Erbning genetik kasalligi. Erb-Roth progressiv mushak distrofiyasi. Dreyfus kontrakturalari bilan mushak distrofiyasi. Erba-Roth miyopatiyasini dorilar bilan davolash

Erba-Roth balog'atga etmagan miyopatiya - bu mutlaqo sog'lom ota-onalarning bolalari azoblanishi mumkin bo'lgan genetik kasallik. Qoida tariqasida, kasallik faqat o'smirlik yoki yoshlik davrida o'zini namoyon qila boshlaydi va deyarli barcha tashxislar 14-18 yoshda bo'ladi. Ushbu kasallikning ikkinchi nomi - mushaklarning quruqligi.

Ushbu patologiya birinchi marta 1884 yilda taniqli nemis neyroxirurg Vilgelm Geynrix Erb tomonidan tasvirlangan. Shuning uchun uni ko'pincha Erb miopatiyasi deb atashadi.

Sabablari

Erba-Roth miyopatiyasi o'z-o'zidan paydo bo'ladigan asosiy kasallik bo'lib, ko'pincha irsiy yoki genetik xarakterga ega. Bu shuni anglatadiki, barcha muammolarning asosiy sababi genlarda yuzaga keladigan muvaffaqiyatsizlikdir. Va agar bu kasallik irsiy bo'lmasa, bu erda asosiy sabab genetikdir.

Ko'pincha kasallikning asosiy sababi homilada homiladorlik jarayonida og'ishlar, shuningdek onaning yomon odatlari - chekish, giyohvandlik, spirtli ichimliklarni iste'mol qilish, ayniqsa homila rivojlanishining dastlabki bosqichlarida.

Shuningdek, xavfli sanoatda ishlash, ekologik jihatdan noqulay hududda yashash, homiladorlik davrida kimyoviy moddalar bilan ishlash va boshqa ko'p omillar genlarning "buzilishi" uchun aybdor bo'lishi mumkin. Bularning barchasi xromosomalarga ta'sir qilishi mumkin. Bundan tashqari, balog'atga etmagan miyopatiya odatda ona 40 yoshdan keyin homilador bo'lganida paydo bo'lishi isbotlangan.

Alomatlar

Erb-Roth kasalligining asosiy belgisi mushaklardagi zaiflikdir. Bu zaiflik doimiydir, lekin odam og'riqni boshdan kechirmaydi. Uzoq dam olishdan keyin ham zaiflik yo'qolmaydi. Garchi kasallikning eng boshida tungi uyqudan keyin biroz yaxshilanish kuzatilishi mumkin bo'lsa-da, lekin ular tezda o'tib ketadi va zaiflik yana qaytadi.

Avvalo, tos bo'shlig'i va son mushaklari azoblanadi va vaqt o'tishi bilan kasallik elkama-kamar va tananing mushaklariga tarqaladi. Shu bilan birga, ularning psevdogipertrofiyasi, ya'ni mushak to'qimasini yog 'yoki biriktiruvchi to'qima bilan almashtirish tufayli hajmning oshishi juda kam uchraydi.

Kasallikning keyingi rivojlanishi bilan magistral va oyoq-qo'llarning mushaklarining ingichkalashi yoki hatto atrofiyasi paydo bo'ladi. Ular harakatsiz va juda nozik holga keladi. Ushbu turdagi kasallik bilan deyarli barcha inson mushaklari azoblanadi, ammo patologiya juda sekin o'sib borayotganligi sababli, bemor 40 yilgacha, ba'zan esa uzoqroq yurish qobiliyatini saqlab qolishi mumkin.

Kasallikning yana bir alomati mushak tonusining pasayishi hisoblanadi. Bunday holda, mushaklar sustlashadi va ularning xiralashishi paydo bo'ladi. Inson tanasining mushak korsetining zaifligi namoyon bo'lishi sababli, umurtqa pog'onasi bilan bog'liq muammolar boshlanadi. Miyopatiya bilan og'rigan bemorlarda uning egriligi deyarli har doim sodir bo'ladi, skolyoz, lordoz, kifoz va o'murtqa ustunning boshqa patologiyalari paydo bo'ladi. Shu bilan birga, bu holda skolyoz yoki kifozni davolash mumkin emas va bu nuqsonlarning o'zi vaqt o'tishi bilan rivojlana boshlaydi. Va agar boshida umurtqa pog'onasining egriligi deyarli sezilmasa, 40 yoshga kelib ularni oddiy ko'z bilan ko'rish mumkin.

Murakkabliklar

Erba-Rothning balog'atga etmagan miopatiyasi o'ziga xos asoratlarga ega, ular ko'pincha odamning o'limiga olib keladi. Ular orasida eng keng tarqalganlari:

1. Nafas olish etishmovchiligi.
2. Mustaqil harakat qilish qobiliyatini to'liq yo'qotish.
3. Konjestif pnevmoniya.
4. Intervertebral churralar.
5. Raxiokampis.
6. Parezlar.
7. falaj.

Bu barcha asoratlarni oldini olish mumkin emas, lekin shifokor tomonidan berilgan barcha tavsiyalar bajarilsa, ularni kechiktirish mumkin.

Davolash

Bugungi kunga qadar Erbning balog'atga etmagan miyopatiyasini davolash mumkin emas. Shifokorlar bemorga fizioterapiya bilan shug'ullanish, hovuzga tashrif buyurish, toza havoda ko'proq vaqt o'tkazish va faol hayot tarzini olib borishga harakat qilishni tavsiya qiladi. Har 2 yoki 3 oyda massaj kurslarini o'tashingizga ishonch hosil qiling, ammo barcha buyurilgan davolanish eng yaxshi shifoxona sharoitida amalga oshiriladi.

