Xromosomalarning tuzilishi va kimyoviy tarkibi. Inson xromosomalari Xromosoma tuzilishi
№3 ma'ruza
Mavzu: Genetik axborotlar oqimini tashkil qilish
Ma'ruza rejasi
1. Hujayra yadrosining tuzilishi va vazifalari.
2. Xromosomalar: tuzilishi va tasnifi.
3. Hujayra va mitotik sikllar.
4. Mitoz, meyoz: sitologik va sitogenetik xususiyatlari, ahamiyati.
Hujayra yadrosining tuzilishi va funktsiyalari
Asosiy genetik ma'lumotlar hujayralar yadrosida joylashgan.
hujayra yadrosi(lat. - yadro; yunoncha - karyon) 1831 yilda tasvirlangan. Robert Braun. Yadroning shakli hujayraning shakli va funktsiyasiga bog'liq. Yadrolarning o'lchamlari hujayralarning metabolik faolligiga qarab o'zgaradi.
Interfaza yadrosining qobig'i (karyolemma) tashqi va ichki elementar membranalardan iborat. Ularning orasida perinuklear bo'shliq. Membranada teshiklar mavjud teshiklar. Yadro g'ovaklarining chetlari orasida g'ovak komplekslarini hosil qiluvchi oqsil molekulalari joylashgan. Teshik teshigi yupqa plyonka bilan qoplangan. Hujayradagi faol metabolik jarayonlar bilan teshiklarning ko'pchiligi ochiq. Ular orqali moddalar oqimi - sitoplazmadan yadroga va aksincha. Bitta yadrodagi teshiklar soni
Guruch. Hujayra yadrosining tuzilishi sxemasi
1 va 2 - yadro membranasining tashqi va ichki membranalari, 3
- yadro g'ovaklari, 4 - yadrochalar, 5 - xromatin, 6 - yadro shirasi
3-4 mingga etadi. Tashqi yadro membranasi endoplazmatik retikulum kanallari bilan bog'lanadi. Odatda o'z ichiga oladi ribosomalar. Yadro qobig'ining ichki yuzasida oqsillar hosil bo'ladi yadro plitasi. U yadroning doimiy shaklini saqlaydi, unga xromosomalar biriktirilgan.
Yadro sharbati - karyolimfa, oqsillar, lipidlar, uglevodlar, RNK, nukleotidlar, fermentlarni o'z ichiga olgan jel holatidagi kolloid eritma. yadrocha yadroning doimiy bo'lmagan tarkibiy qismidir. Hujayra bo'linishining boshida yo'qoladi va uning oxirida tiklanadi. Nukleolalarning kimyoviy tarkibi: oqsil (~90%), RNK (~6%), lipidlar, fermentlar. Nukleolalar yo'ldosh xromosomalarining ikkilamchi siqilish hududida hosil bo'ladi. Yadrochaning vazifasi: ribosoma bo'linmalarining yig'ilishi.
X romatin yadrolari fazalararo xromosomalardir. Ularda 1:1,3:0,2 nisbatda DNK, giston oqsillari va RNK mavjud. DNK oqsil bilan birlashadi va hosil bo'ladi deoksiribonukleoprotein(DNP). Yadroning mitotik bo'linishi paytida DNP spirallanadi va xromosomalarni hosil qiladi.
Hujayra yadrosining funktsiyalari:
1) hujayraning irsiy ma'lumotlarini saqlaydi;
2) hujayra bo'linishida (ko'payishda) ishtirok etadi;
3) hujayradagi metabolik jarayonlarni tartibga soladi.
Xromosomalar: tuzilishi va tasnifi
Xromosomalar(yunoncha - xromo- Rang, so'm tanasi) spirallashgan xromatindir. Ularning uzunligi 0,2 - 5,0 mikron, diametri 0,2 - 2 mikron.
Guruch. Xromosoma turlari
Metafaza xromosomasi ikkitadan iborat xromatidlar, ulangan sentromera (birlamchi siqilish). U xromosomani ikkiga ajratadi elka. Individual xromosomalar mavjud ikkilamchi siqilishlar. Ular ajratilgan maydon deyiladi sun'iy yo'ldosh, va bunday xromosomalar yo'ldosh hisoblanadi. Xromosomalarning uchlari deyiladi telomerlar. Har bir xromatidda giston oqsillari bilan birgalikda bitta uzluksiz DNK molekulasi mavjud. Xromosomalarning kuchli bo'yalgan qismlari kuchli spiralizatsiya joylari ( geterokromatin). Engilroq joylar zaif spiralizatsiya joylari ( evromatin).
Xromosoma turlari sentromeraning joylashishi bilan ajralib turadi (rasm).
1. metasentrik xromosomalar- sentromera o'rtada joylashgan va qo'llar bir xil uzunlikda. Elkaning sentromera yaqinidagi qismi proksimal, aksincha qismi distal deyiladi.
2. Submetasentrik xromosomalar- sentromera markazdan siljigan va qo'llar turli uzunlikka ega.
3. Akrosentrik xromosomalar- sentromera markazdan kuchli siljigan va bir qo'l juda qisqa, ikkinchi qo'l juda uzun.
Hasharotlarning (Drosophila chivinlari) so'lak bezlari hujayralarida gigant, politen xromosomalari(ko'p tarmoqli xromosomalar).
Barcha organizmlarning xromosomalari uchun 4 ta qoida mavjud:
1. Xromosomalar sonining doimiylik qoidasi. Odatda, ma'lum turdagi organizmlar turga xos bo'lgan doimiy miqdordagi xromosomalarga ega. Masalan: odamda 46, itda 78, meva pashshasida 8 bor.
2. xromosomalarning juftlashishi. Diploid to'plamda har bir xromosoma odatda juftlashgan xromosomaga ega - shakli va hajmi bir xil.
3. Xromosomalarning individualligi. Turli juftlarning xromosomalari shakli, tuzilishi va hajmi jihatidan farqlanadi.
4. Xromosomalar uzluksizligi. Genetik material takrorlanganda, xromosomadan xromosoma hosil bo'ladi.
Ma'lum bir tur organizmiga xos bo'lgan somatik hujayraning xromosomalari to'plami deyiladi. karyotip.
Xromosomalarni tasniflash turli mezonlarga ko'ra amalga oshiriladi.
1. Erkak va ayol organizmlar hujayralarida bir xil bo'lgan xromosomalar deyiladi autosomalar. Inson karyotipida 22 juft autosomalar mavjud. Erkak va ayol hujayralarida har xil bo'lgan xromosomalar deyiladi geteroxromosomalar yoki jinsiy xromosomalar. Erkaklarda bu X va Y xromosomalari, ayollarda esa X va X.
2. Xromosomalarning kamayish tartibida joylashishi deyiladi idiogramma. Bu sistematik karyotip. Xromosomalar juft-juft joylashgan (homolog xromosomalar). Birinchi juftlik eng katta, 22-juft eng kichik, 23-juft esa jinsiy xromosomalardir.
3. 1960 yil Xromosomalarning Denver tasnifi taklif qilingan. U ularning shakli, o'lchami, sentromera holati, ikkilamchi siqilishlar va yo'ldoshlar mavjudligi asosida qurilgan. Ushbu tasnifda muhim ko'rsatkich hisoblanadi sentromera indeksi(CI). Bu xromosomaning qisqa qo'li uzunligining butun uzunligiga nisbati, foiz sifatida ifodalanadi. Barcha xromosomalar 7 guruhga bo'linadi. Guruhlar A dan G gacha lotin harflari bilan belgilanadi.
A guruhi 1 - 3 juft xromosomalarni o'z ichiga oladi. Bular yirik metasentrik va submetasentrik xromosomalardir. Ularning CI 38-49% ni tashkil qiladi.
B guruhi. 4 va 5 juftlar katta metasentrik xromosomalardir. CI 24-30%.
C guruhi. Xromosomalar juftligi 6 - 12: o'rtacha kattalikdagi, submetasentrik. CI 27-35%. Bu guruhga X xromosoma ham kiradi.
D guruhi. 13-15-juft xromosomalar. Xromosomalar akrosentrikdir. CI taxminan 15%.
E guruhi. Xromosomalar juftligi 16 - 18. Nisbatan qisqa, metasentrik yoki submetasentrik. CI 26-40%.
F guruhi. 19-20 juftlik. Qisqa, submetasentrik xromosomalar. CI 36-46%.
G guruhi. 21-22 juft. Kichik, akrosentrik xromosomalar. CI 13-33%. Y-xromosoma ham shu guruhga tegishli.
