Budowa kariotypu człowieka. Chromatyna (chromosomy) to strukturalne składniki jądra. Pojęcie kariotypu. Co to jest kariotyp

01.11.2019

Kariotyp człowieka to zespół cech całego zestawu chromosomów, który jest nieodłączny we wszystkich ludzkich komórkach. Badanie kariotypu jest pilnym problemem dla przyszłych rodziców, którzy chcą zidentyfikować prawdopodobieństwo wystąpienia chorób chromosomowych u swojego dziecka. Jest to szczególnie ważne, gdy którykolwiek z krewnych ma zespół Downa lub zespół Patau.

Dość często analizę genetyczną przeprowadzają rodzice w przypadku nie posiadania wcześniejszych ciąż i niepłodności. W niektórych przypadkach, w celu wykluczenia patologii chromosomalnej, przeprowadza się badanie kariotypu płodu. W tym samym celu wykonuje się dodatkowo USG TVP podczas badania okolicy obroży. Jego powiększony rozmiar wskazuje na obecność procesu patologicznego.

Co to jest kariotyp

Pojęcie kariotypu upowszechniło się na etapie badań w medycynie chorób genetycznych, kiedy zaczęto aktywnie badać strukturę i funkcje chromosomów. Otrzymał odkrycie zespołu Edwardsa, zespołu Klinefeltera. Kariotyp, czyli komórkowy kompleks chromosomów, jest trwały. U ludzi normą jest obecność chromosomów, których liczba wynosi 46. Spośród nich 22 pary to autosomy, a dwie to chromosomy płci.

W przypadku przedstawicieli kobiet są one oznaczone jako XX, w przypadku przedstawicieli mężczyzn - XY. Główną cechą zestawu chromosomów jest specyfika gatunkowa kariotypu. Funkcje chromosomów polegają na tym, że każdy z nich jest nośnikiem genów odpowiadających na dziedziczność.

Prawidłowy kariotyp męski to kariotyp 46, XY. Normalny kariotyp żeński wygląda jak kariotyp 46,XX. Zestaw chromosomów pozostaje niezmieniony przez całe życie. Dlatego wystarczy raz w życiu przejść kariotyp.

Metody badania kariotypu

Definicja kariotypu ma pewne osobliwości. Przeprowadza się go na jednym z etapów cyklu komórkowego. Wynika to z faktu, że na innych etapach rozwoju komórki chromosomy są trudne do zbadania.

Do procedury kariotypowania wykorzystuje się dowolne komórki w trakcie podziału.

Prawidłowy kariotyp człowieka badany jest na dwa sposoby:

za pomocą leukocytów jednojądrzastych, które są ekstrahowane z próbek krwi (ich podział jest prowokowany za pomocą mitogenów);
przy użyciu komórek, które dzielą się szybko w normalnym stanie, takich jak komórki skóry.

Istotą zabiegu jest utrwalenie komórek na etapie metafazy, następnie ich barwienie i fotografowanie. Ze zbioru wykonanych zdjęć genetyk zestawia systematyczny kariotyp, zwany także ideogramem (kariogramem). Jest to ponumerowany zestaw par autosomalnych. Obrazy chromosomowe są ułożone pionowo. Krótkie ramiona są u góry. Numery są przypisywane w porządku malejącym według rozmiaru. Na końcu znajduje się para chromosomów płci.

Wskazania do zabiegu

Kariotypowanie małżonka jest ważnym krokiem w procesie planowania rodziny i dziecka. Korzyści z zabiegu są jednoznaczne, nawet przy braku wyraźnych wskazań. Rzeczywiście, w niektórych przypadkach osoba może po prostu nie być świadoma obecności różnych dziedzicznych patologii u swoich dalekich krewnych, wśród których powszechny jest zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Klinefeltera. Podczas określania kariotypu specjalista zidentyfikuje nieprawidłowy chromosom i obliczy procent prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z chorobami genetycznymi, które mogą być różne.

