Pränatale und perinatale Diagnostik kindlicher Pathologien. Was ist eine pränatale Fetaldiagnostik? Was verstehen Sie unter dem Begriff Pränataldiagnostik?

16.01.2022

Derzeit ist die Medizin weit voraus und ermöglicht es Ihnen, den Gesundheitszustand des Kindes bereits im Stadium seiner intrauterinen Entwicklung zu beurteilen. Eine solche Beurteilung ist von großer Bedeutung, da der Anteil an intrauterinen Fehlbildungen des Fötus und Erbkrankheiten nicht abnimmt. Durch die vorgeburtliche Diagnose des Fötus können Sie fast alle Abweichungen von der Norm rechtzeitig erkennen und die erforderlichen Maßnahmen ergreifen.

Pränataldiagnostik: Was ist das?

Pränatale Diagnostik Pränatale oder vorgeburtliche Diagnostik ist eine Reihe von Untersuchungen des Fötus, mit denen Sie intrauterine Entwicklungsanomalien, Chromosomen- und Generkrankungen des ungeborenen Kindes identifizieren oder widerlegen können. Die Pränataldiagnostik ist der jüngste, sich aber erfolgreich entwickelnde Zweig der Reproduktionsmedizin. Nach Erhalt der Studienergebnisse wird eine medizinisch-genetische Beratung der Ehepartner durchgeführt und die Fragen geklärt: Ist es sinnvoll, die Schwangerschaft zu verlängern, ist es möglich, ein Kind mit einer festgestellten Pathologie nach der Geburt oder in der Gebärmutter zu behandeln, und wie man Abweichungen von der normalen Entwicklung des Fötus in der nächsten Schwangerschaft verhindert.

Methoden der Pränataldiagnostik

Alle Methoden der vorgeburtlichen Diagnostik werden in 2 Gruppen eingeteilt. Die erste ist minimal-invasiv bzw nicht-invasive Pränataldiagnostik(pränatales Screening), einschließlich:

Ultraschallverfahren;
Studium des Stammbaums der Eltern;
Durchführung einer genetischen Studie von Ehepartnern;
Doppler-Ultraschall (Beurteilung der Durchblutung des Mutter-Plazenta-Fötus) nach Indikation;
Kardiotokographie (durchgeführt ab 32 Wochen, je nach Indikation ab 28 Wochen);
Blut für den Gehalt an Serummarkern („für fetale Missbildungen“).

Zur zweiten Gruppe gehören invasive Methoden die ein chirurgisches Eindringen in die Gebärmutterhöhle beinhalten:

Chorionbiopsie;
Plazentozentese;
Kordozentese;
Amniozentese;
Biopsie von fötalem Gewebe.

Nicht-invasive Pränataldiagnostik

Das vorgeburtliche Screening (Screening oder Sortierung) ist für alle schwangeren Frauen obligatorisch und umfasst 2 Hauptstudien, die grobe Fehlbildungen und Marker fötaler Pathologien identifizieren können.

Ultraschallverfahren

Ultraschall ist eine absolut sichere Methode und sollte während der Schwangerschaft mindestens 3 Mal und zu bestimmten Zeiten durchgeführt werden: in der 10.-14. SSW, in der 22.-24. SSW und in der 32.-34. SSW. Eine Abweichung von den empfohlenen Begriffen reduziert den Prozentsatz der Erkennung von Pathologien erheblich. So sind beim ersten Ultraschall bestimmte Anzeichen, die auf eine grobe Pathologie hinweisen, noch nicht vor der 10. Woche aufgetreten, und nach der 14. Woche sind sie bereits verschwunden. Aber auch während des zweiten Ultraschalls ist es nicht immer möglich, Pathologien und Fehlbildungen (z. B. kleine Defekte in den Septen des Herzens) zu erkennen. Daher wird der Ultraschall unbedingt (in jedem Fall) durch eine Blutuntersuchung auf fetale Marker ergänzt.

Ultraschalltechnik:

Transabdominale Untersuchung
Sie wird mit einer transabdominalen Sonde durchgeführt, die Ultraschallwellen aussendet. Der Sensor wird entlang der Oberfläche der vorderen Bauchwand geführt, die von ihm ausgesendeten Wellen werden vom Gewebe des Ungeborenen reflektiert und von einem Computer verarbeitet. Danach wird auf dem Monitor ein Sonogramm erstellt - ein Bild, das vom Arzt beschrieben wird. Die transabdominale Untersuchung wird am besten im zweiten bis dritten Trimester durchgeführt.
Transvaginale Untersuchung
Es ist vorzuziehen, in den frühen Stadien der Schwangerschaft durchzuführen. Eine Vaginalsonde, die in einem Kondom steckt, wird in die Vagina eingeführt.

Was kann durch Ultraschall erkannt werden:

Lokalisierung des Embryos (Uterus- oder Eileiterschwangerschaft);
die Anzahl der Früchte;
Gestationsalter in Wochen;
fötale Wachstumsverzögerung;
Geschlecht des Kindes;
Lokalisation der Plazenta (Prävia, niedrige Plazentation);
der Zustand der Plazenta (Herzinfarkt, Verkalkungen, Reifegrad);
die Menge an Fruchtwasser (Poly- oder Oligohydramnion);
der Zustand der Nabelschnur, die Anzahl der Gefäße darin, der Knoten der Nabelschnur;
Myometriumtonus (Hypertonus mit drohender Unterbrechung oder Frühgeburt);
fetaler Herzschlag und sein Charakter (Bradykardie, Tachykardie);
gestörter Blutfluss in den Plazentagefäßen;
Anomalien in der Entwicklung des Fötus (vor allem Fehlbildungen des Neuralrohrs, des Herzens und der Nieren, Pathologie der Leber und des Darms, Zustand der Gliedmaßen und des Gesichtsschädels);
Bestimmung früher spezifischer Symptome des Down-Syndroms (bis zu 12 Wochen) - die Breite des Halskragenraums;
Position (längs, quer, schräg) und Präsentation (Kopf, Becken, Gesicht) des Fötus.

Darüber hinaus kann Ultraschall Blasenmole und Anembryonie (Fehlen eines Embryos) diagnostizieren.

Biochemisches Screening

Für das biochemische Screening wird venöses Blut einer Schwangeren untersucht, das mit 15–20 Wochen (optimalerweise mit 16–18) entnommen wird. Die erste Phase des Screenings - ein "Doppeltest" - wird nach 9-13 Wochen durchgeführt, während dieser Zeiträume werden die Plazentaproteine PPAP-P und hCG bestimmt, in Russland wird dies selten durchgeführt. Die zweite Stufe des biochemischen Screenings wird im zweiten Trimenon der Schwangerschaft durchgeführt und der Gehalt an Alpha-Fetoprotein (AFP), humanem Choriongonadotropin (hCG) und freiem Östriol bestimmt. In der Russischen Föderation werden nur die ersten beiden Marker untersucht.

Was ermöglicht es, biochemisches Screening aufzudecken:

Down-Syndrom oder Trisomie;
Anomalien in der Entwicklung des Gehirns und des Rückenmarks (Fehlen des Gehirns - Anenzephalie, Hernie des Gehirns und des Rückenmarks);
Chromosomenanomalien.

Zu den Vorteilen des biochemischen Screenings gehören:

hohe Effizienz (Erkennung von Down-Syndrom und Neuralrohrdefekten erreicht 70%);
Früherkennung der fetalen Pathologie (15-22 Wochen), wenn die Schwangerschaft noch beendet werden kann;
kein Risiko für den Fötus.

