Lihashaigused. Neuromuskulaarsed haigused. Kuidas diagnoos tehakse?

10.10.2019

Sest tavaline inimene lihashaigused on venitamine, rebimine ja vigastus. Võib-olla siis, kui puhub tuuletõmbus ja järjekordne kramp. Kuid see pole kõik lihashaigused, mis juhtuvad.

On haigusi, mis on põhjustatud ainevahetushäiretest, muutustest lihasrakkudes ja geneetilisel tasandil.

Spasm

Krambid võivad tekkida dehüdratsiooni ja elektrolüütide (soolade) tasakaalustamatuse tagajärjel. Selle tulemusena lihased tõmbuvad kokku ja kõvenevad, seejärel lõdvestuvad väga aeglaselt.

Eakad on ohus. Tavaliselt ilmneb öösel ja sellega kaasneb äge valu. Lihastes on toitumine ja verevool häiritud.

Krampide ajal on oluline juua piisavalt vett. Abiks on ka massaaž, soojakompressid.

Kui krambid tekivad sageli, pöörduge oma arsti poole.

Reumaatilised haigused

Neid on palju, need ei mõjuta mitte ainult lihaseid, vaid ka veresooni, mis neid toidavad. Kõige sagedamini tunneb inimene valu õlgades ja puusades. Ja selline haigus, kuna see mõjutab luustiku lihaseid.

Määrake ravi glükokortikoididega. Nad eemaldavad põletikulise protsessi, kuid võivad põhjustada palju kõrvaltoimeid. Füsioteraapia on ette nähtud.

Hormonaalsed häired

Endokriinne müopaatia - valulik lihasnõrkus, tekib neerupealiste koore funktsiooni suurenemise või kilpnääre. Pärast hormonaalse ainevahetuse häirete ravi valulik seisund kaob.

Endokriinse müopaatia põhjused:

või hüpotüreoidism;
akromegaalia;
Addisoni tõbi.

Lihaspõletik (müosiit)

Lihaspõletiku sümptomid on sarnased reumaatiliste haiguste omadega, kuid kui lihased muutuvad põletikuliseks, on mõjutatud ka lihased ise. Seda iseloomustab mitte ainult valu, vaid ka väljendunud lihasnõrkus.

myasthenia gravis

See on autoimmuunne neuromuskulaarne haigus, mis põhjustab vöötlihaste kiiret väsimist. Tavaliselt ilmneb see vanuses 15 kuni 40 aastat. Üsna harva, umbes 5-10 inimest 100 tuhande elaniku kohta on haiged.

neuromuskulaarsete sünapside ehitamise ja toimimise eest vastutavate valkude mutatsioon;
harknääre kasvaja.

Reeglina on mõjutatud silmalaugude lihased, närimine, neelamine. Kõnnak võib muutuda.

See haigus võib olla nii kaasasündinud kui ka omandatud. Stress on peamine põhjus selle aktiveerimiseks.

Põhjused

Mineraalide puudus

Normaalseks tööks, nagu ka teised elundid, kasulik materjal. Näiteks kaaliumipuudus võib põhjustada halvatust. See on eriti terav lastele ja noortele hommikul pärast rasket päeva.

Ravi jaoks on ette nähtud kaaliumirikkad ravimid. Ja enne magamaminekut ei ole soovitatav üle süüa ega intensiivselt trenni teha.

Ensüümi puudulikkus

Seda esineb sageli lastel, kellel on glükogeeni ja glükoosi lagundavad ensüümid häiritud. Need on lihaste peamine energiaallikas.

Ensüümipuudulikkuse sündroomiga laps on tugevalt kaitstud igasuguse füüsilise tegevuse eest.

Valulik lihaste väsimus

Valulik lihaste väsimus tekib atsidoosi tõttu. Lihaste suure füüsilise koormuse ajal vajaliku energia saamiseks jaotatakse saadaolev glükoos piimhappeks, mida veri ei suuda organismist kiiresti eemaldada. Piimhape hakkab kogunema lihastesse, põhjustades valu.

Lihashaiguste ennetamine ja ravi

Toitumine ja sellest saadavad toitained mängivad lihashaiguste ennetamisel tohutut rolli. Üks peamisi ehitusplokke on valk. Me soovitame .

