La estructura del cariotipo humano. La cromatina (cromosomas) son componentes estructurales del núcleo. El concepto de cariotipo. que es un cariotipo

Un cariotipo humano es un complejo de características de un conjunto completo de cromosomas, que es inherente a todas las células humanas. El estudio del cariotipo es un problema urgente para los futuros padres que quieren identificar la probabilidad de enfermedades cromosómicas en su hijo. Esto es especialmente cierto cuando alguno de los familiares tiene síndrome de Down o síndrome de Patau.

Muy a menudo, el análisis genético lo realizan los padres en caso de no tener embarazos anteriores e infertilidad. En algunos casos, para excluir la patología cromosómica, se realiza un estudio del cariotipo fetal. Con el mismo propósito, se realiza adicionalmente una ecografía del TVP cuando se examina el área del cuello. Su tamaño agrandado indica la presencia de un proceso patológico.

que es un cariotipo

El concepto de cariotipo se generalizó en la etapa de investigación en medicina de enfermedades genéticas, cuando comenzaron a estudiar activamente la estructura y funciones de los cromosomas. Recibió el descubrimiento del síndrome de Edwards, el síndrome de Klinefelter. El cariotipo, que es un complejo cromosómico celular, es permanente. En los humanos, la norma es la presencia de cromosomas, cuyo número es 46. De estos, 22 pares son autosomas y dos son cromosomas sexuales.

Para representantes femeninos, se designan como XX, para representantes masculinos, XY. La característica principal del conjunto de cromosomas es la especificidad de especie del cariotipo. Las funciones de los cromosomas consisten en que cada uno de ellos es portador de genes que responden a la herencia.

El cariotipo masculino normal es un cariotipo 46, XY. Un cariotipo femenino normal parece un cariotipo 46,XX. El conjunto de cromosomas permanece invariable durante toda la vida. Por lo tanto, basta con pasar un cariotipo una vez en la vida.

Métodos para estudiar el cariotipo.

La definición de un cariotipo tiene algunas peculiaridades. Se lleva a cabo en una de las etapas del ciclo celular. Esto se debe al hecho de que durante otras etapas del desarrollo celular, los cromosomas son difíciles de estudiar.

Para el procedimiento de cariotipado, se utilizan todas las células en proceso de división.

El cariotipo humano normal se estudia de dos maneras:

• usando leucocitos mononucleares, que se extraen de muestras de sangre (su división se provoca usando mitógenos);
• utilizando células que se dividen rápidamente en estado normal, como las células de la piel.

La esencia del procedimiento es que las células se fijan en la etapa de metafase, luego se tiñen y se fotografían. A partir del complejo de fotografías tomadas, el genetista compila un cariotipo sistemático, que también se denomina ideograma (cariograma). Es un conjunto numerado de pares autosómicos. Las imágenes cromosómicas están dispuestas verticalmente. Los hombros cortos están en la parte superior. Los números se asignan en orden descendente de tamaño. Al final hay un par de cromosomas sexuales.

Indicaciones para el procedimiento.

El cariotipo conyugal es un paso importante en el proceso de planificación familiar e infantil. Los beneficios del procedimiento son inequívocos, incluso en ausencia de indicaciones claras. De hecho, en algunos casos, una persona puede simplemente no ser consciente de la presencia de diversas patologías hereditarias en sus parientes lejanos, entre las que son comunes el síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de Klinefelter. Al determinar el cariotipo, el especialista identificará el cromosoma anormal y calculará el porcentaje de probabilidad de tener un bebé con enfermedades genéticas, que pueden ser diferentes.

Entre las indicaciones para el estudio se encuentran:

• categoría de edad;
• ausencia de los hijos cuando el motivo no está claro;
• procedimientos IV anteriores que terminaron en vano;
• antecedentes de patología cromosómica en un hombre o una mujer (síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Klinefelter);
• desequilibrio hormonal (al examinar un cariotipo en una mujer);
• interacción con diversos reactivos de naturaleza química, irradiación;
• malos hábitos de la futura madre o su uso de ciertos medicamentos;
• la presencia en la historia de una mujer de situaciones de interrupción espontánea del proceso de tener un hijo;
• matrimonio entre parientes cercanos;
• el nacimiento de un niño con enfermedades hereditarias.