Dori-darmonlarga kelsak, davolanish odatda quyidagi vositalardan foydalaniladi:

1. Serebrolizin.
2. Teonikol.
3. E vitamini.
4. Kaliy orati.
5. Prozerin.
6. Nootropil.
7. Kokarboksilaza
8. Vitamin B12
9. Kavinton.

Ushbu dorilar faqat davolovchi shifokor tomonidan va faqat qat'iy individual dozalarda buyuriladi.

Maqolada progressiv Erb-Roth mushak distrofiyasi muhokama qilinadi.

Muskul distrofiyasi surunkali genetik kasallik bo'lib, inson mushak tizimiga ta'sir qiladi. Patologik jarayondan ta'sirlangan mushaklar normal ishlashni to'xtatadi, asta-sekin ingichka bo'ladi va ularning o'rnida vaqt o'tishi bilan yog 'qatlamining ko'payishi boshlanadi.

Distrofiyaning asosiy turlari

Mushak distrofiyasining bir nechta keng tarqalgan turlari mavjud:

1. aks holda psevdogipertrofik yoki salbiy konjenital distrofiya deb ataladi. Patologiya bolalik davrida, ikki yildan besh yilgacha o'zini namoyon qiladi. Rivojlanishning dastlabki bosqichida asosan pastki tananing mushaklari ta'sirlanadi. O'tirgan turmush tarzini olib boradigan bolalarda oyoq mushaklari kuchaya boshlaydi. Bu mushaklarning yog 'bilan almashtirilishi bilan bog'liq.

Patologiyaning bosqichma-bosqich rivojlanishi tananing yuqori qismini mag'lub etishga, qo'llarga etib borishiga olib keladi. Kasallikning standart kursi bilan, 12 yoshga kelib, bola harakat qilish qobiliyatini butunlay yo'qotadi. O'lim ehtimoli katta, bola yigirma yoshga to'lgunga qadar u 85-90% ni tashkil qiladi.

2. Shtaynert kasalligi. Bu miyotonik kasallik deb ham ataladigan konjenital patologiya. Miyotoniya qisqarishdan keyin mushaklarning bo'shashishining juda sekin jarayonini anglatadi. Patologiya 20-40 yoshdagi kattalarga ta'sir qiladi. Bolalarda kasallanish holatlari ham mavjud, ammo bu qoidadan istisno. Kasallik jinsga bog'liq emas, u ayollarga ham, erkaklarga ham teng ta'sir qiladi. Steinert patologiyasi yuz ifodalari uchun mas'ul bo'lgan yuz mushaklari, shuningdek, oyoq-qo'llarning zaiflashishi bilan birga keladi. Kasallik kursi tezlik bilan tavsiflanmaydi, rivojlanish uzoq vaqt davomida sodir bo'lishi mumkin.

3. Bekkerning patologiyasi. Ushbu kasallik ham uzoq rivojlanish bilan tavsiflanadi. Dastlabki bosqichda u yashirincha o'tadi va bemor uzoq vaqt davomida hech qanday qiyinchiliklarni boshdan kechirmaydi. Patologiya asab tizimining shikastlanishi yoki kasalliklari tufayli og'irlashgan shaklga ega bo'lib, kasallikning rivojlanishini qo'zg'atadi.

4. Landouzi-Dejerin kasalligi. Ushbu patologiya yosh chegaralariga ega emas va besh yoshdan bolalarga ham, 55 yoshgacha bo'lgan kattalarga ham ta'sir qilishi mumkin. Tananing humor-skapular-yuz mintaqasi asosan ta'sir qiladi. Patologiyaning o'ziga xos xususiyati uzoq davom etishi bo'lib, bemorga bir necha o'n yillar davomida ishlash qobiliyatini saqlab qolishi mumkin. Patologik jarayonning asosiy belgilari yuzning mushaklarining shikastlanishi bo'lib, bu nutq funktsiyasining buzilishiga olib keladi. Bu lablarni to'liq yopish imkonsizligi bilan bog'liq. Ushbu alomat to'liq yopilmasligi mumkin bo'lgan ko'z qovoqlariga ham tegishli. Kasallikning keyingi rivojlanishi bilan yuz, elka, oyoq-qo'l va torso mushaklarining atrofiyasi yuzaga keladi, bu esa odamni butunlay harakatsiz qiladi.

5. Mushak distrofiyasining distal turi. Bu progressiv distrofiyaning yaxshi shakli. Ko'pincha tashxisdagi patologiya Mari-Charcot bilan aralashtiriladi. Ushbu patologiyalarni farqlash uchun elektroansefalogramma buyuriladi, bu sizga tashxisni aniqlashtirish imkonini beradi. Patologiyaning rivojlanishining xarakterli belgilari qo'l va oyoqlarda mushaklarning ishini ularning yanada noziklashishi bilan yo'qotishdir. Distrofiyaning distal shakli fonida qo'llar va oyoqlarning parezlari kuzatiladi.

6. Emeri-Dreyfus nomidagi miodistrofiya. Dastlab, bu turdagi patologiya alohida kasallikka ajratilmagan. Bu tashqi ko'rinishlarda kasallikning Duchenne distrofiyasiga o'xshashligi bilan bog'liq edi. Ammo ikkala patologiyani batafsil o'rganish bilan Emery-Dreyfus miyodistrofiyasi xarakterli alomatlarga ega bo'lgan alohida kasallik ekanligi aniqlandi.