Wśród wskazań do badania są:

kategoria wiekowa;
brak dzieci, gdy przyczyna nie jest jasna;
poprzednie procedury IV, które zakończyły się na próżno;
historia patologii chromosomalnej u mężczyzny lub kobiety (zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Klinefeltera);
brak równowagi hormonalnej (podczas badania kariotypu u kobiety);
interakcja z różnymi odczynnikami o charakterze chemicznym, napromieniowanie;
złe nawyki przyszłej matki lub jej stosowanie niektórych leków;
obecność w historii kobiety sytuacji spontanicznego przerwania procesu rodzenia dziecka;
małżeństwo między bliskimi krewnymi;
narodziny dziecka z chorobami dziedzicznymi.

Kariotyp pary małżeńskiej jest zwykle badany przed ciążą. Istnieje jednak możliwość przeprowadzenia zabiegu w trakcie rodzenia dziecka. Często kobiety chcą wykluczyć zespół Downa. Strukturę materiału dziedzicznego można badać u płodu. Ta analiza nazywa się kariotypowaniem prenatalnym.

Ponadto prawdopodobieństwo rozwoju choroby chromosomowej określa badanie ultrasonograficzne obszaru NT podczas badania przestrzeni karkowej. Skrót TVP oznacza grubość odpowiedniego obszaru. Jeśli jego rozmiar zostanie zwiększony, konieczne są dodatkowe badania płodu w celu potwierdzenia rozpoznania obecności patologii.

Cechy przygotowania do badania

Rozszyfrowanie kariotypu przeprowadza genetyk. Specjalista wystawiający skierowanie poinformuje Cię o tym, jak wykonać analizę, jakie są zasady przygotowania, cechy samego zabiegu. Badanie kariotypu odbywa się poprzez pobranie komórek krwi. Przed analizą, w celu uniknięcia błędów, należy wykluczyć wpływ tych czynników, które mogą zmienić dane. Przygotowanie rozpoczyna się z dwutygodniowym wyprzedzeniem. Następujące punkty mogą zmienić wskaźniki:

ostra postać dowolnej choroby lub okres zaostrzenia choroby przewlekłej;
stosowanie leków;
picie alkoholu lub palenie.

Cechy manipulacji

Aby zbadać kariotyp małżonków, pobiera się krew żylną. W laboratorium z krwi izoluje się te limfocyty, dla których istotna jest faza podziału. Przez trzy dni są badani. Metody badawcze obejmują traktowanie komórek specjalną substancją - mitogenem. Jego celem jest zwiększenie tempa podziału komórek. Podczas tego procesu asystent laboratoryjny może obserwować chromosomy, ale zostaje on zatrzymany za pomocą specjalnego uderzenia.

Strukturalna organizacja chromosomu jest lepiej widoczna po barwieniu. Pozwala to zobaczyć cechy strukturalne każdego chromosomu. Po procedurze barwienia wykonywane uderzenia są analizowane: określana jest ich liczba i struktura.

Badanie cytogenetyczne uważa się za zakończone po skorelowaniu uzyskanych wyników z wartościami prawidłowymi.

Kariotyp i idiogram są obowiązkowymi studiami kończącymi materiał dziedziczny. Aby się uczyć, wystarczy wziąć co najmniej 12 komórek. W niektórych przypadkach kariotyp z aberracjami bada się podczas rozszerzonego badania 100 komórek.

Jakie patologie są wykrywane

Ludzki kariotyp jest zwykle reprezentowany przez 46 chromosomów i jest oznaczony jako 46XX lub 46XY. Po wykryciu odchyleń wynik wygląda inaczej. Przykładem może być określenie trzeciego dodatkowego chromosomu 21 u kobiety, który będzie oznaczony jako 46XX21+.

