Erb'in genetik hastalığı. Erb-Roth ilerleyici kas distrofisi. Dreyfus kontraktürleri ile kas distrofisi. Erba-Roth miyopatisinin ilaçlarla tedavisi

Erba-Roth juvenil miyopati, tamamen sağlıklı ebeveynlerin çocuklarının muzdarip olabileceği genetik bir hastalıktır. Kural olarak, hastalık sadece ergenlik veya gençlikte kendini göstermeye başlar ve hemen hemen tüm teşhisler 14-18 yaşlarında ortaya çıkar. Bu hastalığın ikinci adı kas kuruluğudur.

Bu patoloji ilk olarak 1884 yılında ünlü Alman beyin cerrahı Wilhelm Heinrich Erb tarafından tanımlanmıştır. Bu nedenle çoğunlukla Erb miyopatisi olarak adlandırılır.

nedenler

Erba-Roth miyopati, kendi başına ortaya çıkan ve çoğunlukla kalıtsal veya genetik olan birincil bir hastalıktır. Bu da demek oluyor ki tüm sorunların ana sebebi genlerde meydana gelen bir arızadır. Ve eğer bu hastalık kalıtsal değilse, o zaman buradaki ana sebep genetiktir.

Çoğu zaman, hastalığın ana nedeni, fetüste hamilelik sürecindeki sapmaların yanı sıra, annenin kötü alışkanlıkları - sigara, uyuşturucu bağımlılığı, alkol tüketimi, özellikle fetal gelişimin erken evrelerinde.

Ayrıca tehlikeli bir sektörde çalışmak, ekolojik olarak elverişsiz bir bölgede yaşamak, hamilelik sırasında kimyasallarla çalışmak ve çok daha fazlası gibi faktörler de genlerdeki “bozulma” için suçlanabilir. Bütün bunlar kromozomları etkileyebilir. Jüvenil miyopatinin genellikle annenin 40 yaşından sonra hamile kalmasıyla ortaya çıktığı da kanıtlanmıştır.

Belirtiler

Erb-Roth hastalığının ana semptomu kaslardaki zayıflıktır. Bu zayıflık kalıcıdır ancak kişi ağrı hissetmez. Uzun bir dinlenmeden sonra bile, zayıflık kaybolmaz. Hastalığın en başında, bir gece uykusundan sonra hafif bir iyileşme gözlenebilir, ancak bunlar hızla geçer ve zayıflık tekrar geri döner.

Her şeyden önce, pelvik kuşak ve kalça kasları acı çeker ve zamanla hastalık omuz kuşağına ve vücudun kaslarına yayılır. Aynı zamanda, psödohipertrofisi, yani kas dokusunun yağ veya bağ dokusu ile değiştirilmesi nedeniyle hacim artışı çok, çok nadirdir.

Hastalığın daha da gelişmesiyle, gövde ve uzuv kaslarının incelmesi ve hatta atrofisi meydana gelir. Hareketsiz ve çok ince hale gelirler. Bu tür bir hastalıkta hemen hemen tüm insan kasları acı çeker, ancak patoloji çok yavaş ilerlediği için hasta 40 yıla kadar ve bazen daha uzun süre yürüme yeteneğini koruyabilir.

Hastalığın bir başka belirtisi kas tonusunda bir azalmadır. Bu durumda kaslar halsizleşir ve gevşeklikleri ortaya çıkar. İnsan vücudunun kaslı korsesinin zayıflığının ortaya çıkması nedeniyle omurga ile ilgili sorunlar başlar. Miyopatili hastalarda, eğriliği neredeyse her zaman meydana gelir, skolyoz, lordoz, kifoz ve omurganın diğer patolojileri ortaya çıkar. Aynı zamanda, bu durumda skolyoz veya kifozun tedavisi imkansızdır ve bu kusurlar zamanla ilerlemeye başlar. Ve en başta omurganın eğriliği zar zor fark edilirse, 40 yaşına kadar çıplak gözle görülebilirler.

komplikasyonlar

Erba-Roth'un genç miyopatisinin, bir kişinin ölümünün en sık meydana geldiği kendine özgü komplikasyonları vardır. Bunlar arasında en yaygın olanları:

1. Solunum yetmezliği.
2. Bağımsız hareket etme yeteneğinin tamamen kaybı.
3. Konjestif pnömoni.
4. Omurlararası fıtıklar.
5. Rachiocampsis.
6. Parezi.
7. felç.

Tüm bu komplikasyonları önlemek mümkün değildir ancak doktor tarafından verilen tüm tavsiyelere uyulursa bunlar gecikebilir.

Tedavi

Bugüne kadar Erb'in juvenil miyopatisinin tedavisi yoktur. Doktorlar, hastanın fizik tedaviye girmesini, havuzu ziyaret etmesini, temiz havada daha fazla zaman geçirmesini ve aktif bir yaşam tarzı sürdürmeye çalışmasını tavsiye ediyor. Her 2 veya 3 ayda bir masaj kursları aldığınızdan emin olun, ancak reçete edilen tüm tedaviler en iyi şekilde hastane ortamında yapılır.