4. Odam xromosomalarining Parij tasnifi 1971 yilda yaratilgan. Ushbu tasnif yordamida ma'lum bir juft xromosomadagi genlarning lokalizatsiyasini aniqlash mumkin. Maxsus bo'yash usullaridan foydalangan holda, har bir xromosomada qorong'u va engil chiziqlar (segmentlar) almashinishning xarakterli tartibi aniqlanadi. Segmentlar ularni ochadigan usullar nomi bilan belgilanadi: Q - segmentlar - xinakrin xantal bilan bo'yashdan keyin; G - segmentlar - Giemsa bo'yash; R - segmentlar - issiqlik denaturatsiyasidan keyin bo'yash va boshqalar. Xromosomaning qisqa qo'li p harfi bilan, uzun qo'li q harfi bilan belgilanadi. Har bir xromosoma qo'li mintaqalarga bo'lingan va sentromeradan telomeragacha raqamlangan. Mintaqalar ichidagi chiziqlar sentromeradan boshlab tartibda raqamlangan. Masalan, D esteraza genining joylashuvi - 13p14 - 13-xromosomaning qisqa qo'lining birinchi mintaqasining to'rtinchi bandidir.
Xromosomalarning funktsiyasi: hujayralar va organizmlarning ko'payishi jarayonida genetik ma'lumotlarni saqlash, ko'paytirish va uzatish.
Shunga o'xshash ma'lumotlar.
Xromosomalar eukaryotik hujayraning nukleoprotein tuzilmalari bo'lib, irsiy ma'lumotlarning katta qismini saqlaydi. O'z-o'zini ko'paytirish qobiliyati tufayli avlodlar o'rtasidagi genetik aloqani ta'minlaydigan xromosomalardir. Xromosomalar uzoq DNK molekulasidan hosil bo'lib, unda ko'plab genlarning chiziqli guruhi va barcha genetik ma'lumotlar, xoh u odam, hayvon, o'simlik yoki boshqa tirik mavjudot haqida bo'ladi.
Xromosomalarning morfologiyasi ularning spirallanish darajasi bilan bog'liq. Shunday qilib, agar interfaza bosqichida xromosomalar maksimal darajada joylashtirilgan bo'lsa, bo'linish boshlanishi bilan xromosomalar faol ravishda spirallanadi va qisqaradi. Ularning maksimal qisqarishi va spirallashuvi metafaza bosqichida, yangi tuzilmalar paydo bo'lganda erishadi. Bu faza xromosomalarning xossalarini va ularning morfologik xususiyatlarini o'rganish uchun eng qulaydir.
Xromosomalarning kashf etilishi tarixi
O'n to'qqizinchi asrning o'rtalarida o'simlik va hayvon hujayralarining tuzilishini o'rganayotgan ko'plab biologlar ba'zi hujayralar yadrosidagi ingichka iplar va eng kichik halqa shaklidagi tuzilmalarga e'tibor qaratdilar. Va endi nemis olimi Valter Fleming hujayraning yadro tuzilmalarini qayta ishlash uchun anilin bo'yoqlaridan foydalangan holda, "rasmiy" deb ataladigan narsa xromosomalarni ochadi. Aniqrogʻi, topilgan moddani boʻyash qobiliyati uchun u tomonidan “xromatid” deb atagan va “xromosomalar” atamasi birozdan keyin (1888 yilda) boshqa nemis olimi Geynrix Vilder tomonidan qoʻllanishga kiritilgan. "Xromosoma" so'zi yunoncha "chroma" - rang va "somo" - tana so'zlaridan kelib chiqqan.
Irsiyatning xromosoma nazariyasi
Albatta, xromosomalarni o'rganish tarixi ularning kashfiyoti bilan tugamadi, shuning uchun 1901-1902 yillarda amerikalik olimlar Uilson va Saton bir-biridan mustaqil ravishda xromosomalarning xatti-harakatlaridagi o'xshashlik va irsiyatning Mendeley omillariga e'tibor qaratdilar. genlar. Natijada, olimlar genlar xromosomalarda joylashgan va ular orqali genetik ma'lumotlar avloddan-avlodga, ota-onadan bolalarga uzatiladi, degan xulosaga kelishdi.
1915-1920 yillarda amerikalik olim Morgan va uning laboratoriya xodimlari tomonidan amalga oshirilgan butun bir qator tajribalarda xromosomalarning genlarni uzatishda ishtiroki amalda isbotlangan. Ular drozofila pashshasining xromosomalarida bir necha yuzlab irsiy genlarni lokalizatsiya qilishga va xromosomalarning genetik xaritalarini yaratishga muvaffaq bo'lishdi. Ushbu ma'lumotlarga asoslanib, irsiyatning xromosoma nazariyasi yaratildi.
Xromosomalarning tuzilishi
Xromosomalarning tuzilishi turlarga qarab oʻzgaradi, shuning uchun metafaza xromosomasi (hujayra boʻlinishi jarayonida metafaza bosqichida hosil boʻladi) ikkita boʻylama ipdan – xromatidlardan iborat boʻlib, ular sentromera deb ataladigan nuqtada tutashgan. Tsentromera xromosomaning bir qismi bo'lib, u singlisi xromatidlarni qiz hujayralarga ajratish uchun javobgardir. Shuningdek, u xromosomani qisqa va uzun qo'llar deb ataladigan ikki qismga ajratadi, u xromosomaning bo'linishi uchun ham javobgardir, chunki u maxsus moddani - kinetoxorani o'z ichiga oladi, unga bo'linish shpindel tuzilmalari biriktiriladi.
Bu erda rasmda xromosomaning vizual tuzilishi ko'rsatilgan: 1. xromatidalar, 2. sentromera, 3. xromatidalarning qisqa qo'li, 4. xromatidalarning uzun qo'li. Xromatidlarning uchlarida telomerlar, xromosomani shikastlanishdan himoya qiluvchi va bo'laklarning bir-biriga yopishib qolishiga yo'l qo'ymaydigan maxsus elementlar mavjud.
Xromosomalarning shakllari va turlari
O'simliklar va hayvonlarning xromosomalarining o'lchamlari sezilarli darajada farq qiladi: mikron fraktsiyalaridan o'nlab mikrongacha. Inson metafazasi xromosomalarining o'rtacha uzunligi 1,5 dan 10 mikrongacha. Xromosomaning turiga qarab, uning bo'yash qobiliyati ham farqlanadi. Tsentromeraning joylashishiga qarab, xromosomalarning quyidagi shakllari ajratiladi:
- Metasentrik xromosomalar, sentromeraning o'rtacha joylashishi bilan tavsiflanadi.
- Submetasentrik, ular bir yelka uzunroq, ikkinchisi esa qisqaroq bo'lganda, xromatidlarning notekis joylashishi bilan tavsiflanadi.
- Akrosentrik yoki novda shaklida. Ularning sentromerasi xromosomaning deyarli eng oxirida joylashgan.
Xromosomalarning funktsiyalari
Xromosomalarning hayvonlar uchun ham, o'simliklar uchun ham, umuman, barcha tirik mavjudotlar uchun ham asosiy vazifalari irsiy, genetik ma'lumotlarni ota-onadan bolalarga o'tkazishdir.
Xromosomalar to'plami
Xromosomalarning qiymati shunchalik kattaki, ularning hujayralardagi soni, shuningdek, har bir xromosomaning xususiyatlari ma'lum bir biologik turga xos xususiyatni aniqlaydi. Masalan, meva chivinida 8 ta xromosoma, y - 48, odamning xromosoma to'plami esa 46 ta xromosomaga ega.
Tabiatda xromosoma to'plamlarining ikkita asosiy turi mavjud: bitta yoki haploid (jinsiy hujayralarda mavjud) va qo'sh yoki diploid. Xromosomalarning diploid to'plami juftlashgan tuzilishga ega, ya'ni xromosomalarning butun to'plami xromosoma juftlaridan iborat.
Inson xromosomalari to'plami
Yuqorida yozganimizdek, inson tanasining hujayralarida 46 ta xromosoma mavjud bo'lib, ular 23 juftga birlashtirilgan. Ular birgalikda inson xromosomalari to'plamini tashkil qiladi. Inson xromosomalarining dastlabki 22 juftligi (ular autosomalar deb ataladi) erkaklar va ayollar uchun umumiydir va faqat 23 juft - jinsiy xromosomalar - turli jinslarda farqlanadi, bu ham insonning jinsini belgilaydi. Xromosomalarning barcha juftlari yig'indisi ham karyotip deb ataladi.
Bu tur inson xromosomalari to'plamiga ega, 22 juft qo'sh diploid xromosomalar bizning barcha irsiy ma'lumotlarimizni o'z ichiga oladi va oxirgi juftlik har xil, erkaklarda u bir juft shartli X va Y jinsiy xromosomalardan iborat, ayollarda esa ikkita X xromosoma mavjud. .
Barcha hayvonlarda xromosomalar to'plamining tuzilishi o'xshash, faqat ularning har birida jinsiy bo'lmagan xromosomalar soni har xil.
