Inson karyotipining tuzilishi. Xromatin (xromosomalar) yadroning tarkibiy qismidir. Karyotip haqida tushuncha. Karyotip nima

01.11.2019

Inson karyotipi - bu insonning barcha hujayralariga xos bo'lgan butun xromosomalar to'plamining xususiyatlari to'plami. Karyotipni o'rganish farzandida xromosoma kasalliklari ehtimolini aniqlashni xohlaydigan kelajakdagi ota-onalar uchun dolzarb muammodir. Bu, ayniqsa, qarindoshlaridan birida Daun sindromi yoki Patau sindromi bo'lsa, to'g'ri keladi.

Ko'pincha, genetik tahlil ota-onalar tomonidan oldingi homiladorlik va bepushtlik bo'lmagan taqdirda amalga oshiriladi. Ba'zi hollarda xromosoma patologiyasini istisno qilish uchun homila karyotipini o'rganish amalga oshiriladi. Xuddi shu maqsadda, yoqa maydoni tekshirilganda, TVP ning ultratovush tekshiruvi qo'shimcha ravishda amalga oshiriladi. Uning kattalashgan kattaligi patologik jarayonning mavjudligini ko'rsatadi.

Karyotip nima

Karyotip tushunchasi irsiy kasalliklarni tibbiyotda tadqiq qilish bosqichida, ular xromosomalarning tuzilishi va funktsiyalarini faol o'rgana boshlaganlarida keng tarqaldi. Edvards sindromi, Klaynfelter sindromi kashfiyoti qabul qilindi. Hujayra xromosoma kompleksi bo'lgan karyotip doimiydir. Odamlarda norma xromosomalarning mavjudligi hisoblanadi, ularning soni 46. Ulardan 22 juft autosomalar va ikkitasi jinsiy xromosomalardir.

Ayol vakillari uchun ular XX, erkak vakillari uchun - XY sifatida belgilanadi. Xromosoma to'plamining asosiy xususiyati karyotipning turga xosligidir. Xromosomalarning vazifalari shundaki, ularning har biri irsiyatga javob beradigan genlarning tashuvchisi hisoblanadi.

Oddiy erkak karyotipi 46, XY karyotipidir. Oddiy ayol karyotipi 46,XX karyotipiga o'xshaydi. Xromosomalar to'plami hayot davomida o'zgarishsiz qoladi. Shuning uchun hayotda bir marta karyotipdan o'tish kifoya.

Karyotipni o'rganish usullari

Karyotipning ta'rifi o'ziga xos xususiyatlarga ega. U hujayra siklining bosqichlaridan birida amalga oshiriladi. Buning sababi shundaki, hujayra rivojlanishining boshqa bosqichlarida xromosomalarni o'rganish qiyin.

Karyotiplash jarayoni uchun bo'linish jarayonidagi har qanday hujayralar qo'llaniladi.

Oddiy inson karyotipi ikki yo'l bilan o'rganiladi:

qon namunalaridan olinadigan mononuklear leykotsitlar yordamida (ularning bo'linishi mitogenlar yordamida qo'zg'atiladi);
teri hujayralari kabi normal holatda tez bo'linadigan hujayralar yordamida.

Jarayonning mohiyati shundaki, hujayralar metafaza bosqichida o'rnatiladi, keyin ular bo'yaladi va suratga olinadi. Olingan fotosuratlar majmuasidan genetik tizimli karyotipni tuzadi, uni ideogramma (karyogramma) deb ham ataladi. Bu avtosomal juftlarning raqamlangan to'plamidir. Xromosoma tasvirlari vertikal ravishda joylashtirilgan. Qisqa yelkalar tepada joylashgan. Raqamlar o'lchamning kamayish tartibida tayinlanadi. Oxirida bir juft jinsiy xromosomalar joylashgan.

Jarayon uchun ko'rsatmalar

Turmush o'rtog'ini karyotiplash oila va bolani rejalashtirish jarayonida muhim qadamdir. Jarayonning afzalliklari, hatto aniq ko'rsatkichlar bo'lmasa ham, aniq. Darhaqiqat, ba'zi hollarda, odam o'zining uzoq qarindoshlarida turli xil irsiy patologiyalar mavjudligini bilmasligi mumkin, ular orasida Daun sindromi, Edvards sindromi, Klinefelter sindromi keng tarqalgan. Karyotipni aniqlashda mutaxassis g'ayritabiiy xromosomani aniqlaydi va har xil bo'lishi mumkin bo'lgan genetik kasalliklarga chalingan chaqaloqqa ega bo'lish ehtimoli foizini hisoblab chiqadi.