Organismis toimuvate immuun- ja hormonaalsete protsesside reguleerimiseks ravi ja profülaktika käigus soovitame lisada oma tavatoidule ja toote, mis. Mõlemad aitavad reguleerida kõiki kehas toimuvaid protsesse, sealhulgas keskseid närvisüsteem. Need on võimsad antioksüdandid ja annavad lisakaitse viirustest ja bakteritest.

Ole tervislik!

Neuromuskulaarse haiguse sümptomiks võivad olla lihasspasmid või, vastupidi, nende järsk lõdvestumine.

Pärilikud neuromuskulaarsed haigused ühendavad terve rühma haigusi, ühine omadus mis on "salvestatud" genoomi rikkumistes neuromuskulaarse aparaadi töös. Lihaste atroofia, nende liigne kokkutõmbumine või, vastupidi, lõdvestus – kõik see võib olla pärilike haiguste tunnuseks.

Pärilikkuse tüübid neuromuskulaarsed haigused

Pärilikud neuromuskulaarsed haigused hõlmavad paljusid erinevaid häireid, mis on jagatud mitmeks rühmaks:

esmane progressiivne lihasdüstroofiad või müopaatia.
sekundaarsed progresseeruvad lihasdüstroofiad.
kaasasündinud mitteprogresseeruvad müopaatiad
müotoonia
pärilik paroksüsmaalne müopleegia.

Primaarsed progresseeruvad lihasdüstroofiad või müopaatiad

Müopaatiad hõlmavad haiguste rühma, mis väljenduvad lihasnõrkuses ja lihasdüstroofias, mis aja jooksul süvenevad. Selle rühma haiguste korral esineb see lihasrakkudes, mis põhjustab lihaskiudude atroofiat.

Müopaatiate korral võivad sõltuvalt haiguse konkreetsest tüübist olla kahjustatud jäsemete, vaagna, puusade, õlgade ja torso lihased. Kõige levinumad on: Erba-Rothi nooruslik vorm, Landuzy-Dejerine'i õla-abaluu-näo vorm, Duchenne'i pseudo-hüpertroofiline vorm.

Müopaatiate korral vähenevad lihasjõud ja lihastoonus sümmeetriliselt. Sageli areneb välja pseudohüpertroofia – lihaste suurenemine, mis on tingitud rasva kasvust ja sidekoe. Infektsioonid, mürgistus, stress võivad haiguse kulgu kiirendada.

Esmane progresseeruvad lihasdüstroofiad aktiivse kursusega võivad need põhjustada puude ja täieliku immobilisatsiooni.

Sekundaarsed progresseeruvad lihasdüstroofiad

Nende haiguste tekkega häirub eelkõige perifeersete närvide töö. Lihaste innervatsioon on häiritud, mis põhjustab lihasdüstroofiate tekkimist.

Sekundaarsed progresseeruvad lihasdüstroofiad hõlmavad kolme tüüpi: kaasasündinud, varases lapsepõlves ja hilises eas. See klassifikatsioon põhineb haiguse esimeste tunnuste ilmnemise ajal. Sõltuvalt haiguse vormist kulgeb see rohkem või vähem agressiivselt. Olenevalt sellest elavad seda tüüpi geneetiliste kõrvalekallete all kannatavad inimesed kuni 9-30 aastat.

Mitteprogresseeruvad müopaatiad

Kaasasündinud müotoonia

Kaasasündinud müotoonia(Thomseni tõbi) - haruldane pärilik haigus, mida iseloomustavad pikaajalised toonilised lihasspasmid, mis tekivad pärast esialgseid tahtlikke liigutusi.

etioloogid

Sellesse rühma kuuluvad ka lihasdüstroofiaga seotud haigused. Probleemid ilmnevad kohe sündides. Samal ajal tuvastatakse "aeglase lapse sündroom" - seisund, kus täheldatakse lihaste letargiat, motoorset pärssimist ja lapse motoorse arengu mahajäämust. Kuid mitteprogresseeruvad müopaatiad erinevad teist tüüpi pärilikest neuromuskulaarsetest haigustest selle poolest, et seisund aja jooksul ei halvene ja haigus ei progresseeru.

