Die Struktur des menschlichen Karyotyps. Chromatin (Chromosomen) sind strukturelle Bestandteile des Zellkerns. Das Konzept des Karyotyps. Was ist ein Karyotyp

01.11.2019

Ein menschlicher Karyotyp ist ein Komplex von Merkmalen eines ganzen Chromosomensatzes, der allen menschlichen Zellen innewohnt. Die Untersuchung des Karyotyps ist ein dringendes Problem für zukünftige Eltern, die die Wahrscheinlichkeit von Chromosomenerkrankungen bei ihrem Kind identifizieren möchten. Dies gilt insbesondere, wenn einer der Verwandten das Down-Syndrom oder das Pätau-Syndrom hat.

Nicht selten wird eine genetische Analyse von den Eltern durchgeführt, wenn frühere Schwangerschaften nicht ausgetragen wurden und Unfruchtbarkeit vorliegt. In einigen Fällen wird zum Ausschluss einer chromosomalen Pathologie eine Untersuchung des fötalen Karyotyps durchgeführt. Zum gleichen Zweck wird bei der Untersuchung des Kragenbereichs zusätzlich ein Ultraschall des TVP durchgeführt. Seine vergrößerte Größe weist auf das Vorhandensein eines pathologischen Prozesses hin.

Was ist ein Karyotyp

Das Konzept eines Karyotyps wurde im Stadium der Erforschung genetischer Krankheiten in der Medizin weit verbreitet, als sie begannen, die Struktur und Funktion von Chromosomen aktiv zu untersuchen. Erhielt die Entdeckung des Edwards-Syndroms, des Klinefelter-Syndroms. Der Karyotyp, der ein zellulärer Chromosomenkomplex ist, ist dauerhaft. Beim Menschen ist das Vorhandensein von Chromosomen, deren Anzahl 46 beträgt, die Norm. Davon sind 22 Paare Autosomen und zwei Geschlechtschromosomen.

Bei weiblichen Vertretern werden sie mit XX bezeichnet, bei männlichen Vertretern mit XY. Das Hauptmerkmal des Chromosomensatzes ist die Artspezifität des Karyotyps. Die Funktionen von Chromosomen bestehen darin, dass jedes von ihnen Träger von Genen ist, die auf die Vererbung reagieren.

Der normale männliche Karyotyp ist ein 46, XY-Karyotyp. Ein normaler weiblicher Karyotyp sieht aus wie ein 46,XX-Karyotyp. Der Chromosomensatz bleibt ein Leben lang unverändert. Daher reicht es aus, einmal im Leben einen Karyotyp zu bestehen.

Methoden zur Untersuchung des Karyotyps

Die Definition eines Karyotyps weist einige Besonderheiten auf. Es wird in einem der Stadien des Zellzyklus durchgeführt. Dies liegt daran, dass Chromosomen in anderen Stadien der Zellentwicklung schwer zu untersuchen sind.

Für das Karyotypisierungsverfahren werden alle Zellen verwendet, die sich im Prozess der Teilung befinden.

Der normale menschliche Karyotyp wird auf zwei Arten untersucht:

unter Verwendung mononukleärer Leukozyten, die aus Blutproben extrahiert werden (ihre Teilung wird durch Mitogene provoziert);
unter Verwendung von Zellen, die sich im Normalzustand schnell teilen, wie z. B. Hautzellen.

Die Essenz des Verfahrens besteht darin, dass die Zellen im Metaphasenstadium fixiert, dann gefärbt und fotografiert werden. Aus dem Komplex der aufgenommenen Fotografien stellt der Genetiker einen systematischen Karyotyp zusammen, der auch als Ideogramm (Karyogramm) bezeichnet wird. Es ist ein nummerierter Satz von autosomalen Paaren. Chromosomenbilder sind vertikal angeordnet. Kurze Schultern sind oben. Die Nummern werden in absteigender Reihenfolge der Größe vergeben. Am Ende befindet sich ein Paar Geschlechtschromosomen.

Indikationen für das Verfahren

Die Ehegatten-Karyotypisierung ist ein wichtiger Schritt im Familien- und Kinderplanungsprozess. Der Nutzen des Verfahrens ist eindeutig, auch ohne eindeutige Indikation. Tatsächlich ist sich eine Person in einigen Fällen möglicherweise einfach nicht des Vorhandenseins verschiedener erblicher Pathologien bei ihren entfernten Verwandten bewusst, unter denen das Down-Syndrom, das Edwards-Syndrom und das Klinefelter-Syndrom häufig sind. Bei der Bestimmung des Karyotyps identifiziert der Spezialist das abnormale Chromosom und berechnet den Prozentsatz der Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit genetischen Krankheiten zu bekommen, die unterschiedlich sein können.

