Cilvēka kariotipa struktūra. Hromatīns (hromosomas) ir kodola strukturālās sastāvdaļas. Kariotipa jēdziens. Kas ir kariotips

Cilvēka kariotips ir vesela hromosomu kopuma pazīmju komplekss, kas ir raksturīgs visām cilvēka šūnām. Kariotipa izpēte ir neatliekama problēma topošajiem vecākiem, kuri vēlas noteikt hromosomu slimību iespējamību bērnam. Tas jo īpaši attiecas uz gadījumiem, kad kādam no radiniekiem ir Dauna sindroms vai Patau sindroms.

Diezgan bieži ģenētisko analīzi veic vecāki, ja iepriekšējās grūtniecības nav iznēsātas un neauglība. Dažos gadījumos, lai izslēgtu hromosomu patoloģiju, tiek veikts augļa kariotipa pētījums. Tādā pašā nolūkā, pārbaudot apkakles zonu, papildus tiek veikta TVP ultraskaņa. Tās palielinātais izmērs norāda uz patoloģiska procesa klātbūtni.

Kas ir kariotips

Kariotipa jēdziens kļuva plaši izplatīts ģenētisko slimību medicīnas pētījumu stadijā, kad viņi sāka aktīvi pētīt hromosomu struktūru un funkcijas. Saņēma Edvardsa sindroma, Klinefeltera sindroma atklāšanu. Kariotips, kas ir šūnu hromosomu komplekss, ir pastāvīgs. Cilvēkiem norma ir hromosomu klātbūtne, kuru skaits ir 46. No tiem 22 pāri ir autosomas un divi ir dzimuma hromosomas.

Sieviešu pārstāvēm tie ir apzīmēti ar XX, vīriešu pārstāvjiem - XY. Hromosomu komplekta galvenā iezīme ir kariotipa sugas specifika. Hromosomu funkcijas ir tādas, ka katra no tām ir gēnu nesējs, kas reaģē uz iedzimtību.

Parastais vīriešu kariotips ir 46, XY kariotips. Normāls sievietes kariotips izskatās kā 46,XX kariotips. Hromosomu kopums paliek nemainīgs visu mūžu. Tāpēc pietiek vienreiz mūžā nokārtot kariotipu.

Kariotipa izpētes metodes

Kariotipa definīcijai ir dažas īpatnības. To veic vienā no šūnu cikla posmiem. Tas ir saistīts ar faktu, ka citos šūnu attīstības posmos hromosomas ir grūti izpētīt.

Kariotipēšanas procedūrai tiek izmantotas visas dalīšanās procesā esošās šūnas.

Normālo cilvēka kariotipu pēta divos veidos:

• izmantojot mononukleāros leikocītus, kas tiek iegūti no asins paraugiem (to sadalīšanās tiek provocēta, izmantojot mitogēnus);
• izmantojot šūnas, kas normālā stāvoklī ātri dalās, piemēram, ādas šūnas.

Procedūras būtība ir tāda, ka šūnas tiek fiksētas metafāzes stadijā, pēc tam tās tiek iekrāsotas un fotografētas. No uzņemto fotogrāfiju kompleksa ģenētiķis sastāda sistemātisku kariotipu, ko sauc arī par ideogrammu (kariogrammu). Tas ir numurēts autosomālu pāru kopums. Hromosomu attēli ir sakārtoti vertikāli. Augšpusē ir īsi pleci. Cipari tiek piešķirti lieluma dilstošā secībā. Beigās ir dzimuma hromosomu pāris.

Procedūras indikācijas

Laulāto kariotipēšana ir svarīgs solis ģimenes un bērna plānošanas procesā. Procedūras priekšrocības ir nepārprotamas pat tad, ja nav skaidru norāžu. Patiešām, dažos gadījumos cilvēks var vienkārši nezināt par dažādu iedzimtu patoloģiju klātbūtni savos attālos radiniekos, starp kuriem bieži ir Dauna sindroms, Edvarda sindroms, Klinefeltera sindroms. Nosakot kariotipu, speciālists noteiks patoloģisku hromosomu un aprēķinās procentuālo varbūtību, ka bērnam būs ģenētiskas slimības, kas var būt dažādi.