Müotoonia

Seda haigusrühma iseloomustavad lihasspasmid liikumise alguses. Tegevuse alguses tõmbub lihas kokku ja ei saa 5-30 sekundit lõdvestuda. Peale seda toimub ikka järkjärguline lõdvestus ja teist liigutust on veidi lihtsam teha. Kuid pärast puhkamist kordub kõik uuesti.

Selle haigusega võib spasm hõlmata näo, pagasiruumi, jäsemete lihaseid.

Pärilike müotooniate hulka kuuluvad düstroofne müotoonia, Thomseni kaasasündinud müotoonia, atroofiline müotoonia, paramüotoonia ja muud haigused.

Piisav lihtsal viisil define müotoonia on "rusika" sümptom. Kui kahtlustate müotooniat, palub arst teil kiiresti rusikas avada. Selle geneetilise haiguse all kannatav inimene ei saa seda kiiresti ja vaevata teha. Prooviks võib pakkuda ka lõualuude kiiret avamist, toolilt tõusmist või kissitava silma avamist.

Müotoonia all kannatavatel inimestel on sageli sportlik kehaehitus. See on tingitud asjaolust, et nende haiguste korral on teatud lihasrühmad hüpertrofeerunud. Mõjul külma ja lihaste spasmid tavaliselt suureneb.

Reeglina saab sellega koos eksisteerida inimene, kelle genoomis "on" müotoonia. Sellistel inimestel tuleb lihtsalt valida õige elukutse, mille puhul pole vaja äkilisi liigutusi. Kuid on müotoonia sorte, mille puhul on puude või äkksurma oht.

Müopleegia

Teine päriliku neuromuskulaarse haiguse tüüp on müopleegia. Sel juhul silmapaistev omadus haigused on lihasnõrkus. Paroksüsmaalsel müopleegial on mitu vormi: hüpokaleemiline, hüperkaleemiline ja normokaleemiline.

Selle haigusega lihasrakkudes on häiritud membraanide polarisatsioon ja lihaste elektrolüütilised omadused muutuvad.

Rünnaku ajal on tavaliselt jalgade või torso käte lihastes terav nõrkus. Mõnikord võib esineda neelu, kõri, hingamislihaste nõrkust, mis võib põhjustada surmav tulemus.

Kõiki pärilike neuromuskulaarsete haiguste vorme on raske ravida. Aga kaasaegne meditsiin jätkab võimaluste otsimist geneetiliste haiguste mõjutamiseks. Ja lähitulevikus ehk töötatakse välja tõhusaid viise mõju sarnastele geneetilistele haigustele.

Lihaskahjustused, mis on põhjustatud traumaatilisest, põletikulisest või toksilise iseloomuga ja mis on põhjustatud erinevaid tegureid valdavalt lihaskiududel, põhjustades nende nõrgenemist ja isegi atroofiat, nimetatakse müosiidiks. See on haigus, mis avaldub peamiselt inimese skeletilihastel: selja-, kaela-, rinna- ja muudel lihastel.

Kui inimest iseloomustab põletikuliste reaktsioonide ilmnemine kõigis lihasrühmades, siis see viitab juba polümüosiidile. Lisaks võib müosiit areneda keerulisemaks staadiumiks, kus algab nahapiirkondade kahjustus, mis viitab dermatomüosiidi tekkele.

Sordid

Müosiit viitab rasketele haiguste tüüpidele, mida iseloomustab negatiivne mõju inimese lihastele, põhjustades ebameeldivat valu ja mõnikord surmaga lõppevaid tagajärgi. Sõltuvalt nende asukohast on lihastes järgmist tüüpi põletikulisi protsesse:

kaela müosiit;
Müosiit seljaaju lihased;
Müosiit rind;
Müosiit vasikas.

Kõige sagedamini põevad inimesed emakakaela müosiiti ja harvemini - vasikaid. Haigust iseloomustab nii eakate kui ka noorema kontingendi, aga ka imikute lüüasaamine. Saate end haiguse eest kaitsta, kuid kõigepealt peate selle kohta teadma võimalikult palju teavet, millest artikkel räägib.

