Hromosomu struktūra un ķīmiskais sastāvs. Cilvēka hromosomas Hromosomu struktūra

Lekcija Nr.3

Tēma: Ģenētiskās informācijas plūsmas organizēšana

Lekcijas plāns

1. Šūnas kodola uzbūve un funkcijas.

2. Hromosomas: struktūra un klasifikācija.

3. Šūnu un mitotiskie cikli.

4. Mitoze, meioze: citoloģiskās un citoģenētiskās īpašības, nozīme.

Šūnas kodola uzbūve un funkcijas

Galvenā ģenētiskā informācija atrodas šūnu kodolā.

šūnas kodols(lat. - kodols; grieķu valoda - karjons) tika aprakstīts 1831. gadā. Roberts Brauns. Kodola forma ir atkarīga no šūnas formas un funkcijas. Kodolu izmēri mainās atkarībā no šūnu vielmaiņas aktivitātes.

Starpfāzu kodola apvalks (kariolemma) sastāv no ārējām un iekšējām elementārajām membrānām. Starp tiem ir perinukleārā telpa. Membrānai ir caurumi poras. Starp kodola poru malām atrodas olbaltumvielu molekulas, kas veido poru kompleksus. Poru atvere ir pārklāta ar plānu plēvi. Ar aktīviem vielmaiņas procesiem šūnā lielākā daļa poru ir atvērtas. Caur tiem notiek vielu plūsma – no citoplazmas uz kodolu un otrādi. Poru skaits vienā kodolā

Rīsi.Šūnas kodola uzbūves shēma

1 un 2 - kodola membrānas ārējās un iekšējās membrānas, 3

- kodolporas, 4 - kodols, 5 - hromatīns, 6 - kodola sula

sasniedz 3-4 tūkst. Ārējā kodola membrāna savienojas ar kanāliem endoplazmatiskajā retikulumā. Tas parasti satur ribosomas. Uz kodola apvalka iekšējās virsmas veidojas olbaltumvielas kodolplāksne. Tas saglabā nemainīgu kodola formu, tam ir pievienotas hromosomas.

Kodolsula - kariolimfa, koloidāls šķīdums gēla stāvoklī, kas satur olbaltumvielas, lipīdus, ogļhidrātus, RNS, nukleotīdus, fermentus. kodols ir nepastāvīga kodola sastāvdaļa. Tas pazūd šūnu dalīšanās sākumā un tiek atjaunots tā beigās. Nukleolu ķīmiskais sastāvs: olbaltumvielas (~90%), RNS (~6%), lipīdi, fermenti. Kodoli veidojas satelītu hromosomu sekundāro sašaurinājumu reģionā. Kodola funkcija: ribosomu apakšvienību montāža.

X romantiķis kodoli ir starpfāzu hromosomas. Tie satur DNS, histona proteīnus un RNS proporcijā 1:1,3:0,2. DNS savienojas ar proteīnu, veidojot dezoksiribonukleoproteīns(DNP). Kodola mitotiskās dalīšanās laikā DNP spiralizējas un veido hromosomas.

Šūnas kodola funkcijas:

1) glabā šūnas iedzimto informāciju;

2) piedalās šūnu dalīšanās (vairošanās) procesā;

3) regulē vielmaiņas procesus šūnā.

Hromosomas: struktūra un klasifikācija

Hromosomas(grieķu — hroms- Krāsa, somaķermenis) ir spiralizēts hromatīns. To garums ir 0,2 - 5,0 mikroni, diametrs ir 0,2 - 2 mikroni.

Rīsi. Hromosomu veidi

Metafāzes hromosoma sastāv no diviem hromatīdi, kas ir savienoti centromērs (primārā sašaurināšanās). Viņa sadala hromosomu divās daļās plecu. Atsevišķām hromosomām ir sekundārie sašaurinājumi. Apgabalu, ko tie atdala, sauc satelīts, un šādas hromosomas ir satelīta. Hromosomu galus sauc telomēri. Katrs hromatīds satur vienu nepārtrauktu DNS molekulu kombinācijā ar histona proteīniem. Intensīvi iekrāsotās hromosomu daļas ir spēcīgas spiralizācijas zonas ( heterohromatīns). Gaišākas zonas ir vājas spiralizācijas zonas ( eihromatīns).

Hromosomu tipus izšķir centromēra atrašanās vieta (att.).

1. metacentriskās hromosomas- centromērs atrodas vidū, un rokas ir vienāda garuma. Pleca daļu, kas atrodas netālu no centromēra, sauc par proksimālo, pretējo - distālo.

2. Submetacentriskās hromosomas- centromērs ir pārvietots no centra, un rokām ir atšķirīgs garums.

3. Akrocentriskās hromosomas- centromērs ir stipri nobīdīts no centra un viena roka ir ļoti īsa, otrā roka ir ļoti gara.

Kukaiņu (Drosophila mušu) siekalu dziedzeru šūnās ir milzu, politēna hromosomas(daudzpavedienu hromosomas).

Visu organismu hromosomām ir 4 noteikumi:

1. Hromosomu skaita noturības noteikums. Parasti noteiktu sugu organismiem ir konstants sugai raksturīgs hromosomu skaits. Piemēram: cilvēkam ir 46, sunim ir 78, augļu mušai ir 8.

2. hromosomu savienošana pārī. Diploīdā komplektā katrai hromosomai parasti ir pārī savienota hromosoma - vienāda pēc formas un izmēra.

3. Hromosomu individualitāte. Dažādu pāru hromosomas atšķiras pēc formas, struktūras un izmēra.

4. Hromosomu nepārtrauktība. Kad ģenētiskais materiāls tiek dublēts, no hromosomas veidojas hromosoma.

Tiek saukts somatiskās šūnas hromosomu kopums, kas raksturīgs noteiktas sugas organismam kariotips.

Hromosomu klasifikācija tiek veikta pēc dažādiem kritērijiem.

1. Tiek sauktas hromosomas, kas ir vienādas vīriešu un sieviešu organismu šūnās autosomas. Cilvēka kariotipam ir 22 autosomu pāri. Tiek sauktas hromosomas, kas atšķiras vīriešu un sieviešu šūnās heterohromosomas vai dzimuma hromosomas. Vīriešiem tās ir X un Y hromosomas; sievietēm X un X.

2. Tiek saukts hromosomu izvietojums dilstošā secībā idiogramma. Tas ir sistemātisks kariotips. Hromosomas ir sakārtotas pa pāriem (homologās hromosomas). Pirmais pāris ir lielākais, 22. pāris ir mazākais, un 23. pāris ir dzimuma hromosomas.

3. 1960. gadā Tika ierosināta Denveras hromosomu klasifikācija. Tas ir veidots, pamatojoties uz to formu, izmēru, centromēru stāvokli, sekundāro sašaurinājumu un satelītu klātbūtni. Svarīgs rādītājs šajā klasifikācijā ir centromēra indekss(CI). Šī ir hromosomas īsās rokas garuma attiecība pret visu tās garumu, kas izteikta procentos. Visas hromosomas ir sadalītas 7 grupās. Grupas ir apzīmētas ar latīņu burtiem no A līdz G.

A grupa ietver 1-3 hromosomu pārus. Tās ir lielas metacentriskas un submetacentriskas hromosomas. Viņu TI ir 38-49%.

B grupa. 4. un 5. pāris ir lielas metacentriskas hromosomas. TI 24-30%.

C grupa. 6. - 12. hromosomu pāri: vidēja izmēra, submetacentriski. TI 27-35%. Šajā grupā ietilpst arī X hromosoma.

D grupa. 13. - 15. hromosomu pāri. Hromosomas ir akrocentriskas. CI aptuveni 15%.

E grupa. Hromosomu pāri 16 - 18. Salīdzinoši īsi, metacentriski vai submetacentriski. TI 26-40%.

F grupa. 19 - 20. pāris. Īsas, submetacentriskas hromosomas. TI 36-46%.

