İnsan karyotipinin yapısı. Kromatin (kromozomlar) çekirdeğin yapısal bileşenleridir. Karyotip kavramı. karyotip nedir

01.11.2019

Bir insan karyotipi, tüm insan hücrelerinde bulunan bir dizi kromozomun özelliklerinin bir kompleksidir. Karyotip çalışması, çocuklarında kromozomal hastalık olasılığını belirlemek isteyen gelecekteki ebeveynler için acil bir sorundur. Bu, özellikle akrabalardan herhangi biri Down sendromu veya Patau sendromu olduğunda geçerlidir.

Oldukça sık, genetik analiz, önceki gebeliklerin ve kısırlığın olmaması durumunda ebeveynler tarafından gerçekleştirilir. Bazı durumlarda, kromozomal patolojiyi dışlamak için fetal karyotip çalışması yapılır. Aynı amaçla, yaka bölgesi incelendiğinde ek olarak TVP ultrasonu da yapılır. Genişletilmiş boyutu, patolojik bir sürecin varlığını gösterir.

karyotip nedir

Bir karyotip kavramı, kromozomların yapısını ve işlevlerini aktif olarak incelemeye başladıklarında, genetik hastalıkların tıbbında araştırma aşamasında yaygınlaştı. Klinefelter sendromu olan Edwards sendromunun keşfini aldı. Hücresel bir kromozom kompleksi olan karyotip kalıcıdır. İnsanlarda norm, sayısı 46 olan kromozomların varlığıdır. Bunlardan 22 çift otozom ve ikisi cinsiyet kromozomudur.

Kadın temsilciler için XX, erkek temsilciler için - XY olarak belirlenirler. Kromozom setinin ana özelliği, karyotipin tür özgüllüğüdür. Kromozomların işlevleri, her birinin kalıtıma yanıt veren genlerin taşıyıcısı olmasıdır.

Normal erkek karyotipi 46, XY karyotipidir. Normal bir kadın karyotipi 46,XX karyotipine benzer. Kromozom seti yaşam boyunca değişmeden kalır. Bu nedenle yaşamda bir kez karyotipten geçmek yeterlidir.

Karyotipi incelemek için yöntemler

Bir karyotip tanımının bazı özellikleri vardır. Hücre döngüsünün aşamalarından birinde gerçekleştirilir. Bunun nedeni, hücre gelişiminin diğer aşamalarında kromozomların incelenmesinin zor olmasıdır.

Karyotipleme prosedürü için bölünme sürecindeki herhangi bir hücre kullanılır.

Normal insan karyotipi iki şekilde incelenir:

kan örneklerinden ekstrakte edilen mononükleer lökositlerin kullanılması (mitojenler kullanılarak bölünmeleri tetiklenir);
cilt hücreleri gibi normal durumda hızla bölünen hücreleri kullanarak.

İşlemin özü, hücrelerin metafaz aşamasında sabitlenmesi, ardından boyanması ve fotoğraflanmasıdır. Genetikçi, çekilen fotoğrafların kompleksinden, ideogram (karyogram) olarak da adlandırılan sistematik bir karyotip derler. Numaralandırılmış bir otozomal çiftler kümesidir. Kromozomal görüntüler dikey olarak düzenlenmiştir. Kısa omuzlar üsttedir. Numaralar azalan büyüklük sırasına göre atanır. Sonunda bir çift cinsiyet kromozomu bulunur.

Prosedür için endikasyonlar

Eş karyotipleme, aile ve çocuk planlama sürecinde önemli bir adımdır. Açık endikasyonlar olmasa bile prosedürün faydaları açıktır. Gerçekten de, bazı durumlarda, bir kişi uzak akrabalarında Down sendromu, Edwards sendromu, Klinefelter sendromunun yaygın olduğu çeşitli kalıtsal patolojilerin varlığının farkında olmayabilir. Karyotip belirlenirken, uzman anormal kromozomu belirleyecek ve farklı olabilen genetik hastalıkları olan bir bebek sahibi olma olasılığının yüzdesini hesaplayacaktır.