İlaçlara gelince, tedavi genellikle şu şekilde kullanılır:

1. serebrolizin.
2. Teonikol.
3. E vitamini
4. Potasyum orat.
5. Prozerin.
6. Nootropil.
7. kokarboksilaz
8. B12 vitamini
9. Cavinton.

Bu ilaçlar sadece ilgili doktor tarafından ve sadece kesinlikle bireysel dozajlarda reçete edilir.

Makale, ilerleyici Erb-Roth kas distrofisini tartışacak.

Kas distrofisi, insan kas sistemini etkileyen kronik bir genetik hastalıktır. Patolojik süreçten etkilenen kaslar normal şekilde çalışmayı durdurur, yavaş yavaş incelir ve onların yerine zamanla yağ tabakasında bir artış başlar.

Ana distrofi türleri

En yaygın birkaç kas distrofisi türü vardır:

1. aksi takdirde psödohipertrofik veya negatif konjenital distrofi olarak adlandırılır. Patoloji, çocuklukta, iki ila beş yıl arasında kendini gösterir. Gelişimin ilk aşamasında, esas olarak alt vücudun kasları etkilenir. Hareketsiz bir yaşam tarzı süren çocuklarda bacak kasları artmaya başlar. Bu, kasların yağ ile değiştirilmesinden kaynaklanmaktadır.

Patolojinin kademeli ilerlemesi, üst vücudun yenilgisine yol açarak kollara ulaşır. Standart bir hastalık seyri ile, 12 yaşına kadar çocuk hareket etme yeteneğini tamamen kaybeder. Ölüm olasılığı yüksektir, çocuk yirmi yaşına gelmeden %85-90'dır.

2. Steinert hastalığı. Bu, miyotonik hastalık olarak da adlandırılan doğuştan gelen bir patolojidir. Miyotoni, kasılmadan sonra çok yavaş bir kas gevşeme sürecini ifade eder. Patoloji 20-40 yaş arası yetişkinleri etkiler. Çocuklarda da morbidite vakaları vardır, ancak bu kuralın bir istisnasıdır. Hastalık cinsiyete bağlı değildir, hem kadınları hem de erkekleri eşit olarak etkiler. Steinert'in patolojisine, yüz ifadelerinden ve uzuvlardan sorumlu yüz kaslarının zayıflaması eşlik eder. Hastalığın seyri hız ile karakterize değildir, ilerleme uzun bir süre boyunca ortaya çıkabilir.

3. Becker Patolojisi. Bu hastalık aynı zamanda uzun bir gelişme ile karakterizedir. İlk aşamada geç geçer ve hasta uzun süre herhangi bir zorluk yaşamaz. Patoloji, hastalığın ilerlemesini tetikleyen sinir sisteminin yaralanması veya hastalıkları nedeniyle ağırlaştırılmış bir form kazanır.

4. Landouzy-Dejerine hastalığı. Bu patolojinin yaş sınırı yoktur ve hem beş yaşından büyük çocukları hem de 55 yaşına kadar yetişkinleri etkileyebilir. Vücudun humero-skapular-yüz bölgesi esas olarak etkilenir. Patolojinin karakteristik bir özelliği, hastanın birkaç on yıl boyunca çalışabilmesine izin verebilecek uzun bir ilerlemedir. Patolojik sürecin ana belirtileri, konuşma fonksiyonunun bozulmasına yol açan yüz kaslarına verilen hasardır. Bunun nedeni dudakların tamamen kapatılamamasıdır. Bu belirti, tamamen kapanmayan göz kapakları için de geçerlidir. Hastalığın daha da gelişmesiyle birlikte, bir kişiyi tamamen hareketsiz hale getiren yüz kaslarının, omuzların, uzuvların ve gövdenin atrofisi meydana gelir.

5. Distal tip kas distrofisi. Progresif distrofinin iyi huylu bir şeklidir. Oldukça sık, tanıdaki patoloji Marie-Charcot ile karıştırılır. Bu patolojileri ayırt etmek için tanıyı netleştirmenize izin veren bir elektroensefalogram reçete edilir. Patolojinin gelişiminin karakteristik belirtileri, daha fazla incelme ile kollarda ve bacaklarda kas fonksiyonunun kaybıdır. Distal distrofi formunun arka planına karşı, ellerin ve ayakların parezi görülür.

6. Myodistrofi adını Emery-Dreyfus'tan almıştır. Başlangıçta, bu tür patoloji ayrı bir hastalık olarak ayırt edilmedi. Bunun nedeni, dış belirtilerde hastalığın Duchenne distrofisine benzemesiydi. Ancak her iki patolojinin daha ayrıntılı bir çalışmasıyla, Emery-Dreyfus miyodistrofisinin karakteristik semptomları olan ayrı bir hastalık olduğu bulundu.