Zu den Indikationen für die Studie gehören:

Alterskategorie;
Fehlen von Kindern, wenn der Grund nicht klar ist;
frühere IV-Verfahren, die vergeblich endeten;
eine Vorgeschichte von Chromosomenpathologien bei einem Mann oder einer Frau (Down-Syndrom, Edwards-Syndrom, Klinefelter-Syndrom);
hormonelles Ungleichgewicht (bei der Untersuchung eines Karyotyps bei einer Frau);
Wechselwirkung mit verschiedenen Reagenzien chemischer Natur, Bestrahlung;
schlechte Angewohnheiten der werdenden Mutter oder ihre Einnahme bestimmter Medikamente;
das Vorhandensein von Situationen einer spontanen Unterbrechung des Prozesses der Geburt eines Kindes in der Geschichte einer Frau;
Ehe zwischen nahen Verwandten;
die Geburt eines Kindes mit Erbkrankheiten.

Der Karyotyp eines Ehepaares wird in der Regel vor der Schwangerschaft untersucht. Es ist jedoch möglich, das Verfahren während der Geburt eines Kindes durchzuführen. Oft möchten Frauen das Down-Syndrom ausschließen. Die Struktur des Erbguts kann am Fötus untersucht werden. Diese Analyse wird als pränatale Karyotypisierung bezeichnet.

Darüber hinaus wird die Wahrscheinlichkeit, eine Chromosomenerkrankung zu entwickeln, durch Ultraschalluntersuchung des NT-Bereichs bei der Untersuchung des Nackenraums bestimmt. Die Abkürzung TVP impliziert die Dicke des entsprechenden Bereichs. Wenn seine Größe zunimmt, sind zusätzliche Untersuchungen des Fötus erforderlich, um die Diagnose des Vorhandenseins einer Pathologie zu bestätigen.

Merkmale der Vorbereitung auf das Studium

Die Entschlüsselung des Karyotyps wird von einem Genetiker durchgeführt. Der Facharzt, der die Überweisung ausstellt, wird Sie darüber informieren, wie Sie eine Analyse durchführen, welche Regeln für die Vorbereitung gelten und welche Merkmale das Verfahren selbst hat. Die Untersuchung des Karyotyps erfolgt durch Entnahme von Blutzellen. Um Fehler zu vermeiden, ist es vor der Analyse erforderlich, den Einfluss der Faktoren auszuschließen, die die Daten verändern können. Die Vorbereitung beginnt zwei Wochen im Voraus. Folgende Punkte können die Indikatoren verändern:

eine akute Form einer Krankheit oder eine Zeit der Verschlimmerung einer chronischen Krankheit;
die Verwendung von Medikamenten;
Alkohol trinken oder rauchen.

Merkmale der Manipulation

Um den Karyotyp der Ehepartner zu untersuchen, wird venöses Blut entnommen. Im Labor werden diejenigen Lymphozyten aus dem Blut isoliert, für die die Teilungsphase relevant ist. Drei Tage lang werden sie studiert. Zu den Forschungsmethoden gehört die Behandlung von Zellen mit einer speziellen Substanz - einem Mitogen. Sein Zweck ist es, die Zellteilungsrate zu erhöhen. Während dieses Vorgangs kann die Laborantin die Chromosomen beobachten, wird aber mit Hilfe eines speziellen Schlags gestoppt.

Die strukturelle Organisation des Chromosoms ist nach der Färbung besser zu sehen. Auf diese Weise können Sie die strukturellen Merkmale jedes Chromosoms sehen. Nach dem Färbevorgang werden die durchgeführten Striche analysiert: Anzahl und Struktur werden bestimmt.

Eine zytogenetische Untersuchung gilt als abgeschlossen, wenn die erhaltenen Ergebnisse mit Normalwerten korrelieren.

Karyotyp und Idiogramm sind obligatorische Abschlussstudien des Erbguts. Zum Studieren reicht es aus, mindestens 12 Zellen zu nehmen. In einigen Fällen wird der Karyotyp mit Aberrationen untersucht, wenn eine erweiterte Untersuchung von 100 Zellen durchgeführt wird.

Welche Pathologien werden erkannt

Der menschliche Karyotyp wird normalerweise durch 46 Chromosomen dargestellt und wird als 46XX oder 46XY bezeichnet. Werden Abweichungen festgestellt, sieht das Ergebnis anders aus. Ein Beispiel wäre die Bestimmung eines dritten zusätzlichen Chromosoms 21 bei einer Frau, das als 46XX21+ bezeichnet wird.