Kaela lihaste müosiit- see on sage ja laialt levinud haigus inimestel, kellel on valdavalt kahjustatud emakakaela lihassüsteem. Emakakaela müosiit on ka kõige ohtlikum haigus, kuna selle lokaliseerimine ei mõjuta mitte ainult lihaseid, vaid mõjutab ka ajalist osa, pea piirkonda ja kaelalülisid. Emakakaela lihaste müosiit on põhjustatud negatiivne mõju lihaskoele külm, mis tegelikult viib põletikuni. Kuid haiguse lokaliseerimise põhjustest räägime hiljem.

Selja lihaste müosiit ka üsna sagedane inimese halb enesetunne, mille kaudu kannatab selg. Põletikuline protsess algab lihaskiudude pinnalt ja levib nahale ja isegi luukoele.

Rindkere müosiit avaldub harvadel juhtudel, kuid seda iseloomustab levimine õlgadele, kätele, kaelale.

vasika vaade- enamus haruldane haigus, kuid sellega kaasneb suuri probleeme. Vasika lihase kahjustuse tõttu iseloomustab inimest jalgade nõrkuse ilming kuni liikumisvõimetuseni.

Sõltuvalt haiguse arenguastmest eristatakse kahte haigustüüpi:

Vürtsikas, mida iseloomustab teatud lihasrühmade äkiline kahjustus ja mida iseloomustab sümptomite valulik ilming.
Krooniline ilmnes terapeutiliste meetmete pikaajalise puudumise tõttu. Kroonilise vormi sümptomid on vähem väljendunud, kuid ilmnevad iseseisvalt (ilma põhjuseta) inimese elu jooksul.

Ossifitseeriv müosiit

Omaette liik on ka luustuv müosiit, mida iseloomustab lihaspiirkondade kivistumise teke. Lihaste piirkondade luustumise tulemusena need kasvavad, mis toob kaasa tõsiseid vaevusi. Müosiit ossificans jaguneb kolmeks alamliigiks:

Traumaatiline;
Progressiivne;
Trofoneurootiline.

Traumaatiline luustuv müosiit mida iseloomustab lokaliseerumise kiirus ja tahke komponendi olemasolu lihases, mis sarnaneb. Traumaatiline alamliik esineb peamiselt lapsepõlves ja sageli poistel.

Progresseeruv müosiit ossificans iseloomustab hariduse ajal sünnieelne areng lootele. Lihaste luustumine progresseeruva alamliigi puhul määratakse haiguse ägenemise kestusega.

Trofoneurootiline luustuv müosiit on sarnased sümptomid traumaatilise välimusega ja erineb ainult moodustumise põhjustest: see tekib kesk- ja perifeerse närvisüsteemi häirete tõttu.

Haiguse põhjused

Mis on müosiit ja millised selle sordid on praegu teada, on siiski vaja välja selgitada, mis põhjustab haiguse alguse tunnuseid. Mõelge haiguse peamistele põhjustele inimestel.

Mõelgem, millised haiguse provotseerimise põhjused on selle haiguse ühele või teisele tüübile omased.

emakakaela müosiit tekib sageli külma mõju tõttu keha pinnale. Selle liigi tekke teisene põhjus on külm, lihaspinge ja ebamugav kehahoiak.

Lülisamba müosiit tekib järgmiste tegurite mõjul:

nakkuslike või bakteriaalsete mikroorganismide sisenemine;
skolioosiga või skolioosiga;
raske füüsilise koormuse sagedase ülekaalu tõttu, ülepinge;
turse või hüpotermiaga.
Sageli tekib seljalihaste müosiit raseduse ajal, kui loode kasvab iga päev ja selja koormus suureneb.

Rindkere müosiit tekib järgmiste tegurite mõjul:

vigastused;
sidekoe patoloogilised kõrvalekalded;
, skolioos ja artriit;
nakatumise korral.

Ei ole välistatud rindkere põletikuliste protsesside teke selle hüpotermia või pideva stressi tõttu.

Lisaks on sellised põhjused nagu geneetiline eelsoodumus, sagedased stressirohked olukorrad ja teravad tilgad meeleolu, aga ka ultraviolettkiirgus. Radioaktiivne kiirgus võib lisaks naha mõjutamisele põhjustada ka lihaskoe põletikku.