El cariotipo de una pareja casada generalmente se examina antes del embarazo. Sin embargo, es posible llevar a cabo el procedimiento en el proceso de tener un hijo. A menudo, las mujeres desean descartar el síndrome de Down. La estructura del material hereditario se puede estudiar en el feto. Este análisis se llama cariotipo prenatal.

Además, la probabilidad de desarrollar una enfermedad cromosómica se determina mediante un examen de ultrasonido del área NT al examinar el espacio nucal. La abreviatura TVP implica el grosor del área correspondiente. Si su tamaño aumenta, se necesitan estudios adicionales del feto para confirmar el diagnóstico de la presencia de patología.

Características de la preparación para el estudio.

El descifrado del cariotipo lo lleva a cabo un genetista. El especialista que emite la referencia le informará sobre cómo realizar un análisis, cuáles son las reglas para la preparación, las características del procedimiento en sí. El estudio para el cariotipo se realiza mediante la toma de células sanguíneas. Antes del análisis, para evitar errores, es necesario excluir la influencia de aquellos factores que pueden cambiar los datos. La preparación comienza con dos semanas de anticipación. Los siguientes puntos pueden cambiar los indicadores:

• una forma aguda de cualquier enfermedad o un período de exacerbación de una enfermedad crónica;
• el uso de medicamentos;
• beber alcohol o fumar.

Características de la manipulación.

Para estudiar el cariotipo de los cónyuges se toma sangre venosa. En el laboratorio, esos linfocitos se aíslan de la sangre, para lo cual es relevante la fase de división. Durante tres días se estudian. Los métodos de investigación incluyen el tratamiento de células con una sustancia especial: un mitógeno. Su propósito es aumentar la tasa de división celular. Durante este proceso, el asistente de laboratorio puede observar los cromosomas, pero se detiene con la ayuda de un impacto especial.

La organización estructural del cromosoma se ve mejor después de la tinción. Esto le permite ver las características estructurales de cada cromosoma. Después del procedimiento de tinción, se analizan los trazos realizados: se determina el número y la estructura.

Un estudio citogenético se considera finalizado cuando los resultados obtenidos se correlacionan con valores normales.

Cariotipo e idiograma son obligatorios dejando estudios de material hereditario. Para estudiar, es suficiente tomar al menos 12 celdas. En algunos casos, el cariotipo con aberraciones se estudia cuando se realiza un examen extenso de 100 células.

Qué patologías se detectan

El cariotipo humano normalmente está representado por 46 cromosomas y se designa como 46XX o 46XY. Cuando se detectan desviaciones, el resultado se ve diferente. Un ejemplo sería la determinación de un tercer cromosoma 21 extra en una mujer, que se designará como 46XX21+.

El estudio del material hereditario revela las siguientes desviaciones de la norma:

1. La presencia de un tercer cromosoma en el complejo, que se llama trisomía (se desarrolla el síndrome de Down, en el que aumenta el índice TVP). En presencia de trisomía en el cromosoma 13, se produce el síndrome de Patau. Con un aumento en el número de cromosomas 18 - Síndrome de Edwards. La aparición de un cromosoma X adicional (47xxy o 48xxxy) en el cariotipo de un hombre da el síndrome de Klinefelter (cariotipo de mosaico).
2. Reducir el número de cromosomas en el cariotipo, es decir, la ausencia de un cromosoma en un par: monosomía;
3. Falta de una sección de un cromosoma, lo que se denomina deleción;
4. Duplicación de una región separada del cromosoma, es decir, duplicación;
5. La reversión de la región cromosómica, llamada inversión;
6. Movimiento de regiones cromosómicas - translocación;

No siempre las personas dan importancia al estudio de la herencia. El cariotipo oportuno ayudará a evaluar el estado de los genes antes de planificar niños. El cariotipo del genotipo representa el diseño externo de las características inherentes. El procedimiento para el estudio del material hereditario ayuda a identificar la patología a tiempo. El genoma del cariotipo contiene la mitad de la información importante. Su conocimiento es necesario para muchas parejas que sufren de infertilidad o tienen antecedentes de niños que padecen anomalías genéticas.

Los estudios de cariotipo revelan las siguientes desviaciones en el estado de los genes:

• mutaciones que causan trombosis y aborto;
• cambios en el cromosoma Y;
• cambios genéticos que conducen a la desintoxicación, cuando el cuerpo no puede neutralizar los agentes tóxicos;
• Cambios que conducen al desarrollo de fibrosis quística.