Die Untersuchung des Erbguts zeigt folgende Abweichungen von der Norm:

Das Vorhandensein eines dritten Chromosoms im Komplex, das als Trisomie bezeichnet wird (Down-Syndrom entwickelt sich, bei dem der TVP-Index erhöht ist). Bei Vorliegen einer Trisomie auf Chromosom 13 tritt das Pätau-Syndrom auf. Mit einer Zunahme der Anzahl von Chromosom 18 - Edwards-Syndrom. Das Auftreten eines zusätzlichen X-Chromosoms (47xxy oder 48xxxy) im Karyotyp eines Mannes führt zum Klinefelter-Syndrom (Mosaik-Karyotyp).
Verringerung der Anzahl der Chromosomen im Karyotyp, dh das Fehlen eines Chromosoms in einem Paar - Monosomie;
Fehlen eines Abschnitts eines Chromosoms, was als Deletion bezeichnet wird;
Verdoppelung einer separaten Region des Chromosoms, dh Duplikation;
Die Umkehrung der chromosomalen Region, Inversion genannt;
Bewegung chromosomaler Regionen - Translokation;

Nicht immer legen die Menschen Wert auf das Studium der Vererbung. Eine rechtzeitige Karyotypisierung hilft, den Zustand der Gene zu beurteilen, bevor Kinder geplant werden. Der Karyotyp für den Genotyp repräsentiert die äußere Gestaltung der inhärenten Merkmale. Das Verfahren zur Untersuchung von Erbmaterial hilft, die Pathologie rechtzeitig zu erkennen. Das Genom für den Karyotyp trägt die Hälfte der wichtigen Informationen. Sein Wissen ist für viele Paare notwendig, die an Unfruchtbarkeit leiden oder eine Vorgeschichte von Kindern haben, die an genetischen Anomalien leiden.

Karyotypstudien zeigen die folgenden Abweichungen im Zustand der Gene:

Mutationen, die Thrombose und Abtreibung verursachen;
Veränderungen im Y-Chromosom;
Genveränderungen, die zur Entgiftung führen, wenn der Körper Giftstoffe nicht neutralisieren kann;
Veränderungen, die zur Entwicklung von Mukoviszidose führen.

Darüber hinaus enthält der menschliche Karyotyp Informationen über die Veranlagung zu verschiedenen Erkrankungen (Herzmuskelinfarkt, Diabetes mellitus, Bluthochdruck). Die Untersuchung des Erbguts wird es ermöglichen, rechtzeitig mit der Prävention dieser Krankheiten zu beginnen und eine hohe Lebensqualität über viele Jahre zu erhalten.

Wenn Abweichungen festgestellt werden

Wenn Anomalien im Karyotyp festgestellt werden (z. B. Syndrome wie Edwards-Syndrom, Klinefelter-Syndrom), muss der Arzt die Merkmale der aufgetretenen Pathologie und ihre Auswirkungen auf die Wahrscheinlichkeit erklären, ein Kind mit verschiedenen genetischen Erkrankungen zu bekommen. Gleichzeitig konzentriert sich der Genetiker auf die Unheilbarkeit von Chromosomen- und Genanomalien. Die Entscheidung, ein Kind zu bekommen, wenn eine Karyotyp-Pathologie im Stadium der Schwangerschaft festgestellt wird, wird von den Eltern selbst getroffen.

Der Arzt stellt nur alle notwendigen Informationen zur Verfügung und gibt Auskunft über die Anzahl der Chromosomen und die Konstanz ihrer Zusammensetzung. Der Nachweis von Anomalien in einem sich entwickelnden Fötus ist eine der medizinischen Indikationen für eine Abtreibung. Die endgültige Entscheidung liegt jedoch bei der Frau.

Leider können Karyotyppathologien nicht geheilt werden. Daher wird seine rechtzeitige Bestimmung dazu beitragen, viele Probleme bei der Planung von Kindern zu vermeiden. Es sei daran erinnert, dass auch Genetiker Fehler machen können. Nachdem man positive Ergebnisse über das Vorhandensein einer Anomalie erhalten hat, sollte man daher nicht aufgeben. Sie können den Test jederzeit wiederholen. Während der Schwangerschaft werden zusätzlich eine Ultraschalluntersuchung und eine TVP-Untersuchung durchgeführt. Bestätigen sich die Ergebnisse ein zweites Mal, lohnt es sich, über alternative Wege der Kindererziehung nachzudenken. Für viele werden sie zu Möglichkeiten, sich als Eltern zu verwirklichen.

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Das Konzept des menschlichen Karyotyps.

Die Anzahl, Größe und Form der Chromosomen sind spezifische Merkmale für jede Art von lebenden Organismen. So enthalten Einsiedlerkrebszellen 254 Chromosomen, während Mücken nur 6 haben. Menschliche Körperzellen enthalten 46 Chromosomen.

Die Gesamtheit aller strukturellen und quantitativen Merkmale des vollständigen Chromosomensatzes, die für Zellen eines bestimmten Typs lebender Organismen charakteristisch sind, wird als bezeichnet Karyotyp.