Kui teil on teavet haiguse põhjuste kohta, võite proovida selle lokaliseerimist kõigi vahenditega vältida. Põletiku korral lihaste süsteem haigus hakkab arenema, mida iseloomustavad teatud sümptomid.

Sümptomid

Haiguse sümptomid ilmnevad peamiselt valu esinemisest kahjustatud lihastes. Mõelge üksikasjalikumalt iga müosiidi tüübi sümptomitele.

Emakakaela müosiidi sümptomid

Emakakaela lihaste müosiit avaldub tuima valu sümptomite ülekaalus, mis esineb sageli ainult ühel pool kaela. Sellise valu korral on inimesel raske pöörata ja pead tõsta. Haiguse arenguga levib valu, mis kiirgub juba kõrva, õla, oimu ja abaluudevahelisse piirkonda. Valu on ka kaelalülides.

Emakakaela müosiit, ka lokaliseerimise varases staadiumis, on põhjustatud inimese kehatemperatuuri tõusust, külmavärinate ilmnemisest ja isegi palavikust. Kaela piirkond paisub, muutub punaseks ja muutub kõvaks. Puudutuse ajal on tunda "põrgulikku valu".

Kaela müosiit võib olla nii krooniline kui äge. Äge kaela müosiit tekib ootamatult, näiteks vigastuse tõttu. Krooniline areneb järk-järgult ja äge vorm võib olla selle arengu aluseks.

Lülisamba müosiidi sümptomid

Kui inimesel on tekkinud selja müosiit, siis sümptomid erinevad eelmisest tüübist. Esiteks on selja või alaselja müosiidil haiguse sümptomite kulg pikem. Kõik algab lihaste kergest rüüpamisest ja valutava tegelase ülekaalust. Samal ajal on lihased tihendatud olekus, kuid proovides neid venitada, annab tunda tuim valu.

Haiguse arenguga võivad lihased sageli atrofeeruda. Valu võib lokaliseerida mitte ainult nimmepiirkonnas, vaid ka levida kogu selja pinnale. Sellistel juhtudel on kahjustatud patsiendi selgroog, mis põhjustab ägedat valu. Tundes saab jälgida seljalihaste jäikust ja turset. Sageli kaasneb valusündroomi kohaga värvimuutus, mille domineeriva rolli hõivab lilla värv.

Lülisamba müosiit muutub lülisamba probleemide tagajärjeks. Haiguse lokaliseerimise ajal ilmnevad väsimus, nõrkus, temperatuur tõuseb 37-38 kraadini ja kerged külmavärinad.

Rindkere lihaste haigus avaldub kergete sümptomitena. Esialgu põhjustatud valutavast valust, muutudes tõmbeks. Rinnale vajutamise tunne terav valu mis võib sageli kiirguda kaela ja õlgadele.

Haiguse arenedes tekivad ägedad lihasspasmid ja hommikune lihaste tuimus. Esineb õhupuudus ja lihaste atroofia. Põletikulise protsessi levikut iseloomustab valu ilmnemine kätes, õlgades ja kaelas. Lisaks on iseloomulik ka selliste sümptomite ilmnemine rindkere müosiidi korral:

turse;
neelamisraskused;
õhupuudus, köha;
peavalud ja peapööritus.

Rindkere nahk muutub tundlikumaks. Öised valud põhjustavad halva une, mis muudab patsiendi ärrituvaks. Rindkere nahka katsudes on tunda tihendeid. Valu süveneb külmaga kokkupuutumisel.

Müosiidi ossificansi sümptomid

Seda tüüpi sümptomid on erilise iseloomuga, kuna sügavates sektsioonides moodustuvad kudede piirkondade põletikukolded. Müosiit ossificans mõjutab järgmisi kehapiirkondi:

puusad;
tuharad;
jäsemed;
õlad.

Haiguse lokaliseerimisega tekib pehme kerge turse, mis puudutamisel meenutab tainast. Mõne aja pärast (olenevalt kulgemise iseloomust) tekib tihendi luustumine, mis väljendub selgelt valutunnustega. See valu teeb spetsialistile selgeks haiguse levimuse ja ravi põhjuse.

