เด็กที่เป็นโรค melas มีชีวิตอยู่ได้นานแค่ไหน? โรคหายาก. อาการของโรค MELAS

คีย์เวิร์ด

โรคเมลาส / โรคเมลาส / โรคลมบ้าหมู / โรคลมบ้าหมู / คลินิก

คำอธิบายประกอบ บทความทางวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับเวชศาสตร์คลินิกผู้เขียนงานทางวิทยาศาสตร์ - Mukhin K.Yu. , Mironov M.B. , Nikiforova N.V. , Mikhailova S.V. , Chadaev V.A.

โรค MELAS เป็นโรคที่กำหนดทางพันธุกรรมจากกลุ่มโรค mitochondrial ซึ่งกำหนดเป็น mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis และ stroke-like episode (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis with stroke-like episode) อวัยวะและเนื้อเยื่อทั้งหมดมีส่วนร่วมในกระบวนการทางพยาธิวิทยา แต่ระบบกล้ามเนื้อและระบบประสาทต้องทนทุกข์ทรมานมากขึ้น โรคนี้มักเกิดขึ้นระหว่างอายุ 6 ถึง 10 ปี หลักสูตรของโรคมีความก้าวหน้า ในกรณีส่วนใหญ่ โรคนี้แสดงออกด้วยอาการชักจากลมบ้าหมู ปวดหัวซ้ำๆ อาเจียน และอาการเบื่ออาหาร โรคลมบ้าหมูเป็นอาการทางคลินิกที่สำคัญของกลุ่มอาการเมลาส อาการชักจากโรคลมชักเป็นอาการแรกที่รู้จักในโรคไข้สมองอักเสบจากไมโตคอนเดรีย (ME) ใน 53% ของผู้ป่วยทั้งหมด ใน MELAS โรคลมบ้าหมูบริเวณท้ายทอยเป็นโรคที่พบบ่อยที่สุด ด้วยความก้าวหน้าของโรค ความต้านทานโรคลมบ้าหมูต่อการรักษามักมีสถานะแน่นอน มีการอธิบายกรณีของการเปลี่ยนแปลงเป็นโรคลมบ้าหมูของ Kozhevnikov เรานำเสนอประวัติผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค MELAS ที่ได้รับการยืนยันในช่วงชีวิตของเขา

หัวข้อที่เกี่ยวข้อง เอกสารทางวิทยาศาสตร์ในเวชศาสตร์คลินิกผู้เขียนงานทางวิทยาศาสตร์ - Mukhin K.Yu. , Mironov M.B. , Nikiforova N.V. , Mikhailova S.V. , Chadaev V.A.

• Mitochondrial encephalopathy ที่มีอาการคล้ายโรคหลอดเลือดสมองและ lactic acidosis (melas syndrome): เกณฑ์การวินิจฉัย ลักษณะของอาการชักจากลมบ้าหมู และแนวทางการรักษาตามตัวอย่างกรณีการรักษา

  2017 / Yamin M.A. , Chernikova I.V. , Araslanova L.V. , Shevkun P.A.

• จังหวะในโรคยล

  2012 / Pizova N.V.

• โรคลมบ้าหมูในเด็กที่เป็นโรคไมโตคอนเดรีย: ลักษณะของการวินิจฉัยและการรักษา

  2555 / Zavadenko N. N. , Kholin A. A.

• ความผิดปกติทางระบบประสาทใน mitochondrial encephalomyopathy - lactic acidosis ที่มีอาการคล้ายโรคหลอดเลือดสมอง (MELAS syndrome)

  2012 / Kharlamov Dmitry Alekseevich, Krapivkin Alexey Igorevich, Sukhorukov Vladimir Sergeevich, Kuftina Lyudmila Andreevna, Groznova Olga Sergeevna

• โรคเมลาสเป็นสาเหตุผิดปกติของภาวะพาราไทรอยด์ต่ำ: กรณีทางคลินิก

  2018 / Umyarova Dilyara Shamilevna, Grebennikova Tatyana Alekseevna, Zenkova Tatyana Stanislavovna, Sorkina Ekaterina Leonidovna, Zhanna Belaya

• อาการคล้ายโรคหลอดเลือดสมองใน mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis

  2010 / Kalashnikova Lyudmila Andreevna, Dobrynina L. A. , Sakharova A. V. , Chaikovskaya R. P. , Mir-kasimov M. F. , Konovalov R. N. , Shabalina A. A. , Kostyreva M. V. , Gnezditsky V.V. , Protsky S.V.

• Mitochondrial cytopathies: melas และ MIDD syndromes หนึ่งข้อบกพร่องทางพันธุกรรม ฟีโนไทป์ทางคลินิกที่แตกต่างกัน

  2017 / Muranova A.V. , Strokov I.A.

• โรคลมบ้าหมูที่ท้ายทอยอ่อนโยนในวัยเด็กที่เริ่มมีอาการ (Panayotopoulos syndrome) คำอธิบายของกรณีทางคลินิก

  2015 / Matyuk Yu.V. , Kotov A.S. , Borisova M.N. , Panteleeva M.V. , Shatalin A.V.

• ความหลากหลายของอาการแสดงทางคลินิกของสมองจากไมโตคอนเดรียโปรเกรสซีฟที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน POLG1

  2016 / Yablonskaya M.I. , Nikolaeva E.A. , Shatalov P.A. , Kharabadze M.N.

• ค่าการวินิจฉัยของการศึกษากิจกรรมไซโตเคมีของเอนไซม์ในโรคยลทางพันธุกรรม

  2017 / Kazantseva I.A. , Kotov S.V. , Borodataya E.V. , Sidorova O.P. , Kotov A.S.

โรคลมบ้าหมูในเมลาสซินโดรม

MELAS syndrome เป็นโรคที่กำหนดทางพันธุกรรมของกลุ่ม mitochondrial ซึ่งกำหนดเป็น mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis ที่มีอาการคล้ายโรคหลอดเลือดสมอง กระบวนการทางพยาธิวิทยาเกี่ยวข้องกับอวัยวะและเนื้อเยื่อทั้งหมด แต่ส่วนใหญ่เป็นผลเสียต่อระบบกล้ามเนื้อและระบบประสาท โรคนี้พบได้บ่อยในเด็กอายุ 6 ถึง 10 ปี หลักสูตรทางคลินิกมีความก้าวหน้า ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้แสดงออกโดยอาการชักจากโรคลมชัก, ปวดหัวกำเริบ, อาเจียน, อาการเบื่ออาหาร การนำเสนอทางคลินิกที่สำคัญของโรค MELAS คือโรคลมบ้าหมู อาการชักจากโรคลมชักเป็นอาการเริ่มต้นของการวินิจฉัยโรคไข้สมองอักเสบจากไมโตคอนเดรีย (ME) ใน 53% ของผู้ป่วยทั้งหมด โรคลมบ้าหมูบริเวณท้ายทอยเป็นโรคที่เกิดบ่อยที่สุดในกลุ่มอาการเมลาส ในขณะที่โรคดำเนินไป ความต้านทานของโรคลมบ้าหมูต่อการรักษามักจะเกิดขึ้นพร้อมกับการเกิด status epilepticus มีการอธิบายบางกรณีของการเปลี่ยนแปลงเป็นโรคลมบ้าหมูของ Kozhevnikov จะมีการให้ประวัติผู้ป่วยที่ได้รับการยืนยันขณะยังมีชีวิตอยู่ว่าเป็นโรค MELAS

ข้อความของงานวิทยาศาสตร์ ในหัวข้อ "โรคลมบ้าหมูใน melas syndrome"

เล่มที่ 4 ฉบับที่ 3 2552

โรคลมบ้าหมูที่มีกลุ่มอาการเมลาส

คุณยู. มุกขิ่น1 บ. มิโรนอฟ1, N.V. Nikiforova1, C.B. มิคาอิโลวา2, เวอร์จิเนีย. Chadaev1, AA. Alikhanov1-2, B.N. Ryzhkov1, อ. Petrukhin1

โรคลมบ้าหมูในเมลาสซินโดรม

คยู. มุกขิ่น1 บ. มิโรนอฟ1, N.V. Nikiforova1, S.V. มิคาอิโลวา2 สหรัฐอเมริกา Chadaev1, AA. Alikhanov1-2, B.N. Ryzkov1 AS. Petrukhin1

1 - ภาควิชาประสาทวิทยาและศัลยกรรมประสาท คณะกุมารเวชศาสตร์ สถาบันการศึกษาระดับอุดมศึกษาแห่งรัฐ Russian State Medical University of Roszdrav

2 - โรงพยาบาลคลินิกเด็กรัสเซีย

โรค MELAS เป็นโรคที่กำหนดทางพันธุกรรมจากกลุ่มโรค mitochondrial ซึ่งหมายถึง mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis และ stroke-like episode (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acid with stroke-like episode) อวัยวะและเนื้อเยื่อทั้งหมดมีส่วนร่วมในกระบวนการทางพยาธิวิทยา แต่ระบบกล้ามเนื้อและระบบประสาทต้องทนทุกข์ทรมานมากขึ้น โรคนี้มักเกิดขึ้นระหว่างอายุ 6 ถึง 10 ปี หลักสูตรของโรคมีความก้าวหน้า ในกรณีส่วนใหญ่ โรคนี้แสดงออกด้วยอาการชักจากลมบ้าหมู ปวดหัวซ้ำๆ อาเจียน และอาการเบื่ออาหาร โรคลมบ้าหมูเป็นอาการทางคลินิกที่สำคัญของกลุ่มอาการ MELAs อาการชักจากโรคลมชักเป็นอาการแรกที่รู้จักในโรคไข้สมองอักเสบจากไมโตคอนเดรีย (ME) ใน 53% ของผู้ป่วยทั้งหมด ใน MELAS โรคลมบ้าหมูบริเวณท้ายทอยเป็นโรคที่พบบ่อยที่สุด ด้วยความก้าวหน้าของโรค ความต้านทานโรคลมบ้าหมูต่อการรักษามักมีสถานะแน่นอน มีการอธิบายกรณีของการเปลี่ยนแปลงเป็นโรคลมบ้าหมูของ Kozhevnikov เรานำเสนอประวัติผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค MELAS ที่ได้รับการยืนยันในช่วงชีวิตของเขา

คำสำคัญ: กลุ่มอาการเมลาส โรคลมบ้าหมู คลินิก การวินิจฉัย การรักษา

MELAS syndrome เป็นโรคที่กำหนดทางพันธุกรรมของกลุ่ม mitochondrial ซึ่งกำหนดเป็น mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis ที่มีอาการคล้ายโรคหลอดเลือดสมอง กระบวนการทางพยาธิวิทยาเกี่ยวข้องกับอวัยวะและเนื้อเยื่อทั้งหมด แต่ส่วนใหญ่เป็นผลเสียต่อระบบกล้ามเนื้อและระบบประสาท โรคนี้พบได้บ่อยในเด็กอายุ 6 ถึง 10 ปี หลักสูตรทางคลินิกมีความก้าวหน้า ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้แสดงออกโดยอาการชักจากโรคลมชัก, ปวดหัวกำเริบ, อาเจียน, อาการเบื่ออาหาร การนำเสนอทางคลินิกที่สำคัญของโรค MELAS คือโรคลมบ้าหมู อาการชักจากโรคลมชักเป็นอาการเริ่มต้นของการวินิจฉัยโรคไข้สมองอักเสบจากไมโตคอนเดรีย (ME) ใน 53% ของผู้ป่วยทั้งหมด โรคลมบ้าหมูบริเวณท้ายทอยเป็นโรคที่เกิดบ่อยที่สุดในกลุ่มอาการเมลาส ในขณะที่โรคดำเนินไป ความต้านทานของโรคลมบ้าหมูต่อการรักษามักจะเกิดขึ้นพร้อมกับการเกิด status epilepticus มีการอธิบายบางกรณีของการเปลี่ยนแปลงเป็นโรคลมบ้าหมูของ Kozhevnikov จะมีการให้ประวัติผู้ป่วยที่ได้รับการยืนยันขณะยังมีชีวิตอยู่ว่าเป็นโรค MELAS

คำสำคัญ: กลุ่มอาการเมลาส โรคลมบ้าหมู ภาพทางคลินิก การวินิจฉัย การรักษา

โรค MELAS เป็นโรคที่กำหนดทางพันธุกรรมจากกลุ่มโรค mitochondrial ซึ่งกำหนดเป็น mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis และ stroke-like episode (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis with stroke-like episode)

กลุ่มอาการ MELAS ได้รับการระบุเป็นครั้งแรกว่าเป็นรูปแบบ nosological ที่เป็นอิสระโดย S. Pavlakis et al ในปี 1984 . อย่างไรก็ตาม ผู้เขียนหลายคนแนะนำว่าโรคนี้อธิบายไว้ก่อนหน้านี้ภายใต้ชื่อ "familial polyodystrophy, mitochondrial myopathy, lactic acidemia"

ความชุกในประชากรยังไม่ได้รับการจัดตั้งขึ้น ภายในปี 2000 มีการตีพิมพ์ข้อสังเกตเกี่ยวกับโรค MELAS มากกว่า 120 รายการ รวมทั้งในสื่อในประเทศด้วย

โรค MELAS ใน 25% ของกรณีเป็นกรรมพันธุ์โดยมารดาที่มีความเสี่ยงสูง แต่ในผู้ป่วย 56-75% ประวัติครอบครัวจะไม่เป็นภาระ โรคนี้เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน DNA ของไมโตคอนเดรียที่เข้ารหัสหน่วยย่อยของคอมเพล็กซ์ระบบทางเดินหายใจและการขนส่งยีน RNA (MT-ND1, MT-ND5, MT-TH, MT-TL1 และ MT-TV) ใน 80-90% ของกรณีของโรค MELAS โรคนี้มีพื้นฐานมาจากการกลายพันธุ์แบบจุดในยีน MT-TL1 ที่เข้ารหัส leucine transfer RNA ด้วยการกลายพันธุ์นี้ อะดีนีนนิวคลีโอไทด์จะถูกแทนที่ด้วยกัวนีนที่ตำแหน่ง 3243 (A3243G) ซึ่งขัดขวางการสังเคราะห์โปรตีนทั้งหมดในไมโตคอนเดรีย

อวัยวะและเนื้อเยื่อทั้งหมดมีส่วนร่วมในกระบวนการทางพยาธิวิทยา แต่ระบบกล้ามเนื้อและระบบประสาทต้องทนทุกข์ทรมานมากขึ้น

Mukhin K.Yu. , Mironov M.B. , Nikiforova N.V. , Mikhailova C.V. , Chadaev V.A. , Alikhanov A.A. , Ryzhkov BN. , Petrukhin A.S.

