Neuromuskulaarsed haigused. Pärilikud närvisüsteemi haigused, lihasdüstroofiad, myasthenia gravis

Iv. Vaptsarov

Lihashaigused on suhteliselt levinud lapsepõlves. Mõned neist on tingitud lihaskiu esmasest kahjustusest. Need on kaasasündinud, geneetiliselt sõltuvad (pärilikud ja pärilikud-perekondlikud) haigused. Teised kujutavad endast metaboolsete häirete, nakkuslike, põletikuliste ja toksiliste protsesside tagajärjel tekkinud lihaskahjustusi. Kolmanda rühma haigused on põhjustatud närvisüsteemi ja neuromuskulaarse aparatuuri haigustest. Samuti on rühm, mis ühendab seni selgitamata etioloogiaga lihashaigusi.

ESMASED JA PÄRILIKUD LIHASHAIGUSED

PROGRESSIIVNE LIHASDÜSTROOFIA

Progresseeruvad lihasdüstroofiad on geneetiliselt määratud pärilikud ja pärilikud perekondlikud haigused, mida iseloomustab krooniline progresseeruv areng, mille tagajärjeks on raske puue. Nende haiguste suhteline sagedus, mis on viimastel aastatel kasvanud, on tõsidus kliinilised sümptomid, samuti spetsiifilise ja tõhusa ravi puudumine muudavad need sotsiaalseteks haigusteks.

Patogenees ja patoloogiline anatoomia. Primaarsete lihasdüstroofiate histoloogilist pilti iseloomustab ebaühtlane segmentaalne degeneratsioon, mis areneb piki lihaskiude, mis nendes piirkondades kaotavad oma põikiriba. Sarcolemma tuumade suurus suureneb, need muutuvad ümaramaks ja asuvad keskpunktile lähemal. On pilt hüaliinsest, granulaarsest või vakuolaarsest düstroofiast, millel on iseloomulik kalduvus teatud määrdumisele. Nähtavad fagotsütoos, sidekoe vohamine ja oluline rasvatilkade kogunemine kiudude vahele, mis annab düstroofselt väljendunud lihasele kollaka värvuse. Siiski, eriti tunnusjoon on kahjustuste juhuslik jaotus üksikutes kiirtes ja seetõttu on nende suurused erinevad. See omadus eristab progresseeruvaid lihasdüstroofiaid närvilistest, kus eesmiste sarvede, juurte või tüve kahjustus põhjustab lihaskiudude süstemaatilist ja ühtlast, mitte segmentaalset atroofiat.

Nende düstroofiate patogeneetilisi mehhanisme ei ole veel täielikult välja selgitatud. Praegu on kõige vastuvõetavam ensüümiteooria, mille kohaselt tekivad düstroofsed muutused lihaskius lihaste aldolaasi, fosfokreatiinkinaasi ja vähemal määral ka laktaatdehüdrogenaasi aktiivsuse rikkumise tagajärjel. Haiguse esimestel faasidel nende ensüümide tase veres tõuseb, kuid paralleelselt atroofia progresseeruva arenguga väheneb neid tootva aktiivse lihaskoe vähenemise tõttu järk-järgult. Transaminaaside tase on tavaliselt normaalne. Hüperkreatinuuria ja hüpokreatinuuria tuvastatakse ka madala kreatineemia korral.

Elektromüogrammi iseloomustavad: a) elektrilise aktiivsuse puudumine puhkeolekus; b) mootoriüksuste madalad, kõverad ja mõnikord mitmefaasilised potentsiaalid; c) suureneva pingutusega häirekõverate kiire tekkimine; d) maksimaalse kontraktsiooni korral häirete salvestamise taustal kontrasteerub väljendunud lihasnõrkus.

Sõltuvalt haiguse geneetilise edasikandumise tüübist ja protsessi esialgsest lokaliseerimisest teatud lihasrühmades on üldiselt aktsepteeritud, et progresseeruvad lihasdüstroofiad esindavad mitmeid kliinilisi ja geneetilisi vorme.