Kui ravi ei alustata, sümptomid süvenevad ja ilmnevad turse suurenemise ja karmi vormi omandamisena. Kehatemperatuur tõuseb ja külmavärinad tekivad 2-3 nädalat pärast esimesi sümptomeid. Kui haigus muutub tüsistusteks, on vajalik kirurgiline sekkumine, vastasel juhul levib põletik naaberorganitesse ja viib lõpuks surmavate tagajärgedeni.

Jalalihaste müosiidi iseloomulik tunnus on valu ülekaal alajäsemetel. Alguses algab kerge lihaskontraktsioon, misjärel see areneb valuks. Jalgade katsumisel täheldatakse naha karmistumist ja kõvenemist.

Inimesel, kellel on valu jalgades, kõnnak muutub, tekib kiire väsimus, puudub soov voodist tõusta. Kui lihased on soojendatud, täheldatakse valu vähenemise pilti, kuid mitte enne täielikku lakkamist. Kui asjakohaseid meetmeid ei võeta, levib valu jalga. Inimene ei saa seda liigutada, kuna lihas on deformeerunud ja kõik katsed jalga liigutada põhjustavad tugevat valu.

Müosiit on haigus, mida saab ravida ja edukalt kõrvaldada esialgsed etapid juures äge vorm. Kroonilise vaatega on olukord palju keerulisem. Seda tuleb igal aastal ravida, et vältida põletikulise protsessi levikut kogu kehas. Enne ravi alustamist peate läbima diagnoosi, et määrata kindlaks haiguse tüüp.

Diagnostika

Diagnoos hõlmab lisaks anamneesile ka järgmist tüüpi uuringuid:

Ensüümide vereanalüüs, mille kaudu määratakse lihaste põletik;
Antikehade vereanalüüs, mille põhjal tehakse kindlaks immuunhaiguste esinemine;
MRI, mille kaudu tehakse lihaskiudude kahjustuste selgitamine;
Lihase vastuse määramine toimub elektromüograafia abil.
Teil on vaja ka lihaste biopsiat, mis näitab vähirakkude olemasolu.

Peamine edu haigusest vabanemisel on aeg, millal haige pöördub. Kui diagnoos tehakse varases staadiumis, on ravi tõhusam.

Ravi

Müosiit allub ravile, kuid olenevalt haiguse süvenemise staadiumist, erinevaid meetodeid. Esiteks on vajalik voodipuhkus ja lihaste soojendamine, mis aitab vähendada valu sümptomeid.

Müosiiti ravitakse meditsiinilised preparaadid mittesteroidsed põletikuvastased ravimid:

ketonaal;
Nurofen;
diklofenak;
Reopiriin.

Lihaste soojendamist saab teha salvidega:

Finalgon;
apizartron;
Nicoflex.

Need salvid vähendavad lisaks soojendamisele ka lihaspingeid. Saate lapsi kodus ravida Doctor Mom salviga.

Kui temperatuur tõuseb, kasutatakse palavikuvastaseid ravimeid. Müosiidi ravi tuleb kindlasti läbi viia terapeutiliste meetodite abil. Need sisaldavad:

massaaž;
füsioteraapia;
võimlemine;
füsioteraapia.

Kaela müosiidi ravi on suunatud valu leevendamisele ja haiguse põhjuse kõrvaldamisele. Lisaks kaela hõõrumisele soojendavate salvidega on väljakannatamatu valu korral ette nähtud novokaiini blokaad. Novokaiini kasutamisel on kiire ja tõhus vähendamine valu.

Kõige raskema müosiidi tüübi - mädase - korral on vaja ainult kirurgilist sekkumist. Operatsioon hõlmab nahale sisselõike tegemist põletiku piirkonnas ja mäda eemaldamist spetsiaalse drenaaži paigaldamisega.