Der Karyotyp des zukünftigen Organismus entsteht durch die Verschmelzung zweier Keimzellen (Sperma und Eizelle). Gleichzeitig werden ihre Chromosomensätze kombiniert. Der Kern einer reifen Keimzelle enthält einen halben Chromosomensatz (für Menschen - 23). Ein ähnlicher einzelner Chromosomensatz, ähnlich dem in Keimzellen, wird genannt haploid und ist markiert - n. Wenn eine Eizelle von einem Spermium in einem neuen Organismus befruchtet wird, wird ein für diese Spezies spezifischer Karyotyp nachgebildet, der beim Menschen 46 Chromosomen umfasst. Die vollständige Zusammensetzung der Chromosomen einer gewöhnlichen somatischen Zelle ist diploid (2n) .

In einem diploiden Satz hat jedes Chromosom ein anderes gepaartes Chromosom, das in Größe und Lage dem Zentromer ähnlich ist. Solche Chromosomen werden genannt homolog. Homologe Chromosomen sind nicht nur einander ähnlich, sondern enthalten auch Gene, die für dieselben Merkmale verantwortlich sind.

Bei der Analyse der somatischen Zellen des weiblichen Körpers lassen sich in der Norm 23 Paare homologer Chromosomen eindeutig unterscheiden. Gleichzeitig wird im Karyotyp eines Mannes ein Chromosomenpaar gefunden, das sich in Größe und Form voneinander unterscheidet. Eines davon ist ein ziemlich großes submetazentrisches Chromosom, das als X bezeichnet wurde, das andere ist ein kleines akrozentrisches Chromosom, Y. Es wurde bewiesen, dass diese Chromosomen das Geschlecht des Organismus bestimmen und die meisten Gene enthalten, die für die Bildung der Genitalien verantwortlich sind , so hießen sie Geschlechtschromosomen.

Der Karyotyp einer Frau enthält normalerweise zwei X-Chromosomen und kann geschrieben werden - 46, XX.

Der männliche Karyotyp umfasst X- und Y-Chromosomen (46, XY).

Alle anderen 22 Chromosomenpaare sind benannt Autosomen. Jedem Autosomenpaar wird in absteigender Reihenfolge ihrer Größe eine Nummer von 1 bis 22 zugewiesen. Die längsten sind die Chromosomen des 1. Paares, und die kürzesten sind die 21..

1960 wurde in Denver (USA) die erste Klassifizierung menschlicher Chromosomen angenommen, die ihre Größe und Lage des Zentromers berücksichtigte. Das universelle System zur Erfassung der Ergebnisse der Chromosomenanalyse vereinheitlichte die klinische Beurteilung des menschlichen Karyotyps, unabhängig davon, in welchem zytogenetischen Labor die Studie durchgeführt wurde. Seit 1995 wird weltweit das International System for Human Cytogenetic Nomenclature oder ISCN (1995) verwendet, das auf den neuesten Errungenschaften der molekulargenetischen Diagnostik basiert.

Alles Autosomen in 7 Gruppen eingeteilt, die mit lateinischen Buchstaben bezeichnet werden. Gruppe A umfasst 3 Paare der längsten Chromosomen (1, 2, 3); Gruppe B vereint 2 Paare großer submetazentrischer Chromosomen (4 u

5.). Die zahlreichste ist Gruppe C, die 7 Paare mittlerer submetazentrischer Autosomen (vom 6. bis zum 12.) umfasst. Aufgrund morphologischer Merkmale ist das X-Chromosom von dieser Gruppe schwer zu unterscheiden. Mittlere akrozentrische Chromosomen des 13., 14. und 15. Paares sind in Gruppe D enthalten. Drei Paare kleiner submetazentrischer Chromosomen bilden Gruppe E (16., 17. und 18.). Die kleinsten metazentrischen Chromosomen (19 und 20) bilden die Gruppe F. Das 21. und 22. Paar kurzer akrozentrischer Chromosomen gehören zur Gruppe G. Das Y-Chromosom ist den Autosomen dieser Gruppe morphologisch sehr ähnlich.

Das Konzept des Karyotyps

Ein Karyotyp ist ein Satz von Chromosomen somatischer Zellen, die für eine bestimmte Tier- oder Pflanzenart charakteristisch sind. Es enthält alle Merkmale des Chromosomenkomplexes: die Anzahl der Chromosomen, ihre Form, das Vorhandensein von Details der Struktur einzelner Chromosomen, die unter einem Lichtmikroskop sichtbar sind. Die Anzahl der Chromosomen in einem Karyotyp ist immer gerade. Dies erklärt sich aus der Tatsache, dass es in somatischen Zellen zwei Chromosomen gleicher Form und Größe gibt - eines vom väterlichen Organismus, das zweite vom mütterlichen.

