Broj hromozoma u različitim organizmima. Rekorderi DNK: kako su genomi čovjeka i crva povezani jedan s drugim. Općenito o životinjskim hromozomima

​Koje nam mutacije, osim Downovog sindroma, prijete? Da li je moguće ukrstiti čovjeka sa majmunom? I šta će se dogoditi s našim genomom u budućnosti? Urednik portala ANTROPOGENESIS.RU razgovarao je o hromozomima sa genetičarom, glavom. lab. Komparativna genomika SB RAS Vladimir Trifonov.

- Možete li jednostavno objasniti šta je hromozom?

- Hromosom je fragment genoma bilo kojeg organizma (DNK) u kombinaciji sa proteinima. Ako je kod bakterija cijeli genom obično jedan kromosom, onda je kod složenih organizama sa izraženom jezgrom (eukarioti) genom obično fragmentiran, a kompleksi dugih DNK i proteinskih fragmenata jasno su vidljivi u svjetlosnom mikroskopu tijekom diobe stanice. Zbog toga su hromozomi kao strukture za bojenje („hroma” – boja na grčkom) opisani još krajem 19. veka.

- Postoji li ikakva veza između broja hromozoma i složenosti organizma?

- Nema veze. Sibirska jesetra ima 240 hromozoma, sterlet ima 120, ali je ponekad prilično teško razlikovati ove dvije vrste jedna od druge po vanjskim znakovima. Ženke indijskog muntjaka imaju 6 hromozoma, mužjaci 7, a njihov srodnik, sibirski srndać, ima više od 70 (tačnije, 70 hromozoma glavnog skupa, pa čak i do desetak dodatnih hromozoma). Kod sisara je evolucija prekida i spajanja hromozoma bila prilično intenzivna, a sada promatramo rezultate ovog procesa, kada često svaka vrsta ima karakteristične karakteristike kariotipa (skupa kromosoma). Ali, nesumnjivo, generalno povećanje veličine genoma bio je neophodan korak u evoluciji eukariota. U isto vrijeme, kako je ovaj genom raspoređen na pojedinačne fragmente, izgleda da nije od velike važnosti.

− Koje su uobičajene zablude o hromozomima? Ljudi se često zbune: geni, hromozomi, DNK...

- Pošto se hromozomska preuređivanja zaista često dešavaju, ljudi su zabrinuti zbog hromozomskih abnormalnosti. Poznato je da dodatna kopija najmanjeg ljudskog hromozoma (hromozom 21) dovodi do prilično ozbiljnog sindroma (Downov sindrom), koji ima karakteristične eksterne karakteristike i karakteristike ponašanja. Dodatni ili nedostajući polni hromozomi su takođe prilično česti i mogu imati ozbiljne posledice. Međutim, genetičari su opisali i dosta relativno neutralnih mutacija povezanih s pojavom mikrohromozoma, ili dodatnih X i Y hromozoma. Mislim da je stigmatizacija ovog fenomena posljedica činjenice da ljudi suviše usko percipiraju pojam norme.

- Koje se hromozomske mutacije nalaze kod modernih ljudi i čemu one dovode?

- Najčešće hromozomske abnormalnosti su:

- Klinefelterov sindrom (XXY muškarci) (1 na 500) - karakteristični vanjski znakovi, određeni zdravstveni problemi (anemija, osteoporoza, slabost mišića i seksualna disfunkcija), sterilitet. Mogu postojati razlike u ponašanju. Međutim, mnogi simptomi (osim steriliteta) mogu se ispraviti primjenom testosterona. Uz korištenje savremenih reproduktivnih tehnologija moguće je dobiti zdravu djecu od nositelja ovog sindroma;

- Downov sindrom (1 na 1000) - karakteristični vanjski znaci, zakašnjeli kognitivni razvoj, kratak životni vijek, može biti plodan;

- trisomija X (XXX žene) (1 na 1000) - najčešće nema manifestacija, plodnost;

- XYY sindrom (muškarci) (1 na 1000) - gotovo da nema manifestacija, ali mogu postojati karakteristike ponašanja i mogući su reproduktivni problemi;

