเคมีที่จำเป็นไปยังอวัยวะ เนื้อเยื่อ หรือเซลล์เป้าหมาย เช่นเดียวกับโปรตีนจากต่างประเทศ เอ็นไซม์ "ยา" ที่นำเข้ามาทำให้เกิดปฏิกิริยาทางภูมิคุ้มกันที่นำไปสู่การยับยั้งการทำงานของเอ็นไซม์โดยเฉพาะ ในเรื่องนี้ พวกเขาพยายามแนะนำเอ็นไซม์ภายใต้การปกป้องของสารสังเคราะห์สังเคราะห์บางชนิด (ไมโครแคปซูล) ซึ่งไม่ประสบความสำเร็จมากนัก ในขณะเดียวกัน การปกป้องโมเลกุลโปรตีนจากสิ่งแวดล้อมด้วยความช่วยเหลือของเยื่อเทียมหรือเยื่อธรรมชาติยังคงเป็นเรื่องสำคัญ เพื่อจุดประสงค์นี้ ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา ไลโปโซมได้รับการศึกษา - อนุภาคไขมันที่สร้างขึ้นเทียมซึ่งประกอบด้วยเฟรมเวิร์ก (เมทริกซ์) และไขมัน (กล่าวคือ ไม่ก่อให้เกิดปฏิกิริยาทางภูมิคุ้มกัน) เยื่อหุ้มเซลล์ เมทริกซ์สามารถเติมด้วยสารประกอบพอลิเมอร์ชีวภาพใดๆ ก็ได้ ตัวอย่างเช่น เอนไซม์ ซึ่งจะได้รับการปกป้องอย่างดีจากการสัมผัสกับเซลล์ภูมิคุ้มกันของร่างกายโดยเยื่อหุ้มชั้นนอก หลังจากได้รับการแนะนำเข้าสู่ร่างกายแล้ว ไลโปโซมจะแทรกซึมเข้าไปในเซลล์ ซึ่งภายใต้การกระทำของไลเปสภายในร่างกาย เปลือกของไลโปโซมจะถูกทำลายและเอ็นไซม์ที่มีอยู่ในนั้นซึ่งมีโครงสร้างและหน้าที่การใช้งานไม่เสียหาย จะเข้าสู่ปฏิกิริยาที่เหมาะสม เป้าหมายเดียวกัน - การขนส่งและการยืดเวลาของการกระทำของโปรตีนที่จำเป็นสำหรับเซลล์ - ยังทุ่มเทให้กับการทดลองกับเงาของเม็ดเลือดแดงที่เรียกว่า: เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยจะถูกฟักในสื่อ hypotonic ด้วยการเพิ่มโปรตีนที่มีไว้สำหรับการขนส่ง . ถัดไป ค่า isotonicity ของตัวกลางจะกลับคืนสู่สภาพเดิม หลังจากนั้นส่วนหนึ่งของเม็ดเลือดแดงจะมีโปรตีนอยู่ในตัวกลาง เซลล์เม็ดเลือดแดงที่บรรจุโปรตีนจะถูกนำเข้าสู่ร่างกาย โดยจะส่งไปยังอวัยวะและเนื้อเยื่อพร้อมการป้องกันพร้อมกัน

ในบรรดาวิธีการอื่นๆ ที่พัฒนาแล้วสำหรับการรักษาโรคทางพันธุกรรม พันธุวิศวกรรมดึงดูดความสนใจเป็นพิเศษไม่เฉพาะด้านการแพทย์เท่านั้น แต่ยังรวมถึงประชาชนทั่วไปด้วย เรากำลังพูดถึงอิทธิพลโดยตรงต่อยีนกลายพันธุ์เกี่ยวกับการแก้ไข โดยการตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อหรือการสุ่มตัวอย่างเลือด สามารถรับเซลล์ของผู้ป่วยได้ ซึ่งในระหว่างการเพาะปลูก ยีนกลายพันธุ์สามารถเปลี่ยนหรือแก้ไขได้ จากนั้นเซลล์เหล่านี้สามารถปลูกถ่ายอัตโนมัติ (ซึ่งจะไม่รวมปฏิกิริยาทางภูมิคุ้มกัน) เข้าสู่ร่างกายของผู้ป่วย ร่างกาย. การฟื้นฟูฟังก์ชันที่สูญเสียไปของจีโนมนั้นเป็นไปได้ด้วยความช่วยเหลือของการถ่ายโอน - การจับและถ่ายโอนโดยไวรัส (phages) ของส่วนหนึ่งของจีโนม (DNA) ของเซลล์ผู้บริจาคที่มีสุขภาพดีเข้าสู่เซลล์ผู้รับที่ได้รับผลกระทบ ซึ่งส่วนนี้ ของจีโนมเริ่มทำงานตามปกติ ความเป็นไปได้ของการแก้ไขข้อมูลทางพันธุกรรมในหลอดทดลองดังกล่าวพร้อมกับการนำเข้าสู่ร่างกายในเวลาต่อมาได้รับการพิสูจน์ในการทดลองหลายครั้งซึ่งนำไปสู่ความสนใจเป็นพิเศษในด้านพันธุวิศวกรรม

ในปัจจุบัน ตามที่ระบุไว้โดย V. N. Kalinin (1987) แนวทางสองแนวทางในการแก้ไขสารพันธุกรรมกำลังเกิดขึ้น โดยอาศัยแนวคิดทางพันธุวิศวกรรม ตามครั้งแรกของพวกเขา (การบำบัดด้วยยีน) ผู้ป่วยสามารถรับโคลนนิ่งของเซลล์ไปยังจีโนมซึ่งมีการแนะนำชิ้นส่วนดีเอ็นเอที่มีอัลลีลปกติของยีนกลายพันธุ์ หลังจากการปลูกถ่ายอัตโนมัติเราสามารถคาดหวังการผลิตเอนไซม์ปกติในร่างกายและดังนั้นจึงเป็นการกำจัดอาการทางพยาธิวิทยาของโรค วิธีที่สอง (genosurgery) เกี่ยวข้องกับความเป็นไปได้ขั้นพื้นฐานในการดึงไข่ที่ปฏิสนธิออกจากร่างกายของมารดาและแทนที่ยีนที่ผิดปกติในนิวเคลียสด้วยยีน "สุขภาพดี" ที่ลอกแบบมา ในกรณีนี้หลังจากการปลูกถ่ายอัตโนมัติของไข่ทารกในครรภ์จะพัฒนาไม่เพียง แต่มีสุขภาพที่ดี แต่ยังขาดความเป็นไปได้ในการถ่ายทอดพันธุกรรมทางพยาธิวิทยาในอนาคต

อย่างไรก็ตาม โอกาสในการใช้พันธุวิศวกรรมในการรักษาโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรมนั้นห่างไกลมาก เมื่อเราพิจารณาถึงปัญหาที่เกิดขึ้นใหม่ เราแสดงรายการปัญหาที่ไม่ต้องการความรู้ทางพันธุกรรมและชีวเคมีพิเศษ [Annenkov G. A., 1975] ซึ่งการแก้ปัญหายังคงเป็นเรื่องของอนาคต

การนำ DNA ที่ "แข็งแรง" เข้าสู่เซลล์ผู้รับโดยไม่ต้องกำจัดยีนที่ "เสียหาย" หรือเซ็กเมนต์ DNA พร้อมกันจะหมายถึงการเพิ่มขึ้นของเนื้อหา DNA ในเซลล์นี้ กล่าวคือ ส่วนเกินของมัน ในขณะเดียวกัน DNA ที่มากเกินไปจะนำไปสู่โรคโครโมโซม DNA ที่มากเกินไปจะส่งผลต่อการทำงานของจีโนมโดยรวมหรือไม่? นอกจากนี้ ความบกพร่องทางพันธุกรรมบางอย่างไม่ได้เกิดขึ้นที่เซลล์ แต่ในระดับสิ่งมีชีวิต กล่าวคือ ภายใต้เงื่อนไขของการควบคุมจากส่วนกลาง ในกรณีนี้ ความสำเร็จของพันธุวิศวกรรมที่ทำได้ในการทดลองเกี่ยวกับวัฒนธรรมที่แยกได้อาจไม่คงอยู่เมื่อเซลล์ "กลับ" สู่ร่างกาย การขาดวิธีการควบคุมปริมาณข้อมูลทางพันธุกรรมอย่างแม่นยำอาจนำไปสู่การ "ให้ยาเกินขนาด" ของยีนบางตัวและทำให้เกิดข้อบกพร่องโดยมีสัญญาณตรงกันข้าม: ตัวอย่างเช่น ยีนอินซูลินเสริมในผู้ป่วยเบาหวานจะนำไปสู่การพัฒนาของภาวะอินซูลินในเลือดสูง . ไม่ควรสร้างยีนที่นำเข้าไปไว้ในที่ใดที่หนึ่งบนโครโมโซม มิฉะนั้น พันธะระหว่างยีนอาจถูกทำลาย ซึ่งจะส่งผลต่อการอ่านข้อมูลทางพันธุกรรม

เมแทบอลิซึมของเซลล์ที่มีพันธุกรรมทางพยาธิวิทยาถูกปรับให้เข้ากับสภาวะผิดปกติ ดังนั้น ยีน "ปกติ" ในตัวหรือมากกว่านั้น ผลิตภัณฑ์ - เอนไซม์ปกติ - อาจไม่พบห่วงโซ่การเผาผลาญที่จำเป็นและส่วนประกอบแต่ละส่วนในเซลล์ - เอ็นไซม์และโคแฟกเตอร์ ไม่ต้องพูดถึงความจริงที่ว่าการผลิตของ เซลล์ปกติ แต่ในความเป็นจริง " โปรตีน "ต่างประเทศ" สามารถทำให้เกิดปฏิกิริยาแพ้ภูมิตัวเองอย่างมาก