โรคลมบ้าหมูใน MELAS Syndrome Rus จูร์ เดต Neur.: ฉบับที่ IV ไม่ใช่ 3, 2552.

บทความต้นฉบับ

หัวข้อที่มีความผันผวนมากที่สุด ความรุนแรงของอาการแสดงทางคลินิกขึ้นอยู่กับผลของเกณฑ์ (อายุ ความต้องการพลังงานของเนื้อเยื่อ) ต่อการควบคุมยีนนิวเคลียร์เหนือการสังเคราะห์ระบบทางเดินหายใจ เฮเทอโรพลาสซึม (เนื้อหาที่แตกต่างกันของโมเลกุล mtDNA ที่กลายพันธุ์ในเนื้อเยื่อ) มีการแสดงให้เห็นว่าในผู้ป่วยที่เป็นโรค MELAS เนื้อหาของ mtDNA ที่กลายพันธุ์ในเนื้อเยื่อต่างๆ อยู่ที่ 93-96% ในสมาชิกในครอบครัว proband ตรวจพบ mtDNA กลายพันธุ์ในเนื้อเยื่อ แต่เนื้อหาลดลงอย่างมีนัยสำคัญ: 62-89% ในรูปแบบที่ถูกลบของโรคจาก 28 ถึง 89% ในกรณีที่ไม่มีอาการทางคลินิกของโรค

โรคส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นเมื่ออายุ 6 ถึง 10 ปี แต่มีบางกรณีของการเปิดตัวก่อนหน้านี้ (ไม่เกินสองปี) หรือหลังจากนั้น - ตั้งแต่ 21 ถึง 40 ปี ก่อนเริ่มมีอาการของโรค 90-100% ของผู้ป่วยมีพัฒนาการตามปกติ หลักสูตรของโรคมีความก้าวหน้าและเป็นมะเร็งมากขึ้นเมื่อเริ่มมีอาการ

ในกรณีส่วนใหญ่ โรคนี้แสดงออกด้วยอาการชักจากลมบ้าหมู ปวดหัวซ้ำๆ อาเจียน และอาการเบื่ออาหาร คุณควรใส่ใจกับการแพ้การออกกำลังกายในรูปแบบของการเสื่อมสภาพของสุขภาพและลักษณะของกล้ามเนื้ออ่อนแรง อาการที่ซับซ้อนของ myopathic นั้นเกิดจากการแพ้การออกกำลังกาย กล้ามเนื้ออ่อนแรง เหนื่อยล้า และบางครั้งกล้ามเนื้อขาดสารอาหาร

ในขณะที่โรคดำเนินไป ภาวะสมองเสื่อมมักจะพัฒนา อาการต่างๆ เช่น สมองเสื่อม หูหนวกทางประสาทสัมผัส และโรคเส้นประสาทส่วนปลายมักพบได้น้อย

อาการคล้ายโรคหลอดเลือดสมองเป็นลักษณะเฉพาะ ซึ่งสามารถแสดงออกได้ด้วยอาการปวดศีรษะซ้ำๆ เวียนศีรษะ พัฒนาการของอาการทางระบบประสาทโฟกัส (อัมพฤกษ์ อัมพาตครึ่งซีก) และโคม่า อาการเฉียบพลันเหล่านี้มักเกิดจากไข้หรือการติดเชื้อระหว่างกัน อาการเหล่านี้สามารถถดถอยอย่างรวดเร็วพอสมควร (จากหลายชั่วโมงถึงหลายสัปดาห์) เช่นเดียวกับแนวโน้มที่จะกำเริบ

โรคลมบ้าหมูเป็นอาการทางคลินิกที่สำคัญซึ่งมักเกิดขึ้นในระยะแรกของโรค MELAS นี่คือ

มักเป็นอาการทางระบบประสาทที่ชัดเจนที่สุด โดยเฉพาะอย่างยิ่งในโรคไข้สมองอักเสบจากไมโตคอนเดรีย (ME) ที่ผิดปกติ อาการชักจากโรคลมชักเป็นอาการแรกที่รู้จักในโรคไข้สมองอักเสบจากไมโตคอนเดรีย (ME) ใน 53% ของผู้ป่วยทั้งหมด

ใน MELAS โรคลมบ้าหมูบริเวณท้ายทอย (SE) เป็นโรคที่พบได้บ่อยที่สุด โดดเด่นด้วยอาการชักโฟกัสที่มีต้นกำเนิดในกลีบท้ายทอย อาการชักมักเกี่ยวข้องกับอาการทางระบบประสาทชั่วคราวหรือถาวร เช่น การสูญเสียช่องมองเห็น

อาการชักที่เล็ดลอดออกมาจากคอร์เทกซ์ท้ายทอยจะถูกแบ่งออกตามอาการแสดงเป็นความรู้สึกส่วนตัว (ออร่า) และอาการที่ตรวจพบได้ทางคลินิกตามกฎโดยมีส่วนประกอบของมอเตอร์ ออร่าโรคลมชักที่เล็ดลอดออกมาจากกลีบท้ายทอยรวมถึงภาพหลอนที่มองเห็นได้ง่ายและซับซ้อน amaurosis ลักษณะอาการชักทั่วไปที่สุดของ SE คือภาพหลอนง่าย ๆ ซึ่งสามารถแสดงออกเป็นบวก (กะพริบ จุดแสง) และอาการเชิงลบ (scotoma, hemianopsia) บ่อยครั้งที่ภาพหลอนถูกอธิบายว่าเป็นจุดหรือจุดของแสงไม่ว่าจะคงที่หรือกะพริบ ตามกฎแล้วจุดนั้นเป็นสีขาวที่มีโทนสีเขียว นอกจากนี้ อาการประสาทหลอนอาจเป็นแบบหลายสีหรือแบบเอกรงค์ก็ได้ อาการประสาทหลอนมักจะปรากฏในลานสายตาที่ตรงกันข้ามกับจุดเน้นของการกระตุ้นในเยื่อหุ้มสมองท้ายทอยด้วยการแพร่กระจายในภายหลัง อย่างไรก็ตามควรสังเกตว่าในการร้องเรียนของผู้ป่วยมักไม่พบออร่าภาพ

อาการประสาทหลอนทางสายตาที่ซับซ้อนเกิดขึ้นเมื่อการกระตุ้นด้วยโรคลมชักแพร่กระจายไปยังบริเวณท้ายทอย-ขมับหรือท้ายทอย-ขม่อม ภาพหลอนที่ซับซ้อนอาจปรากฏขึ้นในรูปแบบของคน วัตถุสัตว์หรือฉาก คุ้นเคยหรือไม่คุ้นเคย น่ารื่นรมย์หรือน่ากลัว น่ากลัว เรียบง่ายหรือแปลกประหลาด อาจนิ่งหรือเคลื่อนที่ในระนาบแนวนอนและหายไป ตามกฎแล้วอาการเหล่านี้เป็นอาการสุดท้ายก่อนเกิดการโจมตีด้วยมอเตอร์ อาจจะเป็นอาการแรกๆ แต่มักเกิดขึ้นตามมา

เล่มที่ 4 ฉบับที่ 3 2552

ภาพหลอนพื้นฐาน

Ictal ama vrosis เป็นอาการชักแบบพิเศษที่ยากมากที่จะวินิจฉัยจากเยื่อหุ้มสมองท้ายทอย ตามที่ผู้เขียนหลายคนกล่าวว่านี่เป็นอาการเดียวกันของการระคายเคืองของกลีบท้ายทอยเช่นเดียวกับภาพหลอนที่มองเห็น แต่มักจะไม่เป็นที่รู้จัก โดยปกติผู้ป่วยจะไม่แยกความแตกต่างของอาการนี้ออกจากโครงสร้างของการโจมตี การสูญเสียการมองเห็นเกิดขึ้นทวิภาคีกับการสูญเสียสนามด้านข้าง อาจมีภาวะครึ่งซีกครึ่งซีกที่ตรงกันข้ามกับจุดโฟกัสของการโจมตี ความรู้สึกของผู้ป่วยอธิบายว่าดวงตามืดลง "ความมืดสีขาว" การรับรู้สีบกพร่อง บางทีหลักสูตรสถานะที่มีการก่อตัวของสถานะที่เรียกว่า epilepticus amuroticus

อาการชักบริเวณท้ายทอยอาจมีอาการทางระบบประสาทอัตโนมัติ ได้แก่ ปวดศีรษะไมเกรน เวียนศีรษะ คลื่นไส้ และอาเจียน อาการทั่วไปคือปวดศีรษะหลังการโจมตีคล้ายไมเกรน

อาการทางคลินิกของอาการชักที่เกิดขึ้นอย่าง จำกัด ในเยื่อหุ้มสมองท้ายทอยมีลักษณะเบี่ยงเบนของดวงตาไปด้านข้าง การเบี่ยงเบนของดวงตาสามารถสังเกตได้พร้อมกับการเบี่ยงเบนของศีรษะไปด้านข้าง ในกรณีส่วนใหญ่ การเบี่ยงเบนของดวงตาไปทางโฟกัสตรงกันข้าม อย่างไรก็ตาม มีการอธิบายกรณีต่างๆ เมื่อสังเกตการลักพาตัวตาไปยังโฟกัส นอกจากนี้หนึ่งในคุณสมบัติของอาการชัก "ท้ายทอย" คือการกระจายการปลดปล่อยไปยังส่วนหน้าของสมองในทันทีในขณะที่ภาพทางคลินิกมักถูกครอบงำโดยส่วนประกอบของมอเตอร์ที่เด่นชัด ยาชูกำลัง, ยาชูกำลัง-clonic (ทั้งแบบ hemiconvulsive และ secondary generalized), automotor seizures เป็นไปได้ ในเรื่องนี้ สิ่งสำคัญคือต้องระบุอาการทางคลินิกเบื้องต้น - การจ้องมองที่ไม่มีแรงจูงใจและหยุดกะทันหัน การมองวัตถุที่ไม่มีอยู่จริง รอยยิ้มที่ไม่สมเหตุผล อาการแสดงทางพืช และจำเป็นต้องบันทึกเขตที่ก่อให้เกิดการทำให้เกิดไฟฟ้าด้วยไฟฟ้าหลักโดยใช้วิธี VEM

ด้วยความก้าวหน้าของโรค ความต้านทานโรคลมบ้าหมูต่อการรักษามักมีสถานะแน่นอน มีการอธิบายกรณีของการเปลี่ยนแปลงเป็นโรคลมชัก Kozhevnikov จำนวนอัตโนมัติ-

Rov อธิบายความเป็นไปได้ของสถานะโรคลมชักเป็นอาการแรกในผู้ป่วยโรค MELAS ที่ไม่มีประวัติโรคลมชักมาก่อน Ribacoba R. และคณะ อธิบายในสิ่งพิมพ์ของพวกเขา 4 กรณีของการพัฒนาของโรคลมชักบางส่วนต่อเนื่องกับอาการชักของมอเตอร์โฟกัสซึ่งนำหน้าด้วยประวัติของตอนของอาการปวดหัวไมเกรน มิยาซากิ เอ็ม. และคณะ แสดงให้เห็นความเป็นไปได้ที่จะมี myoclonus โฟกัสต่อเนื่องภายใน epilepsia partis continuous ในผู้ป่วยโรค MELAS Araki T. และคณะ สังเกตผู้ป่วยที่อายุ 37 ปีที่มีสถานะโรคลมชักของอาการชักโฟกัสในรูปแบบของการผันผวนของสติ hemianopsia ที่เป็นเนื้อเดียวกันร่วมกับตอน paroxysmal ของการเบี่ยงเบนของตาไปด้านข้าง EEG บันทึกรูปแบบ EEG ของการชักอย่างต่อเนื่องในบริเวณท้ายทอย ในผู้ป่วยผู้ใหญ่ที่เป็นโรค MELAS มีอาการชักจากมอเตอร์โฟกัสเป็นหลัก แต่ EEG แสดงความเด่นของกิจกรรม epileptiform หลายภูมิภาคในบริเวณท้ายทอย