Tadqiqot uchun ko'rsatmalar orasida:

yosh toifasi;
sababi aniq bo'lmaganda bolalarning yo'qligi;
behuda tugagan oldingi IV protseduralar;
erkak yoki ayolda xromosoma patologiyasi tarixi (Daun sindromi, Edvards sindromi, Klinefelter sindromi);
gormonal nomutanosiblik (ayolda karyotipni tekshirishda);
kimyoviy tabiatning turli reagentlari bilan o'zaro ta'sir qilish, nurlanish;
kelajakdagi onaning yomon odatlari yoki uning ba'zi dori-darmonlarni qo'llashi;
ayolning tarixida bola tug'ish jarayonining o'z-o'zidan uzilishi holatlarining mavjudligi;
yaqin qarindoshlar o'rtasidagi nikoh;
irsiy kasalliklarga chalingan bolaning tug'ilishi.

Er-xotinning karyotipi odatda homiladorlikdan oldin tekshiriladi. Biroq, bolani tug'ish jarayonida protsedurani amalga oshirish mumkin. Ko'pincha ayollar Daun sindromini istisno qilishni xohlashadi. Irsiy materialning tuzilishi homilada o'rganilishi mumkin. Ushbu tahlil prenatal karyotiplash deb ataladi.

Bundan tashqari, xromosoma kasalliklarini rivojlanish ehtimoli nukal bo'shliqni tekshirishda NT maydonining ultratovush tekshiruvi bilan aniqlanadi. TVP qisqartmasi tegishli maydonning qalinligini bildiradi. Agar uning hajmi oshirilsa, patologiyaning mavjudligi tashxisini tasdiqlash uchun homilaning qo'shimcha tadqiqotlari zarur.

Tadqiqotga tayyorgarlikning xususiyatlari

Karyotipni dekodlash genetik mutaxassis tomonidan amalga oshiriladi. Yo'naltiruvchi mutaxassis tahlilni qanday o'tkazish kerakligi, tayyorgarlik qoidalari qanday, protseduraning o'ziga xos xususiyatlari haqida aytib beradi. Karyotipni o'rganish qon hujayralarini olish orqali amalga oshiriladi. Tahlil qilishdan oldin, xatolarga yo'l qo'ymaslik uchun ma'lumotlarni o'zgartirishi mumkin bo'lgan omillarning ta'sirini istisno qilish kerak. Tayyorgarlik ikki hafta oldin boshlanadi. Quyidagi nuqtalar ko'rsatkichlarni o'zgartirishi mumkin:

har qanday kasallikning o'tkir shakli yoki surunkali kasallikning kuchayishi davri;
dori vositalaridan foydalanish;
spirtli ichimliklarni iste'mol qilish yoki chekish.

Manipulyatsiyaning xususiyatlari

Turmush o'rtoqlarning karyotipini o'rganish uchun venoz qon olinadi. Laboratoriyada bu limfotsitlar qondan ajratiladi, ular uchun bo'linish bosqichi tegishli. Uch kun davomida ular o'rganiladi. Tadqiqot usullari hujayralarni maxsus modda - mitogen bilan davolashni o'z ichiga oladi. Uning maqsadi hujayra bo'linish tezligini oshirishdir. Ushbu jarayon davomida laborant xromosomalarni kuzatishi mumkin, ammo u maxsus zarba yordamida to'xtatiladi.

Xromosomaning strukturaviy tashkiloti bo'yalgandan keyin yaxshiroq ko'rinadi. Bu har bir xromosomaning strukturaviy xususiyatlarini ko'rish imkonini beradi. Bo'yash jarayonidan so'ng bajarilgan zarbalar tahlil qilinadi: soni va tuzilishi aniqlanadi.

Olingan natijalar normal qiymatlarga mos kelgandan so'ng, sitogenetik tadqiqot tugallangan hisoblanadi.

Karyotip va idiogramma irsiy materialni o'rganishni tark etishi shart. O'rganish uchun kamida 12 hujayrani olish kifoya. Ba'zi hollarda, 100 ta hujayraning kengaytirilgan tekshiruvi o'tkazilganda, aberatsiyali karyotip o'rganiladi.

Qanday patologiyalar aniqlanadi

Inson karyotipi odatda 46 xromosoma bilan ifodalanadi va 46XX yoki 46XY sifatida belgilanadi. Burilishlar aniqlanganda, natija boshqacha ko'rinadi. Masalan, ayolda uchinchi qo'shimcha xromosoma 21 ni aniqlash bo'lishi mumkin, u 46XX21+ sifatida belgilanadi.

