Bolalar va ularning kasalliklari. Irsiy kasalliklarni davolash Genetik kasalliklar - Germaniyada qanday maslahat olish mumkin

Biz bolalarga juda yorqin bo'lmagan tashqi ko'rinish va ajoyib miyalarni berishga rozi bo'lamiz. Biz hatto merosxo'rning quloqlari biroz chiqib ketganini tan olamiz. Ammo biz hech qanday holatda chaqaloqqa o'tmoqchi emasmiz - bu qandaydir kasallikdir. "Yomon meros" dan qochish mumkinmi? Axir, insonning irsiy kasalliklari, ularning oldini olish va davolash ko'pincha ba'zi vositalar yordamida oldini oladi.

Ilmiy yondashuv

Ob'ektiv ravishda aytadigan bo'lsak, hech bir ota-ona bu xavfdan himoyalanmagan. Har birimiz qarindoshlarimizdan olgan va, ehtimol, o'z farzandlarimizga o'tadigan o'rtacha 0-12 ta nuqsonli genlarni olib yuramiz. Bugungi kunda fan inson genetik apparati - genlar yoki xromosomalardagi nosozliklar tufayli rivojlanadigan 5000 ga yaqin irsiy kasalliklarni biladi.
Ular uchta asosiy guruhga bo'linadi: monogen, poligen va xromosoma.
Bugungi kunda deyarli har qanday patologiyani genetika nuqtai nazaridan tushuntirish mumkin. Surunkali tonzillit - immunitetning irsiy nuqsoni, xolelitiyoz - irsiy metabolik kasallik.

Kasallik turlari

Monogen kasalliklar bitta gendagi nuqson tufayli yuzaga keladi. Bugungi kunda 1400 ga yaqin bunday kasalliklar ma'lum. Ularning tarqalishi past (irsiy kasalliklar umumiy sonining 5-10%) bo'lsa-da, ular butunlay yo'qolmaydi. Rossiyada eng keng tarqalganlar orasida mukovistsidoz, fenilketonuriya, adrenogenital sindrom, galaktozemiya mavjud. Ushbu patologiyalarni aniqlash uchun mamlakatimizdagi barcha yangi tug'ilgan chaqaloqlar maxsus testlardan o'tadilar (afsuski, dunyoning hech bir mamlakati chaqaloqlarni barcha nuqsonli genlar mavjudligini tekshira olmaydi). Agar og'ish aniqlansa, chaqaloq 12 yoshgacha, ba'zan esa 18 yoshgacha kuzatilishi kerak bo'lgan maxsus parhezga o'tkaziladi. Agar kasal ota-onalardan sog'lom bolalar tug'ilsa, ikkinchisining barcha avlodlari "nuqsonsiz" bo'ladi.
Poligenik (yoki multifaktorial) kasalliklar bir nechta genlarning, shuningdek, atrof-muhit omillarining o'zaro ta'sirining buzilishi bilan bog'liq. Bu eng katta guruh - u insonning barcha irsiy kasalliklarining qariyb 90 foizini, ularning oldini olish va keyingi davolashni o'z ichiga oladi.

Transmissiya yo'llari

Kasallikning asosiy uzatuvchisi kasal ona yoki otadir. Agar ikkalasi ham kasallikdan aziyat cheksa, xavf bir necha bor ortadi. Biroq, siz va turmush o'rtog'ingiz sog'lom bo'lsangiz ham, tanangizda bir qator nuqsonli genlar mavjud. Ular oddiy va "jim" tomonidan bostiriladi. Agar siz va sizning eringiz bir xil jim genga ega bo'lsangiz, farzandlaringiz irsiy kasallikni rivojlanishi mumkin.
"Jinsiy aloqa bilan bog'liq" kasalliklar irsiylikning o'ziga xos xususiyatiga ega - gemofiliya, Gunter kasalligi. Ular jinsiy xromosomada joylashgan genlar tomonidan boshqariladi. Bemorning ota-onasi onkologiyaning ayrim turlari, malformatsiyalar (jumladan, lab va tanglay yoriqlari). Ba'zi hollarda ota-onalar kasallikning o'zi emas, balki unga moyillik (shakar, koroner yurak kasalligi, alkogolizm). Bolalar ma'lum sharoitlarda (stress, jiddiy shikastlanish, yomon atrof-muhit) kasallikning rivojlanishiga olib keladigan genlarning noqulay kombinatsiyasini oladi. Bundan tashqari, ona yoki dadada kasallik qanchalik aniq bo'lsa, xavf shunchalik yuqori bo'ladi.
Odamning irsiy xromosoma kasalliklari, ularning oldini olish va davolash uchun juda ko'p vaqt va kuch sarflanadi, ular xromosomalar soni va tuzilishidagi o'zgarishlar tufayli yuzaga keladi. Masalan, eng mashhur anomaliya - Daun kasalligi - 2-xromosomaning uch marta ko'payishi oqibatidir. Bunday mutatsiyalar juda kam emas, ular yangi tug'ilgan chaqaloqlarning 6 tasida uchraydi. Boshqa keng tarqalgan kasalliklar - Turner, Edvards, Patau sindromlari. Ularning barchasi bir nechta malformatsiyalar bilan tavsiflanadi: kechiktirilgan jismoniy rivojlanish, aqliy zaiflik, yurak-qon tomir, genitouriya, asab va boshqa tizimlarning malformatsiyasi. Xromosoma anomaliyalarini davolash hali topilmagan.
bola sog'lom bo'lishi mumkin, ammo agar ona mutant genning tashuvchisi bo'lsa, kasal o'g'il tug'ilish ehtimoli 5% ni tashkil qiladi. Qizlar sog'lom tug'iladi, ammo ularning yarmi, o'z navbatida, nuqsonli genning tashuvchisiga aylanadi. Kasal ota o'g'illariga kasallik yuqtirmaydi. Qizlar, agar ona ham tashuvchi bo'lsa, kasal bo'lishi mumkin.

Misr qabridan

Fir'avn Akhenaten va qirolicha Nefertiti qadimgi odamlar tomonidan nostandart ko'rinishda tasvirlangan. Ma'lum bo'lishicha, bu nafaqat rassomlarning badiiy qarashlari. Bosh suyagining g'ayritabiiy cho'zilgan, "minora" shakliga, kichik ko'zlarga, g'ayritabiiy uzun oyoq-qo'llariga ("o'rgimchak barmoqlari" deb ataladigan), ifodalanmagan iyagiga ("qushning yuzi") ko'ra, olimlar Minkovski-Shafar sindromini aniqladilar - bitta anemiyaning irsiy turlari (anemiya).

Rossiya tarixidan

So'nggi rus podshosi Nikolay II ning o'g'li Tsarevich Alekseyda qon ivishining buzilishi (gemofiliya) ham irsiy xususiyatga ega. Ushbu kasallik onalik yo'li orqali yuqadi, lekin faqat o'g'il bolalarda uchraydi. Katta ehtimol bilan, gemofiliya genining birinchi egasi Buyuk Britaniya qirolichasi Viktoriya, Alekseyning buvisi bo'lgan.

Aniqlashdagi qiyinchiliklar

Irsiy kasalliklar har doim ham tug'ilishdan paydo bo'lmaydi. Aqliy zaiflikning ayrim turlari bola gapira boshlaganda yoki maktabga borgandagina seziladi. Ammo Gettington xoreasi (o'ziga xos progressiv aqliy zaiflik) odatda bir necha yil o'tgach tan olinishi mumkin.
Bundan tashqari, "jim" genlar ham tuzoqqa aylanishi mumkin. Ularning harakati hayot davomida o'zini namoyon qilishi mumkin - salbiy tashqi omillar (nosog'lom turmush tarzi, bir qator dori-darmonlarni qabul qilish, radiatsiya, atrof-muhitning ifloslanishi) ta'siri ostida. Agar chaqalog'ingiz xavf ostida bo'lsa, siz molekulyar genetik tekshiruvdan o'tishingiz mumkin, bu har bir holatda kasallikning rivojlanish ehtimolini aniqlashga yordam beradi. Bundan tashqari, mutaxassis profilaktika choralarini buyurishi mumkin. Agar kasal genlar dominant bo'lsa, kasallikdan qochish mumkin emas. Siz faqat kasallikning alomatlarini engillashtira olasiz. Bundan ham yaxshiroq - tug'ilishdan oldin ularni ogohlantirishga harakat qiling.

Xavf guruhi

Agar siz va turmush o'rtog'ingiz ushbu omillardan biriga ega bo'lsa, homiladorlikdan oldin tibbiy genetik maslahatdan o'tish yaxshiroqdir.

1. Ikkala qatorda irsiy kasalliklarning bir nechta holatlarining mavjudligi. O'zingiz sog'lom bo'lsangiz ham, siz nuqsonli genlarning tashuvchisi bo'lishingiz mumkin.
2. Yoshi 35 yoshdan oshgan. Yillar davomida tanadagi mutatsiyalar soni to'planadi. Bir qator kasalliklarning xavfi eksponent ravishda o'sib bormoqda. Shunday qilib, 16 yoshli onalar uchun Daun kasalligi bilan bu 1:1640, 30 yoshlilar uchun - 1:720, 40 yoshlilar uchun - allaqachon 1:70.
3. Og'ir irsiy kasalliklarga chalingan oldingi bolalarning tug'ilishi.
4. Abortning bir necha holatlari. Ko'pincha ular homilada jiddiy gen yoki xromosoma anomaliyalari tufayli yuzaga keladi.
5. Ayol tomonidan uzoq muddatli giyohvand moddalarni iste'mol qilish (antikonvulsanlar, antitiroid, saratonga qarshi preparatlar, kortikosteroidlar).
6. Zaharli va radioaktiv moddalar bilan aloqa qilish, shuningdek, alkogolizm va giyohvandlik. Bularning barchasi genetik mutatsiyaga olib kelishi mumkin.

Tibbiyotdagi yutuqlar tufayli endi barcha ota-onalar og'ir kasallikning oilaviy tarixini davom ettirish yoki uni tugatishni tanlash imkoniyatiga ega.

Oldini olish usullari

Agar siz xavf guruhiga kirsangiz, genetik mutaxassisga murojaat qilishingiz kerak. Batafsil nasl-nasab va boshqa ma'lumotlarga asoslanib, u sizning qo'rquvingiz asosli yoki yo'qligini hal qiladi. Agar shifokor xavf mavjudligini tasdiqlasa, siz genetik tekshiruvdan o'tishingiz kerak. Bu sizning xavfli nuqsonlarning tashuvchisi ekanligingizni aniqlaydi.
Agar kasal bola tug'ilish xavfi juda yuqori bo'lsa, mutaxassislar tabiiy kontseptsiya o'rniga preimplantatsiya genetik diagnostikasi (PGD) bilan in vitro urug'lantirishga (IVF) murojaat qilishni maslahat berishadi. PGD ​​embriondan olingan bitta hujayraning sog'lom yoki kasal ekanligini tushunishga imkon beradi. Keyin faqat sog'lom embrionlar tanlanadi va bachadonga joylashtiriladi. IVFdan keyin homiladorlik darajasi 40% ni tashkil qiladi (bir nechta protsedura talab qilinishi mumkin). Shu bilan birga, embrionni tekshirish ma'lum bir kasallik uchun o'tkazilishini esga olish kerak (buning uchun yuqori xavf oldindan aniqlanadi). Bu natijada tug'ilgan bola boshqa kasalliklarga, shu jumladan irsiy kasalliklarga qarshi kafolatlangan degani emas. PGD ​​murakkab va qimmat, ammo to'g'ri qo'llarda yaxshi ishlaydi.
Homiladorlik davrida, albatta, barcha rejalashtirilgan ultratovush tekshiruvlarida qatnashishingiz va "uchlik test" uchun qon topshirishingiz kerak (patologiya rivojlanish xavfini baholash uchun). Agar xromosoma mutatsiyalari xavfi mavjud bo'lsa, siz xorionik biopsiyadan o'tishingiz mumkin. Homiladorlikni tugatish tahdidi mavjud bo'lsa-da, bu manipulyatsiya xromosoma anomaliyalari mavjudligini aniqlash imkonini beradi. Ular aniqlanganda, homiladorlikni to'xtatish tavsiya etiladi.