- Turnerov sindrom (žene CW) (1 na 1500) - nizak rast i druge razvojne karakteristike, normalna inteligencija, sterilitet;

- uravnotežene translokacije (1 na 1000) - zavisi od vrste, u nekim slučajevima mogu se uočiti malformacije i mentalna retardacija, mogu uticati na plodnost;

- mali dodatni hromozomi (1 u 2000) - manifestacija zavisi od genetskog materijala na hromozomima i varira od neutralnih do teških kliničkih simptoma;

Pericentrična inverzija hromozoma 9 javlja se u 1% ljudske populacije, ali se ovo preuređenje smatra varijantom norme.

Da li je razlika u broju hromozoma prepreka ukrštanju? Ima li zanimljivih primjera ukrštanja životinja s različitim brojem kromosoma?

- Ako je ukrštanje intraspecifično ili između blisko srodnih vrsta, onda razlika u broju hromozoma možda neće ometati ukrštanje, ali potomstvo može biti sterilno. Poznato je mnogo hibrida između vrsta s različitim brojem kromosoma, na primjer, kod konja: postoje sve varijante hibrida između konja, zebri i magaraca, a broj kromosoma kod svih konja je različit i, shodno tome, hibridi su često sterilno. Međutim, to ne isključuje mogućnost da se izbalansirane gamete mogu formirati slučajno.

- Šta je neobično u oblasti hromozoma otkriveno u poslednje vreme?

- U posljednje vrijeme bilo je mnogo otkrića u vezi sa strukturom, funkcioniranjem i evolucijom hromozoma. Posebno mi se sviđa rad koji je pokazao da se spolni hromozomi formiraju u različitim grupama životinja sasvim nezavisno.

- Ali ipak, da li je moguće ukrstiti čoveka sa majmunom?

- Teoretski je moguće dobiti takav hibrid. Nedavno su dobiveni hibridi evolucijski mnogo udaljenijih sisara (bijeli i crni nosorog, alpaka i kamila i tako dalje). Crveni vuk u Americi dugo se smatrao zasebnom vrstom, ali se nedavno pokazalo da je hibrid između vuka i kojota. Poznat je ogroman broj mačjih hibrida.

- I potpuno apsurdno pitanje: da li je moguće ukrstiti hrčka s patkom?

- Ovdje, najvjerovatnije, ništa neće uspjeti, jer se tokom stotina miliona godina evolucije nakupilo previše genetskih razlika da bi nosilac ovako miješanog genoma mogao funkcionirati.

- Da li je moguće da će osoba u budućnosti imati manje ili više hromozoma?

- Da, sasvim je moguće. Moguće je da će se par akrocentričnih hromozoma spojiti i takva mutacija će se proširiti na cijelu populaciju.

- Koju naučnopopularnu literaturu biste preporučili na temu ljudske genetike? Šta je sa naučnopopularnim filmovima?

- Knjige biologa Aleksandra Markova, trotomna knjiga "Ljudska genetika" Vogela i Motulskog (iako ovo nije popularna nauka, ali postoje dobri referentni podaci). Od filmova o ljudskoj genetici ništa ne pada na pamet... Ali Šubinova "Unutarnja riba" je odličan film i istoimena knjiga o evoluciji kičmenjaka.

Da li se Charles Darwin na kraju svog života odrekao svoje teorije o ljudskoj evoluciji? Da li su drevni ljudi pronašli dinosauruse? Da li je istina da je Rusija kolevka čovečanstva, a ko je Jeti - nije li to jedan od naših predaka koji su se izgubili u vekovima? Iako paleoantropologija - nauka o ljudskoj evoluciji - doživljava nagli procvat, porijeklo čovjeka još uvijek je okruženo mnogim mitovima. To su antievolucijske teorije, legende koje je stvorila masovna kultura, i pseudonaučne ideje koje postoje među obrazovanim i načitanim ljudima. Želite li znati kako je bilo "zaista"? Aleksandar Sokolov, glavni urednik portala ANTROPOGENESIS.RU, prikupio je čitavu kolekciju takvih mitova i provjerio koliko su dobri.