G grupa. 21-22 pāri. Mazas, akrocentriskas hromosomas. TI 13-33%. Šai grupai pieder arī Y hromosoma.

4. Cilvēka hromosomu Parīzes klasifikācija tika izveidota 1971. gadā. Ar šīs klasifikācijas palīdzību ir iespējams noteikt gēnu lokalizāciju konkrētā hromosomu pārī. Izmantojot īpašas krāsošanas metodes, katrā hromosomā tiek atklāta raksturīga tumšo un gaišo svītru (segmentu) maiņas secība. Segmentus apzīmē ar metožu nosaukumiem, kas tos atklāj: Q - segmenti - pēc krāsošanas ar hinacrīnsinepēm; G - segmenti - Giemsa krāsošana; R - segmenti - krāsošana pēc termiskās denaturācijas un citi. Hromosomas īso roku apzīmē ar burtu p, garo roku ar burtu q. Katra hromosomas roka ir sadalīta reģionos un numurēta no centromēra līdz telomēram. Joslas reģionos ir numurētas secībā no centromēra. Piemēram, D esterāzes gēna atrašanās vieta - 13p14 - ir 13. hromosomas īsās rokas pirmā reģiona ceturtā josla.

Hromosomu funkcija: ģenētiskās informācijas uzglabāšana, reproducēšana un pārraide šūnu un organismu reprodukcijas laikā.

Līdzīga informācija.

Hromosomas ir eikariotu šūnas nukleoproteīnu struktūras, kas glabā lielāko daļu iedzimtās informācijas. Pateicoties to spējai pašai vairoties, tieši hromosomas nodrošina ģenētisko saikni starp paaudzēm. Hromosomas veidojas no garas DNS molekulas, kurā ir daudzu gēnu lineāra grupa un visa ģenētiskā informācija neatkarīgi no tā, vai tā ir par cilvēku, dzīvnieku, augu vai jebkuru citu dzīvu būtni.

Hromosomu morfoloģija ir saistīta ar to spiralizācijas līmeni. Tātad, ja starpfāzu posmā hromosomas tiek maksimāli izvietotas, tad, sākoties dalīšanai, hromosomas aktīvi spiralizējas un saīsinās. Tie sasniedz maksimālo saīsināšanos un spiralizāciju metafāzes stadijā, kad veidojas jaunas struktūras. Šī fāze ir visērtākā hromosomu īpašību un to morfoloģisko īpašību izpētei.

Hromosomu atklāšanas vēsture

Pirms pagājušā gadsimta deviņpadsmitā gadsimta vidū daudzi biologi, pētot augu un dzīvnieku šūnu struktūru, pievērsa uzmanību plāniem pavedieniem un mazākajām gredzenveida struktūrām dažu šūnu kodolā. Un tagad vācu zinātnieks Valters Flemings, izmantojot anilīna krāsvielas, lai apstrādātu šūnas kodolstruktūras, tā sauktais "oficiāli" atver hromosomas. Precīzāk, atklāto vielu viņš nosauca par “hromatīdu” tās krāsošanās spējas dēļ, un terminu “hromosomas” lietoja nedaudz vēlāk (1888. gadā) cits vācu zinātnieks Heinrihs Vailders. Vārds "hromosoma" cēlies no grieķu vārdiem "chroma" - krāsa un "somo" - ķermenis.

Hromosomu iedzimtības teorija

Protams, hromosomu izpētes vēsture nebeidzās ar to atklāšanu, tāpēc 1901.-1902.gadā amerikāņu zinātnieki Vilsons un Satons neatkarīgi viens no otra vērsa uzmanību uz līdzību hromosomu uzvedībā un Mendeles iedzimtības faktoriem - gēni. Rezultātā zinātnieki nonāca pie secinājuma, ka gēni atrodas hromosomās un tieši caur tām ģenētiskā informācija tiek nodota no paaudzes paaudzē, no vecākiem uz bērniem.

1915.-1920.gadā hromosomu līdzdalība gēnu pārnešanā tika praksē pierādīta veselā virknē eksperimentu, ko veica amerikāņu zinātnieks Morgans un viņa laboratorijas darbinieki. Viņiem izdevās lokalizēt vairākus simtus iedzimtu gēnu Drosophila mušas hromosomās un izveidot hromosomu ģenētiskās kartes. Pamatojoties uz šiem datiem, tika izveidota iedzimtības hromosomu teorija.

Hromosomu struktūra

Hromosomu struktūra atšķiras atkarībā no sugas, tāpēc metafāzes hromosoma (veidojas metafāzes stadijā šūnu dalīšanās laikā) sastāv no diviem gareniskiem pavedieniem – hromatīdiem, kas savienoti punktā, ko sauc par centromēru. Centromērs ir hromosomas daļa, kas ir atbildīga par māsu hromatīdu atdalīšanu meitas šūnās. Viņa arī sadala hromosomu divās daļās, ko sauc par īso un garo roku, viņa ir arī atbildīga par hromosomas sadalīšanu, jo tajā ir īpaša viela - kinetohors, kuram ir pievienotas sadalīšanas vārpstas struktūras.

Šeit attēlā ir redzama hromosomas vizuālā struktūra: 1. hromatīdi, 2. centromērs, 3. īsā hromatīdu roka, 4. hromatīdu garā roka. Hromatīdu galos atrodas telomēri, īpaši elementi, kas aizsargā hromosomu no bojājumiem un novērš fragmentu salipšanu.

Hromosomu formas un veidi

Augu un dzīvnieku hromosomu izmēri ievērojami atšķiras: no mikrona frakcijām līdz desmitiem mikronu. Cilvēka metafāzes hromosomu vidējais garums svārstās no 1,5 līdz 10 mikroniem. Atkarībā no hromosomas veida atšķiras arī tās spēja krāsoties. Atkarībā no centromēra atrašanās vietas izšķir šādas hromosomu formas:

• Metacentriskas hromosomas, kurām raksturīga centromēra vidējā atrašanās vieta.
• Submetacentriski, tiem raksturīgs nevienmērīgs hromatīdu izvietojums, kad viens plecs ir garāks, bet otrs īsāks.
• Akrocentrisks vai stieņa formas. Viņu centromērs atrodas gandrīz pašā hromosomas galā.

Hromosomu funkcijas

Galvenās hromosomu funkcijas gan dzīvniekiem, gan augiem un kopumā visām dzīvajām būtnēm ir iedzimtas, ģenētiskas informācijas nodošana no vecākiem uz bērniem.

Hromosomu komplekts

Hromosomu vērtība ir tik liela, ka to skaits šūnās, kā arī katras hromosomas īpašības nosaka konkrētas bioloģiskās sugas raksturīgo pazīmi. Tā, piemēram, augļu mušai ir 8 hromosomas, y - 48, un cilvēka hromosomu komplektā ir 46 hromosomas.

Dabā ir divi galvenie hromosomu kopu veidi: viena vai haploīds (kas atrodas dzimumšūnās) un dubultā jeb diploīds. Diploīdajam hromosomu komplektam ir pāra struktūra, tas ir, viss hromosomu komplekts sastāv no hromosomu pāriem.

Cilvēka hromosomu komplekts

Kā jau rakstījām iepriekš, cilvēka ķermeņa šūnās ir 46 hromosomas, kas apvienotas 23 pāros. Kopā tie veido cilvēka hromosomu komplektu. Pirmie 22 cilvēka hromosomu pāri (tās sauc par autosomām) ir kopīgi gan vīriešiem, gan sievietēm, un tikai 23 pāri - dzimuma hromosomas - atšķiras dažādos dzimumos, tas arī nosaka cilvēka dzimumu. Visu hromosomu pāru kopumu sauc arī par kariotipu.

Šai sugai ir cilvēka hromosomu komplekts, 22 dubultdiploīdu hromosomu pāri satur visu mūsu iedzimto informāciju, un pēdējais pāris ir atšķirīgs, vīriešiem tas sastāv no nosacīto X un Y dzimuma hromosomu pāra, savukārt sievietēm ir divas X hromosomas. .