Starp indikācijām pētījumam ir:

• vecuma kategorija;
• bērnu trūkums, ja iemesls nav skaidrs;
• iepriekšējās IV procedūras, kas beidzās veltīgi;
• hromosomu patoloģijas anamnēzē vīrietim vai sievietei (Dauna sindroms, Edvarda sindroms, Klinefeltera sindroms);
• hormonālā nelīdzsvarotība (pārbaudot kariotipu sievietei);
• mijiedarbība ar dažādiem ķīmiska rakstura reaģentiem, apstarošana;
• topošās māmiņas slikti ieradumi vai noteiktu medikamentu lietošana;
• Situāciju klātbūtne sievietes vēsturē, kad bērna piedzimšanas process spontāni tiek pārtraukts;
• laulība starp tuviem radiniekiem;
• bērna piedzimšana ar iedzimtām slimībām.

Laulāta pāra kariotips parasti tiek pārbaudīts pirms grūtniecības. Tomēr procedūru ir iespējams veikt bērna piedzimšanas procesā. Bieži sievietes vēlas izslēgt Dauna sindromu. Iedzimtā materiāla struktūru var pētīt auglim. Šo analīzi sauc par pirmsdzemdību kariotipēšanu.

Turklāt hromosomu slimības attīstības iespējamību nosaka NT zonas ultraskaņas izmeklēšana, pārbaudot kakla telpu. Saīsinājums TVP nozīmē atbilstošā laukuma biezumu. Ja tā lielums ir palielināts, ir nepieciešami papildu augļa pētījumi, lai apstiprinātu patoloģijas klātbūtnes diagnozi.

Studiju sagatavošanas iezīmes

Kariotipa atšifrēšanu veic ģenētiķis. Speciālists, kurš izsniedz nosūtījumu, pastāstīs par to, kā veikt analīzi, kādi ir sagatavošanas noteikumi, pašas procedūras iezīmes. Kariotipa pētījums tiek veikts, ņemot asins šūnas. Pirms analīzes, lai izvairītos no kļūdām, ir jāizslēdz to faktoru ietekme, kas var mainīt datus. Gatavošanās sākas divas nedēļas iepriekš. Rādītājus var mainīt šādi punkti:

• jebkuras slimības akūta forma vai hroniskas slimības saasināšanās periods;
• medikamentu lietošana;
• alkohola lietošana vai smēķēšana.

Manipulācijas iezīmes

Lai pētītu laulāto kariotipu, tiek ņemtas venozās asinis. Laboratorijā no asinīm tiek izdalīti tie limfocīti, kuriem ir būtiska dalīšanās fāze. Trīs dienas viņi tiek pētīti. Pētījumu metodes ietver šūnu apstrādi ar īpašu vielu - mitogēnu. Tās mērķis ir palielināt šūnu dalīšanās ātrumu. Šī procesa laikā laborants var novērot hromosomas, bet tas tiek apturēts ar īpaša trieciena palīdzību.

Hromosomas strukturālā organizācija ir labāk redzama pēc krāsošanas. Tas ļauj redzēt katras hromosomas struktūras iezīmes. Pēc krāsošanas procedūras tiek analizēti veiktie triepieni: tiek noteikts skaits un struktūra.

Citoģenētiskais pētījums tiek uzskatīts par pabeigtu pēc tam, kad iegūtie rezultāti korelē ar normālām vērtībām.

Kariotips un idiogramma ir obligātas, izejot no iedzimtības materiāla. Lai pētītu, pietiek ar vismaz 12 šūnām. Dažos gadījumos kariotips ar aberācijām tiek pētīts, veicot paplašinātu 100 šūnu pārbaudi.

Kādas patoloģijas tiek atklātas

Cilvēka kariotipu parasti attēlo 46 hromosomas, un to apzīmē ar 46XX vai 46XY. Ja tiek konstatētas novirzes, rezultāts izskatās savādāk. Piemērs varētu būt trešās papildu hromosomas 21 noteikšana sievietei, kas tiks apzīmēta kā 46XX21+.