Badanie materiału dziedzicznego ujawnia następujące odchylenia od normy:

Obecność trzeciego chromosomu w kompleksie, który nazywa się trisomią (rozwija się zespół Downa, w którym wzrasta wskaźnik TVP). W obecności trisomii na chromosomie 13 występuje zespół Patau. Wraz ze wzrostem liczby chromosomów 18 - zespół Edwardsa. Pojawienie się dodatkowego chromosomu X (47xxy lub 48xxxy) w kariotypie mężczyzny daje zespół Klinefeltera (kariotyp mozaikowy).
Zmniejszenie liczby chromosomów w kariotypie, czyli brak jednego chromosomu w parze - monosomia;
Brak fragmentu chromosomu, który nazywa się delecją;
Podwojenie oddzielnego regionu chromosomu, czyli duplikacja;
Odwrócenie regionu chromosomalnego, zwane inwersją;
Ruch regionów chromosomowych - translokacja;

Nie zawsze ludzie przywiązują wagę do badania dziedziczności. Terminowe kariotypowanie pomoże ocenić stan genów przed planowaniem dzieci. Kariotyp dla genotypu reprezentuje zewnętrzną konstrukcję nieodłącznych cech. Procedura badania materiału dziedzicznego pomaga zidentyfikować patologię na czas. Genom dla kariotypu zawiera połowę ważnych informacji. Jego wiedza jest niezbędna wielu parom, które cierpią na niepłodność lub mają w przeszłości dzieci cierpiące na anomalie genetyczne.

Badania kariotypu ujawniają następujące odchylenia w stanie genów:

mutacje powodujące zakrzepicę i aborcję;
zmiany w chromosomie Y;
zmiany genów prowadzące do detoksykacji, gdy organizm nie jest w stanie zneutralizować czynników toksycznych;
Zmiany prowadzące do rozwoju mukowiscydozy.

Ponadto kariotyp człowieka zawiera informacje o predyspozycjach do różnych chorób (zawał mięśnia sercowego, cukrzyca, nadciśnienie). Badanie materiału dziedzicznego pozwoli w porę rozpocząć profilaktykę tych chorób i utrzymać wysoką jakość życia przez wiele lat.

Jeśli zostaną znalezione odchylenia

W przypadku wykrycia nieprawidłowości w kariotypie (na przykład zespoły takie jak zespół Edwardsa, zespół Klinefeltera) lekarz musi wyjaśnić cechy powstałej patologii i jej wpływ na prawdopodobieństwo posiadania dziecka z różnymi chorobami genetycznymi. Jednocześnie genetyk skupia się na nieuleczalnych anomaliach chromosomowych i genowych. Decyzję o posiadaniu dziecka w przypadku wykrycia patologii kariotypu na etapie ciąży podejmują sami rodzice.

Lekarz udziela tylko wszystkich niezbędnych informacji, mówiąc, jaka jest liczba chromosomów i stałość ich składu. Wykrycie anomalii u rozwijającego się płodu jest jednym ze wskazań medycznych do aborcji. Jednak ostateczną decyzję podejmuje kobieta.

Niestety patologii kariotypu nie da się wyleczyć. Dlatego jego terminowe określenie pomoże uniknąć wielu problemów z planowaniem dzieci. Należy pamiętać, że genetycy również mogą popełniać błędy. Dlatego po otrzymaniu pozytywnych wyników dotyczących obecności anomalii nie należy się poddawać. Zawsze możesz powtórzyć test. W czasie ciąży dodatkowo wykonuje się USG i badanie TVP. Jeśli wyniki zostały potwierdzone po raz drugi, warto rozważyć alternatywne sposoby wychowania dziecka. Dla wielu stają się sposobami spełnienia się jako rodzic.

W kontakcie z

Pojęcie kariotypu człowieka.

Liczba, wielkość i kształt chromosomów to specyficzne cechy każdego rodzaju organizmów żywych. Tak więc komórki kraba pustelnika zawierają 254 chromosomy, a komary tylko 6. Ludzkie komórki somatyczne zawierają 46 chromosomów.

Nazywa się całość wszystkich cech strukturalnych i ilościowych pełnego zestawu chromosomów charakterystycznych dla komórek określonego rodzaju organizmów żywych kariotyp.

Kariotyp przyszłego organizmu powstaje w procesie fuzji dwóch komórek zarodkowych (plemnika i jaja). W tym samym czasie ich zestawy chromosomów są łączone. Jądro dojrzałej komórki zarodkowej zawiera pół zestawu chromosomów (dla ludzi - 23). Podobny pojedynczy zestaw chromosomów, podobny do tego w komórkach zarodkowych, nazywa się haploidalny i jest oznaczony - n. Kiedy komórka jajowa zostaje zapłodniona przez plemnik w nowym organizmie, odtworzony zostaje specyficzny dla tego gatunku kariotyp, który u człowieka obejmuje 46 chromosomów. Pełny skład chromosomów zwykłej komórki somatycznej to diploidalny (2n) .