neuromuskulaarsed häired) N. - m. R. on patoloogilised protsessid, mille käigus mõjutavad motoorsed neuronid, sh. aksonid ja lihaskiudude innervatsioon motoorsete neuronite poolt. Mn. alates N.-m. R. on pärilikult põhjustatud kuigi nek-ry nendest geneetilist suhtlust ei leita. Geneetilise ülekande korral on kandjaks tavaliselt ema. Esialgsed sümptomid N.-m. R. - asümmeetrilise lihasnõrkuse ilmnemine terve sensoorsega. Haiguse progresseerumisel sümmeetria kaotus lihasmassi ilmneb, on mõlemal kehapoolel sarnane lihasatroofia muster. N.-m. R. ja haigusi saab kõige kergemini mõistetavaks teha vastavalt motoorsete neuronite kaasatuse tasemele ja astmele. N.-m. r., ülemiste motoorsete neuronite kaasatuse tõttu, võib väljenduda progresseeruva spastilise bulbaarparalüüsina koos kortikobulbaarse ja kortikospinaaltrakti kahepoolse intratserebraalse kahjustusega. N.-m. R. võivad kaasneda sellised demüeliniseerivad patoloogilised protsessid nagu hulgiskleroos (PC), amüotroofne lateraalskleroos (ABS), aga ka ajuveresoonkonna häired. Vahelihase kaasamine võib põhjustada kõne-, neelamis- ja mõnel juhul ka emotsionaalse kontrolli häireid. Surm saabub tavaliselt kahe kuni kolme aasta jooksul kaasnevate haiguste tagajärjel. Sageli põhjustab ABS kahjustusi nii ülemises kui ka alumises motoorsete neuronite radadele. Levimus naistel on tavaliselt madalam kui meestel; esinemissageduse tipp on käes keskmine vanus(35-55 aastat). Esimene sümptom on sageli lihasmassi kaotus käes. Tulevikus laieneb see protsess kõigile jäsemetele, millele lisanduvad spastilised ilmingud. Surm saabub 1–5 aasta jooksul pärast haiguse kulgu. ABS-i etioloogia pole teada. Alumiste motoorsete neuronite patoloogia hõlmab Werdnig-Hoffmanni tõbe ja Oppenheimi tõbe; Sellesse kategooriasse võib liigitada ka progresseeruva neuropaatilise lihasatroofia. Need haigused on iseloomulikud lapsepõlves, välja arvatud Oppenheimi tõbi, mis esineb enne. teismelistel. Surm saabub ühe kuni kahe aasta jooksul; normaalset eluiga võib täheldada Dejerine-Sottase tõvega, mida võib seostada selle rühmaga. Dr. myasthenia gravis ja Duchenne'i lihasdüstroofia on üsna levinud haigused. Müasteenia on tingitud atsetüülkoliini puudusest, mis on tingitud sünaptilise ülekande kahjustusest. Tavaliselt algab haigus kolmandal elukümnendil. To varajased sümptomid hõlmavad ptoosi ning neelamis-, hingamis- ja kõnehäireid perifeersete lihaste kaasamisega. Duchenne'i tõve lihasdüstroofia pärineb X-seotud retsessiivne geen. Geeni kandja on naine, haigus avaldub meestel. lihaste nõrkus areneb mitte varem kui kolmandal, neljandal või isegi viiendal eluaastal. Ilmunud düstroofsed häired progresseeruvad kuni surmani teise elukümnendi lõpus. N. ravi - m. R. mille eesmärk on nakkuste ennetamine ja spastilisuse kontrolli all hoidmine. Psühh. sekkumised hõlmavad nõustamist ja patsientide tugimehhanismide tugevdamist. Vt ka vaimsed ja käitumishäired kesknärvisüsteemi kahjustustes, sclerosis multiplex, psühhofüsioloogia J. Hind

Neuromuskulaarsed haigused (NMD) on kõige arvukam pärilike haiguste rühm, mis põhinevad seljaaju eesmiste sarvede, perifeersete närvide ja skeletilihaste geneetiliselt määratud kahjustusel.

Neuromuskulaarsete haiguste hulka kuuluvad:

1) progresseeruvad lihasdüstroofiad (primaarsed müopaatiad);

2) seljaaju ja neuraalsed amüotroofiad (sekundaarsed müopaatiad);

3) kaasasündinud mitteprogresseeruvad müopaatiad;

4) müotoonilise sündroomiga neuromuskulaarsed haigused;

5) paroksüsmaalne müopleegia;

6) myasthenia gravis.

15.2. Progresseeruvad lihasdüstroofiad (primaarsed müopaatiad)

Progresseeruvad lihasdüstroofiad (PMD), või primaarsed müopaatiad, mida iseloomustavad degeneratiivsed muutused lihaskoes.