Unter den Mängeln ist der Einfluss verschiedener Faktoren (Mehrlingsschwangerschaft, Schwangerschaftskomplikationen, Erkrankungen der weiblichen Geschlechtsorgane und andere) auf die Zuverlässigkeit der Ergebnisse zu erwähnen. Daher kann die Untersuchung biochemischer Marker ein falsch negatives oder falsch positives Ergebnis zeigen.

In Verdachtsfällen von Abweichungen von der Norm biochemischer Marker werden Ultraschall auf höherem Niveau (im Perinatalzentrum oder im regionalen / republikanischen Krankenhaus) und invasive Pränataldiagnostik verordnet.

Invasive Pränataldiagnostik Die pränatale invasive Diagnostik bietet eine 100%ige Ergebnisgarantie (Erkennung von Erbkrankheiten, Fehlbildungen und Chromosomenaberrationen), außerdem zeichnet sie sich durch den raschen Eingang von Forschungsergebnissen aus. Zu den Vorteilen der invasiven Diagnostik gehört auch die Erkennung von Pathologien in kurzen Schwangerschaftszeiten (bis zu 14 Wochen), und die Eltern haben die Wahl: entweder abtreiben oder die Schwangerschaft verlängern. Bleibt der Embryo erhalten, haben die Ärzte genug Zeit, Fehlbildungen zu korrigieren und fetale Erkrankungen im Mutterleib zu behandeln.

Indikationen zur invasiven Pränataldiagnostik

Angesichts der Einführung in die Gebärmutterhöhle während invasiver Methoden werden sie nach strengen Indikationen durchgeführt:

das Alter der Frau (alle Mütter über 35, da das Risiko fötaler Chromosomenanomalien mit dem Alter zunimmt);
Blutsverwandtschaft;
belastete Geschichte: Fehlgeburten im Frühstadium, die Geburt eines Kindes mit einer Chromosomenanomalie;
Chromosomenpathologie bei einem der zukünftigen Eltern;
die Notwendigkeit, die Vaterschaft festzustellen;
Abweichungen von der Norm im Blut von Serummarkern;
Exposition der Eltern gegenüber mutagenen Faktoren (Strahlung, verschmutzte Umwelt, Chemikalien, Medikamente usw.);
eine Vorgeschichte der Geburt eines Kindes mit angeborenen Fehlbildungen, geistiger Behinderung oder erblichen Stoffwechselerkrankungen (Phenylketonurie);
Abweichungen von normalen biochemischen Markern;
Ultraschallzeichen fötaler Anomalien.

Methoden der invasiven Pränataldiagnostik

Chorionbiopsie
Die Methode besteht in der Entnahme und anschließenden Untersuchung von Chorionzellen. Das Chorion ist die Keimhaut, die sich in Zukunft in die Plazenta umwandeln wird. Die Chorionbiopsie wird in der 10. bis 11. Schwangerschaftswoche auf zwei Arten durchgeführt:

Transzervikale Methode
Absaugen einer kleinen Menge Choriongewebe mit einer Spritze durch einen Gebärmutterhalskatheter (im Gebärmutterhalskanal installiert).
Transabdominaler Weg
Mit einer Spritze mit langer Kanüle wird die Gebärmutter durch die vordere Bauchwand punktiert und das Choriongewebe entnommen.

Die Chorionbiopsie wird unter Ultraschallkontrolle durchgeführt. In der Regel unter örtlicher Betäubung durchgeführt. Die Ergebnisse der Analyse sind in 3-4 Tagen fertig. Zu den Vorteilen der Methode zählen die Schnelligkeit der Ergebniserstellung, die es ermöglicht, eine Schwangerschaft zu einem sicheren Zeitpunkt abzubrechen, Gen- und Chromosomenerkrankungen zu erkennen, die Vaterschaft zu bestätigen und das Geschlecht des Embryos zu bestimmen.

Plazentozentese
Die Methode ähnelt einer Chorionbiopsie, es werden auch Plazentazellen entnommen, jedoch zu einem späteren Zeitpunkt (zweites Trimenon der Schwangerschaft). Es ist auch möglich, Plazentazellen beim Eintritt in die Gebärmutter durch den Zervikalkanal oder durch Punktion der vorderen Bauchwand zu gewinnen. Im Gegensatz zu einer Chorionbiopsie ist die Kultur von Zellen, die durch Plazentese gewonnen wurden, möglicherweise nicht indikativ, was eine Wiederholung des Verfahrens erfordert.

Die Durchführung einer Amniozentese erhöht das Risiko möglicher Schwangerschaftskomplikationen durch lange Laufzeiten erheblich und wird nur in einem Krankenhaus mit anschließendem (mindestens 3-tägigem) Krankenhausaufenthalt durchgeführt.

Amniozentese
Die Methode besteht in der Entnahme von Fruchtwasser durch Punktion der vorderen Bauchwand, des Uterus und des Amnion. Das Fruchtwasser wird auf den Gehalt an Hormonen, Enzymen und Aminosäuren untersucht, von denen das Wachstum des Fötus abhängt. Zusammen mit dem Fruchtwasser untersucht es die desquamierten Epithelzellen der fötalen Haut und der Harnwege. Die Studie wird nach 16 - 18 Wochen durchgeführt. Die Methode ist sehr informativ und ihre Effizienz erreicht 99%. Zu den Nachteilen gehört die Dauer der Analyse (von 2 Wochen bis 1,5 Monate). Ermöglicht die Diagnose von Gen- und Chromosomenaberrationen, die Bestimmung der Lungenreife des Fötus, die Schwere des Rh-Konflikts, einige Anomalien in der Entwicklung des Fötus und den Grad der intrauterinen Hypoxie.

Kordozentese
Die Methode besteht darin, fötales Blut aus der Nabelschnur zu entnehmen. Es wird zwischen 18 und 24 Wochen durchgeführt und ermöglicht es Ihnen, nicht nur Chromosomen- und Genanomalien zu identifizieren, sondern auch den immunologischen und hormonellen Status des Fötus, die biochemischen Parameter des Blutes zu bestimmen und so weiter. Die Ergebnisse der Analyse werden in 4-5 Tagen erstellt. Die Kordozentese in Bezug auf die diagnostische Effizienz nähert sich 100%.

Fetale Gewebebiopsie

Sie wird im zweiten Trimester unter obligatorischer Ultraschallkontrolle durchgeführt. Die Studie ist angezeigt, um schwere erbliche Hauterkrankungen bei einem ungeborenen Kind zu bestimmen - Hyperkeratose und Ichthyose. Bei diesen Pathologien wird der Keratinisierungsprozess der Haut gestört, was zu einer Verdickung der Oberflächenschicht führt und die Haut wie Fischschuppen aussieht.

