X bilan bog'liq kasalliklarda anormal gen X xromosomasida joylashgan. X-bog'langan kasalliklar autosomal kasalliklardan sezilarli darajada farq qiladi.

Ayollar X xromosomasining ikkita nusxasini meros qilib olganligi sababli, ular ma'lum bir joydagi har qanday allel uchun geterozigota va ba'zan homozigot bo'lishi mumkin. Shuning uchun ayollarda X bilan bog'langan genlar xuddi autosomal genlar kabi namoyon bo'ladi. X xromosomaning inaktivatsiyasi natijasida (bu jarayon tasodifiydir va ayollarda embriogenezning dastlabki bosqichlarida sodir bo'ladi) tananing har bir hujayrasida faqat bitta X xromosoma faol bo'ladi. Bu shuni anglatadiki, mutant X bilan bog'langan allel uchun heterozigotli ayollarda normal gen mahsuloti normalning 50% miqdorida ishlab chiqariladi, bu autosomal retsessiv sharoitda geterozigotalarda ham uchraydi. Odatda bu miqdorda gen mahsuloti normal fenotipik namoyon bo'lish uchun etarli. Erkak faqat bitta X xromosomasini meros qilib olganligi sababli, u barcha X xromosoma genlari uchun gemizigot va barcha genlar ifodalangan. X bilan bog'langan mutant genning irsiy uzatilishida kasallikning fenotipik ko'rinishlari rivojlanadi, chunki Y xromosomasida mutant gen funktsiyasini qoplaydigan normal allellar mavjud emas.

X-bog'langan retsessiv meros

Resessiv tipning X-bog'langan merosi uchun quyidagi xususiyatlar xarakterlidir:

• erkaklarda kasallik darajasi sezilarli darajada yuqori;
• heterozigotli ayol tashuvchilarda kasallikning fenotipik ko'rinishlari odatda yo'q;
• gen kasal odamdan uning barcha qizlariga o'tadi va uning har qanday qizining o'g'li genni meros qilib olish xavfi 50% ni tashkil qiladi;
• mutant gen otadan o'g'ilga o'tmaydi;
• mutant gen bir qator ayol tashuvchilar orqali uzatilishi mumkin, keyin barcha kasal erkaklar o'rtasidagi aloqa ayol tashuvchilar orqali o'rnatiladi;
• kasallikning sporadik holatlarining muhim qismi yangi mutatsiya natijasidir.

Ayollarda X-bog'langan merosning fenotipik namoyon bo'lishi mumkin bo'lgan holatlar mavjud. Agar ikkala ota-ona X bilan bog'langan retsessiv genning tashuvchisi bo'lsa, qiz mutant genni homozigot holatida olishi mumkin. Ammo retsessiv tipdagi X-bog'langan meros kamdan-kam uchraydiganligi sababli, bu holat dargumon (yaqindan bog'liq nikohlar bundan mustasno). 45,X xromosomalar to'plami bilan tavsiflangan Tyorner sindromi bo'lgan qizlar X xromosomasida joylashgan barcha genlar uchun gemizigotdir; bu holda X xromosomasining barcha lokuslarida mavjud bo'lgan barcha genlar erkaklarda bo'lgani kabi ifodalanadi. Nihoyat, X xromosomasining inaktivatsiyasi tasodifiy bo'lgani uchun homilada u normal taqsimlanish qonuniga bo'ysunadi. Shuning uchun ayollarning kichik bir qismida bitta X xromosomasining deyarli to'liq inaktivatsiyasi mumkin. X-xromosoma inaktivatsiyasining bu patologik (assimetrik) shakli ko'pincha X bilan bog'liq retsessiv kasalliklarning fenotipik ko'rinishi bo'lgan ayollarda kuzatiladi.

Gemofiliya A: X bilan bog'liq retsessiv merosning odatiy namunasi. Gemofiliya A (klassik gemofiliya) qon ivish omili VIII etishmovchiligi bilan tavsiflanadi, bu jarohatlardan keyin uzoq davom etadigan qon ketishiga, tishlarning yo'qolishiga, jarrohlik muvaffaqiyatsizlikka, birlamchi qon ketish to'xtatilgandan keyin qayta qon ketishiga va qon ketishining kechikishiga olib keladi. Klinik ko'rinishlarning boshlanishi va qon ketish epizodlarining chastotasi VIII omilning koagulyatsion faolligiga bog'liq; Kasallikning og'ir va engil shakllari mavjud. Og'ir holatlar odatda chaqaloqlik davrida tashxis qilinadi, engil holatlar o'smirlik yoki voyaga etgunga qadar tan olinmasligi mumkin. Asimmetrik X-xromosoma inaktivatsiyasi natijasida ayol tashuvchilarning 10% engil qon ketishiga duch kelishi mumkin.

Gemofiliya A tashxisi fon Villebrand omilining darajasi normal bo'lishi sharti bilan VIII omilning past koagulyatsion faolligini aniqlash yo'li bilan belgilanadi. Molekulyar genetik test bemorlarning taxminan 90 foizida kasallikning rivojlanishi uchun mas'ul bo'lgan mutatsiyalarni aniqlaydi. Ushbu tadqiqotni barcha holatlarda o'tkazish shart emas, lekin u juda qulay. Molekulyar genetik tekshiruv xavf ostida bo'lgan oila a'zolariga genetik maslahat berish uchun, ba'zan esa engil klinik ko'rinishdagi kasallik holatlarini tashxislash uchun ishlatiladi.

Gemofiliya A X ga bog'langan retsessiv irsiyatga ega. Proband birodarlarida kasallikning rivojlanish xavfi onaning mutant genining tashuvchisi yoki yo'qligiga bog'liq. Tashuvchi ayoldan mutant B8 genini yuborish xavfi har bir homiladorlik bilan 50% ni tashkil qiladi. Agar mutatsiya o'g'illarga o'tsa, ular kasallikning fenotipik ko'rinishlarini rivojlantiradilar; Mutatsiya o'tgan qizlar mutatsiyaning tashuvchisiga aylanadi. Ta'sirlangan erkaklar mutatsiyani o'g'illarga emas, balki barcha qizlarga o'tkazadilar.