Na nivou svakodnevne logike, očigledno je da je “majmun hladniji od osobe – ima dva cijela hromozoma više!”. Tako je "porijeklo čovjeka od majmuna konačno opovrgnuto" ...

Podsjetimo naše drage čitatelje da su hromozomi stvari u koje je upakovana DNK u našim ćelijama. Osoba ima 23 para hromozoma (23 smo dobili od mame i 23 od tate. Ukupno 46). Kompletan skup hromozoma naziva se "kariotip". Svaki hromozom sadrži veoma veliki molekul DNK koji je čvrsto umotan.

Nije bitan broj hromozoma, već geni koje ti hromozomi sadrže. Isti skup gena može biti upakovan u različit broj hromozoma.

Na primjer, dva hromozoma su uzeta i spojena u jedan. Broj hromozoma se smanjio, ali je genetski niz koji se nalazi u njima ostao isti. (Zamislite da je probijen zid između dvije susjedne sobe. Ispala je jedna velika prostorija, ali je sadržaj - namještaj i parket - isti...)

Fuzija hromozoma dogodila se kod našeg pretka. Zato imamo dva manje hromozoma od čimpanza, uprkos činjenici da su geni skoro isti.

Kako znamo o bliskosti gena čovjeka i čimpanze?

1970-ih, kada su biolozi naučili da upoređuju genetske sekvence različitih vrsta, to su učinili za ljude i čimpanze. Specijalisti su bili šokirani: “ Razlika u nukleotidnim sekvencama supstance naslijeđa - DNK - kod ljudi i čimpanzi u cjelini iznosila je 1,1%.- napisao je poznati sovjetski primatolog E. P. Fridman u knjizi "Primati". - ... Vrste žaba ili vjeverice iz istog roda razlikuju se jedna od druge 20-30 puta više od čimpanza i ljudi. Bilo je toliko iznenađujuće da sam hitno morao nekako objasniti nesklad između molekularnih podataka i onoga što je poznato na nivou cijelog organizma.» .

I 1980. u jednom autoritativnom časopisu Nauka Genetički tim Univerziteta u Mineapolisu objavio je „Upečatljivu sličnost G-pojasnih hromozoma čovjeka i čimpanze visoke rezolucije“.

Istraživači su koristili najnovije metode bojanja hromozoma u to vrijeme (na kromosomima se pojavljuju poprečne pruge različite debljine i svjetline; istovremeno se svaki kromosom razlikuje po svom posebnom skupu pruga). Ispostavilo se da je kod ljudi i čimpanza pruga hromozoma gotovo identična! Ali šta je sa dodatnim hromozomom? I vrlo je jednostavno: ako stavimo 12. i 13. hromozom čimpanze u jednu liniju nasuprot drugom ljudskom hromozomu, povezujući ih na krajevima, vidjet ćemo da zajedno čine drugog čovjeka.

Kasnije, 1991. godine, istraživači su pogledali tačku navodne fuzije na drugom ljudskom hromozomu i tamo pronašli ono što su tražili - sekvence DNK karakteristične za telomere - terminalne dijelove hromozoma. Još jedan dokaz da su nekada postojala dva na mjestu ovog hromozoma!

Ali kako se takvo spajanje odvija? Pretpostavimo da je jedan od naših predaka imao dva hromozoma spojena u jedan. Dobio je neparan broj hromozoma - 47, dok ostali nemutirani pojedinci i dalje imaju 48! I kako se onda takav mutant namnožio? Kako se pojedinci s različitim brojem hromozoma mogu križati?

Čini se da broj hromozoma jasno razlikuje vrste i predstavlja nepremostivu prepreku hibridizaciji. Kakvo je bilo iznenađenje istraživača kada su, proučavajući kariotipove raznih sisara, počeli da otkrivaju rasipanje u broju hromozoma unutar nekih vrsta! Dakle, u različitim populacijama obične rovke, ova brojka može varirati od 20 do 33. A sorte mošusne rovke, kako je navedeno u članku P. M. Borodina, M. B. Rogacheva i S. I. Oda, "razlikuju se jedna od druge više od osobe od čimpanze: životinje koje žive na jugu Hindustana i Šri Lanke, imaju 15 parova hromozoma u kariotipu, a sve ostale rovke od Arabije do ostrva Okeanije - 20 parova... Pokazalo se da se broj hromozoma smanjio jer se pet parova hromozoma tipične vrste spojilo jedan sa drugim: 8. sa 16., 9? Ja sam od 13. itd.”