Das Material wird auf die gleiche Weise entnommen wie bei der Aufnahme von Chorion- oder Plazentagewebe. Eine spezielle lange Nadel, die in die Gebärmutterhöhle eingeführt wird, ist mit einer Pinzette ausgestattet, die ein kleines Hautstück erfasst und abtrennt. Nachdem das Material an die Studie gesendet wurde, die drei Arten umfasst:

Zytogenetische Studie
Ermöglicht es Ihnen, die Anzahl der Chromosomen, das Vorhandensein zusätzlicher oder fehlender Chromosomen zu bestimmen. Beispielsweise wird beim Down-Syndrom ein zusätzliches Chromosom 21 nachgewiesen, beim Klinefelter-Syndrom in einem Paar Geschlechtschromosomen bei einem männlichen Fötus zusätzliche X- oder Y-Chromosomen, beim Turner-Syndrom fehlt einem Mädchen ein X-Chromosom.
Molekulargenetische Untersuchung
Mit dieser Methode können Sie intrachromosomale Defekte identifizieren, dh Genmutationen, durch die bestimmte Krankheiten entstehen: Hämophilie, Phenylketonurie, Duchenne-Muskeldystrophie und Mukoviszidose.
Biochemische Forschung
Ermöglicht es Ihnen, die Reife der Lunge zu beurteilen und ihren Grad zu bestimmen, fetale Hypoxie (metabolische Azidose) zu diagnostizieren, Rh-Konflikte und ihre Schwere zu identifizieren.

Nachteile der invasiven Diagnostik

Bei allen Vorteilen und dem hohen Informationsgehalt der invasiven Pränataldiagnostik weisen sie aber auch einige negative Punkte auf:

die Androhung einer Abtreibung (zur Vorbeugung vor und nach dem Eingriff werden krampflösende Mittel sowie ein Krankenhausaufenthalt verschrieben, dessen Dauer von der verwendeten Methode abhängt);
Abtreibung;
das Risiko einer intrauterinen Infektion des Fötus;
das Risiko einer Verschärfung des Rh-Konflikts;
Risiko eines pränatalen Wasserabgangs während der Amniozentese;
das Blutungsrisiko bei einer Frau;
Risiko einer Plazentalösung.

Kontraindikationen für invasive Diagnostik

Eine invasive Pränataldiagnostik ist bei folgenden Erkrankungen einer Frau nicht indiziert:

die Androhung eines Schwangerschaftsabbruchs;
Blutungen aus dem Genitaltrakt;
Plazentalösung;
schwere adhäsive Erkrankung des kleinen Beckens;
isthmisch-zervikale Insuffizienz;
Anomalien in der Entwicklung der Gebärmutter;
pustulöse Läsionen der Bauchhaut;
Infektionskrankheiten der Mutter;
Entzündung des Gebärmutterhalses und der Vagina;
große Myome.

Eine Kontraindikation ist auch die kategorische Weigerung einer Frau, eine invasive pränatale Diagnose durchzuführen.

Jeder Organismus durchläuft bestimmte Stadien seiner Entwicklung, die auf gleichzeitigen und sukzessiven Veränderungen in der biochemischen und physiologischen Richtung sowie in der Morphologie beruhen. Für jede einzelne Entwicklungsperiode sind sie alle individuell.

Heute ist es möglich, den Ablauf einer solchen Entwicklung eines Organismus zu steuern, denn diese genetische Information wird genutzt, d. h. die Entwicklung eines Organismus ist die Verkörperung dieser empfangenen Daten, die unter bestimmten Umweltbedingungen von Generation zu Generation weitergegeben werden. Eine Vielzahl von Einflüssen auf die genetische Aktivität werden direkt von der Umwelt ausgeübt, daher bestimmt die Medizin die Risikofaktoren für die pränatale Ausrichtung.

Die Pränataldiagnostik, die für das Fortpflanzungspotential der Bevölkerung sehr wichtig ist, ist eine der neuen und sich eher aktiv entwickelnden Industrien. Denn die Einflussfaktoren der vorherrschenden demografischen Bedingungen müssen unter Kontrolle gehalten werden.

Der Begriff „Pränataldiagnostik“ bezieht sich auf eine Reihe von Studien, die in der vorgeburtlichen Phase durchgeführt werden. Der Hauptzweck seiner Implementierung ist die Identifizierung verschiedener Pathologien im Stadium der intrauterinen Entwicklung des Babys.

Mit Hilfe dieser Art von Forschung werden Erbkrankheiten bestimmt, daher ist es auf diese Weise möglich, solche Abweichungen festzustellen: verschiedene Störungen in der Entwicklung des Herzens, Edwards- und Down-Syndrom.

Das Untersuchungsergebnis gibt den Eltern Gelegenheit, gemeinsam mit dem Arzt über den weiteren Schwangerschaftsverlauf zu entscheiden. Für den Fall, dass der behandelnde Arzt günstige Prognosen für den Krankheitszustand abgibt, ist es möglich, die Gesundheit des ungeborenen Kindes wiederherzustellen.

Basierend auf der Durchführung der vorgeburtlichen Diagnose unter Berücksichtigung der Daten der genetischen Untersuchung ist es möglich, die Vaterschaft festzustellen und das Geschlecht des zukünftigen Kindes zu bestimmen. Diese Studie ist sehr wichtig, weil sie das zukünftige Schicksal des Kindes bestimmen kann.

Heute wird die Pränataldiagnostik während der Schwangerschaft im ersten und zweiten Trimester durchgeführt. Denn wenn in diesen Zeiträumen Anomalien in der Entwicklung des Fötus festgestellt werden, kann der Schwangerschaftsprozess immer noch unterbrochen werden. Heute ist es möglich, die Mehrzahl der Chromosomensyndrome, mindestens hundert erblich bedingte Krankheiten, zu untersuchen, während ihr biochemischer Defekt zuverlässig bestimmt wurde.

Bestehende Indikationen für diese Art von Studie

Pränatale Diagnostik ist in solchen Fällen vorgeschrieben:

das Alter der Frau, die den Fötus trägt, ist 35 Jahre und älter;
in der Familie gibt es Krankheiten, die erblich übertragen werden, geschlechtsgebunden;
pathologien des Neuralrohrs werden beobachtet;
ein zuvor geborenes Kind hat Chromosomenanomalien oder;
es gibt angeborene Defekte im Stoffwechselprozess;
Krankheit wird beobachtet;
bei Vorliegen eines fragilen X-Chromosom-Syndroms;
Es gibt verschiedene Erbkrankheiten, die mit DNA-Diagnosemethoden analysiert werden.
es gibt andere Indikationen für die Durchführung zytogenetischer Methoden der pränatalen Diagnostik;
wenn elterliche Chromosomenmutationen beobachtet werden.

Heutzutage verwendet die moderne praktische Reproduktion für die Untersuchung des Embryos eine Vielzahl von Methoden, bei denen sowohl das Maß an Zuverlässigkeit als auch das Maß an Möglichkeit hoch ist. Es gibt zwei Gruppen von Pränataldiagnostik: invasive und nicht-invasive.

Die vorgeburtliche Untersuchung durch ein invasives Verfahren beinhaltet das Eindringen in den weiblichen Körper, insbesondere in die Gebärmutterhöhle, durch einen chirurgischen Eingriff.

Diese Methode ist sowohl für den Fötus als auch für Mütter ziemlich unsicher und wird daher nur in seltenen Fällen angewendet, wenn Bedenken hinsichtlich der Gesundheit des ungeborenen Kindes bestehen. Im Körper der Mutter muss eine solche medizinische Invasion durchgeführt werden, um Blut aus der Nabelschnur, Gewebeproben - Chorion, Plazenta und anderen wichtigen Materialien zu entnehmen.

Bei einer invasiven vorgeburtlichen Untersuchung, die hilft, Erbkrankheiten sowie verschiedene Veränderungen in der Entwicklung des Fötus festzustellen, werden folgende Verfahren durchgeführt:

- Dies bedeutet, dass eine Punktion der Membranen der fetalen Blase durchgeführt wird, um Fruchtwasser, möglicherweise verhorntes Epithel des fetalen Amnion, zu gewinnen. Führen Sie dieses Verfahren nach 15 - 18 Wochen durch. Bei der Amniozentese besteht eine Wahrscheinlichkeit von 0,2 Prozent für Komplikationen während der Geburt.