Bu distrofi formu nadirdir. 30 yaşın altındaki hastaları etkiler. Daha ileri yaşlarda izole vakalar bildirilmiştir. Bu distrofi formu ile diğerleri arasındaki temel fark, hastanın ölümüne yol açabilecek kalp kaslarına verilen hasardır. Hastalığın diğer tüm belirtileri Duchenne patolojisinden daha iyi huyludur.

Erb-Roth müsküler distrofisi değerlendirmesine geçelim.

Tanım

Erba-Roth juvenil miyopati, tamamen sağlıklı ebeveynlerin çocuklarını etkileyebilen genetik kökenli bir hastalıktır. Çoğu zaman, patoloji ergenlik döneminde ilerlemeye başlar. Tanıların büyük çoğunluğu 14 ila 18 yaşları arasında ortaya çıkar. Erb'in patolojisine ayrıca kas sekmeleri denir.

Hastalıktan ilk olarak 1884 yılında Alman beyin cerrahı Heinrich Erb tarafından bahsedilmiş ve tarif ettiği patolojiye adını vermiştir.

nedenler

Erb-Roth kas distrofisi, kalıtsal veya genetik bir faktör nedeniyle bağımsız bir patoloji olarak ortaya çıkan birincil tipte bir hastalıktır. Yani, bu tip miyopatinin gelişmesinin ana nedeni, genlerde bir ihlaldir. Buna göre, hastalığa kalıtsal bir yatkınlık neden değilse, nedeni bir gen yetmezliğinde yatmaktadır.

Erba-Roth'un kas ilerleyici patolojisinin gelişmesi için en yaygın ön koşul, diğer şeylerin yanı sıra hamile annenin kötü alışkanlıklarının neden olduğu fetüsün intrauterin malformasyonlarıdır: sigara, uyuşturucu ve alkol. Bu faktörler özellikle fetal gelişimin erken bir aşamasında etkilenir.

Genlerde başka bir bozukluğa ne sebep olabilir?

Genlerdeki ihlal, bir kadının tehlikeli üretimde çalışması, olumsuz bir ortamda sürekli ikamet etmesi, çocuk taşırken kimyasallarla çalışması vb. Bu faktörler kromozomal gelişimi olumsuz etkileyebilir. Ayrıca Erba-Roth juvenil musküler distrofisinin 40 yaş üstü bir kadında çocuk doğurması sonucu geliştiği kanıtlanmış bir gerçektir.

Miyopati belirtileri

Erb patolojisinin varlığının ana semptomu kas zayıflığıdır. Bu semptom sürekli olarak mevcuttur, ancak bir kişiye acı vermez. Dinlenme durumunda uzun süre kaldıktan sonra bile kaslardaki zayıflık kaybolmaz. Erba-Roth hastalığının seyrinin ilk aşamasında, bir gece uykusundan sonra hastanın durumunda hafif bir iyileşme olabilir, ancak bu hızla geçer ve zayıflık tekrar gelir.

Kalçalarda ve pelvik kuşakta bulunan kaslar öncelikle etkilenir. Gelecekte, hastalık gövde ve omuz kuşağının kaslarına yayılır. Yağ dokusunun büyümesi ve kas dokusunun ölümü yoluyla hacim artışının eşlik ettiği psödohipertrofi, Erba-Roth müsküler distrofisi ile çok nadiren ortaya çıkar.

Gelecekte, hastalık, uzuvların ve gövdenin kaslarının incelmesi ve ardından atrofisi ile karakterizedir. Kas hareketliliği azalır ve dokuların kendisi incelir. Erb hastalığından hemen hemen tüm insan kasları etkilenir, ancak patolojinin ilerlemesi yavaştır ve kırk yıla kadar yürüme yeteneğini korumak mümkündür.

Azalmış kas tonusu, Erb müsküler distrofisinin bir başka karakteristik özelliğidir. Kaslar aynı zamanda uyuşuk ve sarkık hale gelir. Bu tür değişikliklerin bir sonucu olarak, bir kişi omurga bölgesi ile ilgili problemler yaşamaya başlar, belirgin eğriliği meydana gelir, vb. Bu hastalıklar tedavi edilemez ve gelecekte de ilerlemeye başlar.

teşhis

Erba-Roth distrofisini tanımlamanın yanı sıra diğer patolojik süreçlerden ayırt etmek için oldukça az sayıda tanı yöntemi vardır. İlk ziyarette uzman, hastanın geçmişini toplayacak, mevcut şikayetleri ve semptomları netleştirecektir. Ardından, aşağıdaki teşhis prosedürlerini içerebilecek bir muayene planı hazırlanır:

Elektromiyografi.