Xromosomalar bilan bog'liq genetik kasalliklar
Xromosomalarning buzilishi yoki hatto ularning juda noto'g'ri soni ko'plab genetik kasalliklarning sababidir. Masalan, Daun sindromi inson xromosomalari to'plamida qo'shimcha xromosoma mavjudligi sababli paydo bo'ladi. Rang ko'rligi, gemofiliya kabi genetik kasalliklar mavjud xromosomalarning noto'g'ri ishlashidan kelib chiqadi.
Xromosomalar, video
Va nihoyat, xromosomalar haqida qiziqarli o'quv videosi.
Ushbu maqola ingliz tilida mavjud - .
Kapsidning bir qismi sifatida.
Entsiklopedik YouTube
1 / 5
✪ Xromosomalar, xromatidalar, xromatinlar va boshqalar.
✪ Genlar, DNK va xromosomalar
✪ Genetikaning eng muhim atamalari. Lokuslar va genlar. homolog xromosomalar. Birlashtirish va kesishish.
✪ Xromosoma kasalliklari. Misollar va sabablar. Biologiya video dars 10-sinf
✪ Uyali aloqa texnologiyalari. DNK. Xromosoma. Genom. "Birinchi taxminda" dasturi
Subtitrlar
Hujayra bo'linishi mexanikasiga sho'ng'ishdan oldin, menimcha, DNK bilan bog'liq lug'at haqida gapirish foydali bo'ladi. Ko'p so'zlar bor va ularning ba'zilari bir-biriga o'xshaydi. Ular chalkash bo'lishi mumkin. Birinchidan, DNK qanday ko'proq DNK hosil qilishi, o'zidan nusxa ko'chirish yoki umuman oqsillarni qanday yaratishi haqida gapirmoqchiman. Biz bu haqda DNK haqidagi videoda allaqachon gaplashdik. Menga kichik bir DNK bo'lagini chizishga ruxsat bering. Menda A, G, T bor, ikkita T va keyin ikkita C bo'lsin. Bunday kichik maydon. Bu shunday davom etadi. Albatta, bu ikki tomonlama spiraldir. Har bir harf o'ziga mos keladi. Men ularni shu rang bilan bo'yab qo'yaman. Demak, A T ga, G C ga to‘g‘ri keladi, (aniqrog‘i G C bilan vodorod bog‘larini hosil qiladi), T - A bilan, T - A bilan, C - G bilan, C - G bilan. Bu butun spiral cho‘zilgan, keling. aytaylik, bu yo'nalishda. Shunday qilib, bu DNK amalga oshirishi kerak bo'lgan bir nechta turli jarayonlar mavjud. Ulardan biri tana hujayralari bilan bog'liq - siz teri hujayralarini ko'proq ishlab chiqarishingiz kerak. Sizning DNKingiz o'zini nusxalashi kerak. Bu jarayon replikatsiya deb ataladi. Siz DNKni replikatsiya qilyapsiz. Men sizga replikatsiyani ko'rsataman. Qanday qilib bu DNK o'zini o'zi nusxalashi mumkin? Bu DNK tuzilishining eng ajoyib xususiyatlaridan biridir. Replikatsiya. Men umumiy soddalashtirishni qilyapman, lekin g'oya shundan iboratki, DNKning ikkita zanjiri ajralib chiqmoqda va bu o'z-o'zidan sodir bo'lmaydi. Bunga oqsillar va fermentlarning massasi yordam beradi, ammo men mikrobiologiya haqida boshqa videoda batafsil gaplashaman. Shunday qilib, bu zanjirlar bir-biridan ajratilgan. Men zanjirni shu yerga siljitaman. Ular bir-biridan ajralib turadi. Men boshqa zanjir olaman. Bu juda katta. Ushbu sxema shunday ko'rinadi. Ular bir-biridan ajralib turadi. Bundan keyin nima bo'lishi mumkin? Men bu erda va bu erda qo'shimcha qismlarni olib tashlayman. Shunday qilib, bizning qo'sh spiralimiz. Ularning barchasi bog'langan edi. Bular asosiy juftliklar. Endi ular bir-biridan ajratilgan. Ajralishdan keyin ularning har biri nima qilishi mumkin? Endi ular bir-birlari uchun matritsaga aylanishi mumkin. Qarang... Agar bu zanjir o'z-o'zidan bo'lsa, endi, birdan timin asosi kelib, bu yerga qo'shilib ketishi mumkin va bu nukleotidlar bir qatorga kira boshlaydi. Timin va sitozin, keyin esa adenin, adenin, guanin, guanin. Va shunday davom etadi. Va keyin, bu boshqa qismda, ilgari bu ko'k rangga bog'langan yashil zanjirda xuddi shu narsa sodir bo'ladi. Adenin, guanin, timin, timin, sitozin, sitozin bo'ladi. Nima bo'ldi? Bir-birini to'ldiruvchi asoslarni ajratib, olib kelib, biz ushbu molekulaning nusxasini yaratdik. Kelajakda biz bu mikrobiologiya bilan tanishamiz, bu DNKning o'zini qanday ko'paytirishi haqida umumiy tasavvurga ega bo'lish uchun. Ayniqsa, mitoz va meiozga qaraganimizda, “Bu replikatsiya sodir bo'ladigan bosqichdir”, deb ayta olaman. Endi siz ko'p eshitadigan yana bir jarayon. Men u haqida DNK videosida gapirganman. Bu transkripsiya. DNK videosida men DNKning o'zini ikki baravar oshirishiga unchalik ahamiyat bermadim, lekin ikki zanjirli dizayndagi ajoyib narsalardan biri shundaki, u o'zini ko'paytirish oson. Siz shunchaki 2 ta chiziqni, 2 ta spiralni ajratasiz, keyin ular boshqa zanjir uchun matritsaga aylanadi, keyin esa nusxa ko'rinadi. Endi transkripsiya. Bu oqsillarni hosil qilish uchun DNK bilan sodir bo'lishi kerak, ammo transkripsiya oraliq bosqichdir. Bu DNKdan mRNKga o'tadigan bosqich. Keyin bu mRNK hujayra yadrosidan chiqib, ribosomalarga boradi. Men bu haqda bir necha soniya ichida gapiraman. Shunday qilib, biz ham xuddi shunday qila olamiz. Transkripsiya paytida bu zanjirlar yana ajralib turadi. Biri bu yerda, ikkinchisi ajralayapti... ikkinchisi esa bu yerda ajraladi. Mukammal. Zanjirning faqat yarmidan foydalanish mantiqiy bo'lishi mumkin - men bittasini olib tashlayman. Bu shunday. Biz yashil qismni transkripsiya qilamiz. Mana u. Men bularning barchasini o'chirib tashlayman. Noto'g'ri rang. Shunday qilib, men bularning barchasini o'chirib tashlayman. Agar ushbu DNK zanjiri bilan bog'langan dezoksiribonuklein kislotasi nukleotidlari o'rniga sizda juftlashgan ribonuklein kislotasi yoki RNK bo'lsa nima bo'ladi. Men RNKni qizil rangda tasvirlayman. RNK DNK bilan juftlashadi. DNKda joylashgan timin adenin bilan juftlashadi. Guanin, endi RNK haqida gapiradigan bo'lsak, timin o'rniga bizda urasil, urasil, sitozin, sitozin bo'ladi. Va davom etadi. Bu mRNK. Messenger RNK. Endi u ajraladi. Bu mRNK yadroni ajratib, tark etadi. U yadroni tark etadi va keyin tarjima sodir bo'ladi. Translyatsiya. Keling, ushbu atamani yozamiz. Translyatsiya. Bu mRNKdan keladi... DNK videosida menda kichik tRNK bor edi. O'tkazuvchi RNK aminokislotalarni mRNKga tashiydigan yuk mashinasiga o'xshardi. Bularning barchasi ribosoma deb ataladigan hujayraning bir qismida sodir bo'ladi. Translyatsiya mRNK dan oqsilga sodir bo'ladi. Biz buni ko'rdik. Shunday qilib, mRNK dan oqsilgacha. Sizda bu zanjir bor - men nusxasini qilaman. Men bir vaqtning o'zida butun zanjirni ko'chirib olaman. Bu zanjir ajralib chiqadi, yadroni tark etadi va keyin sizda tRNKning kichik yuk mashinalari bor, ular aslida yuqoriga ko'tariladi. Deylik, menda tRNK bor. Keling, adenin, adenin, guanin va guaninni ko'rib chiqaylik. Bu RNK. Bu kodon. Kodonda 3 ta asos jufti va unga biriktirilgan aminokislota mavjud. Sizda tRNKning boshqa qismlari bor. Aytaylik, urasil, sitozin, adenin. Va unga biriktirilgan boshqa aminokislota. Keyin aminokislotalar birlashadi va oqsil bo'lgan aminokislotalarning uzun zanjirini hosil qiladi. Proteinlar bu g'alati murakkab shakllarni hosil qiladi. Tushunganingizga ishonch hosil qilish uchun. Biz DNK bilan boshlaymiz. Agar biz DNK nusxalarini yaratsak, bu replikatsiya. Siz DNKni replikatsiya