Pārmantotā materiāla izpēte atklāj šādas novirzes no normas:

1. Trešās hromosomas klātbūtne kompleksā, ko sauc par trisomiju (attīstās Dauna sindroms, kurā palielinās TVP). Trisomijas klātbūtnē 13. hromosomā rodas Patau sindroms. Palielinoties 18. hromosomu skaitam - Edvardsa sindroms. Papildu X hromosomas (47xxy vai 48xxxy) parādīšanās vīrieša kariotipa gadījumā rada Klinefeltera sindromu (mozaīkas kariotipu).
2. Kariotipa hromosomu skaita samazināšana, tas ir, vienas hromosomas trūkums pārī - monosomija;
3. Hromosomas daļas trūkums, ko sauc par dzēšanu;
4. Atsevišķa hromosomas reģiona dubultošanās, tas ir, dublēšanās;
5. Hromosomu reģiona maiņa, ko sauc par inversiju;
6. Hromosomu reģionu kustība - translokācija;

Ne vienmēr cilvēki piešķir nozīmi iedzimtības izpētei. Savlaicīga kariotipēšana palīdzēs novērtēt gēnu stāvokli pirms bērnu plānošanas. Genotipa kariotips atspoguļo raksturīgo pazīmju ārējo dizainu. Iedzimtā materiāla izpētes procedūra palīdz savlaicīgi identificēt patoloģiju. Kariotipa genoms satur pusi no svarīgākās informācijas. Tās zināšanas ir nepieciešamas daudziem pāriem, kuri cieš no neauglības vai kuriem ir bijuši bērni, kuri cieš no ģenētiskām novirzēm.

Kariotipa pētījumi atklāj šādas novirzes gēnu stāvoklī:

• mutācijas, kas izraisa trombozi un abortu;
• izmaiņas Y hromosomā;
• gēnu izmaiņas, kas izraisa detoksikāciju, kad organisms nespēj neitralizēt toksiskas vielas;
• Izmaiņas, kas izraisa cistiskās fibrozes attīstību.

Turklāt cilvēka kariotips satur informāciju par noslieci uz dažādām slimībām (sirds muskuļa infarkts, cukura diabēts, hipertensija). Iedzimtā materiāla izpēte ļaus laikus uzsākt šo slimību profilaksi un uzturēt augstu dzīves kvalitāti ilgus gadus.

Ja tiek konstatētas novirzes

Konstatējot kariotipa novirzes (piemēram, sindromi, piemēram, Edvarda sindroms, Klinefeltera sindroms), ārstam ir jāpaskaidro radušās patoloģijas pazīmes un tās ietekme uz iespējamību, ka bērnam būs dažādas ģenētiskas slimības. Tajā pašā laikā ģenētiķis pievēršas hromosomu un gēnu anomāliju neārstējamībai. Lēmumu par bērna piedzimšanu, kad kariotipa patoloģija tiek konstatēta grūtniecības stadijā, pieņem paši vecāki.

Ārsts tikai sniedz visu nepieciešamo informāciju, pastāstot, kāds ir hromosomu skaits un to sastāva noturība. Anomāliju noteikšana augļa attīstības stadijā ir viena no medicīniskajām indikācijām aborta veikšanai. Tomēr galīgo lēmumu pieņem sieviete.

Diemžēl kariotipa patoloģijas nevar izārstēt. Tāpēc tās savlaicīga noteikšana palīdzēs izvairīties no daudzām problēmām ar bērnu plānošanu. Jāatceras, ka arī ģenētiķi var kļūdīties. Tāpēc, saņemot pozitīvus rezultātus par anomālijas klātbūtni, nevajadzētu padoties. Jūs vienmēr varat atkārtoti kārtot pārbaudi. Grūtniecības laikā papildus tiek veikta ultraskaņas skenēšana un TVP pētījums. Ja rezultāti tika apstiprināti otrreiz, ir vērts apsvērt alternatīvus bērna audzināšanas veidus. Daudziem tie kļūst par veidiem, kā piepildīt sevi kā vecāku.

Saskarsmē ar

Cilvēka kariotipa jēdziens.

Hromosomu skaits, izmērs un forma ir katra veida dzīvo organismu īpatnības. Tātad, vientuļnieku krabju šūnās ir 254 hromosomas, savukārt odiem ir tikai 6. Cilvēka somatiskās šūnas satur 46 hromosomas.

Tiek saukts visu hromosomu komplekta strukturālo un kvantitatīvo pazīmju kopums, kas raksturīgs noteikta veida dzīvo organismu šūnām. kariotips.

Topošā organisma kariotips veidojas divu dzimumšūnu (spermas un olšūnas) saplūšanas procesā. Tajā pašā laikā to hromosomu komplekti tiek apvienoti. Nobriedušas dzimumšūnas kodolā ir puse hromosomu komplekta (cilvēkiem - 23). Tiek saukts līdzīgs vienots hromosomu komplekts, kas līdzīgs dzimumšūnām haploīds un ir atzīmēts - n. Kad olšūna tiek apaugļota ar spermu, šai sugai raksturīgs kariotips tiek atjaunots jaunā organismā, kas ietver 46 cilvēka hromosomas. Parastas somatiskās šūnas hromosomu pilns sastāvs ir diploīds (2n) .