W zestawie diploidalnym każdy chromosom ma inny sparowany chromosom o podobnej wielkości i lokalizacji centromeru. Takie chromosomy nazywają się homologiczny. Chromosomy homologiczne są nie tylko do siebie podobne, ale także zawierają geny odpowiedzialne za te same cechy.

Analizując komórki somatyczne kobiecego ciała, w normie można wyraźnie odróżnić 23 pary chromosomów homologicznych. Jednocześnie w kariotypie człowieka znajduje się jedna para chromosomów, które różnią się od siebie wielkością i kształtem. Jeden z nich to dość duży chromosom submetacentryczny, który oznaczono X, drugi to mały chromosom akrocentryczny, Y. Udowodniono, że chromosomy te determinują płeć organizmu i zawierają większość genów odpowiedzialnych za powstawanie genitaliów , więc nazywano je chromosomy płci.

Kariotyp kobiety zwykle zawiera dwa chromosomy X i można go zapisać - 46, XX.

Kariotyp męski obejmuje chromosomy X i Y (46, XY).

Wszystkie pozostałe 22 pary chromosomów zostały nazwane autosomy. Każdej parze autosomów, w porządku malejącym według ich wielkości, przypisywana jest liczba od 1 do 22. Najdłuższe są chromosomy pierwszej pary, a najkrótsze 21.

W 1960 roku w Denver (USA) przyjęto pierwszą klasyfikację ludzkich chromosomów, w której brano pod uwagę ich wielkość i położenie centromeru. Uniwersalny system rejestracji wyników analizy chromosomów ujednolicił kliniczną ocenę kariotypu człowieka, niezależnie od laboratorium cytogenetycznego, w którym przeprowadzono badanie. Od 1995 roku na całym świecie stosowany jest Międzynarodowy System Nomenklatury Cytogenetycznej Człowieka lub ISCN (1995), który opiera się na najnowszych osiągnięciach molekularnej diagnostyki genetycznej.

Wszystko autosomy podzielone na 7 grup, które są oznaczone literami łacińskimi. Grupa A obejmuje 3 pary najdłuższych chromosomów (1, 2, 3); grupa B łączy 2 pary dużych chromosomów submetacentrycznych (4 i

5). Najliczniejsza jest grupa C, która obejmuje 7 par średnich autosomów submetacentrycznych (od 6 do 12). Według cech morfologicznych chromosom X jest trudny do odróżnienia od tej grupy. Średnie akrocentryczne chromosomy 13., 14. i 15. pary należą do grupy D. Trzy pary małych chromosomów submetacentrycznych tworzą grupę E (16, 17 i 18). Najmniejsze chromosomy metacentryczne (19 i 20) tworzą grupę F. Pary 21 i 22 krótkich chromosomów akrocentrycznych należą do grupy G. Chromosom Y jest morfologicznie bardzo podobny do autosomów z tej grupy.

Pojęcie kariotypu

Kariotyp to zestaw chromosomów komórek somatycznych charakterystycznych dla określonego gatunku zwierząt lub roślin. Obejmuje wszystkie cechy kompleksu chromosomowego: liczbę chromosomów, ich kształt, obecność szczegółów struktury poszczególnych chromosomów widocznych pod mikroskopem świetlnym. Liczba chromosomów w kariotypie jest zawsze parzysta. Wyjaśnia to fakt, że w komórkach somatycznych znajdują się dwa chromosomy o tym samym kształcie i wielkości - jeden z organizmu ojcowskiego, drugi z matczynego.

Liczba chromosomów u niektórych gatunków zwierząt i ludzi:

Mężczyzna 46
Bydło 60
Koń 64
Pies 78
Świnia 38
Owce 54
Kurczak 78
Królik 44
Sazan 104

Komórki somatyczne mają zwykle dwa chromosomy płci. W żeńskim kariotypie chromosomy płci są reprezentowane przez duże sparowane (homologiczne) chromosomy (XX). W męskim kariotypie para chromosomów płci obejmuje jeden chromosom X i mały chromosom Y w kształcie pręcika. Tak więc zestaw chromosomów człowieka zawiera 22 pary autosomów, chromosomów płci, w których obie płcie się różnią.