กิจกรรม Epileptiform ถูกบันทึกไว้ใน 71% ของกรณีหลังจากเริ่มมีอาการชัก การศึกษาอิเล็กโตรเอนเซฟาโลกราฟิกของผู้ป่วยที่มีอาการ MELAS มีลักษณะเฉพาะโดยกิจกรรม epileptiform ในบริเวณท้ายทอย ผู้เขียนหลายคนเชื่อมโยงลักษณะที่ปรากฏของความผิดปกติของ epileptiform ในระดับภูมิภาคกับจังหวะ จากการศึกษาของ Fujimoto S. ในช่วงเวลาเฉียบพลัน (เช่น ภายใน 5 วันหลังจากเหตุการณ์ที่คล้ายกับโรคหลอดเลือดสมอง) ผู้ป่วยที่ตรวจพบโรค MELAS ส่วนใหญ่มีคลื่นเดลต้าแอมพลิจูดสูงในระดับภูมิภาคร่วมกับโพลิสไปค์ ผู้เขียนเสนอให้พิจารณารูปแบบนี้ว่าเป็นสาเหตุของโรคในตอนที่คล้ายโรคหลอดเลือดสมอง นอกจากบริเวณท้ายทอยแล้ว กิจกรรม epileptiform สามารถแพร่กระจายไปยังบริเวณขมับ ทั้งแบบสองหน้า และแบบทวิภาคีไปยังส่วนหลังด้วยการกระจายแบบกระจาย อาจเป็นลักษณะของการตอบสนองของแสงระหว่างการกระตุ้นด้วยแสงเป็นจังหวะ

สัญญาณห้องปฏิบัติการชั้นนำคือการเพิ่มขึ้นของระดับแลคเตทในเลือด

บทความต้นฉบับ

มากกว่า 2.0 mmol / l ซึ่งนำไปสู่การพัฒนาของกรดแลคติก

MRI ของสมองในระยะแรกของโรคอาจไม่ธรรมดา แม้ว่าจะเกิดโรคลมบ้าหมูก็ตาม วิธีการสร้างภาพประสาทเผยให้เห็นโซนกล้ามเนื้อหัวใจตายในซีกสมอง (80%) น้อยกว่าในสมองน้อยและปมประสาทฐาน อาจมีการกลายเป็นปูนของปมประสาทฐาน, การฝ่อของเปลือกสมอง ในการศึกษาการปล่อยโฟตอน ตรวจพบการสะสมของไอโซโทป 3-16 วันก่อนการปรากฏตัวของโซนกล้ามเนื้อหัวใจตาย (ลดลงในสัญญาณไอโซโทป) บนโทโมแกรมที่คำนวณของสมอง MRI ของสมองแสดงให้เห็นรอยโรคส่วนใหญ่อยู่ในกลีบท้ายทอย ซึ่งอาจจะเกิดขึ้นชั่วคราว คอร์เทกซ์ท้ายทอยได้รับผลกระทบเป็นส่วนใหญ่ สสารสีขาวได้รับความเสียหายในระดับที่น้อยกว่า ในภาพที่ชั่งน้ำหนัก T2 รอยโรคในสมองใน MELA จะปรากฏเป็นบริเวณที่มีความเข้มของสัญญาณเพิ่มขึ้น พื้นที่ hyperintense ชั่วคราวมีความเกี่ยวข้องโดยผู้เขียนหลายคนที่มีอาการบวมน้ำของหลอดเลือดแบบย้อนกลับ

การตรวจหลอดเลือดมักไม่เปิดเผยความผิดปกติของหลอดเลือด MRI แบบถ่วงน้ำหนักแบบกระจายแสดงให้เห็นการเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับอาการบวมน้ำที่หลอดเลือด

จุลพยาธิวิทยา: การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อเผยให้เห็นเส้นใยที่มี "ขอบแดง" ฉีกขาด การชันสูตรพลิกศพของสมองมีลักษณะเฉพาะโดยการรวมกันของจุดโฟกัสเก่าและใหม่รวมถึงการฝ่อของเยื่อหุ้มสมองที่มีจุดโฟกัสของเนื้อร้าย

ปัจจุบันการรักษาเป็นการสนับสนุน ทิศทางหลักของการรักษาคือการปรับปรุงสมดุลพลังงานของไมโตคอนเดรียและห่วงโซ่การหายใจ ใช้โคเอ็นไซม์ p10 (80-300 มก. / วัน), วิตามิน K1 และ KZ (25 มก. / วัน), กรดซัคซินิก (มากถึง 6 กรัม / วัน), วิตามินซี (2-4 กรัม / วัน), ไรโบฟลาวิน (100 มก. / วัน) และนิโคตินาไมด์ (มากถึง 1 กรัม/วัน) ผู้ป่วยต้องได้รับแอล-คาร์นิทีน (มากถึง 100 มก./กก./วัน) ร่วมกับภาวะขาดคาร์นิทีนขั้นทุติยภูมิที่กำลังพัฒนา วิตามินอี (300-500 มก./วัน) และวิตามินซี (2-4 มก./วัน) ใช้เป็นยาต้านอนุมูลอิสระ

ไม่มีสูตรการรักษาด้วยยากันชักที่เป็นที่ยอมรับโดยทั่วไปสำหรับ MELA ผู้เขียนหลายคนเสนอให้ยกเว้นยาที่สามารถยับยั้งการเผาผลาญพลังงาน (ยาบาร์บิทูเรต ยากรด valproic รวมถึงยาบางตัวจากกลุ่มอื่น เช่น คลอแรมเฟนิคอล) วรรณคดีอธิบายกรณีแยกหลายกรณีของอาการกำเริบรุนแรงขึ้นด้วยการใช้กรด valproic ในกลุ่มอาการ MELA ที่มีการกลายพันธุ์ A3243C เครื่อง AED หลักในการรักษาโรคลมบ้าหมูในกลุ่มอาการ MELA ถือเป็น tegretol (หรือ trileptal), topamax, keppra ในปริมาณที่ใช้ในการรักษาโดยเฉลี่ย การบำบัดที่ได้รับการคัดเลือกอย่างเหมาะสมจะทำให้ความถี่ของอาการชักกระตุกแบบทั่วไปทุติยภูมิลดลงอย่างมีนัยสำคัญ อย่างไรก็ตาม อาการชักที่มีการทำงานของอวัยวะภายในและการมองเห็นบกพร่องมักจะดื้อต่อการรักษา ในระยะสุดท้ายของโรค ความถี่ของการเกิดโรคลมบ้าหมูอาจลดลง

นี่คือประวัติผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค MELAY ที่ได้รับการยืนยันในช่วงชีวิตของเขา

พบผู้ป่วย Ch.A. อายุ 11 ปี ที่ศูนย์ประสาทวิทยาเด็กและโรคลมบ้าหมู เมื่อเข้ารับการรักษา การร้องเรียนเกิดจากการสูญเสียทักษะการพูดอย่างค่อยเป็นค่อยไป ความผิดปกติของการเดินที่เด่นชัดและปฏิเสธที่จะเดิน การมองเห็นลดลงอย่างมีนัยสำคัญ ความตามอำเภอใจ และพฤติกรรมเชิงลบ การโจมตีต่อเนื่องรายวันในรูปแบบของการกระตุกของกล้ามเนื้อใบหน้า, กล้ามเนื้อของแขนขาบนและล่าง, รวมถึงตอนในระยะสั้นของการสูญเสียการมองเห็น

การเปิดตัวของโรคเกิดขึ้นเมื่ออายุ 5 ปี 9 เดือน เป็นครั้งแรกเมื่อเทียบกับพื้นหลังของสุขภาพที่สมบูรณ์เมื่อนอนหลับอาการปวดหัวรุนแรงปรากฏขึ้นภาพหลอนง่าย ๆ ("รังสีสีเหลือง") ตามด้วยการหมุนตาอย่างรุนแรงและมุ่งหน้าไปด้านข้างและการพัฒนาทั่วไป อาการชักกระตุกแบบโทนิค - คลิออนหลังจากนั้นก็สังเกตเห็นการอาเจียน หลัง 9 เดือน การโจมตีที่มีอาการเดียวกันเกิดขึ้นอีกและได้รับอักขระต่อเนื่องอย่างรวดเร็ว หลังจากการแต่งตั้ง tegretol ในขนาด 400 มก. ต่อวันความถี่ของการโจมตีลดลงเหลือ 1 ครั้งต่อเดือน Tegretol ถูกแทนที่ด้วย Depakine Chrono ในขนาด 900 มก./วัน ซึ่งพบว่ามีการบรรเทาอาการทางคลินิกเป็นเวลา 6 เดือน พิจารณาจากอาการทางคลินิก

เล่มที่ 4 ฉบับที่ 3 2552

การวินิจฉัย tomatics, การคุมขังของอาการชักในช่วงเวลาของการนอนหลับ, ความฉลาดปกติของผู้ป่วย, ปฏิกิริยาเชิงบวกต่อ valproate, โรคลมชักที่ท้ายทอยไม่ทราบสาเหตุ

เมื่ออายุได้ 7 ขวบ อาการชักแบบ focal versive อาการชักจะกลับมาโดยมีอาการทั่วไปทุติยภูมิเมื่อผล็อยหลับไปโดยมีความถี่เท่าเดิม 1 ครั้งต่อเดือน การเพิ่มขนาดยา Depakine เป็น 1500 มก./วัน ไม่ได้ทำให้ความถี่ในการชักลดลง เมื่อเพิ่ม lamiktal ในขนาด 75 มก./วัน การโจมตีจะหยุดลงเป็นเวลา 4 เดือน แล้วกลับมาทำงานที่ความถี่เดิม เมื่ออายุได้ 8 ขวบ การโจมตีด้วยการสูญเสียการมองเห็นในระยะสั้นก็เข้าร่วมด้วย ตั้งแต่ 8 ปี 8 เดือน ก่อนเข้านอนอาการผิดปกติเริ่มปรากฏขึ้น: กระพริบอย่างรวดเร็วพร้อมกับปิดเปลือกตาและสถาบันของลูกตาขึ้น; สติจะผันผวน

เมื่ออายุได้ 9 ขวบ การโจมตีต่อเนื่องหลายครั้งปรากฏขึ้น ซึ่งกินเวลานานหลายวัน โดยมีอาการประสาทหลอนทางสายตาอย่างง่าย ๆ ในรูปแบบของ "รังสี" แวบ ๆ ต่อหน้าต่อตา โดยลืมตาแล้วหันไปทางขวา ก่อนผล็อยหลับไป การโจมตีดังกล่าวบางครั้งกลายเป็นโรคเฮมิโคลนิกโฟกัส ซึ่งแสดงออกโดยการลดใบหน้า

กล้ามเนื้อด้านขวากระตุกศีรษะไปทางขวา clonias ของแขนขาขวา (ใหญ่กว่าแขน) บางครั้งหลังจากการโจมตีจะมีอาการปวดหัวและอาเจียนอย่างรุนแรง ในวัยเดียวกันการโจมตีแบบยับยั้งก็ปรากฏขึ้น: ออร่าในรูปแบบของขนลุกที่หัวแม่ตีนของเท้าขวาตามด้วยจุดอ่อนในระยะสั้นของขาขวาและความอึดอัดของมือขวา Topamax ถูกนำเข้าสู่ระบบการรักษาในขนาด 100 มก./วัน - ไม่มีอาการชักเป็นเวลา 1 ปี

นอกจากนี้ เมื่ออายุได้ 9 ขวบ มีอาการ paroxysmal ปรากฏขึ้นครั้งแรก ร่วมกับอาการปวดศีรษะรุนแรง อาเจียน และการพัฒนาของอัมพาตครึ่งซีกด้านขวา ในบางกรณี อาการดังกล่าวอาจเกิดร่วมกับอะมาโรซิสซึ่งกินเวลานานตั้งแต่หลายนาทีถึงหลายวัน

เมื่ออายุได้ 10.5 ปี การโจมตีปรากฏขึ้นอีกครั้งในลักษณะการหันศีรษะไปทางซ้าย การกระตุกของลูกตาไปทางซ้าย ยาวนานถึง 5 วินาที ความถี่สูงถึง 3 ครั้งต่อชั่วโมง ทุกวัน แม้ในระหว่างการนอนหลับ เพิ่มขนาดยาโทพาแมกซ์เป็น 150 มก./วัน โดยไม่มีผลอย่างมีนัยสำคัญ เมื่ออายุ 10 ปี 10 เดือน หลังจากปวดหัวอย่างรุนแรงสลับกัน

ข้าว. 1. ผู้ป่วย Ch.A. 10 ปี. การวินิจฉัย: โรค MEAE อาการโรคลมบ้าหมูโฟกัส

การตรวจสอบ Video-EEG (2004): เทียบกับพื้นหลังของการชะลอตัวแบบกระจายในกิจกรรมหลักของสมองกิจกรรม epileptiform ที่ต่อเนื่องจะถูกบันทึกในบริเวณท้ายทอยด้านซ้าย รูปแบบ EEG แบบไม่แสดงอาการของการโจมตียังลงทะเบียนในบริเวณท้ายทอยด้านซ้ายโดยกระจายไปยังบริเวณขมับด้านซ้าย

ศูนย์ประสาทวิทยาและโรคลมชักในเด็ก

ภายใต้การแนะนำของศาสตราจารย์เคยู Mukhina มีส่วนร่วมในการวินิจฉัยและการรักษาโรควิตกกังวลของระบบประสาทใน Aetei ซึ่งเชี่ยวชาญในโรคลมชักรูปแบบ Aetian

ทิศทางหลัก

กิจกรรม:

โรคลมบ้าหมูในเด็กและวัยรุ่น

ปวดศีรษะ

ความผิดปกติของการนอนหลับในเด็ก

Tiki, enuresis

การตรวจเด็กใน^เดือนแรกของชีวิต

การสอบในศูนย์ของเรา:

การวินิจฉัยและการรักษาโรคของระบบประสาทในเด็ก

การวินิจฉัยเต็มรูปแบบ (รวมทั้งก่อนการผ่าตัด) และการรักษาโรคลมชัก

การให้คำปรึกษาของนักประสาทวิทยาและโรคลมชัก

การให้คำปรึกษาของกุมารแพทย์ (เด็กป่วยบ่อย ระบบทางเดินอาหาร ฯลฯ)

ปรึกษาจิตแพทย์และนักจิตวิทยา.