Çalışma için endikasyonlar arasında:

yaş kategorisi;
nedeni açık olmadığında çocukların yokluğu;
boşuna biten önceki IV prosedürleri;
bir erkek veya kadında kromozomal patoloji öyküsü (Down sendromu, Edwards sendromu, Klinefelter sendromu);
hormonal dengesizlik (bir kadında karyotip incelenirken);
kimyasal nitelikteki çeşitli reaktiflerle etkileşim, ışınlama;
anne adayının kötü alışkanlıkları veya bazı ilaçları kullanması;
bir kadının tarihinde, çocuk doğurma sürecinin kendiliğinden kesintiye uğraması durumlarının varlığı;
yakın akrabalar arasındaki evlilik;
kalıtsal hastalıkları olan bir çocuğun doğumu.

Evli bir çiftin karyotipi genellikle hamilelikten önce incelenir. Ancak, çocuk doğurma sürecinde prosedürü yürütmek mümkündür. Kadınlar genellikle Down sendromunu ekarte etmek isterler. Kalıtsal materyalin yapısı fetüste incelenebilir. Bu analize doğum öncesi karyotipleme denir.

Ayrıca ense boşluğu incelenirken NT bölgesinin ultrason muayenesi ile kromozomal bir hastalık geliştirme olasılığı belirlenir. TVP kısaltması, ilgili alanın kalınlığını ifade eder. Boyutu artarsa, patoloji varlığının tanısını doğrulamak için fetüsün ek çalışmaları gereklidir.

Çalışmaya hazırlık özellikleri

Karyotipin deşifre edilmesi bir genetikçi tarafından gerçekleştirilir. Yönlendirmeyi yapan uzman size nasıl bir analiz yapılacağını, hazırlık kurallarının neler olduğunu, prosedürün özelliklerini anlatacaktır. Karyotip için çalışma, kan hücreleri alınarak gerçekleştirilir. Analizden önce, hatalardan kaçınmak için verileri değiştirebilecek faktörlerin etkisini dışlamak gerekir. Hazırlık iki hafta önceden başlar. Aşağıdaki noktalar göstergeleri değiştirebilir:

herhangi bir hastalığın akut formu veya kronik bir hastalığın alevlenme dönemi;
ilaçların kullanımı;
alkol veya sigara içmek.

Manipülasyonun özellikleri

Eşlerin karyotipini incelemek için venöz kan alınır. Laboratuvarda, bu lenfositler, bölünme aşamasının ilgili olduğu kandan izole edilir. Üç gün boyunca incelenirler. Araştırma yöntemleri, hücrelerin özel bir maddeyle - bir mitojenle işlenmesini içerir. Amacı hücre bölünme hızını arttırmaktır. Bu işlem sırasında laboratuvar asistanı kromozomları gözlemleyebilir ancak özel bir darbe yardımıyla durdurulur.

Kromozomun yapısal organizasyonu boyamadan sonra daha iyi görülür. Bu, her kromozomun yapısal özelliklerini görmenizi sağlar. Boyama işleminden sonra yapılan vuruşlar analiz edilir: sayısı ve yapısı belirlenir.

Elde edilen sonuçlar normal değerlerle korele edildikten sonra sitogenetik bir çalışma tamamlanmış kabul edilir.

Karyotip ve idiogram, kalıtsal materyalin zorunlu bırakma çalışmalarıdır. Çalışmak için en az 12 hücre almak yeterlidir. Bazı durumlarda, 100 hücrenin uzun bir incelemesi yapıldığında, sapmaları olan karyotip incelenir.

Hangi patolojiler tespit edilir

İnsan karyotipi normalde 46 kromozomla temsil edilir ve 46XX veya 46XY olarak adlandırılır. Sapmalar tespit edildiğinde sonuç farklı görünür. Bir örnek, bir kadında 46XX21+ olarak adlandırılacak olan üçüncü bir ekstra kromozom 21'in belirlenmesi olabilir.

Kalıtsal materyalin incelenmesi, normdan aşağıdaki sapmaları ortaya koymaktadır:

Komplekste trizomi adı verilen üçüncü bir kromozomun varlığı (TVP indeksinin arttığı Down sendromu gelişir). 13. kromozomda trizomi varlığında Patau sendromu oluşur. 18. kromozom sayısında artış ile - Edwards sendromu. Bir erkeğin karyotipinde fazladan bir X kromozomunun (47xxy veya 48xxxy) ortaya çıkması Klinefelter sendromunu (mozaik karyotip) verir.
Karyotipteki kromozom sayısının azaltılması, yani bir çiftte bir kromozomun olmaması - monozomi;
Silme adı verilen bir kromozom bölümünün eksikliği;
Kromozomun ayrı bir bölgesinin ikiye katlanması yani duplikasyon;
İnversiyon adı verilen kromozomal bölgenin tersine çevrilmesi;
Kromozomal bölgelerin hareketi - translokasyon;