qilyapsiz. Shunday qilib, agar biz DNK nusxalarini yaratsak, bu replikatsiyadir. Agar siz DNK bilan boshlasangiz va DNK shablonidan mRNK yaratsangiz, bu transkripsiyadir. Keling, yozamiz. "Transkripsiya". Ya'ni, siz ma'lumotni bir shakldan ikkinchisiga ko'chirasiz - transkripsiya. Endi, mRNK hujayra yadrosini tark etganda... Men unga diqqatni jalb qilish uchun hujayra chizaman. Kelajakda hujayra tuzilishi bilan shug'ullanamiz. Agar u butun hujayra bo'lsa, yadro markazdir. Bu erda barcha DNK mavjud, barcha replikatsiya va transkripsiya shu erda sodir bo'ladi. Keyin mRNK yadroni tark etadi, keyin esa ribosomalarda biz kelajakda batafsilroq ko'rib chiqamiz, translatsiya sodir bo'ladi va oqsil hosil bo'ladi. Shunday qilib, mRNK dan oqsilga tarjima. Siz genetik koddan protein kodiga tarjima qilyapsiz. Demak, bu translyatsiya. Aynan shu so'zlar ushbu jarayonlarni tasvirlash uchun keng tarqalgan. Turli jarayonlarni nomlash orqali ularni to'g'ri ishlatganingizga ishonch hosil qiling. Endi DNK terminologiyasining yana bir qismi. Men u bilan birinchi marta uchrashganimda, men uni juda chalkash deb o'yladim. Bu so'z "xromosoma". Men bu erda so'zlarni yozaman - ular qanchalik chalkashligini tushunishingiz mumkin: xromosoma, xromatin va xromatid. Xromatid. Shunday qilib, xromosoma, biz bu haqda allaqachon gaplashdik. Sizda DNK zanjiri bo'lishi mumkin. Bu ikki tomonlama spiral. Bu zanjir, agar kattalashtirsam, aslida ikki xil zanjir. Ular bir-biriga bog'langan tayanch juftlariga ega. Men shunchaki bir-biriga bog'langan tayanch juftlarni chizdim. Men aniq aytmoqchiman: men bu kichik yashil chiziqni bu erda chizdim. Bu ikki tomonlama spiral. U gistonlar deb ataladigan oqsillarni o'rab oladi. Gistonlar. Unga shunday va shunga o'xshash narsaga, keyin esa shunga o'xshash narsaga aylansin. Bu erda sizda oqsillar bo'lgan gistonlar deb ataladigan moddalar mavjud. Keling, ularni shunday chizamiz. Mana bunday. Bu struktura, ya'ni DNK, uni tuzuvchi oqsillar bilan birga bo'lib, uning atrofini tobora o'rashga olib keladi. Oxir oqibat, hujayraning hayot bosqichiga qarab, turli tuzilmalar paydo bo'ladi. DNK bo'lgan nuklein kislotasi haqida gapirganda va uni oqsillar bilan birlashtirganda, siz xromatin haqida gapirasiz. Xromatin bu DNK va DNKning shaklini beruvchi strukturaviy oqsillardir. strukturaviy oqsillar. Xromatin g'oyasi birinchi marta odamlar hujayraga qaraganlarida nima ko'rganligi sababli ishlatilgan ... Esingizdami? Har safar hujayra yadrosini ma'lum bir tarzda chizardim. Shunday qilib aytganda. Bu hujayraning yadrosi. Men juda aniq tuzilmalarni chizdim. Bu bitta, bu boshqa. Balki u pastroqdir va gomologik xromosomaga egadir. Men xromosomalarni chizdim, to'g'rimi? Va bu xromosomalarning har biri, men oxirgi videoda ko'rsatganimdek, DNKning uzun tuzilmalari bo'lib, bir-biriga mahkam o'ralgan DNKning uzun iplaridir. Men buni shunday chizdim. Agar biz kattalashtirsak, bitta zanjirni ko'ramiz va u haqiqatan ham shunday o'ralgan. Bu uning gomologik xromosomasidir. Esingizda bo'lsin, o'zgaruvchanlik haqidagi videoda men bir xil genlarni kodlaydigan homolog xromosoma haqida gapirgan edim, lekin ularning boshqa versiyasi. Moviy rang otadan, qizil esa onadan, lekin ular bir xil genlarni kodlaydi. Demak, bu men dadamdan shu tuzilishdagi DNKga ega bo'lgan bitta ip, biz uni xromosoma deb ataymiz. Shunday qilib, xromosoma. Men buni aniq aytmoqchiman, DNK bu shaklni faqat hayotning ma'lum bosqichlarida o'zini ko'paytirganda oladi, ya'ni. takrorlanadi. Aniqrog'i, unday emas ... Hujayra bo'linganda. Hujayra bo'linish qobiliyatiga ega bo'lishidan oldin, DNK bu aniq belgilangan shaklni oladi. Hujayra hayotining ko'p qismida, DNK o'z vazifasini bajarayotganda, oqsillarni ishlab chiqarayotganda, ya'ni oqsillar DNKdan transkripsiya qilinayotganda va tarjima qilinayotganda, u bu tarzda katlanmaydi. Agar u buklangan bo'lsa, replikatsiya va transkripsiya tizimi DNKga kirishi, oqsillarni hosil qilishi va boshqa biror narsa qilishi qiyin bo'lar edi. Odatda DNK... Yana yadroni chizaman. Ko'pincha oddiy yorug'lik mikroskopi bilan ham uni ko'ra olmaysiz. U shunchalik nozikki, DNKning butun spiral yadroda to'liq taqsimlangan. Men uni shu yerda chizaman, boshqasi shu yerda bo'lishi mumkin. Va keyin sizda bu kabi qisqaroq zanjir bor. Siz hatto uni ko'ra olmaysiz. Bu aniq belgilangan tuzilishda emas. Odatda shunday ko'rinadi. Shunday qisqa zanjir bo'lsin. Siz faqat DNK va oqsillarning kombinatsiyasidan iborat shunga o'xshash tartibsizlikni ko'rishingiz mumkin. Buni odamlar odatda xromatin deb atashadi. Buni yozib qo'yish kerak. "Xromatin" Shunday qilib, so'zlar juda noaniq va juda chalkash bo'lishi mumkin, ammo DNKning aniq aniqlangan yagona zanjiri, shunga o'xshash aniq belgilangan tuzilish haqida gapirganda, umumiy foydalanish xromosomadir. "Xromatin" tushunchasi xromosoma, DNK va uni tuzuvchi oqsillar birikmasi kabi tuzilishga yoki DNKni o'z ichiga olgan ko'plab xromosomalarning buzilishiga ishora qilishi mumkin. Ya'ni, bir-biriga aralashgan ko'plab xromosomalar va oqsillardan. Men bu aniq bo'lishini xohlayman. Endi keyingi so'z. Xromatid nima? Men buni hali qilmagan bo'lsam... Men buni bayroqlaganimni eslay olmayman. Xromatinning tuzilishini ta'minlovchi yoki xromatinni tashkil etuvchi va shuningdek, tuzilishni ta'minlovchi bu oqsillar "gistonlar" deb ataladi. Turli darajadagi tuzilmalarni ta'minlaydigan turli xil turlari mavjud, biz ularni keyinroq batafsil ko'rib chiqamiz. Xo'sh, xromatid nima? DNK replikatsiya qilinganda... Aytaylik, bu mening DNKim edi, u normal holatda. Bitta versiya dadamdan, bitta versiya onadan. Endi u takrorlanadi. Dadamning versiyasi birinchi navbatda shunday ko'rinadi. Bu DNKning katta zanjiri. U o'zining boshqa versiyasini yaratadi, agar tizim to'g'ri ishlayotgan bo'lsa, xuddi shunday bo'ladi va o'sha bir qism shunday ko'rinadi. Ular dastlab bir-biriga bog'langan. Ular bir-biriga sentromera deb ataladigan joyda biriktirilgan. Endi, bu erda menda 2 ta zanjir borligiga qaramasdan, bir-biriga bog'langan. Ikkita bir xil zanjir. Bitta zanjir shu yerda, bittasi bu yerda... Garchi boshqacha qilib qo‘ysam. Asos sifatida, bu turli yo'llar bilan ifodalanishi mumkin. Bu yerda bitta zanjir, bu yerda boshqa zanjir. Shunday qilib, bizda 2 nusxa bor. Ular aynan bir xil DNKni kodlashadi. Shunday qilib. Ular bir xil, shuning uchun men uni hali ham xromosoma deb atayman. Keling, buni ham yozaylik. Bularning barchasi birgalikda xromosoma deb ataladi, ammo endi har bir alohida nusxa xromatid deb ataladi. Demak, bu bitta xromatid, ikkinchisi esa. Ular ba'zan opa-singil xromatidlar deb ataladi. Ularni egizak xromatidlar deb ham atash mumkin, chunki ular bir xil genetik ma'lumotga ega. Demak, bu xromosoma 2 ta xromatidga ega. Endi replikatsiyadan oldin yoki