Dominant tipdagi X-bog'langan meros

Agar kasallik muntazam ravishda heterozigot ayol tashuvchilarda ro'y bersa, X bilan bog'liq kasalliklar dominant hisoblanadi. X-bog'langan dominantning xarakterli xususiyatlari:

• kasallik barcha qizlarda fenotipik tarzda namoyon bo'ladi va kasal odamning o'g'illarida rivojlanmaydi;
• kasal ayollarning o'g'il va qizlarida kasallikning irsiy bo'lish xavfi 50% ni tashkil qiladi;
• kam uchraydigan X-bog'langan dominant kasalliklar ayollarda ko'proq uchraydi, ammo ayollardagi kasallik engilroq (o'zgaruvchan bo'lsa ham) fenotipik ko'rinishlar bilan tavsiflanadi.

X-bog'langan dominant merosga ega bo'lgan faqat bir nechta kasalliklar ma'lum. Ulardan biri gipofosfatemik raxitdir. Ikkala jins vakillari ham ta'sirlangan bo'lsa-da, erkaklarda kasallik yanada og'irroq. Ba'zi kam uchraydigan X bilan bog'liq kasalliklar deyarli faqat ayollarda uchraydi, chunki erkak homilalarda bu gen uchun gemizigot o'limga olib keladi. Ular orasida terining, sochlarning, tishlarning va tirnoqlarning shikastlanishi ko'rinishida o'zini namoyon qiladigan pigmentli inkontinans mavjud. Terining shikastlanishi chaqaloqlik davrida terida pufakchalar paydo bo'lishidan boshlab xarakterli bosqichlardan o'tadi, so'ngra siğil toshmalar paydo bo'ladi (va bir necha oy davom etadi), oxir-oqibat giper va gipopigmentatsiya joylariga o'tadi. Alopesiya, gipodontiya, tishlarning anormal shakli va tirnoqlarda distrofik o'zgarishlar kuzatiladi. Ba'zi bemorlarda retinal qon tomirlari anomaliyalari mavjud bo'lib, bu ularni erta to'r pardasi dekolmanı, psixomotor rivojlanish yoki aqliy zaiflikka moyil qiladi. Pigment o'g'irlab ketish kasalligi tashxisi klinik jihatdan belgilanadi va ba'zi hollarda terining biopsiyasi bilan tasdiqlanadi. Ta'sirlangan ayollar mutant IKBKG allelini naslga o'tkazish xavfi 50% ga etadi. Ta'sirlangan erkak homila hayotiy emas. Tirik tug'ilganlarning taxminiy foizi kasallanmagan qizlarning 33 foizini, zararlangan qizlarning 33 foizini va sog'lom o'g'il bolalarning 33 foizini tashkil qiladi.

X ga bog'liq retsessiv meros(inglizcha) X ga bog'liq retsessiv meros ) jinsga bog'liq bo'lgan meros turlaridan biri. Bunday irsiyat genlari X xromosomasida joylashgan va faqat homozigot yoki gemizigot holatda paydo bo'ladigan belgilar uchun xosdir. Ushbu turdagi irsiyat odamlarda bir qator tug'ma irsiy kasalliklarga ega, bu kasalliklar jinsiy X xromosomasida joylashgan har qanday genning nuqsoni bilan bog'liq va xuddi shu genning normal nusxasi bo'lgan boshqa X xromosoma bo'lmasa paydo bo'ladi. . Adabiyotda qisqartma mavjud XR X ga bog'langan retsessiv merosni belgilash uchun.

X bilan bog'liq retsessiv kasalliklar uchun odatda erkaklar ta'sir qiladi; kam uchraydigan X bilan bog'liq kasalliklar uchun bu deyarli har doim to'g'ri. Ularning barcha fenotipik sog'lom qizlari heterozigot tashuvchilardir. Geterozigotli onalarning o'g'illari orasida kasallar va sog'lomlar nisbati 1 dan 1 gacha.

X ga bog'langan retsessiv merosning alohida holati xoch meros (ingliz) o'zaro o'zaro meros, shuningdek o'zaro o'zaro meros), buning natijasida qizlarda ota belgilari, o'g'illarda esa ona belgilari paydo bo'ladi. Ushbu turdagi merosning nomini irsiyatning xromosoma nazariyasi mualliflaridan biri Tomas Xant Morgan bergan. U birinchi marta 1911 yilda Drosophila ko'z rangi xususiyati uchun merosning bu turini tasvirlab bergan. X-xromosomada lokalizatsiya qilingan retsessiv xususiyat uchun ona homozigot bo'lganida va otaning yagona X xromosomasida bu genning dominant alleliga ega bo'lgan holda, o'zaro o'zaro meros paydo bo'ladi. Yirilishni tahlil qilishda ushbu turdagi merosni aniqlash X xromosomasida mos keladigan genning lokalizatsiyasining isbotlaridan biridir.

Odamlarda jinsga bog'liq bo'lgan retsessiv belgilarning irsiylanishining o'ziga xos xususiyatlari

Odamlarda, barcha sutemizuvchilar kabi, erkak jinsi geterogametik (XY), ayol jinsi esa gomogametik (XX). Bu shuni anglatadiki, erkaklarda faqat bitta X va bitta Y xromosomalari, ayollarda esa ikkita X xromosoma mavjud. X xromosomalari va Y xromosomalari kichik homolog hududlarga (psevdoautosomal hududlar) ega. Genlari ushbu hududlarda joylashgan belgilarning irsiylanishi autosomal genlarning merosiga o'xshaydi va bu maqolada ko'rib chiqilmaydi.

X xromosoma bilan bog'langan belgilar retsessiv yoki dominant bo'lishi mumkin. Dominant xususiyat mavjud bo'lganda, geterozigotli shaxslarda retsessiv belgilar paydo bo'lmaydi. Erkaklarda faqat bitta X xromosoma bo'lganligi sababli, erkaklar X xromosomasida joylashgan genlar uchun geterozigota bo'lolmaydi. Shuning uchun erkaklarda X bilan bog'langan retsessiv xususiyatning faqat ikkita holati mumkin:

• agar belgi yoki buzilishni aniqlaydigan yagona X xromosomasida allel mavjud bo'lsa, erkak bunday xususiyat yoki buzilishni namoyon qiladi va uning barcha qizlari X xromosomasi bilan birga undan bu allelni oladi (o'g'illari Y xromosomasini oladi);
• agar yagona X xromosomasida bunday allel bo'lmasa, unda bu xususiyat yoki buzilish erkakda o'zini namoyon qilmaydi va naslga o'tmaydi.