Araştırma için kas dokusunun kazınması.

Genetik test.

Kan ve idrarın incelenmesi.

Bir terapist, ortopedist, jinekolog ve diğer uzmanların danışmanlığı.

Unutulmamalıdır ki hastalık ne kadar geç kendini gösterirse hasta için o kadar iyidir. Bunun nedeni, erken yaşta patolojinin tezahürü ile ölüm olasılığının yüksek olmasıdır.

Erba-Roth miyopatisinin ilaçlarla tedavisi

Kas distrofisi tedavisi karmaşık ve uzun bir süreçtir. Şu anda hastayı tamamen iyileştirebilecek hiçbir ilaç geliştirilmemiştir. Tüm terapötik teknikler, hastanın durumunu iyileştirmeyi ve patoloji tarafından engellenen bazı işlevleri geri kazanmayı amaçlar.

Distrofinin ilerlemesini durdurmak için aşağıdaki ilaçlar kullanılır:

1. Kortikosteroid ilaçlar.
2. B1 vitamini.
3. Adenozin trifosfat.

Ek olarak, patolojik sürecin gelişimini yavaşlatmak için fetal kök hücrelerin implantasyonu kullanılır.

Diğer terapötik yöntemler

Önleyici bir önlem olarak, aşağıdaki terapötik yöntemler reçete edilir:

1. Fizyoterapi prosedürleri.
2. Masaj.
3. Nefes egzersizleri.

Erb-Roth'un uzuv-kuşak kas distrofisi durumunda izlenmesi gereken üç ana ilke vardır - yeterli yoğunlukta fiziksel aktivite, doğru beslenmeye bağlılık, psikolog desteğinin zamanında alınması.

Vücudu kas distrofisi ile destekleme ilkeleri

Çoğu zaman, Erb'nin patolojisi olan hastalar, vücudu bir bütün olarak olumsuz yönde etkileyen hastalıkla savaşma isteksizliğine sahiptir. Fiziksel aktivite eksikliğinin bir sonucu olarak, patolojinin ilerlemesi ağırlaşır ve hızlanır. Kaslar yükü gerekli hacimde almalıdır.

Hasta desteğinin çok önemli bir aşaması psikolojik destektir. Bazen akraba ve arkadaşların desteği yeterlidir, ancak bazı durumlarda nitelikli yardım gerekebilir. Benzer tanıya sahip bir kişinin yalnız olmadığını ve kendisini destekleyen, empati kuran ve her zaman yardıma hazır kişilerin olduğunu bilmesi önemlidir.

Diyet

Erb-Roth miyodistrofisi için özel bir diyete uyulması da aynı derecede önemlidir. Diyet, iltihabı azaltmalı, kandaki glikoz seviyesini normalleştirmeli ve ayrıca dokulara gerekli besinleri sağlarken toksinleri vücuttan uzaklaştırmalıdır. Müsküler distrofi için terapötik beslenmenin ana ilkeleri şunlardır:

• Kötü yağlardan kaçınmak.
• Et ve balık, antibiyotikler ve hormonlar olmadan "temiz" olmalıdır.
• Diyette glüten ve şeker eksikliği.
• Diyetinizi bol yeşil sebze ve baharatlarla tamamlayın.
• Gazlı içecekler veya yapay renkler yok.
• Süt sadece keçilerden tüketilmelidir.

Erba-Roth patolojisi ile tedavi kapsamlı ve zamanında olmalıdır.

önleme

Kas distrofisinin görünümünü tahmin etmek ve erken bir aşamada tespit etmek oldukça zordur. Bu nedenle, patolojinin önlenmesi iki kuralın uygulanmasını içerir:

1. Hamileliği planlarken bir kadının tam ve ayrıntılı muayenesi. Mutasyona uğramış genlerin varlığına özellikle dikkat edilmelidir.
2. Hamilelik sırasında (gebe kalmadan önce yapılmadıysa), kromozom mutasyonlarını tespit etmek için bir test yapılır.

Tahmin etmek

Hayatta kalmanın prognozu, hastalığın tipine ve ayrıca patolojinin yol açabileceği komplikasyonlara bağlıdır. Müsküler distrofi ile ilişkili hastalıklar ve durumlar arasında aşağıdakiler göze çarpmaktadır:

• Kalbin çalışmasında ihlal.
• Omurganın eğriliği.
• Motor aktivitenin ihlali.
• Hastanın zihinsel yeteneklerinde azalma.
• Solunum fonksiyonunun ihlali.

Çözüm

Erba-Roth'un ilerleyici kas distrofisi, bir kişinin tamamen hareketsiz kalmasına yol açabilecek ciddi ve tedavi edilemez bir hastalıktır. Bir çocuğu planlarken, ebeveynler genetik mutasyonlar için muayene konusuna sorumlu bir yaklaşım benimsemelidir.

