Gdzie znajdują się chromosomy liniowe? Chromosomy. Niezwykłe typy chromosomów

chromosomy eukariotyczne

Centromer

Zwężenie pierwotne

X. p., w którym zlokalizowany jest centromer i który dzieli chromosom na ramiona.

Zwężenia wtórne

Cecha morfologiczna, która pozwala zidentyfikować poszczególne chromosomy w zestawie. Różnią się od pierwotnego zwężenia brakiem zauważalnego kąta między segmentami chromosomu. Zwężenia wtórne są krótkie i długie i są zlokalizowane w różnych punktach na całej długości chromosomu. U ludzi są to 13, 14, 15, 21 i 22 chromosomy.

Rodzaje struktury chromosomów

Istnieją cztery rodzaje struktury chromosomów:

• telocentryczny(chromosomy w kształcie pręcików z centromerem zlokalizowanym na proksymalnym końcu);
• akrocentryczny(chromosomy w kształcie pręcików z bardzo krótkim, prawie niezauważalnym drugim ramieniem);
• submetacentryczny(z ramionami o nierównej długości, przypominające kształtem literę L);
• metacentryczny(Chromosomy w kształcie litery V z ramionami o równej długości).

Typ chromosomu jest stały dla każdego chromosomu homologicznego i może być stały u wszystkich przedstawicieli tego samego gatunku lub rodzaju.

Satelity (satelity)

Satelita- jest to zaokrąglony lub wydłużony korpus, oddzielony od głównej części chromosomu cienką nitką chromatyny o równej średnicy lub nieco mniejszej niż chromosom. Chromosomy, które mają towarzysza, są powszechnie określane jako chromosomy SAT. Kształt, wielkość satelity i łącząca go nić są stałe dla każdego chromosomu.

strefa jąderka

Strefy jąderka ( organizatory jąderek) to specjalne obszary związane z pojawieniem się niektórych zwężeń wtórnych.

Chromonema

Chromonem to struktura spiralna, którą można zobaczyć w rozłożonych chromosomach pod mikroskopem elektronowym. Po raz pierwszy zaobserwował go Baranetsky w 1880 roku w chromosomach komórek pylników Tradescantia, termin ten wprowadził Veydovsky. Chromonema może składać się z dwóch, czterech lub więcej nitek, w zależności od badanego obiektu. Te nici tworzą spirale dwojakiego rodzaju:

• paranemiczny(elementy spirali można łatwo rozdzielić);
• plektonemiczny(nitki są ciasno splecione).

Rearanżacje chromosomowe

Naruszenie struktury chromosomów następuje w wyniku spontanicznych lub prowokowanych zmian (na przykład po napromieniowaniu).

• Mutacje genów (punktowe) (zmiany na poziomie molekularnym);
• Aberracje (mikroskopowe zmiany widoczne pod mikroskopem świetlnym):

gigantyczne chromosomy

Takie chromosomy, które charakteryzują się ogromnymi rozmiarami, można zaobserwować w niektórych komórkach na określonych etapach cyklu komórkowego. Na przykład znajdują się w komórkach niektórych tkanek larw owadów muchówek (chromosomów polietylenowych) oraz w oocytach różnych kręgowców i bezkręgowców (chromosomów szczoteczek lampowych). To właśnie na preparatach gigantycznych chromosomów można było ujawnić oznaki aktywności genów.

Chromosomy polietylenowe

Balbiani odkryto po raz pierwszy w th, ale ich rolę cytogenetyczną zidentyfikowali Kostov, Paynter, Geitz i Bauer. Zawarty w komórkach gruczołów ślinowych, jelit, tchawicy, ciała tłuszczowego i naczyń malpighian larw muchówek.

Chromosomy szczoteczki do lamp

Chromosomy bakteryjne

Istnieją dowody na obecność białek związanych z nukleoidowym DNA w bakteriach, ale nie znaleziono w nich histonów.

Literatura

• E. de Robertis, V. Novinsky, F. Saez Biologia komórki. - M.: Mir, 1973. - S. 40-49.

Zobacz też

Fundacja Wikimedia. 2010 .

• Khromchenko Matvey Solomonovich
• Kronika

Zobacz, jakie „chromosomy” znajdują się w innych słownikach:

CHROMOSOMY- (od chromo… i soma), organelle jądra komórkowego, które są nosicielami genów i decydują o dziedziczeniu, właściwościach komórek i organizmów. Są zdolne do samoreprodukcji, mają indywidualność strukturalną i funkcjonalną i utrzymują ją w rzędzie ... ... Biologiczny słownik encyklopedyczny

CHROMOSOMY- [Słownik obcych słów języka rosyjskiego

CHROMOSOMY- (od chromo... i gr. soma body) elementy strukturalne jądra komórkowego zawierające DNA, które zawiera informacje dziedziczne organizmu. Geny są ułożone w porządku liniowym na chromosomach. Samopowielanie i regularne rozmieszczenie chromosomów wzdłuż ... ... Wielki słownik encyklopedyczny

CHROMOSOMY- CHROMOSOMY, struktury niosące informację genetyczną o ciele, która jest zawarta tylko w jądrach komórek EUKARYOTIC. Chromosomy są nitkowate, składają się z DNA i mają określony zestaw GENÓW. Każdy rodzaj organizmu ma charakterystyczną ... ... Naukowy i techniczny słownik encyklopedyczny

Chromosomy- Elementy strukturalne jądra komórkowego zawierające DNA, które zawiera informacje dziedziczne organizmu. Geny są ułożone w porządku liniowym na chromosomach. Każda komórka ludzka zawiera 46 chromosomów, podzielonych na 23 pary, z czego 22 ... ... Wielka Encyklopedia Psychologiczna

Chromosomy- * tempasomy * chromosomy to samoreprodukujące się elementy jądra komórkowego, które zachowują swoją tożsamość strukturalną i funkcjonalną oraz barwią się podstawowymi barwnikami. Są głównymi nośnikami materialnymi informacji dziedzicznych: geny ... ... Genetyka. słownik encyklopedyczny

CHROMOSOMY- CHROMOSOMY, ohm, jednostki chromosom, s, kobieta (specjalista.). Stały składnik jądra komórek zwierzęcych i roślinnych, nośniki dziedzicznej informacji genetycznej. | przym. chromosomalny, och, och. H. zestaw komórek. Chromosomalna teoria dziedziczności ... ... Słownik wyjaśniający Ożegowa

Historia odkrycia chromosomów

Rysunek zaczerpnięty z książki W. Flemminga, przedstawiający różne etapy podziału komórek nabłonka salamandry (W. Flemming. Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung. 1882)

W różnych artykułach i książkach pierwszeństwo odkrycia chromosomów mają różne osoby, ale najczęściej rok odkrycia chromosomów nazywa się 1882, a ich odkrywcą jest niemiecki anatom W. Fleming. Jednak uczciwiej byłoby powiedzieć, że nie odkrył chromosomów, ale w swojej fundamentalnej książce „Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung” (niemiecki) zebrał i usprawnił informacje na ich temat, uzupełniając wyniki własnych badań. Termin „chromosom” został zaproponowany przez niemieckiego histologa Heinricha Waldeyera w 1888 roku, „chromosom” dosłownie oznacza „kolorowe ciało”, ponieważ podstawowe barwniki dobrze wiążą się z chromosomami.