İnsanlar her zaman kalıtım çalışmasına önem vermezler. Zamanında karyotipleme, çocukları planlamadan önce genlerin durumunu değerlendirmeye yardımcı olacaktır. Genotip için karyotip, içsel özelliklerin dış tasarımını temsil eder. Kalıtsal materyalin incelenmesi prosedürü, zamanla patolojiyi tanımlamaya yardımcı olur. Karyotip için genom, önemli bilgilerin yarısını taşır. Kısırlıktan muzdarip veya genetik anormalliklerden muzdarip çocuk geçmişine sahip birçok çift için onun bilgisi gereklidir.

Karyotip çalışmaları, genlerin durumunda aşağıdaki sapmaları ortaya koymaktadır:

tromboza ve düşüklere neden olan mutasyonlar;
Y kromozomundaki değişiklikler;
vücut toksik maddeleri nötralize edemediğinde detoksifikasyona yol açan gen değişiklikleri;
Kistik fibroz gelişimine yol açan değişiklikler.

Ek olarak, insan karyotipi, çeşitli hastalıklara (kalp kası enfarktüsü, diabetes mellitus, hipertansiyon) yatkınlık hakkında bilgi içerir. Kalıtsal materyalin incelenmesi, bu hastalıkların önlenmesine zamanında başlamayı ve uzun yıllar boyunca yüksek yaşam kalitesini korumayı mümkün kılacaktır.

sapmalar bulunursa

Karyotipte anormallikler tespit edildiğinde (örneğin, Edwards sendromu, Klinefelter sendromu gibi sendromlar), doktor ortaya çıkan patolojinin özelliklerini ve bunun çeşitli genetik hastalıkları olan bir çocuğa sahip olma olasılığı üzerindeki etkisini açıklamalıdır. Aynı zamanda, genetikçi kromozomal ve gen anomalilerinin tedavi edilemezliğine odaklanır. Gebelik aşamasında bir karyotip patolojisi tespit edildiğinde çocuk sahibi olma kararı ebeveynlerin kendileri tarafından verilir.

Doktor, kromozom sayısının ne olduğunu ve bileşimlerinin sabitliğini söyleyerek yalnızca gerekli tüm bilgileri sağlar. Gelişmekte olan bir fetüste anomalilerin tespiti, kürtaj için tıbbi endikasyonlardan biridir. Ancak son kararı kadın verir.

Ne yazık ki, karyotip patolojileri tedavi edilemez. Bu nedenle, zamanında belirlenmesi, çocukların planlanmasıyla ilgili birçok sorunun önlenmesine yardımcı olacaktır. Genetikçilerin de hata yapabileceği unutulmamalıdır. Bu nedenle, bir anomalinin varlığı hakkında olumlu sonuçlar alındıktan sonra pes etmemelidir. Testi her zaman tekrar alabilirsiniz. Hamilelik sırasında ek olarak bir ultrason taraması ve bir TVP çalışması yapılır. Sonuçlar ikinci kez doğrulandıysa, çocuk yetiştirmenin alternatif yollarını düşünmeye değer. Birçoğu için, kendilerini ebeveyn olarak tatmin etmenin yolları haline gelirler.

Temas halinde

İnsan karyotipi kavramı.

Kromozomların sayısı, boyutu ve şekli, her canlı organizma türü için belirli özelliklerdir. Yani münzevi yengeç hücreleri 254 kromozom içerirken sivrisinekler sadece 6 kromozom içerir. İnsan somatik hücreleri 46 kromozom içerir.

Belirli bir canlı organizma türünün hücrelerinin karakteristik kromozom setinin tüm yapısal ve nicel özelliklerinin toplamına denir. karyotip.

Gelecekteki organizmanın karyotipi, iki germ hücresinin (sperm ve yumurta) füzyonu sürecinde oluşur. Aynı zamanda kromozom kümeleri birleştirilir. Olgun bir germ hücresinin çekirdeği, yarım set kromozom içerir (insanlar için - 23). Germ hücrelerindekine benzer tek bir kromozom takımına denir. haploid ve işaretlenir - n. Bir yumurta bir sperm tarafından döllendiğinde, insanlarda 46 kromozom içeren yeni bir organizmada bu türe özgü bir karyotip yeniden oluşturulur. Sıradan bir somatik hücrenin kromozomlarının tam bileşimi, diploit (2n) .

