Strukturen av den mänskliga karyotypen. Kromatin (kromosomer) är strukturella komponenter i kärnan. Begreppet karyotyp. Vad är en karyotyp

01.11.2019

En mänsklig karyotyp är ett komplex av egenskaper hos en hel uppsättning kromosomer, som är inneboende i alla mänskliga celler. Studien av karyotypen är ett akut problem för framtida föräldrar som vill identifiera sannolikheten för kromosomsjukdomar hos sitt barn. Detta gäller särskilt när någon av släktingarna har Downs syndrom eller Pataus syndrom.

Ganska ofta utförs genetisk analys av föräldrar i händelse av icke-bärande av tidigare graviditeter och infertilitet. I vissa fall, för att utesluta kromosomal patologi, genomförs en studie av fostrets karyotyp. För samma ändamål utförs dessutom ett ultraljud av TVP när krageområdet undersöks. Dess förstorade storlek indikerar närvaron av en patologisk process.

Vad är en karyotyp

Konceptet med en karyotyp blev utbredd vid forskningsstadiet inom medicin av genetiska sjukdomar, när de började aktivt studera kromosomernas struktur och funktioner. Fick upptäckten av Edwards syndrom, Klinefelters syndrom. Karyotypen, som är ett cellulärt kromosomkomplex, är permanent. Hos människor är normen närvaron av kromosomer, vars antal är 46. Av dessa är 22 par autosomer och två är könskromosomer.

För kvinnliga representanter betecknas de som XX, för manliga representanter - XY. Huvuddraget hos kromosomuppsättningen är artspecificiteten hos karyotypen. Kromosomernas funktioner är att var och en av dem är bärare av gener som svarar på ärftlighet.

Den normala manliga karyotypen är en 46, XY karyotyp. En normal kvinnlig karyotyp ser ut som en 46,XX karyotyp. Uppsättningen kromosomer förblir oförändrad under hela livet. Därför räcker det att passera en karyotyp en gång i livet.

Metoder för att studera karyotypen

Definitionen av en karyotyp har vissa egenheter. Det utförs i ett av stadierna i cellcykeln. Detta beror på det faktum att under andra stadier av cellutveckling är kromosomerna svåra att studera.

För karyotypningsproceduren används alla celler i delningsprocessen.

Den normala mänskliga karyotypen studeras på två sätt:

med användning av mononukleära leukocyter, som extraheras från blodprover (deras delning provoceras med mitogener);
använder celler som delar sig snabbt i normalt tillstånd, såsom hudceller.

Kärnan i proceduren är att cellerna fixeras i metafasstadiet, sedan färgas de och fotograferas. Ur komplexet av fotografier som tagits sammanställer genetikern en systematisk karyotyp, som också kallas ett ideogram (karyogram). Det är en numrerad uppsättning autosomala par. Kromosombilder är anordnade vertikalt. Korta axlar är upptill. Siffror tilldelas i fallande storleksordning. I slutet finns ett par könskromosomer.

Indikationer för proceduren

Karyotyping av makar är ett viktigt steg i familje- och barnplaneringsprocessen. Fördelarna med proceduren är entydiga, även i avsaknad av tydliga indikationer. Faktum är att i vissa fall kan en person helt enkelt inte vara medveten om förekomsten av olika ärftliga patologier hos sina avlägsna släktingar, bland vilka Downs syndrom, Edwards syndrom, Klinefelters syndrom är vanliga. När man bestämmer karyotypen kommer specialisten att identifiera den onormala kromosomen och beräkna procentandelen av sannolikheten för att få ett barn med genetiska sjukdomar, vilket kan vara annorlunda.

Bland indikationerna för studien är:

ålderskategori;
frånvaro av barn när orsaken inte är klar;
tidigare IV-procedurer som slutade förgäves;
en historia av kromosomal patologi hos en man eller kvinna (Downs syndrom, Edwards syndrom, Klinefelters syndrom);
hormonell obalans (när man undersöker en karyotyp hos en kvinna);
interaktion med olika reagens av kemisk natur, bestrålning;
dåliga vanor hos den blivande mamman eller hennes användning av vissa mediciner;
närvaron i en kvinnas historia av situationer med spontant avbrott av processen att föda ett barn;
äktenskap mellan nära släktingar;
födelsen av ett barn med ärftliga sjukdomar.