Teraz trudno powiedzieć, kto dokonał pierwszego opisu i rysunku chromosomów. W 1872 roku szwajcarski botanik Carl von Negili opublikował pracę, w której przedstawił kilka małych ciał, które pojawiają się w miejscu jądra podczas podziału komórki podczas powstawania pyłku lilii ( Lilium tigrinum) i Tradescantia ( Tradescantia). Jego rysunki nie pozwalają jednak jednoznacznie stwierdzić, że K. Negili widział dokładnie chromosomy. W tym samym 1872 roku botanik E. Russov przyniósł swoje obrazy podziału komórek podczas formowania się zarodników w paproci z rodzaju Uzhovnik ( Ophioglossum) i pyłek lilii ( Lilium bulbiferum). Na jego ilustracjach łatwo rozpoznać poszczególne chromosomy i etapy podziału. Niektórzy badacze uważają, że niemiecki botanik Wilhelm Hoffmeister jako pierwszy zobaczył chromosomy na długo przed K. Negili i E. Russovem, w latach 1848-1849. Jednocześnie ani K. Negili, ani E. Russov, a tym bardziej V. Hofmeister nie zdawali sobie sprawy ze znaczenia tego, co widzieli.

Po ponownym odkryciu w 1900 r. praw Mendla zajęło tylko rok lub dwa lata, aby stało się jasne, że chromosomy zachowują się dokładnie tak, jak oczekiwano od „cząstek dziedziczności”. W 1902 T. Boveri i w latach 1902-1903 W. Setton ( Walter Sutton) niezależnie jako pierwsi wysunęli hipotezę dotyczącą genetycznej roli chromosomów. T. Boveri odkrył, że zarodek jeżowca Paracentrotus lividus może rozwijać się normalnie tylko wtedy, gdy istnieje co najmniej jeden, ale pełny zestaw chromosomów. Odkrył również, że różne chromosomy nie mają identycznego składu. W. Setton badał gametogenezę u acridoidów Brachystola magna i zdał sobie sprawę, że zachowanie chromosomów podczas mejozy i zapłodnienia w pełni wyjaśnia wzorce dywergencji czynników Mendla i powstawanie ich nowych kombinacji.

Eksperymentalne potwierdzenie tych idei i ostateczne sformułowanie teorii chromosomów dokonali w pierwszej ćwierci XX wieku twórcy genetyki klasycznej, którzy pracowali w USA z muszką owocową ( D. melanogaster): T. Morgan, C. Bridges ( CB Mosty), A. Sturtevant ( AH Sturtevant) i G. Möllera. Na podstawie swoich danych sformułowali „chromosomową teorię dziedziczności”, zgodnie z którą przekazywanie informacji dziedzicznych wiąże się z chromosomami, w których geny są rozmieszczone liniowo w określonej kolejności. Odkrycia te zostały opublikowane w 1915 r. w „Mechanizmach dziedziczności mendlowskiej”.

W 1933 roku T. Morgan otrzymał Nagrodę Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny za odkrycie roli chromosomów w dziedziczności.

chromosomy eukariotyczne

Podstawą chromosomu jest liniowa (nie zamknięta w pierścieniu) makrocząsteczka kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) o znacznej długości (np. w cząsteczkach DNA ludzkich chromosomów występuje od 50 do 245 milionów par zasad azotowych). W rozciągniętej formie długość ludzkiego chromosomu może osiągnąć 5 cm, a oprócz tego chromosom zawiera pięć wyspecjalizowanych białek - H1, H2A, H2B, H3 i H4 (tzw. histony) oraz szereg nie- białka histonowe. Sekwencja aminokwasów histonów jest wysoce konserwatywna i praktycznie nie różni się w różnych grupach organizmów.

Zwężenie pierwotne

Przewężenie chromosomowe (X.p.), w którym zlokalizowany jest centromer i który dzieli chromosom na ramiona.

Zwężenia wtórne

Cecha morfologiczna, która pozwala zidentyfikować poszczególne chromosomy w zestawie. Różnią się od pierwotnego zwężenia brakiem zauważalnego kąta między segmentami chromosomu. Zwężenia wtórne są krótkie i długie i są zlokalizowane w różnych punktach na całej długości chromosomu. U ludzi są to 9, 13, 14, 15, 21 i 22 chromosomy.

Rodzaje struktury chromosomów

Istnieją cztery rodzaje struktury chromosomów:

• telocentryczny(chromosomy w kształcie pręcików z centromerem zlokalizowanym na proksymalnym końcu);
• akrocentryczny(chromosomy w kształcie pręcików z bardzo krótkim, prawie niezauważalnym drugim ramieniem);
• submetacentryczny(z ramionami o nierównej długości, przypominające kształtem literę L);
• metacentryczny(Chromosomy w kształcie litery V z ramionami o równej długości).

Typ chromosomu jest stały dla każdego chromosomu homologicznego i może być stały u wszystkich przedstawicieli tego samego gatunku lub rodzaju.

Satelity (satelity)

Satelita- jest to zaokrąglony lub wydłużony korpus, oddzielony od głównej części chromosomu cienką nitką chromatyny o równej średnicy lub nieco mniejszej niż chromosom. Chromosomy, które mają towarzysza, są powszechnie określane jako chromosomy SAT. Kształt, wielkość satelity i łącząca go nić są stałe dla każdego chromosomu.

strefa jąderka

Strefy jąderka ( organizatory jąderek) to specjalne obszary związane z pojawieniem się niektórych zwężeń wtórnych.

Chromonema

Chromonem to struktura spiralna, którą można zobaczyć w rozłożonych chromosomach pod mikroskopem elektronowym. Po raz pierwszy zaobserwował go Baranetsky w 1880 roku w chromosomach komórek pylników Tradescantia, termin ten wprowadził Veydovsky. Chromonema może składać się z dwóch, czterech lub więcej nitek, w zależności od badanego obiektu. Te nici tworzą spirale dwojakiego rodzaju:

• paranemiczny(elementy spirali można łatwo rozdzielić);
• plektonemiczny(nitki są ciasno splecione).

Rearanżacje chromosomowe

Naruszenie struktury chromosomów następuje w wyniku spontanicznych lub prowokowanych zmian (na przykład po napromieniowaniu).

• Mutacje genów (punktowe) (zmiany na poziomie molekularnym);
• Aberracje (mikroskopowe zmiany widoczne pod mikroskopem świetlnym):

gigantyczne chromosomy

Takie chromosomy, które charakteryzują się ogromnymi rozmiarami, można zaobserwować w niektórych komórkach na określonych etapach cyklu komórkowego. Na przykład znajdują się w komórkach niektórych tkanek larw owadów muchówek (chromosomów polietylenowych) oraz w oocytach różnych kręgowców i bezkręgowców (chromosomów szczoteczek lampowych). To właśnie na preparatach gigantycznych chromosomów można było ujawnić oznaki aktywności genów.

Chromosomy polietylenowe

Balbiani odkryto po raz pierwszy w th, ale ich rolę cytogenetyczną zidentyfikowali Kostov, Paynter, Geitz i Bauer. Zawarty w komórkach gruczołów ślinowych, jelit, tchawicy, ciała tłuszczowego i naczyń malpighian larw muchówek.

Chromosomy szczoteczki do lamp

Istnieją dowody na obecność białek związanych z nukleoidowym DNA w bakteriach, ale nie znaleziono w nich histonów.

ludzkie chromosomy

Każda jądrzasta komórka somatyczna człowieka zawiera 23 pary chromosomów liniowych, a także liczne kopie mitochondrialnego DNA. Poniższa tabela przedstawia liczbę genów i zasad w ludzkich chromosomach.