Die Anzahl der Chromosomen bei einigen Tier- und Menschenarten:

Mann 46
Vieh 60
Pferd 64
Hund 78
Schwein 38
Schaf 54
Huhn 78
Kaninchen 44
Sazan 104

Somatische Zellen haben normalerweise zwei Geschlechtschromosomen. Beim weiblichen Karyotyp werden Geschlechtschromosomen durch große gepaarte (homologe) Chromosomen (XX) dargestellt. Beim männlichen Karyotyp umfasst das Geschlechtschromosomenpaar ein X-Chromosom und ein kleines stäbchenförmiges Y-Chromosom. Der menschliche Chromosomensatz enthält also 22 Autosomenpaare, Geschlechtschromosomen, in denen sich beide Geschlechter unterscheiden.

Während der Reifung von Keimzellen erhalten Gameten infolge der Meiose einen haploiden Chromosomensatz. Alle Eier haben ein X-Chromosom, und Spermien werden von zwei Arten sein: Die Hälfte erhält während der Spermatogenese ein Y-Chromosom, die andere Hälfte erhält ein X-Chromosom. Das Geschlecht, das Gameten bildet, die auf dem Geschlechtschromosom gleich sind, wird als homogametisch bezeichnet, und das Geschlecht, das verschiedene Gameten bildet, wird als heterogametisch bezeichnet. Das zahlenmäßige Verhältnis von Männchen und Weibchen in den meisten zweihäusigen Organismen liegt nahe bei eins, was eine direkte Folge des chromosomalen Mechanismus der Geschlechtsbestimmung ist. Das homogametische Geschlecht produziert Gameten eines Typs, das heterogametische Geschlecht produziert zwei, und zwar in gleicher Anzahl. Somit wird das Geschlecht der meisten Organismen zum Zeitpunkt der Befruchtung bestimmt und hängt vom Chromosomensatz der Zygote ab.

Bei Säugetieren (einschließlich Menschen), Würmern, Krebstieren, den meisten Insekten (einschließlich Drosophila), den meisten Amphibien und einigen Fischen ist das Weibchen homogametisch und das Männchen heterogametisch.

Bei Vögeln, Reptilien, einigen Amphibien und Fischen, Teilen von Insekten (Schmetterlingen und Köcherfliegen) ist das weibliche Geschlecht heterogametisch. In diesem Fall werden andere Symbole verwendet, um die Geschlechtschromosomen zu bezeichnen. Beispielsweise ist bei Hühnern mit 78 Chromosomen in somatischen Zellen die männliche Chromosomenformel 76A + ZZ, weiblich - 76A + ZW.

Einige Insekten (z. B. Wasserwanzen, Heuschrecken usw.) haben überhaupt kein Y-Chromosom. In diesen Fällen haben Männer nur ein X-Chromosom. Infolgedessen hat die Hälfte der Spermien ein Geschlechtschromosom, und der anderen wird es vorenthalten.

Bienen und Ameisen haben keine Geschlechtschromosomen: Weibchen sind diploid, Männchen sind haploid. Weibchen entwickeln sich aus befruchteten Eiern, Drohnen aus unbefruchteten.

Merkmale, deren Gene auf den Geschlechtschromosomen liegen, werden geschlechtsgebunden vererbt. Bei der Lage der Gene in den Geschlechtschromosomen hängt die Art der Vererbung und Teilung vom Verhalten der Geschlechtschromosomen während der Meiose und ihrem Verhältnis während der Befruchtung ab. Bei vielen Arten unterscheiden sich die X- und Y-Chromosomen stark in der Größe. In der Regel ist das Y-Chromosom sehr klein und enthält keine Allele vieler Gene, die sich auf dem X-Chromosom befinden. Somit befinden sich beim heterogametischen Geschlecht die meisten Gene auf dem X-Chromosom im hemizygoten Zustand, d.h. haben kein Allelpaar, und die von ihnen gesteuerten Merkmale erscheinen phänotypisch, selbst wenn das Gen durch ein Allel repräsentiert wird.

Beim Menschen wird das Y-Chromosom vom Vater an den Sohn weitergegeben. Es enthält ein Gen, das für die Differenzierung der Hoden notwendig ist. Die Hoden wiederum produzieren Hormone, die die Entwicklung männlicher Geschlechtsmerkmale stimulieren. In Abwesenheit des Y-Chromosoms in den rudimentären Fortpflanzungsorganen differenzieren sich die Eierstöcke nach 6 Wochen intrauteriner Entwicklung und der Embryo entwickelt weibliche Geschlechtsmerkmale. Später kommen noch viele andere Gene ins Spiel, die die Geschlechtsentwicklung beeinflussen, aber sie befinden sich alle in Autosomen.

In den frühen Stadien der Embryonalentwicklung bei weiblichen Säugetieren werden beide X-Chromosomen transkribiert. Dann wird in allen Zellen (außer denen, aus denen sich die Eierstöcke und Eier entwickeln) zufällig eines der beiden X-Chromosomen inaktiviert. Das kondensierte (inaktive) X-Chromosom ist unter dem Mikroskop in den Kernen somatischer Zellen von Frauen in Form einer speziellen Struktur namens Barr-Körper sichtbar.