Podczas dojrzewania komórek zarodkowych, w wyniku mejozy, gamety otrzymują haploidalny zestaw chromosomów. Wszystkie jajeczka mają jeden chromosom X, a plemniki będą mieć dwie odmiany: połowa otrzyma chromosom Y podczas spermatogenezy, druga połowa otrzyma chromosom X. Płeć, która tworzy gamety, które są takie same na chromosomie płci, nazywana jest homogametyczną, a płeć, która tworzy różne gamety, nazywana jest heterogametyczną. Stosunek liczbowy samców i samic w większości organizmów dwupiennych jest bliski jedności, co wynika bezpośrednio z chromosomalnego mechanizmu determinacji płci. Płeć homogametyczna wytwarza gamety jednego typu, płeć heterogametyczna wytwarza dwie, w równych ilościach. Tak więc płeć większości organizmów jest określana w momencie zapłodnienia i zależy od zestawu chromosomów zygoty.

U ssaków (w tym ludzi), robaków, skorupiaków, większości owadów (w tym Drosophila), większości płazów, niektórych ryb, samica jest homogametyczna, a samiec heterogametyczny.

U ptaków, gadów, niektórych płazów i ryb, części owadów (motyli i chruścików) płeć żeńska jest heterogametyczna. W tym przypadku do oznaczenia chromosomów płci używane są inne symbole. Na przykład u kurcząt, które mają 78 chromosomów w komórkach somatycznych, męski wzór chromosomowy to 76A + ZZ, samica - 76A + ZW.

Niektóre owady (na przykład pluskwy wodne, koniki polne itp.) w ogóle nie mają chromosomu Y. W takich przypadkach samce mają tylko jeden chromosom X. W rezultacie połowa plemników ma chromosom płci, a druga jest go pozbawiona.

Pszczoły i mrówki nie mają chromosomów płci: samice są diploidalne, samce haploidalne. Samice rozwijają się z zapłodnionych jaj, a trutnie z niezapłodnionych.

Cechy, których geny znajdują się na chromosomach płci, są dziedziczone w sposób powiązany z płcią. Wraz z lokalizacją genów w chromosomach płci charakter dziedziczenia i podziału zależy od zachowania chromosomów płci podczas mejozy i ich proporcji podczas zapłodnienia. W wielu gatunkach chromosomy X i Y znacznie różnią się wielkością. Z reguły chromosom Y ma bardzo małe rozmiary i nie zawiera alleli wielu genów zlokalizowanych na chromosomie X. Tak więc w płci heterogametycznej większość genów zlokalizowanych na chromosomie X znajduje się w stanie hemizygotycznym, tj. nie mają pary alleli, a kontrolowane przez nie cechy pojawiają się fenotypowo, nawet jeśli gen jest reprezentowany przez jeden allel.

U ludzi chromosom Y jest przekazywany z ojca na syna. Zawiera gen niezbędny do różnicowania jąder. Z kolei jądra wytwarzają hormony, które stymulują rozwój męskich cech płciowych. W przypadku braku chromosomu Y z szczątkowych narządów rozrodczych, po 6 tygodniach rozwoju wewnątrzmacicznego jajniki różnicują się, a zarodek rozwija żeńskie cechy płciowe. Później w grę wchodzi wiele innych genów, które wpływają na rozwój płci, ale wszystkie znajdują się w autosomach.

We wczesnych stadiach rozwoju embrionalnego u samic ssaków obydwa chromosomy X ulegają transkrypcji. Następnie we wszystkich komórkach (z wyjątkiem tych, z których rozwiną się jajniki i komórki jajowe), jeden z dwóch chromosomów X zostaje losowo dezaktywowany. Skondensowany (nieaktywny) chromosom X widoczny jest pod mikroskopem w jądrach komórek somatycznych kobiet w postaci specjalnej struktury zwanej ciałem Barra.