Distrofiyaning bu shakli kam uchraydi. Bu 30 yoshgacha bo'lgan bemorlarga ta'sir qiladi. Kattaroq yoshda alohida holatlar qayd etilgan. Distrofiyaning ushbu shakli va boshqalar o'rtasidagi asosiy farq yurak mushaklarining shikastlanishi bo'lib, bemorning o'limiga olib kelishi mumkin. Kasallikning boshqa barcha belgilari Duchenne patologiyasiga qaraganda ancha yaxshi.

Keling, Erb-Roth mushak distrofiyasini ko'rib chiqishga o'tamiz.

Tavsif

Erba-Roth balog'atga etmagan miyopatiya - bu mutlaqo sog'lom ota-onalarning farzandlariga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan genetik kelib chiqadigan kasallik. Ko'pincha patologiya o'smirlik davrida rivojlana boshlaydi. Tashxislarning aksariyati 14 yoshdan 18 yoshgacha bo'lgan davrda sodir bo'ladi. Erb patologiyasi mushak tabalari deb ham ataladi.

Kasallik birinchi marta 1884 yilda nemis neyroxirurg Geynrix Erb tomonidan tilga olingan bo'lib, u ta'riflagan patologiyaga nom bergan.

Sabablari

Erba-Roth mushak distrofiyasi - bu irsiy yoki genetik omil tufayli mustaqil patologiya sifatida yuzaga keladigan asosiy turdagi kasallik. Ya'ni, bu turdagi miyopatiya rivojlanishining asosiy sababi genlarning buzilishidir. Shunga ko'ra, agar kasallik irsiy moyillikdan kelib chiqmasa, unda uning sababi gen etishmovchiligida yotadi.

Erba-Rothning mushak-progressiv patologiyasini rivojlanishining eng keng tarqalgan sharti bu homilaning intrauterin malformatsiyasi bo'lib, boshqa narsalar qatorida homilador onaning yomon odatlari: chekish, giyohvand moddalar va spirtli ichimliklarni iste'mol qilish. Bu omillar, ayniqsa, homila rivojlanishining dastlabki bosqichida ta'sir qiladi.

Genlarning buzilishiga yana nima sabab bo'lishi mumkin?

Genlarning buzilishi, shuningdek, ayolning xavfli ishlab chiqarishdagi ishi, noqulay muhitda doimiy yashashi, bolani ko'tarish paytida kimyoviy moddalar bilan ishlash va hk sabab bo'lishi mumkin. Bu omillar xromosoma rivojlanishiga salbiy ta'sir ko'rsatishi mumkin. Bundan tashqari, 40 yoshdan oshgan ayolda bola tug'ilishi natijasida Erba-Roth juvenil mushak distrofiyasi rivojlanishi isbotlangan haqiqatdir.

Miyopatiya belgilari

Erb patologiyasi mavjudligining asosiy belgisi mushaklar kuchsizligidir. Bu alomat doimo mavjud bo'lib, odamga og'riq keltirmaydi. Mushaklardagi zaiflik uzoq vaqt dam olish holatida bo'lganidan keyin ham yo'qolmaydi. Erba-Roth kasalligining dastlabki bosqichida tungi uyqudan keyin bemorning ahvolida biroz yaxshilanish bo'lishi mumkin, ammo bu tezda o'tib ketadi va zaiflik yana keladi.

Kestirib, tos bo'shlig'ida joylashgan mushaklar birinchi navbatda ta'sirlanadi. Kelajakda kasallik magistral va elkama-kamar mushaklariga tarqaladi. Yog 'to'qimalarining o'sishi va mushak to'qimalarining o'limi orqali hajmning oshishi bilan birga keladigan psevdogipertrofiya Erb-Roth mushak distrofiyasi bilan juda kam uchraydi.

Kelajakda kasallik oyoq-qo'l va magistral mushaklarining ingichkalashi va keyinchalik atrofiyasi bilan tavsiflanadi. Mushaklarning harakatchanligi pasayadi va to'qimalarning o'zi ingichka bo'ladi. Erb kasalligidan deyarli barcha inson mushaklari ta'sirlanadi, ammo patologiyaning rivojlanishi sekin va qirq yilgacha yurish qobiliyatini saqlab qolish mumkin.

Mushak tonusining pasayishi Erb mushak distrofiyasining yana bir o'ziga xos xususiyati hisoblanadi. Mushaklar bir vaqtning o'zida letargik va sarkma bo'lib qoladi. Bunday o'zgarishlar natijasida odam umurtqa pog'onasi mintaqasi bilan bog'liq muammolarga duch kela boshlaydi, uning aniq egriligi paydo bo'ladi va hokazo. Ushbu kasalliklarni davolash mumkin emas va kelajakda ham rivojlana boshlaydi.

Diagnostika

Erba-Roth distrofiyasini aniqlash, shuningdek uni boshqa patologik jarayonlardan farqlash uchun juda ko'p diagnostika usullari mavjud. Birinchi tashrifda mutaxassis bemorning tarixini to'playdi, mavjud shikoyatlar va alomatlarni aniqlaydi. Keyinchalik, quyidagi diagnostika muolajalarini o'z ichiga olishi mumkin bo'lgan tekshiruv rejasi tuziladi:

Elektromiyografiya.