Somit enthalten weibliche und männliche Zellen jeweils ein aktives X-Chromosom. Dies bestimmt das gleiche Niveau der X-Chromosom-Genexpression in männlichen und weiblichen Organismen.

Ein Karyotyp kann als Satz von Chromosomen somatischer Zellen definiert werden, einschließlich struktureller Merkmale von Chromosomen. In vielzelligen Organismen enthalten alle Körperzellen den gleichen Chromosomensatz, das heißt, sie haben den gleichen Karyotyp. Bei diploiden Organismen ist der Karyotyp der diploide Chromosomensatz in der Zelle.

Das Konzept eines Karyotyps wird weniger in Bezug auf ein Individuum als vielmehr in Bezug auf eine Art verwendet. In diesem Fall sagen sie das Der Karyotyp ist artspezifisch, das heißt, jede Art von Organismen hat ihren eigenen speziellen Karyotyp. Und obwohl die Anzahl der Chromosomen in verschiedenen Arten zusammenfallen kann, haben sie in ihrer Struktur immer den einen oder anderen Unterschied.

Obwohl der Karyotyp in erster Linie ein Artenmerkmal ist, kann er zwischen Individuen derselben Art etwas variieren. Der offensichtlichste Unterschied sind die ungleichen Geschlechtschromosomen in weiblichen und männlichen Organismen. Außerdem können verschiedene Mutationen auftreten, die zu Anomalien im Karyotyp führen.

Chromosomenzahl und Organisationsgrad einer Art korrelieren nicht miteinander. Mit anderen Worten, eine große Anzahl von Chromosomen weist nicht auf einen hohen Organisationsgrad hin. Der Einsiedlerkrebs hat also 254 davon und Drosophila hat nur 8 (beide Arten gehören zu Arthropoden); Ein Hund hat 78 und ein Mensch hat 46.

Karyotypen von diploiden (somatischen) Zellen bestehen aus Paaren homologer Chromosomen. Homologe Chromosomen sind in Form und Genzusammensetzung (aber nicht in Allelen) identisch. In jedem Paar geht ein Chromosom von der Mutter in den Körper, das andere ist väterlicherseits.

Karyotyp-Studie

Zellkaryotypen werden im Metaphasenstadium der Mitose untersucht. Während dieser Zeit der Zellteilung sind die Chromosomen maximal spiralisiert und unter dem Mikroskop deutlich sichtbar. Darüber hinaus bestehen Metaphasenchromosomen aus zwei (Schwester-) Chromatiden, die am Zentromer verbunden sind.

Der Chromatidabschnitt zwischen Zentromer und Telomer (am Ende auf jeder Seite gelegen) wird als Schulter bezeichnet. Jede Chromatide hat zwei Arme. Die kurze Schulter wird mit p bezeichnet, die lange mit q. Es gibt metazentrische Chromosomen (Arme sind ungefähr gleich), submetazentrisch (ein Arm ist deutlich länger als der andere), akrozentrisch (tatsächlich wird nur Arm q beobachtet).

Bei der Analyse des Karyotyps werden Chromosomen nicht nur anhand ihrer Größe, sondern auch anhand des Verhältnisses der Arme identifiziert. Bei allen Organismen derselben Art sind die normalen Karyotypen für diese Merkmale (Chromosomengröße, Schulterverhältnis) gleich.

Die zytogenetische Analyse beinhaltet die Identifizierung aller Chromosomen des Karyotyps. Dabei wird das zytologische Präparat einer Differenzfärbung mit speziellen Farbstoffen unterzogen, die spezifisch an verschiedene DNA-Regionen binden. Dadurch erhalten die Chromosomen ein spezifisches Streifungsmuster, anhand dessen sie identifiziert werden können.

Differentielle Färbemethode wurde in den 60er Jahren des 20. Jahrhunderts entdeckt und ermöglichte die vollständige Analyse der Karyotypen von Organismen.

Der Karyotyp wird normalerweise als Idiogramm dargestellt.(eine Art Schema), bei dem jedes Chromosomenpaar eine eigene Nummer hat und Chromosomen desselben morphologischen Typs zu Gruppen zusammengefasst werden. In einer Gruppe sind die Chromosomen in der Größe vom größten zum kleinsten angeordnet. Somit hat jedes Paar homologer Chromosomen des Karyotyps auf dem Idiogramm seine eigene Nummer. Oft ist nur ein Chromosom eines Paares von Homologen abgebildet.

Für Menschen, viele Labor- und Nutztiere wurden Chromosomenstreifungsschemata für jede Färbemethode entwickelt.