Karyotypen hos ett gift par undersöks vanligtvis före graviditeten. Det är dock möjligt att utföra proceduren i processen att föda ett barn. Ofta vill kvinnor utesluta Downs syndrom. Uppbyggnaden av ärftligt material kan studeras hos fostret. Denna analys kallas prenatal karyotypning.

Dessutom bestäms sannolikheten för att utveckla en kromosomsjukdom genom ultraljudsundersökning av NT-zonen när man undersöker krageutrymmet. Förkortningen TVP antyder tjockleken på motsvarande område. Om dess storlek ökar, är ytterligare studier av fostret nödvändiga för att bekräfta diagnosen av förekomsten av patologi.

Funktioner av förberedelser för studien

Att dechiffrera karyotypen utförs av en genetiker. Specialisten som utfärdar remissen kommer att berätta om hur du tar en analys, vad är reglerna för förberedelse, funktionerna i själva proceduren. Studien för karyotypen utförs genom att ta blodkroppar. Före analys, för att undvika fel, är det nödvändigt att utesluta påverkan av de faktorer som kan ändra data. Förberedelserna börjar två veckor i förväg. Följande punkter kan ändra indikatorerna:

en akut form av någon sjukdom eller en period av exacerbation av en kronisk sjukdom;
användningen av mediciner;
dricker alkohol eller röker.

Funktioner av manipulationen

För att studera makarnas karyotyp tas venöst blod. I laboratoriet isoleras dessa lymfocyter från blodet, för vilka delningsfasen är relevant. Under tre dagar studeras de. Forskningsmetoder inkluderar behandling av celler med en speciell substans - en mitogen. Dess syfte är att öka celldelningshastigheten. Under denna process kan laboratorieassistenten observera kromosomerna, men den stoppas med hjälp av en speciell påverkan.

Kromosomens strukturella organisation syns bättre efter färgning. Detta gör att du kan se de strukturella egenskaperna hos varje kromosom. Efter färgningsproceduren analyseras de utförda slagen: antalet och strukturen bestäms.

En cytogenetisk studie anses avslutad efter att de erhållna resultaten korrelerar med normala värden.

Karyotyp och idiogram är obligatoriska avgångsstudier av ärftligt material. För att studera räcker det att ta minst 12 celler. I vissa fall studeras karyotypen med aberrationer när en utökad undersökning av 100 celler utförs.

Vilka patologier upptäcks

Den mänskliga karyotypen representeras normalt av 46 kromosomer och betecknas som 46XX eller 46XY. När avvikelser upptäcks ser resultatet annorlunda ut. Ett exempel skulle vara bestämning av en tredje extra kromosom 21 hos en kvinna, som kommer att betecknas som 46XX21+.

Studien av ärftligt material avslöjar följande avvikelser från normen:

Närvaron av en tredje kromosom i komplexet, som kallas trisomi (Downs syndrom utvecklas, där TVP-indexet ökar). I närvaro av trisomi på kromosom 13 uppstår Pataus syndrom. Med en ökning av antalet kromosom 18 - Edwards syndrom. Uppkomsten av en extra X-kromosom (47xxy eller 48xxxy) i karyotypen av en man ger Klinefelters syndrom (mosaikkaryotyp).
Att minska antalet kromosomer i karyotypen, det vill säga frånvaron av en kromosom i ett par - monosomi;
Brist på en sektion av en kromosom, som kallas en deletion;
Fördubbling av en separat region av kromosomen, det vill säga duplicering;
Omkastningen av den kromosomala regionen, kallad inversion;
Rörelse av kromosomala regioner - translokation;

Inte alltid folk lägger vikt vid studiet av ärftlighet. Snabb karyotypning kommer att hjälpa till att bedöma tillståndet för gener innan du planerar barn. Karyotypen för genotypen representerar den yttre designen av de inneboende egenskaperna. Förfarandet för att studera ärftligt material hjälper till att identifiera patologin i tid. Genomet för karyotypen bär hälften av den viktiga informationen. Dess kunskap är nödvändig för många par som lider av infertilitet eller har en historia av barn som lider av genetiska avvikelser.

Karyotypstudier avslöjar följande avvikelser i tillståndet för gener:

mutationer som orsakar trombos och abort;
förändringar i Y-kromosomen;
genförändringar som leder till avgiftning, när kroppen inte kan neutralisera giftiga ämnen;
Förändringar som leder till utvecklingen av cystisk fibros.