Diese Diagnose wird mit Ultraschall durch die Peritonealregion durchgeführt, dies hilft, Schäden an der Plazenta zu beseitigen. In ganz seltenen Fällen werden sie vaginal durchgeführt. Aus der Amnionhöhle werden etwa 8-10 Milliliter Flüssigkeit entnommen. Signifikant für die Diagnose ist nur die AFP-Konzentration, bei Veränderungen der vorderen Bauchwand und dem Vorliegen von Anomalien des Neuralrohrs steigt der AFP-Spiegel signifikant an.

Während der Amniozentese sind Zellen die Hauptquelle für die Diagnose. Sie durchlaufen unbedingt eine 2 bis 4 Wochen dauernde Kultivierungsphase für biochemische Untersuchungen und zytogenetische Diagnostik. Lediglich bei molekulargenetischen Untersuchungen mittels PCR ist eine Zellkultivierung nicht erforderlich.

- Mit anderen Worten, dies ist der Vorgang der Nabelschnurblutentnahme, der nach 18-22 Wochen durchgeführt wird. Dann machen sie eine Diagnose einer Blutprobe, um Erbkrankheiten festzustellen.

Diese Untersuchungsmethode dient der Bestimmung von Erbkrankheiten, die durch eine Veränderung der Anzahl, möglicherweise der Struktur der Chromosomen verursacht werden, und hilft auch bei der Feststellung hämatologischer Erkrankungen.

Als Diagnose dienen dabei der hämatologische Status und intrauterine Infektionen. Diese Manipulation zeigt in 80-98 Prozent der Fälle beim ersten Versuch hervorragende Ergebnisse.

Die Kordozentese hat gegenüber der Amniozentese einige Vorteile, da im ersten Fall Blut entnommen wird, das für die Forschung ein bequemerer Gegenstand ist als fötale Flüssigkeitszellen.

Im Gegensatz zu Amniozyten erfolgt die Kultivierung von Lymphozyten innerhalb weniger Tage. Im zweiten Trimenon der Schwangerschaft wird bei einer Ultraschalluntersuchung eine Biopsie des fötalen Gewebes als Diagnose durchgeführt.

Um beispielsweise schwere vererbte Hauterkrankungen wie Epidermolyse festzustellen, wird eine Biopsie der Haut des Fötus durchgeführt. Anschließend erfolgt eine pathomorphologische Diagnostik, in seltenen Fällen eine Elektronenmikroskopie. Das Vorhandensein von erblichen Hautkrankheiten hilft, morphologische Kriterien festzulegen, mit denen Sie die genaue Diagnose bestimmen und möglicherweise widerlegen können.

Wenn eine Sonde eingeführt wird, Beurteilung des Zustands der intrauterinen Entwicklung des Fötus. Diese Methode als Definition angeborener Fehlbildungen wird in sehr seltenen Fällen angewendet. Es wird in der Zeit von 18 bis 23 Schwangerschaftswochen durchgeführt.

Da fast alle angeborenen Fehlbildungen mittels Ultraschall und der Verwendung einer optischen Sonde untersucht werden können, ist jedoch die erste Methode der Diagnose sicherer. Da bei der Durchführung einer Fetoskopie eine optische Sonde in die Amnionhöhle eingeführt werden muss, kann dies eine Komplikation des Schwangerschaftsverlaufs hervorrufen. Bei der Fetoskopie kommt es in sieben bis acht Prozent der Fälle zu Fehlgeburten.

Eine Frau während der Schwangerschaft muss unbedingt eine routinemäßige Ultraschalluntersuchung durchführen, da dies dazu beitragen wird, die obligatorische Durchführung einer invasiven vorgeburtlichen Untersuchung auszuschließen oder im Gegenteil zu bestätigen.

Nicht-invasive oder minimal-invasive Methoden erfordern keinen chirurgischen Eingriff, daher ist bei der Durchführung einer solchen Studie die Wahrscheinlichkeit einer Verletzung sowohl der Mutter als auch des Fötus ausgeschlossen. Da ein solches Verfahren ungefährlich ist, kann es absolut allen Patientinnen während der Schwangerschaft empfohlen werden.

Ultraschall ist die wichtigste nicht-invasive Methode bei der Durchführung eines vorgeburtlichen Eingriffs, der zweimal während der Schwangerschaft durchgeführt wird. Der Zustand des Fötus wird bis zu 15 Wochen und der zweite mit 25 Wochen durchgeführt.

Liegen genaue Anhaltspunkte für die Durchführung einer Ultraschalluntersuchung vor, beispielsweise eine mögliche Verkleinerung der Gliedmaßen des ungeborenen Kindes, so beginnt eine solche Diagnostik bereits ab der 13. oder 14. Woche. Eine solche Ultraschalldiagnostik, die im Zeitraum von 6-8 Wochen durchgeführt wird, dient dazu, die bestehende Wachstumsverzögerung des Fötus (Embryo) festzustellen.

Die Studie kann als Screening- oder Klärungsmethode verwendet werden, um die Geburt von Kindern mit schweren angeborenen Fehlbildungen zu verhindern. Solche Pathologien machen etwa 30 Prozent der Geburtsfälle aus.

Daraus folgt, dass bei Verdacht auf das Auftreten einer Abweichung im Schwangerschaftsverlauf oder der Gesundheit des Babys mit der Methode der vorgeburtlichen Untersuchung erblich übertragbarer Krankheiten eine konkrete Entscheidung getroffen werden kann weitere Maßnahmen zur Korrektur des Schwangerschaftsverlaufs oder zur Behandlung intrauteriner Erkrankungen des Fötus.

Eine der häufigsten, sichersten und erschwinglichsten Arten der vorgeburtlichen Vorsorgeuntersuchung ist ein Ultraschall. Dank des Ultraschallscreenings ist es bereits in der 11. bis 13. Schwangerschaftswoche möglich, fetale Fehlbildungen festzustellen und Veränderungen zu bestimmen, die auf das Vorhandensein einer Chromosomenpathologie hinweisen. Beispielsweise ist das Vorhandensein einer Verdickung der Kragenzone beim Fötus in der 11. bis 13. Woche ein Hinweis auf eine Krankheit wie das Down-Syndrom und einige andere Fehlbildungen.

Der zweite geplante Ultraschall wird in der 20. bis 22. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Die vorgeburtliche Diagnostik in dieser Phase der intrauterinen Entwicklung ermöglicht die Diagnose der meisten Defekte im Aussehen und in den inneren Organen des Fötus. In der 30. bis 32. Schwangerschaftswoche ermöglicht die Ultraschalluntersuchung die Diagnose einer fetalen Wachstumsverzögerung, eine umfassende Beurteilung des Zustands aller Organe und Systeme und die Identifizierung von Anomalien in ihrer Entwicklung.

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Biochemische Tests

In der Ultraschalldiagnostik gibt es eine wichtige Regel - sie in Kombination mit einem biochemischen Screening durchzuführen. Das heißt, einer schwangeren Frau wird ein Bluttest entnommen und eine biochemische Studie zum Gehalt spezifischer Proteine (Marker chromosomaler Pathologien) durchgeführt, die von der Plazenta, den fetalen Membranen und dem Körper des Fötus produziert werden:

schwangerschaftsassoziiertes Protein (PAPP),
freie Fraktion von humanem Choriongonadotropin (β-hCG),
Alpha-Phänoprotein (AFP).