DNK duplikatsiyasidan oldin bu xromosomada bitta xromatid borligini aytishingiz mumkin. Siz uni xromatid deb atashingiz mumkin, lekin bo'lishi shart emas. Odamlar xromatidlar haqida, ularning ikkitasi xromosomada mavjud bo'lganda gapira boshlaydilar. Mitoz va meiozda bu 2 xromatid ajralib turishini bilib olamiz. Ular ajratilganda, siz bir vaqtlar xromatid deb atagan DNK zanjiri mavjud, endi siz bitta xromosoma deb ataysiz. Demak, bu ulardan biri va mana bu yo'nalishda shoxlangan bo'lishi mumkin bo'lgan yana biri. Men buni yashil rang bilan aylantiraman. Demak, bu tomon bu tomonga o'tishi mumkin va men to'q sariq rangda aylana qilgan bu tomonga, masalan, bu tomonga ... Endi ular bir-biridan ajratilgan va endi sentromera bilan bog'lanmagan, biz dastlab ikkita xromatidli bitta xromosoma deb atagan narsamiz, hozir siz ikkita alohida xromosomani chaqirasiz. Yoki sizda ikkita alohida xromosoma bor, deyishingiz mumkin, ularning har biri bitta xromatiddan iborat. Umid qilamanki, bu DNK bilan bog'liq atamalarning ma'nosini biroz aniqlaydi. Men ularni har doim juda chalkash deb topdim, lekin ular mitoz va meiozni boshlaganimizda foydali vosita bo'ladi va xromosoma qanday xromatidga aylanishi haqida gapiraman. Siz bitta xromosoma qanday qilib ikkita xromosomaga aylanganini va xromatid qanday qilib xromosomaga aylanganini so'raysiz. Hammasi lug'at atrofida aylanadi. Men uni xromosoma va bu alohida xromosomalarning har birini chaqirish o'rniga boshqasini tanlagan bo'lardim, lekin ular bizni chaqirishga qaror qilishdi. Siz "xromo" so'zi qayerdan kelganiga hayron bo'lishingiz mumkin. Ehtimol, siz "xrom rangi" deb nomlangan eski Kodak filmini bilasiz. Asosan "xromo" "rang" degan ma'noni anglatadi. Menimcha, bu yunoncha rang so'zidan kelib chiqqan. Odamlar birinchi marta hujayra yadrosiga qaraganlarida, ular bo'yoqdan foydalanganlar va biz xromosomalar deb ataydigan narsa bo'yoq bilan bo'yalgan. Va biz buni yorug'lik mikroskopi bilan ko'rishimiz mumkin edi. "Soma" qismi "tana" degan ma'noni anglatuvchi "soma" so'zidan kelib chiqqan, ya'ni rangli tanani olamiz. Shunday qilib, "xromosoma" so'zi paydo bo'ldi. Xromatin ham bo'yaladi... Umid qilamanki, bu "xromatid", "xromosoma", "xromatin" tushunchalariga biroz oydinlik kiritadi va endi biz mitoz va meyozni o'rganishga tayyormiz.
Xromosomalarning kashf etilishi tarixi
Xromosomalarning birinchi tavsiflari 19-asrning 70-yillarida turli mualliflarning maqolalari va kitoblarida paydo bo'lgan va xromosomalarni ochish ustuvorligi turli odamlarga berilgan. Ular orasida I. D. Chistyakov (1873), A. Shnayder (1873), E. Strasburger (1875), O. Byuxli (1876) va boshqa nomlar bor. Ko'pincha xromosomalarning kashf etilgan yili 1882 yil deb ataladi va ularning kashfiyotchisi nemis anatomi V. Fleming bo'lib, u o'zining fundamental kitobida. "Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung" ular haqidagi ma'lumotlarni to'plagan va tartibga solgan, o'z tadqiqotlari natijalarini to'ldiradi. "Xromosoma" atamasi 1888 yilda nemis gistologi G. Valdeyer tomonidan taklif qilingan. "Xromosoma" so'zma-so'z "rangli tana" degan ma'noni anglatadi, chunki asosiy bo'yoqlar xromosomalar bilan yaxshi bog'langan.
1900 yilda Mendel qonunlari qayta kashf etilgandan so'ng, meyoz va urug'lanish davrida xromosomalar "irsiyat zarralari" dan kutilgandek harakat qilishlari aniq bo'lishi uchun bor-yo'g'i bir yoki ikki yil kerak bo'ldi. 1902 yilda T. Boveri va 1902-1903 yillarda V. Setton ( Valter Sutton) mustaqil ravishda xromosomalarning irsiy roli haqidagi farazni ilgari surdi.
1933 yilda T. Morgan irsiyatda xromosomalarning rolini kashf etgani uchun fiziologiya yoki tibbiyot bo'yicha Nobel mukofotini oldi.
Metafaza xromosomalarining morfologiyasi
Mitozning metafaza bosqichida xromosomalar replikatsiya jarayonida hosil bo'ladigan opa-singil xromatidlar deb ataladigan ikkita uzunlamasına nusxadan iborat. Metafaza xromosomalarida opa-singil xromatidlar mintaqada bog'langan birlamchi siqilish sentromera deb ataladi. Tsentromera bo'linish paytida opa-singil xromatidlarni qiz hujayralarga ajratish uchun javobgardir. Tsentromerada kinetoxora yig'iladi - xromosomaning mitozda xromosomaning harakatlantiruvchilari - shpindel bo'linishining mikronaychalariga biriktirilishini aniqlaydigan murakkab oqsil tuzilishi. Tsentromera xromosomalarni ikki qismga ajratadi yelkalar. Ko'pgina turlarda xromosomaning qisqa qo'li harf bilan belgilanadi p, uzun elka - harf q. Xromosoma uzunligi va sentromera joylashuvi metafaza xromosomalarining asosiy morfologik belgilaridir.
Sentromerning joylashishiga qarab xromosoma tuzilishining uch turi ajratiladi:
Qo'l uzunligi nisbati asosida xromosomalarning bunday tasnifi 1912 yilda rus botaniki va sitologi S. G. Navashin tomonidan taklif qilingan. Yuqoridagi uch turdan tashqari S. G. Navashin ham alohida ajratgan telotsentrik xromosomalar, ya'ni faqat bitta qo'l bilan xromosomalar. Biroq, zamonaviy tushunchalarga ko'ra, haqiqatan ham telotsentrik xromosomalar mavjud emas. Ikkinchi qo'l, hatto juda qisqa va an'anaviy mikroskopda ko'rinmasa ham, doimo mavjud.
Ba'zi xromosomalarning qo'shimcha morfologik xususiyati deyiladi ikkilamchi siqilish, bu tashqi tomondan birlamchidan xromosoma segmentlari o'rtasida sezilarli burchakning yo'qligi bilan ajralib turadi. Ikkilamchi siqilishlar har xil uzunlikda bo'lib, xromosoma uzunligi bo'ylab turli nuqtalarda joylashgan bo'lishi mumkin. Ikkilamchi konstriksiyalarda, qoida tariqasida, ribosoma RNKni kodlovchi genlarning ko'p takrorlanishini o'z ichiga olgan yadroviy tashkilotchilar mavjud. Odamlarda ribosoma genlarini o'z ichiga olgan ikkilamchi konstriksiyalar akrosentrik xromosomalarning qisqa qo'llarida joylashgan bo'lib, ular xromosomaning asosiy tanasidan kichik xromosoma segmentlarini ajratib turadi. sun'iy yo'ldoshlar. Sun'iy yo'ldoshga ega bo'lgan xromosomalar SAT xromosomalari deb ataladi (lat. SAT (sinus kislotasi timonukleiniko)- DNKsiz).
Metafaza xromosomalarining differensial bo'yalishi
Xromosomalarning monoxromli bo'yalishi (aseto-karmin, atseto-orsein, Fyolgen yoki Romanovskiy-Giemsa bo'yalishi) bilan xromosomalarning soni va hajmini aniqlash mumkin; ularning shakli, birinchi navbatda sentromera pozitsiyasi, ikkilamchi konstriksiyalarning mavjudligi, yo'ldoshlar bilan belgilanadi. Aksariyat hollarda bu belgilar xromosomalar to'plamidagi individual xromosomalarni aniqlash uchun etarli emas. Bundan tashqari, monoxrom bo'yalgan xromosomalar ko'pincha turlar bo'yicha juda o'xshashdir. Xromosomalarni differentsial bo'yash, ularning turli usullari 1970-yillarning boshlarida ishlab chiqilgan bo'lib, sitogenetikaga individual xromosomalarni ham, ularning qismlarini ham aniqlash uchun kuchli vositani taqdim etdi va shu bilan genomni tahlil qilishni osonlashtirdi.