Yaqin vaqtgacha irsiy kasalliklarni davolash imkoniyati shubhali tabassumlarni keltirib chiqardi - irsiy patologiyaning o'limga olib kelishi, irsiy nuqson oldida shifokorning to'liq yordamsizligi haqidagi g'oya juda kuchli bo'ldi. Ammo, agar bu fikrni 1950-yillarning o'rtalariga qadar ma'lum darajada oqlash mumkin bo'lsa, hozirda, irsiy kasalliklarni davolashning bir qator o'ziga xos va ko'p hollarda yuqori samarali usullari yaratilganidan so'ng, bunday noto'g'ri tushuncha yoki yo'qligi bilan bog'liq. bilimning, yoki K. S. Ladodo va S. M. Barashneva (1978) tomonidan to'g'ri ta'kidlanganidek, ushbu patologiyalarni erta tashxislash qiyinligi bilan. Ular qaytarilmas klinik buzilishlar bosqichida, dori terapiyasi etarli darajada samarali bo'lmaganda aniqlanadi. Ayni paytda irsiy anomaliyalarning barcha turlarini (xromosoma kasalliklari, monogen sindromlar va multifaktorial kasalliklar) tashxislashning zamonaviy usullari kasallikni eng erta bosqichlarda aniqlash imkonini beradi. Erta davolashning muvaffaqiyat darajasi ba'zan hayratlanarli. Garchi bugungi kunda irsiy patologiyaga qarshi kurash ixtisoslashgan ilmiy muassasalarning ishi bo'lsa-da, bemorlar tashxis qo'yib, patogenetik davolanishni boshlagandan so'ng, oddiy poliklinika va poliklinikalarda shifokorlar nazorati ostida bo'ladigan vaqt uzoq emasdek. Bu amaliy shifokordan irsiy patologiyani davolashning asosiy usullarini, mavjud va ishlab chiqilayotganlarni bilishni talab qiladi.

Insonning turli irsiy kasalliklari orasida irsiy metabolik kasalliklar alohida o'rin egallaydi, chunki irsiy nuqson neonatal davrda (galaktozemiya, kistoz fibroz) yoki erta bolalikda (fenilketonuriya, galaktozemiya) namoyon bo'ladi. Ushbu kasalliklar chaqaloqlar o'limi sabablari orasida birinchi o'rinlardan birini egallaydi [Veltishchev Yu. E., 1972]. Ayni paytda ushbu kasalliklarni davolashga qaratilayotgan alohida e’tibor o‘zini oqladi. So'nggi yillarda 1500 dan ortiq irsiy metabolik anomaliyalardan taxminan 300 tasi fermentning funktsional etishmovchiligini keltirib chiqaradigan o'ziga xos genetik nuqson bilan aniqlangan. Rivojlanayotgan patologik jarayon ferment tizimlarini shakllantirishda ishtirok etuvchi u yoki bu genning mutatsiyasiga asoslangan bo'lsa-da, bu jarayonning patogenetik mexanizmlari butunlay boshqacha ifodalarga ega bo'lishi mumkin. Birinchidan, "mutant" ferment faolligining o'zgarishi yoki etishmasligi metabolik jarayonning ma'lum bir bo'g'inining bloklanishiga olib kelishi mumkin, buning natijasida metabolitlar yoki toksik ta'sirga ega bo'lgan boshlang'ich substrat organizmda to'planadi. O'zgartirilgan biokimyoviy reaktsiya odatda "noto'g'ri" yo'l bo'ylab borishi mumkin, buning natijasida organizmda unga umuman xos bo'lmagan "begona" birikmalar paydo bo'ladi. Ikkinchidan, xuddi shu sabablarga ko'ra, tanada ma'lum mahsulotlarning etarli darajada shakllanishi mumkin emas, bu esa halokatli oqibatlarga olib kelishi mumkin.

Binobarin, irsiy metabolik kasalliklarning patogenetik terapiyasi patogenezning individual aloqalarini hisobga olgan holda tubdan boshqacha yondashuvlarga asoslanadi.

ALMASHTIRISH TERAPİYA

Metabolizmning irsiy xatolarini almashtirish terapiyasining ma'nosi oddiy: organizmga etishmayotgan yoki etarli bo'lmagan biokimyoviy substratlarni kiritish.

O'rnini bosuvchi terapiyaning klassik namunasi diabetes mellitusni davolashdir. Insulindan foydalanish nafaqat ushbu kasallikdan o'limni, balki bemorlarning nogironligini ham keskin kamaytirishga imkon berdi. O'rnini bosuvchi terapiya boshqa endokrin kasalliklarda ham muvaffaqiyatli qo'llaniladi - qalqonsimon gormonlar sintezidagi irsiy nuqsonlar uchun yod va tiroidin preparatlari [Jukovsky M. A., 1971], glyukokortikoidlar g'ayritabiiy steroid almashinuvi uchun klinisyenlarga yaxshi ma'lum bo'lgan adrenogenital sindro [V1.3]. . Irsiy immunitet tanqisligi holatlarining ko'rinishlaridan biri - disgammaglobulinemiya - gamma-globulin va poliglobulinni kiritish orqali juda samarali davolanadi. Gemofiliya A ni davolash donor qonini quyish va antigemofil globulinni kiritish orqali xuddi shu printsipga asoslanadi.

Parkinson kasalligini L-3-4-dihidroksifenilalanin (L-DOPA) bilan davolash juda samarali ekanligi isbotlangan; bu aminokislota tanadagi dopamin vositachisining kashshofi bo'lib xizmat qiladi. Bemorlarga L-DOPA yoki uning hosilalari kiritilishi markaziy asab tizimining sinapslarida dopamin kontsentratsiyasining keskin oshishiga olib keladi, bu kasallikning alomatlarini sezilarli darajada engillashtiradi, ayniqsa mushaklarning qattiqligini pasaytiradi.

Nisbatan oddiy almashtirish terapiyasi patogenezi metabolik mahsulotlarning to'planishi bilan bog'liq bo'lgan ba'zi irsiy metabolik kasalliklar uchun amalga oshiriladi. Bu "oddiy" leykotsitlar yoki plazma to'plangan mahsulotlarni biotransformatsiya qiluvchi fermentlarni o'z ichiga olgan holda, leykotsitlar suspenziyasini yoki sog'lom donorlarning qon plazmasini quyishdir. Bunday davolash mukopolisakkaridozlarda, Fabry kasalligida, miyopatiyalarda ijobiy ta'sir ko'rsatadi [Davidenkova E.F., Liberman P.S., 1975]. Biroq, irsiy metabolik kasalliklar uchun almashtirish terapiyasi ko'plab ferment anomaliyalari markaziy asab tizimi, jigar va boshqalar hujayralarida lokalizatsiya qilinganligi bilan to'sqinlik qiladi. Ayrim fermentativ substratlarni ushbu maqsadli organlarga etkazib berish qiyin, chunki ular kiritilgandan beri. organizmda tegishli immunopatologik reaktsiyalar rivojlanadi. Natijada, fermentning inaktivatsiyasi yoki to'liq yo'q qilinishi sodir bo'ladi. Hozirgi vaqtda ushbu hodisaning oldini olish usullari ishlab chiqilmoqda.

VITAMIN TERAPİYASI

Vitamin terapiyasi, ya'ni ba'zi irsiy metabolik kasalliklarni vitaminlar qo'llash orqali davolash almashtirish terapiyasini juda eslatadi. Biroq, almashtirish terapiyasi paytida organizmga biokimyoviy substratlarning fiziologik, "normal" dozalari kiritiladi va vitamin terapiyasi (yoki "megavitamin" terapiyasi deb ataladi) bilan o'nlab va hatto yuzlab marta ko'p bo'lgan dozalar kiritiladi. [Barashnev Yu. I. va boshqalar., 1979]. Vitaminlar almashinuvi va faoliyatining konjenital buzilishlarini davolashning ushbu usulining nazariy asoslari quyidagilardan iborat. Ko'pgina vitaminlar faol shakllar, ya'ni koenzimlar hosil bo'lish yo'lida maqsadli organlarda so'rilish, tashish va to'planish bosqichlaridan o'tishi kerak. Ushbu bosqichlarning har biri ko'plab o'ziga xos fermentlar va mexanizmlarning ishtirokini talab qiladi. Ushbu fermentlarning sintezi va faolligini yoki ularning mexanizmlarini belgilaydigan genetik ma'lumotlarning o'zgarishi yoki buzilishi vitaminning faol shaklga aylanishini buzishi va shu bilan uning organizmdagi funktsiyasini bajarishiga to'sqinlik qilishi mumkin [Spirichev V. B., 1975]. Koenzim bo'lmagan vitaminlarning disfunktsiyasining sabablari o'xshash. Ularning nuqsoni, qoida tariqasida, ma'lum bir ferment bilan o'zaro ta'sir qilish natijasida yuzaga keladi va agar uning sintezi yoki faoliyati buzilgan bo'lsa, vitaminning funktsiyasi imkonsiz bo'ladi. Vitaminlar funktsiyalarining irsiy buzilishining boshqa variantlari ham mumkin, ammo ular tegishli kasalliklarning belgilari bolaning to'liq ovqatlanishi bilan (beriberidan farqli o'laroq) rivojlanishi bilan birlashtirilgan. Vitaminlarning terapevtik dozalari samarasiz, lekin ba'zida (vitaminlarni tashish, koenzim hosil bo'lishini buzgan holda), vitamin yoki tayyor koenzimning juda yuqori dozalarini parenteral yuborish, buzilgan ferment tizimlarining iz faolligini ma'lum darajada oshirishga olib keladi. terapevtik muvaffaqiyat [Annenkov G. A., 1975; Spirichev B.V.. 1975].

Masalan, "zarang siropi hidli siydik" kasalligi autosomal retsessiv tarzda irsiy bo'lib, 1:60 000 chastotada sodir bo'ladi.Bu kasallikda izovaler kislota va keto kislotalarning boshqa metabolik mahsulotlari organizmdan chiqariladi. ko'p miqdorda, bu siydikga o'ziga xos hid beradi. Semptomlar mushaklarning qattiqligi, konvulsiv sindrom, opisthotonusdan iborat. Kasallikning bir shakli bolaning hayotining birinchi kunlaridan boshlab B1 vitaminining ortiqcha dozalari bilan muvaffaqiyatli davolanadi. Tiaminga bog'liq bo'lgan boshqa metabolik kasalliklarga subakut nekrotizan ensefalomyelopatiya va megaloblastik anemiya kiradi.

SSSRda vitamin B6 ga bog'liq bo'lgan sharoitlar ko'proq uchraydi [Tabolin V.A., 1973], ular ksanturenuriya, homosistinuriya va boshqalarni o'z ichiga oladi. Bu kasalliklarda kinureninaz va sistationin sintazaning piridoksalga bog'liq fermentlarining genetik nuqsonlari bilan bog'liq, aql-idrokning chuqur o'zgarishi. rivojlanadi, nevrologik kasalliklar , konvulsiv sindrom, dermatozlar, allergik namoyishlar va boshqalar B6 vitaminining yuqori dozalari bilan ushbu kasalliklarni erta davolash natijalari juda dalda beruvchi [Barashnev Yu. I. va boshq., 1979]. Ma'lum bo'lgan vitaminga bog'liq metabolik kasalliklar quyidagilardir [Yu. I. Barashnev va boshqalar, 1979].

JARROZIYa

Jarrohlik usullari irsiy anomaliyalarni davolashda, birinchi navbatda, lab va tanglay yorig'i, polidaktiliya, sindaktiliya, tug'ma pilorik stenoz, son bo'g'imining tug'ma dislokatsiyasi kabi nuqsonlarni tuzatishda keng qo'llanilishini topdi. So'nggi o'n yilliklardagi jarrohlik muvaffaqiyatlari tufayli yurak va katta tomirlarning konjenital anomaliyalarini samarali tuzatish, ularning irsiy kistasi bilan bog'liq holda buyraklarni transplantatsiya qilish mumkin bo'ldi. Irsiy sferotsitoz (taloqni olib tashlash), irsiy giperparatiroidizm (paratiroid adenomalarini olib tashlash), moyaklar ferminizatsiyasi (jinsiy bezlarni olib tashlash), irsiy otoskleroz, Parkinson kasalligi va boshqa genetik nuqsonlarni jarrohlik davolash orqali ma'lum ijobiy natijalar olinadi.

O'ziga xos, hatto patogenetik, immunitet tanqisligi holatlarini davolashda jarrohlik usuli sifatida ko'rib chiqilishi mumkin. Irsiy immunopatologiya bilan embrion (rad etishning oldini olish uchun) timus bezini (timus) transplantatsiyasi ma'lum darajada immunoreaktivlikni tiklaydi va bemorlarning ahvolini sezilarli darajada yaxshilaydi. Immunogenezdagi nuqsonlar bilan kechadigan ba'zi irsiy kasalliklarda suyak iligi transplantatsiyasi (Wiskott-Aldrich sindromi) yoki timus bezini olib tashlash (autoimmun kasalliklar) amalga oshiriladi.

Shunday qilib, irsiy anomaliyalar va malformatsiyalarni davolashning jarrohlik usuli o'ziga xos usul sifatida o'z ahamiyatini saqlab qoladi.

DIETTERAPİYA

Ko'pgina irsiy metabolik kasalliklarda parhez terapiyasi (tibbiy ovqatlanish) yagona patogenetik va juda muvaffaqiyatli davolash usuli, ayrim hollarda esa oldini olish usuli hisoblanadi. Oxirgi holat muhimroqdir, chunki kattalarda faqat bir nechta irsiy metabolik kasalliklar (masalan, ichak laktaza etishmovchiligi) rivojlanadi. Odatda, kasallik bola hayotining birinchi soatlarida (kistik fibroz, galaktozemiya, Crigler-Najjar sindromi) yoki bolaning hayotining birinchi haftalarida (fenilketonuriya, agammaglobulinemiya va boshqalar) o'zini namoyon qiladi va bu ko'p yoki kamroq tezda qayg'uli oqibatlarga olib keladi. o'limga.