Eine Veränderung der Konzentration dieser Substanzen im Blutserum der zukünftigen Mutter weist auf das Vorhandensein bestimmter fötaler Chromosomenpathologien und einer Reihe von Entwicklungsstörungen (vor allem des Nervensystems und der vorderen Bauchwand) hin.

Biochemische Tests werden in der 10. bis 13. und 16. bis 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Nach Erhalt der Ergebnisse, die auf das Vorhandensein einer Pathologie im Fötus hinweisen, entscheidet der Arzt über die Notwendigkeit invasiver Studien.

Invasive Pränataldiagnostik

Die invasive Pränataldiagnostik wird ausschließlich aus streng medizinischen Gründen bei einer begrenzten Anzahl von werdenden Müttern durchgeführt. Diese Untersuchung beinhaltet die Materialgewinnung durch Punktion der vorderen Bauchwand und wird nur unter Ultraschallkontrolle durchgeführt.

Das Forschungsmaterial sind Chorionzotten, Fruchtwasser, Plazentagewebe oder Nabelschnurblut. Solche Analysen haben die höchste Zuverlässigkeit und können mit nahezu 100-prozentiger Sicherheit das Vorliegen einer Chromosomenstörung oder Entwicklungsanomalien bei einem ungeborenen Kind bereits in sehr frühen Stadien der Schwangerschaft widerlegen oder bestätigen.

Neue Maßstäbe in der Pränataldiagnostik

Heutzutage verwendet die Gynäkologie zunehmend fortschrittliche nicht-invasive Methoden der vollständigen pränatalen Diagnostik, für die eine schwangere Frau nur noch Blut spenden muss. Die Analyse zielt darauf ab, die größten Risiken zu identifizieren:

das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms - Edwards-, Down-, Patau-Syndrom (Trisomie auf den Chromosomen 18, 21 und 13);
Mikrodeletionen - teilweiser Verlust von Chromosomenabschnitten, der zur Entwicklung schwerwiegender Pathologien beiträgt (Williams-Syndrom, Langer-Gideon, Engelman usw.);
X und Y-verbunden mit dem Boden von Erbkrankheiten (Hämophilie usw.).

Darüber hinaus beträgt die Genauigkeit dieser Methode zur Untersuchung von Chromosomenschäden beim Fötus 99,9%. Aufgrund der absoluten Testsicherheit kann diese Methode der vorgeburtlichen Früherkennung nicht nur Schwangeren mit hohem Risiko empfohlen werden, sondern auch allen werdenden Müttern, die sicher sein wollen, dass sich das Kind normal entwickelt, und die Zeit bis zur Geburt verbringen möchten ohne unnötige Sorgen.

Darüber hinaus haben Ärzte heute dank moderner Pränataldiagnostikprogramme die Möglichkeit, nicht nur das Risiko für Chromosomenstörungen beim ungeborenen Kind zu berechnen, sondern auch bestimmten Schwangerschaftskomplikationen wie einer Präeklampsie vorzubeugen.

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Das Problem, ein gesundes Kind zu bekommen, war und ist immer aktuell. 5 bis 7 % der Neugeborenen haben verschiedene Fehlbildungen, die 40-50 % der Fälle von früher Säuglingssterblichkeit und Behinderungen im Kindesalter verursachen.

Das Problem verschiedener intrauteriner fötaler Pathologien steht in engem Zusammenhang mit Spontanaborten. In der Frühphase der Schwangerschaft kann eine spontane Fehlgeburt als eine im Laufe der Evolution entwickelte Anpassung angesehen werden, wodurch die Geburt von Kindern mit Missbildungen relativ selten vorkommt.

Intrauterine Anomalien in der Entwicklung des Fötus können in 2 große Gruppen eingeteilt werden:

Chromosomenanomalien(entweder quantitative Verstöße gegen die Anzahl der Chromosomen oder Änderungen in der Struktur der Chromosomen),
intrauterine Deformitäten infolge der Einwirkung verschiedener schädlicher Faktoren auf einen gesunden Fötus (verschiedene Infektionskrankheiten (Röteln, Toxoplasmose, Influenza, Herpes usw.), Bestrahlung, Einnahme bestimmter Medikamente, Einwirkung chemisch schädlicher Substanzen usw.).

Angesichts der jüngsten Fortschritte in der Diagnostik wurde nachgewiesen, dass bei Spontanaborten bis zu 4-6 Wochen in 70% der Fälle, nach 6-10 Wochen in 45% der Fälle und bis zu 20 Wochen Chromosomenanomalien festgestellt werden in 20% der Fälle.

Mit dem Alter der Eltern (besonders wichtig ist das Alter der Mutter) schwächt sich die Selektion ab, daher treten umso häufiger Anomalien in der Entwicklung des Fötus auf, je älter die Eltern sind.

Verschiedene Screening-Programme werden entwickelt und angewendet, um verschiedene fötale Pathologien zu erkennen. Moderne Möglichkeiten der Wissenschaft ermöglichen es, bestimmte Erbkrankheiten und angeborene Fehlbildungen vor der Geburt eines Kindes (Pränataldiagnostik) oder in den ersten Tagen nach der Geburt (Perinataldiagnostik) zu diagnostizieren.

Das kombinierte Screening im ersten und zweiten Schwangerschaftstrimester umfasst die Ultraschalluntersuchung des Fötus und die Bestimmung biochemischer Marker im mütterlichen Blut. Gemäß der Anordnung des Gesundheitsministeriums der Russischen Föderation sind diese Studien in der Pränataldiagnostik obligatorisch und zielen darauf ab, schwangere Frauen zu identifizieren, die ein hohes Risiko haben, Kinder mit Fehlbildungen und Erbkrankheiten zur Welt zu bringen.

Screening verrät:

morphologische Defekte des Fötus (Organ und Gewebe, Häufigkeit 0,3 - 3 pro 1000 Geburten),
Chromosomenanomalien, von denen die häufigste die Trisomie 21 Chromosomenpaare (Down-Syndrom, Häufigkeit 1 pro 650 Neugeborene) sowie Trisomie 18 Paare (Edward-Syndrom), 13 Paare (Patau-Syndrom), Trisomie der Geschlechtschromosomen (Turner-Syndrom) ist , Klinefelter-Syndrom).

Laborforschung:

1. Biochemische Forschung. Die Markerproteine sind Choriongonadotropin (CG), Schwangerschafts-assoziiertes Protein Alpha-Fetoprotein (AFP) und freies Östriol. Die Bestimmung der Konzentration dieser Proteine wird in der 9.–13., 14.–18. und 19.–23. Wahrscheinlichkeit von Chromosomenstörungen.

Basierend auf den Ergebnissen von Ultraschall, biochemischen Untersuchungen und dem Alter der Mutter kann ein spezielles Programm das Risiko für ein krankes Kind berechnen.

Ab einem Risikolevel von 1:250 wird eine invasive Diagnostik verordnet. Durch die vordere Bauchwand der Mutter werden Fruchtwasser und Zellen, Blut aus der Nabelschnur, eine Biopsie der Plazenta, des Chorions oder des fötalen Gewebes zur histologischen, zytogenetischen oder molekularen Analyse entnommen.