Además, el cariotipo humano contiene información sobre la predisposición a diversas enfermedades (infarto del músculo cardíaco, diabetes mellitus, hipertensión). El estudio del material hereditario permitirá iniciar a tiempo la prevención de estas enfermedades y mantener una alta calidad de vida durante muchos años.

Si se encuentran desviaciones

Cuando se detectan anomalías en el cariotipo (por ejemplo, síndromes como el síndrome de Edwards, el síndrome de Klinefelter), el médico debe explicar las características de la patología que se ha presentado y su impacto en la probabilidad de tener un hijo con diversas enfermedades genéticas. Al mismo tiempo, el genetista se centra en la incurabilidad de las anomalías cromosómicas y genéticas. La decisión de tener un hijo cuando se detecta una patología del cariotipo en la etapa de gestación la toman los propios padres.

El médico solo proporciona toda la información necesaria, indicando cuál es el número de cromosomas y la constancia de su composición. La detección de anomalías en un feto en desarrollo es una de las indicaciones médicas para el aborto. Sin embargo, la decisión final la toma la mujer.

Desafortunadamente, las patologías del cariotipo no se pueden curar. Por lo tanto, su determinación oportuna ayudará a evitar muchos problemas con la planificación de los niños. Cabe recordar que los genetistas también pueden cometer errores. Por lo tanto, después de haber recibido resultados positivos sobre la presencia de una anomalía, uno no debe darse por vencido. Siempre puede volver a tomar la prueba. Durante el embarazo se realiza adicionalmente una ecografía y un estudio de TVP. Si los resultados se confirmaron por segunda vez, vale la pena considerar formas alternativas de criar a un niño. Para muchos, se convierten en formas de realizarse como padres.

En contacto con

El concepto de cariotipo humano.

El número, tamaño y forma de los cromosomas son características específicas de cada tipo de organismo vivo. Entonces, las células del cangrejo ermitaño contienen 254 cromosomas, mientras que los mosquitos solo tienen 6. Las células somáticas humanas contienen 46 cromosomas.

La totalidad de todas las características estructurales y cuantitativas del conjunto completo de cromosomas característicos de las células de un tipo particular de organismos vivos se denomina cariotipo.

El cariotipo del futuro organismo se forma en el proceso de fusión de dos células germinales (esperma y óvulo). Al mismo tiempo, sus juegos de cromosomas se combinan. El núcleo de una célula germinal madura contiene la mitad de un conjunto de cromosomas (para humanos, 23). Un conjunto único similar de cromosomas, similar al de las células germinales, se denomina haploide y está marcado - norte. Cuando un óvulo es fecundado por un espermatozoide en un nuevo organismo, se recrea un cariotipo específico para esta especie, que incluye 46 cromosomas en humanos. La composición completa de los cromosomas de una célula somática ordinaria es diploide (2norte) .

En un conjunto diploide, cada cromosoma tiene otro cromosoma emparejado similar en tamaño y ubicación del centrómero. Tales cromosomas se llaman homólogo. Los cromosomas homólogos no solo son similares entre sí, sino que también contienen genes responsables de los mismos rasgos.

Al analizar las células somáticas del cuerpo femenino, se pueden distinguir claramente 23 pares de cromosomas homólogos en la norma. Al mismo tiempo, en el cariotipo de un hombre, se encuentra un par de cromosomas que difieren entre sí en tamaño y forma. Uno de ellos es un cromosoma submetacéntrico bastante grande, que se denominó X, el otro es un pequeño cromosoma acrocéntrico, Y. Se demostró que estos cromosomas determinan el sexo del organismo y contienen la mayoría de los genes responsables de la formación de los genitales. , así se llamaban cromosomas sexuales.

El cariotipo de una mujer normalmente contiene dos cromosomas X, y se puede escribir - 46, XX.

El cariotipo masculino incluye los cromosomas X e Y (46, XY).

Los otros 22 pares de cromosomas se nombran autosomas. A cada par de autosomas, en orden descendente de su tamaño, se le asigna un número del 1 al 22. Los más largos son los cromosomas del primer par y los más cortos son los 21.

En 1960, en Denver (EE. UU.), se adoptó la primera clasificación de los cromosomas humanos, que tenía en cuenta su tamaño y la ubicación del centrómero. El sistema universal de registro de los resultados del análisis cromosómico unificó la valoración clínica del cariotipo humano, independientemente del laboratorio de citogenética en el que se realizara el estudio. Desde 1995, se utiliza en todo el mundo el Sistema Internacional para la Nomenclatura Citogenética Humana o ISCN (1995), que se basa en los últimos logros en el diagnóstico genético molecular.