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมด้วยการทดสอบ (รวมถึงคาริโอไทป์)

การตรวจสอบ Video-EEG (ในห้องที่มีอุปกรณ์พิเศษของศูนย์หรือเยี่ยมชมบ้านของผู้ป่วย)

คอมพิวเตอร์ (ดิจิตอล) คลื่นไฟฟ้าสมอง

UZDG (อัลตราซาวนด์ดอปเปลอร์โรกราฟี) ของหลอดเลือดที่ศีรษะและลำคอ

Echoencephalography (ECHO EG)

บนเว็บไซต์ของเราคุณสามารถสมัครรับวารสาร "Russian Journal of Child Neurology" ผ่านทางอินเทอร์เน็ต

ข้อมูลรายละเอียดเกี่ยวกับการทำงานของศูนย์ตั้งแต่เวลา 10.00 - 19.00 น. ทางโทรศัพท์:

โทร.: (+7495) 983-09-03; (+7926)290-50-30 โทร./แฟกซ์: (+7495) 394-82-52

ที่อยู่: ถ. Borisovskie Prudy, 13, ตึก. 2. อินเทอร์เน็ต: www.epileptologist.ru อีเมล: [ป้องกันอีเมล](สำหรับแผนที่เส้นทางโดยละเอียด โปรดดูที่เว็บไซต์)

เล่มที่ 4 ฉบับที่ 3 2552

focal hemclonic และอาการชักแบบทั่วไปทุติยภูมิที่ต่อเนื่องกันและกินเวลานาน 48 ชั่วโมง เติมฟรีเซียมในโทพาแมกซ์ในขนาด 10 มก./วัน โดยมีผลในเชิงบวกชั่วคราว

ตั้งแต่อายุ 8 ขวบเริ่มสังเกตเห็นความยากลำบากในการดูดซึมสื่อการเรียน หน่วยความจำลดลง มีความเหนื่อยล้า อ่อนเพลีย การยับยั้งกิจกรรมทางจิตเพิ่มขึ้น เด็กชายเริ่มตามอำเภอใจ หงุดหงิด แง่ลบ พื้นหลังของอารมณ์ลดลง ตั้งแต่อายุ 9 ขวบมีอาการเพิ่มขึ้น

จากความทรงจำของชีวิต เป็นที่ทราบกันว่าเด็กเกิดจากการตั้งครรภ์ปกติครั้งที่สอง การคลอดบุตรครั้งที่ 2 น้ำหนักแรกเกิด 2800 กรัม ยาว 53 ซม. พัฒนาการด้านจิตและการพูดในระยะแรกมีความเหมาะสมกับวัยอย่างเต็มที่ โรคในอดีต: โรคอีสุกอีใสเมื่ออายุ 6 ขวบ, การติดเชื้อไวรัสทางเดินหายใจเฉียบพลันบ่อยครั้ง (มากถึง 4 ครั้งต่อปี) ตั้งแต่อายุ 6 ขวบ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคลมบ้าหมูและโรคทางระบบประสาทอื่น ๆ ไม่เป็นภาระ

ตอนตรวจ (อายุ 11 ปี) เด็กมีอาการรุนแรง ตอบสนองในทางลบต่อการตรวจสอบ มีสติสัมปชัญญะ

พื้นที่และเวลา เขาติดต่ออย่างไม่เต็มใจอย่างยิ่งปฏิเสธที่จะปฏิบัติตามคำแนะนำ อาตาที่เกิดขึ้นเองทางด้านซ้าย ศีรษะเอียงไปทางไหล่ซ้ายโดยหันไปทางขวา ลิ้นอยู่ในเส้นกึ่งกลางคอหอยลดลง; สังเกตอาการกลืนลำบากและ dysarthria การมองเห็นจะลดลง

มีการกำหนด hypotonia ของกล้ามเนื้อกระจายปานกลาง การตอบสนองของเอ็นจะลดลงอย่างสม่ำเสมอ มีการลดลงของความแข็งแรงของกล้ามเนื้อในแขนขาขวาเล็กน้อย ตรวจไม่พบปฏิกิริยาตอบสนองของเท้าทางพยาธิวิทยา ไม่มีข้อมูลที่มีวัตถุประสงค์สำหรับการละเมิดความละเอียดอ่อน ไม่คุ้มกับการทดสอบของ Romberg ไม่ยอมเดิน. เมื่อคุณพยายามที่จะทำให้เขาลุกขึ้นยืน เขาร้องไห้ นั่งลงบนพื้น หายไปเมื่อทำการทดสอบดัชนีนิ้ว พูดช้า ๆ ด้วยคำเดียวไม่เต็มใจ

วิธีการตรวจเพิ่มเติม การตรวจสอบวิดีโอ - EEG (2004) การชะลอตัวที่สำคัญของกิจกรรมการบันทึกเบื้องหลังหลัก ในระหว่างการศึกษา กิจกรรม epileptiform ต่อเนื่องถูกบันทึกในบริเวณท้ายทอยด้านซ้ายโดยกระจายไปยังบริเวณขมับด้านซ้ายและด้วยการก่อตัวของรูปแบบ EEG เป็นระยะ

เกิดในปี 1993 16/12/05

ข้าว. 2. ผู้ป่วย Ch.A. 11 ปี. การวินิจฉัย: กลุ่มอาการเมลาส อาการโรคลมบ้าหมูโฟกัส

การตรวจสอบวิดีโอ-EEG ดำเนินการอย่างมีพลวัตหลังจาก 1 ปี (พ.ศ. 2548): การชะลอตัวลงอย่างมีนัยสำคัญในเบื้องหลังการทำงานของสมอง ในระหว่างการบันทึกการนอนหลับ การชะลอตัวของภูมิภาคอย่างต่อเนื่องจะถูกบันทึกไว้ในบริเวณ fronto-central ด้านขวา ในโครงสร้างที่ตรวจพบกิจกรรมคลื่นสูงสุดในบริเวณ fronto-central ด้านขวา

บทความต้นฉบับ

เจดีย์ (รูปที่ 1). นอกจากนี้ยังกำหนดความเร่งในระดับภูมิภาคอย่างต่อเนื่องในบริเวณด้านหน้า - กลางด้านขวาด้วยการรวมคลื่นคมเดียวจะถูกกำหนด

การตรวจสอบ Video-EEG ในไดนามิก (2005): การชะลอตัวอย่างมีนัยสำคัญในกิจกรรมเบื้องหลังของสมอง ผลการศึกษาบันทึกการชะลอตัวของภูมิภาคอย่างต่อเนื่องในตอนกลางตอนกลางด้านขวา ในโครงสร้างการชะลอตัวของภูมิภาคในพื้นที่ส่วนหน้า-ส่วนกลางด้านขวา จะเปิดเผยกิจกรรมคลื่นสูงสุด (รูปที่ 2)

MRI ของสมอง MRI แรก (6 ปี) เผยให้เห็นสัญญาณ hyperintense เดียวในโหมด T2 ในซีกซ้ายของสมองน้อย การศึกษา MRI เมื่อเวลาผ่านไป (10.5 ปี): การเสื่อมสภาพที่สำคัญของรอยโรคหลักถูกเปิดเผยด้วยการแพร่กระจายของกระบวนการทางพยาธิวิทยาอย่างกว้างขวางไปยังบริเวณท้ายทอย - ข้างขม่อมซ้ายและขวาของสมองทั้งสองซีก (ศาสตราจารย์ A.A. Alikhanov)

ศักยภาพที่เกิดจากการมองเห็น: การเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาและการทำงานที่สำคัญในระบบอวัยวะที่มองเห็นที่ระดับของเส้นประสาทตาและส่วนเยื่อหุ้มสมองของเครื่องวิเคราะห์ภาพ เด่นชัดมากขึ้นทางด้านซ้าย

การให้คำปรึกษาของจักษุแพทย์: การฝ่อบางส่วนของเส้นประสาทตา องค์ประกอบของ agnosia คอร์เทกซ์

คลื่นไฟฟ้าหัวใจ: จังหวะนอกมดลูกด้วยความเร่งสูงถึง 100 ครั้งต่อนาที

ตำแหน่งแนวตั้งของแกนไฟฟ้าของหัวใจ การเปลี่ยนแปลงในกระบวนการรีโพลาไรเซชัน ซึ่งเด่นชัดกว่าในออร์โธสตาซิส

Electroneuromyography: เผยให้เห็นชนิดของกล้ามเนื้อหลักของรอยโรค ความเร็วการนำกระแสตามเส้นประสาทส่วนปลายจะไม่ลดลง

การศึกษาระดับแลคเตทในเลือด: เนื้อหาของแลคเตทในเลือดคือ 3.0 mmol / l (บรรทัดฐานสูงถึง 1.8)

โดยคำนึงถึงการปรากฏตัวของโรคลมชักที่เกิดจากบริเวณท้ายทอยของเปลือกสมอง, ทนต่อการรักษา, ตอนเหมือนโรคหลอดเลือดสมอง, ช่วงเวลาของ amaurosis, ความรู้ความเข้าใจลดลง, การปรากฏตัวของสัญญาณ hyperintense ในสมองน้อยและบริเวณหลังของเปลือกสมองใน MRI ซึ่งเป็นการเพิ่มระดับของแลคเตทในเลือด ผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค MELAS ในระหว่างการตรวจทางพันธุกรรม พบการกลายพันธุ์ A3243G ในสถานะเฮเทอโรพลาสซึมในเซลล์เม็ดเลือด (การวินิจฉัยได้ดำเนินการที่ศูนย์วิจัยแห่งรัฐมอสโกของสถาบันวิทยาศาสตร์การแพทย์แห่งรัสเซีย) และการวินิจฉัยได้รับการยืนยันแล้ว

การสังเกตการติดตามผลแสดงให้เห็นความก้าวหน้าอย่างรวดเร็วของการละเมิดการทำงานของจิตที่สูงขึ้น การพัฒนาของตาบอดคอร์ติค ผู้ป่วยไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างสมบูรณ์ ตามด้วยการเสียชีวิตเมื่ออายุ 12 ปี 10 เดือน (หลังจาก 7 ปีนับจากเริ่มมีอาการ)

บรรณานุกรม

1. Nikolaeva E.A. , Temin P.A. โรคไมโตคอนเดรียพร้อมกับการพัฒนาทางประสาทวิทยาบกพร่อง MELAS syndrome // ความผิดปกติทางพันธุกรรมของพัฒนาการทางประสาทวิทยาของเด็ก คู่มือสำหรับแพทย์ เรียบเรียงโดย เตมีน พี.เอ. Kazantseva L.Z. - แพทยศาสตร์, 2544. - ส. 96-107.

2. Nikolaeva E.A. , Temin P.A. , Nikanorova M.Yu. , Klembovsky A.I. , Sukhorukov V.S. , Dorofeeva M.Yu. , Korsunsky A.A. การรักษาเด็กที่มีอาการ mitochondrial syndrome MELAS (mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes) // Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics - 1997. - ครั้งที่ 2 - ส. 30-34.

3. Smirnova I.N. , Kistenev B.A. , Krotenkova M.V. , Suslina ZA หลักสูตรที่คล้ายกับโรคหลอดเลือดสมอง (MELAS syndrome) // Atmosfera โรคทางระบบประสาท - 2549. - ลำดับที่ 1 - ส. 43-48.

4. Temin PA, Nikanorova M.Yu. , Nikolaeva E.A. โรค MELAS (โรคสมองจากไมโตคอนเดรีย, กรดแลคติก, ตอนเหมือนโรคหลอดเลือดสมอง): อาการหลัก, เกณฑ์การวินิจฉัย, ตัวเลือกการรักษา // Nevrol นิตยสาร - 1998. - ครั้งที่ 2 - ส. 43-48.