Visiem dzīvniekiem ir līdzīga hromosomu komplekta struktūra, tikai nedzimuma hromosomu skaits katrā no tiem ir atšķirīgs.

Ģenētiskās slimības, kas saistītas ar hromosomām

Hromosomu pārkāpums vai pat ļoti nepareizs to skaits ir daudzu ģenētisku slimību cēlonis. Piemēram, Dauna sindroms parādās papildu hromosomas klātbūtnes dēļ cilvēka hromosomu komplektā. Un tādas ģenētiskas slimības kā krāsu aklums, hemofilija rodas esošo hromosomu darbības traucējumu dēļ.

Hromosomas, video

Un noslēgumā interesants izglītojošs video par hromosomām.

Šis raksts ir pieejams angļu valodā - .

Kā daļa no kapsīda.

Enciklopēdisks YouTube

1 / 5

✪ Hromosomas, hromatīdi, hromatīns utt.

✪ Gēni, DNS un hromosomas

✪ Svarīgākie ģenētikas termini. loki un gēni. homologās hromosomas. Sakabināšana un šķērsošana.

✪ Hromosomu slimības. Piemēri un iemesli. Bioloģijas video stunda 10. klase

✪ Šūnu tehnoloģijas. DNS. Hromosoma. Genoms. Programma "Pirmajā tuvinājumā"