Kas sisteminin distrofisi, kronik kalıtsal bir hastalıktır. Başlıca semptomu, yavaş yavaş artan kas zayıflığı ve dejenerasyonu olarak kabul edilir. Birkaç çeşit patoloji vardır. Bugünün makalesinde, Erba-Roth kas distrofisinin tedavilerine, nedenlerine ve semptomlarına daha yakından bakacağız.

tıbbi sertifika

Hastalık, kalıtsal miyodistrofi'nin polimorfik bir çeşididir. Klinik tablo, seyir ve başlangıç ​​​​zamanında diğer patoloji türlerinden farklıdır. İlk kez, hastalığın tanımı 1882'de Alman nörolog W. Erb tarafından sunuldu. Aynı zamanda V. Roth, Rusya'da daha sonra “kas kuruluğu” olarak adlandırdığı bu sorunu ele aldı. Hastalığa iki bilim adamının isimleri verildi. Modern nörolojide, birkaç adı kullanılır - ilerleyici Erba-Roth kas distrofisi, uzuv-kuşak kas distrofisi.

Patoloji, kural olarak gelişimine çocuklukta başlar. Bununla birlikte, ilk semptomların başlama yaşı 10 ila 30 yıl arasında değişebilir. Erkekler ve kadınlar, müsküler distrofi belirtilerinden eşit olarak etkilenir. Nörologlar, çocuklukta başlayan hastalığın, ergenlik ve yetişkinlikteki seyrini karşılaştırırsak, hızla ilerlediğini belirtiyorlar. Ayrıca ikinci durumda hafif bir şekilde ilerler.

hastalık patogenezi

Miyodistrofi nedir? Hastalığın patogenezini inceledikten sonra nedenlerini ve etkili tedavi yöntemlerini dikkate almanız önerilir. Gelişimine doğada metabolik ve yapısal olan kas dokularındaki patolojik değişikliklerle başlar. Bu miyopati. Genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanırlar. Sonuç olarak, miyositlerin gerekli bir yapısal bileşeni olan proteinlerin sentezinde bir eksiklik veya tamamen durma vardır.

Proksimal kollarda güçsüzlük görüldüğünde hastalık azalıyor olabilir. Bununla birlikte, çoğu zaman artan bir kas değişiklikleri dağılımına sahiptir. Hastalık ilerledikçe kas liflerinin hacminde bir azalma olur. Yavaş yavaş tamamen işlevsiz kalırlar ve yok edilirler. Onların yerine yağlı bir tabaka oluşur. Zamanla, kas dokusu tamamen yağ ile değiştirilir. Sonuç olarak, immobilizasyon ve ardından sakatlık meydana gelir.

Ana sebepler

Erba-Roth kas distrofisi, görünümü kalıtsal veya genetik bir faktörden kaynaklanan bağımsız bir hastalıktır. Ana nedeni, ebeveynlerden birinde veya hastanın kendisindeki gen seviyesindeki değişikliklerdir. Vakaların %30'unda ihlal esas olarak meydana gelir. Diğer tüm durumlarda, kalıtsaldır.

Patolojinin ortaya çıkması nedeniyle intrauterin gen gelişim bozuklukları genellikle aşağıdakiler tarafından provoke edilir:

• hamile bir kadının kötü alışkanlıkları;
• kötü ekolojiye sahip yerlerde yaşamak;
• çocuk sahibi olduktan sonra tehlikeli üretimde çalışmak;
• geç doğum;
• kontrolsüz antibiyotik kullanımı;
• toksik maddelerle uzun süreli temas.

Komplikasyonların gelişmesiyle hastalık insanlar için ölümcül hale gelir. Olumsuz sonuçlar arasında, doktorlar uzuvların felci, konjestif pnömoni, solunum / kalp sistemindeki çeşitli bozuklukları içerir.

Klinik tablo

Erba-Roth kas distrofisinin ana semptomları aşağıdaki bozukluklardır:

• hasta bir bacağından diğerine geçtiğinde "ördek" yürüyüşü;
• dengesizlik ve istikrarsızlık;
• yataktan kalkma zorluğu, eğilme;
• omuz bıçaklarının çıkıntısı;
• bel çevresinde azalma;
• patolojik yorgunluk

Hastalık ilerledikçe sırt ve omuz kuşağının kaslı korsesinde zayıflama olur ve bu da lordoza yol açar. Hastaların ellerinde nesneleri tutması giderek zorlaşıyor. Yüzdeki mimik kasları da hareket kabiliyetini kaybeder. Bu, göz kapaklarının eksik kapanması ve dudakların çıkıntısı ile kendini gösterir.