5. Ajmone-Marsan C. , Ralston B. อาการชักจากโรคลมชัก ลักษณะการทำงานและความสำคัญในการวินิจฉัย - สปริงฟิลด์ (IL): Charles C. Thomas, 2500. - หน้า 3-231.

6. Aldrich M.S. , Vanderzant C.W. , Alessi A.G. , Abou-Khalil B. , Sackellares J.C. Ictal cortical blindness กับการสูญเสียการมองเห็นถาวร // โรคลมบ้าหมู. - 1989. - V. 30. - หน้า 116-20.

7. Araki T. , Suzuki J. , Taniwaki Y. , Ishido K. , Kamikaseda K. , Turuta Y. , Yamada T. กรณีของ MELAS ที่มีสถานะเป็นโรคลมชักบางส่วนที่ซับซ้อน // Rinsho Shinkeigaku - 2001. - V. 41(8). - หน้า 487-90.

เล่มที่ 4 ฉบับที่ 3 2552

8. Canafoglia L. , Franceschetti S. , Antozzi C. , Carrara F. , Farina L. , Granata T. , Lamantea E. , Savoardo M. , Uziel G. , Villani F. , Zeviani M. , Avanzini G. โรคลมบ้าหมู ฟีโนไทป์ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของยล // ประสาทวิทยา - 2001. - V. 56(10). - หน้า 1340-6.

9. Chih-Ming Lin, Peterus Thajeb. กรด Valproic ทำให้โรคลมชักรุนแรงขึ้นเนื่องจาก MELAS ในผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ A3243G ของ DNA mitochondrial // Metab Brain Dis. - 2550 - ว. 22(1). - หน้า 105-109.

10. Chinnery P.F. , Howell N. , Lightowlers R.N. และคณะ พยาธิวิทยาระดับโมเลกุลของ MELAS และ MERRF ความสัมพันธ์ระหว่างภาระการกลายพันธุ์และฟีโนไทป์ทางคลินิก // Brain. - 1997. - V.120. - หน้า 1713-1721.

11. Durand-Dubief F. , Ryvlin P, Mauguiere F. ความหลากหลายของโรคลมบ้าหมูที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ A3243G ของ DNA mitochondrial (MELAS): สาเหตุของการวินิจฉัยล่าช้า // Rev Neurol (ปารีส) - 2547. - ว. 160(8-9) - หน้า 824-829.

12. Dvorkin G. , Andermann F. , Carpenter S. ไมเกรนคลาสสิก, โรคลมบ้าหมูที่รักษายากและหลายจังหวะ: กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับ mitochondrial encephalopathy / ใน: Andermann F. , Lugaresi E. , บรรณาธิการ ไมเกรนและโรคลมชัก - บอสตัน: Butterworths, 1987. - หน้า 203-32.

13. Fujimoto S. , Mizuno K. , Shibata H. , Kanayama M. , Kobayashi M. , Sugiyama N. , Ban K. , Ishikawa T. , Itoh T. , Togari H. , Wada Y. ผลการตรวจคลื่นไฟฟ้าสมองแบบอนุกรมในผู้ป่วย กับ MELAS // Pediatr Neurol - 1999. - V. 20(1). - หน้า 43-48.

14. โกโตะ วาย., โนนากะ ไอ., โฮไร เอส.เอ. การกลายพันธุ์ในยีน tRNA leu(UUR) ที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มย่อย MELAS ของ mitochondrial encephalomyopathies // ธรรมชาติ - 1990. - V. 348. - หน้า 651-653.

15. Hasuo K. , Tamura S. , Yasumori K. , Uchino A. , Goda S. , Ishimoto S. , et al. การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์และ angiogra-phy ใน MELAS (ผงาดไมโตคอนเดรีย, โรคไข้สมองอักเสบ, ภาวะกรดแลคติก และอาการคล้ายโรคหลอดเลือดสมอง): รายงานผู้ป่วย 3 ราย // รังสีวิทยา - 2530.-ว. 29. - หน้า 393-397.

16. Hirano M. , Pavlakis S.G. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis และ stroke like episodes (MELAS): แนวคิดปัจจุบัน // J. clin นิวโรล. - 1994. - V. 9 - หน้า 4-13.

17. Hori A. , Yoshioka A. , Kataoka S. , Furui K. , Tsukada K. , Kosoegawa H. , Sugianto, Hirose G. โรคลมบ้าหมูชักในผู้ป่วยที่มี mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acid และ stroke-like episodes ( MELAS) // Jpn J จิตเวชศาสตร์ Neurol - 1989. - ว. 43(3). - ป. 536-537.

18. Kuriyama M. , Umezaki H. , Fukuda Y. , Osame M. , Koike K. , Tateishi J. , et al. Mitochondrial encephalomyopathy ที่มีระดับ lactate-pyruvate และกล้ามเนื้อสมองตาย // ประสาทวิทยา - 1984. - V. 34. - หน้า 72-77.

19. Kuzniecky R. อาการลมบ้าหมูกลีบท้ายทอย // โรคลมบ้าหมู. - 2541. - ว. 39 เสริม 4. - หน้า 24-31.

20. Ludwig B.I. , Ajmone-Marsan C. , Van Buren J. ความลึกและการบันทึกเยื่อหุ้มสมองโดยตรงในความผิดปกติของการจับกุมของแหล่งกำเนิดนอกเวลา // ประสาทวิทยา - 2519. - ว. 26. - หน้า 1085-1099.

21. Ludwig B.I. , Ajmone-Marsan C. รูปแบบทางคลินิก ictal ในผู้ป่วยโรคลมชักที่มี occipital electroencephalo-graphic foci // ประสาทวิทยา - 1975. - V. 25. - หน้า 463-471.

22. Matthews P.M. , Tampieri D. , Berkovic S.F. , Andermann F. , Silver K. , Chityat D. , et al. การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็กแสดงความผิดปกติเฉพาะในกลุ่มอาการ MELAS // ประสาทวิทยา - 1991. - V. 41. - หน้า 1043-1046.

23. Miyazaki M. , Saijo T. , Mori K. , Tayama M. , Naito E. , Hashimoto T. , Kuroda Y. , Nonaka I. กรณีที่มี MELAS ที่เกี่ยวข้องกับโรคลมบ้าหมู partis ต่อเนื่อง // No To Hattatsu - 2534. - ว. 23(1). - หน้า 65-70.

24. Montagna P. , Gallassi R. , Medori R. , Govoni E. , Zeviani M. , Di Mauro S. , et al. MELAS syndrome: ลักษณะเฉพาะของไมเกรนและโรคลมชักและการแพร่กระจายของมารดา // ประสาทวิทยา - 2531. - ว. 38. - หน้า 751-754.

25. Ooiwa Y. , Uematsu Y. , Terada T. , Nakai K. , Itakura T. , Komai N. , et al. การไหลเวียนของเลือดในสมองใน mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis และ strokelike episode // โรคหลอดเลือดสมอง - 1993. - V. 24. - หน้า 304-309.

26. Pavlakis S.G. , Phillips P.C. , Di Mauro S. et al. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis และ stroke-like episode: อาการทางคลินิกที่โดดเด่น // เซลล์ประสาท - 1984. - V. 16. - หน้า 481-488.

27. Ribacoba R. , Salas-Puig J. , Gonzalez C. , Astudillo A. ลักษณะของสถานะโรคลมชักใน MELAS วิเคราะห์สี่กรณี // ประสาทวิทยา. - 2549. - ว. 21(1). - หน้า 1-11.

28. Williamson P.D. , สเปนเซอร์ เอส.เอส. ลักษณะทางคลินิกและ EEG ของอาการชักบางส่วนที่ซับซ้อนของแหล่งกำเนิดนอกเวลา // โรคลมบ้าหมู - พ.ศ. 2529 - ว. 27 (ภาค 2). - หน้า 46-63.

29. Williamson P.D. , Thadani V.M. , Darcey T.M. , Spencer D.D. , Spencer S.S. , Mattson R.H. โรคลมบ้าหมูกลีบท้ายทอย: ลักษณะทางคลินิก รูปแบบการแพร่กระจายของลมชัก และผลการผ่าตัด // Ann Neurol - 1992. - V. 31. - หน้า 3-13.

30. Yi-Min Chen, Chih-Ming Lin, Peterus Thajeb. ผลกระทบที่ขัดแย้งกันของโซเดียม valproate ที่ซ้ำเติมโรคลมบ้าหมูของ MELAS ในผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ A3243G ของ DNA mitochondrial // Central European Journal of Medicine - 2550. - ว. 2(1). - หน้า 103-107.

31. Yoneda M. , Maeda M. , Kimura H. , Fujii A. , Katayama K. , Kuriyama M. Vasogenic edema ใน MELAS: การศึกษาต่อเนื่องด้วยการถ่ายภาพ MR แบบกระจายน้ำหนัก // ประสาทวิทยา - 1999. - V. 53. - หน้า 2182-2184.

โรค MELAS (MELAS) ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี 1984 โดย S. Pavlakis และเพื่อนร่วมงาน แต่นักวิจัยบางคนเชื่อว่ากลุ่มอาการนี้ถูกกำหนดไว้ก่อนแล้วโดยแนวคิดเช่น polyodystrophy ในครอบครัว, lactic acidemia

สาระสำคัญของพยาธิวิทยา

ในปี 1994 S. Pavlakis และ Mizio Hirano ได้บรรยายถึงผู้ป่วย 110 ราย MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis และ Stroke-like episodes) เป็นโรคทางระบบประสาทที่มีความก้าวหน้าหลายระบบ มันเป็น polymorphic และมีลักษณะเป็น encephalopathy ที่มีอาการชักและภาวะสมองเสื่อม, lactic acidosis โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ในไมโตคอนเดรียดีเอ็นเอ (mtDNA) โรคนี้มีชื่ออื่น - ไข้สมองอักเสบจากไมโตคอนเดรีย

ข้อมูลทั่วไป

จาก 25 ถึง 44% ของกรณีของโรคเป็นกรรมพันธุ์ที่ส่งผ่านสายมารดา ในกรณีอื่นๆ มันเกิดขึ้นเป็นครั้งแรก ปัจจุบันมียีนมากกว่า 10 ยีนที่กลายพันธุ์และนำไปสู่การพัฒนาของโรคนี้ เหล่านี้เป็นยีนที่เข้ารหัสหน้าที่ของการถ่ายโอน RNA กลุ่มอาการ MELAS หมายถึงโรคในไมโตคอนเดรีย (MD) ที่มีการสะสมของไมโตคอนเดรียอย่างผิดปกติ อันเป็นผลมาจากการที่ระบบเผาผลาญพลังงานทั้งหมดของเซลล์หยุดชะงัก

โรคของกลุ่มนี้ติดต่อทางสายมารดาเท่านั้น กับพวกเขา อวัยวะและเนื้อเยื่อที่พึ่งพาพลังงานส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบในรูปแบบต่างๆ ได้แก่ กล้ามเนื้อโครงร่าง หัวใจ สมอง สายตา ตับและไต

อาการเป็นแบบ polymorphic และสามารถเกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัย ซึ่งรวมถึงอาการของโรคเบาหวาน การสูญเสียการได้ยิน อาการชัก ต่อมไร้ท่อ เตี้ย โรคหัวใจ ไม่สามารถออกกำลังกายได้อย่างสมบูรณ์ และความผิดปกติของจิต

ก่อนหน้านั้นการพัฒนาของจิตเป็นเรื่องปกติอย่างสมบูรณ์ ไม่พบผู้ป่วยที่มีอาการเดียวกัน เนื่องจากการกลายพันธุ์ส่งผลกระทบต่อยีนจำนวนมาก: MTTL1, MTTQ, MTTH, MTTK, MTTS1, MTTS2, MTND1, 5, 6 จำนวนของพวกเขายังคงเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่อง

ใน 80% ของผู้ป่วย กลุ่มอาการ MELAS เกิดจากการแทนที่จุด A3243G ในยีน leucine tRNA (UUR)

ความถี่ได้รับการศึกษาอย่างไม่น่าเชื่อถือ มีข้อมูลเพียงเล็กน้อย: ตัวอย่างเช่น ในฟินแลนด์ อัตราการกลายพันธุ์ A3243G คือ 16:100 พันของประชากร ในอังกฤษ - 1 รายต่อ 13,000 คน

การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา

ลักษณะทางพยาธิวิทยาที่เป็นลักษณะเฉพาะของโรค MELAS คือเส้นใยสีแดงที่หยาบกร้าน (RRF) ซึ่งสามารถมองเห็นได้ในเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อด้วย Gomory tricolor พิเศษ สิ่งเหล่านี้เป็นผลมาจากยีนที่กลายพันธุ์และสารตั้งต้นทางสัณฐานวิทยาของความเสียหาย mtDNA ซึ่งเกิดขึ้นจากการเพิ่มจำนวนของไมโตคอนเดรียที่ผิดปกติเหล่านี้