Zatem komórki żeńskie i męskie zawierają po jednym aktywnym chromosomie X każda. To determinuje ten sam poziom ekspresji genu chromosomu X w organizmach męskich i żeńskich.

Kariotyp można zdefiniować jako zestaw chromosomów komórek somatycznych, obejmujący cechy strukturalne chromosomów. W organizmach wielokomórkowych wszystkie komórki somatyczne zawierają ten sam zestaw chromosomów, to znaczy mają ten sam kariotyp. W organizmach diploidalnych kariotyp to diploidalny zestaw chromosomów w komórce.

Pojęcie kariotypu jest używane nie tyle w odniesieniu do osobnika, ile w odniesieniu do gatunku. W tym przypadku mówią, że kariotyp jest specyficzny dla gatunku, to znaczy każdy gatunek organizmów ma swój specjalny kariotyp. I chociaż liczba chromosomów w różnych gatunkach może się pokrywać, ale w swojej strukturze zawsze mają taką lub inną różnicę.

Chociaż kariotyp jest przede wszystkim cechą gatunkową, może się nieco różnić u osobników tego samego gatunku. Najbardziej oczywistą różnicą są nierówne chromosomy płci w organizmach żeńskich i męskich. Ponadto mogą wystąpić różne mutacje, prowadzące do anomalii kariotypu.

Liczba chromosomów i poziom organizacji gatunku nie korelują ze sobą. Innymi słowy, duża liczba chromosomów nie wskazuje na wysoki poziom organizacji. Tak więc krab pustelnik ma ich 254, a Drosophila tylko 8 (oba gatunki należą do stawonogów); pies ma 78, a człowiek 46.

Kariotypy komórek diploidalnych (somatycznych) składają się z par chromosomów homologicznych. Chromosomy homologiczne mają identyczny kształt i skład genów (ale nie allele). W każdej parze jeden chromosom trafia do ciała od matki, drugi jest ojcowski.

Badanie kariotypu

Kariotypy komórkowe są badane na metafazie mitozy. W tym okresie podziału komórki chromosomy są maksymalnie spiralizowane i są wyraźnie widoczne pod mikroskopem. Ponadto chromosomy metafazowe składają się z dwóch (siostrzanych) chromatyd połączonych w centromerze.

Sekcja chromatydy między centromerem a telomerem (znajdująca się na końcu po każdej stronie) nazywana jest ramieniem. Każda chromatyda ma dwa ramiona. Krótkie ramię oznaczono przez p, a długie przez q. Są chromosomy metacentryczne (ramiona są w przybliżeniu równe), submetacentryczne (jedno ramię jest wyraźnie dłuższe od drugiego), akrocentryczne (w rzeczywistości obserwuje się tylko ramię q).

Analizując kariotyp, chromosomy identyfikuje się nie tylko na podstawie ich wielkości, ale także stosunku ramion. We wszystkich organizmach tego samego gatunku prawidłowe kariotypy dla tych cech (rozmiar chromosomów, stosunek barków) są takie same.

Analiza cytogenetyczna obejmuje identyfikację wszystkich chromosomów kariotypu. W tym przypadku preparat cytologiczny poddaje się barwieniem różnicowym za pomocą specjalnych barwników, które specyficznie wiążą się z różnymi regionami DNA. W rezultacie chromosomy uzyskują specyficzny wzór prążkowania, co pozwala na ich identyfikację.

Metoda barwienia różnicowego została odkryta w latach 60. XX wieku i umożliwiła pełną analizę kariotypów organizmów.

Kariotyp jest zwykle przedstawiany jako idiogram.(rodzaj schematu), w którym każda para chromosomów ma swój własny numer, a chromosomy tego samego typu morfologicznego są łączone w grupy. W grupie chromosomy są ułożone pod względem wielkości od największego do najmniejszego. Tak więc każda para homologicznych chromosomów kariotypu na idiogramie ma swój własny numer. Często przedstawiany jest tylko jeden chromosom z pary homologów.

Dla ludzi, wielu zwierząt laboratoryjnych i hodowlanych opracowano schematy prążkowania chromosomów dla każdej metody barwienia.