Indikationen zur invasiven Pränataldiagnostik (gemäß WHO-Empfehlungen):

Frau über 35 Jahre
das Vorhandensein von 2 oder mehr Spontanaborten,
das Vorhandensein eines Kindes oder Fötus in der Familie in einer früheren Schwangerschaft mit Down-Syndrom oder anderen Chromosomenerkrankungen,
Verwendung einer bestimmten Gruppe von Arzneimitteln vor der Schwangerschaft oder in den frühen Stadien der Schwangerschaft,
vergangene Virusinfektionen während der Schwangerschaft,
Bestrahlung eines der Ehepartner vor der Empfängnis.

2. Zytologische Studien. Durch die Analyse des Karyotyps fötaler Zellen können Sie Verletzungen der Anzahl der Chromosomen und ihrer Struktur erkennen.

3. Molekulargenetische Untersuchungen zum Nachweis erblicher Genkrankheiten durchgeführt.

Postnatales (nach der Geburt) Screening Die angeborene Pathologie wird in den ersten Lebenstagen eines Kindes in der Entbindungsklinik durchgeführt. Alle Neugeborenen werden auf folgende Krankheiten untersucht: Phenylketonurie, Hypothyreose, Galaktosämie, adrenogenitales Syndrom, Mukoviszidose.

Abschließend möchte ich anmerken, dass wir trotz diagnostischer Fortschritte leider nicht in 100 % der Fälle die richtige Diagnose stellen können. Dies liegt an der unzureichenden Ausstattung der Labore und den hohen Analysekosten, und der menschliche Faktor bei der Durchführung der Forschung kann nicht ausgeschlossen werden. Es ist nie möglich, nur auf der Grundlage einer Analyse eine Diagnose zu stellen und eine Prognose zu stellen, es ist notwendig, die Situation als Ganzes zu analysieren. Wenn Sie etwas bezweifeln, dann konsultieren Sie einen anderen Spezialisten, wiederholen Sie die Tests in einem anderen Labor.

Die pränatale (also vorgeburtliche) Diagnostik ist einer der jüngsten und sich am schnellsten entwickelnden Bereiche der modernen Reproduktionsmedizin. Repräsentiert den Prozess des Nachweises oder Ausschlusses verschiedener Krankheiten bei dem in der Gebärmutter befindlichen Fötus, pränatale Diagnostik und die darauf basierende genetische Beratung beantworten lebenswichtige Fragen für alle werdenden Eltern. Ist der Fötus krank oder nicht? Wie kann die festgestellte Krankheit die Lebensqualität des ungeborenen Kindes beeinträchtigen? Ist es möglich, die Krankheit nach der Geburt eines Babys wirksam zu behandeln? Diese Antworten ermöglichen es der Familie, die Frage des zukünftigen Schicksals der Schwangerschaft bewusst und rechtzeitig zu lösen - und dadurch das psychische Trauma zu lindern, das durch die Geburt eines Babys mit einer unheilbaren, behindernden Pathologie verursacht wird.
Modern pränatale Diagnostik verwendet eine Vielzahl von Technologien. Alle von ihnen haben unterschiedliche Fähigkeiten und Zuverlässigkeitsgrade. Einige dieser Technologien - Ultraschallscreening (dynamische Beobachtung) der fötalen Entwicklung und Screening mütterlicher Serumfaktoren werden in Betracht gezogen nicht-invasiv oder minimal-invasive - d.h. keinen chirurgischen Eingriff in die Gebärmutterhöhle vorsehen. Diese diagnostischen Verfahren sind für den Fötus praktisch unbedenklich und werden ausnahmslos allen werdenden Müttern empfohlen. Andere Technologien (zum Beispiel Chorionbiopsie oder Amniozentese) sind angreifend - d.h. schlagen eine chirurgische Invasion der Gebärmutterhöhle vor, um das fötale Material für nachfolgende Laboruntersuchungen zu entnehmen. Es ist klar, dass invasive Verfahren für den Fötus nicht sicher sind und daher nur in besonderen Fällen praktiziert werden. Im Rahmen eines Artikels ist es unmöglich, alle Situationen, in denen die Familie möglicherweise invasive Diagnoseverfahren benötigt, im Detail zu analysieren - die der modernen Medizin bekannten Manifestationen erblicher und angeborener Krankheiten sind zu vielfältig. Eine generelle Empfehlung an alle Familien, die eine Geburt planen, kann dennoch ausgesprochen werden: Besuchen Sie unbedingt eine medizinisch-genetische Beratung (am besten schon vor der Schwangerschaft) und lassen Sie Ultraschall und Serumscreening auf keinen Fall außer Acht. Dadurch wird es möglich, die Frage der Notwendigkeit (und Rechtfertigung) einer invasiven Studie rechtzeitig zu lösen. Mit den Hauptmerkmalen verschiedener Methoden pränatale Diagnostik finden Sie in den folgenden Tabellen.
Die überwiegende Mehrheit der unten aufgeführten Methoden pränatale Diagnostik angeborene und erbliche Krankheiten sind heute in Russland weit verbreitet. Das Ultraschallscreening von Schwangeren wird in Geburtskliniken oder medizinisch-genetischen Diensten durchgeführt. Am selben Ort (in einigen Städten) kann auch ein Screening auf mütterliche Serumfaktoren (der sogenannte "Triple-Test") durchgeführt werden. Invasive Eingriffe werden hauptsächlich in großen geburtshilflichen Zentren oder überregionalen (regionalen) medizinisch-genetischen Sprechstunden durchgeführt. Vielleicht werden all diese Arten der diagnostischen Hilfe in Russland in naher Zukunft in speziellen Zentren konzentriert pränatale Diagnostik. So sieht zumindest das Gesundheitsministerium der Russischen Föderation die Lösung des Problems.
Nun, wie sie sagen, abwarten und sehen. In der Zwischenzeit würde es nicht schaden, wenn sich alle Einwohner von Städten und Dörfern des Vaterlandes, die den Familiennachschub planen, im Voraus erkundigen, welche Möglichkeiten es in der Region gibt pränatale Diagnostik hat lokale Medizin. Und wenn diese Möglichkeiten nicht ausreichen, ist Qualität gefragt pränatale Diagnostik objektiv vorhanden, sollten Sie sich sofort auf die Untersuchung der werdenden Mutter außerhalb des Heimatortes konzentrieren. Darüber hinaus kann in diesem Fall ein Teil der finanziellen Kosten von der sehr lokalen Gesundheitsversorgung getragen werden, in deren Arsenal es keine Art von diagnostischem Dienst gibt, der für die Familie notwendig ist.