Patoloogilised muutused PMD-d iseloomustab lihaste hõrenemine, asendades need rasv- ja sidekoega. Sarkoplasmas ilmnevad fokaalse nekroosi kolded, lihaskiudude tuumad on paigutatud ahelatesse, lihaskiud kaotavad põikitriibutuse.

Patogeneesi probleemid on siiani lahendamata. Müopaatia põhineb lihasrakkude membraani defektil. Suured lootused pannakse molekulaargeneetikale.

Müopaatia erinevad vormid erinevad pärilikkuse tüübi, protsessi alguse ajastuse, kulgemise olemuse ja kiiruse ning lihasatroofia topograafia poolest.

Müopaatiaid iseloomustab kliiniliselt lihasnõrkus ja atroofia. PMD-d on mitmesuguseid.

15.2.1. Duchenne'i müodüstroofia (PMD pseudohüpertroofiline vorm)

Seda esineb kõigist PMD-dest kõige sagedamini (30:100 000). Seda vormi iseloomustab varajane algus (2-5 aastat) ja pahaloomuline kulg, haigestuvad valdavalt poisid. Duchenne'i müopaatia pärineb X-seotud retsessiivsel viisil. Patoloogiline geen paikneb kromosoomi lühikeses harus (X või 21. kromosoom).

Geeni mutatsioon on üsna kõrge, mis seletab sporaadiliste juhtumite märkimisväärset esinemissagedust. Geeni mutatsioon (kõige sagedamini deletsioon) viib düstrofiini puudumiseni lihasrakkude membraanis, mis põhjustab sarkolemma struktuurseid muutusi. See soodustab kaltsiumi vabanemist ja põhjustab müofibrillide surma.

Üks esimesi haiguse tunnuseid on säärelihaste tihenemine ja nende mahu järkjärguline suurenemine pseudohüpertroofia tõttu. Protsess on tõusev. Haiguse kaugelearenenud staadiumi iseloomustab "pardi" kõnnak, patsient kõnnib, kahlades küljelt küljele, mis on peamiselt tingitud tuharalihaste nõrkusest.

Selle tulemusena toimub vaagna kalle mittetoetava jala suunas (Trendelenburgi fenomen) ja torso kompenseeriv kalle vastupidises suunas (Duchenne'i fenomen). Kõndides muutub kogu aeg nõlva külg. Seda saab kontrollida Trendelenburgi asendis, paludes patsiendil tõsta üks jalg üles, painutades seda põlve- ja puusaliigeses täisnurga all: ülestõstetud jala poolne vaagen langeb (ja ei tõuse normaalselt) tugijala gluteus medius lihase nõrkus.

Duchenne'i müopaatiaga, väljendunud lordoos, pterigoidne abaluu, tüüpiline lihaste kontraktuurid, põlvetõmblused kukuvad varakult välja. Sageli on võimalik tuvastada muutusi luusüsteemis (jalgade, rindkere, lülisamba deformatsioon, difuusne osteoporoos). Võib esineda intelligentsuse langust ja erinevaid endokriinseid häireid (adiposogenitaalne sündroom, Itsenko-Cushingi sündroom). 14-15-aastaselt on patsiendid tavaliselt juba täielikult immobiliseeritud, terminaalses staadiumis võib nõrkus levida näo-, neelu- ja diafragma lihastesse. Nad surevad kõige sagedamini 3. elukümnendil kardiomüopaatia või kaasnevate infektsioonide lisandumise tõttu.

Duchenne'i müopaatia eripäraks on konkreetse lihasensüümi järsk tõus - kreatiinfosfokinaasi (CPK) kümneid ja sadu kordi, samuti müoglobiini tõusu 6-8 korda.

Meditsiinilise geneetilise nõustamise jaoks on oluline kindlaks teha heterosügootne kandmine. 70% heterosügootidest määratakse lihaspatoloogia subkliinilised ja kliinilised tunnused: tihenemine ja suurenemine vasika lihaseid, kiire lihaste väsimus treeningu ajal, muutused lihaste biopsia proovides ja biopotentsiaalides vastavalt EMG-le.