Asosiy terapevtik chora-tadbirlarning soddaligi - ma'lum bir omilni dietadan chiqarib tashlash juda jozibali bo'lib qolmoqda. Biroq, dietoterapiya boshqa kasalliklarni davolashning mustaqil va juda samarali usuli bo'lmasa-da [Annenkov G. A., 1975], u bir qator shartlarga qat'iy rioya qilishni va kerakli natijaga erishishning murakkabligini aniq tushunishni talab qiladi. Bu shartlar, Yu. E. Veltishchev (1972) fikriga ko'ra, quyidagilardan iborat: "Metabolik anomaliyalarni to'g'ri erta tashxislash, fenotipik jihatdan o'xshash sindromlar mavjudligi bilan bog'liq xatolarni istisno qilish; davolashning gomeostatik printsipiga rioya qilish, bu esa eng yuqori darajada moslashishni anglatadi. dietani o'sayotgan organizmning ehtiyojlariga moslashtirish; dietoterapiyaning diqqat bilan klinik va biokimyoviy monitoringi.

Buni eng keng tarqalgan konjenital metabolik kasalliklardan biri - fenilketonuriya (PKU) misolida ko'rib chiqing. Ushbu autosomal retsessiv irsiy kasallik o'rtacha 1:7000 chastota bilan sodir bo'ladi. PKUda gen mutatsiyasi fenilalanin-4-gidroksilaza etishmovchiligiga olib keladi va shuning uchun fenilalanin tanaga kirganda, tirozinga aylanmaydi, balki anormal metabolik mahsulotlarga - fenilpiruvik kislota, feniletilamin va boshqalarga aylanadi. Fenilalaninning bu hosilalari markaziy asab tizimining hujayralari membranalari bilan o'zaro ta'sir qilib, ularga triptofanning kirib borishini oldini oladi, ularsiz ko'plab oqsillarni sintez qilish mumkin emas. Natijada, qaytarib bo'lmaydigan ruhiy va nevrologik kasalliklar juda tez rivojlanadi. Kasallik ovqatlanish boshlanishi bilan, fenilalanin tanaga kira boshlaganda rivojlanadi. Davolash dietadan fenilalaninni to'liq olib tashlashdan iborat, ya'ni bolani maxsus protein gidrolizatlari bilan oziqlantirish. Biroq, fenilalanin muhim deb tasniflanadi, ya'ni. inson tanasida sintez qilinmaydi, aminokislotalar va bolaning nisbatan normal jismoniy rivojlanishi uchun zarur bo'lgan miqdorda tanaga berilishi kerak. Shunday qilib, bir tomondan, aqliy, ikkinchi tomondan, jismoniy zaiflikning oldini olish fenilketonuriyani davolashdagi asosiy qiyinchiliklardan biri, shuningdek, metabolizmning boshqa irsiy "xatolari" dir. PKUda gomeostatik parhez terapiyasi printsipiga rioya qilish juda qiyin vazifadir. Oziq-ovqat tarkibidagi fenilalaninning miqdori yosh fiziologik me'yorining 21% dan oshmasligi kerak, bu kasallikning patologik ko'rinishini va jismoniy rivojlanishning buzilishini oldini oladi [Barashneva S. M., Rybakova E. P., 1977]. PKU bilan og'rigan bemorlar uchun zamonaviy parhezlar organizmga fenilalaninni qabul qilishni biokimyoviy tahlilga ko'ra qondagi konsentratsiyasiga to'liq mos ravishda dozalash imkonini beradi. Erta tashxis qo'yish va dietoterapiyani darhol tayinlash (hayotning dastlabki 2-3 oyligida) bolaning normal rivojlanishini ta'minlaydi. Keyinchalik boshlangan davolanishning muvaffaqiyati ancha oddiy: 3 oydan bir yilgacha - 26%, bir yildan 3 yilgacha - 15% qoniqarli natijalar [Ladodo K. S., Barashneva S. M., 1978]. Shuning uchun dietoterapiyani o'z vaqtida boshlash ushbu patologiyaning namoyon bo'lishi va davolashning oldini olishda uning samaradorligining kalitidir. Agar bolada tana vaznining kamligi, qusish, asab tizimidan patologik "belgilar" kuzatilsa, oila tarixi og'irlashgan (erta o'lim, aqliy zaiflik) bo'lsa, shifokor tug'ma metabolik kasallikdan shubhalanishi va biokimyoviy tadqiqot o'tkazishi shart. Vulovich D. va boshq., 1975].

Ko'pgina irsiy kasalliklar uchun tegishli o'ziga xos terapiya orqali metabolik kasalliklarni tuzatish ishlab chiqilgan (8-jadval). Shu bilan birga, doimiy ravishda yangi metabolik bloklarning biokimyoviy asoslarini kashf qilish dietoterapiyaning etarli usullarini va mavjud oziq-ovqat ratsionini optimallashtirishni talab qiladi. Bu yo‘nalishda RSFSR M3 pediatriya va bolalar xirurgiyasi instituti SSSR Tibbiyot fanlari akademiyasining Oziqlantirish instituti bilan birgalikda katta ishlar olib bormoqda.

Belgilangan etiologiya yoki patogenetik aloqalar tufayli irsiy kasalliklarni davolashning ko'rib chiqilgan usullarini o'ziga xos deb hisoblash mumkin. Biroq, irsiy patologiya turlarining mutlaq ko'pchiligi uchun bizda o'ziga xos terapiya usullari hali mavjud emas. Bu, masalan, xromosoma sindromlariga, garchi ularning etiologik omillari yaxshi ma'lum bo'lsa-da, yoki ateroskleroz va gipertenziya kabi irsiy moyilligi bo'lgan kasalliklarga taalluqlidir, garchi bu kasalliklarning rivojlanishining individual mexanizmlari ko'proq yoki kamroq o'rganilgan. Ikkalasini davolash o'ziga xos emas, balki simptomatikdir. Aytaylik, xromosoma kasalliklarini davolashning asosiy maqsadi aqliy zaiflik, sekin o'sish, etarli darajada feminizatsiya yoki maskulinizatsiya, jinsiy bezlarning rivojlanmaganligi va o'ziga xos ko'rinish kabi fenotipik ko'rinishlarni tuzatishdir. Shu maqsadda anabolik gormonlar, androgenlar va estrogenlar, gipofiz va qalqonsimon bez gormonlari dori ta'sirining boshqa usullari bilan birgalikda qo'llaniladi. Biroq, davolanishning samaradorligi, afsuski, ko'p narsani orzu qiladi.

Ko'p faktorli kasalliklarning etiologik omillari haqida ishonchli g'oyalar yo'qligiga qaramasdan, ularni zamonaviy dori vositalari yordamida davolash yaxshi natijalar beradi. Kasallikning sabablarini bartaraf qilmasdan, shifokor doimiy ravishda parvarishlash terapiyasini o'tkazishga majbur bo'ladi, bu jiddiy kamchilikdir. Biroq, irsiy patologiya va unga qarshi kurashish usullarini o'rganuvchi yuzlab laboratoriyalarning mashaqqatli mehnati, albatta, muhim natijalarga olib keladi. Irsiy kasalliklarning o'lim darajasi ularning sabablari va patogenezi o'rganilmagan taqdirdagina mavjud.

KO'P FAktorli kasalliklarni davolash samaradorligi
Bemorlarda irsiy yuklanish darajasiga qarab.

Hozirgi vaqtda klinik genetikaning asosiy vazifasi genetik omillarning nafaqat klinik ko'rinishlarning polimorfizmiga, balki keng tarqalgan multifaktorial kasalliklarni davolash samaradorligiga ta'sirini o'rganishdir. Yuqorida ta'kidlanganidek, ushbu kasalliklar guruhining etiologiyasi genetik va ekologik omillarni birlashtiradi, ularning o'zaro ta'siri irsiy moyillikni amalga oshirishni ta'minlaydi yoki uning namoyon bo'lishini oldini oladi. Yana bir bor qisqacha eslaylik, multifaktorial kasalliklar umumiy xususiyatlar bilan tavsiflanadi:

1. aholi orasida yuqori chastota;
2. keng klinik polimorfizm (latent subklinikdan aniq ko'rinishlarga qadar);
3. individual shakllarning chastotasida sezilarli yosh va jins farqlari;
4. bemor va uning yaqin qarindoshlaridagi klinik ko'rinishlarning o'xshashligi;
5. sog'lom qarindoshlar uchun kasallik xavfining kasallikning umumiy darajasiga, oiladagi kasal qarindoshlar soniga, kasal qarindoshidagi kasallikning og'irligiga va boshqalarga bog'liqligi.

Biroq, yuqorida aytilganlar inson tanasining irsiy konstitutsiyasining omillariga qarab, multifaktorial patologiyani davolash xususiyatlariga ta'sir qilmaydi. Ayni paytda, kasallikning klinik va genetik polimorfizmi amaliyotda kuzatiladigan davolash samaradorligining katta farqi bilan birga bo'lishi kerak. Boshqacha qilib aytganda, ma'lum bir kasallikni davolashning ta'siri va ma'lum bir bemorda tegishli irsiy moyillik bilan og'irlik darajasi o'rtasidagi bog'liqlik to'g'risida pozitsiyani ilgari surish mumkin. Ushbu qoidani batafsil bayon qilib, biz birinchi bo'lib [Lil'in E. T., Ostrovskaya A. A., 1988] shakllantirdik, uning asosida kutish mumkin:

1. davolash natijalarining sezilarli o'zgaruvchanligi;
2. bemorlarning yoshi va jinsiga qarab turli xil terapevtik usullarning samaradorligida sezilarli farqlar;
3. bemor va uning qarindoshlarida bir xil dorilarning terapevtik ta'sirining o'xshashligi;
4. irsiy yuki yuqori bo'lgan bemorlarda kechiktirilgan terapevtik ta'sir (kasallikning bir xil zo'ravonligi bilan).

Ushbu qoidalarning barchasini turli xil multifaktorial kasalliklar misollarida o'rganish va isbotlash mumkin. Biroq, ularning barchasi mantiqiy ravishda asosiy ehtimoliy bog'liqlikdan kelib chiqadi - jarayonning og'irligi va uni davolash samaradorligi, bir tomondan, irsiy yuk darajasi bilan, boshqa tomondan, bu bog'liqlik qat'iy talab qilinadi. tegishli modelda tasdiqlangan isbot. Ushbu kasallik modeli, o'z navbatida, quyidagi shartlarga javob berishi kerak:

1. klinik ko'rinishdagi aniq bosqich;
2. nisbatan oddiy tashxis;
3. davolash asosan bitta sxema bo'yicha amalga oshiriladi;
4. terapevtik ta'sirni ro'yxatdan o'tkazish qulayligi.

Belgilangan shartlarni etarli darajada qondiradigan model surunkali alkogolizm bo'lib, uning etiologiyasining ko'p faktorli tabiati hozircha shubhalanmaydi. Shu bilan birga, osilib qolish va binge sindromining mavjudligi jarayonning kasallikning II (asosiy) bosqichiga o'tishini, tolerantlikning pasayishi - III bosqichga o'tishni ishonchli ko'rsatadi. Terapevtik ta'sirni terapiyadan keyin remissiya davomiyligi bo'yicha baholash ham nisbatan sodda. Nihoyat, mamlakatimizda qabul qilingan surunkali alkogolizmni davolashning yagona sxemasi (almashinuv kurslari orqali nafratlanish terapiyasi) aksariyat shifoxonalarda qo'llaniladi. Shu sababli, keyingi tahlil qilish uchun biz surunkali alkogolizm uchun irsiy yuk darajasi, uning kursining og'irligi va kasallikning boshlanishi bir xil yoshdagi odamlar guruhlarida davolash samaradorligi o'rtasidagi bog'liqlikni o'rgandik.

Jadval ma'lumotlarini tahlil qilish. 9 birinchi alkogolizmning o'rtacha yoshi irsiy og'irlashuvning turli darajalariga ega bo'lgan guruhlarda sezilarli darajada farq qilishini ko'rsatadi. Og'irlash darajasi qanchalik yuqori bo'lsa, alkogolizm shunchalik erta boshlanadi. Boshqa barcha alomatlar paydo bo'lishining o'rtacha yoshi ham boshqacha bo'lishini taxmin qilish tabiiydir. Quyida keltirilgan natijalar buni tasdiqlaydi. Biroq, masalan, ikki ekstremal guruhdagi bemorlar o'rtasidagi birinchi alkogolizmning o'rtacha yoshi va epizodik ichishning boshlanishi bo'yicha farq 2,5 yilni tashkil etadi, ular orasidagi farq esa kasallikning o'rtacha yoshi bo'yicha. muntazam ravishda ichish - 7 yil, osilib qolish sindromi boshlanishining o'rtacha yoshi 10 yil, psixozning o'rtacha yoshi uchun esa 13 yil. Epizodik ichishning boshlanishi va tizimli ichishga o'tish o'rtasidagi intervallar, hangover sindromi va alkogolli psixoz boshlanishidan oldin muntazam ichishning davomiyligi qanchalik qisqa bo'lsa, irsiy yuk darajasi shunchalik yuqori bo'ladi. Shuning uchun bu belgilarning shakllanishi va dinamikasi genetik nazorat ostida. Buni birinchi alkogolizmdan epizodik spirtli ichimliklarni iste'mol qilish boshlanishigacha bo'lgan vaqt oralig'ining o'rtacha davomiyligi (barcha guruhlarda bu 3,5 yil) va osish sindromi paydo bo'lishidan bemorni ro'yxatga olishgacha bo'lgan oraliqning o'rtacha davomiyligi haqida gapirib bo'lmaydi. barcha guruhlarda bu 4 yil), bu, Tabiiyki, ular faqat atrof-muhit omillariga bog'liq.