Subtitri

Pirms iedziļināties šūnu dalīšanās mehānikā, es domāju, ka būtu noderīgi runāt par vārdu krājumu, kas saistīts ar DNS. Ir daudz vārdu, un daži no tiem izklausās līdzīgi. Tie var būt mulsinoši. Pirmkārt, es vēlētos runāt par to, kā DNS ģenerē vairāk DNS, veido pašas kopijas vai kā tā veido olbaltumvielas kopumā. Mēs par to jau runājām video par DNS. Ļaujiet man uzzīmēt nelielu DNS fragmentu. Man ir A, G, T, lai man ir divi T un tad divi C. Tāda maza platība. Tas turpinās šādi. Protams, šī ir dubultā spirāle. Katrs burts atbilst savam. Es tos krāsošu ar šo krāsu. Tātad A atbilst T, G atbilst C, (precīzāk, G veido ūdeņraža saites ar C), T - ar A, T - ar A, C - ar G, C - ar G. Visa šī spirāle stiepjas, pieņemsim teiksim, šajā virzienā. Tātad šai DNS ir jāveic daži dažādi procesi. Viens no tiem ir saistīts ar jūsu ķermeņa šūnām – jums ir jāražo vairāk jūsu ādas šūnu. Jūsu DNS ir jākopē pati sevi. Šo procesu sauc par replikāciju. Jūs replikējat DNS. Es jums parādīšu replikāciju. Kā šī DNS var sevi kopēt? Šī ir viena no ievērojamākajām DNS struktūras iezīmēm. Replikācija. Es veicu vispārīgu vienkāršošanu, bet ideja ir tāda, ka divi DNS pavedieni atdalās, un tas nenotiek pats no sevis. To veicina olbaltumvielu un enzīmu masa, bet sīkāk par mikrobioloģiju pastāstīšu citā video. Tātad šīs ķēdes ir atdalītas viena no otras. Es pārvietošu ķēdi šeit. Viņi atdalās viens no otra. Es ņemšu citu ķēdi. Šis ir pārāk liels. Šī shēma izskatīsies apmēram šādi. Viņi atdalās viens no otra. Kas var notikt pēc tam? Es noņemšu papildu gabalus šeit un šeit. Tātad, šeit ir mūsu dubultā spirāle. Viņi visi bija saistīti. Tie ir bāzes pāri. Tagad viņi ir atdalīti viens no otra. Ko katrs no viņiem var darīt pēc šķiršanās? Tagad viņi var kļūt par matricu viens otram. Paskaties... Ja šī ķēde ir pati par sevi, tagad pēkšņi var nākt timīna bāze un pievienoties šeit, un šie nukleotīdi sāks sakārtoties. Timīns un citozīns, un tad adenīns, adenīns, guanīns, guanīns. Un tā arī iet. Un tad, šajā otrā daļā, uz zaļās ķēdes, kas iepriekš bija piestiprināta šai zilajai, notiks tas pats. Būs adenīns, guanīns, timīns, timīns, citozīns, citozīns. Kas tikko notika? Atdalot un ieviešot komplementāras bāzes, mēs esam izveidojuši šīs molekulas kopiju. Nākotnē mēs iedziļināsimies šī jautājuma mikrobioloģijā, lai iegūtu vispārēju priekšstatu par to, kā DNS atkārtojas. Īpaši, skatoties uz mitozi un mejozi, es varu teikt: "Šī ir stadija, kurā notiek replikācija." Tagad vēl viens process, par kuru jūs dzirdēsit daudz vairāk. Es runāju par viņu DNS video. Šī ir transkripcija. DNS videoklipā es nepievērsu īpašu uzmanību tam, kā DNS dubultojas, taču viena no lieliskajām lietām divslāņu dizainā ir tā, ka to ir viegli dublēt. Jūs vienkārši atdala 2 sloksnes, 2 spirāles, un tad tās kļūst par matricu citai ķēdei, un tad parādās kopija. Tagad transkripcija. Tam ir jānotiek ar DNS, lai veidotos olbaltumvielas, bet transkripcija ir starpposms. Šis ir posms, kurā jūs pārejat no DNS uz mRNS. Tad šī mRNS atstāj šūnas kodolu un nonāk ribosomās. Es par to runāšu pēc dažām sekundēm. Tātad mēs varam darīt to pašu. Šīs ķēdes atkal tiek atdalītas transkripcijas laikā. Viens atdalās šeit, un otrs šķiras... un otrs atdalīsies šeit. Perfekti. Var būt jēga izmantot tikai vienu ķēdes pusi - es noņemšu vienu. Tas ir veids. Mēs pārrakstīsim zaļo daļu. Šeit viņa ir. Es to visu izdzēsīšu. Nepareiza krāsa. Tātad, es to visu izdzēšu. Kas notiek, ja dezoksiribonukleīnskābes nukleotīdu vietā, kas savienojas ar šo DNS virkni, jums ir ribonukleīnskābe jeb RNS, kas savienojas pārī. Es attēlošu RNS purpursarkanā krāsā. RNS savienosies pārī ar DNS. Timīns, kas atrodams DNS, savienosies pārī ar adenīnu. Guanīns, tagad, kad mēs runājam par RNS, timīna vietā mums būs uracils, uracils, citozīns, citozīns. Un tas turpināsies. Šī ir mRNS. Messenger RNS. Tagad viņa šķiras. Šī mRNS atdala un atstāj kodolu. Tas atstāj kodolu, un tad notiek tulkošana. Raidījums. Rakstīsim šo terminu. Raidījums. Tas nāk no mRNS... DNS video man bija maza tRNS. Pārneses RNS bija kā kravas automašīna, kas transportēja aminoskābes uz mRNS. Tas viss notiek šūnas daļā, ko sauc par ribosomu. Tulkošana notiek no mRNS uz proteīnu. Mēs esam redzējuši, ka tas notiek. Tātad, no mRNS līdz olbaltumvielām. Jums ir šī ķēde - es uztaisīšu kopiju. Es nokopēšu visu ķēdi uzreiz. Šī ķēde atdalās, atstāj kodolu, un tad jums ir šīs mazās tRNS kravas automašīnas, kas, tā sakot, brauc uz augšu. Tātad, pieņemsim, ka man ir tRNS. Apskatīsim adenīnu, adenīnu, guanīnu un guanīnu. Šī ir RNS. Šis ir kodons. Kodonam ir 3 bāzu pāri un tam pievienota aminoskābe. Jums ir dažas citas tRNS daļas. Teiksim, uracils, citozīns, adenīns. Un tai pievienota vēl viena aminoskābe. Tad aminoskābes apvienojas un veido garu aminoskābju ķēdi, kas ir proteīns. Olbaltumvielas veido šīs dīvainās sarežģītās formas. Lai pārliecinātos, ka saprotat. Sāksim ar DNS. Ja mēs veidojam DNS kopijas, tā ir replikācija. Jūs replikējat DNS. Tātad, ja mēs veidojam DNS kopijas, tā ir replikācija. Ja sākat ar DNS un izveidojat mRNS no DNS veidnes, tā ir transkripcija. Pierakstīsim. "Transkripcija". Tas ir, jūs pārrakstāt informāciju no vienas formas uz otru - transkripciju. Tagad, kad mRNS atstāj šūnas kodolu... Es uzzīmēšu šūnu, lai pievērstu tai uzmanību. Nākotnē mēs nodarbosimies ar šūnu struktūru. Ja tā ir vesela šūna, kodols ir centrs. Šeit atrodas visa DNS, šeit notiek visa replikācija un transkripcija. Pēc tam mRNS atstāj kodolu, un pēc tam ribosomās, par kurām mēs sīkāk runāsim nākotnē, notiek translācija un veidojas proteīns. Tātad no mRNS uz proteīnu ir translācija. Jūs tulkojat no ģenētiskā koda tā sauktajā proteīna kodā. Tātad šī ir pārraide. Tieši šie vārdi parasti tiek lietoti, lai aprakstītu šos procesus. Pārliecinieties, ka izmantojat tos pareizi, nosaucot dažādus procesus. Tagad vēl viena DNS terminoloģijas daļa. Kad es viņu pirmo reizi satiku, es domāju, ka viņa ir ārkārtīgi mulsinoša. Vārds ir "hromosoma". Es šeit pierakstīšu vārdus - jūs varat novērtēt, cik tie ir mulsinoši: hromosoma, hromatīns un hromatīds. Hromatīds. Tātad, hromosoma, mēs jau esam par to runājuši. Jums var būt DNS virkne. Šī ir dubultā spirāle. Šī ķēde, ja es to palielinātu, patiesībā ir divas dažādas ķēdes. Viņiem ir savienoti bāzes pāri. Es tikko uzzīmēju kopā savienotus bāzes pārus. Es gribu būt skaidrs: es šeit novilku šo mazo zaļo līniju. Šī ir dubultā spirāle. Tas aptver proteīnus, ko sauc par histoniem. Histoni. Ļaujiet viņai apgriezties šādi un kaut ko tādu, un tad kaut ko tādu. Šeit jums ir vielas, ko sauc par histoniem, kas ir olbaltumvielas. Uzzīmēsim tos šādi. Kā šis. Tā ir struktūra, tas ir, DNS kombinācijā ar olbaltumvielām, kas to strukturē, liekot tai ietīties arvien tālāk. Galu galā, atkarībā no šūnas dzīves posma, veidosies dažādas struktūras. Un, kad jūs runājat par nukleīnskābi, kas ir DNS, un apvienojat to ar olbaltumvielām, jūs runājat par hromatīnu. Tātad hromatīns ir DNS un strukturālie proteīni, kas piešķir DNS formu. strukturālie proteīni. Hromatīna ideja vispirms tika izmantota tāpēc, ka cilvēki redzēja, skatoties uz šūnu... Atcerieties? Katru reizi es zīmēju šūnas kodolu noteiktā veidā. Tā sakot. Tas ir šūnas kodols. Es zīmēju ļoti atšķirīgas struktūras. Šis ir viens, šis ir cits. Varbūt viņa ir īsāka, un viņai ir homologa hromosoma. Es uzzīmēju hromosomas, vai ne? Un katra no šīm hromosomām, kā es parādīju pēdējā video, būtībā ir garas DNS struktūras, garas DNS virknes, kas cieši aptītas viena ap otru. Es to uzzīmēju šādi. Ja mēs pietuvināsim, mēs redzēsim vienu ķēdi, un tā patiešām ir aptīta ap sevi šādi. Šī ir viņas homologā hromosoma. Atcerieties, ka video par mainīgumu es runāju par homologu hromosomu, kas kodē tos pašus gēnus, bet atšķirīgu to versiju. Zilā krāsa ir no tēta, bet sarkanā ir no mammas, bet būtībā tie kodē vienus un tos pašus gēnus. Tātad šī ir viena daļa, ko es saņēmu no sava tēva ar šīs struktūras DNS, mēs to saucam par hromosomu. Tātad hromosoma. Es gribu paskaidrot, ka DNS šādu formu iegūst tikai noteiktos dzīves posmos, kad tā pati vairojas, t. tiek atkārtots. Precīzāk, ne tik ... Kad šūna dalās. Pirms šūna kļūst spējīga dalīties, DNS iegūst šo skaidri definēto formu. Lielāko daļu šūnas dzīves, kad DNS veic savu darbu, kad tā ražo olbaltumvielas, proti, olbaltumvielas tiek transkribētas un tulkotas no DNS, tā šādā veidā nesalocās. Ja tas būtu salocīts, replikācijas un transkripcijas sistēmai būtu grūti nokļūt līdz DNS, veidot olbaltumvielas un darīt kaut ko citu. Parasti DNS... Ļaujiet man vēlreiz uzzīmēt kodolu. Lielāko daļu laika to pat nevar redzēt ar parasto gaismas mikroskopu. Tas ir tik plāns, ka visa DNS spirāle ir pilnībā sadalīta kodolā. Es to zīmēju šeit, šeit varētu būt cita. Un tad jums ir īsāka ķēde, piemēram, šī. Jūs pat nevarat viņu redzēt. Tas nav šajā skaidri definētajā struktūrā. Parasti tas izskatās šādi. Lai ir tāda īsa ķēdīte. Jūs varat redzēt tikai līdzīgu haosu, kas sastāv no DNS un olbaltumvielu kombinācijām. Tas ir tas, ko cilvēki parasti sauc par hromatīnu. Tas ir jāpieraksta. "Hromatīns" Tātad vārdi var būt ļoti neskaidri un ļoti mulsinoši, taču, runājot par skaidri definētu vienu DNS virkni, skaidri definētu struktūru, kā šī, parasti lieto hromosomu. Jēdziens "hromatīns" var attiekties vai nu uz tādu struktūru kā hromosoma, DNS un proteīnu kombinācija, kas to strukturē, vai arī uz daudzu DNS saturošu hromosomu traucējumiem. Tas ir, no daudzām hromosomām un olbaltumvielām, kas sajauktas kopā. Es gribu, lai tas būtu skaidrs. Tagad nākamais vārds. Kas ir hromatīds? Gadījumā, ja es to vēl neesmu izdarījis... Es neatceros, vai es to atzīmēju. Šīs olbaltumvielas, kas nodrošina hromatīna struktūru vai veido hromatīnu, kā arī nodrošina struktūru, sauc par "histoniem". Ir dažādi veidi, kas nodrošina struktūru dažādos līmeņos, mēs tos aplūkosim sīkāk vēlāk. Tātad, kas ir hromatīds? Kad DNS atkārtojas... Pieņemsim, ka tā bija mana DNS, tā ir normālā stāvoklī. Viena versija ir no tēta, viena versija ir no mammas. Tagad tas ir pavairots. Tēta versija vispirms izskatās šādi. Tā ir liela DNS ķēde. Tā izveido citu versiju, identisku, ja sistēma darbojas pareizi, un šī identiska daļa izskatās šādi. Sākotnēji tie ir piestiprināti viens otram. Tie ir pievienoti viens otram vietā, ko sauc par centromēru. Tagad, neskatoties uz to, ka man šeit ir 2 ķēdes, kas sastiprinātas kopā. Divas identiskas ķēdes. Viena ķēde te, viena te... Lai gan ļaujiet man izteikties savādāk. Principā to var attēlot dažādos veidos. Šeit ir viena ķēde, un šeit ir cita ķēde. Tātad mums ir 2 eksemplāri. Tie kodē tieši to pašu DNS. Tātad. Tie ir identiski, tāpēc es to joprojām saucu par hromosomu. Pierakstīsim arī to. To visu kopā sauc par hromosomu, bet tagad katru atsevišķu kopiju sauc par hromatīdu. Tātad šis ir viens hromatīds un šis ir otrs. Tos dažreiz sauc par māsu hromatīdiem. Tos var saukt arī par dvīņu hromatīdiem, jo ​​tiem ir viena un tā pati ģenētiskā informācija. Tātad šai hromosomai ir 2 hromatīdi. Tagad, pirms replikācijas vai pirms DNS dublēšanās, jūs varat teikt, ka šai hromosomai šeit ir viena hromatīda. Jūs varat to saukt par hromatīdu, bet tam nav jābūt. Cilvēki sāk runāt par hromatīdiem, kad hromosomā atrodas divi no tiem. Mēs uzzinām, ka mitozē un meiozē šīs 2 hromatīdas atdalās. Kad tie atdalās, ir DNS virkne, ko jūs kādreiz saucāt par hromatīdu, tagad jūs sauksit par vienu hromosomu. Tātad šis ir viens no tiem, un šeit ir vēl viens, kas varētu būt sazarojies šajā virzienā. Es aplikšu šo zaļā krāsā. Tātad šis var iet uz šo pusi, un šis, kuru es apvelku oranžā krāsā, piemēram, uz šo... Tagad, kad tie ir atdalīti un vairs nav savienoti ar centromēru, ko mēs sākotnēji saucām par vienu hromosomu ar diviem hromatīdiem, tagad jūs saucat divas atsevišķas hromosomas. Vai arī jūs varētu teikt, ka jums tagad ir divas atsevišķas hromosomas, no kurām katra sastāv no viena hromatīda. Es ceru, ka tas nedaudz precizē ar DNS saistīto terminu nozīmi. Man tie vienmēr ir šķituši diezgan mulsinoši, taču tie būs noderīgs instruments, kad sāksim mitozi un mejozi, un es runāšu par to, kā hromosoma kļūst par hromatīdu. Jūs jautāsiet, kā viena hromosoma kļuva par divām hromosomām un kā hromatīds kļuva par hromosomu. Tas viss griežas ap vārdu krājumu. Es izvēlētos citu, nevis sauktu to par hromosomu un katru no šīm individuālajām hromosomām, taču viņi nolēma to nosaukt par mums. Jums varētu rasties jautājums, no kurienes nāk vārds "hromo". Varbūt jūs zināt kādu vecu Kodak filmu ar nosaukumu "hroma krāsa". Būtībā "hromo" nozīmē "krāsa". Manuprāt, tas nāk no grieķu vārda krāsai. Kad cilvēki pirmo reizi skatījās uz šūnas kodolu, viņi izmantoja krāsvielu, un tas, ko mēs saucam par hromosomām, tika iekrāsots ar krāsvielu. Un mēs to varējām redzēt ar gaismas mikroskopu. Daļa "soma" nāk no vārda "soma", kas nozīmē "ķermenis", tas ir, mēs iegūstam krāsainu ķermeni. Tādējādi radās vārds "hromosoma". Hromatīns arī iekrāso... Es ceru, ka tas nedaudz precizē jēdzienus "hromatīds", "hromosoma", "hromatīns", un tagad mēs esam gatavi pētīt mitozi un mejozi.