Dziś wspólnie przeanalizujemy interesujące pytanie dotyczące biologii kursu szkolnego, a mianowicie: rodzaje chromosomów, ich budowę, pełnione funkcje i tak dalej.

Najpierw musisz zrozumieć, co to jest, chromosom? Tak więc zwyczajowo nazywa się elementy strukturalne jądra w komórkach eukariotycznych. To właśnie te cząsteczki zawierają DNA. Ta ostatnia zawiera informacje dziedziczne, które są przekazywane z organizmu rodzicielskiego potomkom. Jest to możliwe przy pomocy genów (jednostek strukturalnych DNA).

Zanim szczegółowo przyjrzymy się rodzajom chromosomów, warto zapoznać się z niektórymi zagadnieniami. Na przykład, dlaczego nazywa się je tym terminem? W 1888 roku naukowiec W. Waldeyer nadał im taką nazwę. Jeśli przetłumaczymy z greckiego, to dosłownie otrzymujemy kolor i ciało. Z czym to się wiąże? Możesz dowiedzieć się w artykule. Bardzo interesujące jest również to, że chromosomy są powszechnie nazywane kolistym DNA bakterii. Dzieje się tak pomimo faktu, że struktura tych ostatnich i eukariotycznych chromosomów jest bardzo różna.

Fabuła

Tak więc stało się dla nas jasne, że zorganizowana struktura DNA i białka, która jest zawarta w komórkach, nazywa się chromosomem. To bardzo interesujące, że jeden kawałek DNA zawiera wiele genów i innych elementów, które kodują całą informację genetyczną organizmu.

Przed rozważeniem rodzajów chromosomów proponujemy porozmawiać trochę o historii rozwoju tych cząstek. I tak eksperymenty, które naukowiec Theodore Boveri zaczął przeprowadzać w połowie lat 80. XIX wieku, wykazały związek między chromosomami a dziedzicznością. Jednocześnie Wilhelm Roux wysunął następującą teorię - każdy chromosom ma inny ładunek genetyczny. Teoria ta została przetestowana i udowodniona przez Theodore Boveri.

Dzięki pracy Gregora Mendla w latach 1900 Boveri był w stanie prześledzić związek między zasadami dziedziczenia a zachowaniem chromosomów. Odkrycia Boveriego mogły wpłynąć na następujących cytologów:

• Edmunda Beechera Wilsona.
• Waltera Suttona.
• Teofil Malarz.

Praca Edmunda Wilsona polegała na połączeniu teorii Boveriego i Suttona, co zostało opisane w książce The Cell in Development and Inheritance. Praca została opublikowana około 1902 roku i dotyczyła chromosomowej teorii dziedziczności.

Dziedziczność

I kolejna minuta teorii. W swoich pismach badacz Walter Sutton był w stanie dowiedzieć się, ile chromosomów nadal znajduje się w jądrze komórki. Już wcześniej powiedziano, że naukowiec uważał te cząstki za nośniki informacji dziedzicznej. Ponadto Walter odkrył, że wszystkie chromosomy składają się z genów, więc to właśnie one są sprawcami przekazywania potomkom właściwości i funkcji rodzicielskich.

Równolegle prace prowadził Theodore Boveri. Jak wspomniano wcześniej, obaj naukowcy zbadali szereg pytań:

• przekazywanie informacji dziedzicznych;
• sformułowanie głównych przepisów dotyczących roli chromosomów.

Teoria ta nazywa się teraz teorią Boveriego-Suttona. Jego dalszy rozwój przeprowadzono w laboratorium amerykańskiego biologa Thomasa Morgana. Wspólnie naukowcy byli w stanie:

• ustalić wzorce rozmieszczenia genów w tych elementach strukturalnych;
• opracować bazę cytologiczną.

Struktura

W tej sekcji proponujemy rozważyć strukturę i rodzaje chromosomów. Mówimy więc o komórkach strukturalnych, które przechowują i przekazują informacje dziedziczne. Z czego zbudowane są chromosomy? Z DNA i białka. Ponadto części składowe chromosomów tworzą chromatynę. Białka odgrywają ważną rolę w pakowaniu DNA w jądrze komórkowym.

Średnica rdzenia nie przekracza pięciu mikronów, a DNA jest całkowicie upakowane w rdzeniu. Tak więc DNA w jądrze ma zapętloną strukturę wspieraną przez białka. Te ostatnie jednocześnie rozpoznają sekwencję nukleotydów pod kątem ich zbieżności. Jeśli zamierzasz badać strukturę chromosomów pod mikroskopem, najlepszym na to momentem jest metafaza mitozy.

Chromosom ma kształt małego patyczka, który składa się z dwóch chromatyd. Te ostatnie są utrzymywane przez centromer. Bardzo ważne jest również, aby pamiętać, że każda pojedyncza chromatyda składa się z pętli chromatyny. Wszystkie chromosomy mogą znajdować się w jednym z dwóch stanów:

• aktywny;
• nieaktywny.

Formularze

Teraz rozważymy istniejące typy chromosomów. W tej sekcji możesz dowiedzieć się, jakie formy tych cząstek istnieją.

Wszystkie chromosomy mają swoją indywidualną strukturę. Charakterystyczną cechą są cechy kolorystyczne. Jeśli studiujesz morfologię chromosomów, musisz zwrócić uwagę na kilka istotnych rzeczy:

• lokalizacja centromeru;
• długość i pozycja ramion.

Tak więc istnieją następujące główne typy chromosomów:

• chromosomy metacentryczne (ich cechą wyróżniającą jest położenie centromeru w środku, forma ta jest również powszechnie nazywana równoramiennymi);
• submetacentryczny (charakterystyczną cechą jest przemieszczenie zwężenia na jedną ze stron, inna nazwa to nierówne ramiona);
• akrocentryczny (charakterystyczną cechą jest położenie centromeru na prawie jednym końcu chromosomu, inna nazwa ma kształt pręta);
• punkt (otrzymał taką nazwę ze względu na to, że ich kształt jest bardzo trudny do ustalenia, co wiąże się z niewielkim rozmiarem).

Funkcje

Niezależnie od rodzaju chromosomów u ludzi i innych stworzeń, cząsteczki te pełnią wiele różnych funkcji. O co toczy się gra można przeczytać w tej części artykułu.

• W przechowywaniu informacji dziedzicznych. Chromosomy są nośnikami informacji genetycznej.
• w przekazywaniu informacji dziedzicznych. Informacja dziedziczna jest przekazywana przez replikację cząsteczki DNA.
• W realizacji informacji dziedzicznych. Dzięki reprodukcji jednego lub drugiego rodzaju i-RNA, a zatem i tego lub innego rodzaju białka, sprawowana jest kontrola nad wszystkimi procesami życiowymi komórki i całego organizmu.

DNA i RNA

Przyjrzeliśmy się, jakie typy chromosomów istnieją. Teraz przechodzimy do szczegółowego badania kwestii roli DNA i RNA. Bardzo ważne jest, aby pamiętać, że to kwasy nukleinowe stanowią około pięciu procent masy komórki. Wyglądają nam jako mononukleotydy i polinukleotydy.

Istnieją dwa rodzaje tych kwasów nukleinowych:

• DNA, co oznacza kwasy dezoksyrybonukleinowe;
• RNA, dekodowanie - kwasy rybonukleinowe.

Ponadto należy pamiętać, że polimery te składają się z nukleotydów, czyli monomerów. Te monomery w DNA i RNA mają zasadniczo podobną strukturę. Każdy pojedynczy nukleotyd składa się również z kilku składników, a raczej trzech, połączonych silnymi wiązaniami.