Surunkali alkogolizmni davolash samaradorligi va bemorlarning irsiy og'irlashuvi darajasi o'rtasidagi bog'liqlikni o'rganish natijalariga murojaat qilsak, bemorlarda remissiya davomiyligini sezilarli darajada kamaytirish tendentsiyasi kuzatilganligini ta'kidlaymiz. og'irlashuv. Ikki ekstremal guruhdagi farq (irsiy yuksiz va maksimal yuk bilan) 7 oy (mos ravishda 23 va 16 oy). Binobarin, davom etayotgan terapevtik tadbirlarning samaradorligi nafaqat ijtimoiy, balki patologik jarayonni belgilovchi biologik omillar bilan ham bog'liq.

Shunday qilib, olingan natijalar kursning og'irligi va surunkali alkogolizmni irsiy og'irlashuv darajasi bilan davolash samaradorligi o'rtasida haqiqiy bog'liqlik borligi haqida xulosa chiqarishga imkon beradi. Shuning uchun irsiy yukni tahlil qilish va uni 2-bobda keltirilgan sxema bo'yicha taxminiy baholash oilaviy shifokorga optimal davolash taktikasini tanlashda va tegishli ma'lumotlar to'planganligi sababli turli xil multifaktorial kasalliklarning kechishini bashorat qilishda yordam berishi kerak.

RIVOJLANISHDAGI DAVOLALAR

Laboratoriyalar devorlarini hali tark etmagan va eksperimental tekshirishning u yoki bu bosqichida bo'lgan davolash usullarining imkoniyatlarini ko'rib chiqing.

Yuqoridagi almashtirish terapiyasi tamoyillarini tahlil qilib, biz irsiy patologiyaga qarshi kurashning ushbu usulining tarqalishi organlarga, to'qimalarga yoki maqsadli hujayralarga kerakli biokimyoviy substratni maqsadli etkazib berishning mumkin emasligi sababli cheklanganligini eslatib o'tdik. Har qanday xorijiy oqsil singari, kiritilgan "dori" fermentlari, xususan, fermentning inaktivatsiyasiga olib keladigan immunologik reaktsiyani keltirib chiqaradi. Shu munosabat bilan ular ba'zi sun'iy sintetik shakllanishlar (mikrokapsulalar) himoyasi ostida fermentlarni kiritishga harakat qilishdi, ular katta muvaffaqiyatga erishmadi. Ayni paytda, oqsil molekulasini atrof-muhitdan sun'iy yoki tabiiy membrana bilan himoya qilish kun tartibida qolmoqda. Shu maqsadda so‘nggi yillarda lipozomalar o‘rganildi – sun’iy yo‘l bilan ramka (matritsa) va lipid (ya’ni immunologik reaksiyalarni keltirib chiqarmaydigan) membrana-qobig‘idan iborat lipid zarrachalari o‘rganildi. Matritsa har qanday biopolimer birikmasi bilan to'ldirilishi mumkin, masalan, tashqi membrana bilan tananing immunokompetent hujayralari bilan aloqa qilishdan yaxshi himoyalangan ferment. Organizmga kiritilgandan so'ng, lipozomalar hujayralarga kirib boradi, bu erda endogen lipazalar ta'sirida lipozomalarning qobig'i vayron bo'ladi va ular tarkibidagi tarkibiy va funktsional jihatdan buzilmagan ferment tegishli reaktsiyaga kiradi. Xuddi shu maqsad - hujayralar uchun zarur bo'lgan oqsilni tashish va ta'sirini uzaytirish - shuningdek, eritrotsitlar soyalari deb ataladigan tajribalarga bag'ishlangan: bemorning eritrotsitlari transport uchun mo'ljallangan oqsil qo'shilishi bilan gipotonik muhitda inkubatsiya qilinadi. . Keyinchalik, muhitning izotonikligi tiklanadi, shundan so'ng eritrotsitlarning bir qismi muhitda mavjud bo'lgan oqsilni o'z ichiga oladi. Proteinli eritrotsitlar tanaga AOK qilinadi, u erda bir vaqtning o'zida himoya bilan organlar va to'qimalarga etkaziladi.

Irsiy kasalliklarni davolashning boshqa ishlab chiqilgan usullari qatorida genetik injeneriya nafaqat tibbiyot, balki keng jamoatchilikning ham e'tiborini tortadi. Biz mutant genga bevosita ta'sir qilish, uni tuzatish haqida gapiramiz. To'qimalarni biopsiya qilish yoki qon namunalarini olish orqali bemorning hujayralarini olish mumkin, ularda etishtirish paytida mutant genni almashtirish yoki tuzatish mumkin, keyin esa bu hujayralar bemorning tanasiga autoimplantatsiya qilinishi mumkin (bu immunologik reaktsiyalarni istisno qiladi). tanasi. Genomning yo'qolgan funktsiyasini bunday tiklash transduksiya yordamida mumkin - sog'lom donor hujayraning genomining (DNK) bir qismini viruslar (faglar) tomonidan ushlash va ta'sirlangan qabul qiluvchi hujayraga o'tkazish, bu qism bu erda. genom normal ishlay boshlaydi. Genetik ma'lumotni keyinchalik tanaga kiritish bilan in vitroda bunday tuzatish imkoniyati bir qator tajribalarda isbotlangan, bu genetik muhandislikka katta qiziqish uyg'otdi.

Hozirgi vaqtda, V. N. Kalinin (1987) ta'kidlaganidek, genetik muhandislik tushunchalariga asoslangan irsiy materialni tuzatishning ikkita yondashuvi paydo bo'ladi. Ulardan birinchisiga (gen terapiyasi) ko'ra, bemordan hujayralar klonini olish mumkin, uning genomiga mutant genning normal allelini o'z ichiga olgan DNK fragmenti kiritiladi. Avtotransplantatsiyadan so'ng organizmda normal ferment ishlab chiqarilishini va natijada kasallikning patologik belgilarini yo'q qilishni kutish mumkin. Ikkinchi yondashuv (genoxirurgiya) onaning tanasidan urug'langan tuxumni ajratib olish va uning yadrosidagi g'ayritabiiy genni klonlangan "sog'lom" gen bilan almashtirishning asosiy imkoniyati bilan bog'liq. Bunday holda, tuxumning autoimplantatsiyasidan so'ng, homila nafaqat deyarli sog'lom, balki kelajakda patologik irsiyatni yuborish imkoniyatidan ham mahrum bo'ladi.

Biroq, ba'zi paydo bo'lgan muammolarni ko'rib chiqsak, irsiy metabolik kasalliklarni davolash uchun genetik muhandislikdan foydalanish istiqbollari juda uzoq ko'rinadi. Keling, maxsus genetik va biokimyoviy bilimlarni talab qilmaydigan muammolarni sanab o'tamiz [Annenkov G. A., 1975], ularni hal qilish hali ham kelajak masalasidir.

Bir vaqtning o'zida "zararlangan" gen yoki DNK segmentini olib tashlamasdan, "sog'lom" DNKni qabul qiluvchi hujayraga kiritish bu hujayradagi DNK tarkibining ko'payishini, ya'ni uning ortiqchaligini anglatadi. Ayni paytda, DNKning ortiqcha bo'lishi xromosoma kasalliklariga olib keladi. Ortiqcha DNK butun genomning ishlashiga ta'sir qiladimi? Bundan tashqari, ba'zi genetik nuqsonlar hujayra darajasida emas, balki organizm darajasida, ya'ni markaziy tartibga solish sharoitida amalga oshiriladi. Bunday holda, hujayralar tanaga "qaytarilganda" izolyatsiya qilingan madaniyatda tajribalarda erishilgan genetik muhandislik muvaffaqiyatlari saqlanib qolmasligi mumkin. Kiritilgan genetik ma'lumot miqdorini aniq nazorat qilish usullarining etishmasligi ma'lum bir genning "dozasini oshirib yuborish" ga olib kelishi va qarama-qarshi belgili nuqsonni keltirib chiqarishi mumkin: masalan, diabetda ortiqcha insulin geni giperinsulinemiya rivojlanishiga olib keladi. . Kiritilgan gen hech biriga emas, balki xromosomaning ma'lum bir joyiga joylashtirilishi kerak, aks holda genlararo aloqalar uzilishi mumkin, bu irsiy ma'lumotni o'qishga ta'sir qiladi.

Patologik irsiyatli hujayraning metabolizmi atipik sharoitlarga moslashgan. Shuning uchun, o'rnatilgan "normal" gen, to'g'rirog'i, uning mahsuloti - normal ferment - hujayrada zarur bo'lgan metabolik zanjirni va uning alohida komponentlarini - fermentlar va kofaktorlarni topa olmasligi mumkin. oddiy hujayra, lekin aslida "begona" oqsil massiv otoimmün reaktsiyalarni keltirib chiqarishi mumkin.

Nihoyat, gen muhandisligida jinsiy hujayralar genomini tuzatuvchi usul hali topilmagan; bu fenotipik jihatdan sog'lom ota-onalar bilan kelajak avlodlarda zararli mutatsiyalarning sezilarli darajada to'planishi ehtimolini anglatadi.

Bular, qisqacha, irsiy metabolik kasalliklarni davolash uchun genetik muhandislikdan foydalanishga asosiy nazariy e'tirozlardir. Irsiy metabolik kasalliklarning aksariyati juda kam uchraydigan mutatsiyalar natijasidir. Ushbu ko'pincha noyob holatlarning har biri uchun tegishli genetik muhandislik usulini ishlab chiqish nafaqat o'ta "og'ir" va iqtisodiy jihatdan foydasiz biznes, balki muayyan davolanishni boshlash vaqti nuqtai nazaridan ham shubhali. Metabolizmning eng keng tarqalgan tug'ma "xatolari" uchun to'g'ri qo'llanilganda ajoyib natijalar beradigan parhez terapiyalari ishlab chiqilgan. Biz genetik injeneriyaning irsiy kasalliklarni davolash uchun befoydaligini isbotlashga yoki uni ko'plab umumiy biologik muammolarni hal qilish usuli sifatida obro'sizlantirishga hech qanday harakat qilmaymiz. Yuqorida aytilganlar, birinchi navbatda, turli xil kelib chiqadigan irsiy kasalliklarni prenatal diagnostika qilishda genetik muhandislikning ajoyib muvaffaqiyatlariga taalluqlidir. Bu holatda asosiy afzallik - DNK tuzilishining o'ziga xos buzilishini aniqlash, ya'ni "kasallikning sababi bo'lgan birlamchi genni aniqlash" [Kalinin VN, 1987].

DNK diagnostikasi tamoyillarini tushunish nisbatan oson. Jarayonlarning birinchisi (bloting) o'ziga xos fermentlar - cheklash endonukleazlari yordamida DNK molekulasini har birida kerakli patologik genni o'z ichiga olishi mumkin bo'lgan ko'plab bo'laklarga bo'lish imkoniyatidan iborat. Ikkinchi bosqichda bu gen maxsus DNK "zondlari" - radioaktiv izotop bilan etiketlangan sintezlangan nukleotidlar ketma-ketligi yordamida aniqlanadi. Bu "tekshirish" turli yo'llar bilan amalga oshirilishi mumkin, tasvirlangan, xususan, D. Cooper va J. Shmidtke (1986). Tasavvur qilish uchun ulardan biriga to‘xtalib o‘tamiz. Genetik muhandislik usullaridan foydalanib, tavsiya etilgan mutatsiya joyini bir-biriga yopishgan kichik (20 tagacha) normal nukleotidlar ketma-ketligi sintezlanadi va u radioaktiv izotop bilan belgilanadi. Keyinchalik bu ketma-ketlik ma'lum bir homilaning (yoki shaxsning) hujayralaridan ajratilgan DNK bilan gibridlanishga harakat qiladi. Shubhasiz, agar tekshirilayotgan DNKda normal gen bo'lsa, gibridizatsiya muvaffaqiyatli bo'ladi; mutant gen, ya'ni ajratilgan DNK zanjirida g'ayritabiiy nukleotidlar ketma-ketligi mavjud bo'lganda, gibridlanish sodir bo'lmaydi. Hozirgi bosqichda DNK diagnostikasi imkoniyatlari Jadvalda keltirilgan. 10-13 D. Cooper va J. Shmidtke (1987) dan olingan.