Hromosomu atklāšanas vēsture

Pirmie hromosomu apraksti dažādu autoru rakstos un grāmatās parādījās 19. gadsimta 70. gados, un hromosomu atklāšanas prioritāte tiek dota dažādiem cilvēkiem. Starp tiem ir tādi vārdi kā I. D. Čistjakovs (1873), A. Šneiders (1873), E. Strasburgers (1875), O. Bučli (1876) un citi. Visbiežāk par hromosomu atklāšanas gadu tiek saukts 1882. gads, un to atklājējs ir vācu anatoms V. Flemings, kurš savā fundamentālajā grāmatā "Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung" apkopoja un racionalizēja informāciju par tiem, papildinot paša veikto pētījumu rezultātus. Terminu "hromosoma" 1888. gadā ierosināja vācu histologs G. Valdeijers. "Hromosoma" burtiski nozīmē "krāsains ķermenis", jo pamata krāsvielas ir labi saistītas ar hromosomām.

Pēc Mendeļa likumu atkārtotas atklāšanas 1900. gadā pagāja tikai viens vai divi gadi, līdz kļuva skaidrs, ka hromosomas meiozes un apaugļošanas laikā uzvedas tieši tā, kā to paredz "iedzimtības daļiņas". 1902. gadā T. Boveri un 1902.-1903. gadā V. Setons ( Valters Satons) neatkarīgi izvirzīja hipotēzi par hromosomu ģenētisko lomu.

1933. gadā T. Morgans saņēma Nobela prēmiju fizioloģijā vai medicīnā par hromosomu nozīmes atklāšanu iedzimtībā.

Metafāzes hromosomu morfoloģija

Mitozes metafāzes stadijā hromosomas sastāv no divām gareniskām kopijām, ko sauc par māsas hromatīdiem, kas veidojas replikācijas laikā. Metafāzes hromosomās reģionā ir savienoti māsu hromatīdi primārā sašaurināšanās sauc par centromēru. Centromērs ir atbildīgs par māsu hromatīdu atdalīšanu meitas šūnās dalīšanas laikā. Centromērā tiek samontēts kinetohors - sarežģīta proteīna struktūra, kas nosaka hromosomas piesaisti vārpstas dalījuma mikrotubuliem - hromosomas kustinātājiem mitozē. Centromērs sadala hromosomas divās daļās, ko sauc pleciem. Lielākajā daļā sugu hromosomas īso roku apzīmē ar burtu lpp, garš plecs - burts q. Hromosomu garums un centromēra pozīcija ir galvenās metafāzes hromosomu morfoloģiskās pazīmes.

Atkarībā no centromēra atrašanās vietas izšķir trīs hromosomu struktūras veidus:

Šo hromosomu klasifikāciju, pamatojoties uz roku garuma attiecību, 1912. gadā ierosināja krievu botāniķis un citologs S. G. Navašins. Papildus iepriekš minētajiem trim veidiem izcēla arī S. G. Navašins telocentrisks hromosomas, tas ir, hromosomas ar tikai vienu roku. Tomēr saskaņā ar mūsdienu koncepcijām patiesi telocentriskas hromosomas nepastāv. Otrā roka, pat ja tā ir ļoti īsa un parastajā mikroskopā neredzama, vienmēr ir klāt.

Dažu hromosomu papildu morfoloģiskā iezīme ir tā sauktā sekundārais sašaurinājums, kas ārēji atšķiras no primārā ar to, ka starp hromosomas segmentiem nav ievērojama leņķa. Sekundārie sašaurinājumi ir dažāda garuma un var atrasties dažādos punktos visā hromosomas garumā. Sekundārajos sašaurinājumos, kā likums, ir nukleolārie organizatori, kas satur vairākus gēnu atkārtojumus, kas kodē ribosomu RNS. Cilvēkiem sekundārie sašaurinājumi, kas satur ribosomu gēnus, atrodas akrocentrisko hromosomu īsajās zaros, tie atdala mazus hromosomu segmentus no hromosomas galvenā korpusa, t.s. satelīti. Hromosomas, kurām ir satelīts, sauc par SAT hromosomām (lat. SAT (Sine Acid Thymonucleinico)- bez DNS).