Tadqiqot uchun mushak to'qimasini qirib tashlash.

Genetika testi.

Qon va siydikni tekshirish.

Terapevt, ortoped, ginekolog va boshqa mutaxassislarning maslahati.

Shuni esda tutish kerakki, kasallik qanchalik kechroq namoyon bo'lsa, bemor uchun shunchalik yaxshi bo'ladi. Buning sababi shundaki, erta yoshda patologiyaning namoyon bo'lishi bilan o'lim ehtimoli yuqori.

Erba-Roth miyopatiyasini dorilar bilan davolash

Mushak distrofiyasini davolash murakkab va uzoq davom etadigan jarayondir. Ayni paytda bemorni to'liq davolay oladigan dorilar ishlab chiqilmagan. Barcha terapevtik usullar bemorning ahvolini yaxshilashga va patologiya tomonidan inhibe qilingan ba'zi funktsiyalarni tiklashga qaratilgan.

Distrofiyaning rivojlanishini to'xtatish uchun quyidagi dorilar qo'llaniladi:

1. Kortikosteroid preparatlari.
2. Vitamin B1.
3. Adenozin trifosfat.

Bundan tashqari, patologik jarayonning rivojlanishini sekinlashtirish uchun xomilalik ildiz hujayralarining implantatsiyasi qo'llaniladi.

Boshqa terapevtik usullar

Profilaktik chora sifatida quyidagi terapevtik usullar buyuriladi:

1. Fizioterapiya muolajalari.
2. Massaj.
3. Nafas olish mashqlari.

Erb-Rothning oyoq-qo'l mushaklari distrofiyasida uchta asosiy tamoyilga rioya qilish kerak - etarli intensivlikdagi jismoniy faollik, to'g'ri ovqatlanishga rioya qilish, o'z vaqtida psixolog yordamini olish.

Mushak distrofiyasi bilan tanani qo'llab-quvvatlash tamoyillari

Ko'pincha, Erb patologiyasi bo'lgan bemorlar kasallik bilan kurashishni istamaydilar, bu butun tanaga salbiy ta'sir qiladi. Jismoniy faollikning etishmasligi natijasida patologiyaning rivojlanishi og'irlashadi va tezlashadi. Mushaklar yukni kerakli hajmda olishlari kerak.

Bemorni qo'llab-quvvatlashning juda muhim bosqichi psixologik yordamdir. Ba'zida qarindoshlar va do'stlarning yordami etarli, ammo ba'zi hollarda malakali yordam talab qilinishi mumkin. Shunga o'xshash tashxisga ega bo'lgan odam uchun u yolg'iz emasligini va uni qo'llab-quvvatlaydigan, hamdard bo'ladigan va har doim yordam berishga tayyor odamlar borligini bilish muhimdir.

Parhez

Erb-Roth miyodistrofiyasi uchun maxsus parhezga rioya qilish bir xil darajada muhimdir. Ratsion yallig'lanishni kamaytirishi, qondagi glyukoza darajasini normallashtirishi, shuningdek, to'qimalarni zarur oziq moddalar bilan ta'minlagan holda tanadan toksinlarni olib tashlashi kerak. Mushak distrofiyasi uchun terapevtik ovqatlanishning asosiy tamoyillari:

• Yomon yog'lardan qochish.
• Go'sht va baliq "toza", antibiotiklar va gormonlarsiz bo'lishi kerak.
• Ratsionda kleykovina va shakar etishmasligi.
• Ratsioningizni ko'p miqdorda yashil sabzavotlar va ziravorlar bilan to'ldiring.
• Gazlangan ichimliklar yoki sun'iy ranglar yo'q.
• Sutni faqat echkidan iste'mol qilish kerak.

Erba-Roth patologiyasi bilan davolash keng qamrovli va o'z vaqtida bo'lishi kerak.

Oldini olish

Mushak distrofiyasining paydo bo'lishini oldindan aytish, shuningdek uni erta bosqichda aniqlash juda qiyin. Shuning uchun patologiyaning oldini olish ikkita qoidani amalga oshirishni o'z ichiga oladi:

1. Homiladorlikni rejalashtirishda ayolni to'liq va batafsil tekshirish. Mutatsiyaga uchragan genlar mavjudligiga alohida e'tibor berilishi kerak.
2. Homiladorlik davrida (agar u kontseptsiyadan oldin bajarilmagan bo'lsa), xromosoma mutatsiyalarini aniqlash uchun test o'tkaziladi.

Prognoz

Omon qolish prognozi kasallikning turiga, shuningdek, patologiyaga olib kelishi mumkin bo'lgan asoratlarga bog'liq. Mushak distrofiyasi bilan bog'liq kasalliklar va holatlar orasida quyidagilar ajralib turadi:

• Yurak ishida buzilish.
• Orqa miyaning egriligi.
• Motor faoliyatining buzilishi.
• Bemorning aqliy qobiliyatining pasayishi.
• Nafas olish funktsiyasining buzilishi.

Xulosa

Erba-Rothning progressiv mushak distrofiyasi - bu odamning to'liq immobilizatsiyasiga olib kelishi mumkin bo'lgan og'ir va davolab bo'lmaydigan kasallik. Bolani rejalashtirishda ota-onalar genetik mutatsiyalarni tekshirish masalasiga mas'uliyat bilan yondashishlari kerak.