Dessutom innehåller den mänskliga karyotypen information om predisposition för olika sjukdomar (hjärtmuskelinfarkt, diabetes mellitus, högt blodtryck). Studien av ärftligt material kommer att göra det möjligt att starta förebyggandet av dessa sjukdomar i tid och upprätthålla en hög livskvalitet i många år.

Om avvikelser hittas

När avvikelser i karyotypen upptäcks (till exempel syndrom som Edwards syndrom, Klinefelters syndrom), måste läkaren förklara egenskaperna hos den patologi som har uppstått och dess inverkan på sannolikheten för att få ett barn med olika genetiska sjukdomar. Samtidigt fokuserar genetikern på obotligheten av kromosomala och genavvikelser. Beslutet att skaffa ett barn när en karyotyppatologi upptäcks i graviditetsstadiet fattas av föräldrarna själva.

Läkaren ger bara all nödvändig information, berättar vad antalet kromosomer är och konstansen av deras sammansättning. Upptäckt av anomalier hos ett foster under utveckling är en av de medicinska indikationerna för abort. Det slutgiltiga beslutet fattas dock av kvinnan.

Tyvärr kan karyotypa patologier inte botas. Därför kommer dess snabba beslutsamhet att hjälpa till att undvika många problem med att planera barn. Man bör komma ihåg att genetiker också kan göra misstag. Därför bör man inte ge upp efter att ha fått positiva resultat om förekomsten av en anomali. Du kan alltid göra om provet. Under graviditeten görs dessutom en ultraljudsundersökning och en TVP-studie. Om resultaten bekräftades en andra gång är det värt att överväga alternativa sätt att uppfostra ett barn. För många blir de sätt att uppfylla sig själva som förälder.

I kontakt med

Begreppet mänsklig karyotyp.

Antalet, storleken och formen på kromosomerna är specifika egenskaper för varje typ av levande organismer. Så eremitkrabbceller innehåller 254 kromosomer, medan myggor bara har 6. Mänskliga somatiska celler innehåller 46 kromosomer.

Helheten av alla strukturella och kvantitativa egenskaper hos den kompletta uppsättningen kromosomer som är karakteristiska för celler av en viss typ av levande organismer kallas karyotyp.

Karyotypen av den framtida organismen bildas i processen för fusion av två könsceller (spermier och ägg). Samtidigt kombineras deras kromosomuppsättningar. Kärnan i en mogen könscell innehåller en halv uppsättning kromosomer (för människor - 23). En liknande enkel uppsättning kromosomer, liknande den i könsceller, kallas haploid och är märkt - n. När ett ägg befruktas av en spermie återskapas en karyotyp som är specifik för denna art i en ny organism, som inkluderar 46 kromosomer hos människor. Den fullständiga sammansättningen av kromosomerna i en vanlig somatisk cell är diploid (2n) .

I en diploid uppsättning har varje kromosom en annan parad kromosom som liknar storleken och placeringen av centromeren. Sådana kromosomer kallas homolog. Homologa kromosomer liknar inte bara varandra, utan innehåller också gener som ansvarar för samma egenskaper.

När man analyserar kvinnokroppens somatiska celler kan 23 par homologa kromosomer tydligt urskiljas i normen. Samtidigt, i karyotypen av en man, finns ett par kromosomer, som skiljer sig från varandra i storlek och form. En av dem är en ganska stor submetacentrisk kromosom, som betecknades X, den andra är en liten akrocentrisk kromosom, Y. Det bevisades att dessa kromosomer bestämmer organismens kön och innehåller de flesta av de gener som är ansvariga för bildandet av könsorganen. , så kallades de könskromosomer.

Karyotypen av en kvinna innehåller normalt två X-kromosomer, och det kan skrivas - 46, XX.

Den manliga karyotypen inkluderar X- och Y-kromosomer (46, XY).

Alla andra 22 kromosompar är namngivna autosomer. Varje par av autosomer, i fallande ordning efter sin storlek, tilldelas ett nummer från 1 till 22. De längsta är kromosomerna i det första paret och de kortaste är de 21:a.