Metafāzes hromosomu diferenciālā krāsošana

Ar vienkrāsainu hromosomu krāsošanu (aceto-karmīna, aceto-orceīna, Fölgen vai Romanovska-Giemsa krāsošana) var noteikt hromosomu skaitu un izmēru; to forma, ko galvenokārt nosaka centromēra stāvoklis, sekundāro sašaurinājumu klātbūtne, satelīti. Lielākajā daļā gadījumu ar šīm pazīmēm nepietiek, lai identificētu atsevišķas hromosomas hromosomu komplektā. Turklāt vienkrāsaini iekrāsotās hromosomas bieži vien ir ļoti līdzīgas dažādām sugām. Hromosomu diferenciālā krāsošana, kuras dažādas metodes tika izstrādātas 1970. gadu sākumā, nodrošināja citoģenētiku ar spēcīgu instrumentu, lai identificētu gan atsevišķas hromosomas kopumā, gan to daļas, tādējādi atvieglojot genoma analīzi.

Diferenciālās krāsošanas metodes iedala divās galvenajās grupās:

Hromosomu DNS sablīvēšanās līmeņi

Hromosomas pamatā ir ievērojama garuma lineāra DNS makromolekula. Cilvēka hromosomu DNS molekulās ir no 50 līdz 245 miljoniem slāpekļa bāzu pāru. Kopējais DNS garums no vienas cilvēka šūnas ir aptuveni divi metri. Tajā pašā laikā tipisks cilvēka šūnas kodols, ko var redzēt tikai ar mikroskopu, aizņem apmēram 110 mikronus, un vidējā cilvēka mitotiskā hromosoma nepārsniedz 5-6 mikronus. Šāda ģenētiskā materiāla sablīvēšanās ir iespējama, jo eikariotos ir ļoti organizēta DNS molekulu iepakošanas sistēma gan starpfāzu kodolā, gan mitotiskajā hromosomā. Jāņem vērā, ka proliferējošajās šūnās eikariotos pastāvīgi regulāri mainās hromosomu sablīvēšanās pakāpe. Pirms mitozes hromosomu DNS tiek sablīvēta 105 reizes, salīdzinot ar DNS lineāro garumu, kas nepieciešams veiksmīgai hromosomu segregācijai meitas šūnās, savukārt starpfāzu kodolā veiksmīgai transkripcijas un replikācijas procesiem hromosoma ir jāatdala. Tajā pašā laikā DNS kodolā nekad nav pilnībā izstiepta un vienmēr ir zināmā mērā iesaiņota. Tādējādi aprēķinātais izmēra samazinājums starp hromosomu starpfāzē un hromosomu mitozē ir tikai aptuveni 2 reizes rauga gadījumā un 4-50 reizes cilvēkiem.

Viens no jaunākajiem iepakojuma līmeņiem mitotiskajā hromosomā, daži pētnieki uzskata, ka tā saukto līmeni hromoneēmas, kura biezums ir aptuveni 0,1-0,3 mikroni. Turpmākas blīvēšanas rezultātā hromatīda diametrs metafāzes brīdī sasniedz 700 nm. Ievērojamais hromosomas biezums (diametrs 1400 nm) metafāzes stadijā, visbeidzot, ļauj to redzēt gaismas mikroskopā. Kondensētā hromosoma izskatās kā burts X (bieži vien ar nevienlīdzīgām rokām), jo abas replikācijas rezultātā radušās hromatīdas ir savstarpēji savienotas centromērā (plašāku informāciju par hromosomu likteni šūnu dalīšanās laikā skatiet rakstos mitoze un mejoze).

Hromosomu anomālijas

Aneuploīdija

Ar aneuploidiju notiek kariotipa hromosomu skaita izmaiņas, kurās kopējais hromosomu skaits nav haploīdu hromosomu kopas daudzkārtnis. n. Gadījumā, ja no homologu hromosomu pāra tiek zaudēta viena hromosoma, mutantus sauc monosomika, vienas papildu hromosomas gadījumā tiek saukti mutanti ar trim homologām hromosomām trisomika, viena homologu pāra zaudēšanas gadījumā - nullisomika. Autosomālā aneuploīdija vienmēr izraisa ievērojamus attīstības traucējumus, kas ir galvenais spontāno abortu cēlonis cilvēkiem. Viena no slavenākajām aneuploīdijām cilvēkiem ir 21. trisomija, kas izraisa Dauna sindroma attīstību. Aneuploīdija ir raksturīga audzēja šūnām, īpaši cietajām audzēja šūnām.

poliploīdija

Hromosomu skaita izmaiņas, kas ir haploīdā hromosomu kopuma daudzkārtnis ( n) sauc par poliploīdiju. Poliploīdija dabā ir plaši un nevienmērīgi izplatīta. Ir zināmi poliploīdi eikariotu mikroorganismi - sēnītes un aļģes, poliploīdi bieži sastopami starp ziedaugiem, bet ne starp ģimnosēkļiem. Visa ķermeņa poliploīdija metazoānos ir reti sastopama, lai gan viņiem tā bieži ir endopoliploīdija daži diferencēti audi, piemēram, aknas zīdītājiem, kā arī zarnu audi, siekalu dziedzeri, vairāku kukaiņu Malpighian trauki.

Hromosomu pārkārtošanās

Hromosomu pārkārtošanās (hromosomu aberācijas) ir mutācijas, kas izjauc hromosomu struktūru. Tie var rasties somatiskajās un dzimumšūnās spontāni vai ārējas ietekmes rezultātā (jonizējošais starojums, ķīmiskie mutagēni, vīrusu infekcija utt.). Hromosomu pārkārtošanās rezultātā hromosomas fragments var tikt zaudēts vai, gluži pretēji, dubultots (attiecīgi dzēšana un dublēšanās); hromosomas segmentu var pārnest uz citu hromosomu (translokācija) vai arī tas var mainīt savu orientāciju hromosomā par 180° (inversija). Ir arī citi hromosomu pārkārtojumi.

Neparasti hromosomu veidi

mikrohromosomas

B hromosomas

B hromosomas ir papildu hromosomas, kas kariotipa sastāvā ir atrodamas tikai noteiktiem indivīdiem populācijā. Tie bieži sastopami augos un aprakstīti sēnēs, kukaiņos un dzīvniekos. Dažas B hromosomas satur gēnus, bieži vien rRNS gēnus, taču nav skaidrs, cik funkcionāli šie gēni ir. B hromosomu klātbūtne var ietekmēt organismu bioloģiskās īpašības, īpaši augos, kur to klātbūtne ir saistīta ar samazinātu dzīvotspēju. Tiek pieņemts, ka B hromosomas pakāpeniski tiek zaudētas somatiskajās šūnās to neregulāras pārmantošanas rezultātā.

Holocentriskās hromosomas

Holocentriskajām hromosomām nav primāra sašaurināšanās, tām ir tā sauktais difūzais kinetohors, tāpēc mitozes laikā visā hromosomas garumā tiek piestiprinātas vārpstas mikrotubulas. Hromatīdu diverģences laikā uz dalīšanās poliem holocentriskās hromosomās tie iet uz poliem paralēli viens otram, savukārt monocentriskā hromosomā kinetohors ir priekšā pārējai hromosomai, kas noved pie raksturīgām V-veida atšķirīgām hromatīdām plkst. anafāzes stadija. Hromosomu fragmentācijas laikā, piemēram, jonizējošā starojuma iedarbības rezultātā, holocentrisko hromosomu fragmenti sakārtoti novirzās uz poliem, un monocentrisko hromosomu fragmenti, kas nesatur centromērus, tiek nejauši sadalīti starp meitas šūnām un var tikt zaudēti. .

Holocentriskās hromosomas ir sastopamas protistiem, augiem un dzīvniekiem. Nematodēm ir holocentriskas hromosomas C. elegans .

Milzu hromosomu formas

Politēna hromosomas

Politēna hromosomas ir milzīgas hromatīdu aglomerācijas, kas sastopamas noteikta veida specializētās šūnās. Pirmo reizi aprakstījis E. Balbāni ( Eduārs-Žerārs-Balbāni) 1881. gadā asinstārpu siekalu dziedzeru šūnās ( Chironomus), viņu pētījumu jau XX gadsimta 30. gados turpināja Kostovs, T. Peinters, E. Heics un G. Bauers ( Hanss Bauers). Politēna hromosomas ir atrastas arī Diptera kāpuru siekalu dziedzeru, zarnu, trahejas, tauku ķermeņa šūnās un Malpighian traukos.