ไมโตคอนเดรียคืออะไรกันแน่

ไมโทคอนเดรียเป็นออร์แกเนลล์สองเมมเบรนของเซลล์ยูคาริโอต (เซลล์ที่มีนิวเคลียส) ซึ่งมีหน้าที่หลักในการให้พลังงาน อันที่จริงแล้ว ไมโทคอนเดรียเป็นฐานพลังงานของเซลล์ สถานีพลังงานของพวกมัน

จำนวนไมโตคอนเดรียในเซลล์สามารถเปลี่ยนแปลงได้ตลอดชีวิตตั้งแต่ไม่กี่ถึงพัน และมีมากขึ้นในเซลล์ที่เกี่ยวข้องกับการผลิตพลังงาน

ไมโตคอนเดรียนั้นส่วนใหญ่มักจะมีลักษณะกลมยาว โดยมีขนาดตั้งแต่ 1 ถึง 10 ไมครอน พวกมันสามารถแช่แข็งโดยไม่เคลื่อนไหวหรือเคลื่อนที่ภายในไซโตพลาสซึมของเซลล์ พวกเขามักจะย้ายไปที่ที่ต้องการพลังงานมากขึ้น

บนเยื่อหุ้มชั้นในของไมโตคอนเดรียมีผลพลอยได้ (cristae) ซึ่งมีเอ็นไซม์ทั้งระบบ โดยพื้นฐานแล้วสิ่งเหล่านี้คือสารประกอบโปรตีน จำนวนคริสเตขึ้นอยู่กับความเข้มข้นของกระบวนการสังเคราะห์ ตัวอย่างเช่นในไมโตคอนเดรียของเซลล์กล้ามเนื้อมักมีจำนวนมาก

ไมโตคอนเดรียมีระบบสังเคราะห์โปรตีนอิสระ - DNA, RNA และไรโบโซม โปรตีนที่จำเป็นบางส่วนถูกสังเคราะห์โดยไมโตคอนเดรียเอง - 5% และบางส่วนได้มาจากไซโตพลาสซึม - 95% พลังงานถูกสกัดจากสารประกอบอินทรีย์ผ่านปฏิกิริยาของเอนไซม์ที่หลากหลาย

ปฏิกิริยาเหล่านี้บางส่วนเกิดขึ้นจากการมีส่วนร่วมของออกซิเจน กล่าวคือ เกิดปฏิกิริยาออกซิเดชัน และหลังจากนั้น คาร์บอนไดออกไซด์จะถูกปลดปล่อยออกมาด้วยการถ่ายโอนไฮโดรเจนโปรตอนและการปล่อยพลังงาน กล่าวอีกนัยหนึ่ง mitochondrion เป็นผู้มีส่วนร่วมในการหายใจระดับเซลล์

ปฏิกิริยาเหล่านี้เกิดขึ้นที่ cristae หรือใน mitochondria ซึ่งมีความสำคัญต่อเซลล์มากจนหากรักษาให้หายขาด เซลล์จะมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์

การเกิดโรค

เมื่อมองแวบแรก ในกลุ่มอาการ MELAS อาการจะคล้ายกับรูปแบบหลังโรคหลอดเลือดสมอง แต่ในความเป็นจริง มันผิดปรกติ: มันเกิดขึ้นในคนหนุ่มสาว มักถูกกระตุ้นโดยโรคติดเชื้อ และสามารถเกิดขึ้นได้ในรูปแบบของปวดหัวไมเกรนเหมือนมะเร็ง ชัก

การตรวจหลอดเลือดไม่ได้ให้พยาธิสภาพของหลอดเลือด อาจมีเส้นเลือดปกติหรือหลอดเลือดแดงเพิ่มขึ้น เส้นเลือดดำ หรือภาวะเลือดคั่งในเส้นเลือดฝอยเกิดขึ้น

MRI แสดงให้เห็นว่าความเสียหายของสมองเฉียบพลันในกลุ่มอาการ MELAS สามารถโยกย้ายและหายไปได้ บางจุดโฟกัสผันผวน สำหรับจังหวะปกติ สิ่งนี้ไม่เป็นไปตามปกติโดยสิ้นเชิง

ในกลุ่มอาการ MELAS มีเนื้อร้าย multifocal อยู่ โดยส่วนใหญ่ จะเห็นได้ชัดเจนในส่วนท้ายทอย (การแปลภายหลัง) ของเปลือกสมองและเนื้อสีขาวของ subcortex แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้ในส่วนอื่นๆ ของสมองเช่นกัน พื้นที่เหล่านี้คล้ายกับเนื้อร้ายในอาการหัวใจวาย แต่ตั้งอยู่นอกแอ่งของหลอดเลือดสมองส่วนกลาง

อาการแสดง

โดยปกติ โรค MELAS ในเด็กจะเริ่มขึ้นเมื่ออายุ 6-10 ปี (เริ่มได้เมื่ออายุ 3 ปีและ 40 ปี) การเริ่มมีอาการในระยะแรกเป็นเรื่องปกติมากขึ้นและได้รับผลกระทบ 90% ของผู้ป่วย เมื่อเริ่มมีอาการในระยะแรกโรคจะไหลได้ยากขึ้น ผู้ป่วยมักจะตัวเล็ก กล้ามเนื้ออ่อนแรง และไม่สามารถปรับตัวให้เข้ากับการออกแรงทางกายภาพโดยสิ้นเชิง

ความตึงเครียดหรือการออกกำลังกายใดๆ ทำให้คุณรู้สึกแย่ลง ของอวัยวะภายใน หัวใจได้รับผลกระทบจากการขาดสารอาหารของกล้ามเนื้อและการนำ ตามด้วยการพัฒนาของหัวใจและหลอดเลือดไม่เพียงพอ โรคไต, โรคเบาหวาน, การรบกวนทางเดินอาหารด้วยการอาเจียน, การได้ยินลดลง โดดเด่นด้วยอาการปวดกล้ามเนื้อ, ขาดปฏิกิริยาตอบสนอง, อัมพฤกษ์, ชัก, IPE, หมดสติ กล้ามเนื้ออ่อนแรง (โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง) และการสูญเสียการได้ยินจากประสาทสัมผัสเป็นเรื่องปกติของพยาธิสภาพนี้เช่นกัน

ต่อมไร้ท่อไม่ได้แสดงโดยโรคเบาหวานเท่านั้น แต่ยังเกิดจากการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต ความผิดปกติของหัวใจและไตเป็นเรื่องที่หาได้ยากในการพัฒนาโรคที่เป็นปัญหา

อาการชักในกลุ่มอาการ MELAS มีความแปรปรวนสูง พวกเขาสามารถโฟกัส, ทั่วไป, โทนิค-clonic และ myoclonic ความรู้สึกไม่รู้สึกตัวแน่นอนของอาการชักต่อการรักษาด้วยยากันชักเป็นลักษณะเฉพาะ มักเกิดขึ้นที่แพทย์วินิจฉัยโรคลมบ้าหมูและสั่งจ่ายยา เช่น กรด valproic หลังจากนั้นสภาวะสุขภาพจะแย่ลงอย่างรวดเร็วและอาการชักเพิ่มขึ้นเพราะมันทำให้ไมโตคอนเดรียตกต่ำ แม้ว่าภาวะสมองเสื่อมจะพัฒนา แต่ก็ไม่ค่อยปรากฏอาการ

นอกจากนี้ยังเป็นลักษณะของโรค แต่ยังเกิดขึ้นในโรคอื่น ๆ อีกมากมายดังนั้นจึงไม่สามารถใช้เป็นพื้นฐานสำหรับการวินิจฉัยได้ เฉพาะเมื่อรวมกับอาการไมเกรน อาการชัก และ/หรืออาการคล้ายโรคหลอดเลือดสมองเท่านั้นที่จะสามารถสงสัยการเริ่มมีอาการของโรค MELAS ได้ แม้แต่อาการที่กว้างขวางเช่นนี้ก็ไม่สามารถวินิจฉัยได้อย่างถูกต้อง ความก้าวหน้าของกระบวนการเกิดขึ้นในรูปแบบต่างๆ

ป้าย

ลักษณะทางคลินิกที่โดดเด่นของโรค MELAS คือตอนที่เหมือนโรคหลอดเลือดสมอง (IPE) ซึ่งอาการทางระบบประสาทจะปรากฏขึ้นอย่างกะทันหัน IPE มีลักษณะไม่สมมาตรของรอยโรค พวกเขาอาจจะหลาย

หัวกะทิของการแปลดังกล่าวยังให้อาการโฟกัสบางอย่าง:

• hemianopsia (ตาบอดเยื่อหุ้มสมอง);
• อัมพาตครึ่งซีก;
• ความพิการทางประสาทสัมผัส (ความเข้าใจผิดของคำ);
• Acalculia (การละเมิดบัญชี);
• agraphia (การละเมิดการสะกดคำ);
• ataxia (การประสานงานบกพร่องของการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจ);
• การเปลี่ยนแปลงในจิตสำนึก

ไม่ใช่เรื่องแปลกที่อาการคล้ายโรคหลอดเลือดสมองเหล่านี้จะกลับมาทุกๆ 1 ถึง 3 เดือน ลักษณะเฉพาะของอาการเฉียบพลันใน MELAS คือมีการถดถอยอย่างรวดเร็ว แต่มักเกิดขึ้นอีก นั่นคือ ราวกับว่าผ่านไปอย่างไร้ร่องรอย นอกจากนี้ ในผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ การกลายเป็นปูนจะสะสมอยู่ในปมประสาทฐาน (พบได้ใน CT)

อาการคล้ายโรคหลอดเลือดสมองมักเกิดขึ้นเมื่ออายุ 5-15 ปี พวกเขาไม่เคยเป็นผลมาจากการเกิดลิ่มเลือดอุดตัน โรคหลอดเลือดหัวใจตีบใน MELAS เกิดจากการเพิ่มจำนวนมากเกินไปของไมโตคอนเดรียเดียวกัน

IPE ในอาการเป็นที่ประจักษ์โดยการโจมตีซ้ำของ cephalalgia, เวียนศีรษะ, อัมพฤกษ์, อัมพาตของแขนขา, เส้นประสาทสมอง ชายคนนั้นเสียขวัญอย่างสมบูรณ์

กรดแลคติกในโรค MELAS

ผู้ร้ายหลักคือกรดแลคติกในเลือดและเนื้อเยื่อของระบบประสาทมากเกินไป นี้ช่วยลดความเป็นกรดของเลือดในหลอดเลือดแดง ภาวะเลือดเป็นกรดดังกล่าวมักเป็นสาเหตุของโรคเบาหวาน ซึ่งมีอยู่ในกลุ่มอาการเมลาส

ในระยะแรกอาการจะไม่เฉพาะเจาะจง สังเกตอาการต่อไปนี้: ความอ่อนแอทั่วไป, อาการเจ็บหน้าอก, ความไม่แยแส, อาการง่วงนอน อาการปวดกล้ามเนื้อหลังออกแรงและหายใจเร็วเป็นช่วงๆ โดยไม่มีกลิ่นเป็นลักษณะเฉพาะ

ในระยะกลาง กรดแลคติกจะสะสมและเกิดภาวะการหายใจเกิน (HVS) คาร์บอนไดออกไซด์สะสมในเลือด การหายใจดังเริ่มก่อตัว - Kussmaul ความกดดันลดลงจนยุบ oliguria เข้ามา ผู้ป่วยจะกระสับกระส่ายเพ้อและหมดสติพร้อมกับอาการโคม่าที่ตามมาซึ่งเป็นขั้นตอนสุดท้าย อาการของกรดแลคติกจะพัฒนาอย่างรวดเร็ว กล่าวคือ ภายในไม่กี่ชั่วโมง แล้วความตายก็มาถึง

มาตรการวินิจฉัย

ดังที่ได้กล่าวไปแล้ว เนื่องจากอาการที่หลากหลายและการกลายพันธุ์ของยีนจำนวนมาก การวินิจฉัยโรค MELAS จึงเป็นเรื่องยาก จัดขึ้น:

• การตรวจเลือดทั่วไปและทางชีวเคมี
• การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อ;
• การศึกษาทางพันธุกรรมกับการวิเคราะห์เปรียบเทียบระหว่างญาติที่ป่วย
• CT ของสมอง: พื้นที่ของ infarcts บ่อยขึ้นในซีกโลก, น้อยกว่าใน cerebellum, basal ganglia;
• การเพิ่มความสามารถของหลอดเลือด (หลอดเลือดแดง, หลอดเลือดดำ, เส้นเลือดฝอย);
• การวินิจฉัยดีเอ็นเอ: ค้นหาการกลายพันธุ์ของจุดที่เป็นลักษณะเฉพาะใน mtDNA

วิธีบำบัด

การรักษาโรค MELAS ยังไม่ได้รับการพัฒนา และขณะนี้ยังไม่สามารถรักษาได้ มีเพียงความพยายามที่จะชะลอกระบวนการพ่ายแพ้ การรักษามีสองทิศทาง: การบำบัดภายหลังกลุ่มอาการ (โรคลมบ้าหมู เบาหวาน) และการเกิดโรค อย่างไรก็ตาม ในปัจจุบันยังไม่มีการรักษาทางจุลพยาธิวิทยาที่มีประสิทธิภาพ