Ayollarda ikkita X xromosoma bo'lganligi sababli, X bilan bog'liq retsessiv belgilar uchun uchta mumkin bo'lgan shartlar mavjud:

• bu xususiyatni yoki buzilishni aniqlaydigan allel ikkala X xromosomasida ham mavjud emas - belgi yoki buzilish o'zini namoyon qilmaydi va naslga o'tmaydi;
• belgi yoki buzilishni aniqlaydigan allel faqat bitta X xromosomasida mavjud - belgi yoki buzilish odatda o'zini namoyon qilmaydi va meros bo'lib qolganda, naslning taxminan 50% bu allelni X xromosomasi bilan birga oladi (qolgan 50 tasi). naslning % boshqa X xromosomasini oladi) ;
• belgi yoki buzuqlikni belgilovchi allel ikkala X xromosomalarida ham mavjud - belgi yoki buzilish o'zini namoyon qiladi va 100% hollarda naslga o'tadi.

Ba'zi X bilan bog'liq retsessiv irsiy kasalliklar homila o'limiga olib keladigan darajada og'ir bo'lishi mumkin. Bunday holda, oila a'zolari va ularning ota-bobolari orasida ma'lum bo'lgan bitta bemor bo'lmasligi mumkin.

Mutatsiyaning faqat bitta nusxasiga ega bo'lgan ayollar tashuvchilar deb ataladi. Odatda, bunday mutatsiya fenotipda ifodalanmaydi, ya'ni u hech qanday tarzda o'zini namoyon qilmaydi. X bilan bog'liq retsessiv irsiyatga ega bo'lgan ayrim kasalliklar dozani kompensatsiya qilish mexanizmi tufayli hali ham ayol tashuvchilarda ba'zi klinik ko'rinishlarga ega, buning natijasida X xromosomalaridan biri somatik hujayralarda tasodifan inaktivlanadi va bitta X alleli tananing ba'zi hujayralarida ifodalanadi. , va boshqalarda - boshqa.

Ba'zi X bilan bog'liq retsessiv inson kasalliklari

Umumiy

X ga bog'liq keng tarqalgan retsessiv kasalliklar:

• Rangni ko'rishning irsiy buzilishi (rang ko'rligi). Shimoliy Evropada erkaklarning taxminan 8% va ayollarning 0,5% qizil-yashil idrok etishda turli darajadagi zaiflikdan aziyat chekmoqda.
• X-bog'langan ixtioz. Sulfonatlangan steroidlarning haddan tashqari to'planishi tufayli bemorlarning terisida quruq qo'pol yamalar paydo bo'ladi. 2000-6000 erkakdan 1 tasida uchraydi.
• Duchenne mushak distrofiyasi. Mushak to'qimalarining degeneratsiyasi bilan kechadigan va yoshligida o'limga olib keladigan kasallik. Yangi tug'ilgan 3600 erkakdan 1 tasida uchraydi.
• Gemofiliya A (klassik gemofiliya). VIII omil qon ivishining etishmovchiligi bilan bog'liq kasallik 4000-5000 erkaklardan birida uchraydi.
• Gemofiliya B. Qon ivish omili IX etishmovchiligi bilan bog'liq kasallik 20 000-25 000 erkakdan birida uchraydi.
• Bekker mushak distrofiyasi. Kasallik Duchenne mushak distrofiyasiga o'xshaydi, ammo biroz engilroq. 100 000 erkak yangi tug'ilgan chaqaloqning 3-6 tasida uchraydi.
• Kabuki sindromi - ko'p tug'ilish nuqsonlari (yurak nuqsonlari, o'sish etishmovchiligi, eshitish halokati, siydik yo'llarining anomaliyalari) va aqliy zaiflik. Tarqalishi 1:32000.
• Androgen befarqligi sindromi (Morris sindromi) - to'liq sindromi bo'lgan odamda 46XY karyotipi va tushmagan moyaklar bo'lishiga qaramay, ayol ko'rinishi, rivojlangan ko'krak va qin mavjud. Kasallikning chastotasi 46,XY karyotipli yangi tug'ilgan chaqaloqlarda 1:20,400 dan 1:130,000 gacha.

Kamdan-kam

• Bruton kasalligi (tug'ma agammaglobulinemiya). Birlamchi gumoral immunitet tanqisligi. 1:100 000 - 1: 250 000 chastotali o'g'il bolalarda uchraydi.
• Wiskott-Aldrich sindromi - konjenital immunitet tanqisligi va trombotsitopeniya. Tarqalishi: har 1 000 000 erkak tug'ilganda 4 ta holat.
• Lowe sindromi (okuloserebrorenal sindrom) - erta bolalikdan skelet anomaliyalari, turli xil buyrak kasalliklari, glaukoma va kataraktlar. 1:500 000 erkak yangi tug'ilgan chaqaloqning chastotasi bilan sodir bo'ladi.
• Allan-Herndon-Dudli sindromi - bu kam uchraydigan sindrom bo'lib, faqat erkaklarda uchraydi, bunda miyaning postnatal rivojlanishi buziladi. Sindrom qalqonsimon bez gormonini tashuvchi oqsilni kodlaydigan MCT8 genidagi mutatsiyadan kelib chiqadi. Birinchi marta 1944 yilda tasvirlangan.

Irsiy kasalliklar tasnifi (ishchi).

Irsiy kasalliklarning tasnifi

Irsiy kasalliklarning tasnifi haqida gapirishdan oldin shuni ta'kidlash kerakki, irsiy kasalliklar bilan bir qatorda tug'ma kasalliklar, oilaviy va sporadik kasalliklar ham mavjud.

Tug'ma bola tug'ilgan kasalliklar bo'lib, ular irsiy va irsiy bo'lmagan bo'lishi mumkin. Ulardan ba'zilari faqat homilador ayol va homila tanasiga atrof-muhit omillarining ta'siri ostida paydo bo'ladi - teratogen ta'sir (bu dorilar va zararli kimyoviy moddalar, ionlashtiruvchi nurlanish, infektsiya va boshqalar).

oilaviy kasalliklar- barcha yoki bir nechta oila a'zolarida paydo bo'lishi mumkin, ammo bu irsiy omil bilan bog'liq emas, balki umumiy yashash muhiti, yashash sharoitlari, ovqatlanish va hokazo. (masalan, konchilar oilasi, kaptarchilar oilasi va boshqalar).

sporadik kasalliklar- mutatsiyaning birlamchi paydo bo'lishi bilan bog'liq.