Lampu suku hromosomas

Lampu sukas hromosoma ir milzīgs hromosomu veids, kas sastopams meiotiskajās sieviešu šūnās I profāzes diplotēna stadijā dažiem dzīvniekiem, īpaši dažiem abiniekiem un putniem. Šīs hromosomas ir ārkārtīgi transkripcijas ziņā aktīvas un tiek novērotas augošos oocītos, kad RNS sintēzes procesi, kas izraisa dzeltenuma veidošanos, ir visintensīvākie. Šobrīd ir zināmas 45 dzīvnieku sugas, kuru olšūnās attīstās šādas hromosomas. Lampu sukas hromosomas netiek ražotas zīdītāju oocītos.

Lampas tipa hromosomas pirmo reizi aprakstīja V. Flemings 1882. gadā. Nosaukumu "lampas hromosomas" ierosināja vācu embriologs I. Rikerts ( J. Rūkerts) 1892. gadā.

Lampas tipa hromosomas ir garākas nekā politēna hromosomas. Piemēram, dažu astes abinieku oocītos kopējais hromosomu garums sasniedz 5900 µm.

Baktēriju hromosomas

Ir pierādījumi par proteīnu klātbūtni baktērijās, kas saistīti ar nukleoīdu DNS, taču tajās nav atrasti histoni.

cilvēka hromosomas

Parasto cilvēka kariotipu pārstāv 46 hromosomas. Tie ir 22 autosomu pāri un viens dzimuma hromosomu pāris (XY vīriešu kariotipa un XX sievietes). Zemāk esošajā tabulā parādīts gēnu un bāzu skaits cilvēka hromosomās.

Hromosoma	Kopējās bāzes	Gēnu skaits	Olbaltumvielas kodējošo gēnu skaits
	249250621	3511	2076
	243199373	2368	1329
	198022430	1926	1077
	191154276	1444	767
	180915260	1633	896
	171115067	2057	1051
	159138663	1882	979
	146364022	1315	702
	141213431	1534	823
	135534747	1391	774
	135006516	2168	1914
	133851895	1714	1068
	115169878	720	331
	107349540	1532	862
	102531392	1249	615
	90354753	1326	883
	81195210	1773	1209
	78077248	557	289
	59128983	2066	1492
	63025520	891	561
	48129895	450	246
	51304566	855	507
X hromosoma	155270560	1672	837
Y hromosoma	59373566	429	76
Kopā	3 079 843 747	36463

Skatīt arī

Piezīmes

1. Tarantula V.Z. Skaidrojošā biotehnoloģiskā vārdnīca. - M.: Slāvu kultūru valodas, 2009. - 936 lpp. - 400 eksemplāri. - ISBN 978-5-9551-0342-6.

). Hromatīns ir neviendabīgs, un daži šādas neviendabīguma veidi ir redzami mikroskopā. Hromatīna smalkajai struktūrai starpfāzu kodolā, ko nosaka DNS locīšanas raksturs un mijiedarbība ar olbaltumvielām, ir svarīga loma gēnu transkripcijas un DNS replikācijas regulēšanā un, iespējams, arī šūnu diferenciācijā.

DNS nukleotīdu sekvences, kas veido gēnus un kalpo par veidni mRNS sintēzei, tiek izplatītas visā hromosomu garumā (atsevišķi gēni, protams, ir pārāk mazi, lai tos varētu redzēt mikroskopā). Līdz 20. gadsimta beigām aptuveni 6000 gēniem tika noteikts, kurā hromosomā un kurā hromosomas daļā tie atrodas, un kāda ir to saikne (tas ir, to novietojums vienam pret otru).

Metafāzes hromosomu neviendabīgumu, kā jau minēts, var redzēt pat ar gaismas mikroskopiju. Vismaz 12 hromosomu diferenciālā iekrāsošanās atklāja atšķirības dažu joslu platumā starp homologām hromosomām (66.3. att.). Šādi polimorfie reģioni sastāv no nekodējošām ļoti atkārtotām DNS sekvencēm.

Molekulārās ģenētikas metodes ir ļāvušas identificēt milzīgu skaitu mazāku un līdz ar to polimorfisku DNS reģionu, kas nav atklāti ar gaismas mikroskopiju. Šie reģioni tiek identificēti kā restrikcijas fragmentu garuma polimorfismi, dažāda skaita tandēma atkārtojumi un īsi tandēma atkārtojumu polimorfismi (mono-, di-, tri- un tetranukleotīdi). Šāda mainība parasti neparādās fenotipiski.

Tomēr polimorfisms kalpo kā ērts līdzeklis pirmsdzemdību diagnostikai, jo noteikti marķieri ir saistīti ar slimību izraisošiem mutantu gēniem (piemēram, Dišēna miopātijā), kā arī dvīņu zigotitātes noteikšanā, paternitātes noteikšanā un transplantāta atgrūšanas prognozēšanā.

Ir grūti pārvērtēt šādu marķieru, īpaši ļoti polimorfu īsu tandēma atkārtojumu, kas plaši izplatīti genomā, nozīmi cilvēka genoma kartēšanā. Jo īpaši tie ļauj noteikt precīzu loku mijiedarbības secību un raksturu, kam ir svarīga loma normālas ontoģenēzes un šūnu diferenciācijas nodrošināšanā. Tas attiecas arī uz tiem lokusiem, kuru mutācijas izraisa iedzimtas slimības.

Mikroskopiski redzami laukumi uz akrocentrisko autosomu īsās rokas (66.1. att.) nodrošina rRNS sintēzi un kodolu veidošanos, tāpēc tos sauc par nukleolārā organizētāja reģioniem. Metafāzē tie ir nekondensēti un nekrāsojas. Nukleolārā organizatora reģioni atrodas blakus kondensētajām hromatīna sekcijām - satelītiem, kas atrodas hromosomas īsās rokas galā. Satelīti nesatur gēnus un ir polimorfi reģioni.

Nelielā šūnu daļā ir iespējams identificēt citas metafāzē dekondensētas zonas, tā sauktās trauslās zonas, kurās var rasties "pilnīgi" hromosomas pārtraukumi. Klīniski nozīmīgi ir traucējumi vienīgajā šādā vietā, kas atrodas X hromosomas garās rokas galā. Šādi traucējumi izraisa trauslā X sindromu.

Citi specializēto hromosomu reģionu piemēri ir telomēri un centromēri.

Heterohromatīna loma, kas veido nozīmīgu cilvēka genoma daļu, vēl nav precīzi noteikta. Heterohromatīns tiek kondensēts gandrīz visa šūnu cikla laikā, tas ir neaktīvs un atkārtojas vēlu. Lielākā daļa vietu ir kondensētas un neaktīvas visās šūnās (), lai gan citas, piemēram, X hromosoma, var būt kondensētas un neaktīvas vai dekondensētas un aktīvas (fakultatīvais heterohromatīns). Ja hromosomu aberāciju dēļ gēni ir tuvu heterohromatīnam, tad šādu gēnu aktivitāte var mainīties vai pat tikt bloķēta. Tāpēc hromosomu aberāciju izpausmes, piemēram, dublēšanās vai dzēšana, ir atkarīgas ne tikai no ietekmētajiem lokusiem, bet arī no tajos esošā hromatīna veida. Daudzas neletālas hromosomu anomālijas ietekmē neaktīvos vai inaktivētos genoma reģionus. Iespējams, tas izskaidro, kāpēc dažu hromosomu trisomija vai X hromosomas monosomija ir saderīga ar dzīvību.

Hromosomu anomāliju izpausmes ir atkarīgas arī no strukturālo un regulējošo gēnu jaunā izvietojuma attiecībā pret otru un heterohromatīnu.