Todos autosomas dividido en 7 grupos, que se designan en letras latinas. El grupo A incluye 3 pares de los cromosomas más largos (1, 2, 3ro); el grupo B combina 2 pares de cromosomas submetacéntricos grandes (4 y

5º). El más numeroso es el grupo C, que incluye 7 pares de autosomas submetacéntricos medianos (del 6 al 12). Según las características morfológicas, el cromosoma X es difícil de distinguir de este grupo. Los cromosomas acrocéntricos medianos de los pares 13, 14 y 15 se incluyen en el grupo D. Tres pares de cromosomas submetacéntricos pequeños forman el grupo E (16, 17 y 18). Los cromosomas metacéntricos más pequeños (19 y 20) forman el grupo F. Los pares 21 y 22 de cromosomas acrocéntricos cortos se incluyen en el grupo G. El cromosoma Y es morfológicamente muy similar a los autosomas de este grupo.

El concepto de cariotipo

Un cariotipo es un conjunto de cromosomas de células somáticas característicos de una especie animal o vegetal en particular. Incluye todas las características del complejo cromosómico: el número de cromosomas, su forma, la presencia de detalles de la estructura de los cromosomas individuales visibles bajo un microscopio óptico. El número de cromosomas en un cariotipo siempre es par. Esto se explica por el hecho de que en las células somáticas hay dos cromosomas de la misma forma y tamaño: uno del organismo paterno y el segundo del materno.

El número de cromosomas en algunas especies de animales y humanos:

Hombre 46
Ganado 60
Caballo 64
perro 78
Cerdo 38
Ovejas 54
Pollo 78
Conejo 44
Sazán 104

Las células somáticas suelen tener dos cromosomas sexuales. En el cariotipo femenino, los cromosomas sexuales están representados por grandes cromosomas pares (homólogos) (XX). En el cariotipo masculino, el par de cromosomas sexuales incluye un cromosoma X y un pequeño cromosoma Y en forma de bastón. Así, el conjunto de cromosomas humanos contiene 22 pares de autosomas, cromosomas sexuales, en los que difieren ambos sexos.

Durante la maduración de las células germinales, como resultado de la meiosis, los gametos reciben un conjunto haploide de cromosomas. Todos los óvulos tienen un cromosoma X y los espermatozoides serán de dos variedades: la mitad recibirá un cromosoma Y durante la espermatogénesis, la otra mitad recibirá un cromosoma X. El sexo que forma gametos iguales en el cromosoma sexual se llama homogamético, y el sexo que forma gametos diferentes se llama heterogamético. La proporción numérica de machos y hembras en la mayoría de los organismos dioicos es cercana a uno, lo que es un resultado directo del mecanismo cromosómico de determinación del sexo. El sexo homogamético produce gametos de un tipo, el sexo heterogamético produce dos, y en igual número. Por lo tanto, el sexo de la mayoría de los organismos se determina en el momento de la fertilización y depende del juego de cromosomas del cigoto.

En los mamíferos (incluidos los humanos), gusanos, crustáceos, la mayoría de los insectos (incluida la Drosophila), la mayoría de los anfibios y algunos peces, la hembra es homogamética y el macho es heterogamético.

En aves, reptiles, algunos anfibios y peces, partes de insectos (mariposas y tricópteros) el sexo femenino es heterogamético. En este caso, se utilizan otros símbolos para designar los cromosomas sexuales. Por ejemplo, en pollos que tienen 78 cromosomas en células somáticas, la fórmula cromosómica masculina es 76A + ZZ, femenina - 76A + ZW.

Algunos insectos (por ejemplo, chinches de agua, saltamontes, etc.) no tienen ningún cromosoma Y. En estos casos, los hombres tienen solo un cromosoma X. Como resultado, la mitad de los espermatozoides tienen un cromosoma sexual y la otra parte carece de él.

Las abejas y las hormigas no tienen cromosomas sexuales: las hembras son diploides, los machos son haploides. Las hembras se desarrollan a partir de huevos fertilizados, mientras que los zánganos se desarrollan a partir de huevos no fertilizados.