Erba-Roth müsküler distrofisi uzun yıllar içinde gelişebilir. Tıbbi uygulamada, hastaların 20 yıldan fazla bir süredir kas zayıflığı ile yaşadığı durumlar vardır. Ancak bu süreden sonra başka semptomlar geliştirdiler.

teşhis yöntemleri

Miyodistrofi düşündüren semptomlar ortaya çıkarsa, bir nöroloğa gitmek gerekir. Her şeyden önce, doktor hastanın geçmişine dikkat eder, fizik muayene yapar. Ardından, aşağıdaki faaliyetlerden oluşan kapsamlı bir sınav atanır:

• genetik test;
• elektronöromyografi;
• kas dokusunun biyopsisi ve biyokimyasal incelemesi;
• kreatin fosfokinaz için kan testi;
• İdrar analizi.

Elektronöromyografi, en bilgilendirici tanı yöntemi olarak kabul edilir. Sadece nöromüsküler iletimin derecesini değil, aynı zamanda kas uyarılabilirlik seviyesini de belirlemenizi sağlar. İkinci çalışma özellikle ayırıcı tanı için önemlidir. Erba-Roth kas distrofisinin belirtileri ALS, toksik miyopati, polimiyozit ve bir dizi başka patolojiye benzer.

Genetik testler, kalıtımın otozomal resesif doğasını, mutasyonların varlığını doğrulamaya yardımcı olur. Ancak negatif sonuç ilk tanıyı geçersiz kılmaz. Modern bilim tarafından bilinen tüm mutasyon türleri, bu tür testlerle tespit edilemez. Negatif bir analiz, kas dokusu biyopsisi için bir göstergedir. Distrofi durumunda, çalışma, azalmış sayıda kas çekirdeği, nekrotik veya sklerotik yapıdaki değişikliklerin varlığını gösterir.

Terapinin özellikleri

Erb-Roth miyopatisi nasıl belirlenir? Hastalıktan tamamen kurtulmak mümkün değildir. Bu nedenle, benzer bir teşhisi olan hastalara semptomatik tedavi verilir. Temel amacı, hastanın yaşam kalitesini iyileştirmek ve tam fiziksel aktiviteyi sürdürmektir. Modern tıp pratiğinde ilaçlar, egzersiz tedavisi ve fizyoterapi kullanılmaktadır.

Tıbbi terapi

Erba-Roth kas distrofisinin tıbbi tedavisi, aşağıdaki ilaçların kullanımını içerir:

1. Vitamin kompleksleri (A, C, E, B ve D grupları).
2. Hücre enerji metabolizmasını normalleştirmek ve membran enzimlerini aktive etmek için ATP.
3. Alfa-lipoik asit ("Thiolipon", "Dialipon") metabolik süreçlerin geri kazanılmasına yardımcı olur.
4. "Riboxin" antiaritmik, anabolik ve antihipoksik etkilere sahiptir.
5. "Actovegin", yatak yaralarının iyileşme sürecini iyileştirir, arteriyel ve venöz dolaşımı normalleştirir.

İlaçların uygulama süresi ve dozu doktor tarafından bireysel olarak belirlenir.

Kalp kasına zarar veren "İnosin", glikozitler ve antiaritmikler reçete edilir. Kontraktürler gelişirse, ortopedik tedavi gerekebilir. Solunum kaslarının atrofisinin arka planına karşı akciğerlerin hayati kapasitesinde bir azalma, ventilatöre bağlantı için doğrudan bir göstergedir.

egzersiz terapisi

Erba-Roth kas distrofisi tedavisinin zorunlu bir bileşeni, egzersiz terapisi kompleksidir. Tatbikatların takip ettiği ana hedefler:

• kas aparatının gelişimi ve bakımı;
• uygun rahatlama;
• hastanın hareket kabiliyetini kaybettiği için kontraktürlerin önlenmesi;
• doğru nefes alma;
• skolyoz ve benzeri deformitelerin önlenmesi.

Terapi sırasında, fiziksel ve nefes egzersizleri, farklı aktivite seviyelerinde masajlar kullanılır. Kas-iskelet sistemi patolojileri durumunda, egzersiz terapisi kompleksi her zaman bir uzman tarafından ayrı ayrı seçilir. İstisna, havuzdaki küçük yüklerdir. Bu durumda, eğitmen önce egzersizleri gösterir ve birkaç seanstan sonra hasta bunları bağımsız olarak tekrar edebilir.

Fizyoterapinin özellikleri

Erba-Roth'un kas distrofisi (miyodistrofi) ile fizyoterapötik etkiler iki yönde mümkündür: vücut sargıları, enzimatik ajanlarla elektroforez. Nadir durumlarda, hastalara elektrik stimülasyonu reçete edilir. Bu işlem kasların kasılmasına neden olur. Hastanın kaslarının çok zayıf olduğu ve basit hareketlere şiddetli rahatsızlıkların eşlik ettiği durumlarda önerilir.