Differentsial bo'yash usullari ikkita asosiy guruhga bo'linadi:
Xromosoma DNKsining siqilish darajalari
Xromosomaning asosini katta uzunlikdagi chiziqli DNK makromolekulasi tashkil etadi. Inson xromosomalarining DNK molekulalarida 50 dan 245 million juft azotli asoslar mavjud. Insonning bir hujayrasidan olingan DNKning umumiy uzunligi ikki metrga teng. Shu bilan birga, faqat mikroskop bilan ko'rish mumkin bo'lgan odamning tipik hujayra yadrosi taxminan 110 mikron hajmni egallaydi va odamning o'rtacha mitotik xromosomasi 5-6 mikrondan oshmaydi. Genetik materialning bunday siqilishi eukaryotlarda DNK molekulalarini to'plashning yuqori darajada tashkil etilgan tizimining ham interfaza yadrosida, ham mitotik xromosomada mavjudligi tufayli mumkin. Shuni ta'kidlash kerakki, eukariotlarda ko'payadigan hujayralarda xromosomalarning siqilish darajasining doimiy muntazam o'zgarishi mavjud. Mitozdan oldin xromosoma DNK DNKning chiziqli uzunligiga nisbatan 105 marta siqiladi, bu xromosomalarning qiz hujayralarga muvaffaqiyatli ajratilishi uchun zarur bo'ladi, interfaza yadrosida esa muvaffaqiyatli transkripsiya va replikatsiya jarayonlari uchun xromosoma dekompaktlangan bo'lishi kerak. Shu bilan birga, yadrodagi DNK hech qachon to'liq cho'zilmaydi va har doim ma'lum darajada to'planadi. Shunday qilib, interfazadagi xromosoma va mitozdagi xromosoma o'rtasidagi taxminiy o'lchamdagi qisqarish xamirturushda atigi 2 marta va odamlarda 4-50 marta bo'ladi.
Mitotik xromosomadagi qadoqlashning eng so'nggi darajalaridan biri, ba'zi tadqiqotchilar deb atalmish darajani ko'rib chiqadilar. xromonemalar, qalinligi taxminan 0,1-0,3 mikron. Keyingi siqilish natijasida metafaza vaqtida xromatid diametri 700 nm ga etadi. Xromosomaning sezilarli qalinligi (diametri 1400 nm) metafaza bosqichida, nihoyat, uni yorug'lik mikroskopida ko'rishga imkon beradi. Kondensatsiyalangan xromosoma X harfiga o'xshaydi (ko'pincha teng bo'lmagan qo'llar bilan), chunki replikatsiya natijasida hosil bo'lgan ikkita xromatid sentromerada o'zaro bog'langan (hujayra bo'linishi paytida xromosomalar taqdiri haqida ko'proq ma'lumot olish uchun mitoz va meioz maqolalariga qarang).
Xromosoma anomaliyalari
Anevloidiya
Anevloidiya bilan karyotipdagi xromosomalar sonining o'zgarishi sodir bo'ladi, bunda xromosomalarning umumiy soni haploid xromosomalar to'plamining ko'paytmasi bo'lmaydi. n. Bir juft homolog xromosomadan bitta xromosoma yo'qolgan taqdirda mutantlar deyiladi. monosomika, bitta qo'shimcha xromosoma bo'lsa, uchta homolog xromosomaga ega mutantlar deyiladi. trisomika, bir juft gomolog yo'qolgan taqdirda - nullisomika. Autosomal anevloidiya har doim sezilarli rivojlanish buzilishlarini keltirib chiqaradi, bu odamlarda spontan abortlarning asosiy sababidir. Odamlarda eng mashhur anevloidiyalardan biri bu Daun sindromining rivojlanishiga olib keladigan trisomiya 21. Aneuploidiya o'simta hujayralariga, ayniqsa qattiq o'simta hujayralariga xosdir.
poliploidiya
Xromosomalar sonining o'zgarishi, xromosomalarning gaploid to'plamining ko'pligi ( n) poliploidiya deyiladi. Poliploidiya tabiatda keng va notekis tarqalgan. Poliploid eukaryotik mikroorganizmlar ma'lum - zamburug'lar va suv o'tlari, poliploidlar ko'pincha gulli o'simliklar orasida uchraydi, lekin gimnospermlar orasida emas. Butun tana poliploidiyasi metazoanlarda kam uchraydi, garchi ular tez-tez uchraydi endopoliploidiya ba'zi differensial to'qimalar, masalan, sutemizuvchilardagi jigar, shuningdek, ichak to'qimalari, so'lak bezlari, bir qator hasharotlarning malpigi tomirlari.
Xromosomalarning qayta tuzilishi
Xromosomalarning qayta tuzilishi (xromosoma aberatsiyasi) xromosomalarning tuzilishini buzadigan mutatsiyalardir. Ular somatik va jinsiy hujayralarda o'z-o'zidan yoki tashqi ta'sirlar (ionlashtiruvchi nurlanish, kimyoviy mutagenlar, virusli infektsiya va boshqalar) natijasida paydo bo'lishi mumkin. Xromosomalarning qayta tuzilishi natijasida xromosomaning bir qismi yo'qolishi yoki aksincha, ikki baravar ko'payishi mumkin (mos ravishda o'chirish va duplikatsiya); xromosoma segmenti boshqa xromosomaga o'tishi mumkin (translokatsiya) yoki u xromosoma ichidagi yo'nalishini 180 ° ga o'zgartirishi mumkin (inversiya). Boshqa xromosomalarning qayta tuzilishi ham mavjud.
Xromosomalarning noodatiy turlari
mikroxromosomalar
B xromosomalari
B xromosomalari qo'shimcha xromosomalar bo'lib, ular karyotipda faqat populyatsiyadagi ayrim shaxslarda topiladi. Ular ko'pincha o'simliklarda uchraydi va zamburug'lar, hasharotlar va hayvonlarda tasvirlangan. Ba'zi B xromosomalari genlarni, ko'pincha rRNK genlarini o'z ichiga oladi, ammo bu genlar qanchalik funktsional ekanligi aniq emas. B-xromosomalarning mavjudligi organizmlarning biologik xususiyatlariga ta'sir qilishi mumkin, ayniqsa o'simliklarda, ularning mavjudligi yashovchanlikning pasayishi bilan bog'liq. Somatik hujayralarda B xromosomalari tartibsiz irsiyat natijasida asta-sekin yo'qoladi deb taxmin qilinadi.
Golotsentrik xromosomalar
Golotsentrik xromosomalarda birlamchi siqilish yo'q, ular diffuz kinetoxora deb ataladi, shuning uchun mitoz paytida shpindel mikronaychalari xromosomaning butun uzunligi bo'ylab biriktiriladi. Xromatidlar holotsentrik xromosomalarda bo'linish qutblariga ajralish paytida ular bir-biriga parallel ravishda qutblarga o'tadi, monosentrik xromosomada kinetoxora xromosomaning qolgan qismidan oldinda bo'ladi, bu esa xarakterli V shaklidagi xromatidlarga olib keladi. anafaza bosqichi. Xromosomalarning parchalanishi paytida, masalan, ionlashtiruvchi nurlanish ta'sirida, holotsentrik xromosomalarning bo'laklari tartibli ravishda qutblarga qarab ajralib chiqadi va sentromeralarni o'z ichiga olmaydi monosentrik xromosomalarning bo'laklari qiz hujayralar o'rtasida tasodifiy taqsimlanadi va yo'qolishi mumkin. .
Golotsentrik xromosomalar protistlar, o'simliklar va hayvonlarda uchraydi. Nematodalarda holotsentrik xromosomalar mavjud C. elegans .
Xromosomalarning gigant shakllari
Politen xromosomalari
Politen xromosomalari xromatidlarning gigant aglomeratsiyalari bo'lib, ular ma'lum turdagi maxsus hujayralarda uchraydi. Birinchi marta E. Balbiani tasvirlagan ( Eduard-Jerard Balbiani) 1881 yilda qon qurtining tuprik bezlari hujayralarida ( Chironom), ularni o'rganish XX asrning 30-yillarida Kostov, T. Paynter, E. Heitz va G. Bauer tomonidan davom ettirilgan ( Hans Bauer). Politen xromosomalari so‘lak bezlari, ichaklar, traxeya, yog‘ tanasi va Diptera lichinkalarining malpigi tomirlari hujayralarida ham topilgan.