1960, i Denver (USA), antogs den första klassificeringen av mänskliga kromosomer, som tog hänsyn till deras storlek och placering av centromeren. Det universella systemet för att registrera resultaten av kromosomanalys förenade den kliniska bedömningen av den mänskliga karyotypen, oavsett det cytogenetiska laboratoriet där studien genomfördes. Sedan 1995 har International System for Human Cytogenetic Nomenclature eller ISCN (1995) använts över hela världen, vilket är baserat på de senaste landvinningarna inom molekylärgenetisk diagnostik.

Allt autosomer indelade i 7 grupper, som betecknas med latinska bokstäver. Grupp A inkluderar 3 par av de längsta kromosomerna (1, 2, 3); grupp B kombinerar 2 par stora submetacentriska kromosomer (4 och

5:a). Den mest talrika är grupp C, som inkluderar 7 par medelstora submetacentriska autosomer (från den 6:e till den 12:e). Enligt morfologiska egenskaper är X-kromosomen svår att skilja från denna grupp. Medelstora akrocentriska kromosomer av det 13:e, 14:e och 15:e paret ingår i grupp D. Tre par små submetacentriska kromosomer utgör grupp E (16:e, 17:e och 18:e). De minsta metacentriska kromosomerna (19 och 20) utgör grupp F. Det 21:a och 22:a paret av korta akrocentriska kromosomer ingår i grupp G. Y-kromosomen är morfologiskt mycket lik autosomerna i denna grupp.

Begreppet karyotyp

En karyotyp är en uppsättning somatiska cellkromosomer som är karakteristiska för en viss djur- eller växtart. Det inkluderar alla funktioner i kromosomkomplexet: antalet kromosomer, deras form, närvaron av detaljer om strukturen hos enskilda kromosomer som är synliga under ett ljusmikroskop. Antalet kromosomer i en karyotyp är alltid jämnt. Detta förklaras av det faktum att det i somatiska celler finns två kromosomer av samma form och storlek - en från den faderliga organismen, den andra från den moderna.

Antalet kromosomer i vissa arter av djur och människor:

Man 46
Nötkreatur 60
Häst 64
Hund 78
Gris 38
Får 54
Kyckling 78
Kanin 44
Sazan 104

Somatiska celler har vanligtvis två könskromosomer. I den kvinnliga karyotypen representeras könskromosomer av stora parade (homologa) kromosomer (XX). I den manliga karyotypen inkluderar paret könskromosomer en X-kromosom och en liten stavformad Y-kromosom. Den mänskliga kromosomuppsättningen innehåller alltså 22 par autosomer, könskromosomer, där båda könen skiljer sig åt.

Under mognad av könsceller, som ett resultat av meios, får gameter en haploid uppsättning kromosomer. Alla ägg har en X-kromosom och spermier kommer att vara av två varianter: hälften kommer att få en Y-kromosom under spermatogenesen, den andra hälften kommer att få en X-kromosom. Det kön som bildar könsceller som är lika på könskromosomen kallas homogametiskt och könet som bildar olika könsceller kallas heterogametiskt. Det numeriska förhållandet mellan män och kvinnor i de flesta tvåbosorganismer är nära ett, vilket är ett direkt resultat av den kromosomala mekanismen för könsbestämning. Det homogametiska könet producerar könsceller av en typ, det heterogametiska könet producerar två och i lika många. Således bestäms könet på de flesta organismer vid tidpunkten för befruktningen och beror på zygotens kromosomuppsättning.

Hos däggdjur (inklusive människor), maskar, kräftdjur, de flesta insekter (inklusive Drosophila), de flesta amfibier, vissa fiskar, är honan homogametisk och hanen heterogametisk.

Hos fåglar, reptiler, vissa amfibier och fiskar, delar av insekter (fjärilar och torfflor) är honkönet heterogametiskt. I det här fallet används andra symboler för att beteckna könskromosomerna. Till exempel, hos kycklingar som har 78 kromosomer i somatiska celler, är den manliga kromosomformeln 76A + ZZ, honan - 76A + ZW.

Vissa insekter (till exempel vattenkryp, gräshoppor etc.) har ingen Y-kromosom alls. I dessa fall har män bara en X-kromosom. Som ett resultat har hälften av spermatozoerna en könskromosom, och den andra berövas den.