Diploīdā komplektā katrai hromosomai ir vēl viena pārī savienota hromosoma, kas ir līdzīga centromēra izmēram un atrašanās vietai. Šādas hromosomas sauc homologs. Homologās hromosomas ir ne tikai līdzīgas viena otrai, bet arī satur gēnus, kas ir atbildīgi par tām pašām iezīmēm.

Analizējot sievietes ķermeņa somatiskās šūnas, normā var skaidri izdalīt 23 homologu hromosomu pārus. Tajā pašā laikā vīrieša kariotipā tiek atrasts viens hromosomu pāris, kas atšķiras viens no otra pēc izmēra un formas. Viena no tām ir diezgan liela submetacentriskā hromosoma, kas tika apzīmēta ar X, otra ir maza akrocentriskā hromosoma Y. Tika pierādīts, ka šīs hromosomas nosaka organisma dzimumu un satur lielāko daļu gēnu, kas atbild par dzimumorgānu veidošanos. , tā viņus sauca dzimuma hromosomas.

Sievietes kariotips parasti satur divas X hromosomas, un to var rakstīt - 46, XX.

Vīriešu kariotips ietver X un Y hromosomas (46, XY).

Visi pārējie 22 hromosomu pāri ir nosaukti autosomas. Katram autosomu pārim, dilstošā secībā pēc to lieluma, ir piešķirts skaitlis no 1 līdz 22. Garākās ir 1. pāra hromosomas, bet īsākās ir 21. pāra hromosomas.

1960. gadā Denverā (ASV) tika pieņemta pirmā cilvēka hromosomu klasifikācija, kurā tika ņemts vērā to izmērs un centromēra atrašanās vieta. Universālā sistēma hromosomu analīzes rezultātu reģistrēšanai vienoja cilvēka kariotipa klīnisko novērtējumu neatkarīgi no citoģenētiskās laboratorijas, kurā tika veikts pētījums. Kopš 1995. gada visā pasaulē tiek izmantota Starptautiskā cilvēka citoģenētiskās nomenklatūras sistēma jeb ISCN (1995), kas balstās uz jaunākajiem sasniegumiem molekulārās ģenētiskās diagnostikas jomā.

Visi autosomas sadalīts 7 grupās, kuras apzīmē ar latīņu burtiem. A grupā ietilpst 3 garāko hromosomu pāri (1., 2., 3.); B grupa apvieno 2 lielu submetacentrisku hromosomu pārus (4 un

5.). Visvairāk ir C grupa, kurā ietilpst 7 vidēji submetacentrisku autosomu pāri (no 6. līdz 12.). Pēc morfoloģiskajām pazīmēm X hromosomu ir grūti atšķirt no šīs grupas. 13., 14. un 15. pāra vidējas akrocentriskās hromosomas ir iekļautas D grupā. Trīs mazu submetacentrisku hromosomu pāri veido E grupu (16., 17. un 18.). Mazākās metacentriskās hromosomas (19 un 20) veido F grupu. Īso akrocentrisko hromosomu 21. un 22. pāris ir iekļauti G grupā. Y hromosoma morfoloģiski ir ļoti līdzīga šīs grupas autosomām.

Kariotipa jēdziens

Kariotips ir somatisko šūnu hromosomu kopums, kas raksturīgs noteiktai dzīvnieku vai augu sugai. Tas ietver visas hromosomu kompleksa pazīmes: hromosomu skaitu, to formu, atsevišķu hromosomu struktūras detaļu klātbūtni, kas redzama gaismas mikroskopā. Kariotipa hromosomu skaits vienmēr ir vienmērīgs. Tas izskaidrojams ar to, ka somatiskajās šūnās ir divas vienādas formas un izmēra hromosomas - viena no tēva organisma, otrā no mātes.