1. Genetik kasalliklar
2. Multifaktorial kasalliklar (irsiy moyillik bilan kechadigan kasalliklar)
3. Xromosoma kasalliklari
4. Somatik hujayralarning genetik kasalliklari
5. Noan'anaviy meros turiga ega bo'lgan kasalliklar (mitoxondrial kasalliklar, trinukleotidlarning takroriy kengayish kasalliklari, genomik imprinting kasalliklari, uniparental disomiyalar).

Genetik kasalliklar (taxminan 4,5 ming)

Sababi gen mutatsiyalari. Ularning merosxo'rlik naqshlari Mendeleevning naslning bo'linishi qoidalariga mos keladi. Shu bilan birga, biz irsiy patologiyaning to'liq shakli haqida gapiramiz, deb taxmin qilinadi, ya'ni. patologik genlar tananing barcha hujayralarida mavjud.

Sxematik ravishda gen mutatsiyalarining umumiy patogenezini quyidagicha ifodalash mumkin:

Mutatsiya → mutant gen → patologik birlamchi mahsulot (sifat yoki miqdoriy) → keyingi biokimyoviy jarayonlar zanjiri → hujayra → organ → organizm darajasidagi o'zgarishlar.

Gen mutatsiyalarining molekulyar darajadagi birlamchi ta'siri 4 variantda (masalan, metabolizm) namoyon bo'lishi mumkin (darslikda batafsil tavsiflangan - 115-bet):

1. Protein sintezining etishmasligi. Misol: fenilketonuriya (fenilalanin gidroksilaza fermentining etishmasligi - fenilalanin to'planadi)

2. Anormal oqsil sintezi. Misol: o'roqsimon hujayrali anemiya (gidrofil glutamin → hidrofobik valinga, u kislorod qabul qiluvchi funktsiyani bajarmaydi, kislorod etishmasligi bilan kristallanadi - qizil qon tanachalari yarim oy shakliga ega)

3. Protein sintezining etarli emasligi. Misol: b-talassemiya (gemoglobinopatiya) - ß-zanjir Hb sintezini inhibe qilish, à zanjiri normal sintezlanadi, normal Hb A sintezi kamayadi, lekin HbA2 va HbF sintezi kuchayadi.

4. Ortiqcha protein sintezi. Misol: birlamchi gemokromatoz (globinning ortiqcha sintezi, eritrotsitlarning gemoglobin bilan ortiqcha yuklanishi va shunga mos ravishda temir, → parenximali organlarning gemosiderozi).

Bu patogenezning bir xil printsipi (ya'ni mutant gen → patologik birlamchi mahsulot) morfogenetik nazorat genlari, mutatsiyalar tug'ma nuqsonlar (polidaktiliya (qo'shimcha barmoqlar yoki oyoq barmoqlari) va boshqalar) paydo bo'lishiga olib keladi.

Molekulyar o'zgarishlar hujayra darajasida namoyon bo'ladi. Hujayra, xuddi genning birlamchi patologik ta'siridan zarba oladi. Bunday holda, maqsad hujayra tuzilmalari (hujayra membranalari, lizosomalar va boshqalar).

Misol: glikogenozlar (saqlash kasalliklari). Ular jigar va mushaklar hujayralarida glikogen polimerlarining to'planishi bilan tavsiflanadi. Mexanizm glikogenni parchalash fermentlarining etishmasligi tufayli glikogenoliz jarayonlarining buzilishi bilan bog'liq.

Maqsad hujayra membranasi bo'lgan yana bir misol: androgen retseptorlari sintezining buzilishi, erkak (XY) genotipi mavjudligida, ayol fenotipining rivojlanishiga olib keladi (bu moyak feminizatsiyasi sindromi).

Gen kasalliklari patogenezining keyingi darajasi organ darajasi. Patologik o'zgarishlarning molekulyar va hujayra darajasidan kelib chiqadi.

Misol: alkaptonuriya. Rivojlanish mexanizmi qonda to'plangan gomogentis kislotasining artikulyar xaftaga va yurak klapanlarida cho'kishi bilan belgilanadi, bu esa bo'g'imlarning qattiqligi va yurak nuqsonlariga olib keladi.

Gen kasalliklarining tasnifi:

1. autosomal - dominant va retsessiv.

2. jinsga bog'langan - dominant va retsessiv.

Avtosomal dominant gen kasalliklari Dominant avtosomal kasalliklarda patologik gen autosomada joylashgan bo'lib, hatto geterozigota holatida ham o'zini namoyon qiladi.

Dominant autosomal kasalliklarning yuqish xususiyatlari:

2. Patologik xususiyatning uzatilishi har qanday ota-onadan mumkin.

3. Bemorning avlodlari orasida individual lezyonlarning chastotasi - 50%.

4. Har bir avlodda uchraydi (100% penetratsiyani nazarda tutgan holda).

Kirish patologik genning fenotipik namoyon bo'lish ehtimoli, genning belgiga bo'linish qobiliyati. Bu patologik gen tashuvchilarning necha% tegishli fenotipni ochib berishini ko'rsatadi. Yuqori penetratsiya bilan, g'ayritabiiy genni olgan barcha odamlar kasallikni rivojlantiradilar, ya'ni. bu genning tashuvchilari soni bemorlar soniga teng bo'ladi. Zaif penetratsiya bilan patologik genning tashuvchilari soni bemorlar sonidan oshadi. Biroq, patologik genning klinik jihatdan sog'lom tashuvchisi uni o'z avlodlariga o'tkazishi mumkin. Shunday qilib, kasalliklar avloddan-avlodga o'tadi.

To'liq bo'lmagan penetratsiya genning genotipik muhiti bilan belgilanadi, ya'ni. odam patologik genning tashuvchisi bo'lishi mumkin, ammo genotipning boshqa genlarining o'zgartiruvchi ta'siri tufayli gen o'zini namoyon qilmasligi mumkin. Bunday holda, to'liq bo'lmagan penetratsiya va o'zgaruvchan ifoda haqida gapiriladi.

ekspressivlik patologik genning ifodalanish darajasidir. Misol: olti barmoqli, ammo oltinchi barmoq irsiy xususiyatning qisqa, zaif namoyonidir.