Bin och myror har inga könskromosomer: honor är diploida, hanar är haploida. Honor utvecklas från befruktade ägg, medan drönare utvecklas från obefruktade.

Egenskaper vars gener finns på könskromosomerna ärvs på ett könsbundet sätt. När generna finns i könskromosomerna beror arten av nedärvning och splittring på könskromosomernas beteende under meios och deras förhållande under befruktning. Hos många arter är X- och Y-kromosomerna kraftigt olika i storlek. Som regel är Y-kromosomen mycket liten i storlek och innehåller inte alleler av många gener som finns på X-kromosomen. I det heterogametiska könet är alltså de flesta gener som finns på X-kromosomen i hemizygott tillstånd, dvs. inte har ett allelpar, och de egenskaper som kontrolleras av dem uppträder fenotypiskt även om genen representeras av en allel.

Hos människor överförs Y-kromosomen från far till son. Den innehåller en gen som är nödvändig för differentieringen av testiklarna. Testiklarna producerar i sin tur hormoner som stimulerar utvecklingen av manliga sexuella egenskaper. I frånvaro av Y-kromosomen från de rudimentära reproduktionsorganen, efter 6 veckors intrauterin utveckling, differentierar äggstockarna och embryot utvecklar kvinnliga sexuella egenskaper. Senare kommer många andra gener som påverkar utvecklingen av sex in i bilden, men de finns alla i autosomer.

I de tidiga stadierna av embryonal utveckling hos däggdjur av honkön, transkriberas båda X-kromosomerna. Sedan, i alla celler (utom de från vilka äggstockarna och äggen kommer att utvecklas), inaktiveras en av de två X-kromosomerna slumpmässigt. Den kondenserade (inaktiva) X-kromosomen är synlig i mikroskop i kärnorna i kvinnors somatiska celler i form av en speciell struktur som kallas Barr-kroppen.

Således innehåller kvinnliga och manliga celler en aktiv X-kromosom vardera. Detta bestämmer samma nivå av X-kromosomgenuttryck i manliga och kvinnliga organismer.

En karyotyp kan definieras som en uppsättning kromosomer av somatiska celler, inklusive strukturella egenskaper hos kromosomer. I flercelliga organismer innehåller alla somatiska celler samma uppsättning kromosomer, det vill säga de har samma karyotyp. I diploida organismer är karyotypen den diploida uppsättningen av kromosomer i cellen.

Begreppet karyotyp används inte så mycket i relation till en individ som i relation till en art. I det här fallet säger de det karyotyp är artspecifik, det vill säga varje art av organismer har sin egen speciella karyotyp. Och även om antalet kromosomer i olika arter kan sammanfalla, men i deras struktur har de alltid en eller annan skillnad.

Även om karyotypen i första hand är en artkaraktär, kan den variera något mellan individer av samma art. Den mest uppenbara skillnaden är de ojämlika könskromosomerna i kvinnliga och manliga organismer. Dessutom kan olika mutationer förekomma, vilket leder till anomalier i karyotypen.

Antalet kromosomer och organisationsnivån för en art korrelerar inte med varandra. Med andra ord, ett stort antal kromosomer indikerar inte en hög organisationsnivå. Så eremitkräfta har 254 av dem, och Drosophila har bara 8 (båda arterna tillhör leddjur); en hund har 78 och en människa har 46.

Karyotyper av diploida (somatiska) celler består av par av homologa kromosomer. Homologa kromosomer är identiska i form och gensammansättning (men inte i alleler). I varje par går en kromosom till kroppen från modern, den andra är faderlig.

Karyotypstudie

Cellkaryotyper undersöks i metafasstadiet av mitos. Under denna period av celldelning är kromosomerna maximalt spiraliserade och är tydligt synliga i mikroskop. Dessutom består metafaskromosomerna av två (syster)kromatider kopplade vid centromeren.

Sektionen av kromatiden mellan centromeren och telomeren (belägen i änden på varje sida) kallas skuldran. Varje kromatid har två armar. Den korta axeln betecknas med p, den långa med q. Det finns metacentriska kromosomer (armarna är ungefär lika), submetacentriska (en arm är tydligt längre än den andra), akrocentriska (i själva verket observeras bara arm q).

När man analyserar karyotypen identifieras kromosomerna inte bara av deras storlek, utan också av förhållandet mellan armarna. I alla organismer av samma art är normala karyotyper för dessa egenskaper (kromosomstorlek, skuldra förhållande) desamma.