Teraz trochę o biologicznej roli DNA i RNA. Na początek należy zauważyć, że w komórce mogą występować trzy rodzaje RNA:

• informacyjne (usuwanie informacji z DNA, działając jako matryca do syntezy białek);
• transport (przenosi aminokwasy do syntezy białek);
• rybosomalny (uczestniczy w biosyntezie białek, tworzeniu struktury rybosomu).

Jaka jest rola DNA? Te cząstki przechowują informacje o dziedziczności. Odcinki tego łańcucha zawierają specjalną sekwencję zasad azotowych, które odpowiadają za cechy dziedziczne. Ponadto rola DNA polega na przenoszeniu tych cech podczas procesu podziału komórki. Za pomocą RNA w komórkach przeprowadza się syntezę RNA, dzięki czemu zachodzi synteza białek.

Zestaw chromosomów

Więc patrzymy na typy chromosomów, zestawy chromosomów. Przechodzimy do szczegółowego rozważenia kwestii dotyczącej zestawu chromosomów.

Liczba tych elementów jest cechą charakterystyczną gatunku. Weźmy na przykład muchę Drosophila. Ma ich w sumie osiem, a naczelnych czterdzieści osiem. Ciało ludzkie ma czterdzieści sześć chromosomów. Od razu zwracamy uwagę na fakt, że ich liczba jest taka sama dla wszystkich komórek ciała.

Ponadto ważne jest, aby zrozumieć, że istnieją dwa możliwe typy zestawów chromosomów:

• diploidalny (charakterystyka komórek eukariotycznych, to kompletny zestaw, czyli 2n, występują w komórkach somatycznych);
• haploidalne (połowa całego zestawu, tj. n, występuje w komórkach zarodkowych).

Trzeba wiedzieć, że chromosomy tworzą parę, której przedstawiciele są homologami. Co oznacza ten termin? Homologiczne nazywane są chromosomami, które mają ten sam kształt, strukturę, położenie centromeru i tak dalej.

chromosomy płci

Teraz przyjrzymy się bliżej kolejnemu typowi chromosomu - płci. To nie jeden, ale para chromosomów, różniąca się u samców i samic tego samego gatunku.

Z reguły jeden z organizmów (mężczyzna lub kobieta) jest właścicielem dwóch identycznych, dość dużych chromosomów X, natomiast genotyp to XX. Osoba płci przeciwnej ma jeden chromosom X i nieco mniejszy chromosom Y. Genotyp to XY. Należy również zauważyć, że w niektórych przypadkach formowanie się płci męskiej następuje przy braku jednego z chromosomów, czyli genotypu X0.

autosomy

Są to sparowane cząsteczki w organizmach z chromosomową determinacją płci, które są takie same dla mężczyzn i kobiet. Mówiąc prościej, wszystkie chromosomy (z wyjątkiem płci) są autosomami.

Należy pamiętać, że obecność, kopie i struktura nie zależą od płci eukariontów. Wszystkie autosomy mają numer seryjny. Jeśli weźmiemy osobę, to dwadzieścia dwie pary (czterdzieści cztery chromosomy) to autosomy, a jedna para (dwa chromosomy) to chromosomy płci.

W 1989 roku w krętku Borrelia burgdorfery opisano liniowy chromosom bakteryjny, który zidentyfikowano metodą elektroforezy w impulsowym polu elektrycznym. Wielkość genomu wynosiła tylko 960 kb. Stwierdzono, że chromosomy liniowe i koliste współistnieją jednocześnie w Agrobacterium tumefaciens, a bakterie Gram-dodatnie z rodzaju Streptomyces, które mają jeden z największych genomów bakteryjnych (około 8000 kb), mają jeden chromosom liniowy. Przedstawiciel promieniowców Rhodococcus fascian również wydaje się mieć liniowy chromosom. Chromosomy liniowe w bakteriach często współistnieją z plazmidami liniowymi i są szeroko rozpowszechnione w przyrodzie.

Liniowe chromosomy i plazmidy najlepiej zbadanych bakterii z rodzaju Streptomyces zawierają końcowe odwrócone powtórzenia (TIR), z którymi są kowalencyjnie połączone białka końcowe (TP). Pomimo tego, że takie struktury są charakterystyczne dla chromosomów adenowirusów i bakteriofaga psi29 Bacillus subtilis, mechanizm replikacji chromosomów streptomycetes różni się znacznie od genomów wirusowych. Jeśli synteza DNA w wirusach jest inicjowana na końcu chromosomu za pomocą TP kowalencyjnie związanego z nukleotydem jako nasiona i jest kontynuowana przez cały genom do jego końca, wówczas replikacja chromosomu i plazmidów liniowych streptomycete rozpoczyna się od wewnętrznego regionu pochodzenie replikacji oriC .

Synteza DNA rozprzestrzenia się w obu kierunkach od miejsca początku replikacji zgodnie ze standardowym mechanizmem semikonserwatywnym i kończy się na końcach liniowych cząsteczek DNA z utworzeniem 3"-końcowych przerw (ryc. I.50, a). Najprostsze rozwiązanie Problemem wypełnienia tej luki może być bezpośrednia inicjacja replikacji regionów telomerycznych chromosomów z białka TP kowalencyjnie związanego z nukleotydem inicjującym, co ma miejsce w adenowirusach (ryc. I.50, b). regionów, jednak mechanizm rozpoznawania telomerów w tym przypadku jest znacząco odmienny.Istnieją trzy modele wypełniania luk w regionach telomerowych liniowych chromosomów bakteryjnych.

Nie wiadomo, ile form liniowych chromosomów bakteryjnych występuje w przyrodzie. Nie badano również problemów taksonomicznych związanych z topologią chromosomów w królestwie eubakterii. Jeżeli każdy typ chromosomu jest charakterystyczny dla odrębnej domeny taksonomicznej, to można założyć, że topologia chromosomów odgrywa ważną rolę w ewolucji bakterii. Alternatywnie, topologiczne wymiany chromosomów mogą być zdarzeniami stosunkowo częstymi, a chromosomy liniowe i koliste są obecne tylko u blisko spokrewnionych gatunków bakterii. Niestabilność chromosomów streptomycete (tworzenie wydłużonych delecji i amplifikacja sekwencji nukleotydowych) jest związana z rearanżacjami w ich końcowych odcinkach, z których niektórym towarzyszyło tworzenie się chromosomów pierścieniowych.

W ramach kapsydu.

Encyklopedyczny YouTube

1 / 5

✪ Chromosomy, chromatydy, chromatyna itp.

✪ Geny, DNA i chromosomy

✪ Najważniejsze terminy genetyki. loci i geny. chromosomy homologiczne. Sprzęganie i krzyżowanie.