Shunday qilib, tibbiy amaliyotning bir qator masalalarida genetik injeneriya rivojlanib, takomillashgani sari, albatta, yanada ta'sirchan muvaffaqiyatlarga erishadi. Nazariy jihatdan, u turli xil inson kasalliklarini etiologik davolashning yagona usuli bo'lib qolmoqda, uning genezisida irsiyat u yoki bu tarzda "vakolatlanadi". Irsiy kasalliklardan o'lim va nogironlikka qarshi kurashda tibbiyotning barcha kuch va vositalaridan foydalanish kerak.

YUQORI XAVF GURUHIDAGI AYOLLARDA TUG'MA PATOLOGIYALARNING OLDINI OLISH.

Insonning tug'ma patologiyasi bilan kurashish muammosi uning tibbiy va ijtimoiy-iqtisodiy ahamiyati bilan bog'liq holda mutaxassislarning alohida e'tiborini tortadi. Tug'ma nuqsonlar (yangi tug'ilgan chaqaloqlar orasida 6-8% gacha, shu jumladan aqliy zaiflik) va birinchi navbatda, insonning hayotiy qobiliyatini va uning ijtimoiy moslashish imkoniyatini keskin kamaytiradigan holatlarning doimiy o'sishi bir qator kasalliklarning paydo bo'lishiga olib keldi. ushbu kasalliklarning oldini olishning tubdan yangi usullari.

Tug'ma kasalliklarga qarshi kurashishning asosiy usuli - bu maxsus qimmat usullar yordamida ularning prenatal diagnostikasi va kasallik yoki nuqson bo'lgan taqdirda homiladorlikni to'xtatish. Ko'rinib turibdiki, onaga etkazilgan jiddiy psixologik jarohatlardan tashqari, bu ish katta moddiy xarajatlarni talab qiladi (pastga qarang). Hozirgi vaqtda chet elda hamma nuqtai nazardan, homiladorlikni anormal homila bilan o'z vaqtida tashxislash emas, balki bunday homiladorlikning umuman oldini olish ancha "foydali" ekanligi e'tirof etilgan. Shu maqsadda tug'ma anomaliyalarning eng og'ir turlari - asab naychalari nuqsonlari - miyaning yo'qligi (anentsefaliya), umurtqa pog'onasi churrasi bilan umurtqa pog'onasi bifidasi (umurtqa pog'onasi) ning oldini olish bo'yicha bir qator xalqaro dasturlar amalga oshirilmoqda. va boshqalar, ularning chastotasi dunyoning turli mintaqalarida 1000 yangi tug'ilgan chaqaloqqa 1 dan 8 gacha. Quyidagilarni ta'kidlash juda muhim: bunday bolalarni tug'gan onalarning 5 dan 10 foizigacha keyingi homiladorlikdan anormal avlodlar mavjud.

Shu munosabat bilan, ushbu dasturlarning asosiy vazifasi oldingi homiladorlikda nuqsonlari bo'lgan bolaga ega bo'lgan ayollarda g'ayritabiiy bolalarning qaytalanishini oldini olishdir. Bunga ayolning tanasini ba'zi fiziologik faol moddalar bilan to'yintirish orqali erishiladi. Xususan, ayrim mamlakatlarda (Buyuk Britaniya, Chexoslovakiya, Vengriya va boshqalar) olib borilgan tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, homiladorlikdan oldin va homiladorlikning dastlabki 12 haftasida vitaminlarni (ayniqsa, foliy kislotasini) turli kombinatsiyalarda qabul qilish chaqaloqning qayta tug'ilish chastotasini kamaytiradi. 5-10% dan 0-1% gacha asab naychalari nuqsonlari bo'lgan bolalar

1. Andreev I. Favizm va uning etiopatogenezi haqida // Bolalik fiziologiyasi va patologiyasining zamonaviy muammolari. - M.: Tibbiyot, 1965. - S. 268-272.
2. Annenkov GA. Irsiy metabolik kasalliklarning parhez terapiyasi // Vopr. oziqlanish. - 1975. - No 6. - S. 3-9.
3. Annenkov GA Genetika muhandisligi va insonning irsiy kasalliklarini davolash muammosi // Vestn. SSSR AMS. - 1976. - No 12. - S. 85-91.
4. Barashnev Yu.I., Veltishchev Yu.E. Bolalardagi irsiy metabolik kasalliklar. - L .: Tibbiyot, 1978. - 319 p.
5. Barashnev Yu.I., Rozova IN, Semyachkina AN. Irsiy metabolik kasalliklarga chalingan bolalarni davolashda Be vitaminining roli // Vopr. oziqlanish. - 1979. - No 4. - S. 32-40.
6. Barashnev Yu. I., Russu G. S., Kazantseva L. 3. Bolalardagi tug'ma va irsiy kasalliklarning differentsial diagnostikasi. - Kishinyov: Shtiintsa, 1984. - 214 s,
7. Barashneva S. M., Rybakova E. P. Bolalarda irsiy enzimopatiyalarni dietali davolashni tashkil etish va qo'llash bo'yicha amaliy tajriba // Pediatriya. - 1977. - No 7. - S. 59-63.
8. Bochkov N.P. Inson genetikasi. - M .: Tibbiyot, 1979. - 382 b.
9. Bochkov N. P., Lilyin E. T., Martynova R. P. Twin usuli // BME. - 1976. - T. 3. - S. 244-247.
10. Bochkov N. P., Zaxarov A. F., Ivanov V. P. Tibbiy genetika. - M .: Tibbiyot, 1984. - 366 b.
11. Bochkov N. P. Irsiy kasalliklarning oldini olish // Klin. asal. - 1988. - No 5. - S. 7-15.
12. Bulovskaya LN, Blinova NN, Simonov NI va boshqalar o'simtali bemorlarda asetilatsiyadagi fenotipik o'zgarishlar//Vopr. onkol. - 1978. - T. 24, No 10. - S. 76-79.
13. Veltishchev Yu.E. Bolalarda irsiy kasalliklarni davolashning zamonaviy imkoniyatlari va ba'zi istiqbollari // Pediatriya. - 1982. - No P. -S. 8-15.
14. Veltishchev Yu. E., Kaganova S. Yu., Talya VA Bolalarda tug'ma va irsiy o'pka kasalliklari. - M .: Tibbiyot, 1986. - 250 b.
15. Genetika va tibbiyot: XIV Xalqaro genetika kongressi natijalari / Ed. N. P. Bochkova. - M.: Tibbiyot, 1979.- 190 b.
16. Gindilis V. M., Finogenova S. A. Inson barmoqlari va kafti dermatoglifikasining xususiyatlarining irsiyligi // Genetika. - 1976. - V. 12, № 8. - S. 139-159.
17. Xoffman-Kadoshnikov P.B. Tibbiy genetikaning biologik asoslari. - M .: Tibbiyot, 1965. - 150 b.
18. Grinberg K. N. Farmakogenetika // Jurnal. Butunittifoq. kimyo. haqida-va. - 1970. - T. 15, No 6. - S. 675-681.
19. Davidenkov SN Neyropatologiyada evolyutsion genetik muammolar. - L., 1947. - 382 b.
20. Davidenkova E. F., Liberman I. S. Klinik genetika. - L .: Tibbiyot, 1975. - 431 p.
21. Davidenkova E. F., Shvarts E. I., Rozeberg O. A. Irsiy kasalliklarni davolash muammosida biopolimerlarni sun'iy va tabiiy membranalar bilan himoya qilish // Vestn. SSSR AMS. - 1978.- No 8. - S. 77-83.
22. Javadov R. Sh. Ozarbayjon SSRda favizmni aniqlashga // Ozarb. asal. jurnali - 1966. - No 1. - S. 9-12.
23. Dobrovskaya MP, Sankina NV, Yakovleva AA Bolalardagi yuqumli nonspesifik artritda asetilatsiya jarayonlarining holati va lipid almashinuvining ba'zi ko'rsatkichlari // Vopr. och. mat. - 1967. - T. 12, No 10. - S. 37-39.
24. Zamotaev IP Dori vositalarining yon ta'siri. - M.: TSOLIUV, 1977. - 28 b.
25. Zaslavskaya R. M., Zolotaya R. D., Lilyin E. T. Nonahlazinning gemodinamik ta'sirini baholashda "sherik tomonidan nazorat" egizaklarni o'rganish usuli // Farmakol. va toksikol. - 1981. - No 3.- S. 357.
26. Ignatova MS, Veltishchev Yu. E. Bolalardagi irsiy va konjenital nefropatiyalar. - L .: Tibbiyot, 1978. - 255 p.
27. Idelson L.I. Klinikada porfirin almashinuvining buzilishi. - M .: Tibbiyot, 1968. - 183 b.
28. Kabanov M. M. Ruhiy kasallarni reabilitatsiya qilish. - 2-nashr. - L.: Tibbiyot, 1985. - 216 p.
29. Kalinin V.N. Molekulyar genetika yutuqlari//Zamonaviy genetika yutuqlari va ulardan tibbiyotda foydalanish istiqbollari. - Seriya: Tibbiy genetika va immunologiya. - VNIIMI, 1987. - No 2. - S. 38-48.
30. Kanaev I. I. Egizaklar. Ko'p homiladorlik muammolari bo'yicha insholar. - M.-L.: Ed. SSSR Fanlar akademiyasi, 1959.- 381 b.
31. Kozlova S.I. Tibbiy genetik maslahat va irsiy kasalliklarning oldini olish // Irsiy kasalliklarning oldini olish (ishlar to'plami) / Ed. N. P. Bochkova. - M.: VONTs, 1987.- S. 17-26.
32. Koshechkin V. A. Koroner yurak kasalligi uchun genetik xavf omillarini aniqlash va ulardan klinik tekshiruvda foydalanish // Irsiy kasalliklarning oldini olish (ishlar to'plami) / Ed. N. P. Bochkova.- M.: VONTs, 1987.- S. 103-113.
33. Krasnopolskaya KD Biokimyoviy genetika yutuqlari//Zamonaviy genetika yutuqlari va ularni tibbiyotda qo'llash istiqbollari. - Seriya: Tibbiy genetika va immunologiya. - VNIIMI, 1987. - No 2. - S. 29-38.
34. Ladodo K. S., Barashneva S. M. Bolalarda irsiy metabolik kasalliklarni davolashda parhez terapiyasining yutuqlari // Vestn. SSSR Tibbiyot fanlari akademiyasi.- 1978.- No3.- S. 55-60.
35. Lilyin E. T., Meksin V. A., Vanyukov M. M. Sulfalenning farmakokinetikasi. Sulfalen biotransformatsiyasi tezligi va ba'zi fenotipik belgilar o'rtasidagi bog'liqlik//Xim.-ferma. jurnali - 1980. - No 7. - S. 12-16.
36. Lilyin E. T., Trubnikov V. I., Vanyukov M. M. Zamonaviy farmakogenetikaga kirish. - M .: Tibbiyot, 1984. - 186 b.
37. Lilyin E. T., Ostrovskaya A. A. Irsiy yukning surunkali alkogolizmni davolash kursi va samaradorligiga ta'siri // Sov. asal. - 1988. - No 4. - S. 20-22.
38. Medved R. I., Luganova I. S. Leningrad viloyatida o'tkir gemolitik anemiya - favizm holati // Vopr. gematol. va qon quyish. - 1969. -T. 14, No 10. - S. 54-57.
39. Belarusiyada xromosoma kasalliklari bo'lgan bolalarning tibbiy genetik tekshiruvini tashkil etish bo'yicha ko'rsatmalar. - Minsk, 1976. - 21s.
40. Nikitin Yu.P., Lisichenko O.V., Korobkova E.N. Tibbiy genetikada klinik va genealogik usul. Novosibirsk: Nauka, 1983. - 100 p.
41. Inson sitogenetikasi asoslari / Ed. A. A. Prokofyeva-Belgovskaya. - M .: Tibbiyot, 1969. - 544 b.
42. Pokrovskiy AA Farmakologiya va oziq-ovqat toksikologiyasining metabolik jihatlari. - M .: Tibbiyot, 1979. - 183 b.
43. Spirichev VB. Vitaminlar almashinuvi va funktsiyasining irsiy buzilishlari // Pediatriya. - 1975. - No 7. - S. 80-86.
44. Stolin VV Shaxsning o'zini o'zi anglashi. - M .: Moskva davlat universiteti nashriyoti, 1983. - 284 p.
45. Tabolin V.A., Badalyan L.O. Bolalardagi irsiy kasalliklar. - M .: Tibbiyot, 1971. - 210 b.
46. Farmakogenetika. JSSTning texnik hisoboti seriyasi, № 524. - Jeneva, 1975. - 52 p.
47. Xolodov L. E., Lilyin E. T., Meksin V. A., Vanyukov M. M. Sulfalinning farmakogenetikasi. II Populyatsiya-genetik jihat//Genetika. - 1979. - T. 15, No 12. - S. 2210-2214.
48. Shvarts E.I.Itogi nauki va texnika. Inson genetikasi / Ed. N. P. Bochkova. - M.: VINITI AN SSR, 1979.-T. 4.- S. 164-224.
49. Efroimson V.P., Blyumina M.G. Oligofreniya, psixoz, epilepsiya genetikasi. - M .: Tibbiyot, 1978. - 343 b.
50. Asberg M., Evans D.. Sjogvest F. Odamda nortriptilin plazma darajasini genetik nazorat qilish: yuqori plazma kontsentratsiyasi bilan taklifni o'rganish // J. med. Genet.- 1971. - jild. 8. - B. 129-135.
51. Beadl J., Tatum T. Neyrosporadagi biokimyoviy reaktsiyalarning genetik nazorati // Proc. Nat. akad. fan. - 1941, - jild. 27.-499-506-betlar.
52. Bourne J., Collier H. Somers G. Suksinilkolin qisqa ta'sirli mushak gevşetici // Lancet.- 1952. - Vol. 1. - B. 1225-1226.
53. Conen P., Erkman B. Xromosoma sindromlarining chastotasi va paydo bo'lishi D-trisomiya // Amer. J. hum. Genet. - 1966. - jild. 18. - B. 374-376.
54. Cooper D., Shmidtke Y. Rekombinant DNK yordamida genetik kasallikning diagnostikasi // Xum. genetik. - 1987. - jild. 77. - B. 66-75.
55. Kosta T., Seriver C .. Clulds B. Mendeliya kasalligining inson salomatligiga ta'siri: o'lchov // Amer. J. med. Genet. - 1985. - jild. 21. - B. 231-242.
56. Drayer D., Reidenberg M. Asosiy dorilarning polimorfik asetilatsiyasining klinik oqibatlari // Clin. Farmakol. Ther.- 1977. - jild. 22, N. 3. - B. 251-253.
57. Evans D. Asetilator fenotipini aniqlashning takomillashtirilgan va soddalashtirilgan usuli // J. med. Genet. - 1969. - jild. 6, No 4. - B. 405-407.
58. Falconer D. S. Miqdoriy genetikaga kirish. - London: Oliver va Boyd, 1960. - 210 p.
59. Ford C. E., Hamarton J. L. Inson xromosomalari // Acta genet, et statistic, med. - 1956. - jild. 6, N 2. - B. 264.
60. Garrod A. E. Metabolizmning tug'ma xatolari (Kron ma'ruzalari) // Lancet. - 1908. - jild. 1, No 72. - B. 142-214.
61. Jacobs P. A., Baikie A. J. Court Brown W. M. va boshqalar. Insonning "super ayol" mavjudligining dalillari // Lancet. - 1959. - jild. 2. - 423-bet.
62. Kaousdian S., Fabsetr R. Kattaroq egizakdagi klinik kimyolarning irsiylanishi // J. epidemiya. - 1987. - jild. 4, N 1, -P. 1 - 11.
63. Karon M., Imach D., Shvarts A. Konjenital obstruktiv bo'lmagan, gemolitik bo'lmagan sariqlikda ta'sirchan fototerapiya // Nyu-Engl. J. Med. - 1970. - jild. 282. - B. 377-379.
64. Lejeune J., Lafourcade J., Berger R. va boshqalar. Trios cas de deletion du bras court d'une xromosoma 5//C. R. akad. Sci. - 1963. - jild. 257.- B. 3098-3102.
65. Mitchcel J. R., Thorgeirsson U. P., Black M., Timbretl J. Tez asetilatorlarda izoniazid gepatitning ko'payishi: gidranizatsiyaga mumkin bo'lgan munosabat // Clin. Farmakol. U erda. - 1975. - jild. 18, No 1. - B. 70-79.
66. Mitchell R. S., Relmensnider D., Harsch J., Bell J. Silga qarshi dori, xususan, izoniazidning metabolik uzatilishidagi individual o'zgarishlarning klinik ta'siri haqida yangi ma'lumotlar // Tuberkulyozning kimyoterapiya konferentsiyasi operatsiyalari. - Vashington: Veter. Administrator., 1958.- jild. 17.- B. 77-81.
67. Mur K. L., Barr M. L. Yadro morfologiyasi, jinsga ko'ra, inson to'qimalarida // Acta anat. - 1954. - jild. 21. - B. 197-208.
68. Serre H., Simon L., Claustre J. Les urico-frenateurs dans le traitement de la goutte. A taklif 126 cas//Sem. Hop. (Parij).- 1970.- jild. 46, No 50. - P. 3295-3301.
69. Simpson N. E., Kalow W. Sarum xolinesteraza uchun "jim" gen // Amer. J. hum. Genet. - 1964. - jild. 16, No 7. - B. 180-182.
70. Sunahara S., Urano M., Oqawa M. Izoniazid inaktivatsiyasi bo'yicha genetik va geografik tadqiqotlar // Fan. - 1961. - jild. 134. - B. 1530-1531.
71. Tjio J. H., Leva N. A. Erkaklar xromosomalari soni // Hereditas. - 1956.- jild. 42, No 1, - 6-bet.
72. Tocachara S. Progressiv og'iz gangrenasi, ehtimol, qonda katalaza etishmovchiligi (akatalasemiya) // Lancet. - 1952. - Vol. 2.- B. 1101.