Avtosomal dominant kasalliklarga misollar: qisqa barmoqlilik, ko'p barmoqlilik, ko'p ichak polipozi, ko'z qovoqlarining konjenital ptozisi, axondroplaziya, tug'ma tungi ko'rlik (A vitamini bilan davolash mumkin emas, chunki A vitamini bilan davolanadigan tungi ko'rlik mavjud), Marfan kasalligi (Linkoln portreti). , araxnodaktiliya - o'rgimchak barmoqlari, ob'ektiv subluksatsiyasi ), Xantington xoreasi (35-40 yoshda namoyon bo'ladi, 2 ta asosiy sindromga ega: xorea - magistralning, yuzning giperkinetik burishishi, chayqalish yurishi, tomoq og'rig'i tufayli nutq buzilishining alomati. va tanglay, demensiya - demans) va boshqalar Xantington xoreasidagi ekspressivlik nistagmusdan to to'liq demansgacha o'zgarishi mumkin - bu irsiy kasalliklarning klinik polimorfizmidan dalolat beradi.

Avtosomal retsessiv gen kasalliklari. Ular faqat gomozigotli holatda paydo bo'ladi.

Resessiv autosomal kasalliklarning yuqish xususiyatlari:

1. Erkaklar va ayollar teng darajada ta'sirlanadi.

2. Bemorning ota-onasi fenotipik jihatdan sog'lom, heterozigotlar, patologik genning tashuvchisi bo'lib, faqat kasal bola tug'ilgan taqdirda aniqlanadi.

3. Shu bilan birga, kasal bolaga ega bo'lish xavfi 25% ni tashkil qiladi.

4. Ota-onalardan biri kasal bo'lsa, bolalar odatda sog'lom.

5. Ko'pincha kasal bolaning ota-onasi qarindoshlari (bir xil retsessiv genning tashuvchisi bo'lish ehtimoli ko'proq). JSST ma'lumotlariga ko'ra, bugungi kunda sayyoramizda millionlab odamlar qarindoshlar nikohiga kirishmoqda. Mamlakatimizda bu hodisa Osiyoda keng tarqalgan bo'lib, u erda barcha nikohlarning 20 foizi qarindoshlardir. Har 60-sonli bunday oilada irsiy patologiya bilan bola tug'iladi. G'arbda oila ichidagi nikohlar ham keng tarqalgan va irsiy kasalliklarning chastotasi yuqori, masalan, Finlyandiyaning dehqonchilik hududlarida.

Misollar: enzimopatiyalar - uglevodlar almashinuvidagi irsiy nuqsonlar (masalan, galaktozemiya), lipidlar (masalan, sfingolipidoz), aminokislotalar (masalan, fenilketonuriya, albinizm); vitaminlar, eritrotsitlar fermentlari, gormonlar biosintezi nuqsonlari, kollagen kasalliklari.

Yana bir misol: kanalopatiya - kistik fibroz - o'pka va ichak shakli. (bezlarda qalin sir hosil bo'lishi bilan tavsiflanadi, bu bez kanallarini yopib qo'yadi, natijada kistalar paydo bo'ladi).

X-bog'langan dominant kasalliklar.

Jinsiy aloqa bilan bog'liq bo'lgan dominant kasalliklarning yuqishi xususiyatlari:

1. Erkaklar ham, ayollar ham ta'sir qiladi. Ammo kasal ayollar kasal erkaklarga qaraganda 2 baravar ko'p.

2. Bemor otaning barcha qizlari kasal bo'ladi, o'g'illari sog'lom bo'ladi.

3. Agar ona bu xususiyat uchun homozigot bo'lsa, unda barcha avlodlar kasal bo'ladi, agar heterozigot bo'lsa, o'g'il va qizlarning 50% kasal bo'ladi, ya'ni. 50% bolalar.

4. O'rtacha, heterozigotli ayollar gemizigot erkaklarga qaraganda kamroq kasal.

Misollar: tish emalining nuqsoni, soch follikulalarining anomaliyasi (follikulyar giperkeratoz, kirpiklar, qoshlar, bosh sochlarining to'liq yoki qisman yo'qolishiga olib keladi - faqat erkaklardagi og'ir shakllar) va boshqalar.

Transmissiya xususiyatlari:

1. Patologik genning uzatilishi qizning otasidan kelib chiqadi, kasal otaning barcha qizlari fenotipik jihatdan sog'lom tashuvchilardir.

2. Tashuvchi ayol g'ayritabiiy genni bolalarining 50 foiziga o'tkazadi.

3. Kasal odam faqat onasidan patologik gen olishi mumkin.

4. Tashuvchi ayol patologik genni onasidan ham, otasidan ham olishi mumkin.

5. Ayollar kamdan-kam hollarda kasal bo'lishadi. Nega? Bemor qizning tug'ilishi faqat gemizigot ota va geterozigota onaning nikohi bo'lgan taqdirda mumkin, gomozigosatsiya sodir bo'ladi - kasallik og'ir, homilalarning bir qismi abort qilinadi, yangi tug'ilgan chaqaloqlarning bir qismi hayotning 1-yilida vafot etadi. .

6. Gomozigotli kasal onada faqat o'g'il bolalar kasal bo'ladi, qizlar tashuvchi bo'ladi.

Misollar: gemofiliya A, B; rang ko'rligi, jinsga bog'liq ixtioz agammaglobulinemiya - Brutton kasalligi, G-6-PD etishmasligi, Lesch-Nyhan sindromi - gipoksantin-guanin-fosforiboziltransferaza fermenti etishmovchiligi bilan bog'liq bo'lgan kam uchraydigan purin almashinuvi anomaliyasi (giperurologik kasalliklar, neyroz, giperurizm). gut tugunlari, ahmoqlik, o'z-o'ziga zarar etkazish istagi - barmoqlarning falanjlarini, tilning uchini tishlash).

4 . Allelik genlarning o'zaro ta'sir qilish shakllari. Genning pleiotrop ta'siri. Ko'p allelizm.

5 . Allelik bo'lmagan genlarning o'zaro ta'siri, ularning turlari.

6. Mendel bo'yicha belgilarning irsiyat shakllari. Odamlarda Mendel belgilari.

7. Xususiyatlarning irsiyat turlari, ularning xususiyatlari. ekspressivlik va o'tkazuvchanlik.

X-bog'langan meros

9. Odamlarda ab0 tizimining qon guruhlari irsiylanishi

10. Rh faktori. Rhesus mojarosi. Rhesus - mos kelmaslik.

Rh qonining mos kelmasligi

11. Genetika tadqiqotining zamonaviy usullari.

12. Xromosoma kasalliklari. Ularning tasnifi, diagnostikasi.

Barcha xromosoma kasalliklarini 3 ta katta guruhga bo'lish mumkin:

13. Odamlardagi genetik kasalliklar. Ularning tasnifi, diagnostikasi.

Tasniflash

14. Odamning irsiy apparatini genetik tahlil qilishda sitogenetik usul

15. Daun sindromli bemorlarning sitogenetik va fenotipik xususiyatlari. Diagnostika.

16. Shereshevskiy-Tyorner sindromi bilan og'rigan bemorlarning sitogenetik va fenotipik xususiyatlari. Diagnostika. Shereshevskiy-Tyorner sindromi (x-xromosoma monosomiyasi).