✪ Choroby chromosomowe. Przykłady i powody. Lekcja wideo z biologii klasa 10

✪ Technologie komórkowe. DNA. Chromosom. Genom. Program "W pierwszym przybliżeniu"

Napisy na filmie obcojęzycznym

Zanim zagłębię się w mechanikę podziału komórek, myślę, że warto byłoby porozmawiać o słownictwie związanym z DNA. Jest wiele słów, a niektóre z nich brzmią podobnie. Mogą być mylące. Najpierw chciałbym opowiedzieć o tym, jak DNA generuje więcej DNA, tworzy kopie samego siebie lub ogólnie jak wytwarza białka. Mówiliśmy o tym już w filmie o DNA. Pozwólcie, że narysuję mały kawałek DNA. Mam A, G, T, daj mi dwa T a potem dwa C. Taki mały obszar. Trwa tak. Oczywiście jest to podwójna helisa. Każda litera odpowiada własnej. Pomaluję je tym kolorem. Tak więc A odpowiada T, G odpowiada C (dokładniej, G tworzy wiązania wodorowe z C), T - z A, T - z A, C - z G, C - z G. Ta cała spirala się rozciąga, załóżmy powiedzmy w tym kierunku. Jest więc kilka różnych procesów, które to DNA musi przeprowadzić. Jeden z nich dotyczy komórek twojego ciała - musisz wyprodukować więcej komórek skóry. Twoje DNA musi się kopiować. Ten proces nazywa się replikacją. Replikujesz DNA. Pokażę ci replikację. Jak to DNA może się kopiować? To jedna z najbardziej niezwykłych cech struktury DNA. Replikacja. Generalnie upraszczam, ale chodzi o to, że dwie nici DNA rozdzielają się i nie dzieje się to samoistnie. Ułatwia to masa białek i enzymów, ale szczegółowo o mikrobiologii opowiem w innym filmie. Więc te łańcuchy są oddzielone od siebie. Przesunę tutaj łańcuch. Oddzielają się od siebie. Wezmę inny łańcuch. Ten jest za duży. Ten obwód będzie wyglądał mniej więcej tak. Oddzielają się od siebie. Co może się potem wydarzyć? Usunę dodatkowe kawałki tutaj i tutaj. Oto nasza podwójna helisa. Wszyscy byli połączeni. To są pary zasad. Teraz są od siebie oddzieleni. Co każdy z nich może zrobić po rozstaniu? Mogą teraz stać się dla siebie matrycą. Posłuchaj... Jeśli ten łańcuch jest sam, teraz, nagle, może pojawić się zasada tyminy i dołączyć tutaj, a te nukleotydy zaczynają się ustawiać. Tymina i cytozyna, a następnie adenina, adenina, guanina, guanina. I tak to się dzieje. A potem, w tej drugiej części, na zielonym łańcuszku, który był wcześniej dołączony do tego niebieskiego, stanie się to samo. Będzie adenina, guanina, tymina, tymina, cytozyna, cytozyna. Co się stało? Oddzielając i wprowadzając komplementarne zasady, stworzyliśmy kopię tej cząsteczki. W przyszłości zajmiemy się tym mikrobiologią, tylko po to, aby uzyskać ogólne pojęcie o tym, jak DNA się replikuje. Zwłaszcza, gdy przyjrzymy się mitozie i mejozie, mogę powiedzieć: „To jest etap, w którym zachodzi replikacja”. Teraz kolejny proces, o którym dowiesz się o wiele więcej. Mówiłem o nim w filmie DNA. To jest transkrypcja. W filmie o DNA nie zwracałem zbytniej uwagi na to, jak DNA się podwaja, ale jedną z największych zalet konstrukcji dwuniciowej jest to, że łatwo się powiela. Po prostu oddzielasz 2 paski, 2 spirale, a potem stają się matrycą dla kolejnego łańcuszka, a potem pojawia się kopia. Teraz transkrypcja. To musi się stać z DNA, aby powstało białka, ale transkrypcja jest etapem pośrednim. To jest etap, w którym przechodzisz od DNA do mRNA. Następnie mRNA opuszcza jądro komórkowe i trafia do rybosomów. Porozmawiam o tym za kilka sekund. Więc możemy zrobić to samo. Łańcuchy te są ponownie rozdzielane podczas transkrypcji. Jeden oddziela się tutaj, a drugi oddziela... a drugi będzie oddzielał się tutaj. Doskonale. Może mieć sens użycie tylko jednej połowy łańcucha - usunę jedną. To jest sposób. Zamierzamy przepisać zieloną część. Tutaj jest. Usunę to wszystko. Zły kolor. Więc usuwam to wszystko. Co się stanie, jeśli zamiast nukleotydów kwasu dezoksyrybonukleinowego, które parują z tą nicią DNA, masz kwas rybonukleinowy lub RNA, które parują. Przedstawię RNA w kolorze magenta. RNA sparuje się z DNA. Tymina, znaleziona w DNA, połączy się z adeniną. Guanina, teraz kiedy mówimy o RNA, zamiast tyminy będziemy mieli uracyl, uracyl, cytozynę, cytozynę. I tak będzie dalej. To jest mRNA. Komunikator RNA. Teraz ona się rozdziela. To mRNA oddziela się i opuszcza jądro. Opuszcza jądro, a następnie następuje translacja. Audycja. Napiszmy ten termin. Audycja. Pochodzi z mRNA... W filmie o DNA miałem małe tRNA. Transferowe RNA było jak ciężarówka transportująca aminokwasy do mRNA. Wszystko to dzieje się w części komórki zwanej rybosomem. Translacja zachodzi z mRNA na białko. Widzieliśmy, jak to się dzieje. A więc od mRNA do białka. Masz ten łańcuszek - zrobię kopię. Od razu skopiuję cały łańcuch. Ten łańcuch oddziela się, opuszcza rdzeń i mamy te małe ciężarówki z tRNA, które w rzeczywistości podjeżdżają, że tak powiem. Powiedzmy, że mam tRNA. Zobaczmy adeninę, adeninę, guaninę i guaninę. To jest RNA. To jest kodon. Kodon ma 3 pary zasad i dołączony do niego aminokwas. Masz inne części tRNA. Powiedzmy, że uracyl, cytozyna, adenina. I dołączony do niego kolejny aminokwas. Następnie aminokwasy łączą się i tworzą długi łańcuch aminokwasów, który jest białkiem. Białka tworzą te dziwne, złożone kształty. Aby upewnić się, że rozumiesz. Zaczniemy od DNA. Jeśli zrobimy kopie DNA, to będzie replikacja. Replikujesz DNA. Więc jeśli zrobimy kopie DNA, to będzie replikacja. Jeśli zaczniesz od DNA i utworzysz mRNA z szablonu DNA, to jest to transkrypcja. Zapiszmy. "Transkrypcja". Oznacza to, że transkrybujesz informacje z jednej formy do drugiej - transkrypcję. Teraz, kiedy mRNA opuści jądro komórki... narysuję komórkę, żeby zwrócić na nią uwagę. W przyszłości zajmiemy się strukturą komórkową. Jeśli jest to cała komórka, jądro jest centrum. To tutaj jest całe DNA, tutaj odbywa się cała replikacja i transkrypcja. Następnie mRNA opuszcza jądro, a następnie w rybosomach, które omówimy bardziej szczegółowo w przyszłości, zachodzi translacja i powstaje białko. Więc od mRNA do białka jest translacja. Przekładasz kod genetyczny na tak zwany kod białkowy. Więc to jest transmisja. Są to dokładnie słowa, które są powszechnie używane do opisu tych procesów. Upewnij się, że używasz ich poprawnie, nazywając różne procesy. Teraz kolejna część terminologii DNA. Kiedy spotkałem ją po raz pierwszy, pomyślałem, że jest bardzo zdezorientowana. Słowo to „chromosom”. Zapiszę tutaj te słowa – możesz docenić, jak bardzo są zagmatwane: chromosom, chromatyna i chromatyda. Chromatyda. A więc chromosom, już o tym rozmawialiśmy. Możesz mieć nić DNA. To jest podwójna helisa. Ten łańcuch, jeśli go powiększę, to właściwie dwa różne łańcuchy. Mają połączone pary zasad. Właśnie narysowałem połączone ze sobą pary zasad. Chcę to wyjaśnić: narysowałem tutaj tę małą zieloną linię. To jest podwójna helisa. Otacza białka zwane histonami. Histony. Niech się odwróci w ten sposób i w coś takiego, a