มีการรักษาตามอาการ: สูญเสียการได้ยิน, มีการใช้เครื่องช่วยฟัง, กล้ามเนื้อหายใจอ่อนแรง, มีการบำบัดทางเดินหายใจ สังเกตพบว่าในกลุ่มอาการ MELAS ในเลือดของผู้ป่วย ระดับของ L-arginine จะลดลงอย่างมีนัยสำคัญระหว่างการทำ IPE ดังนั้นการบำบัดจะดำเนินการด้วยการเตรียมอาร์จินีนและวิตามิน กำลังศึกษาผลบวกของโคเอ็นไซม์คิวหรือไอเดบิโนน (โนเบน), การเตรียมกรดซัคซินิก, วิตามิน K 1 และ K 3, B 2 , B 3 , E, C; แอล-คาร์นิทีน, สารต้านอนุมูลอิสระ (เม็กซิดอล, ไมโดรเนต), ตัวแก้ไขกรดแลคติก (ไดเมฟอสฟอรอน) - ทั้งหมดนี้ช่วยปรับปรุงการเผาผลาญพลังงานของเซลล์ ในการรักษาอาการชักนั้นไม่ได้กำหนด valproates และ barbiturates เนื่องจากมันกดไมโตคอนเดรีย

เพื่อป้องกันโรคนี้ เป็นการดีที่สุดที่จะใช้วิธีผสมเทียม หากผู้หญิงรู้ว่าเธอมีกรณีของโรคนี้ในครอบครัวแล้วไซโตพลาสซึมเพื่อการปฏิสนธิจะถูกพรากไปจากผู้หญิงที่มีสุขภาพดี วิธีการนี้ยังอยู่ในขั้นศึกษานะครับ ไม่ใช่มวล

คุณสมบัติบางอย่าง

การวินิจฉัยความผิดปกติของไมโตคอนเดรียต้องใช้วิธีการรักษาอย่างระมัดระวัง จำเป็นต้องรวมวิธีการเผาผลาญด้วย พวกมันทำให้กระบวนการหายใจของเนื้อเยื่อเสถียร phosphorylation ออกซิเดชันในเซลล์ มีเพียงการดำเนินการอย่างเป็นระบบของการรักษาดังกล่าวเท่านั้นที่สามารถช่วยรักษาสภาพของผู้ป่วยได้ ป้องกันตอนของโรคหลอดเลือดสมอง

พยากรณ์

การพยากรณ์โรคไม่เอื้ออำนวยเนื่องจากขาดการรักษาที่มีประสิทธิภาพ อายุขัยตั้งแต่เริ่มมีอาการมักไม่เกินห้าปี การขาดความรู้เกี่ยวกับสาเหตุของโรคนำไปสู่ความจริงที่ว่ายังไม่พบระบบการรักษาที่เหมาะสม ทั้งหมดนี้ทำให้โอกาสในการรักษาน้อยที่สุด

MELAS syndrome เป็นความผิดปกติของไมโทคอนเดรียโดยมีอาการของกล้ามเนื้อและระบบประสาทส่วนกลาง

MELAS (อังกฤษ. Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis และ stroke-like episodes - "mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes") เป็นโรคเกี่ยวกับระบบประสาทที่ก้าวหน้าซึ่งมีลักษณะอาการที่ระบุไว้ในชื่อและมาพร้อมกับอาการ polymorphic - โรคหลอดเลือดสมอง, เบาหวาน, อาการชัก, การสูญเสียการได้ยินลดลง, โรคหัวใจ, เตี้ย, ต่อมไร้ท่อ, แพ้การออกกำลังกาย, และความผิดปกติของระบบประสาท

เรื่องราว.
โรค MELAS ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี 1984 โดย Pavlakis และเพื่อนร่วมงาน สิบปีต่อมา Pavlakis และ Mizio Hirano ได้ตีพิมพ์บทวิจารณ์ 110 คดี

ประเภทมรดก:

มารดา

ระบาดวิทยา:

ไม่ทราบความถี่ที่แน่นอนของโรค มีข้อมูลเพียงเล็กน้อยในวรรณคดีเกี่ยวกับอุบัติการณ์ของโรค ในภาคเหนือของฟินแลนด์ อัตราการกลายพันธุ์ A3243G คือ 16.3:100,000

การเกิดโรค:

การกลายพันธุ์ของ DNA ของไมโตคอนเดรียซึ่งควบคุมระบบทางเดินหายใจของไมโตคอนเดรียนั้นมาพร้อมกับการหยุดชะงักของกระบวนการออกซิเดชั่นฟอสโฟรีเลชั่นซึ่งเป็นแหล่งพลังงานที่สำคัญที่สุดสำหรับกระบวนการเผาผลาญในเซลล์

อาการทางคลินิก

เมื่ออายุ 40 ปี ผู้ป่วยโรค MELAS จะเข้ารับการรักษาที่คลินิกโรคขาดเลือดชั่วคราว เช่นเดียวกับโรคลมบ้าหมู อาเจียนซ้ำๆ ปวดศีรษะ และกล้ามเนื้ออ่อนแรง ผู้ป่วยเหล่านี้มักได้รับการวินิจฉัยทางคลินิกว่าเป็นโรคสมองเสื่อม
อายุน้อยและการไม่มีปัจจัยเสี่ยงเฉพาะสำหรับโรคหลอดเลือดสมองทำให้ MELAS มีความรอบคอบมากขึ้น
ข้อมูลห้องปฏิบัติการ
กรดแลคเตท - เพิ่มระดับแลคเตทและไพรูเวต

ข้อมูลการแสดงภาพ
การเปลี่ยนแปลงในสมองคล้ายกับการเปลี่ยนแปลงของโรคหลอดเลือดสมอง
ความแตกต่างจากโรคหลอดเลือดสมอง
1) พื้นที่ที่ได้รับผลกระทบไม่ตรงกับขอบเขตของสระหลอดเลือดแดง
2) เมื่อโจมตีซ้ำแล้วซ้ำเล่า จุดโฟกัสจะถูกมองเห็นด้วยการแปลที่ต่างกัน
+ ข้อมูลทางคลินิก (อายุน้อย ไม่มีปัจจัยเสี่ยงต่อโรคหลอดเลือดสมอง)

CT
บริเวณความดันเลือดต่ำหลายแห่งไม่สอดคล้องกับเตียงหลอดเลือด
การกลายเป็นปูนของปมประสาทฐาน (พบมากที่สุดในผู้ป่วยสูงอายุ)

การฝ่อเกิดขึ้นกับพื้นหลังของการถดถอยและการปรับปรุงทางคลินิก

MRI
กล้ามเนื้อหัวใจตายเฉียบพลัน
สำหรับการแยกความแตกต่างของโรคหลอดเลือดสมอง จะใช้ ADC และ DWI (ข้อจำกัดการแพร่กระจายในโรคหลอดเลือดสมอง (cytotoxic edema) และใน MELAS การแพร่กระจายจะจำกัดหรือไม่เปลี่ยนแปลงเล็กน้อย (vasogenic edema)
การมีส่วนร่วมในกระบวนการทางพยาธิวิทยาของสารสีขาวใต้เยื่อหุ้มสมองของสมอง
การเสื่อมสภาพในการแสดงภาพความชัดเจนของส่วนโค้งของส่วนโค้งและการเพิ่มขึ้นของสัญญาณจากสิ่งเหล่านี้บนภาพที่มีน้ำหนัก T2

กล้ามเนื้อหัวใจตายเฉียบพลัน
การเปลี่ยนแปลงอาจเป็นแบบสมมาตรหรือไม่สมมาตรก็ได้
การฝ่อโฟกัสเกิดขึ้นกับพื้นหลังของการถดถอยและการปรับปรุงทางคลินิก
สมองกลีบข้างขม่อมท้ายทอยและขมับได้รับผลกระทบมากที่สุด

MR สเปกโตรสโคปี
เพิ่มระดับแลคเตท

สื่อเหล่านี้มีไว้สำหรับนักประสาทวิทยา นักบำบัด และผู้ปฏิบัติงานทั่วไป

Sergey Likhachev หัวหน้า MD วิทยาศาสตร์ ศาสตราจารย์;

Inessa Pleshko นักวิจัยชั้นนำ Ph.D. วิทยาศาสตร์ แผนกประสาทวิทยาของศูนย์วิทยาศาสตร์และการปฏิบัติของพรรครีพับลิกันสำหรับประสาทวิทยาและศัลยกรรมประสาท.

โรคหลอดเลือดหัวใจตีบที่โดดเด่นในสมองที่มี subcortical infarcts และ leukoencephalopathy (CADASIL) เป็นโรคที่เด่นชัดใน autosomal ซึ่งมีอาการทางคลินิกซึ่งรวมถึงจังหวะขาดเลือด subcortical กำเริบ, ไมเกรน, ภาวะสมองเสื่อมใต้เยื่อหุ้มสมองและความผิดปกติทางอารมณ์ ความชุกในปัจจุบัน - 1 กรณี
ต่อประชากร 100,000 คน

ศูนย์วิทยาศาสตร์และการปฏิบัติของพรรครีพับลิกันสำหรับประสาทวิทยาและศัลยกรรมประสาทพบผู้ป่วย 7 ราย (รวมถึงผู้หญิง 4 ราย) ที่มี CADASIL; อายุ - จาก 32 ถึง 68 ปี พวกเขาถูกตรวจสอบโดยวิธีทางระบบประสาทและทางอณูพันธุศาสตร์ มีอาการเฉพาะ ในประวัติศาสตร์ - ไมเกรน, จังหวะ lacunar กำเริบและความผิดปกติทางอารมณ์ MRI ของสมองเผยให้เห็นเนื้อเยื่อใต้เยื่อหุ้มสมองอักเสบและลักษณะเฉพาะของเม็ดเลือดขาวของ CADASIL

จากผลการวินิจฉัยทางอณูพันธุศาสตร์ คน 2 คนมีการกลายพันธุ์แบบเฮเทอโรไซกัสในยีน Notch3 บนโครโมโซมที่ 19 ซึ่งเป็นสาเหตุของ CADASIL ยีน Notch เข้ารหัสตัวรับเมมเบรนที่เกี่ยวข้องกับการสร้างเซลล์ ในกรณีส่วนใหญ่ CADASIL จะพิจารณาการกลายพันธุ์ของ missense เนื่องจากโครงสร้างของโปรตีนเมมเบรนเปลี่ยนแปลงและการทำงานของมันบกพร่อง

การเกิดโรคของ CADASIL นั้นไม่ชัดเจนอย่างสมบูรณ์ เป็นที่เชื่อกันว่าปัจจัยหลักคือภาวะหลอดเลือดแดงที่มีการอุดตันของเส้นเลือดที่มีรูพรุนขนาดเล็กของสมองสีขาว (นำไปสู่ภาวะขาดออกซิเจนเรื้อรัง) ในเวลาเดียวกัน จะพบการรวมตัวของออสมิโอฟิลิกแบบเม็ดที่มีลักษณะเฉพาะ ทำให้เกิดการขยายตัวของส่วนประกอบเยื่อหุ้มชั้นใต้ดิน ความหนาของเยื่อหุ้มชั้นกลางและการบีบอัดทางกลของหลอดเลือดแดงขนาดเล็ก เป็นผลให้สิ่งกีดขวางเลือดสมองเสียหาย - บวมน้ำพัฒนา

ปัจจัยทางพยาธิวิทยาเพิ่มเติมคือการกระตุ้นของ astrocytes ใกล้กับผนังหลอดเลือด พวกเขาปล่อย endothelium-1 ทำให้เกิดการหดตัวของหลอดเลือดและการไหลเวียนของเลือดบกพร่อง

ไม่ทราบองค์ประกอบของการรวมตัวของออสมิโอฟิลิกแบบละเอียด สันนิษฐานว่าโปรตีน Notch3 เป็นหนึ่งในองค์ประกอบของพวกเขา ในการตรวจชิ้นเนื้อของผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ของ Notch3 สามารถตรวจพบเม็ด osmiophilic และความเสื่อมของเซลล์กล้ามเนื้อเรียบได้ก่อนอายุ 20 ปี

การวินิจฉัยทางคลินิกของ CADASIL:

• ประวัติครอบครัวที่แบกรับภาระ;
• การพัฒนาอาการแรกของโรคก่อนอายุ 50 ปี
• มีอาการสองอย่างต่อไปนี้ - ไมเกรน, จังหวะซ้ำ, อารมณ์แปรปรวน, ภาวะสมองเสื่อมใต้เยื่อหุ้มสมอง

ควรแยกปัจจัยเสี่ยงของหลอดเลือดที่เกี่ยวข้องกับสาเหตุทางระบบประสาทออก MRI แสดงความเสียหายต่อสสารสีขาวของซีกสมองและการขาดเยื่อหุ้มสมองอักเสบ

การวินิจฉัยที่เชื่อถือได้ของ "CADASIL" ได้รับการยืนยันโดยผลบวกของการวินิจฉัยทางอณูพันธุศาสตร์หรือการตรวจหาภาวะหลอดเลือดแดงที่มีลักษณะเฉพาะของการรวมตัวของออสมิโอฟิลิกในผิวหนังหรือการตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อ