สุดท้ายนี้ ในทางพันธุวิศวกรรม ยังไม่พบวิธีการที่จะแก้ไขจีโนมของเซลล์สืบพันธุ์ได้ นี่หมายถึงความเป็นไปได้ของการสะสมของการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายอย่างมากในรุ่นต่อ ๆ ไปพร้อมกับพ่อแม่ที่มีสุขภาพแข็งแรง

โดยสังเขปเหล่านี้คือข้อโต้แย้งเชิงทฤษฎีหลักต่อการใช้พันธุวิศวกรรมในการรักษาความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม โรคเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรมส่วนใหญ่เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่หายากมาก การพัฒนาวิธีการทางพันธุวิศวกรรมที่เหมาะสมสำหรับแต่ละสถานการณ์ที่มักจะไม่ซ้ำกันเหล่านี้ไม่เพียงแต่เป็นธุรกิจที่ "ยุ่งยาก" อย่างยิ่งและไม่ทำกำไรทางเศรษฐกิจเท่านั้น แต่ยังน่าสงสัยในแง่ของระยะเวลาของการเริ่มต้นการรักษาที่เฉพาะเจาะจงอีกด้วย สำหรับ "ข้อผิดพลาด" ที่เกิดโดยทั่วไปของการเผาผลาญอาหาร การบำบัดด้วยอาหารได้รับการพัฒนาซึ่งเมื่อใช้อย่างถูกต้องจะให้ผลลัพธ์ที่ยอดเยี่ยม เราไม่ได้พยายามพิสูจน์ความไร้ประโยชน์ของพันธุวิศวกรรมในการรักษาโรคทางพันธุกรรมหรือเพื่อทำให้เสียชื่อเสียงว่าเป็นวิธีการในการแก้ปัญหาทางชีววิทยาทั่วไปหลายอย่าง ประการแรกความกังวลข้างต้นคือความสำเร็จที่โดดเด่นของพันธุวิศวกรรมในการวินิจฉัยก่อนคลอดของโรคทางพันธุกรรมที่มีต้นกำเนิดต่างๆ ข้อได้เปรียบหลักในกรณีนี้คือการพิจารณาการละเมิดเฉพาะของโครงสร้างดีเอ็นเอ กล่าวคือ "การตรวจหายีนหลักที่เป็นสาเหตุของโรค" [Kalinin VN, 1987]

หลักการของการวินิจฉัยดีเอ็นเอนั้นค่อนข้างเข้าใจง่าย ขั้นตอนแรก (blotting) ประกอบด้วยความเป็นไปได้ด้วยความช่วยเหลือของเอ็นไซม์เฉพาะ - เอ็นโดนิวคลีเอส จำกัด เพื่อแบ่งโมเลกุลดีเอ็นเอออกเป็นชิ้นส่วนจำนวนมากซึ่งแต่ละอันอาจมียีนทางพยาธิวิทยาที่ต้องการ ในระยะที่สอง ยีนนี้ตรวจพบโดยใช้ "โพรบ" ของ DNA พิเศษ - ลำดับนิวคลีโอไทด์สังเคราะห์ที่ติดฉลากด้วยไอโซโทปกัมมันตภาพรังสี "การซักถาม" นี้สามารถดำเนินการได้หลายวิธี โดยเฉพาะอย่างยิ่ง D. Cooper และ J. Schmidtke (1986) อธิบายไว้ เพื่อให้เห็นภาพ ให้เน้นที่เพียงหนึ่งในนั้น โดยใช้วิธีการทางพันธุวิศวกรรม ลำดับนิวคลีโอไทด์ปกติขนาดเล็ก (มากถึง 20) จะถูกสังเคราะห์ที่คาบเกี่ยวตำแหน่งของการกลายพันธุ์ที่เสนอ และมันถูกติดฉลากด้วยไอโซโทปกัมมันตภาพรังสี จากนั้นลำดับนี้จะพยายามผสมพันธุ์กับ DNA ที่แยกได้จากเซลล์ของทารกในครรภ์โดยเฉพาะ (หรือบุคคล) เห็นได้ชัดว่าการผสมพันธุ์จะสำเร็จหาก DNA ที่ทำการทดสอบมียีนปกติ ในการปรากฏตัวของยีนกลายพันธุ์ กล่าวคือ ลำดับนิวคลีโอไทด์ที่ผิดปกติในสาย DNA ที่แยกได้ การผสมพันธุ์จะไม่เกิดขึ้น ความเป็นไปได้ของการวินิจฉัย DNA ในระยะปัจจุบันแสดงไว้ในตาราง 10-13 นำมาจาก D. Cooper และ J. Schmidtke (1987)

ดังนั้น ในหลายประเด็นของการปฏิบัติทางการแพทย์ พันธุวิศวกรรม เมื่อพัฒนาและปรับปรุง จะประสบความสำเร็จที่น่าประทับใจยิ่งขึ้นอย่างแน่นอน ในทางทฤษฎี มันยังคงเป็นวิธีการเดียวในการรักษาโรคต่างๆ ของมนุษย์ในเชิงสาเหตุของการกำเนิดของพันธุกรรมที่ "แสดง" ไม่ทางใดก็ทางหนึ่ง ในการต่อสู้กับการตายและความทุพพลภาพจากโรคทางพันธุกรรม ต้องใช้กำลังและเครื่องมือทางการแพทย์ทั้งหมด

การป้องกันโรคที่มีมาแต่กำเนิดในสตรีจากกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูง

ปัญหาในการต่อสู้กับพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิดของมนุษย์ที่เกี่ยวข้องกับความสำคัญทางการแพทย์และเศรษฐกิจและสังคมดึงดูดความสนใจอย่างมากจากผู้เชี่ยวชาญ การเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องของความถี่ของความพิการแต่กำเนิด (มากถึง 6-8% ในทารกแรกเกิดรวมถึงปัญญาอ่อน) และเหนือสิ่งอื่นใดผู้ที่ลดความสามารถในการมีชีวิตของบุคคลและความเป็นไปได้ของการปรับตัวทางสังคมของเขาอย่างมากนำไปสู่การสร้างตัวเลข ของวิธีการใหม่ขั้นพื้นฐานในการป้องกันความผิดปกติเหล่านี้

วิธีหลักในการต่อสู้กับโรคที่มีมาแต่กำเนิดคือการวินิจฉัยก่อนคลอดโดยใช้วิธีการพิเศษที่มีราคาแพงและการยุติการตั้งครรภ์ในกรณีที่เกิดโรคหรือข้อบกพร่อง ค่อนข้างชัดเจนว่า นอกจากความบอบช้ำทางจิตใจอย่างร้ายแรงที่เกิดขึ้นกับแม่แล้ว งานนี้ต้องใช้ต้นทุนวัสดุจำนวนมาก (ดูด้านล่าง) ในปัจจุบัน ในต่างประเทศเป็นที่ทราบกันโดยทั่วไปว่า จากทุกมุมมอง การวินิจฉัยว่าตั้งครรภ์กับทารกในครรภ์ผิดปกติได้ "มีกำไร" มากกว่า "จะมีประโยชน์" ไม่มาก แต่เพื่อป้องกันการตั้งครรภ์ดังกล่าวไม่ให้เกิดเลย ด้วยเหตุนี้จึงมีการนำโปรแกรมระหว่างประเทศจำนวนหนึ่งมาใช้เพื่อป้องกันความผิดปกติ แต่กำเนิดที่ร้ายแรงที่สุด - ข้อบกพร่องที่เรียกว่าหลอดประสาท - การไม่มีสมอง (anencephaly), spina bifida ที่มีเส้นประสาทไขสันหลังเคลื่อน (spine bifida) และอื่นๆ ซึ่งความถี่ในภูมิภาคต่างๆ ของโลกมีตั้งแต่ 1 ถึง 8 ต่อทารกแรกเกิด 1,000 คน สิ่งสำคัญคือต้องเน้นย้ำสิ่งต่อไปนี้: จาก 5 ถึง 10% ของมารดาที่ให้กำเนิดเด็กดังกล่าวมีลูกหลานที่ผิดปกติจากการตั้งครรภ์ที่ตามมา

ในเรื่องนี้ งานหลักของโปรแกรมเหล่านี้คือการป้องกันไม่ให้เกิดซ้ำของเด็กที่ผิดปกติในสตรีที่มีบุตรที่มีรูปร่างผิดปกติในการตั้งครรภ์ครั้งก่อน สิ่งนี้ทำได้โดยการทำให้ร่างกายของผู้หญิงอิ่มตัวด้วยสารออกฤทธิ์ทางสรีรวิทยา โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การศึกษาที่ดำเนินการในบางประเทศ (บริเตนใหญ่ เชโกสโลวะเกีย ฮังการี ฯลฯ) แสดงให้เห็นว่าการรับประทานวิตามิน (โดยเฉพาะกรดโฟลิก) ในชุดต่างๆ ก่อนตั้งครรภ์และในช่วง 12 สัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์จะลดความถี่ในการเกิดใหม่ เด็กที่มีข้อบกพร่องของท่อประสาทตั้งแต่ 5-10% ถึง 0-1%