INVASIVE METHODEN DER PRÄNATALEN DIAGNOSE
Methodenname	Begriffe der Schwangerschaft	Hinweise zur Durchführung	Studienobjekt	Methodik	Methodenfähigkeiten	Vorteile der Methode
Chorionbiopsie	10-11 Wochen.	Hohe Wahrscheinlichkeit von Erbkrankheiten (die Wahrscheinlichkeit, eine schwere Krankheit beim Fötus zu entdecken, vergleichbar mit dem Risiko einer Fehlgeburt nach einer Biopsie).	Chorionzellen (äußere Keimmembran).	1 Weg. Durch einen in den Zervikalkanal eingeführten Katheter wird eine kleine Menge Choriongewebe mit einer Spritze angesaugt. 2-Wege. Mit einer langen Nadel, die durch die Bauchdecke in die Gebärmutterhöhle eingeführt wird, wird eine Gewebeprobe in eine Spritze angesaugt. Beide Möglichkeiten der Chorionbiopsie werden ambulant oder bei einem kurzzeitigen Krankenhausaufenthalt einer Schwangeren durchgeführt. Die Manipulation erfolgt unter Ultraschallkontrolle. Je nach Praxis in einer bestimmten medizinischen Einrichtung wird eine Biopsie entweder unter örtlicher Betäubung oder Vollnarkose (Anästhesie) durchgeführt. Vor dem Eingriff muss sich eine Frau einer Laboruntersuchung (Bluttests, Abstriche usw.) unterziehen.	• Bestimmung von Down-Syndrom, Edwards-Syndrom, Pätau-Syndrom und anderen Chromosomenerkrankungen, die mit groben Missbildungen oder geistiger Behinderung des Fötus einhergehen. • Diagnose von Erbkrankheiten (das Spektrum der diagnostizierten Erbkrankheiten hängt von den Fähigkeiten eines bestimmten Labors ab und kann von einzelnen genetischen Syndromen bis zu Dutzenden verschiedener behindernder Krankheiten reichen). • Bestimmung des Geschlechts des Fötus. • Begründung einer biologischen Verwandtschaft (Vaterschaft).	• Schnelle Ergebnisse (innerhalb von 3-4 Tagen nach der Probenahme). • Es ist möglich, eine schwere behindernde Krankheit bei einem Fötus im Zeitraum bis zur 12. Woche zu diagnostizieren, wenn ein Schwangerschaftsabbruch mit weniger Komplikationen für eine Frau erfolgt und auch die Stressbelastung für Familienmitglieder abnimmt.	• Aus verschiedenen technischen Gründen ist eine qualitative Analyse von Gewebeproben nicht immer möglich. • Es besteht ein geringes Risiko falsch positiver und falsch negativer Ergebnisse aufgrund des Phänomens der sogenannten. "Plazentamosaik" (Nichtidentität des Genoms von Chorion- und Embryozellen). • Gefahr einer versehentlichen Beschädigung der Fruchtblase. • Das Risiko unerwünschter Wirkungen auf den Schwangerschaftsverlauf bei Rh-Konflikt. • Fehlgeburtsrisiko (von 2 bis 6 % je nach Zustand der Frau). • Risiko einer fötalen Infektion (1-2%). • Das Blutungsrisiko bei einer Frau (1-2%). • Risiko (weniger als 1 %) einiger Anomalien in der Entwicklung des Fötus: Fälle von groben Deformitäten der Gliedmaßen bei Neugeborenen, die einer Chorionbiopsie unterzogen wurden, wurden beschrieben. Im Allgemeinen ist das Komplikationsrisiko einer Chorionbiopsie gering (weniger als 2 %).
Plazentozentese (späte Chorionbiopsie)	II Trimester der Schwangerschaft.	Ähnliche Indikationen für eine Chorionbiopsie.	Zellen der Plazenta.	Ähnlich der oben beschriebenen Methode der 2. Methode der Chorionbiopsie. Sie wird unter örtlicher Betäubung oder Vollnarkose, ambulant oder bei einem kurzzeitigen Krankenhausaufenthalt einer Frau durchgeführt. Die Voraussetzungen für die Untersuchung einer Schwangeren vor Plazentese sind identisch mit denen für eine Chorionbiopsie.	Ähnlich wie die Möglichkeiten der Chorionbiopsie.		• Die Kultivierung von aus der Plazentozentese stammenden Zellen kann weniger effektiv sein als die Kultivierung von Chorionzellen, so dass es manchmal (sehr selten) notwendig ist, das Verfahren zu wiederholen. Dieses Risiko besteht in Laboratorien, die moderne Methoden der zytogenetischen Diagnostik anwenden, nicht. • Durchführung einer Umfrage in einem ausreichend langen Gestationsalter (bei Feststellung einer schwerwiegenden Pathologie erfordert ein Schwangerschaftsabbruch während dieser Zeit einen langen Krankenhausaufenthalt und ist mit Komplikationen behaftet).
Amniozentese	15-16 Wochen.	• Gleich wie Chorionbiopsie und Plazentozentese. • Verdacht auf das Vorhandensein bestimmter angeborener Krankheiten und pathologischer Zustände beim Fötus.	Fruchtwasser und darin enthaltene fötale Zellen (desquamierte fötale Hautzellen, Epitheliozyten aus den Harnwegen usw.).	Fruchtwasser wird in die Spritze mit einer Nadel aufgezogen, die durch die Bauchdecke in die Gebärmutterhöhle eingeführt wird. Die Manipulation erfolgt unter der Kontrolle eines Ultraschallgeräts, ambulant oder mit kurzfristigem Krankenhausaufenthalt. Am häufigsten wird eine Lokalanästhesie verwendet, aber es ist durchaus möglich, den Eingriff in Vollnarkose durchzuführen. Vor dem Eingriff wird eine schwangere Frau einer Laboruntersuchung ähnlich der einer Chorionbiopsie und einer Plazentozentese unterzogen.	• Diagnose verschiedener Chromosomen- und Generkrankungen. • Bestimmung des Reifegrades der Lunge des Fötus. • Bestimmung des Grades des Sauerstoffmangels des Fötus. • Bestimmung der Schwere des Rhesuskonflikts zwischen Mutter und Fötus. • Diagnose einiger Fehlbildungen des Fötus (z. B. grobe Fehlbildungen des Gehirns und des Rückenmarks, Anenzephalie, Exenzephalie, Spinalhernie usw.).	• Breiteres (im Vergleich zur Chorionbiopsie und anderen invasiven Methoden der Pränataldiagnostik) Spektrum erkannter Pathologien. • Das Risiko einer Fehlgeburt ist etwas geringer als bei einer Chorionbiopsie. Dieses Risiko ist nur um 0,5-1 % höher als bei Schwangeren, die sich überhaupt keiner invasiven Untersuchung unterzogen haben.	• Technologische Probleme. Da sich in der gesammelten Probe nur sehr wenige fötale Zellen befinden, ist es notwendig, ihnen die Möglichkeit zu geben, sich unter künstlichen Bedingungen zu vermehren. Dazu braucht es spezielle Nährmedien, eine bestimmte Temperatur, Reagenzien, ausgeklügelte Geräte. • Ziemlich lange Zeit (von 2 bis 6 Wochen) für die Chromosomenanalyse. Die Ergebnisse werden im Durchschnitt nach 20-22 Wochen erzielt. Bei gesicherter Diagnose ist ein Schwangerschaftsabbruch zu diesem Zeitpunkt mit einer größeren Anzahl von Komplikationen verbunden als beispielsweise in der 12. Woche. Stärkeres und moralisches Trauma von Familienmitgliedern 1 . • Längerer Kontakt des Fötus mit Ultraschall, dessen Unbedenklichkeit nicht bewiesen ist. • Leicht erhöhtes Risiko, ein Baby mit niedrigem Geburtsgewicht zu bekommen. • Es besteht ein geringes (weniger als 1 %) Risiko für Atemprobleme beim Neugeborenen.
Kordozentese	Nach der 18. Schwangerschaftswoche.	Ähnlich denen für Chorionbiopsie und Plazentozentese.	Nabelschnurblut des Fötus.	Eine fetale Blutprobe wird aus der Nabelschnurvene gewonnen, die unter Ultraschallkontrolle mit einer in die Gebärmutterhöhle eingeführten Nadel durch einen Einstich in der vorderen Bauchwand der Frau punktiert wird. Der Eingriff wird unter örtlicher Betäubung oder Vollnarkose, ambulant oder mit kurzfristigem Krankenhausaufenthalt einer Frau durchgeführt. Die Voraussetzungen für die Untersuchung einer Frau vor der Kordozentese sind identisch mit denen für eine Chorionbiopsie.	• Analog zu den Möglichkeiten der Chorionbiopsie und Plazentozentese, teilweise Amniozentese. • Möglichkeit medizinischer Manipulationen (Verabreichung von Medikamenten etc.).	Minimale Wahrscheinlichkeit von Komplikationen.	Durchführung einer Untersuchung in einem langen Gestationsalter (bei Feststellung einer schwerwiegenden Pathologie erfordert ein Schwangerschaftsabbruch während dieser Zeit einen langen Krankenhausaufenthalt und ist mit Komplikationen behaftet).