Markery chromosomowe to prążki, które pojawiają się po zabarwieniu. Zespoły są pogrupowane w regiony. Zarówno pasma, jak i regiony są ponumerowane od centromeru do telomeru. Niektóre prążki mogą wykazywać zlokalizowane geny.

Zapis kariotypu

Zapis kariotypu niesie ze sobą pewną jego cechę. Najpierw wskazana jest całkowita liczba chromosomów, a następnie zestaw chromosomów płci. W przypadku mutacji najpierw wskazuje się mutacje genomowe, a następnie chromosomowe. Najczęściej spotykane to: + (dodatkowy chromosom), del (delecja), dup (duplikacja), inv (inwersja), t (translokacja), rob (translokacja Robertsonowska).

Przykłady rejestracji kariotypów:

48, XY – prawidłowy kariotyp samca szympansa;

44, XX, del (5)(p2) - kariotyp samicy królika, u którego nastąpił podział drugiego segmentu ramienia krótkiego (p) piątego chromosomu.

kariotyp człowieka

Kariotyp człowieka składa się z 46 chromosomów, co zostało dokładnie określone w 1956 roku.

Przed odkryciem zróżnicowanego zabarwienia chromosomy klasyfikowano według ich całkowitej długości oraz ich wskaźnika centromerowego, który jest stosunkiem długości krótkiego ramienia chromosomu do jego całkowitej długości. W ludzkim kariotypie znaleziono chromosomy metacentryczne, submetacentryczne i akrocentryczne. Zidentyfikowano również chromosomy płci.

Później zastosowanie metod barwienia różnicowego umożliwiło identyfikację wszystkich chromosomów ludzkiego kariotypu. W latach 70. opracowano zasady (standard) ich opisu i oznaczenia. Autosomy podzielono więc na grupy oznaczone literami, z których każda zawierała chromosomy o określonej liczbie: A (1-3), B (4, 5), C (6-12), D (13-15), E ( 16-18), F (19, 20), G (21, 22). Chromosomy płciowe to 23. para.

Normalny kariotyp człowieka jest napisany tak:

46, XX - dla kobiety,

46, XY - dla mężczyzny.

Przykłady ludzkich kariotypów z anomaliami:

47, XX, 21+ - kobieta z dodatkowym 21. chromosomem;

45, XY, rob (13, 21) - mężczyzna, który miał translokację robertsonowską 13. i 21. chromosomu.

Kariotyp człowieka składa się z 46 chromosomów. Sama definicja kariotypu oznacza nie tylko analizę liczby chromosomów, ale także opis ich budowy. Faktem jest, że w różnych gatunkach żywych organizmów liczba chromosomów może się pokrywać, ale całkowita zbieżność ich struktury - nigdy. Tak więc kariotyp (w tym ludzki) jest specyficzny gatunkowo, czyli unikalny dla każdego gatunku organizmów żywych, co umożliwia ich odróżnienie od innych.

Z drugiej strony niektóre osobniki tego samego gatunku mogą mieć niewielkie odchylenia od normalnego kariotypu, czyli mieć nieprawidłowy kariotyp. U ludzi często występują kariotypy z chromosomami 47 i 45.

46 chromosomów tworzących ludzki kariotyp jest obecnych w prawie każdej somatycznej (niepłciowej) komórce ciała i reprezentuje 23 pary chromosomów homologicznych. Dokładniej, 22 pary autosomów i jedna para chromosomów płci. Co więcej, u kobiet chromosomy płci są homologiczne (XX), podczas gdy u mężczyzn nie (XY).

Zatem, kariotyp to diploidalny (2n) zestaw chromosomów. (Wyjątkiem są kariotypy organizmów haploidalnych (n).) Połowa chromosomów kariotypu jest dziedziczona przez organizm od matki, druga połowa od ojca.