17. Klaynfelter sindromi bilan og'rigan bemorlarning sitogenetik va fenotipik xususiyatlari. Diagnostika. Klaynfelter sindromi irsiy kasallikdir.

Klaynfelter sindromining belgilari

Klaynfelter sindromining diagnostikasi

18. Inson populyatsiyalari, ularning bo'linish omillari. aholi genofondi.

19. Populyatsiya genofondi dinamikasining biologik omillari.

20. Populyatsiyalar genofondi dinamikasining ijtimoiy-demografik omillari.

21. Populyatsiyalarning genetik yuki, uning qiymatini Hardi-Vaynberg tenglamasi yordamida aniqlash.

22. Klinik va genealogik usul, undan foydalanish

23. Biokimyoviy usul, uning mohiyati, tibbiy genetik maslahatda qo'llash imkoniyatlari.

24. Odamlarda egizaklar, egizaklarning shaxsini aniqlash mezonlari. Genetik tahlilda egizaklar usuli.

25. Dermatoglifik usul, uning mohiyati va genetik analizda foydalanish imkoniyatlari.

26. Molekulyar genetik usul, uning zamonaviy imkoniyatlari va tibbiyotda qo'llash istiqbollari.

27. Gibridologik tahlil, genetik tadqiqotlarda foydalanish.

28. Odamlarda jinsiy dimorfizm, uning genetik va fenotipik xususiyatlari.

29. Tibbiy genetik maslahat, uning vazifalari, tashkil etilishi. Tibbiy genetik maslahat

30. Inbreding (tasodifiy, tasodifiy bo'lmagan, total), uning populyatsiya genofondini o'zgartirish omili sifatidagi roli.

31. Tabiiy tanlanish, uning odam populyatsiyasidagi miqdorini aniqlash.

32. Xromosoma mozaikligi, uning shakllanishi, odamda fenotipik namoyon bo'lishi. Fenokopiyalar, ularning mohiyati.

8. Genlarning "bog'lanishi" tushunchasi. Odamlarda belgilarning X-bog'liq merosi.

Bir xromosomada genlarning lokalizatsiyasiga asoslangan hodisa. Genlarning bog'lanishi birinchi marta 1906 yilda V. Batson va R. Pennet tomonidan shirin no'xatlarni kesib o'tish bo'yicha tajribalarda kashf etilgan. Keyinchalik genlarning bogʻlanishi T.Morgan va boshqalar tomonidan Drosophila bilan oʻtkazilgan tajribalarda batafsil oʻrganildi. Genlarning bog'lanishi bir xil bog'lanish guruhiga kiruvchi bog'langan genlarning allellari birgalikda meros bo'lib o'tishi bilan ifodalanadi. Bu gibrid preimda gametalarning shakllanishiga olib keladi. allellarning "ota-ona" birikmalari bilan. Genlarning bog'lanishini ko'rsatish uchun dominant (yoki retsessiv) allellarning bir-biri bilan AB / av bog'lanishi AB / av yoki AB / Ab belgilaridan foydalaniladi. bog'lanish fazasi va dominant allellarning retsessiv AB / AB bilan bog'lanishi - repulsiya fazasi. Ikkala holatda ham genlar bilan bog'liqlik "ota-onadan bo'lmagan", belgilarning rekombinant birikmalariga ega bo'lgan shaxslarning mustaqil merosi kutilganidan ko'ra kamroq chastotaga olib keladi. Genlarning to'liq bog'lanishi bilan faqat ikki turdagi gametalar hosil bo'ladi (bog'langan genlarning dastlabki birikmalari bilan), to'liq bo'lmagan bog'lanish bilan bog'langan genlarning allellarining yangi birikmalari hosil bo'ladi. Genlarning to'liq bo'lmagan bog'lanishi bog'langan genlar o'rtasidagi kesishish natijasidir, shuning uchun genlarning to'liq bog'lanishi odatda hujayralarida kesishish sodir bo'lmaydigan organizmlarda mumkin (masalan, Drosophila erkaklarining jinsiy hujayralari). Shunday qilib, genlarning to'liq bog'lanishi genlarning to'liq bo'lmagan bog'lanishi qoidasidan istisno hisoblanadi. Bundan tashqari, genlarning to'liq bog'lanishi pleiotropiya fenomeni bilan taqlid qilinishi mumkin. Ba'zi hollarda homolog bo'lmagan xromosomalarning bir qutbga tasodifiy bo'linishi meyozda muntazam ravishda sodir bo'ladi, bu esa asosan gametalarning shakllanishiga olib keladi. bog'lanmagan genlarning allellarining ma'lum birikmalari bilan. Xuddi shu bog'lanish guruhidagi turli juft genlar, ular orasidagi masofaga qarab turli darajadagi bog'lanish darajasi bilan tavsiflanadi. Xromosomadagi genlar orasidagi masofa qanchalik katta bo'lsa, ular orasidagi yopishish kuchi shunchalik kam bo'ladi va gametalarning rekombinant turlari ko'proq hosil bo'ladi. Genlarning o'zaro bog'liqligi va belgilarning bog'langan merosini o'rganish irsiyatning xromosoma nazariyasining tasdig'idan biri va krossingover nazariyasini tahlil qilish va rivojlantirish uchun dastlabki turtki bo'lib xizmat qildi.

X-bog'langan meros

X xromosomasi har bir odamning karyotipida mavjud bo'lganligi sababli, X xromosoma bilan bog'liq bo'lgan irsiy belgilar ikkala jinsda ham paydo bo'ladi. Urg'ochilar bu genlarni ikkala ota-onadan oladi va ularni gametalari orqali avlodlariga o'tkazadi. Erkaklar X xromosomasini onasidan oladi va uni urg'ochi avlodlariga o'tkazadi.

X-bog'langan dominant va X-bog'langan retsessiv meros mavjud. Odamlarda X ga bog'langan dominant xususiyat ona tomonidan barcha avlodlarga o'tadi. Erkak X-bog'langan dominant xususiyatini faqat qizlariga o'tkazadi. Ayollarda X ga bog'liq retsessiv xususiyat faqat ikkala ota-onadan tegishli allelni olganida paydo bo'ladi. Erkaklarda u onadan retsessiv allelni qabul qilganda rivojlanadi. Ayollar retsessiv allelni ikkala jinsdagi avlodlariga, erkaklar esa faqat qizlariga o'tkazadilar.