Hromosomu skaits dažās dzīvnieku un cilvēku sugās:

Vīrietis 46
Liellopi 60
Zirgs 64
Suns 78
Cūka 38
Aita 54
Vistas 78
Trusis 44
Sazan 104

Somatiskajām šūnām parasti ir divas dzimumhromosomas. Sieviešu kariotipa gadījumā dzimuma hromosomas attēlo lielas pāra (homologas) hromosomas (XX). Vīriešu kariotipa dzimuma hromosomu pāris ietver vienu X hromosomu un mazu stieņa formas Y hromosomu. Tādējādi cilvēka hromosomu komplektā ir 22 autosomu pāri, dzimuma hromosomas, kurās atšķiras abi dzimumi.

Dzimumšūnu nobriešanas laikā mejozes rezultātā gametas saņem haploīdu hromosomu komplektu. Visām olām ir viena X hromosoma, un spermatozoīdi būs divu veidu: puse spermatoģenēzes laikā saņems Y hromosomu, otra puse saņems X hromosomu. Dzimumu, kas veido vienādas gametas dzimuma hromosomā, sauc par homogamētisko, un dzimumu, kas veido dažādas gametas, sauc par heterogamētisko. Lielākajā daļā divmāju organismu tēviņu un mātīšu skaitliskā attiecība ir tuvu vienam, kas ir tiešs dzimuma noteikšanas hromosomu mehānisma rezultāts. Homogamētiskais dzimums ražo viena veida gametas, heterogamētiskais dzimums ražo divas un vienādā skaitā. Tādējādi vairumam organismu dzimums tiek noteikts apaugļošanas laikā un ir atkarīgs no zigotas hromosomu kopas.

Zīdītājiem (tostarp cilvēkiem), tārpiem, vēžveidīgajiem, lielākajai daļai kukaiņu (ieskaitot Drosophila), lielākajai daļai abinieku, dažām zivīm mātīte ir homogamētiska, bet tēviņš ir heterogamētisks.

Putniem, rāpuļiem, dažiem abiniekiem un zivīm, kukaiņu daļām (tauriņiem un ķeburiem) sieviešu dzimums ir heterogamētisks. Šajā gadījumā dzimuma hromosomu apzīmēšanai tiek izmantoti citi simboli. Piemēram, cāļiem, kuriem somatiskajās šūnās ir 78 hromosomas, vīriešu hromosomu formula ir 76A + ZZ, mātītēm - 76A + ZW.

Dažiem kukaiņiem (piemēram, ūdensblaktīm, sienāžiem utt.) Y hromosomas nav vispār. Šajos gadījumos vīriešiem ir tikai viena X hromosoma. Rezultātā pusei spermatozoīdu ir dzimuma hromosoma, bet otrai tā tiek atņemta.

Bitēm un skudrām nav dzimumhromosomu: mātītes ir diploīdas, tēviņi ir haploīdi. Mātītes attīstās no apaugļotām olām, savukārt drones attīstās no neapaugļotām.

Pazīmes, kuru gēni atrodas dzimuma hromosomās, tiek mantotas ar dzimumu saistītā veidā. Ar gēnu atrašanās vietu dzimuma hromosomās mantojuma un sadalīšanās raksturs ir atkarīgs no dzimuma hromosomu uzvedības mejozes laikā un to attiecības apaugļošanas laikā. Daudzām sugām X un Y hromosomas krasi atšķiras pēc izmēra. Parasti Y hromosoma ir ļoti maza izmēra un nesatur daudzu gēnu alēles, kas atrodas X hromosomā. Tādējādi heterogamētiskajā dzimumā lielākā daļa gēnu, kas atrodas X hromosomā, atrodas hemizigotā stāvoklī, t.i. nav alēļu pāra, un to kontrolētās pazīmes parādās fenotipiski pat tad, ja gēnu pārstāv viena alēle.

Cilvēkiem Y hromosoma tiek nodota no tēva dēlam. Tas satur gēnu, kas nepieciešams sēklinieku diferenciācijai. Savukārt sēklinieki ražo hormonus, kas stimulē vīriešu dzimuma īpašību attīstību. Ja rudimentārajiem reproduktīvajiem orgāniem nav Y-hromosomas, pēc 6 nedēļu intrauterīnās attīstības olnīcas diferencējas un embrijam attīstās sieviešu dzimuma pazīmes. Vēlāk stājas spēkā daudzi citi gēni, kas ietekmē dzimumakta attīstību, taču tie visi atrodas autosomās.