Chromosomenmarker sind Banden, die beim Anfärben erscheinen. Bands sind in Regionen gruppiert. Sowohl Banden als auch Regionen sind vom Zentromer zum Telomer nummeriert. Einige Banden können lokalisierte Gene zeigen.

Aufzeichnung des Karyotyps

Eine Karyotyp-Aufzeichnung trägt ein bestimmtes Merkmal davon. Zuerst wird die Gesamtzahl der Chromosomen angegeben, dann der Satz der Geschlechtschromosomen. Bei Vorliegen von Mutationen werden zuerst genomische Mutationen angezeigt, dann chromosomale. Die häufigsten sind: + (zusätzliches Chromosom), del (Deletion), dup (Duplikation), inv (Inversion), t (Translokation), rob (Robertsonsche Translokation).

Beispiele für die Aufzeichnung von Karyotypen:

48, XY – normaler männlicher Schimpansen-Karyotyp;

44, XX, del (5)(p2) - Karyotyp eines weiblichen Kaninchens, bei dem eine Teilung des zweiten Segments des kurzen (p) Arms des fünften Chromosoms stattfand.

Menschlicher Karyotyp

Der menschliche Karyotyp besteht aus 46 Chromosomen, die 1956 genau bestimmt wurden.

Vor der Entdeckung der unterschiedlichen Färbung wurden Chromosomen nach ihrer Gesamtlänge und ihrem Zentromerindex klassifiziert, der das Verhältnis der Länge des kurzen Arms des Chromosoms zu seiner Gesamtlänge ist. Im menschlichen Karyotyp wurden metazentrische, submetazentrische und akrozentrische Chromosomen gefunden. Auch Geschlechtschromosomen wurden identifiziert.

Später ermöglichte die Verwendung von Differenzialfärbungsmethoden die Identifizierung aller Chromosomen des menschlichen Karyotyps. In den 1970er Jahren wurden Regeln (Standard) für ihre Beschreibung und Bezeichnung entwickelt. So wurden Autosomen in mit Buchstaben bezeichnete Gruppen eingeteilt, von denen jede Chromosomen mit einer bestimmten Anzahl enthielt: A (1-3), B (4, 5), C (6-12), D (13-15), E ( 16-18), F (19, 20), G (21, 22). Die Geschlechtschromosomen sind das 23. Paar.

Ein normaler menschlicher Karyotyp wird wie folgt geschrieben:

46, XX - für eine Frau,

46, XY - für einen Mann.

Beispiele menschlicher Karyotypen mit Anomalien:

47, XX, 21+ - eine Frau mit einem zusätzlichen 21. Chromosom;

45, XY, rob (13, 21) – ein Mann mit einer Robertsonschen Translokation des 13. und 21. Chromosoms.

Der menschliche Karyotyp besteht aus 46 Chromosomen. Die eigentliche Definition eines Karyotyps impliziert nicht nur eine Analyse der Chromosomenzahl, sondern auch eine Beschreibung ihrer Struktur. Tatsache ist, dass bei verschiedenen Arten lebender Organismen die Anzahl der Chromosomen übereinstimmen kann, aber die vollständige Übereinstimmung ihrer Struktur - niemals. Somit ist der Karyotyp (einschließlich des Menschen) artspezifisch, d.h. einzigartig für jede Art von lebendem Organismus, was es ermöglicht, sie von anderen zu unterscheiden.

Andererseits können einige Individuen derselben Art leichte Abweichungen vom normalen Karyotyp aufweisen, d. h. einen abnormalen Karyotyp haben. Beim Menschen werden häufig Karyotypen mit 47 und 45 Chromosomen gefunden.

Die 46 Chromosomen, die den menschlichen Karyotyp bilden, sind in fast jeder somatischen (nicht geschlechtsspezifischen) Zelle des Körpers vorhanden und repräsentieren 23 Paare homologer Chromosomen. Genauer gesagt 22 Autosomenpaare und ein Paar Geschlechtschromosomen. Außerdem sind die Geschlechtschromosomen bei Frauen homolog (XX), bei Männern dagegen nicht (XY).

Auf diese Weise, Ein Karyotyp ist ein diploider (2n) Chromosomensatz. (Eine Ausnahme bilden die Karyotypen von haploiden (n) Organismen.) Die Hälfte der Chromosomen des Karyotyps wird dem Organismus von der Mutter, die andere vom Vater vererbt.