Bir diploid sette, her kromozom, sentromerin boyutuna ve konumuna benzer başka bir eşleştirilmiş kromozoma sahiptir. Bu tür kromozomlara denir homolog. Homolog kromozomlar sadece birbirine benzemekle kalmaz, aynı özelliklerden sorumlu genleri de içerir.

Kadın vücudunun somatik hücrelerini analiz ederken, normda 23 çift homolog kromozom açıkça ayırt edilebilir. Aynı zamanda, bir erkeğin karyotipinde, boyut ve şekil olarak birbirinden farklı bir çift kromozom bulunur. Bunlardan biri, X olarak adlandırılan oldukça büyük bir submetasentrik kromozom, diğeri küçük bir akrosentrik kromozom, Y'dir. Bu kromozomların organizmanın cinsiyetini belirlediği ve cinsel organların oluşumundan sorumlu genlerin çoğunu içerdiği kanıtlanmıştır. , öyle çağrıldılar cinsiyet kromozomları.

Bir kadının karyotipi normalde iki X kromozomu içerir ve yazılabilir - 46, XX.

Erkek karyotipi, X ve Y kromozomlarını (46, XY) içerir.

Diğer 22 çift kromozomun tümü isimlendirilir. otozomlar. Boyutlarına göre azalan sırayla her bir otozom çiftine 1'den 22'ye kadar bir sayı atanır. En uzunu 1. çiftin kromozomları ve en kısası 21. kromozomdur.

1960 yılında, Denver'da (ABD), insan kromozomlarının, sentromerin boyutlarını ve konumlarını dikkate alan ilk sınıflandırması kabul edildi. Kromozom analizinin sonuçlarını kaydetmek için evrensel sistem, çalışmanın yapıldığı sitogenetik laboratuvardan bağımsız olarak insan karyotipinin klinik değerlendirmesini birleştirdi. 1995'ten beri, moleküler genetik tanıdaki en son başarılara dayanan Uluslararası İnsan Sitogenetik Adlandırma Sistemi veya ISCN (1995) tüm dünyada kullanılmaktadır.

Herşey otozomlar Latin harfleriyle gösterilen 7 gruba ayrılmıştır. A Grubu 3 çift en uzun kromozomu (1, 2, 3.) içerir; B grubu 2 çift büyük submetasentrik kromozomu (4 ve

5.). En çok sayıda, 7 çift orta submetasentrik otozom (6'dan 12'ye kadar) içeren C grubudur. Morfolojik özelliklere göre X kromozomunu bu gruptan ayırt etmek zordur. 13., 14. ve 15. çiftlerin orta akrosentrik kromozomları D grubuna dahil edilir. Üç çift küçük submetasentrik kromozom E grubunu (16., 17. ve 18.) oluşturur. En küçük metasentrik kromozomlar (19 ve 20) F grubunu oluşturur. Kısa akrosentrik kromozomların 21. ve 22. çiftleri G grubuna dahil edilir. Y kromozomu morfolojik olarak bu grubun otozomlarına çok benzer.

karyotip kavramı

Bir karyotip, belirli bir hayvan veya bitki türünün karakteristiği olan bir dizi somatik hücre kromozomudur. Kromozom kompleksinin tüm özelliklerini içerir: kromozomların sayısı, şekilleri, ışık mikroskobu altında görülebilen bireysel kromozom yapısının detaylarının varlığı. Bir karyotipteki kromozom sayısı her zaman çifttir. Bu, somatik hücrelerde aynı şekil ve büyüklükte iki kromozom olduğu gerçeğiyle açıklanır - biri baba organizmasından, ikincisi anneden.

Bazı hayvan ve insan türlerinde kromozom sayısı:

erkek 46
Sığır 60
at 64
köpek 78
domuz 38
koyun 54
tavuk 78
tavşan 44
sazan 104

Somatik hücrelerde genellikle iki cinsiyet kromozomu bulunur. Dişi karyotipte, cinsiyet kromozomları, büyük eşleştirilmiş (homolog) kromozomlar (XX) ile temsil edilir. Erkek karyotipinde, cinsiyet kromozomu çifti bir X kromozomu ve küçük bir çubuk şeklinde Y kromozomu içerir. Böylece, insan kromozom seti, her iki cinsiyetin de farklı olduğu 22 çift otozom, cinsiyet kromozomu içerir.