Diyet

Erb-Roth miyodistrofi ile özel bir diyete uymak önemlidir. Düzgün seçilmiş bir diyet, vücuttaki enflamatuar süreçleri durdurmanıza, toksinleri gidermenize ve dokulara gerekli besinleri sağlamanıza olanak tanır. Aşağıdaki ilkeleri takip etmeyi ima eder:

• yağlı, kızarmış, tuzlu ve tütsülenmiş ürünlerin tamamen reddedilmesi;
• taze sebze ve meyvelerin kullanımı, diyette yağsız balık;
• glüten ve şeker içeriği yüksek gıdaların eksikliği;
• sadece keçi sütüne izin verilir;
• gazlı içecekler ve alkol yasaktır.

Genel olarak, böyle bir diyet doğru beslenme ilkelerini içerir. Bu nedenle, sağlığa önemli zarar verme korkusu olmadan yaşam boyunca bağlı kalınabilir.

İyileşme prognozu

Klinik tıpta bu patoloji ölümcül gruba ait değildir. Bununla birlikte, çoğu durumda prognoz kötüdür. Hastalık oldukça hızlı ilerler. İlk semptomların başlamasından yaklaşık 20-25 yıl sonra tam bir hareket kabiliyeti ve tekerlekli sandalye kaybına yol açar.

Kas atrofisi sonunda kalp ve solunum sistemlerine uzanır. Bu, kalp yetmezliği, akciğer enfeksiyonları gibi ikincil rahatsızlıklara yol açar. Ölüme yol açan bu patolojilerdir. Hafif kas distrofisi formları hastaların yaşam beklentilerini etkilemez.

Amerika Birleşik Devletleri'nde Erba-Roth distrofisinin nedenleri ve tedavisi bugün aktif olarak araştırılmaktadır. Yerel bilim adamlarına göre distrofi yakında tedavi edilebilir olabilir. Gen tedavisinin kullanımına ilişkin bir çalışmanın olumlu sonuçları yakın zamanda yayınlandı. Parvoviridae familyasının adeno-ilişkili AAV1 virüsünün bir modifikasyonunun, kas dokusunun etkilenen hücresel elemanlarına sokulmasını içerir. Bu virüs, bir bağışıklık tepkisini tetikler, bunun sonucunda alfa-sarkoglikan sentezi süreci normalleşir.

Önleme yöntemleri

Çoğu durumda kalıtsal olduğu için bu hastalığın özel bir önlenmesi yoktur. Bununla birlikte, doktorlar, ortaya çıkma riskini en aza indirmek için çeşitli yöntemler sunar.

Her şeyden önce, planlama aşamasında, gelecekteki her iki ebeveyn de vücudun kapsamlı bir muayenesinden geçmelidir. Kural olarak, patolojik genlerin tespiti için genetik test anlamına da gelir. Gerekirse dar uzmanlarla istişare gerekebilir.

Bir patolojiden şüpheleniliyorsa, gen mutasyonlarını tespit etmek için fetüste hücresel elementler ve kan çalışması yapılır. İşlem erken yapılır. Sonuçlarına göre, doktor ebeveynlere sorunu çözmek için çeşitli seçenekler sunuyor.

Hastalık zaten bilinçli bir yaşta kendini gösterdiyse, hastanın durumunu hafifletmek ve olası komplikasyonların gelişmesini önlemek için önlemler almak gerekir. Bu konuda, her vaka bireyseldir. Bu nedenle, evrensel öneriler yoktur.

Çözüm

Uzuv Kuşağı Kas Distrofisi Nedir? Bu, kaslardaki zayıflığın eşlik ettiği ciddi bir hastalıktır. Bu teşhis bir cümle değil, vücutta geri dönüşü olmayan hasarlara neden olur. Bununla birlikte, zamanında tespiti ve yetkin tedavisi, olumsuz sonuçları en aza indirebilir, hastanın hayatını önemli ölçüde kolaylaştırabilir.

Erb-Roth miyopatisi (Erb-Roth uzuv-kuşak miyodistrofisi hastalığının genel olarak kabul edilen bilimsel adı), bir grup kalıtsal nöromüsküler hastalığa aittir. Ne anlama geliyor? Bu hastalık grubu, sinir liflerinin, iskelet çizgili kaslarının veya ön boynuzların genetik olarak belirlenmiş bir lezyonu ile karakterizedir.

"Ya da müsküler distrofi" terimi, farklı bir klinik tabloya sahip çok sayıda hastalığa atıfta bulunmak için kullanılır, ancak bunlar motor nöronlara değil, kas lifinin yapısının birincil lezyonuna dayanır. Miyodistrofiler semptomatik belirtiler, hastalığın başlama zamanlaması, semptomların ilerleme hızı, genetik yapı ve kalıtımın türü bakımından farklılık gösterir.