Los rasgos cuyos genes están ubicados en los cromosomas sexuales se heredan de manera ligada al sexo. Con la ubicación de los genes en los cromosomas sexuales, la naturaleza de la herencia y división depende del comportamiento de los cromosomas sexuales durante la meiosis y su relación durante la fertilización. En muchas especies, los cromosomas X e Y son muy diferentes en tamaño. Como regla general, el cromosoma Y es de tamaño muy pequeño y no contiene alelos de muchos genes ubicados en el cromosoma X. Así, en el sexo heterogamético, la mayoría de los genes ubicados en el cromosoma X se encuentran en estado hemicigótico, es decir, no tienen un par de alelos, y los rasgos controlados por ellos aparecen fenotípicamente incluso si el gen está representado por un alelo.

En los humanos, el cromosoma Y se transmite de padre a hijo. Contiene un gen que es necesario para la diferenciación de los testículos. Los testículos, a su vez, producen hormonas que estimulan el desarrollo de las características sexuales masculinas. En ausencia del cromosoma Y de los órganos reproductivos rudimentarios, después de 6 semanas de desarrollo intrauterino, los ovarios se diferencian y el embrión desarrolla características sexuales femeninas. Más tarde, entran en juego muchos otros genes que afectan el desarrollo del sexo, pero todos están ubicados en los autosomas.

En las primeras etapas del desarrollo embrionario en las hembras de los mamíferos, se transcriben ambos cromosomas X. Luego, en todas las células (excepto aquellas a partir de las cuales se desarrollarán los ovarios y los óvulos), uno de los dos cromosomas X se inactiva al azar. El cromosoma X condensado (inactivo) es visible bajo un microscopio en los núcleos de las células somáticas de las mujeres en forma de una estructura especial llamada cuerpo de Barr.

Por lo tanto, las células femeninas y masculinas contienen un cromosoma X activo cada una. Esto determina el mismo nivel de expresión génica del cromosoma X en organismos masculinos y femeninos.

Un cariotipo se puede definir como un conjunto de cromosomas de células somáticas, incluidas las características estructurales de los cromosomas. En los organismos multicelulares, todas las células somáticas contienen el mismo conjunto de cromosomas, es decir, tienen el mismo cariotipo. En los organismos diploides, el cariotipo es el conjunto diploide de cromosomas en la célula.

El concepto de cariotipo se utiliza no tanto en relación con un individuo como en relación con una especie. En este caso dicen que el cariotipo es específico de la especie, es decir, cada especie de organismo tiene su propio cariotipo especial. Y aunque el número de cromosomas en diferentes especies puede coincidir, en su estructura siempre tienen una u otra diferencia.

Aunque el cariotipo es principalmente una característica de la especie, puede variar algo entre los individuos de la misma especie. La diferencia más obvia son los cromosomas sexuales desiguales en los organismos femeninos y masculinos. Además, pueden ocurrir varias mutaciones que conducen a anomalías en el cariotipo.

El número de cromosomas y el nivel de organización de una especie no se correlacionan entre sí. En otras palabras, una gran cantidad de cromosomas no indica un alto nivel de organización. Entonces, el cangrejo ermitaño tiene 254 de ellos, y Drosophila tiene solo 8 (ambas especies pertenecen a los artrópodos); un perro tiene 78 y un humano tiene 46.

Los cariotipos de células diploides (somáticas) consisten en pares de cromosomas homólogos. Los cromosomas homólogos son idénticos en forma y composición genética (pero no en alelos). En cada par, un cromosoma va al cuerpo de la madre, el otro es paterno.

Estudio de cariotipo

Los cariotipos celulares se examinan en la etapa de metafase de la mitosis. Durante este período de división celular, los cromosomas se espiralizan al máximo y son claramente visibles bajo un microscopio. Además, los cromosomas en metafase constan de dos cromátidas (hermanas) conectadas en el centrómero.

La sección de la cromátida entre el centrómero y el telómero (ubicados al final de cada lado) se llama hombro. Cada cromátida tiene dos brazos. El hombro corto se denota por p, el largo por q. Hay cromosomas metacéntricos (los brazos son aproximadamente iguales), submetacéntricos (un brazo es claramente más largo que el otro), acrocéntricos (de hecho, solo se observa el brazo q).

Al analizar el cariotipo, los cromosomas se identifican no solo por su tamaño, sino también por la proporción de los brazos. En todos los organismos de la misma especie, los cariotipos normales para estos rasgos (tamaño cromosómico, proporción de hombros) son los mismos.