1. Andreev I. เกี่ยวกับลัทธิฟาวิสม์และสาเหตุ//ปัญหาสมัยใหม่ของสรีรวิทยาและพยาธิวิทยาในวัยเด็ก - ม.: แพทยศาสตร์, 2508. - ส. 268-272.
2. Annenkov GA การบำบัดด้วยอาหารสำหรับโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม//Vopr. โภชนาการ - พ.ศ. 2518 - ลำดับที่ 6 - ส. 3-9.
3. Annenkov GA พันธุวิศวกรรมและปัญหาการรักษาโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์//Vestn. ล้าหลัง AMS - 2519. - หมายเลข 12. - ส. 85-91.
4. Barashnev Yu. I. , Veltishchev Yu. E. โรคเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรมในเด็ก - L.: Medicine, 1978. - 319 p.
5. Barashnev Yu. I. , Rozova IN, Semyachkina AN บทบาทของวิตามิน Be ในการรักษาเด็กที่มีความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรม // Vopr โภชนาการ - 2522. - ลำดับที่ 4 - ส. 32-40.
6. Barashnev Yu. I. , Russu G. S. , Kazantseva L. 3. การวินิจฉัยแยกโรคของโรคประจำตัวและโรคทางพันธุกรรมในเด็ก - คีชีเนา: Shtiintsa, 1984. - 214 s,
7. Barashneva S. M. , Rybakova E. P. ประสบการณ์เชิงปฏิบัติในองค์กรและการประยุกต์ใช้อาหารบำบัดสำหรับเอนไซม์ทางพันธุกรรมในเด็ก//กุมารเวชศาสตร์ - 2520. - ลำดับที่ 7 - ส. 59-63.
8. Bochkov N.P. พันธุศาสตร์มนุษย์ - ม.: แพทยศาสตร์, 2522. - 382 น.
9. Bochkov N. P. , Lilyin E. T. , Martynova R. P. วิธีแฝด // BME - 2519. - ต. 3 - ส. 244-247.
10. Bochkov N. P. , Zakharov A. F. , Ivanov V. P. พันธุศาสตร์การแพทย์ - M.: ยา, 1984. - 366 p.
11. Bochkov N. P. การป้องกันโรคทางพันธุกรรม//Klin. น้ำผึ้ง. - 2531. - ลำดับที่ 5 - ส. 7-15.
12. Bulovskaya LN, Blinova NN, Simonov NI และคณะ การเปลี่ยนแปลงฟีโนไทป์ในอะซิติเลชั่นในผู้ป่วยเนื้องอก//Vopr ออนคอล - พ.ศ. 2521 - ต. 24 ลำดับที่ 10. - ส. 76-79.
13. Veltishchev Yu. E. ความเป็นไปได้สมัยใหม่และแนวโน้มในการรักษาโรคทางพันธุกรรมในเด็ก // กุมารเวชศาสตร์ - 2525. - เลขที่ ป. -ส. 8-15.
14. Veltishchev Yu. E. , Kaganova S. Yu. , Talya VA แต่กำเนิดและโรคปอดทางพันธุกรรมในเด็ก - ม.: แพทยศาสตร์, 2529. - 250 น.
15. พันธุศาสตร์และการแพทย์: ผลลัพธ์ของ XIV International Congress of Genetics / เอ็ด น.ป. บอชโควา. - ม.: แพทยศาสตร์, 2522.- 190 น.
16. Gindilis V. M. , Finogenova S. A. พันธุกรรมของลักษณะของนิ้วมนุษย์และ Palmar dermatoglyphics // พันธุศาสตร์ - 1976. - V. 12, No. 8 - S. 139-159
17. Hoffman-Kadoshnikov P. B. รากฐานทางชีวภาพของพันธุศาสตร์การแพทย์ - ม.: แพทยศาสตร์, 2508. - 150 น.
18. Grinberg K.N. เภสัชพันธุศาสตร์//วารสาร. ออล-ยูเนี่ยน. เคมี เกี่ยวกับ-va. - 1970. - ต. 15 ลำดับที่ 6 - ส. 675-681.
19. Davidenkov SN ปัญหาทางพันธุกรรมวิวัฒนาการในระบบประสาท - ล., 2490. - 382 น.
20. Davidenkova E. F. , Lieberman I. S. พันธุศาสตร์คลินิก - ล.: แพทยศาสตร์, 2518. - 431 น.
21. Davidenkova E. F. , Schwartz E. I. , Rozeberg O. A. การปกป้องไบโอโพลีเมอร์ด้วยเยื่อเทียมและธรรมชาติในปัญหาการรักษาโรคทางพันธุกรรม//Vestn ล้าหลัง AMS - 2521.- ลำดับที่ 8 - ส. 77-83.
22. Javadov R. Sh. เพื่อระบุลัทธิฟาวิสต์ในอาเซอร์ไบจาน SSR / / Azerb น้ำผึ้ง. นิตยสาร - พ.ศ. 2509 - ลำดับที่ 1 - ส. 9-12.
23. Dobrovskaya MP, Sankina NV, Yakovleva AA สถานะของกระบวนการ acetylation และตัวชี้วัดบางอย่างของการเผาผลาญไขมันในโรคข้ออักเสบที่ไม่เฉพาะเจาะจงในเด็ก // Vopr อ้อ เสื่อ. - พ.ศ. 2510 - ต. 12, ลำดับที่ 10. - ส. 37-39.
24. Zamotaev IP ผลข้างเคียงของยา - ม.: TSOLIUV, 1977. - 28 น.
25. Zaslavskaya R. M. , Zolotaya R. D. , Lilyin E. T. วิธีการศึกษาแบบคู่ "ควบคุมโดยคู่หู" ในการประเมินผลกระทบทางโลหิตวิทยาของ nonahlasine // Farmakol และสารพิษ - 2524. - หมายเลข 3.- ส. 357.
26. Ignatova MS, Veltishchev Yu. E. โรคไตทางพันธุกรรมและพิการ แต่กำเนิดในเด็ก - L.: ยา, 2521. - 255 น.
27. Idelson L.I. ความผิดปกติของการเผาผลาญ porphyrin ในคลินิก - ม.: แพทยศาสตร์, 2511. - 183 น.
28. Kabanov M. M. การฟื้นฟูสมรรถภาพผู้ป่วยทางจิต - ครั้งที่ 2 - ล.: แพทยศาสตร์, 2528. - 216 น.
29. Kalinin VN ความสำเร็จในอณูพันธุศาสตร์//ความสำเร็จของพันธุศาสตร์สมัยใหม่และโอกาสในการนำไปใช้ในทางการแพทย์ - ซีรี่ส์: พันธุศาสตร์การแพทย์และภูมิคุ้มกันวิทยา. - VNIIMI, 1987. - หมายเลข 2 - S. 38-48.
30. Kanaev I. I. ฝาแฝด บทความเกี่ยวกับปัญหาการตั้งครรภ์หลายครั้ง - ม.-ล.: อ. Academy of Sciences of the USSR, 1959.- 381 p.
31. Kozlova S.I. การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์และการป้องกันโรคทางพันธุกรรม//การป้องกันโรคทางพันธุกรรม น.ป. บอชโควา. - M.: VONTs, 1987.- S. 17-26.
32. Koshechkin V. A. การระบุปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับโรคหลอดเลือดหัวใจและการใช้ในการตรวจทางคลินิก / / การป้องกันโรคทางพันธุกรรม N. P. Bochkova.- M.: VONTs, 1987.- S. 103-113.
33. Krasnopolskaya KD ความสำเร็จในพันธุศาสตร์ชีวเคมี//ความสำเร็จของพันธุศาสตร์สมัยใหม่และโอกาสในการนำไปใช้ในทางการแพทย์ - ซีรี่ส์: พันธุศาสตร์การแพทย์และภูมิคุ้มกันวิทยา. - VNIIMI, 1987 - หมายเลข 2 - ส. 29-38
34. Ladodo K. S. , Barashneva S. M. ความก้าวหน้าในการบำบัดด้วยอาหารในการรักษาโรคเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรมในเด็ก // Vestn สถาบันวิทยาศาสตร์การแพทย์แห่งสหภาพโซเวียต - 2521 - ลำดับที่ 3 - ส. 55-60
35. Lilyin E. T. , Meksin V. A. , Vanyukov M. M. เภสัชจลนศาสตร์ของซัลฟาลีน ความสัมพันธ์ระหว่างอัตราการเปลี่ยนรูปทางชีวภาพของซัลฟาลีนและลักษณะฟีโนไทป์บางอย่าง//Khim.-farm นิตยสาร - 1980. - ลำดับที่ 7 - ส. 12-16.
36. Lilyin E. T. , Trubnikov V. I. , Vanyukov M. M. เภสัชพันธุศาสตร์สมัยใหม่เบื้องต้น - ม.: แพทยศาสตร์, 2527. - 186 น.
37. Lilyin E. T. , Ostrovskaya A. A. อิทธิพลของภาระทางพันธุกรรมต่อหลักสูตรและประสิทธิผลของการรักษาโรคพิษสุราเรื้อรังเรื้อรัง//Sov น้ำผึ้ง. - 2531. - ลำดับที่ 4 - ส. 20-22.
38. Medved R. I. , Luganova I. S. กรณีของโรคโลหิตจางเฉียบพลัน - favism ในภูมิภาคเลนินกราด / / Vopr. ฮีมาทอล และการถ่ายเลือด - 2512. -ท. 14, หมายเลข 10. - ส. 54-57.
39. แนวทางการจัดการตรวจทางพันธุกรรมทางการแพทย์ของเด็กที่เป็นโรคโครโมโซมในเบลารุส - มินสค์ 2519 - 21 ปี
40. Nikitin Yu. P. , Lisichenko O. V. , Korobkova E. N. วิธีการทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูลในพันธุศาสตร์การแพทย์ โนโวซีบีสค์: Nauka, 1983. - 100 p.
41. พื้นฐานของเซลล์พันธุศาสตร์ของมนุษย์ / เอ็ด. A. A. Prokofieva-Belgovskaya. - ม.: แพทยศาสตร์, 2512. - 544 น.
42. Pokrovsky AA Metabolic ด้านเภสัชวิทยาและพิษวิทยาของอาหาร - ม.: แพทยศาสตร์ 2522 - 183 น.
43. Spirichev VB ความผิดปกติทางพันธุกรรมของการเผาผลาญและการทำงานของวิตามิน // กุมารเวชศาสตร์ - พ.ศ. 2518 - ลำดับที่ 7 - ส. 80-86.
44. Stolin VV ความประหม่าในบุคลิกภาพ - ม.: สำนักพิมพ์มหาวิทยาลัยแห่งรัฐมอสโก 2526 - 284 น.
45. Tabolin V.A. , Badalyan L.O. โรคทางพันธุกรรมในเด็ก - ม.: แพทยศาสตร์, 2514. - 210 น.
46. เภสัชจลนศาสตร์ WHO Technical Report Series, No. 524. - Geneva, 1975. - 52 p.
47. Kholodov L. E. , Lilyin E. T. , Meksin V. A. , Vanyukov M. M. เภสัชจลนศาสตร์ของซัลฟาลีน II ด้านประชากร-พันธุกรรม//พันธุศาสตร์. - 2522. - ต. 15 ลำดับที่ 12. - ส. 2210-2214.
48. Shvarts E.I. Itogi nauki และ tekhniki พันธุศาสตร์มนุษย์ / เอ็ด. น.ป. บอชโควา. - ม.: VINITI AN SSR, 1979.-T. 4.- ส. 164-224.
49. Efroimson V.P. , Blyumina M.G. พันธุศาสตร์ของ oligophrenia, โรคจิต, โรคลมชัก - ม.: แพทยศาสตร์, 2521 - 343 น.
50. Asberg M. , Evans D.. Sjogvest F. การควบคุมทางพันธุกรรมของระดับนอร์ทริปติลีนในพลาสมาในมนุษย์: การศึกษาข้อเสนอที่มีความเข้มข้นในพลาสมาสูง//J. แพทย์ Genet.- 1971. - ฉบับที่. 8. - หน้า 129-135.
51. Beadl J. , Tatum T. การควบคุมทางพันธุกรรมของปฏิกิริยาทางชีวเคมีใน neurospora // Proc. แนท. อคาเด วิทย์ - พ.ศ. 2484, - ฉบับที่. 27.-ป. 499-506.
52. Bourne J. , Collier H. Somers G. Succinylcholine คลายกล้ามเนื้อของการกระทำสั้นๆ // Lancet.- 1952. - Vol. 1. - หน้า 1225-1226.
53. Conen P. , Erkman B. ความถี่และการเกิดกลุ่มอาการโครโมโซม D-trisomy//Amer เจ. ฮึ่ม. ยีนต์. - พ.ศ. 2509 - ฉบับที่. 18. - หน้า 374-376.
54. Cooper D. , Schmidtke Y. การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมโดยใช้ recombinant DNA//Hum ยีน - 2530. - ฉบับ. 77. - หน้า 66-75.
55. Costa T. , Seriver C.. Clulds B. ผลกระทบของโรค mendelian ต่อสุขภาพของมนุษย์: การวัด // Amer. เจ เมด ยีนต์. - 2528. - ฉบับ. 21. - หน้า 231-242.
56. Drayer D. , Reidenberg M. ผลทางคลินิกของ polymorphic acetylation ของยาพื้นฐาน // Clin ฟา. เธอ.- 2520. - ฉบับ. 22, N. 3 - หน้า 251-253.
57. อีแวนส์ ดี. วิธีการปรับปรุงและเรียบง่ายในการตรวจจับฟีโนไทป์ของอะซิติเลเตอร์ // J. แพทย์ Genet. - 1969. - ฉบับ. 6 หมายเลข 4 - หน้า 405-407
58. Falconer D. S. พันธุศาสตร์เชิงปริมาณเบื้องต้น - ลอนดอน: Oliver and Boyd, 1960. - 210 p.
59. Ford C. E. , Hamarton J. L. โครโมโซมของมนุษย์ // Acta genet, et statistic, med. - พ.ศ. 2499 - ฉบับที่. 6, N 2. - หน้า 264.
60. Garrod A. E. ข้อผิดพลาดแต่กำเนิดของการเผาผลาญอาหาร (Croonian Lectures)//มีดหมอ. - 2451. - ปีที่. 1, หมายเลข 72. - หน้า 142-214.
61. Jacobs P. A. , Baikie A. J. Court Brown W. M. และคณะ หลักฐานการดำรงอยู่ของมนุษย์ "ยอดหญิง" //มีดหมอ - 2502. - ฉบับ. 2. - หน้า 423.
62. Kaousdian S. , Fabsetr R. ความสามารถในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของเคมีทางคลินิกในแฝดที่มีอายุมากกว่า // J. โรคระบาด - 2530. - ฉบับ. 4, N 1, -P. 1 - 11
63. Karon M. , Imach D. , Schwartz A. การส่องไฟด้วยอารมณ์ในโรคดีซ่านที่ไม่เป็นลิ่มเลือด แต่กำเนิด//New Engl. เจ เมด - 2513. - ฉบับที่. 282. - หน้า 377-379.
64. Lejeune J. , Lafourcade J. , Berger R. et al. Trios cas de deletion du bras court d'une โครโมโซม 5//C. ร.อ. วิทย์. - 2506. - ฉบับ. 257.- ป. 3098-3102.
65. Mitchcel J. R. , Thorgeirsson U. P. , Black M. , Timbretl J. อุบัติการณ์ที่เพิ่มขึ้นของ isoniazid hepatitis ใน acetylators อย่างรวดเร็ว: ความสัมพันธ์กับ hydranize // Clin ฟา. เธอ. - 2518. - ฉบับ. 18 ลำดับที่ 1 - หน้า 70-79.
66. Mitchell R. S. , Relmensnider D. , Harsch J. , Bell J. ข้อมูลใหม่เกี่ยวกับความหมายทางคลินิกของการเปลี่ยนแปลงของแต่ละบุคคลในการเผาผลาญยาต้านวัณโรค โดยเฉพาะ isoniazid // ธุรกรรมของการประชุมเคมีบำบัดของวัณโรค - วอชิงตัน: ​​เวเตอร์ Administ., 1958.- ปีที่. 17.- หน้า 77-81.
67. Moore K. L. , Barr M. L. สัณฐานวิทยานิวเคลียร์ตามเพศในเนื้อเยื่อของมนุษย์ //Acta anat - พ.ศ. 2497 - ฉบับที่. 21. - หน้า 197-208.
68. Serre H. , Simon L. , Claustre J. Les urico-frenateurs dans le traitement de la goutte ข้อเสนอ 126 cas//Sem. กระโดด. (ปารีส).- 1970.- Vol. 46 หมายเลข 50. - หน้า 3295-3301.
69. Simpson N. E. , Kalow W. ยีน "เงียบ" สำหรับซีรั่ม cholinesterase // Amer เจ. ฮึ่ม. ยีนต์. - 2507. - ปีที่. 16 ลำดับที่ 7 - หน้า 180-182
70. Sunahara S. , Urano M. , Oqawa M. การศึกษาทางพันธุกรรมและภูมิศาสตร์เกี่ยวกับการยับยั้ง isoniazid // วิทยาศาสตร์ - 2504. - ฉบับ. 134. - หน้า 1530-1531.
71. Tjio J. H. , Leva N. A. จำนวนโครโมโซมของผู้ชาย // Hereditas. - พ.ศ. 2499.- เล่ม. 42 ลำดับที่ 1 - หน้า 6
72. Tocachara S. โรคเนื้อตายเน่าในช่องปากโปรเกรสซีฟอาจเป็นเพราะขาด catalase ในเลือด (acatalasaemia) / / Lancet. - 1952. - Vol. 2.- หน้า 1101.