Germ hücrelerinin olgunlaşması sırasında, mayozun bir sonucu olarak gametler, haploid bir kromozom seti alır. Tüm yumurtaların bir X kromozomu vardır ve spermatozoa iki çeşit olacaktır: spermatogenez sırasında yarısı bir Y kromozomu, diğer yarısı bir X kromozomu alacaktır. Cinsiyet kromozomunda aynı olan gametleri oluşturan cinsiyete homogametik, farklı gametleri oluşturan cinsiyete heterogametik denir. Çoğu ikievcikli organizmada erkek ve dişilerin sayısal oranı, cinsiyet belirleme kromozomal mekanizmasının doğrudan bir sonucu olan bire yakındır. Homogametik cinsiyet bir tür gamet üretir, heterogametik cinsiyet iki ve eşit sayıda gamet üretir. Bu nedenle, çoğu organizmanın cinsiyeti, döllenme sırasında belirlenir ve zigotun kromozom setine bağlıdır.

Memelilerde (insanlar dahil), solucanlarda, kabuklularda, böceklerin çoğunda (Drosophila dahil), amfibilerin çoğunda, bazı balıklarda dişi homogametik, erkek heterogametiktir.

Kuşlarda, sürüngenlerde, bazı amfibilerde ve balıklarda, böceklerin bölümlerinde (kelebekler ve kedi sinekleri) dişi cinsiyet heterogametiktir. Bu durumda, cinsiyet kromozomlarını belirtmek için başka semboller kullanılır. Örneğin somatik hücrelerde 78 kromozom bulunan tavuklarda erkek kromozom formülü 76A + ZZ, dişi - 76A + ZW'dir.

Bazı böceklerde (örneğin su böcekleri, çekirgeler vb.) hiç Y kromozomu yoktur. Bu durumlarda, erkeklerin sadece bir X kromozomu vardır. Sonuç olarak, spermatozoanın yarısında cinsiyet kromozomu bulunurken, diğerinde ondan yoksundur.

Arılar ve karıncalar cinsiyet kromozomlarına sahip değildir: dişiler diploid, erkekler haploiddir. Dişiler döllenmiş yumurtalardan, erkek arılar ise döllenmemiş yumurtalardan gelişir.

Genleri cinsiyet kromozomlarında bulunan özellikler, cinsiyete bağlı bir şekilde kalıtılır. Genlerin cinsiyet kromozomlarındaki yeri ile kalıtım ve bölünmenin doğası, cinsiyet kromozomlarının mayoz sırasındaki davranışına ve döllenme sırasındaki oranlarına bağlıdır. Birçok türde, X ve Y kromozomları boyut olarak keskin bir şekilde farklıdır. Kural olarak, Y kromozomu çok küçüktür ve X kromozomu üzerinde bulunan birçok genin alellerini içermez. Böylece heterogametik cinsiyette, X kromozomu üzerinde yer alan genlerin çoğu hemizigos durumundadır, yani. bir alelik çifti yoktur ve gen bir alel tarafından temsil edilse bile onlar tarafından kontrol edilen özellikler fenotipik olarak görünür.

İnsanlarda Y kromozomu babadan oğula geçer. Testislerin farklılaşması için gerekli olan bir geni içerir. Testisler, sırayla, erkek cinsel özelliklerinin gelişimini uyaran hormonlar üretir. İlkel üreme organlarından Y kromozomunun yokluğunda, 6 haftalık intrauterin gelişimden sonra yumurtalıklar farklılaşır ve embriyo dişi cinsel özelliklerini geliştirir. Daha sonra cinsiyet gelişimini etkileyen birçok başka gen devreye girer, ancak hepsi otozomlarda bulunur.

Dişi memelilerde embriyonik gelişimin erken evrelerinde, her iki X kromozomu da kopyalanır. Daha sonra tüm hücrelerde (yumurtalıkların ve yumurtaların gelişeceği hücreler hariç), iki X kromozomundan biri rastgele inaktive edilir. Yoğunlaştırılmış (aktif olmayan) X kromozomu, Barr gövdesi adı verilen özel bir yapı şeklinde kadınların somatik hücrelerinin çekirdeklerinde mikroskop altında görünür.