Irsiy materialni o'rganish normadan quyidagi og'ishlarni aniqlaydi:

Kompleksda trisomiya deb ataladigan uchinchi xromosomaning mavjudligi (Daun sindromi rivojlanadi, bunda TVP indeksi oshadi). 13-xromosomada trisomiya bo'lsa, Patau sindromi paydo bo'ladi. 18-xromosoma sonining ko'payishi bilan - Edvards sindromi. Erkak karyotipida qo'shimcha X xromosomaning (47xxy yoki 48xxxy) paydo bo'lishi Klaynfelter sindromini (mozaik karyotip) beradi.
Karyotipdagi xromosomalar sonini kamaytirish, ya'ni juftlikda bitta xromosomaning yo'qligi - monosomiya;
Deletsiya deb ataladigan xromosoma bo'limining etishmasligi;
Xromosomaning alohida hududining ikki baravar ko'payishi, ya'ni duplikatsiyasi;
Xromosoma hududining teskari o'zgarishi, inversiya deb ataladi;
Xromosoma mintaqalarining harakati - translokatsiya;

Har doim ham odamlar irsiyatni o'rganishga ahamiyat bermaydilar. O'z vaqtida karyotiplash bolalarni rejalashtirishdan oldin genlarning holatini baholashga yordam beradi. Genotip uchun karyotip o'ziga xos xususiyatlarning tashqi dizaynini ifodalaydi. Irsiy materialni o'rganish tartibi patologiyani o'z vaqtida aniqlashga yordam beradi. Karyotip uchun genom muhim ma'lumotlarning yarmini o'z ichiga oladi. Uning bilimi bepushtlikdan aziyat chekadigan yoki genetik anormalliklardan aziyat chekadigan bolalar tarixiga ega bo'lgan ko'plab juftliklar uchun zarurdir.

Karyotip tadqiqotlari genlar holatida quyidagi og'ishlarni aniqlaydi:

tromboz va abortga olib keladigan mutatsiyalar;
Y xromosomadagi o'zgarishlar;
organizm zaharli moddalarni zararsizlantirishga qodir bo'lmaganda, detoksifikatsiyaga olib keladigan gen o'zgarishlari;
Kistik fibrozning rivojlanishiga olib keladigan o'zgarishlar.

Bundan tashqari, inson karyotipi turli kasalliklarga (yurak mushaklari infarkti, diabetes mellitus, gipertoniya) moyilligi haqida ma'lumotni o'z ichiga oladi. Irsiy materialni o'rganish ushbu kasalliklarning oldini olishni o'z vaqtida boshlash va ko'p yillar davomida yuqori hayot sifatini saqlab qolish imkonini beradi.

Agar og'ishlar aniqlansa

Karyotipdagi anomaliyalar aniqlanganda (masalan, Edvards sindromi, Klaynfelter sindromi kabi sindromlar) shifokor paydo bo'lgan patologiyaning xususiyatlarini va uning turli genetik kasalliklarga chalingan bola tug'ilish ehtimoliga ta'sirini tushuntirishi kerak. Shu bilan birga, genetikchi asosiy e'tiborni xromosoma va gen anomaliyalarining davolab bo'lmasligiga qaratadi. Homiladorlik davrida karyotip patologiyasi aniqlanganda, farzand ko'rish to'g'risida qaror ota-onalarning o'zlari tomonidan qabul qilinadi.

Shifokor faqat xromosomalar soni va ularning tarkibining doimiyligini aytib, barcha kerakli ma'lumotlarni taqdim etadi. Rivojlanayotgan homilada anomaliyalarni aniqlash abortning tibbiy ko'rsatkichlaridan biridir. Biroq, yakuniy qarorni ayol qabul qiladi.

Afsuski, karyotip patologiyalarini davolash mumkin emas. Shuning uchun uning o'z vaqtida aniqlanishi bolalarni rejalashtirish bilan bog'liq ko'plab muammolardan qochishga yordam beradi. Shuni esda tutish kerakki, genetiklar ham xato qilishlari mumkin. Shuning uchun, anomaliya mavjudligi haqida ijobiy natijalarga erishgandan so'ng, taslim bo'lmaslik kerak. Siz har doim testni qayta topshirishingiz mumkin. Homiladorlik davrida ultratovush tekshiruvi va TVP tadqiqoti qo'shimcha ravishda amalga oshiriladi. Agar natijalar ikkinchi marta tasdiqlangan bo'lsa, bolani tarbiyalashning muqobil usullarini ko'rib chiqishga arziydi. Ko'pchilik uchun ular ota-ona sifatida o'zlarini qondirish usullariga aylanadi.

Bilan aloqada

Inson karyotipi haqida tushuncha.

Xromosomalarning soni, hajmi va shakli tirik organizmlarning har bir turi uchun o'ziga xos xususiyatlardir. Demak, germit qisqichbaqa hujayralarida 254 xromosoma, chivinlarda esa atigi 6 ta. Inson somatik hujayralarida 46 xromosoma mavjud.

Muayyan turdagi tirik organizmlar hujayralariga xos bo'lgan xromosomalarning to'liq to'plamining barcha tarkibiy va miqdoriy xususiyatlarining yig'indisi deyiladi. karyotip.