potem w coś takiego. Tutaj masz substancje zwane histonami, które są białkami. Narysujmy je w ten sposób. Lubię to. Jest to struktura, to znaczy DNA w połączeniu z białkami, które go tworzą, powodując, że owija się coraz bardziej. Ostatecznie, w zależności od etapu życia komórki, powstaną różne struktury. A kiedy mówisz o kwasie nukleinowym, którym jest DNA i łączysz go z białkami, mówisz o chromatynie. Tak więc chromatyna to DNA plus białka strukturalne, które nadają DNA jego kształt. białka strukturalne. Pomysł chromatyny został po raz pierwszy użyty ze względu na to, co ludzie widzieli, gdy patrzyli na komórkę... Pamiętasz? Za każdym razem rysowałem jądro komórkowe w określony sposób. Że tak powiem. To jest jądro komórki. Narysowałem bardzo wyraźne struktury. To jest jedno, to drugie. Może jest niższa i ma homologiczny chromosom. Narysowałem chromosomy, prawda? A każdy z tych chromosomów, jak pokazałem w poprzednim filmie, jest zasadniczo długimi strukturami DNA, długimi pasmami DNA owiniętymi ciasno wokół siebie. Narysowałem to w ten sposób. Jeśli się zbliżymy, zobaczymy jeden łańcuch, który naprawdę jest owinięty wokół siebie w ten sposób. To jest jej homologiczny chromosom. Pamiętaj, w filmie o zmienności mówiłem o homologicznym chromosomie, który koduje te same geny, ale inną ich wersję. Niebieski jest od taty, a czerwony od mamy, ale zasadniczo kodują te same geny. Więc to jest jedna nić, którą dostałem od mojego taty z DNA tej struktury, nazywamy ją chromosomem. Więc chromosom. Chcę to wyjaśnić, DNA przybiera tę formę tylko na pewnych etapach życia, kiedy się rozmnaża, tj. jest replikowana. A dokładniej nie tak… Kiedy komórka się dzieli. Zanim komórka stanie się zdolna do podziału, DNA przybiera ten dobrze zdefiniowany kształt. Przez większość życia komórki, kiedy DNA wykonuje swoją pracę, kiedy wytwarza białka, co oznacza, że ​​białka są transkrybowane i tłumaczone z DNA, nie fałduje się w ten sposób. Gdyby został złożony, trudno byłoby systemowi replikacji i transkrypcji dostać się do DNA, wytworzyć białka i zrobić cokolwiek innego. Zwykle DNA... Pozwól, że ponownie narysuję jądro. Przez większość czasu nie można tego nawet zobaczyć pod zwykłym mikroskopem świetlnym. Jest tak cienka, że ​​cała spirala DNA jest całkowicie rozprowadzona w jądrze. Narysuję to tutaj, inny może być tutaj. A potem masz krótszy łańcuch, taki jak ten. Nawet jej nie widzisz. Nie znajduje się w tej dobrze zdefiniowanej strukturze. Zwykle wygląda to tak. Niech będzie taki krótki łańcuch. Widać tylko podobny bałagan, składający się z mieszaniny kombinacji DNA i białek. To jest to, co ludzie na ogół nazywają chromatyną. Trzeba to zapisać. „Chromatyna” Tak więc słowa mogą być bardzo niejednoznaczne i bardzo mylące, ale powszechnym użyciem, gdy mówimy o dobrze zdefiniowanej pojedynczej nici DNA, o tak dobrze zdefiniowanej strukturze, jak ta, jest chromosom. Pojęcie „chromatyny” może odnosić się do struktury takiej jak chromosom, kombinacji DNA i białek, które ją tworzą, lub do zaburzenia wielu chromosomów zawierających DNA. To znaczy z wielu chromosomów i białek zmieszanych razem. Chcę, żeby to było jasne. Teraz następne słowo. Co to jest chromatyda? Na wypadek, gdybym jeszcze tego nie zrobił... Nie pamiętam, czy to oflagowałem. Te białka, które zapewniają strukturę chromatynie lub tworzą chromatynę, a także zapewniają strukturę, nazywane są „histonami”. Istnieją różne typy, które zapewniają strukturę na różnych poziomach, przyjrzymy się im bardziej szczegółowo później. Czym więc jest chromatyda? Kiedy DNA się replikuje... Powiedzmy, że to było moje DNA, jest w normalnym stanie. Jedna wersja jest od taty, druga od mamy. Teraz jest replikowany. Wersja od taty najpierw wygląda tak. To duża nić DNA. Tworzy kolejną wersję samego siebie, identyczną, jeśli system działa poprawnie, a ta identyczna część wygląda tak. Początkowo są ze sobą połączone. Są one połączone ze sobą w miejscu zwanym centromerem. Teraz pomimo tego, że mam tu 2 łańcuszki, spięte razem. Dwa identyczne łańcuchy. Jeden łańcuszek tutaj, jeden tutaj... Chociaż pozwolę sobie ująć to inaczej. W zasadzie można to przedstawić na wiele różnych sposobów. To jest jeden łańcuch tutaj, a tutaj jest inny łańcuch. Mamy więc 2 egzemplarze. Kodują dokładnie to samo DNA. Więc. Są identyczne, dlatego wciąż nazywam to chromosomem. Zapiszmy to też. Wszystko to razem nazywa się chromosomem, ale teraz każda pojedyncza kopia nazywana jest chromatydą. Więc to jest jedna chromatyda, a ta druga. Czasami nazywa się je siostrzanymi chromatydami. Można je również nazwać bliźniaczymi chromatydami, ponieważ mają tę samą informację genetyczną. Więc ten chromosom ma 2 chromatydy. Teraz, przed replikacją lub przed duplikacją DNA, możesz powiedzieć, że ten chromosom ma jedną chromatydę. Możesz nazwać to chromatydą, ale nie musi tak być. Ludzie zaczynają mówić o chromatydach, gdy dwie z nich są obecne na chromosomie. Dowiadujemy się, że w mitozie i mejozie te 2 chromatydy rozdzielają się. Kiedy się rozdzielą, jest nić DNA, którą kiedyś nazwałeś chromatydą, teraz nazwiesz pojedynczy chromosom. Więc to jest jeden z nich, a oto kolejny, który mógł rozgałęziać się w tym kierunku. Zakreślę to na zielono. Więc ten może iść w tę stronę, a ten, który zakreśliłem na pomarańczowo, na przykład do tego ... Teraz, gdy są rozdzielone i nie są już połączone centromerem, co pierwotnie nazywaliśmy jednym chromosomem z dwoma chromatydami, teraz nazywasz dwa oddzielne chromosomy. Możesz też powiedzieć, że masz teraz dwa oddzielne chromosomy, z których każdy składa się z jednej chromatydy. Mam nadzieję, że to wyjaśnia nieco znaczenie terminów związanych z DNA. Zawsze uważałem je za dość mylące, ale będą przydatnym narzędziem, gdy zaczniemy mitozę i mejozę i opowiem o tym, jak chromosom staje się chromatydą. Zapytasz, jak jeden chromosom stał się dwoma chromosomami i jak chromatyda stała się chromosomem. Wszystko kręci się wokół słownictwa. Wybrałbym inny, zamiast nazywać go chromosomem i każdym z tych pojedynczych chromosomów, ale tak właśnie postanowili nazwać dla nas. Być może zastanawiasz się, skąd pochodzi słowo „chromo”. Może znasz starą kliszę Kodaka o nazwie „kolor chromowy”. Zasadniczo „chromo” oznacza „kolor”. Myślę, że pochodzi od greckiego słowa oznaczającego kolor. Kiedy ludzie po raz pierwszy przyjrzeli się jądru komórki, użyli barwnika, a to, co nazywamy chromosomami, zostało zabarwione barwnikiem. I mogliśmy to zobaczyć pod mikroskopem świetlnym. Część „soma” pochodzi od słowa „soma” oznaczającego „ciało”, czyli otrzymujemy kolorowe ciało. Tak narodziło się słowo „chromosom”. Chromatyna również plami... Mam nadzieję, że to wyjaśnia nieco pojęcia "chromatydy", "chromosomu", "chromatyny" i teraz jesteśmy przygotowani do badania mitozy i mejozy.