El análisis citogenético implica la identificación de todos los cromosomas del cariotipo. En este caso, la preparación citológica se somete a una tinción diferencial utilizando tintes especiales que se unen específicamente a diferentes regiones del ADN. Como resultado, los cromosomas adquieren un patrón de estriación específico, lo que les permite ser identificados.

método de tinción diferencial fue descubierto en los años 60 del siglo XX y permitió analizar completamente los cariotipos de los organismos.

El cariotipo generalmente se representa como un idiograma.(una especie de esquema), donde cada par de cromosomas tiene su propio número, y los cromosomas del mismo tipo morfológico se combinan en grupos. En un grupo, los cromosomas se organizan en tamaño de mayor a menor. Así, cada par de cromosomas del cariotipo homólogo en el idiograma tiene su propio número. A menudo, solo se representa un cromosoma de un par de homólogos.

Para humanos, muchos animales de laboratorio y de granja, se han desarrollado esquemas de estrías cromosómicas para cada método de tinción.

Los marcadores cromosómicos son bandas que aparecen cuando se tiñen. Las bandas se agrupan en regiones. Tanto las bandas como las regiones están numeradas desde el centrómero hasta el telómero. Algunas bandas pueden mostrar genes localizados.

Registro de cariotipo

Un registro de cariotipo lleva una cierta característica del mismo. Primero, se indica el número total de cromosomas, luego el conjunto de cromosomas sexuales. En presencia de mutaciones, se indican primero las mutaciones genómicas y luego las cromosómicas. Los más comunes son: + (cromosoma extra), del (deleción), dup (duplicación), inv (inversión), t (translocación), rob (translocación robertsoniana).

Ejemplos de registro de cariotipos:

48, XY - cariotipo de chimpancé macho normal;

44, XX, del (5)(p2) - cariotipo de un conejo hembra, en el que se produjo la división del segundo segmento del brazo corto (p) del quinto cromosoma.

cariotipo humano

El cariotipo humano consta de 46 cromosomas, que se determinó con precisión en 1956.

Antes del descubrimiento de la coloración diferencial, los cromosomas se clasificaban según su longitud total y su índice centromérico, que es la relación entre la longitud del brazo corto del cromosoma y su longitud total. En el cariotipo humano se encontraron cromosomas metacéntricos, submetacéntricos y acrocéntricos. También se han identificado cromosomas sexuales.

Posteriormente, el uso de métodos de tinción diferencial permitió identificar todos los cromosomas del cariotipo humano. En la década de 1970, se desarrollaron reglas (estándar) para su descripción y designación. Entonces, los autosomas se dividieron en grupos indicados con letras, cada uno de los cuales incluía cromosomas con un número determinado: A (1-3), B (4, 5), C (6-12), D (13-15), E ( 16-18), F (19, 20), G (21, 22). Los cromosomas sexuales son el par 23.

Un cariotipo humano normal se escribe así:

46, XX - para una mujer,

46, XY - para un hombre.

Ejemplos de cariotipos humanos con anomalías:

47, XX, 21+ - una mujer con un cromosoma 21 extra;

45, XY, rob (13, 21) - un hombre que tenía una translocación robertsoniana de los cromosomas 13 y 21.

El cariotipo humano consta de 46 cromosomas. La definición misma de un cariotipo implica no solo un análisis del número de cromosomas, sino también una descripción de su estructura. El hecho es que en diferentes especies de organismos vivos, la cantidad de cromosomas puede coincidir, pero la coincidencia completa de su estructura, nunca. Así, el cariotipo (incluido el de los humanos) es específico de especie, es decir, único para cada especie de organismo vivo, lo que permite distinguirlos de los demás.

Por otro lado, algunos individuos de la misma especie pueden tener ligeras desviaciones del cariotipo normal, es decir, tener un cariotipo anormal. En humanos, a menudo se encuentran cariotipos con 47 y 45 cromosomas.

Los 46 cromosomas que componen el cariotipo humano están presentes en casi todas las células somáticas (no sexuales) del cuerpo y representan 23 pares de cromosomas homólogos. Más precisamente, 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales. Además, en las mujeres, los cromosomas sexuales son homólogos (XX), mientras que en los hombres no lo son (XY).