Erba-Roth'un müsküler distrofisi, otozomal resesif bir kalıtım türü ile karakterize edilir, bu nedenle hastalık, ebeveynleri mutasyonun taşıyıcıları olan çocuklarda kendini gösterir. Şu anda, mutasyonları bu patolojinin gelişmesine yol açan 15 gen tanımlanmıştır. Gen anomalisi, kas hücrelerinin (miyositler) yapısının bir parçası olan proteinlerin sentezinde bir bozulmaya yol açarak miyositlerin ölümüne neden olur.

Hastalık ilk olarak 1885 yılında Alman nörolog W. Erb tarafından tanımlanmıştır. Aynı zamanda, V. Roth, Rusya'da patoloji çalışmasıyla uğraştı.

Erb-Roth miyopati belirtileri

Erb-Roth miyotonisi olan bir kişinin kollarını yukarı kaldırması ve bu hareketle ilgili eylemleri gerçekleştirmesi zordur.

Kadınlar ve erkekler aynı sıklıkta hastalanırlar. Popülasyonda, miyodistrofi, 100.000 popülasyonda 1-3 vaka sıklığında ortaya çıkar.

Hastalığın başlangıcı yaşamın 2. veya 3. on yılında düşer, ancak çocuklukta da olabilir. Kas hasarı pelvik veya omuz kuşağı ile başlar. Hastalığın ilk belirtileri, bacaklarda (kalçalarda) güçsüzlük gelişmesi sonucu yürüyüşte bir değişikliği içerir. Bir kişinin yürüyüşü, yürüyen bir "ördek yürüyüşüne" benzer. Merdiven çıkmada, sandalyeden veya yataktan kalkmada zorluk.

Omuz kuşağının yenilgisi, ellerde zayıflığın ortaya çıkmasıyla kendini gösterir. Erba-Roth'un müsküler distrofisi olan bir kişinin kollarını başının üzerine kaldırması zorlaşır ve ciddi vakalarda bu imkansızdır. Ellerdeki zayıflık, hastanın saçını taramasına, başının üzerinde bir ampul döndürmesine, belirli bir yüksekliğe kaldırmasına izin vermez. Hastalık ilerledikçe, bağımsız yemek yemek, ev işi yapmak, kişiyi bunları gerçekleştirme fırsatından mahrum bırakmaya kadar önemli zorluklarla karşı karşıya bırakır. Omuz bıçaklarının arkadan sarkması veya ("pterygoid omuz bıçakları") karının öne doğru çıkması, bel hacminde bir azalma ("eşek arısı bel") ile kendini gösteren kas hipotrofisi yavaş yavaş gelişir. Hastalığın ileri evresinde karın ön duvarı ve sırt kasları tutulur ve omurgada eğrilik (lomber hiperlordoz) oluşur. Bir kişinin tamamen hareketsiz kalmasıyla kendini gösteren derin sakatlık, hastalığın başlangıcından 15-20 yıl sonra ortaya çıkar. Solunum kaslarının kasılmasında bir azalma, sık pnömoni, solunum yetmezliği gelişmesine yol açar. Zamanla, kalp yetmezliği gelişir.

Mimik kasları patolojik sürece dahil değildir. İstihbarat bozulmadan kalır.

Hastalığın teşhisi

Teşhisi koymak için, nörolojik muayene, iletim (ENMG), kas dokusundan biyopsi materyali almayı içeren hastanın kapsamlı bir muayenesi kullanılır. Genetik bir çalışma gereklidir.

Nörolojik muayenede kollardan ve bacaklardan reflekslerde azalma veya tam kayıp, hassas bir bölge korunurken kas hipotrofisi ve kas gücünde azalma görülür. ENMG'nin yardımıyla, sinir lifleri boyunca impuls iletiminin sürdürülmesinin arka planına karşı iskelet kaslarındaki birincil değişiklikler tespit edilir. Biyopsi materyalinin histolojik incelemesi, kaslarda dejeneratif değişiklikleri ortaya çıkarır.

Erb-Roth miyodistrofisinin tedavisi

Spesifik tedavi geliştirilmemiştir. Semptomatik tedavi araçları, bir kişinin motor becerilerini korumak için kullanılır.

Kullanılan (nörobion, vitagamma), tioktik asit (oktolipen), ATP, actovegin.

Zorunlu egzersiz terapisi ve masaj kursları.

Hastalık prognozu

Bu hastalığın tedavisinin önemli bileşenleri fizyoterapi egzersizleri ve masajdır.

Erba-Roth miyopatisinin ilerleme hızı kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. Tipik olarak ölüm, solunum (konjestif pnömoni) veya kardiyak komplikasyonlardan (kalp yetmezliği, aritmi, kardiyomiyopati) meydana gelir. Hafif bir Erba-Roth miyopati seyri ile, bir kişi uzun yıllar boyunca hareket etme ve self servis yeteneğini koruyabilir.

Önleyici amaçlar için, yakın akraba evliliklerin dışlanmasıyla gelecekteki ebeveynlerin genetik danışmanlığı kullanılır.