Misterija! Da vas podsjetim da se tokom mejoze - diobe ćelije, uslijed koje se formiraju polne ćelije - svaki hromozom u ćeliji mora povezati sa svojim homolognim parom. I ovdje, kada se spoje, pojavljuje se neupareni hromozom! Gdje bi trebala ići?

Ispostavilo se da je problem riješen! Premijer Borodin opisuje ovaj proces koji je lično registrovao u 29 hromozomskih punara. Punare su čekinjasti pacovi porijeklom iz Brazila. Jedinke sa 29 hromozoma dobijene su ukrštanjem između 30 i 28 hromozomskih punara koji pripadaju različitim populacijama ovog glodara.

Tokom mejoze kod takvih hibrida, upareni hromozomi su se uspešno našli. “A preostala tri hromozoma formirala su trojku: s jedne strane, dugi hromozom koji je dobio od roditelja sa 28 hromozoma, a s druge, dva kraća koja potiču od roditelja sa 30 hromozoma. U ovom slučaju, svaki hromozom je stajao na svom mjestu"

Loša ekologija, život u stalnom stresu, prioritet karijere nad porodicom - sve to loše utiče na sposobnost čovjeka da donese zdravo potomstvo. Žalosno je, ali oko 1% beba rođenih s ozbiljnim poremećajima u hromozomskom setu odrasta mentalno ili fizički retardirano. Kod 30% novorođenčadi odstupanja u kariotipu dovode do stvaranja kongenitalnih malformacija. Naš članak je posvećen glavnim pitanjima ove teme.

Glavni nosilac nasljednih informacija

Kao što znate, hromozom je određena nukleoproteinska (sastoji se od stabilnog kompleksa proteina i nukleinskih kiselina) struktura unutar jezgra eukariotske ćelije (odnosno onih živih bića čije ćelije imaju jezgro). Njegova glavna funkcija je skladištenje, prijenos i implementacija genetskih informacija. Vidljivo je pod mikroskopom samo tokom procesa kao što su mejoza (podjela dvostrukog (diploidnog) seta hromozomskih gena tokom stvaranja zametnih ćelija) i mikoza (podjela ćelije tokom razvoja organizma).

Kao što je već spomenuto, hromozom se sastoji od deoksiribonukleinske kiseline (DNK) i proteina (oko 63% njegove mase), na koje je namotana njegova nit. Brojna istraživanja iz oblasti citogenetike (nauka o hromozomima) dokazala su da je DNK glavni nosilac naslijeđa. Sadrži informacije koje se naknadno implementiraju u novi organizam. Ovo je kompleks gena odgovornih za boju kose i očiju, visinu, broj prstiju i još mnogo toga. Koji od gena će se prenijeti na dijete određuje se u trenutku začeća.

Formiranje hromozomskog seta zdravog organizma

Normalna osoba ima 23 para hromozoma, od kojih je svaki odgovoran za određeni gen. Ukupno ih ima 46 (23x2) - koliko hromozoma ima zdrava osoba. Jedan hromozom je naslijeđen od našeg oca, drugi je naslijeđen od naše majke. Izuzetak su 23 para. Ona je odgovorna za pol osobe: žensko je označeno kao XX, a muško kao XY. Kada su hromozomi upareni, ovo je diploidni skup. U zametnim ćelijama se odvajaju (haploidni skup) prije sljedećeg povezivanja tokom oplodnje.

Skup karakteristika hromozoma (i kvantitativnih i kvalitativnih) koji se razmatraju unutar jedne ćelije naučnici nazivaju kariotipom. Kršenja u njemu, ovisno o prirodi i težini, dovode do pojave različitih bolesti.