Chiroq cho'tkasi xromosomalari
Lampochka xromosomasi xromosomaning gigant shakli bo'lib, u ba'zi hayvonlarda, xususan, ba'zi amfibiyalarda va qushlarda profilaktika I ning diploten bosqichida meiotik ayol hujayralarida paydo bo'ladi. Bu xromosomalar transkripsiyaviy jihatdan nihoyatda faol bo‘lib, tuxum sarig‘ining hosil bo‘lishiga olib keladigan RNK sintezi jarayonlari eng qizg‘in bo‘lganda o‘sayotgan oositlarda kuzatiladi. Hozirgi vaqtda rivojlanayotgan oositlarida bunday xromosomalar kuzatilishi mumkin bo'lgan 45 turdagi hayvonlar ma'lum. Lampbrush xromosomalari sutemizuvchilar oositlarida ishlab chiqarilmaydi.
Lampbrush tipidagi xromosomalar birinchi marta 1882 yilda V. Flemming tomonidan tasvirlangan. "Lampbrush xromosomalari" nomini nemis embriologi I. Ryukert taklif qilgan ( J.Rukkert) 1892 yilda.
Chiroq tipidagi xromosomalar politenli xromosomalarga qaraganda uzunroqdir. Masalan, ba'zi kaudat amfibiyalarning oositlaridagi xromosomaning umumiy uzunligi 5900 mkm ga etadi.
Bakterial xromosomalar
Bakteriyalarda nukleoid DNK bilan bog'langan oqsillar mavjudligi haqida dalillar mavjud, ammo ularda gistonlar topilmagan.
inson xromosomalari
Oddiy inson karyotipi 46 xromosoma bilan ifodalanadi. Bular 22 juft autosomalar va bir juft jinsiy xromosomalar (erkak karyotipida XY va ayolda XX). Quyidagi jadvalda inson xromosomalaridagi genlar va asoslar soni ko'rsatilgan.
| Xromosoma | Umumiy asoslar | Genlar soni | Proteinni kodlovchi genlar soni |
|---|---|---|---|
| 249250621 | 3511 | 2076 | |
| 243199373 | 2368 | 1329 | |
| 198022430 | 1926 | 1077 | |
| 191154276 | 1444 | 767 | |
| 180915260 | 1633 | 896 | |
| 171115067 | 2057 | 1051 | |
| 159138663 | 1882 | 979 | |
| 146364022 | 1315 | 702 | |
| 141213431 | 1534 | 823 | |
| 135534747 | 1391 | 774 | |
| 135006516 | 2168 | 1914 | |
| 133851895 | 1714 | 1068 | |
| 115169878 | 720 | 331 | |
| 107349540 | 1532 | 862 | |
| 102531392 | 1249 | 615 | |
| 90354753 | 1326 | 883 | |
| 81195210 | 1773 | 1209 | |
| 78077248 | 557 | 289 | |
| 59128983 | 2066 | 1492 | |
| 63025520 | 891 | 561 | |
| 48129895 | 450 | 246 | |
| 51304566 | 855 | 507 | |
| X xromosoma | 155270560 | 1672 | 837 |
| Y xromosoma | 59373566 | 429 | 76 |
| Jami | 3 079 843 747 | 36463 |
Shuningdek qarang
Eslatmalar
- Tarantula V.Z. Izohli biotexnologik lug'at. - M.: Slavyan madaniyatlari tillari, 2009. - 936 b. - 400 nusxa. - ISBN 978-5-9551-0342-6.
). Xromatin heterojen bo'lib, bunday heterojenlikning ba'zi turlari mikroskop ostida ko'rinadi. DNK katlamlash tabiati va oqsillar bilan o'zaro ta'siri bilan belgilanadigan interfaza yadrosidagi xromatinning nozik tuzilishi gen transkripsiyasi va DNK replikatsiyasini va, ehtimol, hujayra differentsiatsiyasini tartibga solishda muhim rol o'ynaydi.
Genlarni hosil qiluvchi va mRNK sintezi uchun shablon bo‘lib xizmat qiluvchi DNK nukleotidlar ketma-ketligi xromosomalarning butun uzunligi bo‘ylab taqsimlanadi (albatta, individual genlar mikroskop ostida ko‘rish uchun juda kichikdir). 20-asrning oxiriga kelib, 6000 ga yaqin genlar uchun ular qaysi xromosomada va xromosomaning qaysi qismida joylashganligi va ularning bog'lanish xususiyati (ya'ni, ularning bir-biriga nisbatan joylashuvi) aniqlandi.
Metafaza xromosomalarining heterojenligi, yuqorida aytib o'tilganidek, hatto yorug'lik mikroskopida ham ko'rish mumkin. Kamida 12 ta xromosomani differentsial bo'yash gomologik xromosomalar orasidagi ba'zi bantlar kengligidagi farqlarni aniqladi (66.3-rasm). Bunday polimorf hududlar kodlanmaydigan yuqori darajada takrorlanadigan DNK ketma-ketliklaridan iborat.
Molekulyar genetika usullari yorug'lik mikroskopida aniqlanmaydigan juda ko'p sonli kichikroq va shuning uchun polimorfik DNK hududlarini aniqlashga imkon berdi. Bu hududlar chegaralangan fragment uzunligi polimorfizmlari, soni bo'yicha o'zgaruvchan tandem takrorlari va qisqa tandem takroriy polimorfizmlari (mono-, di-, tri- va tetranukleotidlar) sifatida aniqlanadi. Bunday o'zgaruvchanlik odatda fenotipik tarzda ko'rinmaydi.
Biroq, polimorfizm ma'lum markerlarning kasallik qo'zg'atuvchi mutant genlar bilan bog'lanishi (masalan, Dyuken miopatiyasida), shuningdek, egizak zigotani aniqlash, otalikni aniqlash va transplantatsiyani rad etishni bashorat qilishda prenatal diagnostika uchun qulay vosita bo'lib xizmat qiladi.
Bunday markerlarning, ayniqsa genomda keng tarqalgan yuqori polimorfik qisqa tandem takrorlarining inson genomini xaritalash uchun ahamiyatini ortiqcha baholash qiyin. Xususan, ular normal ontogenez va hujayra differentsiatsiyasini ta'minlashda muhim rol o'ynaydigan lokuslarning o'zaro ta'sirining aniq tartibi va xarakterini belgilashga imkon beradi. Bu, shuningdek, irsiy kasalliklarga olib keladigan mutatsiyalar uchun ham amal qiladi.
Akrosentrik avtosomalarning qisqa qo'lidagi mikroskopik ko'rinadigan joylar (66.1-rasm) rRNK sintezini va yadrolarning shakllanishini ta'minlaydi, shuning uchun ular yadroviy organizatorning hududlari deb ataladi. Metafazada ular kondensatsiyalanmagan va bo'yalmaydi. Yadro organizatorining hududlari xromatinning kondensatsiyalangan bo'limlari - xromosomaning qisqa qo'lining oxirida joylashgan yo'ldoshlar bilan tutashgan. Sun'iy yo'ldoshlar genlarni o'z ichiga olmaydi va polimorf hududlardir.
Hujayralarning kichik bir qismida xromosomaning "to'liq" uzilishi sodir bo'lishi mumkin bo'lgan metafazada dekondensatsiyalangan boshqa hududlarni aniqlash mumkin, bu mo'rt joylar deb ataladi. X xromosomasining uzun qo'lining oxirida joylashgan yagona bunday saytdagi buzilishlar klinik ahamiyatga ega. Bunday buzilishlar mo'rt X sindromini keltirib chiqaradi.
Xromosomalarning ixtisoslashgan hududlariga boshqa misollar - telomerlar va sentromeralar.
Inson genomining muhim qismini tashkil etuvchi heterokromatinning roli hali aniq o'rnatilmagan. Heteroxromatin deyarli butun hujayra sikli davomida kondensatsiyalanadi, u faol emas va kech takrorlanadi. Ko'pgina saytlar barcha hujayralarda kondensatsiyalangan va faol emas (), ammo boshqalar, masalan, X xromosomasi kondensatsiyalangan va faol bo'lmagan yoki dekondensatsiyalangan va faol (fakultativ heterokromatin) bo'lishi mumkin. Agar xromosoma aberatsiyasi tufayli genlar geteroxromatinga yaqin bo'lsa, unda bunday genlarning faolligi o'zgarishi yoki hatto bloklanishi mumkin. Shuning uchun xromosoma aberratsiyasining ko'rinishlari, masalan, dublikatsiya yoki deletsiya nafaqat ta'sirlangan lokuslarga, balki ulardagi xromatin turiga ham bog'liq. Ko'pgina o'limga olib kelmaydigan xromosoma anomaliyalari genomning faol bo'lmagan yoki faol bo'lmagan qismlariga ta'sir qiladi. Ehtimol, bu nima uchun ba'zi xromosomalar uchun trisomiya yoki X xromosomasi uchun monosomiya hayotga mos kelishini tushuntiradi.
Xromosoma anomaliyalarining namoyon bo'lishi, shuningdek, strukturaviy va tartibga soluvchi genlarning bir-biriga va geteroxromatinga nisbatan yangi joylashishiga bog'liq.