Mushaklar tizimining distrofiyasi surunkali irsiy kasallikdir. Uning asosiy belgisi mushaklardagi zaiflik va ularning nasli asta-sekin kuchayishi hisoblanadi. Patologiyaning bir necha turlari mavjud. Bugungi maqolada biz Erba-Roth mushak distrofiyasining davolash usullari, sabablari va belgilarini batafsil ko'rib chiqamiz.

Tibbiy guvohnoma

Kasallik irsiy miyodistrofiyaning polimorfik variantidir. Boshqa turdagi patologiyalardan klinik ko'rinish, kurs va boshlanish vaqtida farqlanadi. Birinchi marta kasallikning tavsifi 1882 yilda nemis nevrologi V. Erb tomonidan taqdim etilgan. Shu bilan birga, V. Roth Rossiyada bu muammo bilan shug'ullangan, keyinchalik u "mushaklarning quruqligi" deb belgilagan. Kasallik ikki olimning nomi bilan atalgan. Zamonaviy nevrologiyada uning bir nechta nomlari qo'llaniladi - progressiv Erba-Roth mushak distrofiyasi, oyoq-qo'l mushaklari distrofiyasi.

Patologiya o'z rivojlanishini, qoida tariqasida, bolalikdan boshlaydi. Biroq, birinchi alomatlar paydo bo'lish yoshi 10 yoshdan 30 yoshgacha bo'lishi mumkin. Erkaklar va ayollar mushak distrofiyasining namoyon bo'lishidan teng darajada ta'sirlanadi. Nevrologlarning ta'kidlashicha, bolalik davrida boshlangan kasallik, agar uning o'smirlik va balog'at yoshida kechishini taqqoslasak, tez rivojlanadi. Bundan tashqari, ikkinchi holda, u engil shaklda davom etadi.

Kasallik patogenezi

Miyodistrofiya nima? Kasallikning patogenezini o'rgangandan so'ng, davolashning sabablari va samarali usullarini ko'rib chiqish maqsadga muvofiqdir. U o'z rivojlanishini mushak to'qimalarida metabolik va strukturaviy xarakterga ega bo'lgan patologik o'zgarishlar bilan boshlaydi. Bu miyopatiya. Ular genlardagi mutatsiyalar natijasida paydo bo'ladi. Natijada, miotsitlarning zarur tarkibiy qismi bo'lgan oqsillar sintezining etishmasligi yoki to'liq to'xtashi mavjud.

Proksimal qo'llarda zaiflik kuzatilganda, kasallik pastga tushishi mumkin. Biroq, ko'pincha u mushaklardagi o'zgarishlarni taqsimlashning ko'tarilgan turiga ega. Kasallikning rivojlanishi bilan mushak tolalari hajmining pasayishi kuzatiladi. Ular asta-sekin to'liq ishlashni to'xtatadi va yo'q qilinadi. Ularning o'rnida yog'li qatlam hosil bo'ladi. Vaqt o'tishi bilan mushak to'qimasi butunlay yog 'bilan almashtiriladi. Natijada, immobilizatsiya, keyin esa nogironlik paydo bo'ladi.

Asosiy sabablar

Erba-Roth mushak distrofiyasi mustaqil kasallik bo'lib, uning paydo bo'lishi irsiy yoki genetik omilga bog'liq. Uning asosiy sababi ota-onalardan birida yoki bemorning o'zida gen darajasidagi o'zgarishlardir. 30% hollarda buzilish birinchi navbatda sodir bo'ladi. Boshqa barcha holatlarda u irsiydir.

Patologiyaning paydo bo'lishi tufayli intrauterin gen rivojlanishining buzilishi odatda quyidagilar tomonidan qo'zg'atiladi:

• homilador ayolning yomon odatlari;
• yomon ekologiyaga ega joylarda yashash;
• bola kontseptsiyasidan keyin xavfli ishlab chiqarishda ishlash;
• kech tug'ilish;
• antibiotiklardan nazoratsiz foydalanish;
• zaharli moddalar bilan uzoq muddatli aloqa.

Asoratlarning rivojlanishi bilan kasallik odamlar uchun halokatli bo'ladi. Salbiy oqibatlar orasida shifokorlar oyoq-qo'llarning falajini, konjestif pnevmoniyani, nafas olish / yurak tizimidagi turli xil buzilishlarni o'z ichiga oladi.

Klinik rasm

Erba-Roth mushak distrofiyasining asosiy belgilari quyidagi kasalliklardir:

• "o'rdak" yurishi, bemor bir oyog'idan ikkinchisiga ag'darilganda;
• muvozanat va beqarorlik;
• yotoqdan ko'tarilish qiyinligi, egilish;
• elkama pichoqlarining chiqib ketishi;
• bel atrofini qisqartirish;
• patologik charchoq.

Kasallikning kuchayishi bilan orqa va elkama-kamarning mushak korsetining zaiflashishi kuzatiladi, bu esa lordozga olib keladi. Bemorlarning qo'llarida narsalarni ushlab turishi tobora qiyinlashadi. Yuzdagi mimik mushaklar ham harakatchanligini yo'qotadi. Bu ko'z qovoqlarining to'liq yopilmasligi va lablarning chiqishi bilan namoyon bo'ladi.

Erba-Roth mushak distrofiyasi ko'p yillar davomida rivojlanishi mumkin. Tibbiy amaliyotda bemorlar mushaklar kuchsizligi bilan 20 yildan ortiq yashagan holatlar mavjud. Faqat bu vaqtdan keyin ular boshqa alomatlarni rivojlantirdilar.