Kelajakdagi organizmning karyotipi ikkita jinsiy hujayraning (sperma va tuxum) birlashishi jarayonida hosil bo'ladi. Shu bilan birga, ularning xromosoma to'plamlari birlashtiriladi. Yetuk jinsiy hujayraning yadrosi xromosomalarning yarmini o'z ichiga oladi (odamlar uchun - 23). Jinsiy hujayralardagiga o'xshash bir xil xromosomalar to'plami deyiladi gaploid va belgilangan - n. Tuxum yangi organizmda spermatozoid bilan urug'lantirilganda, odamlarda 46 ta xromosomani o'z ichiga olgan ushbu turga xos karyotip qayta yaratiladi. Oddiy somatik hujayra xromosomalarining to'liq tarkibi diploid (2n) .

Diploid to'plamda har bir xromosoma sentromeraning o'lchami va joylashishiga o'xshash boshqa juftlashgan xromosomaga ega. Bunday xromosomalar deyiladi gomologik. Gomologik xromosomalar nafaqat bir-biriga o'xshash, balki bir xil belgilar uchun javobgar bo'lgan genlarni ham o'z ichiga oladi.

Ayol tanasining somatik hujayralarini tahlil qilganda, normada 23 juft homolog xromosomani aniq ajratish mumkin. Shu bilan birga, odamning karyotipida bir juft xromosoma topiladi, ular bir-biridan kattaligi va shakli bilan farq qiladi. Ulardan biri ancha katta submetasentrik xromosoma bo'lib, u X deb belgilandi, ikkinchisi kichik akrosentrik xromosoma Y. Bu xromosomalar organizmning jinsini aniqlaydi va jinsiy a'zolarning shakllanishi uchun mas'ul bo'lgan genlarning aksariyatini o'z ichiga olishi isbotlangan. , shuning uchun ular chaqirildi jinsiy xromosomalar.

Ayolning karyotipi odatda ikkita X xromosomasini o'z ichiga oladi va uni yozish mumkin - 46, XX.

Erkak karyotipiga X va Y xromosomalari kiradi (46, XY).

Qolgan barcha 22 juft xromosomalar nomlanadi autosomalar. Har bir juft autosomaga o'z hajmining kamayish tartibida 1 dan 22 gacha raqam beriladi. Eng uzuni 1-juftning xromosomalari, eng qisqasi esa 21-chi.

1960 yilda Denverda (AQSh) inson xromosomalarining birinchi tasnifi qabul qilindi, unda ularning kattaligi va sentromera joylashuvi hisobga olingan. Xromosoma tahlili natijalarini qayd etishning universal tizimi tadqiqot o'tkazilgan sitogenetik laboratoriyadan qat'i nazar, inson karyotipini klinik baholashni birlashtirdi. 1995 yildan boshlab butun dunyoda molekulyar genetik diagnostikaning so'nggi yutuqlariga asoslangan Inson sitogenetik nomenklaturasining xalqaro tizimi yoki ISCN (1995) qo'llanila boshlandi.

Hammasi autosomalar lotin harflarida belgilangan 7 guruhga bo'lingan. A guruhiga 3 juft eng uzun xromosomalar kiradi (1, 2, 3); B guruhi 2 juft yirik submetasentrik xromosomalarni birlashtiradi (4 va

5-chi). Eng ko'p sonli guruh C bo'lib, u 7 juft o'rta submetasentrik autosomalarni (6-dan 12-gacha) o'z ichiga oladi. Morfologik xususiyatlariga ko'ra, X xromosomani bu guruhdan ajratish qiyin. 13-, 14- va 15-juftlarning oʻrtacha akrosentrik xromosomalari D guruhiga kiradi. Uch juft kichik submetatsentrik xromosomalar E guruhini (16-, 17- va 18-chi) tashkil qiladi. Eng kichik metasentrik xromosomalar (19 va 20) F guruhini tashkil qiladi. Qisqa akrosentrik xromosomalarning 21 va 22-juftlari G guruhiga kiradi. Y xromosoma morfologik jihatdan bu guruh avtosomalariga juda oʻxshash.

Karyotip haqida tushuncha

Karyotip - bu ma'lum bir hayvon yoki o'simlik turiga xos bo'lgan somatik hujayra xromosomalari to'plami. U xromosoma kompleksining barcha xususiyatlarini o'z ichiga oladi: xromosomalar soni, ularning shakli, yorug'lik mikroskopida ko'rinadigan alohida xromosomalar tuzilishi tafsilotlarining mavjudligi. Karyotipdagi xromosomalar soni har doim juft bo'ladi. Bu somatik hujayralarda bir xil shakl va o'lchamdagi ikkita xromosoma mavjudligi bilan izohlanadi - biri ota organizmidan, ikkinchisi onadan.

Hayvonlar va odamlarning ayrim turlaridagi xromosomalar soni:

Erkak 46
Qoramol 60
Ot 64
It 78
Cho'chqa 38
Qo'y 54
Tovuq 78
Quyon 44
Sazan 104

Somatik hujayralar odatda ikkita jinsiy xromosomaga ega. Ayol karyotipida jinsiy xromosomalar katta juftlashgan (homolog) xromosomalar (XX) bilan ifodalanadi. Erkak karyotipida jinsiy xromosoma juftligi bitta X xromosoma va kichik tayoqchali Y xromosomani o'z ichiga oladi. Shunday qilib, inson xromosomalari to'plamida 22 juft autosomalar, jinsiy xromosomalar mavjud bo'lib, ularda ikkala jins ham farqlanadi.