Historia odkrycia chromosomów

Pierwsze opisy chromosomów pojawiły się w artykułach i książkach różnych autorów w latach 70. XIX wieku, a pierwszeństwo w odkrywaniu chromosomów mają różne osoby. Wśród nich są takie nazwiska jak I. D. Chistyakov (1873), A. Schneider (1873), E. Strasburger (1875), O. Büchli (1876) i inne. Najczęściej rokiem odkrycia chromosomów nazywa się rok 1882, a ich odkrywcą jest niemiecki anatom W. Fleming, który w swojej fundamentalnej książce „Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung” zebrał i usprawnił informacje na ich temat, uzupełniając wyniki własnych badań. Termin „chromosom” został zaproponowany przez niemieckiego histologa G. Waldeyera w 1888 roku. „Chromosom” dosłownie oznacza „kolorowe ciało”, ponieważ podstawowe barwniki są dobrze połączone przez chromosomy.

Po ponownym odkryciu praw Mendla w 1900 roku, zajęło tylko jeden lub dwa lata, aby stało się jasne, że chromosomy podczas mejozy i zapłodnienia zachowują się dokładnie tak, jak oczekiwano od „cząstek dziedzicznych”. W 1902 T. Boveri i w latach 1902-1903 W. Setton ( Walter Sutton) niezależnie wysunęli hipotezę dotyczącą genetycznej roli chromosomów.

W 1933 roku T. Morgan otrzymał Nagrodę Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny za odkrycie roli chromosomów w dziedziczności.

Morfologia chromosomów metafazowych

W metafazie mitozy chromosomy składają się z dwóch podłużnych kopii zwanych chromatydami siostrzanymi, które powstają podczas replikacji. W chromosomach metafazowych chromatydy siostrzane są połączone w regionie pierwotne zwężenie zwany centromerem. Centromer jest odpowiedzialny za rozdzielanie chromatyd siostrzanych na komórki potomne podczas podziału. W centromerze składa się kinetochor - złożona struktura białkowa, która determinuje przyłączenie chromosomu do mikrotubul podziału wrzeciona - motorów chromosomu w mitozie. Centromer dzieli chromosomy na dwie części zwane ramiona. U większości gatunków krótkie ramię chromosomu jest oznaczone literą p, długie ramię - list q. Długość chromosomu i pozycja centromeru to główne cechy morfologiczne chromosomów metafazowych.

W zależności od umiejscowienia centromeru rozróżnia się trzy typy struktury chromosomów:

Ta klasyfikacja chromosomów oparta na stosunku długości ramion została zaproponowana w 1912 roku przez rosyjskiego botanika i cytologa S.G. Navashina. Oprócz powyższych trzech typów wyróżnił również S.G. Navashin telocentryczny chromosomy, czyli chromosomy z tylko jednym ramieniem. Jednak zgodnie ze współczesnymi koncepcjami chromosomy prawdziwie telocentryczne nie istnieją. Drugie ramię, nawet bardzo krótkie i niewidoczne w konwencjonalnym mikroskopie, jest zawsze obecne.

Dodatkową cechą morfologiczną niektórych chromosomów jest tzw zwężenie wtórne, który na zewnątrz różni się od pierwotnego brakiem zauważalnego kąta między segmentami chromosomu. Przewężenia wtórne mają różną długość i mogą być zlokalizowane w różnych punktach długości chromosomu. W zwężeniach wtórnych znajdują się z reguły organizatory jąderkowe zawierające wiele powtórzeń genów kodujących rybosomalny RNA. U ludzi wtórne zwężenia zawierające geny rybosomalne znajdują się w krótkich ramionach chromosomów akrocentrycznych; oddzielają one małe segmenty chromosomu od głównego korpusu chromosomu, tzw. satelity. Chromosomy posiadające satelitę nazywane są chromosomami SAT (łac. SAT (Sine Acid Thymonukleinico)- bez DNA).

Barwienie różnicowe chromosomów metafazowych

W przypadku barwienia chromosomów monochromatycznych (barwienie acetokarminowe, acetoorceinowe, Fölgen lub Romanovsky-Giemsa) można zidentyfikować liczbę i wielkość chromosomów; ich kształt, determinowany przede wszystkim przez położenie centromeru, obecność wtórnych przewężeń, satelitów. W zdecydowanej większości przypadków te objawy nie wystarczają do zidentyfikowania poszczególnych chromosomów w zestawie chromosomów. Ponadto chromosomy zabarwione monochromatycznie są często bardzo podobne u różnych gatunków. Barwienie różnicowe chromosomów, którego różne metody opracowano na początku lat 70., zapewniło cytogenetyce potężne narzędzie do identyfikacji zarówno pojedynczych chromosomów jako całości, jak i ich części, ułatwiając w ten sposób analizę genomu.

Metody barwienia różnicowego dzielą się na dwie główne grupy:

Poziomy zagęszczenia chromosomalnego DNA

Podstawą chromosomu jest liniowa makrocząsteczka DNA o znacznej długości. W cząsteczkach DNA ludzkich chromosomów znajduje się od 50 do 245 milionów par zasad azotowych. Całkowita długość DNA z jednej komórki człowieka wynosi około dwóch metrów. Jednocześnie typowe jądro komórki ludzkiej, które można zobaczyć tylko pod mikroskopem, zajmuje objętość około 110 mikronów, a przeciętny ludzki chromosom mitotyczny nie przekracza 5-6 mikronów. Takie zagęszczenie materiału genetycznego jest możliwe dzięki obecności u eukariontów wysoce zorganizowanego systemu upakowania cząsteczek DNA zarówno w jądrze międzyfazowym, jak i w chromosomie mitotycznym. Należy zauważyć, że w proliferujących komórkach u eukariontów występuje stała regularna zmiana stopnia zagęszczenia chromosomów. Przed mitozą, chromosomalny DNA jest zagęszczany 105 razy w porównaniu z liniową długością DNA, co jest niezbędne do udanej segregacji chromosomów do komórek potomnych, natomiast w jądrze międzyfazowym, dla pomyślnych procesów transkrypcji i replikacji, chromosom musi zostać rozdrobniony. Jednocześnie DNA w jądrze nigdy nie jest całkowicie wydłużone i zawsze jest do pewnego stopnia upakowane. Tak więc szacowany spadek wielkości między chromosomem w interfazie a chromosomem w mitozie jest tylko około 2 razy u drożdży i 4-50 razy u ludzi.