Diagnostika usullari

Agar miyodistrofiyani ko'rsatadigan alomatlar paydo bo'lsa, nevrologga tashrif buyurish kerak. Avvalo, shifokor bemorning tarixiga e'tibor beradi, fizik tekshiruv o'tkazadi. Keyin quyidagi tadbirlardan iborat bo'lgan keng qamrovli imtihon tayinlanadi:

• genetik tekshiruv;
• elektroneuromiyografiya;
• mushak to'qimasini biopsiya va biokimyoviy tekshirish;
• kreatin fosfokinaz uchun qon testi;
• Siydikni tahlil qilish.

Elektroneuromiyografiya eng informatsion diagnostika usuli hisoblanadi. Bu nafaqat nerv-mushak uzatish darajasini baholashga, balki mushaklarning qo'zg'aluvchanlik darajasini aniqlashga imkon beradi. Oxirgi tadqiqot differentsial diagnostika uchun ayniqsa muhimdir. Erba-Roth mushak distrofiyasining namoyon bo'lishi ALS, toksik miyopatiya, polimiyozit va boshqa bir qator patologiyalarga o'xshaydi.

Genetika tekshiruvi merosning autosomal retsessiv xususiyatini, mutatsiyalar mavjudligini tasdiqlashga yordam beradi. Biroq, salbiy natija dastlabki tashxisni bekor qilmaydi. Zamonaviy ilm-fanga ma'lum bo'lgan mutatsiyalarning barcha turlarini bunday sinovlar orqali aniqlab bo'lmaydi. Salbiy tahlil mushak to'qimalarining biopsiyasi uchun ko'rsatma hisoblanadi. Distrofiya holatida tadqiqot mushak yadrolarining kamayishi, nekrotik yoki sklerotik tabiatdagi o'zgarishlar mavjudligini ko'rsatadi.

Terapiyaning xususiyatlari

Erb-Roth miyopatiyasini qanday aniqlash mumkin? Kasallikni to'liq bartaraf etish mumkin emas. Shuning uchun shunga o'xshash tashxis qo'yilgan bemorlarga simptomatik terapiya buyuriladi. Uning asosiy maqsadi bemorning hayot sifatini yaxshilash va to'liq jismoniy faollikni saqlashdir. Zamonaviy tibbiyot amaliyotida dorilar, mashqlar terapiyasi va fizioterapiya qo'llaniladi.

Tibbiy terapiya

Erba-Roth mushak distrofiyasini tibbiy davolash quyidagi dorilarni qo'llashni o'z ichiga oladi:

1. Vitamin komplekslari (A, C, E, B va D guruhlari).
2. Hujayra energiya almashinuvini normallashtirish va membrana fermentlarini faollashtirish uchun ATP.
3. Alfa-lipoik kislota ("Thiolipon", "Dialipon") metabolik jarayonlarni tiklashga yordam beradi.
4. "Riboksin" antiaritmik, anabolik va antihipoksik ta'sirga ega.
5. "Actovegin" yotoq yaralarini davolash jarayonini yaxshilaydi, arterial va venoz qon aylanishini normallantiradi.

Dori-darmonlarni qabul qilish muddati va dozasi shifokor tomonidan individual ravishda belgilanadi.

Yurak mushaklarining shikastlanishi bilan "Inosin", glikozidlar va antiaritmiklar buyuriladi. Agar kontrakturalar rivojlansa, ortopedik terapiya talab qilinishi mumkin. Nafas olish mushaklarining atrofiyasi fonida o'pkaning hayotiy qobiliyatining pasayishi ventilyatorga ulanishning bevosita ko'rsatkichidir.

mashqlar terapiyasi

Erba-Roth mushak distrofiyasini davolashning majburiy komponenti mashqlar terapiyasi majmuasidir. Mashqlarning asosiy maqsadlari:

• mushak apparatini ishlab chiqish va saqlash;
• to'g'ri dam olish;
• kontrakturalarning oldini olish, buning natijasida bemor harakat qilish qobiliyatini yo'qotadi;
• to'g'ri nafas olish;
• skolyoz va boshqa shunga o'xshash deformatsiyalarning oldini olish.

Terapiya jarayonida jismoniy va nafas olish mashqlari, turli darajadagi faoliyat massajlari qo'llaniladi. Mushak-skelet tizimining patologiyalari bo'lsa, mashqlar terapiyasi kompleksi har doim mutaxassis tomonidan individual ravishda tanlanadi. Istisno - bu hovuzdagi kichik yuklar. Bunday holda, o'qituvchi birinchi navbatda mashqlarni ko'rsatadi va bir necha mashg'ulotlardan so'ng bemor allaqachon ularni mustaqil ravishda takrorlashi mumkin.

Fizioterapiyaning xususiyatlari

Erba-Rothning mushak distrofiyasi (miodistrofiyasi) bilan fizioterapevtik ta'sir ikki yo'nalishda mumkin: tanani o'rash, enzimatik vositalar bilan elektroforez. Kamdan kam hollarda bemorlarga elektr stimulyatsiyasi buyuriladi. Ushbu protsedura mushaklarning qisqarishiga olib keladi. Bemorning mushaklari juda zaif bo'lgan holatlarda tavsiya etiladi, oddiy harakatlar og'ir noqulaylik bilan birga keladi.