Jinsiy hujayralarning yetilishida, meioz natijasida gametalar xromosomalarning haploid to'plamini oladi. Barcha tuxumlar bitta X xromosomaga ega va spermatozoidlar ikki xil bo'ladi: yarmi spermatogenez jarayonida Y xromosomasini oladi, ikkinchi yarmi X xromosomasini oladi. Jinsiy xromosomada bir xil bo'lgan gametalar hosil qiluvchi jinsga gomogametik, har xil gametalar hosil qiluvchi jinsga esa geterogametik deyiladi. Ko'pchilik ikki uyali organizmlarda erkak va urg'ochilarning son nisbati birga yaqin bo'lib, bu jinsni aniqlashning xromosoma mexanizmining bevosita natijasidir. Gomogametik jins bir turdagi gametalarni, geterogametik jins ikkita va teng miqdorda hosil qiladi. Shunday qilib, ko'pchilik organizmlarning jinsi urug'lanish vaqtida aniqlanadi va zigotaning xromosoma to'plamiga bog'liq.

Sutemizuvchilarda (jumladan, odamlarda), chuvalchanglar, qisqichbaqasimonlar, koʻpchilik hasharotlar (jumladan, drozofila), amfibiyalarning koʻpchiligi, baʼzi baliqlarda urgʻochi gomogametik, erkagi esa geterogametikdir.

Qushlarda, sudraluvchilarda, ba'zi amfibiyalarda va baliqlarda, hasharotlar qismlarida (kapalaklar va kadislar) ayol jinsi geterogametikdir. Bunday holda, jinsiy xromosomalarni belgilash uchun boshqa belgilar ishlatiladi. Masalan, somatik hujayralarda 78 ta xromosoma bo'lgan tovuqlarda erkak xromosoma formulasi 76A + ZZ, urg'ochi - 76A + ZW.

Ayrim hasharotlar (masalan, suv hasharotlari, chigirtkalar va boshqalar) umuman Y xromosomaga ega emas. Bunday hollarda erkaklar faqat bitta X xromosomaga ega. Natijada, spermatozoidlarning yarmi jinsiy xromosomaga ega, ikkinchisi esa undan mahrum.

Asalarilar va chumolilarda jinsiy xromosomalar yo'q: urg'ochilar diploid, erkaklar esa haploiddir. Urg'ochilar urug'lantirilgan tuxumdan, dronlar esa urug'lanmagan tuxumlardan rivojlanadi.

Genlari jinsiy xromosomalarda joylashgan belgilar jinsga bog'liq holda meros bo'lib o'tadi. Genlarning jinsiy xromosomalarda joylashishi bilan, irsiyat va bo'linish tabiati jinsiy xromosomalarning meioz davridagi xatti-harakatlariga va urug'lantirish paytida ularning nisbatiga bog'liq. Ko'pgina turlarda X va Y xromosomalari o'lchamlari bo'yicha keskin farqlanadi. Qoida tariqasida, Y xromosomasi juda kichik hajmga ega va X xromosomasida joylashgan ko'plab genlarning allellarini o'z ichiga olmaydi. Shunday qilib, heterogametik jinsda X xromosomasida joylashgan genlarning ko'pchiligi gemizigot holatidadir, ya'ni. allel juftiga ega emaslar va ular tomonidan boshqariladigan belgilar, agar gen bitta allel bilan ifodalangan bo'lsa ham, fenotipik tarzda namoyon bo'ladi.

Odamlarda Y xromosomasi otadan o'g'ilga o'tadi. U moyaklarni farqlash uchun zarur bo'lgan genni o'z ichiga oladi. Moyaklar, o'z navbatida, erkak jinsiy xususiyatlarini rivojlanishini rag'batlantiradigan gormonlar ishlab chiqaradi. Rudimentar reproduktiv organlardan Y-xromosoma bo'lmasa, 6 haftalik intrauterin rivojlanishdan so'ng, tuxumdonlar farqlanadi va embrion ayol jinsiy xususiyatlarini rivojlantiradi. Keyinchalik, jinsiy aloqa rivojlanishiga ta'sir qiluvchi ko'plab boshqa genlar o'ynaydi, ammo ularning barchasi autosomalarda joylashgan.

Ayol sutemizuvchilarning embrion rivojlanishining dastlabki bosqichlarida ikkala X xromosomasi ham transkripsiyalanadi. Keyin barcha hujayralarda (tuxumdonlar va tuxumlar rivojlanadiganlardan tashqari) ikkita X xromosomasidan biri tasodifiy inaktivlanadi. Kondensatsiyalangan (faol bo'lmagan) X xromosomasi mikroskop ostida ayollarning somatik hujayralarining yadrolarida Barr tanasi deb ataladigan maxsus tuzilish shaklida ko'rinadi.