Por lo tanto, un cariotipo es un conjunto diploide (2n) de cromosomas. (Una excepción son los cariotipos de organismos haploides (n).) El organismo hereda la mitad de los cromosomas del cariotipo de la madre y la otra mitad del padre.

Es necesario distinguir entre los conceptos de cariotipo, genotipo y genoma. principalmente bajo cariotipo comprender las características estructurales del conjunto completo de cromosomas de un individuo o especie. Genotipo- esta es la totalidad de todos los genes de un individuo, lo que también implica el análisis del conjunto diploide de cromosomas, pero ya a nivel de gen (análisis de la totalidad de los genes del organismo), y no a nivel de estructura cromosómica . Por debajo genoma a menudo comprenden la totalidad del material hereditario del conjunto haploide de cromosomas (en el caso de eucariotas diploides). Un genoma es un conjunto de genes que “describen” las características de especie de un organismo. Por ejemplo, todas las personas tienen genes que determinan el desarrollo de ojos, brazos, piernas, un cerebro complejo, etc. Estas características generales de la estructura y funcionamiento de los individuos de una especie están determinadas por el genoma. Pero las personas se diferencian entre sí por el color de los ojos, el temperamento, la longitud del cuerpo, etc. Para analizar tales variaciones dentro de un mismo genoma se utiliza el concepto de genotipo.

El número correcto de cromosomas del cariotipo humano se determinó por primera vez en la década de 1950. En ese momento, solo era posible medir la longitud de los cromosomas y la longitud de sus brazos (p - brazo corto, q - largo). Con base en estos datos, los científicos clasificaron los cromosomas.

Más tarde (en los años 60, principios de los 70) se inventó un método para la tinción diferencial de cromosomas con diferentes colorantes. El uso de ciertos tintes condujo a la estría transversal de los cromosomas (la aparición de muchas bandas alternas en ellos). Además, para cada par de cromosomas homólogos, las bandas tenían exclusivamente sus propias características (número, grosor), pero siempre eran las mismas independientemente del tipo de células e individuos de la especie.

Sobre la base del método de coloración diferencial, se desarrollaron mapas-esquemas ( cariogramas, idiogramas) cariotipo humano, en el que a cada cromosoma del conjunto haploide (o dos cromosomas homólogos del conjunto diploide) se le asignó un número, se dibujó la estría de los cromosomas. Los autosomas se numeraron en orden descendente de tamaño (el cromosoma más grande era el número 1, el más pequeño era el número 22). Los cromosomas sexuales eran el número 23. Además, los cromosomas se combinaron en grupos.

Los tres tipos de cromosomas están presentes en el cariotipo humano: metacéntrico(equilátero: p = q), submetacéntrico(p acrocentrico (principalmente solo q brazo).

El brazo del cromosoma es su región desde el centrómero (constricción primaria) hasta el telómero (ubicado al final). En los ideogramas del cariotipo humano (así como en muchos organismos vivos domésticos y de laboratorio), cada brazo de cada cromosoma tiene su propia numeración de bandas aprobada por el estándar (además, se utilizan dos niveles de numeración: los grupos están numerados, las bandas separadas son numerados en cada grupo). La numeración va de centrómero a telómero. Actualmente, en varias bandas, los científicos han logrado determinar la localización de ciertos genes.

Además de los cariogramas, se utiliza un estándar especial de registro de cariotipos. En el caso de un humano, los cariotipos normales se escriben de la siguiente manera: 46,XX (para una mujer) y 46,XY (para un hombre). En el caso de los autosomas genómicos (que no deben confundirse con los genes), los autosomas adicionales o faltantes se indican mediante el número de cromosoma y el signo "+" o "-", los cromosomas sexuales se indican explícitamente. Por ejemplo:

• 47,XX, 21+ (mujer con un cromosoma 21 extra),
• 47, XXY (hombre con un cromosoma X extra).

Las anomalías del cariotipo pueden relacionarse no solo con el número de cromosomas, sino también con cambios en su estructura (mutaciones cromosómicas). Cualquier parte del cromosoma puede invertirse (inversión), eliminarse (deleción), transferirse a otro cromosoma (translocación), etc. Para tales casos, también existe un estándar de registro. Por ejemplo:

• 46, XY, 5p- (se produjo la eliminación de todo el brazo corto del quinto cromosoma),
• 46, XX, inv (3)(q1.1-1.4) (en el brazo largo del 3er cromosoma hubo una inversión de la región comenzando con el número 1.1 y terminando con el número 1.4).