Parhez

Erb-Roth miyodistrofiyasi bilan maxsus parhezga rioya qilish muhimdir. To'g'ri tanlangan parhez tanadagi yallig'lanish jarayonlarini to'xtatish, toksinlarni olib tashlash va to'qimalarni zarur oziq moddalar bilan ta'minlash imkonini beradi. U quyidagi tamoyillarga amal qilishni nazarda tutadi:

• yog'li, qizarib pishgan, sho'r va füme ovqatlardan butunlay voz kechish;
• ratsionda yangi sabzavot va mevalar, yog'siz baliqlardan foydalanish;
• kleykovina va shakarga boy ovqatlar etishmasligi;
• faqat echki sutiga ruxsat beriladi;
• gazlangan ichimliklar va spirtli ichimliklar taqiqlanadi.

Umuman olganda, bunday parhez to'g'ri ovqatlanish tamoyillarini o'z ichiga oladi. Shuning uchun, sog'likka jiddiy zarar etkazishdan qo'rqmasdan, hayot davomida unga rioya qilish mumkin.

Qayta tiklash prognozi

Klinik tibbiyotda bu patologiya halokatlilar guruhiga kirmaydi. Biroq, ko'p hollarda prognoz yomon. Kasallik juda tez rivojlanadi. Dastlabki alomatlar boshlanganidan taxminan 20-25 yil o'tgach, harakatchanlik va nogironlar aravachasining to'liq yo'qolishiga olib keladi.

Mushak atrofiyasi oxir-oqibat yurak va nafas olish tizimlariga tarqaladi. Bu yurak etishmovchiligi, o'pka infektsiyalari kabi ikkilamchi kasalliklarga olib keladi. Aynan shu patologiyalar o'limga olib keladi. Mushak distrofiyasining engil shakllari bemorlarning umr ko'rish davomiyligiga ta'sir qilmaydi.

Amerika Qo'shma Shtatlarida bugungi kunda Erba-Roth distrofiyasining sabablari va davolash usullari faol o'rganilmoqda. Mahalliy olimlarning fikriga ko'ra, distrofiya tez orada davolanadi. Gen terapiyasidan foydalanish bo'yicha tadqiqotning ijobiy natijalari yaqinda e'lon qilindi. Bu mushak to'qimalarining ta'sirlangan hujayra elementlariga Parvoviridae oilasining adeno-assotsiatsiyalangan virusi AAV1 modifikatsiyasini kiritishni o'z ichiga oladi. Ushbu virus immunitet reaktsiyasini qo'zg'atadi, buning natijasida alfa-sarkoglikan sintezi jarayoni normallashadi.

Oldini olish usullari

Ushbu kasallikning o'ziga xos profilaktikasi yo'q, chunki ko'p hollarda u irsiydir. Biroq, shifokorlar uning paydo bo'lish xavfini minimallashtirish uchun bir necha usullarni taklif qilishadi.

Avvalo, rejalashtirish bosqichida ikkala kelajakdagi ota-ona ham tanani har tomonlama tekshirishdan o'tishi kerak. Bu, qoida tariqasida, patologik genlarni aniqlash uchun genetik tekshiruvni ham nazarda tutadi. Agar kerak bo'lsa, tor mutaxassislar bilan maslahatlashish talab qilinishi mumkin.

Agar patologiyaga shubha qilingan bo'lsa, gen mutatsiyalarini aniqlash uchun homilaning hujayra elementlari va qonini o'rganish buyuriladi. Jarayon erta amalga oshiriladi. Uning natijalariga ko'ra, shifokor ota-onalarga muammoni hal qilish uchun bir nechta variantni taklif qiladi.

Agar kasallik ongli yoshda allaqachon o'zini namoyon qilgan bo'lsa, bemorning ahvolini engillashtirish va mumkin bo'lgan asoratlarni rivojlanishiga yo'l qo'ymaslik uchun choralar ko'rish kerak. Bu masalada har bir holat individualdir. Shuning uchun universal tavsiyalar mavjud emas.

Xulosa

Oyoq-qo'l-oyoqlari kamarining mushak distrofiyasi nima? Bu mushaklardagi zaiflik bilan birga keladigan jiddiy kasallik. Bu tashxis jumla emas, balki tanaga qaytarilmas zarar keltiradi. Biroq, uni o'z vaqtida aniqlash va malakali davolanish salbiy oqibatlarni minimallashtirishi, bemorning hayotini sezilarli darajada osonlashtirishi mumkin.

Erb-Roth miopatiyasi (kasallikning umumiy qabul qilingan ilmiy nomi Erb-Roth oyoq-qo'l kamar miodisttrofiyasi) irsiy nerv-mushak kasalliklari guruhiga kiradi. Bu nimani anglatadi? Ushbu kasalliklar guruhi asab tolalari, skeletning chiziqli mushaklari yoki oldingi shoxlarning genetik jihatdan aniqlangan shikastlanishi bilan tavsiflanadi.

"Yoki mushak distrofiyasi" atamasi turli xil klinik ko'rinishga ega bo'lgan ko'plab kasalliklarga nisbatan qo'llaniladi, ammo ular vosita neyronlariga emas, balki mushak tolasi tuzilishining birlamchi shikastlanishiga asoslanadi. Miyodistrofiyalar simptomatik namoyon bo'lishi, kasallikning boshlanish vaqti, simptomlarning rivojlanish tezligi, irsiy tabiati va meros turi bilan farqlanadi.