Böylece dişi ve erkek hücreler, her biri bir aktif X kromozomu içerir. Bu, erkek ve dişi organizmalarda aynı X-kromozom gen ekspresyonunu belirler.

Bir karyotip, kromozomların yapısal özellikleri de dahil olmak üzere somatik hücrelerin bir dizi kromozomu olarak tanımlanabilir. Çok hücreli organizmalarda, tüm somatik hücreler aynı kromozom setini içerir, yani aynı karyotipe sahiptirler. Diploid organizmalarda karyotip, hücredeki diploid kromozom setidir.

Karyotip kavramı, bir bireyle ilgili olarak bir türle ilgili olarak çok fazla kullanılmaz. Bu durumda diyorlar ki karyotip türe özgüdür yani, her organizma türünün kendi özel karyotipi vardır. Ve farklı türlerdeki kromozomların sayısı çakışsa da, yapılarında her zaman bir veya daha fazla farklılığa sahiptirler.

Karyotip esasen bir tür özelliği olmasına rağmen, aynı türün bireyleri arasında biraz farklılık gösterebilir. En belirgin fark, dişi ve erkek organizmalardaki eşit olmayan cinsiyet kromozomlarıdır. Ek olarak, karyotipte anomalilere yol açan çeşitli mutasyonlar meydana gelebilir.

Bir türün kromozom sayısı ve organizasyon düzeyi birbiriyle ilişkili değildir. Başka bir deyişle, çok sayıda kromozom, yüksek düzeyde bir organizasyon anlamına gelmez. Yani münzevi yengeç 254 tanesine sahiptir ve Drosophila'da sadece 8 tane vardır (her iki tür de eklembacaklılara aittir); bir köpeğin 78'i ve bir insanın 46'sı vardır.

Diploid (somatik) hücrelerin karyotipleri, homolog kromozom çiftlerinden oluşur. Homolog kromozomlar, şekil ve gen bileşimi bakımından aynıdır (ancak alellerde değildir). Her çiftte bir kromozom anneden vücuda gider, diğeri babadandır.

karyotip çalışması

Mitozun metafaz evresinde hücre karyotipleri incelenir. Bu hücre bölünmesi periyodu sırasında, kromozomlar maksimum düzeyde spiralleşir ve mikroskop altında açıkça görülebilir. Ek olarak, metafaz kromozomları, sentromere bağlı iki (kardeş) kromatitten oluşur.

Kromatidin sentromer ile telomer (her iki yanda uçta bulunur) arasındaki bölümüne omuz denir. Her kromatidin iki kolu vardır. Kısa omuz p, uzun omuz q ile gösterilir. Metasentrik kromozomlar (kollar yaklaşık olarak eşittir), submetasentrik (bir kol açıkça diğerinden daha uzundur), akrosentrik (aslında sadece kol q gözlenir) vardır.

Karyotipi analiz ederken, kromozomlar sadece boyutlarına göre değil, aynı zamanda kolların oranlarına göre de tanımlanır. Aynı türün tüm organizmalarında bu özelliklerin (kromozom boyutu, omuz oranı) normal karyotipleri aynıdır.

Sitogenetik analiz, karyotipin tüm kromozomlarının tanımlanmasını içerir. Bu durumda sitolojik preparasyon, farklı DNA bölgelerine spesifik olarak bağlanan özel boyalar kullanılarak farklı boyamaya tabi tutulur. Sonuç olarak, kromozomlar, tanımlanmalarına izin veren belirli bir çizgi deseni kazanır.

Diferansiyel leke yöntemi XX yüzyılın 60'larında keşfedildi ve organizmaların karyotiplerini tam olarak analiz etmeyi mümkün kıldı.

Karyotip genellikle bir idiogram olarak temsil edilir.(bir tür şema), her bir kromozom çiftinin kendi numarasına sahip olduğu ve aynı morfolojik tipteki kromozomların gruplar halinde birleştirildiği. Bir grupta kromozomlar büyükten küçüğe doğru sıralanır. Böylece, idiogram üzerindeki her bir homolog karyotip kromozom çiftinin kendi numarası vardır. Genellikle bir çift homologdan sadece bir kromozom tasvir edilir.

İnsanlar, birçok laboratuvar ve çiftlik hayvanı için, her boyama yöntemi için kromozom çizgileme şemaları geliştirilmiştir.