Par laimi daudzas hromosomu struktūras iezīmes var droši noteikt ar citoloģiskām metodēm. Pašlaik ir vairākas metodes hromosomu diferenciālai krāsošanai (66.1. un 66.3. att.). Joslu atrašanās vieta un platums ir identisks katrā homologo hromosomu pārī, izņemot polimorfos reģionus, tāpēc krāsošanu var izmantot klīniskajā citoģenētikā, lai identificētu hromosomas un identificētu strukturālās novirzes tajās.

Hromosomas ir intensīvi iekrāsots ķermenis, kas sastāv no DNS molekulas, kas saistīta ar histona proteīniem. Hromosomas veidojas no hromatīna šūnu dalīšanās sākumā (mitozes profāzē), bet tās vislabāk var pētīt mitozes metafāzē. Kad hromosomas atrodas ekvatora plaknē un ir skaidri saskatāmas gaismas mikroskopā, DNS tajās sasniedz maksimālo spirālitāti.

Hromosomas sastāv no 2 māsas hromatīdām (dubultās DNS molekulām), kas ir savienotas viena ar otru primārā sašaurināšanās reģionā - centromērā. Centromērs sadala hromosomu 2 rokās. Atkarībā no centromēra atrašanās vietas hromosomas iedala:

metacentriskais centromērs atrodas hromosomas vidū un tās rokas ir vienādas;

submetacentriskais centromērs ir pārvietots no hromosomu vidus, un viena roka ir īsāka par otru;

akrocentrisks - centromērs atrodas tuvu hromosomas galam un viena roka ir daudz īsāka par otru.

Dažās hromosomās ir sekundāri sašaurinājumi, kas no hromosomas pleca atdala reģionu, ko sauc par satelītu, no kura starpfāzu kodolā veidojas kodols.

Hromosomu noteikumi

1. Skaitļa noturība. Katras sugas ķermeņa somatiskajās šūnās ir stingri noteikts hromosomu skaits (cilvēkam -46, kaķim - 38, augļu mušai - 8, sunim -78, cālim -78).

2. Savienošana pārī. Katrai hromosomai somatiskajās šūnās ar diploīdu komplektu ir viena un tā pati homologā (vienāda) hromosoma, identiska pēc izmēra, formas, bet pēc izcelsmes nevienlīdzīga: viena no tēva, otra no mātes.

3. Individualitāte. Katrs hromosomu pāris atšķiras no otra pāra ar izmēru, formu, gaišo un tumšo svītru miju.

4. Nepārtrauktība. Pirms šūnu dalīšanās DNS tiek dubultota, un rezultāts ir 2 māsas hromatīdi. Pēc dalīšanās viens hromatīds nonāk meitas šūnās un līdz ar to hromosomas ir nepārtrauktas – no hromosomas veidojas hromosoma.

Visas hromosomas ir sadalītas autosomās un dzimuma hromosomās. Autosomas - visas šūnās esošās hromosomas, izņemot dzimumhromosomas, ir 22 pāri. Seksuālais - tas ir 23. hromosomu pāris, kas nosaka vīrieša un sievietes ķermeņa veidošanos.

Somatiskajās šūnās ir dubults (diploīds) hromosomu komplekts, dzimumšūnās - haploīds (viens).

Noteiktu šūnas hromosomu kopu, ko raksturo to skaita, izmēra un formas nemainīgums, sauc. kariotips.

Lai saprastu sarežģītu hromosomu kopumu, tās tiek sakārtotas pa pāriem, samazinoties to izmēram, ņemot vērā centromēra stāvokli un sekundāro sašaurināšanos. Šādu sistematizētu kariotipu sauc par idiogrammu.

Pirmo reizi šāda hromosomu sistematizācija tika ierosināta Ģenētiķu kongresā Denverā (ASV, 1960)

1971. gadā Parīzē hromosomas tika klasificētas pēc krāsas un hetero- un eihromatīna tumšo un gaišo joslu maiņas.

Lai pētītu kariotipu, ģenētiķi izmanto citoģenētiskās analīzes metodi, kurā var diagnosticēt vairākas iedzimtas slimības, kas saistītas ar hromosomu skaita un formas pārkāpumiem.

1.2. Šūnas dzīves cikls.

Šūnas dzīvi no tās pirmsākumiem dalīšanās rezultātā līdz pašas dalīšanai vai nāvei sauc par šūnas dzīves ciklu. Dzīves laikā šūnas aug, diferencējas un veic noteiktas funkcijas.

Šūnas dzīvi starp dalījumiem sauc par starpfāzi. Starpfāze sastāv no 3 periodiem: presintētiskā, sintētiskā un postsintētiskā.

Presintētiskais periods tūlīt seko sadalīšanai. Šajā laikā šūna intensīvi aug, palielinot mitohondriju un ribosomu skaitu.

Sintētiskajā periodā notiek DNS daudzuma replikācija (dubultošanās), kā arī RNS un olbaltumvielu sintēze.

Pēcsintētiskā periodā šūna uzglabā enerģiju, tiek sintezēti ahromatīna vārpstas proteīni, notiek sagatavošanās mitozei.

Ir dažādi šūnu dalīšanās veidi: amitoze, mitoze, mejoze.

Amitoze ir tieša prokariotu šūnu un dažu šūnu dalīšanās cilvēkiem.

Mitoze ir netieša šūnu dalīšanās, kuras laikā no hromatīna veidojas hromosomas. Eikariotu organismu somatiskās šūnas dalās mitozes ceļā, kā rezultātā meitas šūnas saņem tieši tādu pašu hromosomu komplektu, kāds bija meitas šūnai.

Mitoze

Mitoze sastāv no 4 fāzēm:

Profāze ir mitozes sākuma fāze. Šajā laikā sākas DNS spiralizācija un hromosomu saīsināšana, kas no plāniem neredzamiem hromatīna pavedieniem kļūst par īsiem bieziem, redzamiem gaismas mikroskopā un sakārtoti bumbiņas formā. Kodols un kodola apvalks pazūd, un kodols sadalās, šūnas centra centrioli novirzās gar šūnas poliem, un starp tiem stiepjas skaldīšanas vārpstas pavedieni.

Metafāze - hromosomas virzās uz centru, tām piestiprina vārpstas vītnes. Hromosomas atrodas ekvatora plaknē. Tie ir skaidri redzami zem mikroskopa, un katra hromosoma sastāv no 2 hromatīdiem. Šajā fāzē var saskaitīt hromosomu skaitu šūnā.

Anafāze - māsas hromatīdi (parādījušies sintētiskajā periodā, kad DNS dublējas) novirzās uz poliem.

Telofāze (telos grieķu valodā - beigas) ir pretstats profāzei: hromosomas no īsām biezām, redzamām kļūst plānām, garām, gaismas mikroskopā neredzamām, veidojas kodola apvalks un kodols. Telofāze beidzas ar citoplazmas dalīšanos ar divu meitas šūnu veidošanos.

Mitozes bioloģiskā nozīme ir šāda:

meitas šūnas saņem tieši tādu pašu hromosomu komplektu, kāds bija mātes šūnai, tāpēc visās ķermeņa šūnās (somatiskās) tiek uzturēts nemainīgs hromosomu skaits.

visas šūnas dalās, izņemot dzimumšūnas:

ķermenis aug embrionālajā un pēcembrionālajā periodā;

visas funkcionāli novecojušās organisma šūnas (ādas epitēlija šūnas, asins šūnas, gļotādu šūnas u.c.) tiek aizstātas ar jaunām;

notiek zaudēto audu reģenerācijas (atjaunošanas) procesi.

Mitozes diagramma

Ja dalīšanās šūnā tiek pakļauti nelabvēlīgi apstākļi, dalīšanās vārpsta var nevienmērīgi izstiept hromosomas līdz poliem, un tad veidojas jaunas šūnas ar atšķirīgu hromosomu komplektu, rodas somatisko šūnu patoloģija (autosomāla heteroploidija), kas noved pie audu, orgānu, ķermeņa slimības.