X-bog'langan meros bilan geterozigotalarda belgi namoyon bo'lishining oraliq xarakteri mumkin.

Y-bog'langan genlar faqat erkak genotipida mavjud va avloddan-avlodga otadan o'g'ilga o'tadi.

Ushbu risola X bilan bog'liq meros nima va X bilan bog'liq kasalliklar qanday meros bo'lib o'tishi haqida ma'lumot beradi.

Genlar va xromosomalar nima?

Bizning tanamiz millionlab hujayralardan iborat. Aksariyat hujayralar genlarning to'liq to'plamini o'z ichiga oladi. Odamlarda minglab genlar mavjud. Genlarni o'sishni nazorat qilish va butun organizmning ishini muvofiqlashtirish uchun ishlatiladigan ko'rsatmalar bilan solishtirish mumkin. Genlar ko'z rangi, qon turi yoki bo'yi kabi tanamizning ko'plab xususiyatlari uchun javobgardir.

1-rasm: Genlar, xromosomalar va DNK

Genlar xromosomalar deb ataladigan ipga o'xshash tuzilmalarda joylashgan. Odatda, ko'pchilik tana hujayralarida 46 xromosoma mavjud. Xromosomalar bizga ota-onamizdan o'tadi - 23 ta onadan va 23 ta otadan, shuning uchun biz ko'pincha ota-onamizga o'xshaymiz. Shunday qilib, bizda 23 ta xromosomadan iborat ikkita to'plam yoki 23 juft xromosoma mavjud. Genlar xromosomalarda joylashganligi sababli, biz har bir genning ikkita nusxasini, har bir ota-onadan bitta nusxani meros qilib olamiz. Xromosomalar (demak, genlar) DNK deb ataladigan kimyoviy birikmadan iborat.

2-rasm: hajmi bo'yicha taqsimlangan 23 juft xromosoma; 1-xromosoma soni eng kattasidir. Oxirgi ikkita xromosoma jinsiy xromosomalardir.

Xromosomalar (2-rasmga qarang), 1 dan 22 gacha raqamlangan, erkaklar va ayollarda bir xil. Bunday xromosomalar autosomalar deyiladi. 23-juft xromosomalar ayollar va erkaklarda har xil bo'lib, ular jinsiy xromosomalar deb ataladi. Jinsiy xromosomalarning ikkita varianti mavjud: X-xromosoma va Y-xromosoma. Odatda, ayollarda ikkita X xromosoma (XX) mavjud bo'lib, ulardan biri onadan, ikkinchisi otadan uzatiladi. Odatda erkaklarda bitta X xromosoma va bitta Y xromosoma (XY) mavjud bo'lib, X xromosoma onadan, Y xromosoma esa otadan meros bo'lib o'tadi. Shunday qilib, 2-rasmda erkak xromosomalari ko'rsatilgan, chunki oxirgi, 23-juft XY kombinatsiyasi bilan ifodalanadi.

Ba'zida genning bir nusxasida genning normal ishlashini buzadigan o'zgarish (mutatsiya) sodir bo'ladi. Bunday mutatsiya genetik (irsiy) kasallikning rivojlanishiga olib kelishi mumkin, chunki o'zgartirilgan gen organizm uchun kerakli ma'lumotlarni etkazmaydi. X-bog'langan kasalliklar X xromosomasi genlarining o'zgarishi natijasida yuzaga keladi.

X ga bog'langan meros nima?

X xromosomasida organizmning o'sishi va rivojlanishi uchun juda muhim bo'lgan ko'plab genlar mavjud. Y xromosomasi ancha kichikroq va kamroq genlarni o'z ichiga oladi. Ma'lumki, ayollarda ikkita X xromosoma (XX) bor, shuning uchun agar X xromosomadagi genning bitta nusxasi o'zgartirilsa, ikkinchi X xromosomadagi oddiy nusxa o'zgartirilganning funktsiyasini qoplashi mumkin. Bunday holda, ayol odatda X bilan bog'liq kasallikning sog'lom tashuvchisi hisoblanadi. Tashuvchi - kasallik belgilari bo'lmagan, ammo genning o'zgartirilgan nusxasiga ega bo'lgan odam. Ba'zi hollarda ayollar kasallikning o'rtacha ko'rinishini ko'rsatishi mumkin.

Erkaklar bitta X va bitta Y xromosomaga ega, shuning uchun X xromosomasidagi genning bir nusxasi o'zgartirilganda, funktsiyani qoplash uchun genning oddiy nusxasi yo'q. Bu shuni anglatadiki, bunday odam kasal bo'ladi. Yuqorida tavsiflangan tarzda meros bo'lib o'tadigan kasalliklar X bilan bog'liq retsessiv deb ataladi. Bunday kasalliklarga gemofiliya, Duchenne mushak distrofiyasi va mo'rt X sindromi misol bo'ladi.

X-bog'langan dominant meros

X bilan bog'langan kasalliklarning aksariyati retsessivdir, ammo kamdan-kam hollarda X bilan bog'liq kasalliklar dominant sifatida meros bo'lib o'tadi. Bu shuni anglatadiki, agar ayolda genning bitta o'zgartirilgan va bitta oddiy nusxasi bo'lsa, bu kasallikning o'zini namoyon qilishi uchun etarli bo'ladi. Agar erkak X xromosoma genining o'zgartirilgan nusxasini meros qilib olsa, u kasallikni rivojlantiradi, chunki erkaklarda faqat bitta X xromosoma mavjud. Ta'sirlangan ayollarda 50% (2 dan 1) bola tug'ish ehtimoli bor va bu qizlar va o'g'illar uchun bir xil. Kasal odamning barcha qizlari kasal bo'lib, barcha o'g'illari sog'lom bo'ladi.

X bilan bog'liq kasalliklar qanday meros bo'lib o'tadi?

Agar tashuvchi ayolning o'g'li bo'lsa, u genning oddiy nusxasi bilan X xromosomasini yoki genning o'zgartirilgan nusxasi bilan X xromosomasini o'tkazishi mumkin. Shunday qilib, har bir o'g'ilning genning o'zgartirilgan nusxasini meros qilib olish va kasal bo'lib qolish ehtimoli 50% (2dan 1). Shu bilan birga, o'g'ilning genning oddiy nusxasini meros qilib olishi uchun bir xil 50% (2dan 1) imkoniyat mavjud, bu holda u kasallikka duchor bo'lmaydi. Bu ehtimollik har bir o'g'il uchun bir xil (3-rasm).