Cytogenetisk analys involverar identifiering av alla kromosomer av karyotypen. I detta fall utsätts det cytologiska preparatet för differentiell färgning med hjälp av speciella färgämnen som specifikt binder till olika DNA-regioner. Som ett resultat får kromosomerna ett specifikt strimmig mönster, vilket gör att de kan identifieras.

Differentialfärgningsmetod upptäcktes på 60-talet av XX-talet och gjorde det möjligt att helt analysera organismers karyotyper.

Karyotypen representeras vanligtvis som ett idiogram.(ett slags schema), där varje kromosompar har sitt eget nummer, och kromosomer av samma morfologiska typ kombineras i grupper. I en grupp är kromosomerna ordnade i storlek från största till minsta. Således har varje par homologa karyotypkromosomer på idiogrammet sitt eget nummer. Ofta avbildas endast en kromosom från ett par homologer.

För människor, många laboratorie- och lantbruksdjur har kromosomstrimlingsscheman utvecklats för varje färgningsmetod.

Kromosomala markörer är band som visas när de färgas. Band är grupperade i regioner. Både band och regioner är numrerade från centromer till telomer. Vissa band kan visa lokaliserade gener.

Karyotyp inspelning

En karyotyppost har en viss egenskap hos sig. Först anges det totala antalet kromosomer, sedan uppsättningen av könskromosomer. I närvaro av mutationer indikeras först genomiska mutationer, sedan kromosomala. De vanligaste är: + (extra kromosom), del (deletion), dup (duplicering), inv (inversion), t (translokation), rob (Robertsonsk translokation).

Exempel på inspelning av karyotyper:

48, XY - normal karyotyp av hanschimpans;

44, XX, del (5)(p2) - karyotyp av en honkanin, i vilken uppdelning av det andra segmentet av den korta (p) armen av den femte kromosomen inträffade.

Mänsklig karyotyp

Den mänskliga karyotypen består av 46 kromosomer, vilket bestämdes exakt 1956.

Innan upptäckten av differentiell färgning klassificerades kromosomerna enligt deras totala längd och deras centromeriska index, vilket är förhållandet mellan längden på kromosomens korta arm och dess totala längd. Metacentriska, submetacentriska och akrocentriska kromosomer hittades i den mänskliga karyotypen. Könskromosomer har också identifierats.

Senare gjorde användningen av differentiella färgningsmetoder det möjligt att identifiera alla kromosomer av den mänskliga karyotypen. På 1970-talet utvecklades regler (standard) för deras beskrivning och beteckning. Så autosomer delades in i grupper betecknade med bokstäver, som var och en inkluderade kromosomer med ett visst antal: A (1-3), B (4, 5), C (6-12), D (13-15), E ( 16-18), F (19, 20), G (21, 22). Könskromosomerna är det 23:e paret.

En normal mänsklig karyotyp skrivs så här:

46, XX - för en kvinna,

46, XY - för en man.

Exempel på mänskliga karyotyper med anomalier:

47, XX, 21+ - en kvinna med en extra 21:a kromosom;

45, XY, rob (13, 21) - en man som hade en Robertsonsk translokation av 13:e och 21:a kromosomerna.

Den mänskliga karyotypen består av 46 kromosomer. Själva definitionen av en karyotyp innebär inte bara en analys av antalet kromosomer, utan också en beskrivning av deras struktur. Faktum är att i olika arter av levande organismer kan antalet kromosomer sammanfalla, men den fullständiga sammanträffandet av deras struktur - aldrig. Således är karyotypen (inklusive människans) artspecifik, d.v.s. unik för varje typ av levande organism, vilket gör det möjligt att skilja dem från andra.

Å andra sidan kan vissa individer av samma art ha små avvikelser från den normala karyotypen, d.v.s. ha en onormal karyotyp. Hos människor finns ofta karyotyper med 47 och 45 kromosomer.

De 46 kromosomerna som utgör den mänskliga karyotypen finns i nästan alla somatiska (icke-könade) celler i kroppen och representerar 23 par homologa kromosomer. Närmare bestämt 22 par autosomer och ett par könskromosomer. Hos kvinnor är könskromosomerna dessutom homologa (XX), medan de inte är det hos män (XY).