เนื้อหา

บุคคลในช่วงชีวิตของเขาต้องทนทุกข์ทรมานจากความเจ็บป่วยเล็กน้อยหรือร้ายแรงหลายอย่าง แต่ในบางกรณีเขาเกิดมาพร้อมกับพวกเขาแล้ว โรคทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในเด็กเนื่องจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมดีเอ็นเอตัวใดตัวหนึ่งซึ่งนำไปสู่การพัฒนาของโรค บางคนมีการเปลี่ยนแปลงภายนอกเท่านั้น แต่มีโรคหลายอย่างที่คุกคามชีวิตของทารก

โรคทางพันธุกรรมคืออะไร

โรคเหล่านี้เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติของโครโมโซมซึ่งการพัฒนาเกี่ยวข้องกับการละเมิดในเครื่องมือทางพันธุกรรมของเซลล์ที่ส่งผ่านเซลล์สืบพันธุ์ (gametes) การเกิดโรคทางพันธุกรรมดังกล่าวเกี่ยวข้องกับกระบวนการถ่ายทอดการใช้งานการจัดเก็บข้อมูลทางพันธุกรรม ผู้ชายจำนวนมากขึ้นมีปัญหากับการเบี่ยงเบนในลักษณะนี้ ดังนั้นโอกาสในการตั้งครรภ์เด็กที่แข็งแรงจึงน้อยลงเรื่อยๆ ยามีการค้นคว้าวิจัยอย่างต่อเนื่องเพื่อพัฒนาวิธีการป้องกันการคลอดบุตรที่มีความทุพพลภาพ

สาเหตุ

โรคทางพันธุกรรมของประเภทพันธุกรรมเกิดขึ้นเมื่อข้อมูลยีนกลายพันธุ์ พวกเขาสามารถตรวจพบได้ทันทีหลังคลอดหรือหลังจากเป็นเวลานานด้วยการพัฒนาทางพยาธิวิทยาเป็นเวลานาน มีสามสาเหตุหลักของการพัฒนาของโรคทางพันธุกรรม:

• ความผิดปกติของโครโมโซม
• ความผิดปกติของโครโมโซม
• การกลายพันธุ์ของยีน

เหตุผลหลังรวมอยู่ในกลุ่มของประเภทที่มีแนวโน้มทางพันธุกรรมเนื่องจากปัจจัยแวดล้อมยังมีอิทธิพลต่อการพัฒนาและการกระตุ้น ตัวอย่างที่โดดเด่นของโรคดังกล่าวคือความดันโลหิตสูงหรือเบาหวาน นอกจากการกลายพันธุ์แล้ว ความก้าวหน้าของพวกมันยังได้รับผลกระทบจากการใช้ระบบประสาทมากเกินไป ภาวะทุพโภชนาการ การบาดเจ็บทางจิต และโรคอ้วนอีกด้วย

อาการ

โรคทางพันธุกรรมแต่ละชนิดมีลักษณะเฉพาะของตนเอง ในขณะนี้ เป็นที่ทราบกันดีว่ามีพยาธิสภาพต่างๆ มากกว่า 1,600 ชนิดที่ทำให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมและโครโมโซม อาการแสดงแตกต่างกันในความรุนแรงและความสว่าง เพื่อป้องกันการเริ่มมีอาการจำเป็นต้องระบุความเป็นไปได้ที่จะเกิดขึ้นทันเวลา เมื่อต้องการทำเช่นนี้ ใช้วิธีการต่อไปนี้:

1. ราศีเมถุน โรคทางพันธุกรรมได้รับการวินิจฉัยเมื่อศึกษาความแตกต่างความคล้ายคลึงกันของฝาแฝดเพื่อตรวจสอบอิทธิพลของลักษณะทางพันธุกรรมสภาพแวดล้อมภายนอกต่อการพัฒนาของโรค
2. ลำดับวงศ์ตระกูล ศึกษาความเป็นไปได้ในการพัฒนาลักษณะทางพยาธิวิทยาหรือลักษณะปกติโดยใช้สายเลือดของบุคคล
3. ไซโตจีเนติก. มีการตรวจโครโมโซมของคนที่มีสุขภาพดีและป่วย
4. ชีวเคมี มีการตรวจสอบการเผาผลาญของมนุษย์โดยเน้นที่คุณสมบัติของกระบวนการนี้

นอกจากวิธีการเหล่านี้แล้ว เด็กผู้หญิงส่วนใหญ่ยังได้รับการตรวจอัลตราซาวนด์ระหว่างคลอดบุตร ช่วยในการกำหนดแนวโน้มของความผิดปกติ แต่กำเนิด (จากไตรมาสที่ 1) ตามสัญญาณของทารกในครรภ์เพื่อแนะนำการมีอยู่ของโรคโครโมโซมจำนวนหนึ่งหรือโรคทางพันธุกรรมของระบบประสาทในเด็กในครรภ์

ในเด็ก

โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่แสดงออกในวัยเด็ก โรคแต่ละโรคมีสัญญาณเฉพาะของแต่ละโรค มีความผิดปกติจำนวนมาก ดังนั้นจะอธิบายรายละเอียดเพิ่มเติมด้านล่าง ด้วยวิธีการวินิจฉัยที่ทันสมัยทำให้สามารถระบุความเบี่ยงเบนในการพัฒนาเด็กเพื่อกำหนดแนวโน้มที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมได้แม้ในระหว่างการคลอดบุตร

การจำแนกโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์

การจัดกลุ่มโรคที่มีลักษณะทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเนื่องจากการเกิดขึ้น โรคทางพันธุกรรมประเภทหลักคือ:

1. พันธุกรรม - เกิดจากความเสียหายของ DNA ในระดับยีน
2. จูงใจตามประเภททางพันธุกรรม, โรคถอย autosomal
3. ความผิดปกติของโครโมโซม โรคเกิดขึ้นเนื่องจากการปรากฏตัวของโครโมโซมพิเศษหรือการสูญเสียอย่างใดอย่างหนึ่งหรือความคลาดเคลื่อนการลบ

รายชื่อโรคทางพันธุกรรม human

วิทยาศาสตร์รู้จักโรคมากกว่า 1,500 โรคที่จัดอยู่ในหมวดหมู่ที่อธิบายข้างต้น บางคนหายากมาก แต่หลายคนได้ยินบางประเภท ที่มีชื่อเสียงที่สุด ได้แก่ โรคต่อไปนี้:

• โรคของ Albright;
• ichthyosis;
• ธาลัสซีเมีย;
• กลุ่มอาการ Marfan;
• โรคหูน้ำหนวก;
• สายตาสั้น paroxysmal;
• ฮีโมฟีเลีย;
• โรค Fabry;
• กล้ามเนื้อเสื่อม;
• กลุ่มอาการของ Klinefelter;
• ดาวน์ซินโดรม;
• เชอเชฟสกี-เทิร์นเนอร์ ซินโดรม;
• อาการร้องไห้ของแมว;
• โรคจิตเภท;
• ความคลาดเคลื่อน แต่กำเนิดของสะโพก
• ข้อบกพร่องของหัวใจ
• การแตกของเพดานปากและริมฝีปาก
• syndactyly (การรวมนิ้ว)

อันไหนอันตรายที่สุด

จากโรคข้างต้นมีโรคที่ถือว่าเป็นอันตรายต่อชีวิตมนุษย์ ตามกฎแล้ว รายการนี้รวมถึงความผิดปกติที่มีพหุโซมหรือไตรโซมีในชุดโครโมโซม เมื่อสังเกตจาก 3 ถึง 5 หรือมากกว่าแทนที่จะเป็นสอง ในบางกรณีพบ 1 โครโมโซมแทนที่จะเป็น 2 ความผิดปกติทั้งหมดดังกล่าวเป็นผลมาจากความผิดปกติในการแบ่งตัวของเซลล์ ด้วยพยาธิสภาพดังกล่าวเด็กอายุไม่เกิน 2 ปีหากการเบี่ยงเบนไม่ร้ายแรงมากเขาก็จะมีชีวิตอยู่ถึง 14 ปี โรคที่อันตรายที่สุดคือ:

• โรคคานาวาน;
• เอ็ดเวิร์ดซินโดรม;
• ฮีโมฟีเลีย;
• กลุ่มอาการ Patau;
• อะมิโอโทรฟีของกล้ามเนื้อกระดูกสันหลัง

ดาวน์ซินโดรม

โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์เมื่อพ่อแม่ทั้งสองหรือคนใดคนหนึ่งมีโครโมโซมบกพร่อง ดาวน์ซินโดรมพัฒนาเนื่องจากโครโมโซม trisomy 21 (แทนที่จะเป็น 2 มี 3) เด็กที่เป็นโรคนี้จะมีอาการตาเหล่ หูมีรูปร่างผิดปกติ มีรอยย่นที่คอ ปัญญาอ่อน และปัญหาหัวใจ ความผิดปกติของโครโมโซมนี้ไม่เป็นอันตรายต่อชีวิต จากสถิติพบว่า 1 ใน 800 คนเกิดมาพร้อมกับโรคนี้ ผู้หญิงที่ต้องการคลอดบุตรหลังอายุ 35 ปี มีแนวโน้มที่จะมีบุตรเป็นดาวน์ (1 ใน 375) หลังจากอายุ 45 ปี ความน่าจะเป็นคือ 1 ใน 30

acrocraniodysphalangia

โรคนี้มีความผิดปกติแบบ autosomal ที่โดดเด่นสาเหตุคือการละเมิดโครโมโซม 10 นักวิทยาศาสตร์เรียกโรคนี้ว่า acrocraniodysphalangia หรือ Apert's syndrome มีลักษณะอาการดังต่อไปนี้

• การละเมิดอัตราส่วนของความยาวและความกว้างของกะโหลกศีรษะ (brachycephaly);
• ความดันโลหิตสูง (ความดันโลหิตสูง) เกิดขึ้นภายในกะโหลกศีรษะเนื่องจากการหลอมรวมของการเย็บหลอดเลือดหัวใจ
• syndactyly;
• ปัญญาอ่อนกับพื้นหลังของการบีบสมองด้วยกะโหลกศีรษะ;
• หน้าผากนูน

ทางเลือกในการรักษาโรคทางพันธุกรรมมีอะไรบ้าง?

แพทย์กำลังทำงานอย่างต่อเนื่องเกี่ยวกับปัญหาของยีนและความผิดปกติของโครโมโซม แต่การรักษาทั้งหมดในขั้นตอนนี้จะลดลงเหลือเพียงการปราบปรามอาการไม่สามารถกู้คืนได้อย่างสมบูรณ์ การบำบัดจะถูกเลือกขึ้นอยู่กับพยาธิสภาพเพื่อลดความรุนแรงของอาการ มักใช้ตัวเลือกการรักษาต่อไปนี้:

1. เพิ่มปริมาณโคเอ็นไซม์ที่เข้ามา เช่น วิตามิน
2. การบำบัดด้วยอาหาร จุดสำคัญที่ช่วยกำจัดผลที่ไม่พึงประสงค์หลายประการของความผิดปกติทางพันธุกรรม หากอาหารถูกละเมิดจะสังเกตเห็นการเสื่อมสภาพของผู้ป่วยทันที ตัวอย่างเช่น เมื่อใช้ฟีนิลคีโตนูเรีย อาหารที่มีฟีนิลอะลานีนจะถูกแยกออกจากอาหารโดยสิ้นเชิง ความล้มเหลวในการดำเนินการนี้อาจนำไปสู่ความงี่เง่าที่รุนแรง ดังนั้นแพทย์จึงให้ความสำคัญกับความจำเป็นในการบำบัดด้วยอาหาร
3. การบริโภคสารเหล่านั้นที่ไม่มีอยู่ในร่างกายอันเนื่องมาจากการพัฒนาของพยาธิวิทยา ตัวอย่างเช่นด้วย orotaciduria กำหนดกรด cytidylic
4. ในกรณีของความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมจำเป็นต้องทำความสะอาดร่างกายจากสารพิษอย่างทันท่วงที โรค Wilson's (การสะสมของทองแดง) รักษาด้วย d-penicillamine และ hemoglobinopathies (การสะสมของธาตุเหล็ก) ด้วย desferal
5. สารยับยั้งช่วยป้องกันการทำงานของเอนไซม์มากเกินไป
6. เป็นไปได้ที่จะปลูกถ่ายอวัยวะ ส่วนเนื้อเยื่อ เซลล์ที่มีข้อมูลทางพันธุกรรมตามปกติ