Kromozom belirteçleri, boyandığında ortaya çıkan bantlardır. Bantlar bölgelere göre gruplandırılmıştır. Hem bantlar hem de bölgeler, sentromerden telomere kadar numaralandırılmıştır. Bazı bantlar lokalize genler gösterebilir.

karyotip kaydı

Bir karyotip kaydı, onun belirli bir özelliğini taşır. İlk önce toplam kromozom sayısı, ardından cinsiyet kromozomları seti belirtilir. Mutasyonların varlığında önce genomik mutasyonlar, ardından kromozomal mutasyonlar belirtilir. En yaygın olanları: + (ekstra kromozom), del (silme), dup (çoğaltma), inv (inversiyon), t (yer değiştirme), rob (Robertsonian translokasyonu).

Karyotipleri kaydetme örnekleri:

48, XY - normal erkek şempanze karyotipi;

44, XX, del (5)(p2) - beşinci kromozomun kısa (p) kolunun ikinci segmentinin bölünmesinin meydana geldiği bir dişi tavşanın karyotipi.

insan karyotipi

İnsan karyotipi, 1956'da doğru bir şekilde belirlenen 46 kromozomdan oluşur.

Farklı renklenmenin keşfinden önce, kromozomlar toplam uzunluklarına ve kromozomun kısa kolunun uzunluğunun toplam uzunluğuna oranı olan sentromerik indekslerine göre sınıflandırıldı. İnsan karyotipinde metasentrik, submetasentrik ve akrosentrik kromozomlar bulundu. Cinsiyet kromozomları da tanımlanmıştır.

Daha sonra, farklı boyama yöntemlerinin kullanılması, insan karyotipinin tüm kromozomlarını tanımlamayı mümkün kıldı. 1970'lerde, tanımları ve tanımları için kurallar (standart) geliştirildi. Böylece otozomlar, her biri belirli bir sayıda kromozom içeren harflerle gösterilen gruplara ayrıldı: A (1-3), B (4, 5), C (6-12), D (13-15), E ( 16- 18), F (19, 20), G (21, 22). Cinsiyet kromozomları 23. çifttir.

Normal bir insan karyotipi şöyle yazılır:

46, XX - bir kadın için,

46, XY - bir erkek için.

Anomalileri olan insan karyotiplerine örnekler:

47, XX, 21+ - fazladan 21. kromozomlu bir kadın;

45, XY, rob (13, 21) - 13. ve 21. kromozomlarda Robertsonian translokasyonu olan bir adam.

İnsan karyotipi 46 kromozomdan oluşur. Bir karyotipin tanımı, yalnızca kromozom sayısının bir analizini değil, aynı zamanda yapılarının bir tanımını da ifade eder. Gerçek şu ki, farklı canlı organizma türlerinde kromozom sayısı çakışabilir, ancak yapılarının tam tesadüfü - asla. Bu nedenle, karyotip (insanlarınki dahil) türe özgüdür, yani her canlı organizma türü için benzersizdir, bu da onları diğerlerinden ayırt etmeyi mümkün kılar.

Öte yandan, aynı türün bazı bireyleri normal karyotipten hafif sapmalara sahip olabilir, yani anormal karyotipe sahip olabilir. İnsanlarda genellikle 47 ve 45 kromozomlu karyotipler bulunur.

İnsan karyotipini oluşturan 46 kromozom, vücudun hemen hemen her somatik (cinsiyet dışı) hücresinde bulunur ve 23 çift homolog kromozomu temsil eder. Daha doğrusu, 22 çift otozom ve bir çift cinsiyet kromozomu. Ayrıca, kadınlarda cinsiyet kromozomları homologdur (XX), erkeklerde ise değildir (XY).

Böylece, bir karyotip, bir diploid (2n) kromozom setidir. (Bir istisna, haploid (n) organizmaların karyotipleridir.) Karyotip kromozomlarının yarısı organizma tarafından anneden, diğer yarısı ise babadan miras alınır.