Tarkib

Inson hayoti davomida ko'plab kichik yoki jiddiy kasalliklarga duchor bo'ladi, lekin ba'zi hollarda u allaqachon ular bilan tug'iladi. Irsiy kasalliklar yoki genetik kasalliklar bolada DNK xromosomalaridan birining mutatsiyasi tufayli namoyon bo'ladi, bu kasallikning rivojlanishiga olib keladi. Ulardan ba'zilari faqat tashqi o'zgarishlarga olib keladi, ammo chaqaloqning hayotiga tahdid soladigan bir qator patologiyalar mavjud.

Irsiy kasalliklar nima

Bular genetik kasalliklar yoki xromosoma anomaliyalari bo'lib, ularning rivojlanishi reproduktiv hujayralar (gametalar) orqali uzatiladigan hujayralarning irsiy apparatida buzilish bilan bog'liq. Bunday irsiy patologiyalarning paydo bo'lishi genetik ma'lumotni uzatish, amalga oshirish, saqlash jarayoni bilan bog'liq. Ko'proq erkaklar bu kabi og'ishlar bilan bog'liq muammolarga duch kelishmoqda, shuning uchun sog'lom bolani homilador qilish imkoniyati tobora kamayib bormoqda. Tibbiyot nogiron bolalar tug'ilishining oldini olish tartibini ishlab chiqish bo'yicha doimiy izlanishlar olib boradi.

Sabablari

Irsiy turdagi genetik kasalliklar gen ma'lumotlari mutatsiyaga uchraganda shakllanadi. Ular bola tug'ilgandan so'ng darhol yoki uzoq vaqtdan keyin patologiyaning uzoq rivojlanishi bilan aniqlanishi mumkin. Irsiy kasalliklar rivojlanishining uchta asosiy sababi bor:

• xromosoma anomaliyalari;
• xromosoma kasalliklari;
• gen mutatsiyalari.

Oxirgi sabab irsiy moyillik turiga kiradi, chunki ularning rivojlanishi va faollashishiga atrof-muhit omillari ham ta'sir qiladi. Bunday kasalliklarning yorqin misoli gipertenziya yoki diabetes mellitusdir. Mutatsiyalarga qo'shimcha ravishda, ularning rivojlanishiga asab tizimining uzoq muddatli haddan tashqari kuchlanishi, noto'g'ri ovqatlanish, ruhiy travma va semirish ta'sir qiladi.

Alomatlar

Har bir irsiy kasallik o'ziga xos xususiyatlarga ega. Hozirgi vaqtda genetik va xromosoma anomaliyalarini keltirib chiqaradigan 1600 dan ortiq turli xil patologiyalar ma'lum. Namoyishlar zo'ravonlik va yorqinlik bilan farqlanadi. Alomatlar paydo bo'lishining oldini olish uchun ularning paydo bo'lish ehtimolini vaqtida aniqlash kerak. Buning uchun quyidagi usullardan foydalaning:

1. Egizaklar. Irsiy patologiyalar irsiy xususiyatlarning, tashqi muhitning kasalliklarning rivojlanishiga ta'sirini aniqlash uchun egizaklarning farqlari, o'xshashliklarini o'rganish orqali aniqlanadi.
2. Genealogik. Patologik yoki normal xususiyatlarni rivojlanish ehtimoli insonning nasl-nasabi yordamida o'rganiladi.
3. Sitogenetik. Sog'lom va kasal odamlarning xromosomalari tekshiriladi.
4. Biokimyoviy. Inson metabolizmi kuzatiladi, bu jarayonning xususiyatlari ta'kidlanadi.

Ushbu usullarga qo'shimcha ravishda, ko'pchilik qizlar tug'ish davrida ultratovush tekshiruvidan o'tadilar. Bu homilaning belgilariga asoslanib, tug'ma nuqsonlar (1 trimestrdan boshlab) ehtimolini aniqlashga yordam beradi, tug'ilmagan bolada ma'lum miqdordagi xromosoma kasalliklari yoki asab tizimining irsiy kasalliklari mavjudligini taklif qiladi.

Bolalarda

Irsiy kasalliklarning aksariyati bolalik davrida o'zini namoyon qiladi. Patologiyalarning har biri har bir kasallik uchun o'ziga xos bo'lgan o'z belgilariga ega. Ko'p sonli anomaliyalar mavjud, shuning uchun ular quyida batafsilroq tavsiflanadi. Zamonaviy diagnostika usullari tufayli bolaning rivojlanishidagi og'ishlarni aniqlash, hatto tug'ish paytida ham irsiy kasalliklar ehtimolini aniqlash mumkin.

Odamning irsiy kasalliklarining tasnifi

Genetik tabiatdagi kasalliklarni guruhlash ularning paydo bo'lishi sababli amalga oshiriladi. Irsiy kasalliklarning asosiy turlari:

1. Genetika - gen darajasida DNK shikastlanishidan kelib chiqadi.
2. Irsiy turi bo'yicha moyillik, autosomal retsessiv kasalliklar.
3. Xromosoma anomaliyalari. Kasalliklar xromosomalardan birining qo'shimcha ko'rinishi yoki yo'qolishi yoki ularning aberatsiyasi, yo'q qilinishi tufayli yuzaga keladi.

Odamning irsiy kasalliklari ro'yxati

Ilm-fan yuqorida tavsiflangan toifalarga kiruvchi 1500 dan ortiq kasalliklarni biladi. Ulardan ba'zilari juda kam uchraydi, ammo ba'zi turlari ko'pchilik tomonidan eshitiladi. Eng mashhurlari quyidagi patologiyalarni o'z ichiga oladi:

• Olbrayt kasalligi;
• ichthyoz;
• talassemiya;
• Marfan sindromi;
• otoskleroz;
• paroksismal mioplegiya;
• gemofiliya;
• Fabry kasalligi;
• mushak distrofiyasi;
• Klaynfelter sindromi;
• Daun sindromi;
• Shereshevskiy-Tyorner sindromi;
• mushuk yig'lash sindromi;
• shizofreniya;
• sonning tug'ma dislokatsiyasi;
• yurak nuqsonlari;
• tanglay va lablarning bo'linishi;
• sindaktiliya (barmoqlarning birlashishi).

Qaysi biri eng xavfli

Yuqoridagi patologiyalardan inson hayoti uchun xavfli deb hisoblangan kasalliklar mavjud. Qoida tariqasida, ushbu ro'yxatga xromosomalar to'plamida polisomiya yoki trisomiyaga ega bo'lgan anomaliyalar kiradi, bunda ikkita o'rniga 3 dan 5 gacha yoki undan ko'p kuzatiladi. Ba'zi hollarda 2 ta o'rniga 1 ta xromosoma topiladi. Bunday anomaliyalarning barchasi hujayra bo'linishidagi anormalliklarning natijasidir. Bunday patologiya bilan bola 2 yilgacha yashaydi, agar og'ishlar juda jiddiy bo'lmasa, u 14 yilgacha yashaydi. Eng xavfli kasalliklar:

• Kanavan kasalligi;
• Edvards sindromi;
• gemofiliya;
• Patau sindromi;
• orqa miya mushaklari amyotrofiyasi.