การป้องกัน

การทดสอบพิเศษช่วยกำหนดแนวโน้มที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมในระหว่างตั้งครรภ์ ด้วยเหตุนี้จึงใช้การศึกษาเกี่ยวกับอณูพันธุศาสตร์ซึ่งมีความเสี่ยง ดังนั้นคุณควรปรึกษาแพทย์ก่อนทำเสมอ การป้องกันโรคทางพันธุกรรมจะดำเนินการก็ต่อเมื่อผู้หญิงมีความเสี่ยงและมีความเป็นไปได้ที่จะสืบทอดความผิดปกติของ DNA (เช่น เด็กผู้หญิงทุกคนที่มีอายุมากกว่า 35 ปี)

วีดีโอ

ความสนใจ!ข้อมูลที่ให้ไว้ในบทความนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ข้อมูลเท่านั้น เนื้อหาของบทความไม่ได้เรียกร้องให้มีการดูแลตนเอง เฉพาะแพทย์ผู้ทรงคุณวุฒิเท่านั้นที่สามารถวินิจฉัยและให้คำแนะนำในการรักษาตามลักษณะเฉพาะของผู้ป่วยแต่ละราย

การทดสอบใหม่อย่างรวดเร็วในปัจจุบันในการทดลองทางคลินิกสามารถตรวจพบได้เกือบ 600 การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเต็มไปด้วยการเจ็บป่วยที่รุนแรงในลูกหลานของพวกเขา แต่มันไม่ใช่ยาครอบจักรวาล...

ของคน, โดยทั่วไป โดยปราศจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรม ในโลกก็ไม่มีอยู่จริง- ซึ่งค่อนข้างเข้าใจได้เนื่องจากมียีนจำนวนมากและความซับซ้อนของโครงสร้าง ดูเหมือนว่าเราทุกคนต้องทนทุกข์เพราะเหตุนี้ โรคทางพันธุกรรม. อย่างไรก็ตาม ประชากรส่วนใหญ่ของโลกไม่มีโรคเหล่านี้ ทั้งนี้เนื่องมาจากข้อเท็จจริงที่ว่าในจีโนมของแต่ละคน ยีนถูกแสดงแทนด้วยสำเนาสองชุด ที่เรียกว่า อัลลีล- คนหนึ่งจากพ่อ อีกคนจากแม่ - และ สำเนาที่บกพร่องจะถอย, อย่าปรากฏตัวเพราะถูกทำให้เป็นกลางโดยสุขภาพดี สำเนาที่โดดเด่น. เฉพาะในสถานการณ์ที่ทั้งพ่อและแม่มีข้อบกพร่องในยีนเดียวกันและเด็กได้รับมรดกจากพ่อแม่แต่ละคนอย่างแม่นยำ อัลลีลถอยยีนนี้โรคจะประจักษ์เอง ปัจจุบันมีโรคทางระบบดังกล่าวมากกว่าหนึ่งพันโรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ ที่มีชื่อเสียงที่สุดคือ ซิสติก ไฟโบรซิส หรือ ซิสติก ไฟโบรซิสอย่างไรก็ตามส่วนใหญ่หายากมากจนตามกฎแล้วผู้ที่ไม่ใช่ผู้เชี่ยวชาญไม่เคยได้ยินชื่อดังกล่าวด้วยซ้ำ dw-world.de

ความงี่เง่าแบบอมาโวรติกเป็นโรคที่รักษาไม่หาย

ตัวอย่างทั่วไปของเช่น โรคต่างแดนเสิร์ฟได้ เด็กและเยาวชนงี่เง่า, เธอคือ lipofuscinosis เกี่ยวกับระบบประสาท, เธอคือ โรคสต็อก Spielmeier-Vogt, เธอคือ โรคแบตเตนเมโย, เธอคือ โรคอ็อตมัน. Stephen F. Kingsmore กุมารแพทย์ชาวอเมริกันผู้มีชื่อเสียง ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคทางพันธุกรรมและผู้อำนวยการศูนย์ Genomics and Bioinformatics ที่โรงพยาบาลเด็กในแคนซัสซิตี้ กล่าวถึงผู้ป่วยรายหนึ่งของเขา Christiane Benson วัย 10 ขวบ : "โรคนี้ได้รับการวินิจฉัย ในเดือนมีนาคม 2551 เธอเพิ่งอายุได้ 8 ขวบ ดูเหมือนว่าเธอจะเป็นเด็กที่แข็งแรงสมบูรณ์ ทันใดนั้น เธอก็เริ่มมีปัญหาเรื่องสายตา วันนี้เธอเกือบตาบอดสนิท จริงอยู่ หญิงสาวยังคงไปโรงเรียน พ่อแม่ของเธอยืนกรานในเรื่องนี้ แต่พวกเขาก็บอกฉันว่าเธอจำอะไรไม่ได้จากสิ่งที่พวกเขาสอนเธอที่นั่น

สตีเฟน คิงส์มอร์รู้ดีว่าการพยากรณ์โรคนั้นน่ากลัว: ความสามารถทางร่างกายและจิตใจของเด็กหญิงผู้เคราะห์ร้ายจะลดลงอย่างต่อเนื่อง และเธอไม่น่าจะมีชีวิตอยู่ได้จนถึงอายุ 18 ปี พ่อแม่ของเด็กไม่รู้ว่าตัวเองกำลังทุกข์ทรมานอยู่เหมือนกัน ความบกพร่องทางพันธุกรรมจนกระทั่งประจักษ์ในบุตรสาวของตน เพราะต่างก็มียีนที่เด่นเด่นเป็นสง่า นางจึงมีชัยและสืบสานคริสตศาสนาจากทั้งบิดาและมารดา อัลลีลบกพร่องถอย. จนถึงขณะนี้ ยาไม่สามารถให้การรักษาใดๆ แก่ผู้ป่วยดังกล่าวได้

หนึ่งกองทุน - สองเป้าหมาย

"พ่อของ Christiana บริหารบริษัทเทคโนโลยีชีวภาพ" Stephen Kingsmore กล่าว "โศกนาฏกรรมของลูกสาวทำให้เขาต้องลงมือ วิธีการรักษาของโรคเฉพาะที่ Christiana ทนทุกข์ทรมาน และประการที่สอง เพื่อเอาชนะโรคทั้งหมดด้วยการสืบทอดประเภท autosomal recessive โดยทั่วไป

เป้าหมายที่สองนี้กระตุ้นให้พ่อของเด็กสาวป่วยเป็นโรคซึมเศร้าหันไปหาสตีเฟน คิงส์มอร์ หัวหน้ามูลนิธิการกุศลตั้งภารกิจสำหรับนักวิทยาศาสตร์: เพื่อพัฒนาการทดสอบอย่างรวดเร็วที่จะช่วยให้คู่สมรสทราบล่วงหน้าเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายในจีโนมของพวกเขาซึ่งเต็มไปด้วยการพัฒนาของโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงในลูกหลานของพวกเขา โดยหลักการแล้ว ให้แยกการทดสอบสำหรับโรคเหล่านี้บางโรค - ตัวอย่างเช่น สำหรับ โรคปอดเรื้อรัง- มีอยู่แล้ว แต่พวกเขาไม่สามารถเปรียบเทียบกับสิ่งที่ Stephen Kingsmore และเพื่อนร่วมงานของเขาสามารถพัฒนาได้: การทดสอบของพวกเขา "หวี" จีโนมในครั้งเดียวสำหรับโรคทางพันธุกรรมเกือบ 600 โรคและสำหรับการวิเคราะห์นี้เลือดเพียงไม่กี่หยดก็เพียงพอแล้ว

"เราทดสอบการทดสอบกับผู้ป่วย 104 ราย" Stephen Kingsmore กล่าว "ส่วนใหญ่ทราบล่วงหน้าว่าพวกเขามีการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายในจีโนมของพวกเขา แต่สิ่งสำคัญคือเราต้องตรวจสอบให้แน่ใจว่าการทดสอบของเราทำงานได้จริงและตรวจจับการกลายพันธุ์ทั้งหมดได้อย่างน่าเชื่อถือ . ดังนั้น ความน่าเชื่อถือของการทดสอบคือ 99.98 เปอร์เซ็นต์".