Erba-Rothning mushak distrofiyasi merosning autosomal retsessiv turi bilan tavsiflanadi, shuning uchun kasallik ota-onasi mutatsiya tashuvchisi bo'lgan bolalarda o'zini namoyon qiladi. Hozirgi vaqtda 15 ta gen aniqlangan, ularning mutatsiyalari ushbu patologiyaning rivojlanishiga olib keladi. Gen anomaliyasi mushak hujayralari (miotsitlar) tuzilishining bir qismi bo'lgan oqsillar sintezining buzilishiga olib keladi va bu miotsitlarning o'limiga olib keladi.

Kasallik birinchi marta 1885 yilda nemis nevrologi V. Erb tomonidan tasvirlangan. Shu bilan birga, V. Rot Rossiyada patologiyani o'rganish bilan shug'ullangan.

Erb-Roth miopatiyasining belgilari

Erb-Roth miyotoniyasi bilan og'rigan odam uchun qo'llarini yuqoriga ko'tarish va bu harakat bilan bog'liq harakatlarni bajarish qiyin.

Ayollar va erkaklar bir xil chastotada kasal bo'lishadi. Populyatsiyada miyodistrofiya 100 000 aholiga 1-3 holat chastotasi bilan sodir bo'ladi.

Kasallikning debyuti hayotning 2 yoki 3-o'n yilligiga to'g'ri keladi, lekin u bolalikda ham bo'lishi mumkin. Mushaklarning shikastlanishi tos yoki elkama-kamardan boshlanadi. Kasallikning dastlabki belgilari oyoqlarda (sonlarda) zaiflikning rivojlanishi natijasida yurishning o'zgarishini o'z ichiga oladi. Odamning yurishi "o'rdak yurishi", vaddlingga o'xshaydi. Zinadan ko'tarilish, stul yoki yotoqdan chiqish qiyinligi.

Elkama-kamarning mag'lubiyati qo'llarda zaiflik paydo bo'lishi bilan namoyon bo'ladi. Erba-Rothning mushak distrofiyasi bo'lgan odam uchun qo'llarini boshidan yuqoriga ko'tarish qiyinlashadi va og'ir holatlarda bu mumkin emas. Qo'llarning zaifligi bemorga sochlarini tarashga, lampochkani boshiga aylantirishga, narsalarni ma'lum bir balandlikka ko'tarishga imkon bermaydi. Kasallik o'sib ulg'aygan sayin, mustaqil ovqatlanish, uy ishlarini bajarish odamni ularni bajarish imkoniyatidan mahrum bo'lishiga qadar jiddiy qiyinchiliklarga olib keladi. Mushaklar gipotrofiyasi asta-sekin rivojlanadi, bu elkama pichoqlarining orqa tomondan orqada qolishi yoki ("pterigoid elka pichoqlari") qorinning oldinga cho'zilishi, bel hajmining pasayishi ("ari bel") bilan namoyon bo'ladi. Kasallikning rivojlangan bosqichida qorin old devori va orqa mushaklari ishtirok etadi va umurtqa pog'onasining egriligi (bel giperlordozi) hosil bo'ladi. Insonning to'liq harakatsizligi bilan namoyon bo'ladigan chuqur nogironlik kasallikning boshlanishidan 15-20 yil o'tgach sodir bo'ladi. Nafas olish mushaklarining qisqarish qobiliyatining pasayishi tez-tez pnevmoniya, nafas olish etishmovchiligining rivojlanishiga olib keladi. Vaqt o'tishi bilan yurak etishmovchiligi rivojlanadi.

Mimik mushaklar patologik jarayonda ishtirok etmaydi. Razvedka o'zgarmasligicha qolmoqda.

Kasallikning diagnostikasi

Tashxis qo'yish uchun bemorni keng qamrovli tekshirish qo'llaniladi, bu nevrologik tekshiruv, o'tkazish (ENMG), mushak to'qimasidan biopsiya materialini olish. Genetik tadqiqot talab qilinadi.

Nevrologik tekshiruv qo'l va oyoqlarning reflekslarining kamayishi yoki to'liq yo'qolishi, sezgir hududni saqlab turganda mushaklarning gipotrofiyasi, shuningdek mushaklarning kuchining pasayishi aniqlanadi. ENMG yordamida nerv tolalari bo'ylab impulslarning o'tkazuvchanligini saqlash fonida skelet mushaklaridagi birlamchi o'zgarishlar aniqlanadi. Biopsiya materialining gistologik tekshiruvi mushaklardagi degenerativ o'zgarishlarni aniqlaydi.

Erb-Roth miyodistrofiyasini davolash

Maxsus davolash ishlab chiqilmagan. Semptomatik terapiya vositalari insonning vosita qobiliyatlarini saqlab qolish uchun ishlatiladi.

Ishlatilgan (neyrobion, vitagamma), tioktik kislota (oktolipen), ATP, aktovegin.

Majburiy mashqlar terapiyasi va massaj kurslari.

Kasallik prognozi

Ushbu kasallikni davolashning muhim tarkibiy qismlari fizioterapiya mashqlari va massajdir.

Erba-Roth miyopatiyasining rivojlanish tezligi odamdan odamga juda farq qilishi mumkin. Odatda, o'lim nafas olish (konjestif pnevmoniya) yoki yurak asoratlari (yurak etishmovchiligi, aritmiya, kardiyomiyopatiya) tufayli sodir bo'ladi. Erba-Roth miyopatiyasining engil kursi bilan odam ko'p yillar davomida harakat qilish va o'z-o'ziga xizmat qilish qobiliyatini saqlab qolishi mumkin.

Profilaktik maqsadlarda kelajakdagi ota-onalarning genetik maslahati qo'llaniladi, yaqindan bog'liq nikohlarni istisno qiladi.