Odstupanja u kariotipu

Svi poremećaji kariotipa u klasifikaciji tradicionalno se dijele u dvije klase: genomske i hromozomske.

Kod genomskih mutacija bilježi se povećanje broja cjelokupnog seta hromozoma ili broja hromozoma u jednom od parova. Prvi slučaj se naziva poliploidija, drugi - aneuploidija.

Kromosomski poremećaji su preraspodjela, kako unutar hromozoma tako i između njih. Ne ulazeći u naučnu džunglu, oni se mogu opisati na sljedeći način: neki dijelovi hromozoma možda nisu prisutni ili se mogu udvostručiti na štetu drugih; redoslijed gena može biti narušen ili njihova lokacija promijenjena. Strukturne abnormalnosti mogu se pojaviti u svakom ljudskom hromozomu. Trenutno su promjene u svakom od njih detaljno opisane.

Zaustavimo se detaljnije na najpoznatijim i najraširenijim genomskim bolestima.

Downov sindrom

Opisana je još 1866. Na svakih 700 novorođenčadi, po pravilu, dolazi jedna beba sa sličnim oboljenjem. Suština odstupanja je da se treći hromozom pridružuje 21. paru. Ovo se dešava kada u zametnoj ćeliji jednog od roditelja ima 24 hromozoma (sa udvostručenim 21). U bolesnom djetetu, kao rezultat toga, ima ih 47 - toliko hromozoma ima Down osoba. Ovu patologiju potiču virusne infekcije ili jonizujuće zračenje koje prenose roditelji, kao i dijabetes.

Djeca s Downovim sindromom su mentalno retardirana. Manifestacije bolesti vidljive su i po izgledu: preveliki jezik, velike uši nepravilnog oblika, kožni nabor na kapku i široki nos, bjelkaste mrlje u očima. Takvi ljudi u prosjeku žive četrdesetak godina, jer su, između ostalog, skloni srčanim oboljenjima, problemima sa crijevima i želucem, nerazvijenim genitalijama (iako žene mogu rađati).

Rizik od bolesnog djeteta veći je što su roditelji stariji. Trenutno postoje tehnologije koje omogućavaju prepoznavanje hromozomskog poremećaja u ranoj fazi trudnoće. Stariji parovi moraju proći sličan test. Neće ometati mlade roditelje, ako u porodici jednog od njih ima pacijenata sa Downovim sindromom. Mozaični oblik bolesti (kariotip dijela ćelija je oštećen) formira se već u fazi embrija i ne zavisi od starosti roditelja.

Patau sindrom

Ovaj poremećaj je trisomija trinaestog hromozoma. Javlja se mnogo rjeđe od prethodnog sindroma koji smo opisali (1 na 6000). Nastaje kada se veže dodatni hromozom, kao i kada se poremeti struktura hromozoma i preraspodijele njihovi dijelovi.

Patauov sindrom se dijagnosticira prema tri simptoma: mikroftalmus (smanjena veličina oka), polidaktilija (više prstiju), rascjep usne i nepca.

Stopa smrtnosti novorođenčadi od ove bolesti je oko 70%. Većina njih ne živi ni do 3 godine. Osobe sklone ovom sindromu najčešće imaju srčane i/ili moždane mane, probleme sa drugim unutrašnjim organima (bubrezi, slezena itd.).

Edwardsov sindrom

Većina beba sa 3 osamnaesta hromozoma umire ubrzo nakon rođenja. Imaju izraženu pothranjenost (probavne probleme koji sprečavaju dijete da se ugoji). Oči su široko postavljene, uši su nisko postavljene. Često postoji srčana mana.

nalazi

Kako bi se spriječilo rođenje bolesnog djeteta, poželjno je podvrgnuti se posebnim pregledima. Bez greške, test se pokazuje porodiljama nakon 35 godina; roditelji čiji su rođaci bili podložni sličnim bolestima; pacijenti sa problemima štitnjače; žene koje su imale pobačaj.