การทดสอบแก้ปัญหาเก่าและสร้างปัญหาใหม่

ขั้นต่อไปของการทดสอบที่กว้างขวางยิ่งขึ้นมีกำหนดในกลางปีนี้ Charit&覡 ของโรงพยาบาลมหาวิทยาลัยเบอร์ลิน ก็อาจจะเข้าร่วมด้วย ดังนั้นวันนี้จึงอยู่ไม่ไกลนักเมื่อการทดสอบอย่างรวดเร็วที่ไม่เหมือนใครจะเข้าสู่การปฏิบัติทางคลินิกทุกวัน และนี่คือสถานการณ์ใหม่โดยสิ้นเชิง ทั้งสำหรับผู้ป่วยและสำหรับแพทย์ Peter Propping ศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์ที่มหาวิทยาลัยบอนน์กล่าว: "ถ้าพ่อแม่ทั้งสองมีลักษณะทางพันธุกรรมแบบผสมเกี่ยวกับการกลายพันธุ์แบบเดียวกัน ความน่าจะเป็นที่บุตรของพวกเขาจะ ป่วยเป็นร้อยละ 25

จากนี้พวกเขาสามารถทำสิ่งต่อไปนี้: ละทิ้งความตั้งใจที่จะมีลูกโดยสิ้นเชิง หรือใช้โอกาส - ด้วยความหวังว่าพวกเขาจะโชคดี หรือเพื่อทำการวินิจฉัยก่อนคลอด (ก่อนที่จะมีก่อนคลอด) เพื่อระบุโรคนี้ในทารกในครรภ์และในกรณีที่ผลลัพธ์ไม่เอื้ออำนวยให้ยุติการตั้งครรภ์ หรือสุดท้ายก็ตัดสินใจ ผสมเทียมด้วยการวินิจฉัยก่อนการปลูกถ่าย ซึ่งจะช่วยให้เราสามารถกำจัดตัวอ่อนที่บกพร่องและได้ลูกที่แข็งแรง"

กล่าวอีกนัยหนึ่ง การทดสอบอย่างรวดเร็วออกแบบโดย Stephen Kingsmore ขอเสนอทางเลือกที่ยากมากสำหรับคู่รัก นอกจากนี้ การทดสอบนี้ ถึงแม้ว่าจะสามารถระบุโรคได้เกือบ 600 โรค แต่ตัวมันเองก็สร้างปัญหาใหม่ขึ้นมา “โรคทางพันธุกรรมบางชนิดสามารถรักษาได้ ดังนั้น โดยทั่วไปแล้วไม่ควรเป็นสาเหตุของความกังวล” Propping อธิบาย “อีกแง่มุมหนึ่งที่ไม่ควรลืม: หากการทดสอบดังกล่าวดำเนินการในระดับมวล ไม่มีแรงจูงใจในการพัฒนาวิธีรักษาโรคเหล่านี้ คลินิก และข้อกังวลด้านเภสัชกรรมจะเริ่มกล่าวถึงข้อเท็จจริงที่ว่าการทดสอบใหม่ช่วยให้คุณหลีกเลี่ยงโรคดังกล่าวได้

ไม่ทางใดก็ทางหนึ่ง แต่ละคู่จะต้องตัดสินใจด้วยตัวเองว่าจะทำการทดสอบดังกล่าวหรือไม่ อย่างไรก็ตาม มันสำคัญมากตามที่ Stephen Kingsmore กล่าว ในขณะเดียวกันพวกเขาควรขอคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญ

กำเนิดลูก- มหกรรมแห่งความสุขของทุกคู่ การรอพบทารกมักถูกบดบังด้วยความคิดวิตกกังวลเกี่ยวกับสุขภาพและพัฒนาการที่เหมาะสมของเขา ในกรณีส่วนใหญ่ ความกังวลของพ่อแม่ที่อายุน้อยกลายเป็นเรื่องไร้ประโยชน์ แต่บางครั้งโชคชะตาก็ปฏิบัติกับทารกในครรภ์ค่อนข้างรุนแรง: ทารกได้รับจากแม่และพ่อไม่เพียงแต่สีผม รูปร่างตาและรอยยิ้มอันแสนหวาน แต่ยังรวมถึงโรคทางพันธุกรรมต่างๆ .

ตามสถิติทางการแพทย์ ความน่าจะเป็นที่จะมีบุตรที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมสำหรับสตรีมีครรภ์แต่ละคนคือ 3-5% ตัวอย่างเช่น ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกดาวน์ซินโดรมคือ 1:700 โรคที่ยากต่อการวินิจฉัยและคล้อยตามการรักษาต่อไปคือโรคที่เรียกว่าเด็กกำพร้าที่หายาก: osteogenesis imperfecta, epidermolysis bullosa, Menkes syndrome, progeria และอื่น ๆ อีกมากมาย ตามกฎแล้ว โรคทางพันธุกรรมเหล่านี้เป็นภัยคุกคามต่อชีวิตของเด็ก ลดระยะเวลาและคุณภาพของเด็กลงอย่างมาก และนำไปสู่ความทุพพลภาพ ในประเทศของเรา "หายาก" ถือเป็นโรคที่เกิดขึ้นกับความถี่ 1:10,000

สาเหตุของโรคทางพันธุกรรม

แต่ละเซลล์ของร่างกายมนุษย์มีรหัสบางอย่างที่มีอยู่ในโครโมโซม โดยรวมแล้วคนมี 46 คน: 22 คนเป็นคู่ออโตโซมและโครโมโซมคู่ที่ 23 รับผิดชอบต่อเพศของบุคคล ในทางกลับกันโครโมโซมประกอบด้วยยีนจำนวนมากที่มีข้อมูลเกี่ยวกับคุณสมบัติบางอย่างของสิ่งมีชีวิต เซลล์แรกสุดที่เกิดขึ้นขณะปฏิสนธิประกอบด้วยโครโมโซมของมารดา 23 โครโมโซมและจำนวนโครโมโซมของบิดาเท่ากัน ข้อบกพร่องในยีนหรือโครโมโซมนำไปสู่ความผิดปกติทางพันธุกรรม

ความผิดปกติทางพันธุกรรมมีหลายประเภท: ข้อบกพร่องของยีนตัวเดียว ข้อบกพร่องของโครโมโซม และข้อบกพร่องที่ซับซ้อน

ข้อบกพร่องของยีนเดี่ยวสามารถส่งต่อจากพ่อแม่คนเดียวหรือทั้งสองได้ ยิ่งไปกว่านั้น การเป็นพาหะของยีนด้อย แม่และพ่ออาจไม่รู้ด้วยซ้ำว่าเป็นโรคนี้ โรคเหล่านี้รวมถึง progeria, Menkes syndrome, epidermolysis bullosa และ osteogenesis imperfecta ข้อบกพร่องที่ส่งผ่านโครโมโซม 23 เรียกว่า X-linked แต่ละคนได้รับโครโมโซม X จากแม่ของเขา แต่จากพ่อของเขา เขาสามารถรับโครโมโซม Y (ในกรณีนี้ เด็กผู้ชายจะเกิด) หรือโครโมโซม X (มีผู้หญิงคนหนึ่งปรากฏขึ้น) จากพ่อของเขา หากพบยีนที่บกพร่องในโครโมโซม X ของเด็กชาย จะไม่สามารถปรับสมดุลด้วยโครโมโซม X ที่มีสุขภาพดีตัวที่สองได้ ดังนั้นจึงมีความเป็นไปได้ที่จะเกิดพยาธิวิทยา ข้อบกพร่องนี้สามารถถ่ายทอดจากแม่พาหะของโรคหรือเกิดขึ้นอย่างไม่แน่นอน

โครโมโซมบกพร่อง- เปลี่ยนโครงสร้างและจำนวน โดยทั่วไปข้อบกพร่องดังกล่าวจะเกิดขึ้นในระหว่างการก่อตัวของไข่และสเปิร์มของพ่อแม่ข้อบกพร่องของโครโมโซมเกิดขึ้นในตัวอ่อนเมื่อเซลล์เหล่านี้รวมกัน ตามกฎแล้วพยาธิวิทยาปรากฏตัวในรูปแบบของความผิดปกติร้ายแรงในการพัฒนาร่างกายและจิตใจ

ข้อบกพร่องที่ซับซ้อนเกิดขึ้นจากการสัมผัสกับยีนหรือกลุ่มยีนของปัจจัยแวดล้อม กลไกการแพร่กระจายของโรคเหล่านี้ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างถ่องแท้ ตามที่แพทย์กล่าวว่าเด็กได้รับมรดกจากผู้ปกครองความไวพิเศษต่อปัจจัยแวดล้อมบางอย่างภายใต้อิทธิพลของโรคที่อาจเกิดขึ้นในที่สุด

การวินิจฉัยในระยะก่อนคลอด

โรคทางพันธุกรรมของเด็กสามารถตรวจพบได้แม้ในช่วงก่อนคลอด ดังนั้น ในการปรึกษาหารือหลายครั้งเมื่อเร็วๆ นี้ การทดสอบที่กำหนดระดับของฮอร์โมน AFP, เอสโตรเจน และเอชซีจีจึงดำเนินการสำหรับผู้หญิงทุกคนที่มีอายุระหว่าง 18 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ ช่วยในการกำหนดพยาธิสภาพพัฒนาการของเด็กเนื่องจากข้อบกพร่องของโครโมโซม ควรสังเกตว่าการตรวจคัดกรองนี้ทำให้สามารถระบุเพียงส่วนหนึ่งของความผิดปกติทางพันธุกรรมได้ ในขณะที่การจำแนกโรคทางพันธุกรรมสมัยใหม่เป็นระบบที่ซับซ้อนซึ่งรวมถึงโรค ภาวะ และอาการต่างๆ ประมาณสองพันรายการ

ผู้ปกครองในอนาคตควรระลึกไว้เสมอว่าจากผลการวิเคราะห์นี้ จะไม่มีการวินิจฉัยโรคเฉพาะ แต่จะกำหนดความน่าจะเป็นและการตัดสินใจเกี่ยวกับความจำเป็นในการตรวจเพิ่มเติม

การเจาะน้ำคร่ำ- ขั้นตอนที่แพทย์ใช้เข็มที่บางและยาวดึงน้ำคร่ำเจาะมดลูกของผู้หญิงผ่านผนังช่องท้อง ก่อนหน้านี้ผู้หญิงจะถูกส่งไปตรวจอัลตราซาวนด์เพื่อกำหนดตำแหน่งของทารกในครรภ์และตำแหน่งที่ดีที่สุดในการสอดเข็ม บางครั้งการทำอัลตราซาวนด์ในระหว่างขั้นตอนการเจาะน้ำคร่ำ