Embrionālās attīstības sākumposmā zīdītāju mātītēm tiek transkribētas abas X hromosomas. Tad visās šūnās (izņemot tās, no kurām attīstīsies olnīcas un olas) viena no divām X hromosomām tiek nejauši inaktivēta. Kondensētā (neaktīvā) X hromosoma ir redzama zem mikroskopa sieviešu somatisko šūnu kodolos īpašas struktūras veidā, ko sauc par Barra ķermeni.

Tādējādi sieviešu un vīriešu šūnās ir viena aktīva X hromosoma. Tas nosaka vienādu X-hromosomu gēnu ekspresijas līmeni vīriešu un sieviešu organismos.

Kariotipu var definēt kā somatisko šūnu hromosomu kopumu, ieskaitot hromosomu strukturālās iezīmes. Daudzšūnu organismos visas somatiskās šūnas satur vienu un to pašu hromosomu komplektu, tas ir, tām ir vienāds kariotips. Diploīdos organismos kariotips ir diploīds hromosomu kopums šūnā.

Kariotipa jēdziens tiek lietots ne tik daudz attiecībā uz indivīdu, cik attiecībā uz sugu. Šajā gadījumā viņi tā saka kariotips ir specifisks sugai, tas ir, katrai organismu sugai ir savs īpašs kariotips. Un, lai gan hromosomu skaits dažādās sugās var sakrist, to struktūrā tām vienmēr ir viena vai otra atšķirība.

Lai gan kariotips galvenokārt ir sugai raksturīgs, tas var nedaudz atšķirties starp vienas sugas indivīdiem. Visredzamākā atšķirība ir nevienlīdzīgās dzimumhromosomas sieviešu un vīriešu organismos. Turklāt var rasties dažādas mutācijas, kas izraisa kariotipa anomālijas.

Hromosomu skaits un sugas organizācijas līmenis savā starpā nekorelē. Citiem vārdiem sakot, liels hromosomu skaits neliecina par augstu organizācijas līmeni. Tātad vientuļkrabim ir 254 no tiem, un Drosophila ir tikai 8 (abas sugas pieder posmkājiem); sunim ir 78, bet cilvēkam ir 46.

Diploīdu (somatisko) šūnu kariotipi sastāv no homologu hromosomu pāriem. Homologās hromosomas ir identiskas pēc formas un gēnu sastāva (bet ne alēlēs). Katrā pārī viena hromosoma nonāk organismā no mātes, otra ir paternāla.

Kariotipa pētījums

Šūnu kariotipus pārbauda mitozes metafāzes stadijā. Šajā šūnu dalīšanās periodā hromosomas ir maksimāli spirālveida un skaidri redzamas zem mikroskopa. Turklāt metafāzes hromosomas sastāv no diviem (māsas) hromatīdiem, kas savienoti centromērā.

Hromatīda posmu starp centromēru un telomēru (kas atrodas katras puses galā) sauc par plecu. Katrai hromatīdai ir divas rokas. Īso plecu apzīmē ar p, garo ar q. Ir metacentriskas hromosomas (rokas ir aptuveni vienādas), submetacentriskas (viena roka ir nepārprotami garāka par otru), akrocentriskas (faktiski tiek novērota tikai roka q).

Analizējot kariotipu, hromosomas tiek identificētas ne tikai pēc to lieluma, bet arī pēc roku attiecības. Visos vienas sugas organismos normālie šo pazīmju kariotipi (hromosomu lielums, plecu attiecība) ir vienādi.

Citoģenētiskā analīze ietver visu kariotipa hromosomu identificēšanu. Šajā gadījumā citoloģiskais preparāts tiek pakļauts diferenciālai krāsošanai, izmantojot īpašas krāsvielas, kas īpaši saistās ar dažādiem DNS reģioniem. Rezultātā hromosomas iegūst īpašu svītru rakstu, kas ļauj tās identificēt.

Diferenciālā traipu metode tika atklāts XX gadsimta 60. gados un ļāva pilnībā analizēt organismu kariotipus.

Kariotips parasti tiek attēlots kā idiogramma.(sava ​​veida shēma), kur katram hromosomu pārim ir savs numurs, un viena un tā paša morfoloģiskā tipa hromosomas tiek apvienotas grupās. Grupā hromosomas ir sakārtotas pēc izmēra no lielākās līdz mazākajai. Tādējādi katram homologā kariotipa hromosomu pārim idiogrammā ir savs numurs. Bieži vien tiek attēlota tikai viena hromosoma no homologu pāra.