MOSKVA, 4. jul— RIA Novosti, Anna Urmantseva. Ko ima veći genom? Kao što znate, neka bića imaju složeniju strukturu od drugih, a pošto je sve zapisano u DNK, to bi trebalo da se odrazi i na njen kod. Ispada da osoba sa svojim razvijenim govorom mora biti složenija od malog okruglog crva. Međutim, ako nas uporedimo sa crvom po broju gena, ispostaviće se otprilike isto: 20 hiljada gena Caenorhabditis elegans naspram 20-25 hiljada Homo sapiensa.

Još uvredljivija za "krunu zemaljskih stvorenja" i "kralja prirode" su poređenja sa pirinčem i kukuruzom - 50 hiljada gena u odnosu na ljudski 25.

Međutim, možda mi ne mislimo tako? Geni su "kutije" u koje su spakovani nukleotidi - "slova" genoma. Možda ih prebrojati? Ljudi imaju 3,2 milijarde parova baza. Ali japansko gavranovo oko (Paris japonica) - prekrasna biljka s bijelim cvjetovima - ima 150 milijardi baznih parova u svom genomu. Ispostavilo se da bi osobu trebalo urediti 50 puta jednostavnije od cvijeta.

A riba protopter koja diše pluća (diše pluća - ima i škrge i plućno disanje), pokazalo se, 40 puta je teže od osobe. Možda su sve ribe nekako teže od ljudi? br. Otrovna riba puhačica, od koje Japanci pripremaju delikatesu, ima genom osam puta manji od genoma čovjeka, a 330 puta manji od genoma plućnjaka protoptera.
Ostaje da se izbroje hromozomi - ali ovo još više zbunjuje sliku. Kako osoba može biti jednaka po broju hromozoma jasenu, a čimpanza žoharu?

S ovim paradoksima su se evolucijski biolozi i genetičari suočavali dugo vremena. Bili su prisiljeni priznati da veličina genoma, bez obzira na to kako je pokušavamo izračunati, upadljivo nije povezana sa složenošću organizama. Ovaj paradoks je nazvan "zagonetka vrednosti C", gde je C količina DNK u ćeliji (paradoks C-vrednosti, tačan prevod je "paradoks veličine genoma"). Pa ipak, postoje neke korelacije između vrsta i kraljevstava.

© RIA Novosti ilustracija. A.Polyanina

© RIA Novosti ilustracija. A.Polyanina

Jasno je, na primjer, da eukarioti (živi organizmi čije ćelije sadrže jezgro) imaju u prosjeku veće genome od prokariota (živih organizama čije stanice ne sadrže jezgro). Kičmenjaci imaju, u prosjeku, veći genom od beskičmenjaka. Međutim, postoje izuzeci koje još niko nije uspeo da objasni.

Bilo je sugestija da je veličina genoma povezana sa dužinom životnog ciklusa organizma. Neki naučnici tvrde da višegodišnje vrste imaju veće genome od jednogodišnjih biljaka, i obično nekoliko puta veću razliku. A najmanji genomi pripadaju efemernim biljkama, koje prolaze kroz cijeli ciklus od rođenja do smrti u roku od nekoliko sedmica. Ovo pitanje se sada aktivno raspravlja u naučnim krugovima.

Objašnjava vodeći istraživač na Institutu za opštu genetiku. N.I. Vavilova sa Ruske akademije nauka, profesor Teksaškog agromehaničkog univerziteta i Univerziteta u Getingenu Konstantin Krutovski: "Veličina genoma nije povezana sa trajanjem životnog ciklusa organizma! Na primer, postoje vrste unutar isti rod koji imaju istu veličinu genoma, ali se mogu razlikovati u životnom vijeku desetine, ako ne i stotine puta. Općenito, postoji veza između veličine genoma i evolucijskog napretka i složenosti organizacije, ali s mnogo izuzetaka. Generalno, veličina genoma povezana je s ploidnošću (broj kopija) genoma (štaviše, poliploidi se nalaze i u biljkama i životinjama) i količinom visoko repetitivne DNK (jednostavna i složena ponavljanja, transpozoni i drugi mobilni elementi)".

Postoje i naučnici koji imaju drugačije gledište po ovom pitanju.