การศึกษานี้ช่วยให้คุณสามารถระบุข้อบกพร่องของโครโมโซมจำนวนมาก กำหนดระดับการพัฒนาของปอดของเด็ก (หากจำเป็นต้องคลอดก่อนกำหนด) กำหนดเพศของเด็กได้อย่างแม่นยำ (หากมีการคุกคามของโรคที่เกี่ยวข้อง เพศบางอย่าง) การศึกษาของเหลวที่เกิดขึ้นจะใช้เวลาหลายสัปดาห์ ข้อเสียของขั้นตอนนี้คือสามารถทำได้เมื่ออายุครรภ์มากกว่า 16 สัปดาห์ ซึ่งหมายความว่าผู้หญิงคนนั้นมีเวลาน้อยมากในการตัดสินใจทำแท้ง นอกจากนี้ การทำแท้งเป็นเวลานานเช่นนี้ไม่เหมือนกับไตรมาสแรก ถือเป็นขั้นตอนที่อันตรายอย่างยิ่งสำหรับทั้งสุขภาพร่างกายและจิตใจของผู้หญิง ความเสี่ยงของการทำแท้งโดยธรรมชาติหลังจากการศึกษานี้มีตั้งแต่ 0.5 ถึง 1%

ด้วยความช่วยเหลือของการศึกษาคอริออน (เนื้อเยื่อรอบ ๆ ตัวอ่อนในครรภ์ในการตั้งครรภ์ระยะแรก) ก็เป็นไปได้ที่จะระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ รวมทั้งการวินิจฉัยโรคที่ค่อนข้างหายาก เช่น epidermolysis bullosa, osteogenesis imperfecta ในระหว่างขั้นตอนนี้ แพทย์จะสอดท่อบาง ๆ ผ่านช่องคลอดเข้าไปในมดลูกของสตรี ชิ้นส่วนของ chorionic villi จะถูกดูดผ่านท่อแล้วส่งไปวิเคราะห์ ขั้นตอนนี้ไม่เจ็บปวดและสามารถดำเนินการได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 9 ของการตั้งครรภ์ ผลการศึกษาจะพร้อมในหนึ่งถึงสองวัน แม้จะมีข้อดีที่เห็นได้ชัด แต่ขั้นตอนนี้ไม่ได้มีความต้องการมากนักเนื่องจากมีความเสี่ยงสูงที่จะแท้งเอง (2-3%) และความผิดปกติของการตั้งครรภ์ต่างๆ

บ่งชี้ในการศึกษา chorion และ amniocentesis คือ:

• อายุของสตรีมีครรภ์มากกว่า 35 ปี
• ข้อบกพร่องของโครโมโซมในผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งหรือทั้งคู่
• การเกิดของเด็กที่มีโครโมโซมบกพร่องในคู่สมรส;
• สตรีมีครรภ์ซึ่งครอบครัวมีโรคที่เกี่ยวข้องกับ X

หากผลการศึกษายืนยันการมีอยู่ของความผิดปกติทางพันธุกรรม ผู้ปกครองที่ชั่งน้ำหนักข้อดีและข้อเสียทั้งหมดแล้ว อาจจะต้องเลือกทางเลือกที่ยากที่สุดในชีวิต ที่จะรักษาหรือยุติการตั้งครรภ์ เนื่องจากการรักษาโรคทางพันธุกรรม น่าเสียดายที่ขั้นตอนนี้เป็นไปไม่ได้

การวินิจฉัยหลังคลอด

โรคทางพันธุกรรมที่หายากสามารถวินิจฉัยได้จากการตรวจทางห้องปฏิบัติการ เป็นเวลาหลายปีแล้วที่โรงพยาบาลคลอดบุตรทุกแห่งในวันที่ห้าหลังคลอดมีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดในระหว่างที่มีการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่หายากจำนวนหนึ่ง ได้แก่ phenylketonuria, hypothyroidism, cystic fibrosis, galactosemia และ adrenogenital ซินโดรม

โรคอื่น ๆ ได้รับการวินิจฉัยตามอาการและสัญญาณที่อาจเกิดขึ้นทั้งในช่วงทารกแรกเกิดและหลายปีหลังคลอด อาการของ epidermolysis bullosa และ osteogenesis imperfecta มักเกิดขึ้นทันทีหลังคลอด และการวินิจฉัย progeria มักเกิดขึ้นเมื่ออายุ 2-3 ปีเท่านั้น

เป็นเรื่องยากมากสำหรับกุมารแพทย์ธรรมดาที่จะรับรู้โรคที่หายาก แพทย์อาจไม่สังเกตเห็นอาการของพวกเขาในระหว่างการนัดหมายตามปกติ นั่นคือเหตุผลที่แม่ต้องเอาใจใส่ลูกของตัวเองมากและให้ความสนใจกับสัญญาณที่คุกคาม: ทักษะยนต์ที่แก่เกินวัย, อาการชัก, น้ำหนักที่เพิ่มขึ้นไม่เพียงพอ, สีผิดธรรมชาติและกลิ่นของการเคลื่อนไหวของลำไส้ นอกจากนี้ สาเหตุของการตื่นตระหนกควรเพิ่มขึ้นหรือช้าลงอย่างมากในกระบวนการเจริญเติบโตของเด็ก ซึ่งอาจบ่งชี้ว่ามีโรคเช่นคนแคระ เมื่ออาการดังกล่าวปรากฏขึ้น ผู้ปกครองควรปรึกษาแพทย์โดยเด็ดขาด ยืนยันการตรวจเด็กอย่างละเอียด เนื่องจากการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมอย่างทันท่วงทีและการเลือกโปรแกรมการรักษาที่ถูกต้องสามารถช่วยรักษาสุขภาพและบางครั้งชีวิตของทารก

โรคทางพันธุกรรมได้รับการรักษาอย่างไร?

แม้ว่าโรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่ยาแผนปัจจุบันสามารถเพิ่มอายุขัยของเด็กป่วยได้อย่างมากรวมทั้งปรับปรุงคุณภาพด้วย จนถึงปัจจุบันโรคดังกล่าวไม่ใช่ประโยค แต่เป็นวิถีชีวิตที่ช่วยให้เด็กพัฒนาได้ตามปกติหากได้รับการรักษาที่จำเป็น: การใช้ยา, ยิมนาสติก, อาหารพิเศษ ยิ่งไปกว่านั้น ยิ่งสามารถวินิจฉัยได้เร็วเท่าไร การรักษาโรคทางพันธุกรรมก็จะยิ่งประสบความสำเร็จมากขึ้นเท่านั้น

เมื่อเร็ว ๆ นี้วิธีการรักษาก่อนคลอด (ก่อนคลอด) มีการใช้มากขึ้น: ด้วยความช่วยเหลือของยาและแม้กระทั่งการผ่าตัด

ความเจ็บป่วยของเด็กเป็นการทดสอบที่ยากสำหรับทั้งครอบครัว ภายใต้เงื่อนไขเหล่านี้ พ่อแม่ต้องสนับสนุนญาติพี่น้องและสื่อสารกับแม่และพ่อคนอื่นๆ ที่พบว่าตนเองอยู่ในสถานการณ์เดียวกันนั้นสำคัญมาก ครอบครัวดังกล่าวได้รับความช่วยเหลืออย่างมากจากชุมชนต่างๆ ของผู้ปกครองที่มีบุตรที่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก

จะป้องกันโรคทางพันธุกรรมได้อย่างไร?

การวางแผนการตั้งครรภ์ที่เหมาะสมซึ่งเน้นไปที่การป้องกันโรคทางพันธุกรรม จะช่วยหลีกเลี่ยงการคลอดบุตรที่ป่วย ผู้ปกครองที่มีความเสี่ยงควรไปพบนักพันธุศาสตร์อย่างแน่นอน:

• อายุพ่อแม่ -35 ปี ขึ้นไป;
• การปรากฏตัวของเด็กหนึ่งคนหรือมากกว่าที่เป็นโรคทางพันธุกรรม
• โรคหายากในคู่สมรสหรือญาติสนิท
• คู่รักกังวลเรื่องการมีลูกที่แข็งแรง

จากข้อมูลการตรวจสุขภาพ ตลอดจนข้อมูลเกี่ยวกับประวัติครอบครัว โรคที่ญาติมี การแท้งและการแท้งบุตร ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมจะคำนวณความน่าจะเป็นที่จะมีลูกที่เป็นโรคทางพันธุกรรม มันเกิดขึ้นที่คู่สามีภรรยาที่มีโอกาสสูงที่จะให้กำเนิดลูกที่ป่วยละทิ้งแผนเหล่านี้ในสหภาพนี้และกับพันธมิตรอื่น ๆ พวกเขาได้ลูกที่แข็งแรงสมบูรณ์

สาวๆ! มาทำการรีโพสต์กัน

ด้วยเหตุนี้ผู้เชี่ยวชาญจึงมาหาเราและให้คำตอบสำหรับคำถามของเรา!
นอกจากนี้ คุณสามารถถามคำถามของคุณด้านล่าง คนอย่างคุณหรือผู้เชี่ยวชาญจะให้คำตอบ
ขอบคุณ ;-)
เด็กสุขภาพดีทุกคน!
ป.ล. สิ่งนี้ใช้ได้กับเด็กผู้ชายด้วย! มีผู้หญิงมากกว่านี้ ;-)

คุณชอบวัสดุหรือไม่? สนับสนุน - รีโพสต์! เรากำลังพยายามเพื่อคุณ ;-)