Shunday qilib, ayol va erkak hujayralar har birida bitta faol X xromosoma mavjud. Bu erkak va ayol organizmlarida X-xromosoma genini ifodalashning bir xil darajasini aniqlaydi.

Karyotip somatik hujayralar xromosomalari to'plami, shu jumladan xromosomalarning strukturaviy xususiyatlari sifatida belgilanishi mumkin. Ko'p hujayrali organizmlarda barcha somatik hujayralar bir xil xromosomalar to'plamini o'z ichiga oladi, ya'ni ular bir xil karyotipga ega. Diploid organizmlarda karyotip hujayradagi xromosomalarning diploid to'plamidir.

Karyotip tushunchasi individga nisbatan emas, balki turga nisbatan qo'llaniladi. Bu holatda ular shunday deyishadi karyotip turga xosdir, ya'ni organizmlarning har bir turi o'ziga xos karyotipga ega. Va har xil turlardagi xromosomalar soni bir-biriga mos kelishi mumkin bo'lsa-da, lekin ularning tuzilishida ular har doim bir yoki boshqa farqlarga ega.

Karyotip birinchi navbatda turga xos bo'lsa-da, u bir xil turdagi individlar orasida biroz farq qilishi mumkin. Eng aniq farq ayol va erkak organizmlaridagi jinsiy xromosomalarning teng bo'lmaganligidir. Bundan tashqari, karyotipdagi anomaliyalarga olib keladigan turli mutatsiyalar paydo bo'lishi mumkin.

Xromosomalar soni va turning tashkiliy darajasi bir-biri bilan bog'liq emas. Boshqacha qilib aytganda, xromosomalarning ko'pligi tashkilotning yuqori darajasini ko'rsatmaydi. Demak, germit qisqichbaqasi ularning 254 tasi, Drosophila esa atigi 8 tasi bor (har ikkala tur ham artropodlarga tegishli); itda 78, odamda 46 bor.

Diploid (somatik) hujayralarning kariotiplari juft homolog xromosomalardan iborat. Gomologik xromosomalar shakli va gen tarkibi jihatidan bir xil (lekin allellarda emas). Har bir juftlikda bitta xromosoma onadan tanaga o'tadi, ikkinchisi otalikdir.

Karyotipni o'rganish

Hujayra karyotiplari mitozning metafaza bosqichida tekshiriladi. Hujayra bo'linishining ushbu davrida xromosomalar maksimal darajada spirallanadi va mikroskop ostida aniq ko'rinadi. Bundan tashqari, metafaza xromosomalari sentromerada bog'langan ikkita (singil) xromatiddan iborat.

Xromatidning sentromera va telomera orasidagi bo'limi (har ikki tomonning oxirida joylashgan) elka deb ataladi. Har bir xromatidning ikkita qo'li bor. Qisqa yelka p bilan, uzuni q bilan belgilanadi. Metasentrik xromosomalar (qo'llar taxminan teng), submetasentrik (bir qo'l ikkinchisidan aniq uzunroq), akrosentrik (aslida faqat qo'l q kuzatiladi) mavjud.

Karyotipni tahlil qilishda xromosomalar nafaqat ularning kattaligi, balki qo'llarning nisbati bilan ham aniqlanadi. Xuddi shu turdagi barcha organizmlarda bu belgilar uchun normal karyotiplar (xromosoma kattaligi, elka nisbati) mos keladi.

Sitogenetik tahlil karyotipning barcha xromosomalarini aniqlashni o'z ichiga oladi. Bunday holda, sitologik preparat turli xil DNK hududlariga maxsus bog'langan maxsus bo'yoqlar yordamida differentsial bo'yashga duchor bo'ladi. Natijada, xromosomalar o'ziga xos chiziqli naqshga ega bo'lib, ularni aniqlash imkonini beradi.

Differentsial bo'yash usuli XX asrning 60-yillarida kashf etilgan va organizmlarning karyotiplarini to'liq tahlil qilish imkonini bergan.

Karyotip odatda idiogramma sifatida ifodalanadi.(sxemaning bir turi), bu erda har bir juft xromosoma o'z soniga ega va bir xil morfologik turdagi xromosomalar guruhlarga birlashtirilgan. Guruhda xromosomalar o'lchamlari bo'yicha eng kattadan kichikgacha joylashgan. Shunday qilib, idiogrammadagi homolog karyotip xromosomalarining har bir jufti o'z raqamiga ega. Ko'pincha bir juft gomologdan faqat bitta xromosoma tasvirlangan.

Odamlar uchun, ko'plab laboratoriya va qishloq xo'jaligi hayvonlari uchun, har bir bo'yash usuli uchun xromosoma chizig'i sxemalari ishlab chiqilgan.