Cilvēkiem, daudziem laboratorijas un lauksaimniecības dzīvniekiem katrai krāsošanas metodei ir izstrādātas hromosomu svītrošanas shēmas.

Hromosomu marķieri ir joslas, kas parādās iekrāsojot. Grupas ir sagrupētas reģionos. Gan joslas, gan reģioni ir numurēti no centromēra līdz telomēram. Dažās joslās var būt lokalizēti gēni.

Kariotipa ierakstīšana

Kariotipa ierakstam ir noteiktas īpašības. Pirmkārt, tiek norādīts kopējais hromosomu skaits, pēc tam dzimuma hromosomu kopa. Mutāciju klātbūtnē vispirms tiek norādītas genoma mutācijas, tad hromosomu mutācijas. Visizplatītākie ir: + (papildu hromosoma), del (delecija), dup (dublēšana), inv (inversija), t (translokācija), rob (Robertsona translokācija).

Kariotipu ierakstīšanas piemēri:

48, XY - normāls šimpanzes tēviņa kariotips;

44, XX, del (5)(p2) - truša mātītes kariotips, kurā notika piektās hromosomas īsās (p) rokas otrā segmenta dalīšanās.

Cilvēka kariotips

Cilvēka kariotips sastāv no 46 hromosomām, kas tika precīzi noteikts 1956. gadā.

Pirms diferenciālās krāsas atklāšanas hromosomas tika klasificētas pēc to kopējā garuma un to centromēriskā indeksa, kas ir hromosomas īsās rokas garuma attiecība pret tās kopējo garumu. Cilvēka kariotipā tika atrastas metacentriskas, submetacentriskas un akrocentriskas hromosomas. Ir noteiktas arī dzimuma hromosomas.

Vēlāk diferenciālās krāsošanas metožu izmantošana ļāva identificēt visas cilvēka kariotipa hromosomas. 70. gados tika izstrādāti noteikumi (standarti) to aprakstam un apzīmējumam. Tātad autosomas tika sadalītas grupās, kas apzīmētas ar burtiem, un katra no tām ietvēra hromosomas ar noteiktu skaitu: A (1-3), B (4, 5), C (6-12), D (13-15), E ( 16-18), F (19, 20), G (21, 22). Dzimuma hromosomas ir 23. pāris.

Normāls cilvēka kariotips ir uzrakstīts šādi:

46, XX - sievietei,

46, XY - vīrietim.

Cilvēka kariotipu piemēri ar anomālijām:

47, XX, 21+ - sieviete ar papildu 21. hromosomu;

45, XY, aplaupīt (13, 21) - vīrietis, kuram bija Robertsona 13. un 21. hromosomas translokācija.

Cilvēka kariotips sastāv no 46 hromosomām. Pati kariotipa definīcija ietver ne tikai hromosomu skaita analīzi, bet arī to struktūras aprakstu. Lieta tāda, ka dažādās dzīvo organismu sugās hromosomu skaits var sakrist, bet pilnīga to struktūras sakritība – nekad. Tādējādi kariotips (arī cilvēku) ir sugai raksturīgs, t.i., unikāls katrai dzīvo organismu sugai, kas ļauj tos atšķirt no citiem.

No otras puses, dažiem vienas sugas indivīdiem var būt nelielas novirzes no parastā kariotipa, t.i., tiem ir patoloģisks kariotips. Cilvēkiem bieži tiek konstatēti kariotipi ar 47 un 45 hromosomām.

46 hromosomas, kas veido cilvēka kariotipu, atrodas gandrīz katrā somatiskajā (ne-dzimuma) ķermeņa šūnā un pārstāv 23 homologu hromosomu pārus. Precīzāk, 22 autosomu pāri un viens dzimuma hromosomu pāris. Turklāt sievietēm dzimuma hromosomas ir homologas (XX), savukārt vīriešiem tās nav (XY).

Tādējādi kariotips ir diploīds (2n) hromosomu kopums. (Izņēmums ir haploīdu (n) organismu kariotipi.) Pusi no kariotipa hromosomām organisms manto no mātes, otru pusi no tēva.