Daun sindromi

Agar ota-onaning ikkalasi yoki birida xromosomalar nuqsonli bo'lsa, kasallik irsiy hisoblanadi. Daun sindromi 21-xromosomaning trisomiyasi tufayli rivojlanadi (2 o'rniga 3 bor). bu kasallik bilan og'rigan bolalar strabismusdan aziyat chekadi, quloqlarning anormal shakli, bo'ynidagi ajinlar, aqliy zaiflik va yurak muammolari mavjud. Ushbu xromosoma anomaliyasi hayot uchun xavf tug'dirmaydi. Statistik ma'lumotlarga ko'ra, 800 kishidan 1 nafari ushbu sindrom bilan tug'iladi. 35 yoshdan keyin tug'moqchi bo'lgan ayollarda Down bilan bola tug'ish ehtimoli ko'proq (375da 1), 45 yoshdan keyin bu ehtimol 30da 1.

akrokraniodisfalangiya

Kasallik anomaliyaning avtosomal dominant meros turiga ega, sababi 10-xromosomadagi buzilishdir. Olimlar kasallikni akrokraniodisfalangiya yoki Apert sindromi deb atashadi. Bu quyidagi alomatlar bilan tavsiflanadi:

• bosh suyagining uzunligi va kengligi nisbatining buzilishi (braxisefaliya);
• koronar tikuvlarning birlashishi tufayli bosh suyagi ichida yuqori qon bosimi (gipertoniya) hosil bo'ladi;
• sindaktiliya;
• miyani bosh suyagi bilan siqish fonida aqliy zaiflik;
• konveks peshona.

Irsiy kasalliklarni davolash usullari qanday?

Shifokorlar doimiy ravishda gen va xromosoma anomaliyalari muammosi ustida ishlamoqda, ammo bu bosqichdagi barcha davolash simptomlarni bostirishga qisqartiriladi, to'liq tiklanishga erishib bo'lmaydi. Semptomlarning og'irligini kamaytirish uchun terapiya patologiyaga qarab tanlanadi. Ko'pincha quyidagi davolash usullari qo'llaniladi:

1. Kiruvchi koenzimlar miqdorini oshirish, masalan, vitaminlar.
2. Diyet terapiyasi. Irsiy anomaliyalarning bir qator noxush oqibatlaridan xalos bo'lishga yordam beradigan muhim nuqta. Agar parhez buzilgan bo'lsa, bemorning ahvolining keskin yomonlashishi darhol kuzatiladi. Masalan, fenilketonuriya bilan, fenilalanin o'z ichiga olgan ovqatlar dietadan butunlay chiqarib tashlanadi. Ushbu chorani qabul qilmaslik og'ir ahmoqlikka olib kelishi mumkin, shuning uchun shifokorlar dietoterapiya zarurligiga e'tibor berishadi.
3. Patologiyaning rivojlanishi tufayli tanada yo'q bo'lgan moddalarni iste'mol qilish. Masalan, orotasiduriya bilan sitidil kislotasi buyuriladi.
4. Metabolik buzilishlar bo'lsa, organizmni toksinlardan o'z vaqtida tozalashni ta'minlash kerak. Vilson kasalligi (mis to'planishi) d-penitsilamin bilan, gemoglobinopatiyalar (temir to'planishi) desferal bilan davolanadi.
5. Inhibitorlar ortiqcha ferment faolligini blokirovka qilishga yordam beradi.
6. Oddiy genetik ma'lumotni o'z ichiga olgan organlarni, to'qima bo'limlarini, hujayralarni ko'chirib o'tkazish mumkin.

Oldini olish

Maxsus testlar homiladorlik davrida irsiy turdagi kasallikning ehtimolini aniqlashga yordam beradi. Buning uchun molekulyar genetik tadqiqot qo'llaniladi, bu ma'lum bir xavf tug'diradi, shuning uchun uni amalga oshirishdan oldin har doim shifokor bilan maslahatlashing kerak. Irsiy kasalliklarning oldini olish, agar ayol xavf ostida bo'lsa va DNK kasalliklarini meros qilib olish imkoniyati mavjud bo'lsa (masalan, 35 yoshdan oshgan barcha qizlar) amalga oshiriladi.

Video

Diqqat! Maqolada keltirilgan ma'lumotlar faqat ma'lumot olish uchun mo'ljallangan. Maqolaning materiallari o'z-o'zidan davolanishni talab qilmaydi. Faqatgina malakali shifokor ma'lum bir bemorning individual xususiyatlariga asoslanib, tashxis qo'yishi va davolanish bo'yicha tavsiyalar berishi mumkin.

Hozirda klinik sinovlarda o'tkazilayotgan yangi tezkor test deyarli 600 tani aniqlay oladi genetik mutatsiyalar ularning avlodlarida og'ir kasalliklarning rivojlanishi bilan to'la. Ammo bu davo emas ...

Odamlardan, umuman genetik nuqsonlarsiz, dunyoda oddiygina mavjud emas- bu juda ko'p sonli genlar va ularning tuzilishining murakkabligini hisobga olgan holda tushunarli. Buning uchun hammamiz azob chekishimiz kerakdek tuyuladi irsiy kasalliklar. Biroq, dunyo aholisining katta qismi bu kasalliklarga ega emas. Buning sababi shundaki, har bir odamning genomida genlar ikkita nusxada, ya'ni allellar- biri otadan, ikkinchisi onadan, - va nuqsonli nusxalar retsessivdir, o'zlarini namoyon qilmaydi, chunki ular sog'lom tomonidan zararsizlantiriladi dominant nusxalar. Faqat otada ham, onada ham bitta genda nuqson bo'lgan va bola ota-onaning har biridan aniq meros bo'lib qolgan vaziyatda. retsessiv allel bu gen, kasallik o'zini namoyon qiladi. Bugungi kunda avtosomal retsessiv merosga ega bo'lgan mingdan ortiq bunday tizimli kasalliklar mavjud. Ulardan eng mashhuri Kistik fibroz yoki kist fibroz, ammo, katta ko'pchilik juda kamdan-kam uchraydiki, mutaxassis bo'lmaganlar, qoida tariqasida, bunday nomlarni ham eshitmaganlar, deb yozadi dw-world.de.

Amavrotik ahmoqlik davolab bo'lmaydigan kasallikdir

Bunga odatiy misol ekzotik kasallik xizmat qilishi mumkin amavrotik balog'atga etmagan ahmoqlik, u asabiy mumsimon lipofusinoz, u Stock-Spielmeier-Fogt kasalligi, u Batten-Mayo kasalligi, u Usmon kasalligi. Stiven F. Kingsmor, taniqli amerikalik pediatr, irsiy kasalliklar bo'yicha mutaxassis va Kanzas-Siti bolalar kasalxonasining Genomika va bioinformatika markazi direktori, uning bemorlaridan biri, 10 yoshli Kristian Benson haqida gapiradi: "Kasallik tashxisi qo'yilgan. 2008 yil mart oyida u endigina 8 yoshga to'lgan edi. U butunlay sog'lom bola bo'lib tuyuldi, birdan ko'rishda muammolar paydo bo'ldi. Bugun u deyarli ko'r bo'lib qoldi. To'g'ri, qiz maktabga borishda davom etmoqda, uning ota-onasi buni turib olishadi, lekin o'zlari menga u erda o'rgatgan narsalaridan hech narsani eslay olmasligini aytishdi.

Stiven Kingsmor prognoz ayanchli ekanini biladi: baxtsiz qizning jismoniy va aqliy qobiliyati pasayishda davom etadi va u 18 yoshga qadar yashashi dargumon. Bolaning ota-onasi ular ham xuddi shunday azob chekayotganini bilishmagan genetik nuqson Bu ularning qizida o'zini namoyon qilmaguncha, chunki ularning har birida ushbu genning sog'lom nusxasi dominant bo'lib, u ustunlik qildi va nasroniyni onadan ham, otadan ham meros qilib oldi. retsessiv nuqsonli allel. Hozircha tibbiyot bunday bemorlarni davolashni taklif qila olmaydi.

Bitta fond - ikkita maqsad

"Kristiananing otasi biotexnologiya kompaniyasini boshqaradi, - deydi Stiven Kingsmor. - Qizining fojiasi uni chora ko'rishga undadi. davolash usuli Kristiananing o'ziga xos kasallikdan aziyat chekishi va ikkinchidan, umuman merosning autosomal retsessiv turi bilan barcha kasalliklarni engish.

Bu ikkinchi gol umidsiz kasal qizning otasini Stiven Kingsmorga murojaat qilishga undadi. Xayriya jamg‘armasi rahbari olim oldiga shunday vazifa qo‘ydi: er-xotinlarga o‘z avlodlarida og‘ir irsiy kasalliklar rivojlanishiga olib keladigan genomidagi xavfli mutatsiyalar haqida oldindan bilish imkonini beradigan tezkor testni ishlab chiqish. Asos sifatida, ushbu kasalliklarning ba'zilari uchun alohida testlar - masalan, uchun kistik fibroz- allaqachon mavjud, ammo ularni Stiven Kingsmor va uning hamkasblari hozir ishlab chiqargan narsa bilan taqqoslab bo'lmaydi: ularning testi bir vaqtning o'zida deyarli 600 irsiy kasalliklar uchun genomni "taroqlaydi" va bu tahlil uchun bir necha tomchi qon etarli.

“Biz testimizni 104 nafar bemorda sinab ko‘rdik, – deydi Stiven Kingsmor.– Ularning ko‘pchiligida genomlarida xavfli mutatsiyalar borligi oldindan ma’lum bo‘lgan, biroq bizning testimiz haqiqatan ham barcha mutatsiyalarni aniq ishlashi va ishonchli ishlashiga ishonch hosil qilish biz uchun muhim edi. Shunday qilib, testning ishonchliligi 99,98 foizni tashkil etdi.

Sinov eski muammolarni hal qiladi va yangilarini yaratadi.

Keyingi, ancha kengroq sinov bosqichi joriy yilning o'rtalariga mo'ljallangan. Unda Berlin universiteti kasalxonasi Charit&jà ham ishtirok etishi mumkin. Shunday qilib, noyob tezkor test kundalik klinik amaliyotga kiradigan kun uzoq emas. Va bu mutlaqo yangi holat - bemorlar uchun ham, shifokorlar uchun ham, - deydi Bonn universitetining genetika professori Piter Propping: "Agar ikkala ota-ona ham bir xil mutatsiyaga bog'liq aralash irsiyat bilan tavsiflangan bo'lsa, unda ularning farzandi bo'lish ehtimoli katta. kasal bo'lish , 25 foizni tashkil qiladi.

Bunga asoslanib, ular quyidagilarni amalga oshirishlari mumkin: yoki farzand ko'rish niyatidan butunlay voz kechish; yoki imkoniyatdan foydalaning - ular omadli bo'ladi degan umidda; yoki homilada ushbu kasallikni aniqlash uchun prenatal (prenatal bo'lgunga qadar) tashxis qo'yish va agar noqulay natija bo'lsa, homiladorlikni to'xtatish; yoki nihoyat qaror qiling sun'iy urug'lantirish Implantatsiyadan oldingi diagnostika bilan, bu bizga nuqsonli embrionlarni olib tashlash va sog'lom avlod olish imkonini beradi.

Boshqa so'zlar bilan aytganda, tezkor sinov, Stiven Kingsmor tomonidan ishlab chiqilgan, juftliklarga juda qiyin tanlovni taqdim etadi. Bundan tashqari, ushbu test 600 ga yaqin kasalliklarni aniqlashga qodir bo'lsa-da, o'zi yangi muammolarni keltirib chiqaradi. "Ushbu irsiy kasalliklarning ba'zilari juda davolash mumkin va shuning uchun, umuman olganda, tashvishga sabab bo'lmasligi kerak, - deb tushuntiradi Propping. "Yana bir jihatni esdan chiqarmaslik kerak: agar bunday testlar ommaviy miqyosda o'tkazilsa, shunday bo'ladi. Bu kasalliklarni davolash usullarini ishlab chiqish uchun hech qanday rag'bat bo'lmang. Klinikalar va farmatsevtika xavotirlari yangi test shunchaki bunday kasalliklardan qochadi, deb da'vo qiladi."

Qanday bo'lmasin, har bir er-xotin bunday testni o'tkazish yoki qilmaslikni o'zi hal qilishi kerak. Biroq, Stiven Kingsmorning so'zlariga ko'ra, bunda ular albatta mutaxassis maslahatiga murojaat qilishlari kerak.

Bolaning tug'ilishi- har bir juftlik uchun eng baxtli voqea. Chaqaloq bilan uchrashuvni kutish ko'pincha uning sog'lig'i va to'g'ri rivojlanishi haqida tashvishli fikrlar bilan qoplanadi. Ko'pgina hollarda, yosh ota-onalarning tashvishlari behuda bo'lib chiqadi, lekin ba'zida taqdir tug'ilmagan chaqaloqqa juda qattiq munosabatda bo'ladi: chaqaloq ona va dadadan nafaqat soch rangi, ko'z shakli va shirin tabassumini, balki turli xil irsiy kasalliklarni ham oladi. .

Tibbiy statistika ma'lumotlariga ko'ra, har bir kelajakdagi ona uchun irsiy patologiyasi bo'lgan bolaga ega bo'lish ehtimoli 3-5% ni tashkil qiladi. Masalan, Daun sindromi bo'lgan bolalarning tug'ilish ehtimoli 1:700 ni tashkil qiladi. Tashxis qo'yish va keyingi davolash uchun eng qiyin bo'lganlar kamdan-kam uchraydigan, etim deb ataladigan kasalliklardir: nomukammal osteogenez, bulloza epidermoliz, Menkes sindromi, progeriya va boshqalar. Qoida tariqasida, bu genetik irsiy kasalliklar bolaning hayotiga tahdid soladi, uning davomiyligi va sifatini sezilarli darajada kamaytiradi va nogironlikka olib keladi. Mamlakatimizda "kamdan-kam uchraydigan" 1:10 000 chastotasi bilan yuzaga keladigan kasallik deb hisoblanadi.