Karyotip, genotip ve genom kavramlarını birbirinden ayırmak gerekir. Esas olarak altında karyotip Bir bireyin veya türün tüm kromozom setinin yapısal özelliklerini anlar. Genotip- bu, diploid kromozom setinin analizini de içeren, ancak zaten gen seviyesinde (organizmanın genlerinin toplamının analizi) ve kromozom yapısı seviyesinde değil, bir bireyin tüm genlerinin toplamıdır. . Altında genetik şifreçoğu zaman haploid kromozom setinin kalıtsal materyalinin toplamını anlar (diploit ökaryotlar durumunda). Genom, bir organizmanın tür özelliklerini "tanımlayan" bir gen dizisidir. Örneğin, tüm insanlar gözlerin, kolların, bacakların, karmaşık bir beynin vb. gelişimini belirleyen genlere sahiptir. Bir türün bireylerinin yapı ve işleyiş planının bu tür genel özellikleri genom tarafından belirlenir. Ancak insanlar göz rengi, mizaç, vücut uzunluğu vb. açısından birbirinden farklıdır. Aynı genom içindeki bu tür varyasyonları analiz etmek için genotip kavramı kullanılır.

İnsan karyotip kromozomlarının doğru sayısı ilk olarak 1950'lerde belirlendi. O zamanlar sadece kromozomların uzunluğunu ve kollarının uzunluğunu ölçmek mümkündü (p - kısa kol, q - uzun). Bilim adamları bu verilere dayanarak kromozomları sınıflandırdı.

Daha sonra (60'larda, 70'lerin başında) kromozomların farklı boyalarla farklı boyanması için bir yöntem icat edildi. Bazı boyaların kullanılması, kromozomların enine çizgilenmesine (üzerlerinde birçok alternatif bandın ortaya çıkmasına) yol açtı. Ayrıca, her bir homolog kromozom çifti için, bantların yalnızca kendi özellikleri (sayı, kalınlık) vardı, ancak hücre tipi ve türün bireylerinden bağımsız olarak her zaman aynıydılar.

Diferansiyel renklendirme yöntemine dayanarak, harita şemaları geliştirildi ( karyogramlar, idiogramlar) haploid setteki her kromozoma (veya diploid setteki iki homolog kromozoma) bir numara atanan insan karyotipi, kromozomların çizgileri çizildi. Otozomlar azalan büyüklük sırasına göre numaralandırıldı (en büyük kromozom 1 numara, en küçüğü 22 numaraydı). Cinsiyet kromozomları 23 numaraydı. Ayrıca kromozomlar gruplar halinde birleştirildi.

İnsan karyotipinde üç tip kromozom da bulunur: metasentrik(eşkenar: p = q), submetasentrik(p akrosentrik (çoğunlukla sadece q kol).

Kromozom kolu, sentromerden (birincil daralma) telomere (sonda bulunur) kadar olan bölgesidir. İnsan karyotipinin ideogramlarında (birçok evcil ve laboratuvar canlı organizmasının yanı sıra), her kromozomun her bir kolunun standart tarafından onaylanmış kendi bant numarası vardır (ayrıca, iki numaralandırma seviyesi kullanılır: gruplar numaralandırılmıştır, ayrı bantlar vardır). her grupta numaralandırılmıştır). Numaralandırma, sentromerden telomere gider. Şu anda, bir dizi bantta bilim adamları, belirli genlerin lokalizasyonunu belirlemeyi başardılar.

Karyogramlara ek olarak özel bir karyotip kayıt standardı kullanılmaktadır. Bir insan için normal karyotipler şu şekilde yazılır: 46,XX (bir kadın için) ve 46,XY (bir erkek için). Genomik (gen ile karıştırılmamalıdır) durumunda, fazla veya eksik otozomlar kromozom numarası ve "+" veya "-" işareti kullanılarak belirtilir, cinsiyet kromozomları açıkça belirtilir. Örneğin:

47,XX, 21+ (fazladan 21 kromozomlu dişi),
47, XXY (ekstra X kromozomu olan erkek).

Karyotip anomalileri sadece kromozom sayısıyla değil, aynı zamanda yapılarındaki değişikliklerle de (kromozom mutasyonları) ilgili olabilir. Kromozomun herhangi bir kısmı ters dönebilir (inversiyon), çıkarılabilir (delesyon), başka bir kromozoma aktarılabilir (translokasyon), vb. Bu gibi durumlar için bir kayıt standardı da vardır. Örneğin:

46, XY, 5p- (5. kromozomun tüm kısa kolunun silinmesi meydana geldi),
46, XX, inv (3)(q1.1-1.4) (3. kromozomun uzun kolunda 1.1 ile başlayan ve 1.4 sayısı ile biten bölgenin inversiyonu vardı).