Agar tashuvchi ayolning qizi bo'lsa, u genning oddiy nusxasi bo'lgan X xromosomasini yoki o'zgartirilgan nusxasi bo'lgan X xromosomasini o'tkazadi. Shunday qilib, har bir qizning genning o'zgartirilgan nusxasini meros qilib olish imkoniyati 50% (2 dan 1), bu holda u xuddi onasi kabi tashuvchi bo'ladi. Boshqa tomondan, qizning genning oddiy nusxasini meros qilib olishining bir xil 50% (2da 1) ehtimoli bor, bu holda u sog'lom bo'ladi va tashuvchi emas (3-rasm).

3-rasm: X-bog'langan retsessiv kasalliklar ayol tashuvchilardan qanday yuqadi

4-rasm: X-bog'langan retsessiv kasalliklar ta'sirlangan erkaklardan qanday yuqadi

Agar X bilan bog'liq kasallikka chalingan odamning qizi bo'lsa, u doimo unga genning o'zgartirilgan nusxasini beradi. Buning sababi shundaki, erkaklar faqat bitta X xromosomaga ega va ular doimo qizlariga o'tkazadilar. Shunday qilib, uning barcha qizlari tashuvchi bo'ladi (4-rasm). Qoidaga ko'ra, qizlar sog'lom, ammo ular kasal o'g'il tug'ilish xavfi ostida.

Agar X bilan bog'liq kasallikka chalingan odamning o'g'li bo'lsa, u hech qachon unga genning o'zgartirilgan nusxasini bermaydi. Buning sababi shundaki, erkaklar har doim Y xromosomasini o'g'illariga o'tkazadilar (agar ular X xromosomasini o'tkazsa, qiz tug'iladi). Shunday qilib, X-bog'langan kasallikka chalingan odamning barcha o'g'illari sog'lom bo'ladi (4-rasm).

Agar bemor oilada birinchi bo'lib kasallikka chalingan bo'lsa nima bo'ladi?

Ba'zida X bilan bog'liq irsiy kasallikka chalingan bola oilada birinchi bo'lib kasallik tashxisini qo'yishi mumkin. Buning sababi, bu bola paydo bo'lgan sperma yoki tuxumda gendagi yangi mutatsiya (o'zgarish) sodir bo'lganligi bilan bog'liq bo'lishi mumkin. Bunday holda, bolaning ota-onasining hech biri kasallikning tashuvchisi bo'lmaydi. Bu ota-onalarning bir xil kasallikka chalingan boshqa bolaga ega bo'lish ehtimoli juda kichik. Biroq, o'zgartirilgan genga ega bo'lgan kasal bola kelajakda o'z farzandlariga o'tishi mumkin.

Tashuvchi testi va prenatal tashxis (homiladorlik davrida test)

Oila tarixida X ga bog'liq retsessiv irsiy kasallik bo'lgan odamlar uchun test uchun bir nechta variant mavjud. Ayollarda X xromosomasining ma'lum bir genida mutatsiyalar (o'zgarishlar) tashuvchisi yoki yo'qligini aniqlash uchun tashuvchi testi o'tkazilishi mumkin. Ushbu ma'lumot homiladorlikni rejalashtirishda foydali bo'lishi mumkin. Ba'zi X bilan bog'liq kasalliklar uchun prenatal diagnostika (ya'ni, homiladorlik davrida tashxis) bolaning kasallikni meros qilib olganligini aniqlash uchun amalga oshirilishi mumkin (qo'shimcha ma'lumot olish uchun Chorion villus biopsiyasi va Amniyosentez broshyuralariga qarang).

Boshqa oila a'zolari

Agar sizning oilangizdan kimdir X-bog'langan kasallikka chalingan yoki tashuvchisi bo'lsa, buni oilangizning boshqa a'zolari bilan muhokama qilishingiz mumkin. Bu sizning oilangizdagi ayollarga, agar xohlasa, kasallikning tashuvchisi yoki yo'qligini aniqlash uchun testdan o'tish (maxsus qon testi) imkoniyatini beradi. Ushbu ma'lumot kasallikni tashxislashda qarindoshlar uchun ham muhim bo'lishi mumkin. Bu, ayniqsa, farzandlari bo'lgan yoki bo'ladigan qarindoshlar uchun muhim bo'lishi mumkin.

Ba'zi odamlar o'zlarining genetik kasalliklarini boshqa oila a'zolari bilan muhokama qilishlari qiyin bo'lishi mumkin. Ular oila a'zolarini bezovta qilishdan qo'rqishlari mumkin. Ba'zi oilalarda odamlar shu sababli muloqotda qiyinchiliklarga duch kelishadi va qarindoshlari bilan o'zaro tushunishni yo'qotadilar.

Genetika mutaxassislari odatda bunday oilaviy vaziyatlarni hal qilishda tajribaga ega va bu muammoni boshqa oila a'zolari bilan muhokama qilishda yordam beradi.

Nimani eslash muhim

• X-bog'langan kasallikka chalingan ayollar o'z farzandlariga genning o'zgartirilgan nusxasini o'tkazish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi. Agar o'g'il onadan o'zgartirilgan nusxani meros qilib olsa, u kasal bo'ladi. Agar qizi onadan o'zgartirilgan nusxani meros qilib olsa, u onasi kabi kasallikning tashuvchisi bo'ladi.
• X bilan bog'liq retsessiv kasallikka chalingan odam har doim o'z qiziga genning o'zgartirilgan nusxasini o'tkazadi va u tashuvchi bo'ladi. Biroq, agar bu X-bog'langan dominant buzilish bo'lsa, unda uning qizi ta'sir qiladi. Erkak hech qachon genning o'zgartirilgan nusxasini o'g'liga o'tkazmaydi.
• O'zgartirilgan genni tuzatib bo'lmaydi - u umr bo'yi o'zgargan holda qoladi.
• O'zgartirilgan gen yuqumli emas, masalan, uning tashuvchisi qon donori bo'lishi mumkin.
• Odamlar ko'pincha o'z oilalarida irsiy kasallik mavjudligida o'zlarini aybdor his qilishadi. Shuni yodda tutish kerakki, bu hech kimning aybi yoki hech kimning harakatlarining natijasi emas.