Irsiy kasalliklarning sabablari

Inson tanasining har bir xujayrasi xromosomalarda mavjud bo'lgan ma'lum bir kodni olib yuradi. Hammasi bo'lib, odamda ulardan 46 tasi bor: ulardan 22 tasi autosomal juftlikdir va 23-juft xromosomalar odamning jinsi uchun javobgardir. Xromosomalar, o'z navbatida, organizmning ma'lum bir xususiyati haqida ma'lumotni olib yuradigan ko'plab genlardan iborat. Homiladorlik paytida hosil bo'lgan birinchi hujayrada 23 ta ona xromosomalari va bir xil miqdordagi otalik xromosomalari mavjud. Gen yoki xromosomadagi nuqson irsiy kasallikka olib keladi.

Irsiy kasalliklarning har xil turlari mavjud: bitta gen nuqsoni, xromosoma nuqsoni va murakkab nuqson.

bitta gen nuqsoni bir yoki ikkala ota-onadan ham o'tishi mumkin. Bundan tashqari, retsessiv gen tashuvchisi bo'lgan ona va dadam ularning kasalliklari haqida bilishmaydi ham. Bu kasalliklarga progeriya, Menkes sindromi, epidermoliz bulloz va osteogenez imperfekta kiradi. 23-xromosoma bilan uzatiladigan nuqson X-bog'langan deb ataladi. Har bir inson X xromosomasini onasidan oladi, lekin otasidan u Y xromosomasini (bu holda o'g'il tug'iladi) yoki X xromosomasini (qiz paydo bo'ladi) olishi mumkin. Agar bolaning X xromosomasida nuqsonli gen topilsa, uni ikkinchi sog'lom X xromosoma bilan muvozanatlash mumkin emas va shuning uchun patologiya ehtimoli mavjud. Ushbu nuqson kasallikning tashuvchisi onasidan yuqishi yoki butunlay oldindan aytib bo'lmaydigan tarzda shakllanishi mumkin.

xromosoma nuqsoni- ularning tuzilishi va sonining o'zgarishi. Asosan, bunday nuqsonlar tuxum va ota-onalarning spermatozoidlarini shakllantirish jarayonida hosil bo'ladi, bu hujayralar birlashganda embrionda xromosoma nuqsoni paydo bo'ladi. Bunday patologiya, qoida tariqasida, jismoniy va aqliy rivojlanishda jiddiy buzilishlar shaklida o'zini namoyon qiladi.

Murakkab nuqsonlar atrof-muhit omillarining gen yoki genlar guruhiga ta'sir qilish natijasida paydo bo'ladi. Ushbu kasalliklarning yuqish mexanizmi hali to'liq tushunilmagan. Shifokorlarning fikriga ko'ra, bola ota-onadan muayyan atrof-muhit omillariga alohida sezgirlikni meros qilib oladi, ularning ta'siri ostida kasallik oxir-oqibat rivojlanishi mumkin.

Prenatal davrda diagnostika

Bolalarning irsiy kasalliklari hatto prenatal davrda ham aniqlanishi mumkin. Shunday qilib, yaqinda ko'plab konsultatsiyalarda homiladorlikning 18-haftasigacha bo'lgan barcha ayollar uchun AFP, estrogen va hCG gormonlari darajasini aniqlaydigan test o'tkaziladi. Bu xromosoma nuqsonlari tufayli bolaning rivojlanish patologiyasini aniqlashga yordam beradi. Ta’kidlash joizki, ushbu skrining tekshiruvi irsiy kasalliklarning faqat bir qismini aniqlash imkonini beradi, irsiy kasalliklarning zamonaviy tasnifi esa ikki mingga yaqin kasallik, holat va sindromlarni o‘z ichiga olgan murakkab tizimdir.

Kelajakdagi ota-onalar shuni yodda tutishlari kerakki, ushbu tahlil natijalariga ko'ra, ma'lum bir kasallik aniqlanmaydi, faqat uning ehtimoli aniqlanadi va qo'shimcha tekshiruvlar zarurligi to'g'risida qaror qabul qilinadi.

Amniyosentez- shifokor, ingichka va uzun igna yordamida, qorin devori orqali ayolning bachadoniga kirib, amniotik suyuqlikni tortadigan protsedura. Ilgari ayol homilaning holatini va igna kiritish uchun eng yaxshi joyni aniqlash uchun ultratovush tekshiruviga yuboriladi. Ba'zida ultratovush tekshiruvi amniyosentez jarayonida darhol amalga oshiriladi.

Ushbu tadqiqot ko'plab xromosoma nuqsonlarini aniqlashga, bolaning o'pkasining rivojlanish darajasini aniqlashga (agar belgilangan sanadan oldin tug'ish kerak bo'lsa), bolaning jinsini aniq aniqlashga (agar u bilan bog'liq kasalliklar xavfi mavjud bo'lsa) imkon beradi. ma'lum bir jins). Olingan suyuqlikni o'rganish bir necha hafta davom etadi. Ushbu protseduraning noqulayligi shundaki, u 16 haftadan ortiq homiladorlik davrida amalga oshirilishi mumkin, ya'ni ayolning abort qilish to'g'risida qaror qabul qilishi uchun juda oz vaqt qoladi. Bundan tashqari, birinchi trimestrdan farqli o'laroq, bunday uzoq vaqt davomida abort qilish ayolning jismoniy va ruhiy salomatligi uchun juda xavfli protsedura hisoblanadi. Ushbu tadqiqotdan keyin spontan abort qilish xavfi 0,5 dan 1% gacha.

Xorionni (homiladorlikning erta davridagi homilani o'rab turgan to'qimalarni) o'rganish yordamida homiladagi genetik kasalliklarni aniqlash, shu jumladan epidermoliz bullosa, osteogenez imperfekta kabi juda kam uchraydigan kasalliklarni aniqlash mumkin. Ushbu protsedura davomida shifokor ayolning bachadoniga vagina orqali yupqa naychani kiritadi. Chorion villi bo'laklari naycha orqali so'riladi va keyin tahlilga yuboriladi. Ushbu protsedura og'riqsizdir va homiladorlikning 9-haftasidayoq amalga oshirilishi mumkin, tadqiqot natijalari bir-ikki kun ichida tayyor bo'ladi. Aniq afzalliklarga qaramay, bu protsedura o'z-o'zidan abort qilish (2-3%) va turli xil homiladorlik buzilishlarining yuqori xavfi tufayli katta talabga ega emas.

Xorion va amniyosentezni o'rganish uchun ko'rsatmalar:

• kelajakdagi onaning yoshi 35 yoshdan oshgan;
• bir yoki ikkala ota-onaning xromosoma nuqsonlari;
• er-xotinda xromosoma nuqsonlari bo'lgan bolaning tug'ilishi;
• oilalarida X bilan bog'liq kasalliklar bo'lgan homilador onalar.

Agar tadqiqotlar irsiy kasallik mavjudligini tasdiqlagan bo'lsa, ota-onalar barcha ijobiy va salbiy tomonlarini hisobga olgan holda, ehtimol hayotlaridagi eng qiyin tanlovni qilishlari kerak: irsiy kasalliklarni davolashdan boshlab homiladorlikni saqlab qolish yoki tugatish. bu bosqichda, afsuski, mumkin emas.

Tug'ilgandan keyin diagnostika

Noyob genetik irsiy kasalliklarni laboratoriya tekshiruvlari asosida aniqlash mumkin. Bir necha yildirki, barcha tug'ruqxonalarda chaqaloq tug'ilgandan keyin beshinchi kuni yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining tekshiruvi o'tkazmoqda, uning davomida bir qator noyob irsiy kasalliklar: fenilketonuriya, hipotiroidizm, mukovistsidoz, galaktozemiya va adrenogenital kasalliklar aniqlanadi. sindromi.

Boshqa kasalliklar neonatal davrda ham, tug'ilgandan keyin ham ko'p yillar davomida yuzaga kelishi mumkin bo'lgan alomatlar va belgilar asosida tashxis qilinadi. Epidermoliz bullosa va osteogenez imperfekta belgilari ko'p hollarda tug'ilgandan keyin darhol paydo bo'ladi va progeriya tashxisi ko'pincha faqat 2-3 yoshda qo'yiladi.

Oddiy pediatr uchun kamdan-kam uchraydigan kasalliklarni tan olish juda qiyin, shifokor muntazam uchrashuv paytida ularning alomatlarini sezmasligi mumkin. Shuning uchun ona o'z farzandiga juda ehtiyotkorlik bilan munosabatda bo'lishi va tahdid qiluvchi belgilarga e'tibor berishi kerak: yoshi o'tib ketgan vosita qobiliyatlari, tutilishlar paydo bo'lishi, vaznning etarli darajada ortishi, ichak harakatining g'ayritabiiy rangi va hidi. Shuningdek, bolaning o'sish jarayonining keskin o'sishi yoki sekinlashishi tashvishga sabab bo'lishi kerak, bu mittilik kabi kasallikning mavjudligini ko'rsatishi mumkin. Bunday alomatlar paydo bo'lganda, ota-onalar, albatta, bolani to'liq tekshirishni talab qilib, shifokorga murojaat qilishlari kerak, chunki irsiy kasalliklarni o'z vaqtida tashxislash va to'g'ri davolash dasturini tanlash chaqaloqning sog'lig'ini, ba'zan esa hayotini saqlab qolishga yordam beradi.

Genetik kasalliklar qanday davolanadi?

Ko'pgina irsiy kasalliklarni davolash mumkin bo'lmasa-da, zamonaviy tibbiyot bemor bolalarning umr ko'rish davomiyligini sezilarli darajada oshirishga, shuningdek uning sifatini yaxshilashga qodir. Bugungi kunga kelib, bunday kasalliklar jumla emas, balki zaruriy davolanish sharti bilan bolaning normal rivojlanishiga imkon beruvchi hayot tarzidir: dori-darmonlarni qabul qilish, gimnastika, maxsus parhezlar. Bundan tashqari, qanchalik erta tashxis qo'yish mumkin bo'lsa, irsiy kasalliklarni davolash qanchalik muvaffaqiyatli amalga oshiriladi.

So'nggi paytlarda prenatal (prenatal) davolash usullari tobora ko'proq foydalanilmoqda: dori vositalari va hatto jarrohlik operatsiyalari yordamida.

Bolaning kasalligi butun oila uchun qiyin sinovdir. Bunday sharoitda ota-onalar qarindoshlarini qo'llab-quvvatlashlari va shunga o'xshash vaziyatga tushib qolgan boshqa onalar va otalar bilan muloqot qilishlari juda muhimdir. Bunday oilalarga noyob genetik kasalliklarga chalingan bolalari bo'lgan ota-onalarning turli jamoalari katta yordam beradi.

Irsiy kasalliklarni qanday oldini olish mumkin?

Homiladorlikni to'g'ri rejalashtirish, uning asosiy yo'nalishi irsiy kasalliklarning oldini olish, kasal bolaning tug'ilishining oldini olishga yordam beradi. Xavf ostida bo'lgan ota-onalar, albatta, genetikologga tashrif buyurishlari kerak:

• ota-ona yoshi -35 yosh va undan yuqori;
• irsiy kasallikka chalingan bir yoki bir nechta bolaning mavjudligi;
• turmush o'rtoqlarda yoki ularning yaqin qarindoshlarida kam uchraydigan kasalliklar;
• juftliklar sog'lom bola tug'ilishidan xavotirda.

Tibbiy ko'rik ma'lumotlari, shuningdek, oila tarixi, qarindoshlari bo'lgan kasalliklar, abortlar va abortlar mavjudligi to'g'risidagi ma'lumotlarga asoslanib, genetik maslahatchi irsiy kasallikka chalingan bola tug'ilish ehtimolini hisoblab chiqadi. Kasal bolani tug'ish imkoniyati katta bo'lgan er-xotinlar ushbu ittifoqda ushbu rejalardan voz kechishadi va boshqa sheriklar bilan ular butunlay sog'lom bolalarga ega bo'lishadi.

Qizlar! Keling, repostlar qilaylik.

Buning tufayli mutaxassislar bizga kelib, savollarimizga javob berishadi!
Shuningdek, quyida o'z savolingizni berishingiz mumkin. Sizga o'xshagan odamlar yoki mutaxassislar javob beradi.
rahmat ;-)
Barcha sog'lom bolalar!
Ps. Bu o'g'il bolalarga ham tegishli! Bu yerda ko'proq qizlar bor ;-)

Sizga material yoqdimi? Qo'llab-quvvatlash - repost! Biz siz uchun harakat qilamiz ;-)