อาการที่พบบ่อยที่สุดของ CADASIL คือการโจมตีขาดเลือดชั่วคราวและโรคหลอดเลือดสมองตีบ พบได้ในผู้ป่วยเกือบ 85%

มีลักษณะเป็นหลักสูตรกำเริบซึ่งแสดงออกโดยกลุ่มอาการคลาสสิกของจังหวะ lacunar และการให้อภัยทางคลินิกอย่างสมบูรณ์หลังจากสองสามวันหรือสัปดาห์

ประการที่สองที่พบบ่อยที่สุดคือความบกพร่องทางสติปัญญา (สังเกตใน 60% ของผู้ป่วย) อาจเริ่มเมื่ออายุ 35 ปี บางครั้งอาจถึงขั้นก่อนเกิดภาวะขาดเลือด ผู้ป่วย CADASIL ประมาณ 75% มีภาวะสมองเสื่อม อาการแรกมักจะเป็นไมเกรน มักเกิดขึ้นก่อนอายุ 20 ปี และมักเกิดก่อนจังหวะ

ข้อมูลเกี่ยวกับการมีส่วนร่วมของหัวใจในกระบวนการทางพยาธิวิทยาใน CADASIL นั้นขัดแย้งกัน L. Oberstein และคณะ (2003) พบว่า 25% ของผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น CADASIL มีประวัติของกล้ามเนื้อหัวใจตายเฉียบพลันหรือพยาธิสภาพของคลื่น Q บนคลื่นไฟฟ้าหัวใจ ในการศึกษาอื่น Cumurciuc et al. (2006) ไม่พบประวัติการเต้นของหัวใจในเชิงบวกใน 23 คนที่มีการกลายพันธุ์ของ Notch3

อาการทางคลินิกของ CADASIL และ microangiopathy ในสมองของสาเหตุที่แตกต่างกันมีความคล้ายคลึงกัน - จำเป็นต้องมีการวินิจฉัยแยกโรค

เพื่อที่จะกำหนด CADASIL ในผู้ป่วยและครอบครัวได้ทันเวลา จำเป็นต้องใช้วิธีการทางอณูพันธุศาสตร์และ / หรือการศึกษาทางเนื้อเยื่อ

กลุ่มอาการเมลาส

Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis และ stroke-like episode (MELAS) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเกิดจากพยาธิสภาพของจีโนมของยล การเผาผลาญพลังงานที่บกพร่อง และการทำงานของอวัยวะและเนื้อเยื่อที่ขึ้นกับพลังงานส่วนใหญ่ (CNS, กล้ามเนื้อหัวใจและโครงร่าง, ตา, ไต ตับ ไขกระดูก ระบบต่อมไร้ท่อ) ความแปรปรวนในวงกว้างของอาการทางคลินิกของกลุ่มอาการ MELAS และการเกิดขึ้นได้ยากกำหนดปัญหาในการวินิจฉัยล่วงหน้าสำหรับผู้ประกอบโรคศิลปะ

ในศูนย์วิทยาศาสตร์และการปฏิบัติของพรรครีพับลิกันสำหรับประสาทวิทยาและศัลยกรรมประสาท มีผู้ป่วย 3 ราย (หญิงอายุ 46 ปีและลูกชายของเธอ อายุ 24 และ 23 ปี) ตรวจพบว่าเป็นโรค MELAS พวกเขาเข้ารับการตรวจทางคลินิกและทางระบบประสาท การวินิจฉัยทางอณูพันธุศาสตร์ MRI ของสมอง

ทั้งหมดสั้น ในประวัติศาสตร์ - อาการของพยาธิวิทยายล: การสูญเสียการได้ยินจากประสาทสัมผัส, ปวดหัวเหมือนไมเกรน, ความอดทนในการออกกำลังกายไม่ดี การเปิดตัวของโรคนี้เป็นอาการชักกระตุกทั่วไป ในผู้ป่วย 2 รายอาการแรกเกิดขึ้นก่อนอายุ 20 ปี มีอาการชักจากโรคลมชักตามมาภายหลังตอนของความบกพร่องทางสายตาที่มีจุดโฟกัสใน neuroimaging ในบริเวณท้ายทอยและขมับเพิ่มระดับของแลคเตทในเลือดและน้ำไขสันหลัง 1 คนมีการทำงานของความรู้ความเข้าใจลดลงปานกลาง ตามอัลตราซาวนด์ของหัวใจ - cardiomyopathy hypertrophic; โรคเบาหวาน.

การศึกษาทางอณูพันธุศาสตร์เผยให้เห็นรอยโรคหลายระบบตามแบบฉบับของ MELAS ความแปรปรวนที่กว้างและระดับของอาการแสดงทางคลินิกที่แตกต่างกัน ซึ่งสอดคล้องกับจำนวนของสำเนากลายพันธุ์ A3243G ในยีน tRNA Leu(UUR)

MELAS มีลักษณะเฉพาะโดยมรดกประเภทมารดา การปรากฏตัวของกรณีประปรายเมื่อเกิดการกลายพันธุ์เดอโนโว; การสะสมในเซลล์ - ทั้งแบบปกติและแบบกลายพันธุ์ - ของ DNA ไมโตคอนเดรีย (เฮเทอโรพลาสซึม) และการกระจายแบบสุ่มระหว่างการแบ่งเซลล์ลูกสาว (การแยกแบบไมโทติค) ในระดับพันธุกรรม สาเหตุของโรค MELAS คือการจัดเรียงเฮเทอโรพลาสซึม 3243A>G ในยีน tRNALeu(UUR) (ตรวจพบ 80%)

ยังไม่มีการศึกษาพยาธิกำเนิดของโรค มี 2 ​​ทฤษฎีหลักคือ "mitochondrial angiopathy" และ "mitochondrial cytopathy" เป็นที่ทราบกันดีว่ารอยโรคที่คล้ายกับโรคหลอดเลือดสมองไม่สอดคล้องกับโซนหลอดเลือดและขยายไปยังพื้นที่โดยรอบอันเนื่องมาจากอาการบวมน้ำที่เกี่ยวกับหลอดเลือดร่วมที่เกิดจากกิจกรรมโรคลมบ้าหมูที่ยืดเยื้อ ตามที่แนะนำ ตอนที่คล้ายโรคหลอดเลือดสมองเกิดจากการกระตุ้นของระบบประสาทในบริเวณที่จำกัดของสมอง มันเกิดจากความผิดปกติของไมโทคอนเดรียในเซลล์บุผนังหลอดเลือดฝอย หรือในเซลล์ประสาท หรือในแอสโตรไซต์ depolarizes เซลล์ประสาทที่อยู่ติดกันซึ่งนำไปสู่การแพร่กระจายของโรคลมบ้าหมู

นอกจากนี้ ในช่วงเวลาระหว่างตอนที่เหมือนโรคหลอดเลือดสมอง ตามการระบุของ single photon computed tomography (SPECT) ผู้ป่วยโรค MELAS จะมีภาวะ hypoperfusion ของคอร์เทกซ์ cingulate หลัง ซึ่งบ่งชี้ถึงความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิตในสมอง

การละเมิดของออกซิเดชันฟอสโฟรีเลชัน การแตกของห่วงโซ่ทางเดินหายใจไมโตคอนเดรียมีส่วนทำให้เกิดการเผาผลาญ catabolic และการเปลี่ยนแปลงจากวัฏจักร Krebs เป็นไกลโคซิสแบบไม่ใช้ออกซิเจนด้วยการสะสมของแลคเตท ระดับสูงของหลังใน CNS มักจะสัมพันธ์กับช่วงเวลาของอาการทางระบบประสาท

อาการทางคลินิกหลักของโรค MELAS คือ อาการคล้ายโรคหลอดเลือดสมอง ภาวะกรดแลคติก และการปรากฏตัวของ "เส้นใยสีแดงฉีกขาด" ในตัวอย่างชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อ อาการเพิ่มเติมอาจเป็นภาวะสมองเสื่อม, โรคจิต, อาการชักจากโรคลมชัก, อาการปวดหัวเหมือนไมเกรน, ataxia, โรคผงาด, การกลายเป็นปูนของปมประสาทในระบบประสาท, การฝ่อด้วยแสง, จอประสาทตา, หูหนวก, เบาหวาน, ลำไส้อุดตันหลอก, cardiomyopathy

การเปิดตัว MELAS ในวัยเด็กนั้นมีอายุตั้งแต่ 5 ถึง 20 ปี อย่างไรก็ตาม มีการสังเกตการเริ่มมีอาการในช่วงปลายทศวรรษ - ในช่วงทศวรรษที่ 5-6 ของชีวิต มีหลายกรณีที่กลุ่มอาการเริ่มหลังจากความผิดปกติของหัวใจ

ลักษณะหลายระบบของรอยโรคใน MELAS ทำให้การวินิจฉัยทางคลินิกซับซ้อน

ลักษณะทางพันธุกรรมของโรคจำเป็นต้องทำการศึกษาเกี่ยวกับอณูพันธุศาสตร์เพื่อทำการวินิจฉัยที่ถูกต้อง
และระบุผู้ป่วยรายอื่น - จากญาติของผู้ป่วย

สื่อเหล่านี้มีไว้สำหรับนักประสาทวิทยา นักบำบัด และผู้ปฏิบัติงานทั่วไป



Mitochondrial myopathy, encephalomyopathy, lactic acidosis และ stroke-like episodes
กลายเป็นปูนปมประสาทฐาน, สมองน้อยฝ่อ, แลคเตทเพิ่มขึ้น; ภาพ CT ของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค MELAS
พิเศษ	ประสาทวิทยา

พันธุศาสตร์

การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค MELAS แต่ไม่พบการกลายพันธุ์ที่ทราบ (a) สีย้อมสามสีที่ดัดแปลงของ Gomori แสดงเส้นใยสีแดง (ลูกศร) ที่หยาบกร้าน (b) การย้อมไซโตโครม ซี ออกซิเดส แสดงเส้นใยชนิดที่ 1 ย้อมสีเล็กน้อย และประเภท II เส้นใยสีเข้ม และเส้นใยจำนวนหนึ่งที่มีการสะสมของไมโตคอนเดรียผิดปกติ (ลูกศร) หมายเหตุ เส้นใยลบของ cytochrome c oxidase มักพบในโรคไข้สมองอักเสบจากไมโตคอนเดรีย กรดแลกติก และอาการคล้ายโรคหลอดเลือดสมอง (MELAS) (c) การย้อมแบบซัคซิเนต ดีไฮโดรจีเนส แสดงเส้นใยสีน้ำเงินขาดๆ หลายเส้นและการย้อมสีที่รุนแรงในไมโตคอนเดรียในหลอดเลือด (ลูกศร) (d) กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนแสดงการสะสมของไมโตคอนเดรียที่ผิดปกติโดยมีการรวมตัวของพาราคริสตัลลีน (ลูกศร) การรวมออสมิโอฟิลิก (ลูกศรขนาดใหญ่) และแวคิวโอลของไมโตคอนเดรีย (ลูกศรขนาดเล็ก)

MELAS เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนใน DNA ของไมโตคอนเดรีย

NADH ดีไฮโดรจีเนส

การกลายพันธุ์ใน MT-TL1ทำให้เกิดกรณี MELAS มากกว่าร้อยละ 80 ลดความสามารถของไมโตคอนเดรียในการสร้างโปรตีน ใช้ออกซิเจน และผลิตพลังงาน นักวิจัยไม่ได้ระบุถึงการเปลี่ยนแปลงของ DNA ของไมโตคอนเดรียที่นำไปสู่สัญญาณและอาการเฉพาะของ MELAS พวกเขายังคงตรวจสอบผลกระทบของการกลายพันธุ์ของยีนยลในเนื้อเยื่อต่างๆ โดยเฉพาะในสมอง

มรดก

ภาวะนี้สืบทอดมาในรูปแบบไมโตคอนเดรีย ซึ่งเรียกอีกอย่างว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของมารดาและเฮเทอโรพลาสซึม รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้หมายถึงยีนที่มีอยู่ใน DNA ของไมโตคอนเดรีย เนื่องจากไข่ แต่ไม่ใช่สเปิร์ม มีส่วนทำให้ไมโตคอนเดรียต่อตัวอ่อนที่กำลังพัฒนา มีเพียงเพศหญิงเท่านั้นที่ต้องผ่านสภาวะของไมโตคอนเดรียสำหรับทารก ความผิดปกติของไมโตคอนเดรียสามารถเกิดขึ้นได้ในครอบครัวทุกรุ่นและสามารถส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิง แต่พ่อไม่ส่งต่อลักษณะยลของลูก ในกรณีส่วนใหญ่ ผู้ที่มี MELAS จะได้รับยีน mitochondrial ที่เปลี่ยนแปลงไปจากมารดา โดยทั่วไปแล้ว ความผิดปกตินี้เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ใหม่ในยีนยล และเกิดขึ้นในคนที่ไม่มีประวัติครอบครัวของ MELAS

การวินิจฉัย

การรักษา / การพยากรณ์โรค

ผู้ป่วยจะได้รับการจัดการตามส่วนต่างๆ ของร่างกายที่ได้รับผลกระทบ ณ เวลาใดเวลาหนึ่ง