Ir nepieciešams atšķirt kariotipa, genotipa un genoma jēdzienus. Galvenokārt zem kariotips izprast indivīda vai sugas visa hromosomu komplekta struktūras iezīmes. Genotips- tas ir visu indivīda gēnu kopums, kas ietver arī diploīdu hromosomu kopas analīzi, bet jau gēnu līmenī (organisma gēnu kopuma analīze), nevis hromosomu struktūras līmenī. . Zem genoms bieži saprot haploīdu hromosomu kopas iedzimtības materiālu kopumu (diploīdu eikariotu gadījumā). Genoms ir gēnu kopums, kas “apraksta” organisma sugas īpašības. Piemēram, visiem cilvēkiem ir gēni, kas nosaka acu, roku, kāju, sarežģītu smadzeņu attīstību utt. Šādas vispārīgas sugas indivīdu uzbūves un funkcionēšanas plāna iezīmes nosaka genoms. Bet cilvēki atšķiras viens no otra ar acu krāsu, temperamentu, ķermeņa garumu utt. Lai analizētu šādas variācijas viena genoma ietvaros, tiek izmantots genotipa jēdziens.

Pareizais cilvēka kariotipa hromosomu skaits pirmo reizi tika noteikts pagājušā gadsimta piecdesmitajos gados. Tajā laikā bija iespējams izmērīt tikai pašu hromosomu garumu un to roku garumu (p - īsā roka, q - gara). Pamatojoties uz šiem datiem, zinātnieki klasificēja hromosomas.

Vēlāk (60. gados, 70. gadu sākumā) tika izgudrota metode hromosomu diferenciālai krāsošanai ar dažādām krāsvielām. Dažu krāsvielu izmantošana izraisīja hromosomu šķērsvirziena svītrojumu (uz tām parādījās daudzas mainīgas joslas). Turklāt katram homologu hromosomu pārim joslām bija tikai savas īpašības (skaits, biezums), taču tās vienmēr bija vienādas neatkarīgi no šūnu veida un sugas indivīdiem.

Pamatojoties uz diferenciālās krāsošanas metodi, tika izstrādātas kartes-shēmas ( kariogrammas, idiogrammas) cilvēka kariotipam, uz kura katrai hromosomai no haploīdās kopas (vai divām homologām hromosomām no diploīdās kopas) tika piešķirts numurs, tika uzzīmēta hromosomu svītrošana. Autosomas tika numurētas dilstošā lieluma secībā (lielākā hromosoma bija 1., mazākā 22. numurs). Dzimuma hromosomas bija 23. Turklāt hromosomas tika apvienotas grupās.

Cilvēka kariotipa sastāvā ir visi trīs hromosomu veidi: metacentrisks(vienādmalu: p = q), submetacentrisks(p akrocentrisks (pārsvarā tikai q roka).

Hromosomu roka ir tās reģions no centromēra (primārā sašaurināšanās) līdz telomēram (atrodas beigās). Cilvēka kariotipa (kā arī daudzu sadzīves un laboratorijas dzīvo organismu) ideogrammās katras hromosomas katrai rokai ir sava standarta apstiprināta joslu numerācija (turklāt tiek izmantoti divi numerācijas līmeņi: grupas ir numurētas, atsevišķas joslas numurēti katrā grupā). Numerācija iet no centromēra uz telomēru. Pašlaik vairākās joslās zinātniekiem ir izdevies noteikt noteiktu gēnu lokalizāciju.

Papildus kariogrammām tiek izmantots īpašs kariotipa ierakstīšanas standarts. Cilvēka gadījumā parastos kariotipus raksta šādi: 46,XX (sievietei) un 46,XY (vīrietim). Genomisko (nejaukt ar gēnu) gadījumā papildu vai trūkstošās autosomas tiek norādītas, izmantojot hromosomu numuru un “+” vai “-” zīmi, dzimuma hromosomas ir norādītas skaidri. Piemēram:

• 47,XX, 21+ (sieviete ar papildu 21 hromosomu),
• 47, XXY (vīrietis ar papildu X hromosomu).

Kariotipa anomālijas var būt saistītas ne tikai ar hromosomu skaitu, bet arī ar izmaiņām to struktūrā (hromosomu mutācijām). Jebkura hromosomas daļa var apgriezties (inversija), noņemt (dzēšot), pārnest uz citu hromosomu (translokācija) utt. Šādiem gadījumiem ir arī ierakstīšanas standarts. Piemēram:

• 46, XY, 5p- (notika visas 5. hromosomas īsās rokas dzēšana),
• 46, XX, inv (3)(q1.1-1.4) (3. hromosomas garajā plecā notika apgabala inversija, sākot ar skaitli 1.1 un beidzot ar skaitli 1.4).