Således, en karyotyp är en diploid (2n) uppsättning kromosomer. (Ett undantag är karyotyperna av haploida (n) organismer.) Hälften av karyotypkromosomerna ärvs av organismen från modern, den andra från fadern.

Det är nödvändigt att skilja mellan begreppen karyotyp, genotyp och genom. Främst under karyotyp förstå de strukturella egenskaperna hos den kompletta uppsättningen kromosomer hos en individ eller art. Genotyp- detta är helheten av alla gener hos en individ, vilket också involverar analys av den diploida uppsättningen kromosomer, men redan på gennivå (analys av helheten av organismens gener), och inte på nivån av kromosomstruktur . Under genom förstår ofta helheten av det ärftliga materialet i den haploida uppsättningen kromosomer (i fallet med diploida eukaryoter). Ett genom är en uppsättning gener som "beskriver" artegenskaperna hos en organism. Till exempel har alla människor gener som bestämmer utvecklingen av ögon, armar, ben, en komplex hjärna, etc. Sådana allmänna egenskaper hos strukturen och funktionen hos individer av en art bestäms av genomet. Men människor skiljer sig sinsemellan i ögonfärg, temperament, kroppslängd etc. För att analysera sådana variationer inom samma genom används begreppet genotyp.

Det korrekta antalet mänskliga karyotypkromosomer bestämdes först på 1950-talet. På den tiden var det bara möjligt att mäta längden på själva kromosomerna och längden på deras armar (p - kort arm, q - lång). Baserat på dessa data klassificerade forskare kromosomerna.

Senare (på 60-talet, tidigt 70-tal) uppfanns en metod för differentiell färgning av kromosomer med olika färgämnen. Användningen av vissa färgämnen ledde till tvärstrimmor av kromosomer (utseendet av många alternerande band på dem). Dessutom, för varje par av homologa kromosomer, hade banden uteslutande sina egna egenskaper (antal, tjocklek), men de var alltid desamma oavsett typ av celler och individer av arten.

Baserat på metoden för differentialfärgning utvecklades kartscheman ( karyogram, idiogram) human karyotyp, på vilken varje kromosom från den haploida uppsättningen (eller två homologa kromosomer från den diploida uppsättningen) tilldelades ett nummer, ritades kromosomernas ränder. Autosomer numrerades i fallande storleksordning (den största kromosomen var nummer 1, den minsta var nummer 22). Könskromosomerna var nummer 23. Dessutom slogs kromosomerna samman i grupper.

Alla tre typer av kromosomer finns i den mänskliga karyotypen: metacentrisk(liksidig: p = q), submetacentrisk(p akrocentrisk (för det mesta bara q arm).

Kromosomarmen är dess region från centromeren (primär sammandragning) till telomeren (belägen i slutet). På ideogrammen för den mänskliga karyotypen (liksom många levande husdjurs- och laboratorieorganismer) har varje arm av varje kromosom sin egen bandnumrering godkänd av standarden (desutom används två nivåer av numrering: grupperna är numrerade, separata band är numrerade i varje grupp). Numreringen går från centromer till telomer. För närvarande, i ett antal band, har forskare lyckats fastställa lokaliseringen av vissa gener.

Förutom karyogram används en speciell karyotypregistreringsstandard. När det gäller en människa skrivs normala karyotyper enligt följande: 46,XX (för en kvinna) och 46,XY (för en man). I fallet med genomiska (inte att förväxla med gen) indikeras extra eller saknade autosomer med hjälp av kromosomnumret och "+" eller "-"-tecknet, könskromosomerna anges explicit. Till exempel:

47,XX, 21+ (hona med en extra 21 kromosom),
47, XXY (hane med en extra X-kromosom).

Karyotypa anomalier kan relatera inte bara till antalet kromosomer, utan också till förändringar i deras struktur (kromosomala mutationer). Vilken del av kromosomen som helst kan vända (inversion), tas bort (deletion), överföras till en annan kromosom (translokation) etc. För sådana fall finns det också en inspelningsstandard. Till exempel:

46, XY, 5p- (deletion av hela den korta armen av den 5:e kromosomen inträffade),
46, XX, inv (3)(q1.1-1.4) (i den långa armen av den 3:e kromosomen fanns en inversion av regionen som började med talet 1.1 och slutade med talet 1.4).