NICHT-INVASIVE METHODEN DER PRÄNATALEN DIAGNOSE
Methodenname	Begriffe der Schwangerschaft	Hinweise zur Durchführung	Studienobjekt	Methodik	Methodenfähigkeiten	Vorteile der Methode	Nachteile der Methode, Risiko während des Eingriffs
Screening auf maternale Serumfaktoren	Die Lücke zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche. In einigen Fällen ist eine frühere Analyse möglich, aber nach 20 Wochen ist der diagnostische Wert der Methode gering.		Venöses Blut einer schwangeren Frau.	Blutserum wird auf den Gehalt von drei Substanzen untersucht: • alpha Fetoprotein (AFP); • humanes Choriongonadotropin (hg); • unkonjugiertes Östriol (NE). Manchmal wird der "Dreifachtest" durch eine Untersuchung des Spiegels der neutrophilen alkalischen Phosphatase ergänzt (NSHF).	Diagnose 2 : • Down-Syndrom; • einige Fehlbildungen des Gehirns oder des Rückenmarks (Anenzephalie, Schädel-Hirn- oder Rückenmarkshernie) und eine Reihe anderer schwerer Fehlbildungen des Fötus.	Ausreichend hohe Effizienz: 70 % aller Fälle von Down-Syndrom und Neuralrohrverschlussdefekten können in der 15. bis 22. Schwangerschaftswoche erkannt werden. Mit zusätzlicher Recherche NSHF Erkennung von Föten mit Down-Syndrom erreicht 80%. Dies ermöglicht bei entsprechender Entscheidung der Familie einen Schwangerschaftsabbruch ohne besondere Komplikationen für den Körper der Frau. Das Risiko von Komplikationen für den Fötus ist vernachlässigbar.	Die Ergebnisse der Tests werden von verschiedenen Faktoren beeinflusst - Mehrlingsschwangerschaften, Merkmale des weiblichen Körpers, Geburtsprobleme usw. Das Ergebnis davon können oft falsch negative oder falsch positive Ergebnisse der Studie sein. In allen Verdachtsfällen ist eine abklärende Untersuchung mittels Ultraschall, Amniozentese, Plazentozentese oder Kordozentese vorgeschrieben.
Ultraschall (US) Screening des Fötus, der Membranen und der Plazenta	Das standardmäßige geburtshilfliche Ultraschallscreening auf fetale Fehlbildungen wird in zwei Phasen durchgeführt: in der 11. bis 13. Schwangerschaftswoche und in der 22. bis 25. Schwangerschaftswoche.	Wird allen schwangeren Frauen angezeigt.	Fötus und Plazenta	1 Weg. Auf der Bauchoberfläche der Frau wird ein Sensor (Transducer) platziert, der hochfrequente Schallwellen aussendet. Diese Wellen werden vom Gewebe des Fötus reflektiert und wieder vom Sensor erfasst. Die Computerverarbeitung der Wellen erzeugt ein Sonogramm - ein Bild auf dem Bildschirm, das von einem Spezialisten ausgewertet wird. 2-Wege(häufiger in den frühen Stadien verwendet). Ein speziell entwickelter Transducer, geschützt durch ein Latexkondom, wird in die Vagina der Frau eingeführt.	• Diagnose von Dutzenden von Arten angeborener Fehlbildungen des Fötus (Fehlbildungen des Gehirns und des Rückenmarks, des Herzens, der Nieren, der Leber, des Darms, der Gliedmaßen, der Gesichtsstrukturen usw.). • Früherkennung (vor der 12. Schwangerschaftswoche) spezifischer Anzeichen des Down-Syndroms beim Fötus. Außerdem Aufklärung: • Art der Schwangerschaft (uterin/ektopisch); • die Anzahl der Föten in der Gebärmutter; • Alter des Fötus (Gestationsalter); • das Vorhandensein einer Verzögerung in der Entwicklung des Fötus; • die Lage des Fötus im Uterus (Kopf- oder Beckenendlage); • die Art des fötalen Herzschlags; • das Geschlecht des Fötus; • Lage und Zustand der Plazenta; • Zustand des Fruchtwassers; • Verletzungen des Blutflusses in den Gefäßen der Plazenta; • Tonus der Gebärmuttermuskulatur (Diagnose einer drohenden Fehlgeburt).	Die möglichen schädlichen Auswirkungen der Ultraschalluntersuchung auf den fetalen Körper sind viel geringer als die schädlichen Auswirkungen von Röntgenstrahlen (eine Gruppe von WHO-Experten hat die Sicherheit des vierfachen fetalen Ultraschalls während der Schwangerschaft offiziell anerkannt).	Technische Einschränkungen und relative Subjektivität bei der Interpretation von Scan-Ergebnissen. Der diagnostische Wert des Ultraschall-Screenings kann durch die schwachen technischen Möglichkeiten des Geräts und die geringe Qualifikation des Facharztes erheblich eingeschränkt werden.
Sortierung fötaler Zellen	Zwischen der 8. und 20. Schwangerschaftswoche.	Ähnlich wie bei Chorionbiopsie, Plazentozentese und Cordozentese.	Erythroblasten oder fötale Lymphozyten, die im venösen Blut einer schwangeren Frau enthalten sind.	Zur Sortierung (Trennung der im Blut der Frau enthaltenen fötalen Zellen von ihren eigenen Zellen) werden hochspezifische monoklonale Antikörper und Flow-Laser-Sortierung eingesetzt. Die resultierenden fötalen Zellen werden molekulargenetischen Untersuchungen unterzogen.	Praktisch ähnlich den Möglichkeiten der Chorionbiopsie, Plazentozentese und Kordozentese	Vernachlässigbar geringes Komplikationsrisiko für den Fötus aufgrund der geringen Invasivität des Verfahrens in Kombination mit diagnostischen Möglichkeiten, die denen hochinvasiver Manipulationen (Chorionbiopsie etc.)	Der große Arbeits- und Technikaufwand des Verfahrens führt zu hohen Forschungskosten. Unzureichende Verifizierung hinsichtlich Zuverlässigkeit - diese Technik ist derzeit überwiegend experimentell und wird in der Routinepraxis selten eingesetzt.

1 Beide oben genannten Nachteile der Amniozentese entfallen, wenn der Eingriff früher (12 Wochen) durchgeführt wird und die Labore moderne Methoden der zytogenetischen Diagnostik anwenden.

2 AFP Es wird von der Leber des Fötus produziert und gelangt dann durch die Plazenta in das Blut der schwangeren Frau. Stufe AFP im Blut der Mutter erhöht sich mit einigen schweren Missbildungen, die zum Tod oder zu einer Behinderung führen (Defekte im Verschluss des Neuralrohrs usw.); und umgekehrt beim Down-Syndrom deutlich reduziert. Stufe NSHF im Blut der Mutter mit Down-Syndrom beim Fötus zunimmt. Stufe CG und NE Beim Down-Syndrom weicht auch der Fötus von der Norm ab.