Yaxshiyamki, xromosomalarning ko'pgina strukturaviy xususiyatlarini sitologik usullar bilan ishonchli aniqlash mumkin. Hozirgi vaqtda xromosomalarni differentsial bo'yashning bir qancha usullari mavjud (66.1-rasm va 66.3-rasm). Tasmalarning joylashishi va kengligi har bir homolog xromosoma juftligida bir xil, polimorf hududlar bundan mustasno, shuning uchun binoni klinik sitogenetikada xromosomalarni aniqlash va ulardagi struktura anomaliyalarini aniqlash uchun ishlatilishi mumkin.
Xromosomalar giston oqsillari bilan bog'langan DNK molekulasidan tashkil topgan intensiv rangli tanadir. Xromosomalar xromatindan hujayra boʻlinishining boshida (mitoz profilaktikasida) hosil boʻladi, lekin ular mitozning metafazasida yaxshi oʻrganiladi. Xromosomalar ekvator tekisligida joylashganda va yorug'lik mikroskopida aniq ko'rinsa, ulardagi DNK maksimal spirallikka etadi.
Xromosomalar birlamchi siqilish mintaqasida - sentromerada bir-biriga bog'langan 2 ta singil xromatiddan (ikki marta DNK molekulalari) iborat. Tsentromera xromosomani 2 ta bo'lakka ajratadi. Tsentromeraning joylashishiga qarab, xromosomalar quyidagilarga bo'linadi.
metasentrik sentromera xromosomaning o'rtasida joylashgan va uning qo'llari teng;
submetasentrik sentromera xromosomalarning o'rtasidan siljigan va bir qo'l ikkinchisidan qisqaroq;
akrosentrik - sentromera xromosomaning oxiriga yaqin joylashgan va bir qo'l ikkinchisidan ancha qisqaroq.
Ayrim xromosomalarda ikkilamchi siqilishlar mavjud bo'lib, ular xromosomaning yelkasidan sun'iy yo'ldosh deb ataladigan mintaqani ajratib turadi, undan interfaza yadrosida yadro hosil bo'ladi.
Xromosoma qoidalari
1. Sonning doimiyligi. Har bir tur tanasining somatik hujayralarida qat'iy belgilangan miqdordagi xromosomalar mavjud (odamlarda -46, mushuklarda - 38, mevali chivinlarda - 8, itlarda -78, tovuqlarda -78).
2. Juftlash. Diploid to'plamli somatik hujayralardagi har bir xromosoma bir xil homolog (bir xil) xromosomaga ega, hajmi, shakli bir xil, ammo kelib chiqishi teng emas: biri otadan, ikkinchisi onadan.
3. Individuallik. Xromosomalarning har bir juftligi boshqa juftlikdan kattaligi, shakli, yorug'lik va quyuq chiziqlar almashinishi bilan farq qiladi.
4. Davomiylik. Hujayra bo'linishidan oldin DNK ikki baravar ko'payadi va natijada 2 singil xromatid hosil bo'ladi. Bo'lingandan so'ng, bitta xromatid qiz hujayralarga kiradi va shuning uchun xromosomalar uzluksiz bo'ladi - xromosomadan xromosoma hosil bo'ladi.
Barcha xromosomalar autosomalar va jinsiy xromosomalarga bo'linadi. Avtosomalar - hujayralardagi barcha xromosomalar, jinsiy xromosomalardan tashqari, ularning 22 jufti mavjud. Jinsiy - bu erkak va ayol tanasining shakllanishini belgilaydigan 23-juft xromosoma.
Somatik hujayralarda xromosomalarning qo'sh (diploid) to'plami, jinsiy hujayralarda - haploid (bitta) mavjud.
Hujayra xromosomalarining ma'lum bir to'plami, ularning soni, hajmi va shaklining doimiyligi bilan tavsiflanadi. karyotip.
Murakkab xromosomalar to‘plamini tushunish uchun sentromeraning joylashuvi va ikkilamchi siqilishlar mavjudligini hisobga olgan holda, ularning kattaligi kichrayganda, ular juft bo‘lib joylashtiriladi. Bunday tizimlashtirilgan kariotip idiogramma deb ataladi.
Birinchi marta xromosomalarni bunday tizimlashtirish Denverdagi genetiklar kongressida taklif qilingan (AQSh, 1960 yil).
1971 yilda Parijda xromosomalar rangga va getero- va euxromatinning qorong'u va yorug'lik lentalarining almashinishiga ko'ra tasniflandi.
Karyotipni o'rganish uchun genetiklar sitogenetik tahlil usulidan foydalanadilar, bunda xromosomalar soni va shakli buzilishi bilan bog'liq bir qator irsiy kasalliklarni aniqlash mumkin.
1.2. Hujayraning hayot aylanishi.
Hujayraning paydo bo'lishidan bo'linish natijasida bo'linishi yoki o'limigacha bo'lgan hayoti hujayraning hayot aylanishi deb ataladi. Hayot davomida hujayralar o'sib boradi, farqlanadi va muayyan funktsiyalarni bajaradi.
Hujayraning bo'linishlar orasidagi hayoti interfaza deb ataladi. Interfaza 3 davrdan iborat: presintetik, sintetik va postsintetik.
Presintetik davr darhol bo'linishdan keyin keladi. Bu vaqtda hujayra intensiv o'sib boradi, mitoxondriya va ribosomalar soni ko'payadi.
Sintetik davrda DNK miqdorining replikatsiyasi (ikki marta ko'payishi), shuningdek, RNK va oqsillarning sintezi sodir bo'ladi.
Sintetikdan keyingi davrda hujayra energiyani to'playdi, akromatin shpindel oqsillari sintezlanadi va mitozga tayyorgarlik ko'riladi.
Hujayra bo'linishining turli xil turlari mavjud: amitoz, mitoz, meyoz.
Amitoz - bu prokaryotik hujayralar va odamlarning ayrim hujayralarining bevosita bo'linishi.
Mitoz - bu bilvosita hujayra bo'linishi bo'lib, xromosomalar xromatindan hosil bo'ladi. Eukaryotik organizmlarning somatik hujayralari mitoz yo'li bilan bo'linadi, buning natijasida qiz hujayralar xuddi qiz hujayradagi kabi xromosomalar to'plamini oladi.
Mitoz
Mitoz 4 fazadan iborat:
Profaza mitozning boshlang'ich bosqichidir. Bu vaqtda DNKning spirallanishi va xromosomalarning qisqarishi boshlanadi, ular yupqa ko'rinmas xromatin iplaridan qisqa yo'g'on iplarga aylanadi, yorug'lik mikroskopida ko'rinadi va shar shaklida joylashadi. Yadro va yadro qobig'i yo'q bo'lib ketadi va yadro parchalanadi, hujayra markazining sentriolalari hujayra qutblari bo'ylab ajralib chiqadi va ular orasida bo'linish shpindelining iplari cho'ziladi.
Metafaza - xromosomalar markazga qarab harakatlanadi, ularga shpindel iplari biriktiriladi. Xromosomalar ekvator tekisligida joylashgan. Ular mikroskop ostida aniq ko'rinadi va har bir xromosoma 2 ta xromatiddan iborat. Ushbu bosqichda hujayradagi xromosomalar sonini hisoblash mumkin.
Anafaza - opa-singil xromatidlar (sintetik davrda DNK dublikatsiya qilinganda paydo bo'lgan) qutblarga qarab ajralib chiqadi.
Telofaza (telos yunoncha - oxiri) profilaktika teskarisidir: qisqa qalin ko'rinadigan xromosomalar yorug'lik mikroskopida ko'rinmaydigan ingichka uzun xromosomalarga aylanadi, yadro qobig'i va yadrochalar hosil bo'ladi. Telofaza sitoplazmaning bo'linishi bilan ikkita qiz hujayra hosil bo'lishi bilan tugaydi.
Mitozning biologik ahamiyati quyidagicha:
qiz hujayralari ona hujayrada bo'lgan bir xil xromosomalar to'plamini oladi, shuning uchun tananing barcha hujayralarida (somatik) doimiy miqdordagi xromosomalar saqlanadi.
Jinsiy hujayralardan tashqari barcha hujayralar bo'linadi:
tana embrion va postembrional davrda o'sadi;
tananing barcha funktsional eskirgan hujayralari (terining epitelial hujayralari, qon hujayralari, shilliq qavat hujayralari va boshqalar) yangilari bilan almashtiriladi;
yo'qolgan to'qimalarni qayta tiklash (tiklash) jarayonlari sodir bo'ladi.
Mitozning diagrammasi
Bo'linuvchi hujayradagi noqulay sharoitlarga duchor bo'lganda, bo'linish shpindeli xromosomalarni qutblarga notekis cho'zishi mumkin, keyin esa boshqa xromosomalar to'plami bilan yangi hujayralar hosil bo'ladi, somatik hujayralar patologiyasi (autosomal geteroploidiya) paydo bo'ladi, bu esa to'qimalar, organlar, tana kasalliklari.