Xromosoma belgilari bo'yalganida paydo bo'ladigan chiziqlar. Guruhlar hududlarga guruhlangan. Ikkala tasma ham, mintaqalar ham sentromeradan telomeragacha raqamlangan. Ba'zi guruhlar mahalliylashtirilgan genlarni ko'rsatishi mumkin.

Karyotipni qayd etish

Karyotip yozuvi uning ma'lum bir xususiyatiga ega. Birinchidan, xromosomalarning umumiy soni, keyin jinsiy xromosomalar to'plami ko'rsatiladi. Mutatsiyalar mavjud bo'lganda, birinchi navbatda genomik mutatsiyalar, so'ngra xromosomalar ko'rsatiladi. Eng keng tarqalganlari: + (qo'shimcha xromosoma), del (o'chirish), dup (duplikatsiya), inv (inversiya), t (translokatsiya), rob (Robertson translokatsiyasi).

Karyotiplarni qayd qilish misollari:

48, XY - oddiy erkak shimpanze karyotipi;

44, XX, del (5)(p2) - beshinchi xromosomaning qisqa (p) qo'lining ikkinchi segmentining bo'linishi sodir bo'lgan urg'ochi quyonning karyotipi.

Inson karyotipi

Inson karyotipi 1956 yilda aniq aniqlangan 46 xromosomadan iborat.

Differensial ranglanish kashf etilishidan oldin xromosomalar umumiy uzunligi va sentromer indeksiga ko'ra tasniflangan, ya'ni xromosomaning qisqa qo'li uzunligining umumiy uzunligiga nisbati. Inson karyotipida metasentrik, submetasentrik va akrosentrik xromosomalar topilgan. Jinsiy xromosomalar ham aniqlangan.

Keyinchalik, differentsial bo'yash usullaridan foydalanish inson karyotipining barcha xromosomalarini aniqlash imkonini berdi. 1970-yillarda ularni tavsiflash va belgilash qoidalari (standart) ishlab chiqildi. Shunday qilib, autosomalar harflar bilan belgilangan guruhlarga bo'lingan, ularning har biri ma'lum sonli xromosomalarni o'z ichiga olgan: A (1-3), B (4, 5), C (6-12), D (13-15), E ( 16- 18), F (19, 20), G (21, 22). Jinsiy xromosomalar 23-juftdir.

Oddiy inson karyotipi quyidagicha yoziladi:

46, XX - ayol uchun,

46, XY - erkak uchun.

Anomaliyali inson karyotiplariga misollar:

47, XX, 21+ - qo'shimcha 21-xromosomaga ega bo'lgan ayol;

45, XY, rob (13, 21) - 13 va 21-xromosomalarning Robertson translokatsiyasi bo'lgan odam.

Inson karyotipi 46 ta xromosomadan iborat. Karyotipning ta'rifi nafaqat xromosomalar sonini tahlil qilishni, balki ularning tuzilishini tavsiflashni ham nazarda tutadi. Gap shundaki, tirik organizmlarning turli turlarida xromosomalar soni mos kelishi mumkin, ammo ularning tuzilishining to'liq mos kelishi - hech qachon. Shunday qilib, karyotip (shu jumladan odamlarniki) turga xosdir, ya'ni tirik organizmning har bir turi uchun o'ziga xosdir, bu ularni boshqalardan ajratish imkonini beradi.

Boshqa tomondan, bir xil turdagi ba'zi shaxslar oddiy karyotipdan ozgina og'ishlarga ega bo'lishi mumkin, ya'ni anormal karyotipga ega. Odamlarda 47 va 45 xromosomali karyotiplar tez-tez uchraydi.

Inson karyotipini tashkil etuvchi 46 ta xromosoma tananing deyarli har bir somatik (jinsiy bo'lmagan) hujayralarida mavjud va 23 juft gomologik xromosomalarni ifodalaydi. Aniqroq aytganda, 22 juft autosomalar va bir juft jinsiy xromosomalar. Bundan tashqari, ayollarda jinsiy xromosomalar homolog (XX), erkaklarda esa (XY) emas.

Shunday qilib, karyotip - diploid (2n) xromosomalar to'plami. (Gaploid (n) organizmlarning kariotiplari bundan mustasno.) Karyotip xromosomalarining yarmi organizm tomonidan onadan, ikkinchisi esa otadan meros bo'lib o'tadi.