Jeden z najnowszych poziomów upakowania w chromosomie mitotycznym, niektórzy badacze uważają poziom tzw chromonemy, którego grubość wynosi około 0,1-0,3 mikrona. W wyniku dalszego zagęszczania średnica chromatydy do czasu metafazy osiąga 700 nm. Znaczna grubość chromosomu (średnica 1400 nm) na etapie metafazy pozwala wreszcie zobaczyć go pod mikroskopem świetlnym. Skondensowany chromosom wygląda jak litera X (często z nierównymi ramionami), ponieważ dwie chromatydy powstałe w wyniku replikacji są połączone w centromerze (więcej informacji na temat losu chromosomów podczas podziału komórki można znaleźć w artykułach mitoza i mejoza).

Nieprawidłowości chromosomalne

Aneuploidia

W przypadku aneuploidii następuje zmiana liczby chromosomów w kariotypie, w której całkowita liczba chromosomów nie jest wielokrotnością zestawu chromosomów haploidalnych n. W przypadku utraty jednego chromosomu z pary chromosomów homologicznych, mutanty nazywane są monosomika, w przypadku jednego dodatkowego chromosomu, mutanty z trzema homologicznymi chromosomami nazywane są trisomika, w przypadku utraty jednej pary homologów - nullizomika. Aneuploidia autosomalna zawsze powoduje znaczne zaburzenia rozwojowe, będąc główną przyczyną samoistnych poronień u ludzi. Jedną z najbardziej znanych aneuploidii u ludzi jest trisomia 21, która prowadzi do rozwoju zespołu Downa. Aneuploidia jest charakterystyczna dla komórek nowotworowych, zwłaszcza komórek guza litego.

Poliploidalność

Zmiana liczby chromosomów, wielokrotność haploidalnego zestawu chromosomów ( n) nazywa się poliploidią. Poliploidalność ma charakter szeroko i nierównomiernie rozmieszczony. Znane są poliploidalne mikroorganizmy eukariotyczne - grzyby i glony, poliploidy często występują wśród roślin kwitnących, ale nie wśród nagonasiennych. Poliploidalność całego ciała jest rzadka u metazoan, chociaż często występuje endopoliploidalność niektóre zróżnicowane tkanki, na przykład wątroba ssaków, a także tkanki jelitowe, gruczoły ślinowe, naczynia Malpighian wielu owadów.

Rearanżacje chromosomowe

Rearanżacje chromosomowe (aberracje chromosomowe) to mutacje, które zaburzają strukturę chromosomów. Mogą powstawać w komórkach somatycznych i zarodkowych samoistnie lub w wyniku wpływów zewnętrznych (promieniowanie jonizujące, mutageny chemiczne, infekcja wirusowa itp.). W wyniku przegrupowania chromosomów fragment chromosomu może zostać utracony lub odwrotnie, podwojony (odpowiednio delecja i duplikacja); segment chromosomu może zostać przeniesiony na inny chromosom (translokacja) lub może zmienić swoją orientację w obrębie chromosomu o 180° (inwersja). Istnieją inne rearanżacje chromosomowe.

Niezwykłe typy chromosomów

mikrochromosomy

chromosomy B

Chromosomy B to dodatkowe chromosomy, które znajdują się w kariotypie tylko u niektórych osób w populacji. Często występują w roślinach i zostały opisane w grzybach, owadach i zwierzętach. Niektóre chromosomy B zawierają geny, często geny rRNA, ale nie jest jasne, jak funkcjonalne są te geny. Obecność chromosomów B może wpływać na cechy biologiczne organizmów, zwłaszcza roślin, gdzie ich obecność wiąże się ze zmniejszoną żywotnością. Przyjmuje się, że chromosomy B są stopniowo tracone w komórkach somatycznych w wyniku ich nieregularnego dziedziczenia.

Chromosomy holocentryczne

Chromosomy holocentryczne nie mają pierwotnego zwężenia, mają tak zwany rozproszony kinetochor, dlatego podczas mitozy mikrotubule wrzeciona są przyczepione na całej długości chromosomu. Podczas dywergencji chromatyd do biegunów podziału w chromosomach holocentrycznych przechodzą one do biegunów równoległych do siebie, podczas gdy w chromosomie monocentrycznym kinetochor wyprzedza resztę chromosomu, co prowadzi do charakterystycznych rozbieżnych chromatyd w kształcie litery V przy etap anafazy. Podczas fragmentacji chromosomów, na przykład w wyniku ekspozycji na promieniowanie jonizujące, fragmenty chromosomów holocentrycznych rozchodzą się w kierunku biegunów w sposób uporządkowany, a fragmenty chromosomów monocentrycznych, które nie zawierają centromerów, są losowo rozmieszczane między komórkami potomnymi i mogą zostać utracone .

Chromosomy holocentryczne znajdują się u protistów, roślin i zwierząt. Nicienie mają holocentryczne chromosomy C. elegans .

Gigantyczne formy chromosomów

Chromosomy polietylenowe

Chromosomy polietylenowe to gigantyczne skupiska połączonych chromatyd, które występują w niektórych typach wyspecjalizowanych komórek. Po raz pierwszy opisał E. Balbiani ( Edouard-Gerard Balbiani) w 1881 roku w komórkach gruczołów ślinowych ochotki ( Chironomus), ich badania kontynuowali już w latach 30. XX wieku Kostow, T. Paynter, E. Heitz i G. Bauer ( Hans Bauer). Chromosomy polietylenowe znaleziono również w komórkach gruczołów ślinowych, jelit, tchawicy, ciała tłuszczowego i naczyń Malpighian larw muchówek.

Chromosomy szczoteczki do lamp

Chromosom szczotki lampowej jest gigantyczną formą chromosomu, która występuje w mejotycznych komórkach żeńskich w fazie diplotenu profazy I u niektórych zwierząt, w szczególności u niektórych płazów i ptaków. Chromosomy te są niezwykle aktywne transkrypcyjnie i są obserwowane w rosnących oocytach, gdy procesy syntezy RNA prowadzące do powstania żółtka są najbardziej intensywne. Obecnie znanych jest 45 gatunków zwierząt, w których rozwijających się oocytach można zaobserwować takie chromosomy. Chromosomy szczotki lampowej nie są wytwarzane w oocytach ssaków.

Chromosomy typu lampbrush zostały po raz pierwszy opisane przez W. Flemminga w 1882 roku. Nazwę „chromosomy szczotki lampowej” zaproponował niemiecki embriolog I. Rückert ( J. Rϋckert) w 1892 r.

Chromosomy typu pędzelka lampowego są dłuższe niż chromosomy polietylenowe. Na przykład całkowita długość zestawu chromosomów w oocytach niektórych płazów ogoniastych sięga 5900 µm.

Chromosomy bakteryjne

Istnieją dowody na obecność białek związanych z nukleoidowym DNA w bakteriach, ale nie znaleziono w nich histonów.

ludzkie chromosomy

Prawidłowy kariotyp człowieka jest reprezentowany przez 46 chromosomów. Są to 22 pary autosomów i jedna para chromosomów płci (XY u męskiego kariotypu i XX u żeńskiego). Poniższa tabela przedstawia liczbę genów i zasad w ludzkich chromosomach.

Zobacz też

Uwagi

1. Tarantula V.Z. Objaśniający słownik biotechnologiczny. - M.: Języki kultur słowiańskich, 2009r. - 936 s. - 400 egzemplarzy. - ISBN 978-5-9551-0342-6.