Es ist notwendig, zwischen den Begriffen Karyotyp, Genotyp und Genom zu unterscheiden. Hauptsache unter Karyotyp die strukturellen Merkmale des vollständigen Chromosomensatzes eines Individuums oder einer Spezies verstehen. Genotyp- dies ist die Gesamtheit aller Gene eines Individuums, was auch die Analyse des diploiden Chromosomensatzes beinhaltet, jedoch bereits auf Genebene (Analyse der Gesamtheit der Gene des Organismus), und nicht auf der Ebene der Chromosomenstruktur . Unter Genom verstehen oft die Gesamtheit des Erbmaterials des haploiden Chromosomensatzes (bei diploiden Eukaryoten). Ein Genom ist ein Satz von Genen, der die Artmerkmale eines Organismus „beschreibt“. Zum Beispiel haben alle Menschen Gene, die die Entwicklung von Augen, Armen, Beinen, einem komplexen Gehirn usw. bestimmen. Solche allgemeinen Merkmale der Struktur und Funktionsweise von Individuen einer Art werden durch das Genom bestimmt. Aber die Menschen unterscheiden sich untereinander in Augenfarbe, Temperament, Körperlänge usw. Um solche Variationen innerhalb desselben Genoms zu analysieren, wird das Konzept des Genotyps verwendet.

Die korrekte Anzahl menschlicher Chromosomen des Karyotyps wurde erstmals in den 1950er Jahren bestimmt. Zu dieser Zeit war es nur möglich, die Länge der Chromosomen selbst und die Länge ihrer Arme (p - kurzer Arm, q - langer Arm) zu messen. Basierend auf diesen Daten klassifizierten die Wissenschaftler die Chromosomen.

Später (in den 60er, frühen 70er Jahren) wurde eine Methode zur differenziellen Färbung von Chromosomen mit verschiedenen Farbstoffen erfunden. Die Verwendung bestimmter Farbstoffe führte zur Querstreifung der Chromosomen (das Auftreten vieler abwechselnder Bänder auf ihnen). Darüber hinaus hatten die Banden für jedes Paar homologer Chromosomen ausschließlich ihre eigenen Merkmale (Anzahl, Dicke), aber sie waren immer gleich, unabhängig von der Art der Zellen und Individuen der Art.

Basierend auf der Methode der differentiellen Färbung wurden Kartenschemata entwickelt ( Karyogramme, Idiogramme) menschlicher Karyotyp, bei dem jedem Chromosom aus dem haploiden Satz (oder zwei homologen Chromosomen aus dem diploiden Satz) eine Nummer zugeordnet wurde, wurde die Streifung der Chromosomen eingezeichnet. Autosomen wurden in absteigender Reihenfolge der Größe nummeriert (das größte Chromosom war Nummer 1, das kleinste war Nummer 22). Die Geschlechtschromosomen hatten die Nummer 23. Außerdem wurden die Chromosomen in Gruppen zusammengefasst.

Alle drei Arten von Chromosomen sind im menschlichen Karyotyp vorhanden: metazentrisch(gleichseitig: p = q), submetazentrisch(p akrozentrisch (meist nur q-Arm).

Der Chromosomenarm ist seine Region vom Zentromer (primäre Verengung) bis zum Telomer (am Ende gelegen). Auf den Ideogrammen des menschlichen Karyotyps (sowie vieler lebender Organismen im Haushalt und im Labor) hat jeder Arm jedes Chromosoms seine eigene Bandnummerierung, die vom Standard genehmigt ist (außerdem werden zwei Nummerierungsebenen verwendet: Gruppen werden nummeriert, getrennte Bands sind nummeriert in jeder Gruppe). Die Nummerierung geht von Zentromer zu Telomer. Derzeit ist es Wissenschaftlern in einer Reihe von Bändern gelungen, die Lokalisierung bestimmter Gene zu bestimmen.

Neben Karyogrammen wird ein spezieller Karyotyp-Aufzeichnungsstandard verwendet. Beim Menschen werden normale Karyotypen wie folgt geschrieben: 46,XX (für eine Frau) und 46,XY (für einen Mann). Bei genomischen (nicht zu verwechseln mit Gen) werden zusätzliche oder fehlende Autosomen mit der Chromosomennummer und dem „+“- oder „-“-Zeichen gekennzeichnet, die Geschlechtschromosomen werden explizit angegeben. Zum Beispiel:

47,XX, 21+ (Frauen mit einem zusätzlichen Chromosom 21),
47, XXY (männlich mit einem zusätzlichen X-Chromosom).

Anomalien des Karyotyps können nicht nur die Anzahl der Chromosomen betreffen, sondern auch Veränderungen in ihrer Struktur (chromosomale Mutationen). Jeder Teil des Chromosoms kann umgedreht (Inversion), entfernt (Deletion), auf ein anderes Chromosom übertragen (Translokation) usw. werden. Für solche Fälle gibt es auch einen Aufzeichnungsstandard. Zum Beispiel:

46, XY, 5p- (Deletion des gesamten kurzen Arms des 5. Chromosoms trat auf),
46, XX, Inv (3)(q1.1-1.4) (im langen Arm des 3. Chromosoms gab es eine Inversion der Region, die mit der Nummer 1.1 beginnt und mit der Nummer 1.4 endet).