Konieczne jest rozróżnienie pojęć kariotypu, genotypu i genomu. Głównie pod kariotyp zrozumieć cechy strukturalne pełnego zestawu chromosomów osobnika lub gatunku. Genotyp- jest to całość wszystkich genów osobnika, co obejmuje również analizę diploidalnego zestawu chromosomów, ale już na poziomie genów (analiza całości genów organizmu), a nie na poziomie struktury chromosomów . Pod genom często rozumieją całość materiału dziedzicznego haploidalnego zestawu chromosomów (w przypadku eukariontów diploidalnych). Genom to zestaw genów, które „opisują” cechy gatunkowe organizmu. Na przykład wszyscy ludzie mają geny, które determinują rozwój oczu, ramion, nóg, złożonego mózgu itp. Takie ogólne cechy planu budowy i funkcjonowania osobników gatunku są zdeterminowane przez genom. Ale ludzie różnią się między sobą kolorem oczu, temperamentem, długością ciała itp. Do analizy takich różnic w obrębie tego samego genomu używa się pojęcia genotypu.

Prawidłowa liczba chromosomów ludzkiego kariotypu została po raz pierwszy określona w latach 50. XX wieku. W tym czasie możliwe było jedynie zmierzenie długości samych chromosomów i długości ich ramion (p - krótkie ramię, q - długie). Na podstawie tych danych naukowcy sklasyfikowali chromosomy.

Później (w latach 60. i 70.) wynaleziono metodę różnicowego barwienia chromosomów różnymi barwnikami. Stosowanie niektórych barwników prowadziło do poprzecznego prążkowania chromosomów (pojawienie się na nich wielu naprzemiennych prążków). Co więcej, dla każdej pary chromosomów homologicznych prążki miały tylko własne cechy (liczba, grubość), ale zawsze były takie same, niezależnie od rodzaju komórek i osobników gatunku.

W oparciu o metodę kolorowania różnicowego opracowano mapy-schematy ( kariogramy, idiogramy) kariotyp człowieka, na którym każdemu chromosomowi z zestawu haploidalnego (lub dwóm chromosomom homologicznym z zestawu diploidalnego) przypisano numer, narysowano prążkowanie chromosomów. Autosomy ponumerowano w kolejności malejącej wielkości (największy chromosom miał numer 1, najmniejszy numer 22). Chromosomy płciowe miały numer 23. Ponadto chromosomy połączono w grupy.

W ludzkim kariotypie występują wszystkie trzy typy chromosomów: metacentryczny(równoboczny: p = q), submetacentryczny(p akrocentryczny (przeważnie tylko ramię q).

Ramię chromosomu to jego region od centromeru (pierwotnego zwężenia) do telomeru (znajdującego się na końcu). Na ideogramach ludzkiego kariotypu (a także wielu domowych i laboratoryjnych organizmów żywych) każde ramię każdego chromosomu ma własną, zatwierdzoną przez normę numerację prążków (ponadto stosuje się dwa poziomy numeracji: grupy są ponumerowane, oddzielne prążki są ponumerowane w każdej grupie). Numeracja idzie od centromeru do telomeru. Obecnie w wielu pasmach naukowcom udało się ustalić lokalizację niektórych genów.

Oprócz kariogramów stosuje się specjalny standard rejestracji kariotypu. W przypadku człowieka prawidłowe kariotypy zapisuje się następująco: 46,XX (dla kobiety) i 46,XY (dla mężczyzny). W przypadku genomu (nie mylić z genem) dodatkowe lub brakujące autosomy są wskazywane za pomocą numeru chromosomu i znaku „+” lub „-”, chromosomy płci są wyraźnie wskazane. Na przykład:

47,XX, 21+ (kobieta z dodatkowym 21 chromosomem),
47, XXY (mężczyzna z dodatkowym chromosomem X).

Anomalie kariotypu mogą dotyczyć nie tylko liczby chromosomów, ale także zmian w ich strukturze (mutacje chromosomowe). Dowolna część chromosomu może zostać odwrócona (inwersja), usunięta (delecja), przeniesiona do innego chromosomu (translokacja) itp. W takich przypadkach istnieje również standard zapisu. Na przykład:

46, XY, 5p- (wystąpiło usunięcie całego krótkiego ramienia 5-go chromosomu),
46, XX, inv (3)(q1.1-1.4) (w długim ramieniu trzeciego chromosomu nastąpiła inwersja regionu zaczynającego się od liczby 1.1 i kończącego się na 1,4).