Karyotip, genotip va genom tushunchalarini farqlash kerak. Asosan ostida karyotip individ yoki tur xromosomalarining to'liq to'plamining strukturaviy xususiyatlarini tushunish. Genotip- bu shaxsning barcha genlarining yig'indisi bo'lib, u xromosomalarning diploid to'plamini tahlil qilishni ham o'z ichiga oladi, lekin xromosoma tuzilishi darajasida emas, balki gen darajasida (organizm genlarining umumiy tahlili) . ostida genom ko'pincha xromosomalarning haploid to'plamining irsiy materialining umumiyligini (diploid eukaryotlar holatida) tushunadi. Genom - bu organizmning tur xususiyatlarini "ta'riflaydigan" genlar to'plami. Masalan, hamma odamlarda ko'zlar, qo'llar, oyoqlar, murakkab miya va boshqalarning rivojlanishini belgilovchi genlar mavjud.Bir turning individlari tuzilishi va faoliyatining bunday umumiy xususiyatlari genom tomonidan belgilanadi. Ammo odamlar bir-biridan ko'z rangi, temperamenti, tana uzunligi va boshqalar bilan farqlanadi. Xuddi shu genom ichidagi bunday o'zgarishlarni tahlil qilish uchun genotip tushunchasidan foydalaniladi.

Inson karyotipi xromosomalarining to'g'ri soni birinchi marta 1950-yillarda aniqlangan. O'sha paytda faqat xromosomalarning uzunligini va qo'llarining uzunligini o'lchash mumkin edi (p - qisqa qo'l, q - uzun). Ushbu ma'lumotlarga asoslanib, olimlar xromosomalarni tasnifladilar.

Keyinchalik (60-yillar, 70-yillarning boshlarida) xromosomalarni turli bo'yoqlar bilan differentsial bo'yash usuli ixtiro qilindi. Ba'zi bo'yoqlardan foydalanish xromosomalarning ko'ndalang chizig'iga olib keldi (ular ustida ko'plab o'zgaruvchan chiziqlar paydo bo'lishi). Bundan tashqari, har bir homolog xromosomalar juftligi uchun bantlar faqat o'ziga xos xususiyatlarga ega (soni, qalinligi), lekin ular hujayralar turidan va turning individlaridan qat'i nazar, har doim bir xil edi.

Differensial rang berish usuli asosida xarita-sxemalar ishlab chiqilgan ( kariogrammalar, idiogrammalar) gaploid to'plamdagi har bir xromosomaga (yoki diploid to'plamdan ikkita homolog xromosoma) raqam berilgan odam karyotipi, xromosomalarning chizig'i chizilgan. Avtosomalar hajmi kamayish tartibida raqamlangan (eng katta xromosoma 1-raqam, eng kichigi 22-raqam). Jinsiy xromosomalar soni 23. Bundan tashqari, xromosomalar guruhlarga birlashtirilgan.

Har uch xil xromosomalar inson karyotipida mavjud: metasentrik(teng tomonli: p = q), submetasentrik(p akrosentrik (asosan faqat q qo'l).

Xromosoma qo'li uning sentromeradan (birlamchi siqilish) telomeragacha (oxirida joylashgan) hududidir. Inson karyotipining ideogrammalarida (shuningdek, ko'plab uy va laboratoriya tirik organizmlari) har bir xromosomaning har bir qo'li standart tomonidan tasdiqlangan o'z band raqamiga ega (bundan tashqari, raqamlashning ikki darajasi qo'llaniladi: guruhlar raqamlangan, alohida chiziqlar. Har bir guruhda raqamlangan). Raqamlash sentromeradan telomeragacha boradi. Hozirgi vaqtda bir qator guruhlarda olimlar ma'lum genlarning lokalizatsiyasini aniqlashga muvaffaq bo'lishdi.

Kariogrammalarga qo'shimcha ravishda, maxsus karyotipni qayd etish standarti qo'llaniladi. Odam uchun oddiy karyotiplar quyidagicha yoziladi: 46,XX (ayol uchun) va 46,XY (erkak uchun). Agar genomik (gen bilan adashtirmaslik kerak) qo'shimcha yoki etishmayotgan autosomalar xromosoma soni va "+" yoki "-" belgisi yordamida ko'rsatilgan bo'lsa, jinsiy xromosomalar aniq ko'rsatilgan. Misol uchun:

47, XX, 21+ (qo'shimcha 21 xromosomaga ega ayol),
47, XXY (qo'shimcha X xromosomasi bo'lgan erkak).

Karyotip anomaliyalari nafaqat xromosomalar soni, balki ularning tuzilishidagi o'zgarishlar (xromosoma mutatsiyalari) bilan ham bog'liq bo'lishi mumkin. Xromosomaning istalgan qismi ag'darilishi (inversiya), olib tashlanishi (delektsiya), boshqa xromosomaga o'tkazilishi (translokatsiya) va hokazo. Bunday holatlar uchun qayd etish standarti ham mavjud. Misol uchun:

46, XY, 5p- (5-xromosomaning butun qisqa qo'lini yo'q qilish sodir bo'lgan),
46, XX, inv (3)(q1.1-1.4) (3-xromosomaning uzun qo'lida 1.1 raqamidan boshlanib, 1.4 raqami bilan tugaydigan hududning inversiyasi mavjud edi).