Duchenne'i haigus(paralysis pseudohypertrophicans, paralysis myosclerotica) on X-seotud retsessiivne haigus, mis avaldub ligikaudu aasta pärast sündi ja peamiselt poistel. Seda iseloomustab kehatüve lihaste ja jäsemete proksimaalsete osade tugevuse üldine ja progresseeruv vähenemine, kusjuures jäsemete distaalsete osade lihaste motoorne jõud on suhteliselt säilinud. Kõigepealt on kahjustatud alajäsemete lihased. Kõnn omandab “pardi” iseloomu.Kõnnimisel jääb keha maha kiiresti areneva lordoosi tõttu.Lapsed kukuvad ja ronivad trepist sageli vaevaliselt.Püüdes tõusta rullub ümber kõhuli,toetub omale. käed, painutab aeglaselt põlvi ja alles pärast seda ajab end kätega aidates sirgu, nagu eespool kirjeldatud."Siis katab kahjustus ülemiste jäsemete proksimaalseid lihaseid ja õlavöötme. Kaugelearenenud juhtudel abaluu atroofia lihased viib mõnikord abaluu alatae ilmumiseni.Pärast suuri lihaseid mõjutavad väiksemad lihased.Jäsemete kõigi lihasgruppide sümmeetrilise, kuid ebaühtlase kaasatuse tõttu on tugevad deformatsioonid ja lülisamba kõverus.Nägu ei ole tavaliselt m abiellub. Mõnedes suuremates lihastes toimub koos kiudude atroofiaga sidekoe vohamine ja rasvade kogunemine, mille tagajärjel täheldatakse pseudohüpertroofiat, mis on tunnusmärk Duchenne'i tõbi. See protsess väljendub kõige selgemalt nelipealihastes, harvemini deltalihastes, mille mass on kontrastiks naaberlihaste atroofia taustal.

Reeglina jäävad kõõluste refleksid normaalseks, kuid tegelikult lihaste kokkutõmbumine nõrgeneb järsult.

Düstroofiline protsess võib mõjutada ka müokardit. Valkude ja rasvade degeneratsiooni ning fibroosi tagajärjel tekib kardiomegaalia. EKG näitab PQ laienemist, sageli ühe jala blokaadi ja T segmendi vähenemist. Pulss kiireneb ja lõppstaadiumis ilmnevad kardiovaskulaarse nõrkuse sümptomid. Atroofia ja liikumispiirangu tõttu täheldatakse osteoporoosi, "diafüüsi hõrenemist ja harvadel juhtudel luumurdu. Progresseeruv puue võib põhjustada muutusi iseloomus, kuid mahajäämus vaimne areng harva täheldatud.

Leideni haigus - Möbius on Duchenne'i tõve tüüp, mida iseloomustab pseudohüpertroofia puudumine ja protsessi lokaliseerimine ainult vaagna ja alajäsemete lihastes. See on pärilik - autosoomne retsessiivne tüüp.

Landouzy haigus - Dejerine nimetatakse Myopathia facio-scapulo-humeralis, kuna protsess saab alguse näolihastest ja mõjutab valdavalt õlavöötme lihaseid. See pärineb autosomaalselt domineerival viisil ja mõjutab mõlemat sugupoolt võrdselt. Tavaliselt avaldub see teisel elukümnendil, kuid juhtumeid on kirjeldatud ka varasemaid ja rohkem. hiline algus. Näolihaste düstroofia tulemuseks on iseloomulik müopaatiline nägu, millel on fikseeritud ilme, horisontaalne naeratus ja silmade mittetäielik sulgemine une ajal. Atroofia katab järk-järgult õlavöötme lihased (mm. dentatus, rhomboideus, trapezius, infra- et supraspinosus, m. m. pectorales, deltoideus, biceps et triceps brachiaiis jt), põhjustades liigutuste ja õla pterigoidse kuju olulise piirangu. labad (scapulae ala-tae) . Iseloomulik on pseudohüpertroofia puudumine enamikul patsientidel. Mõjutatud on ka müokard, kuid tavaliselt puuduvad kliinilised sümptomid ja diagnoos tehakse EKG abil. See haigusvorm areneb palju aeglasemalt, eksisteerib aastaid. Tema prognoos on hoolimata progresseeruvast puudest suhteliselt parem.

Erbi tõbi (Myopathia scapulo-humeralis) edastatakse autosoomselt domineerival viisil. Kliiniliste tunnuste ja arengu poolest on see väga sarnane Landouzy-Dejerine'i haigusele, kuid erineb sellest näolihaste puudumise või hilise kahjustuse ning pseudohüpertroofia esinemise poolest.

Haruldased histoloogilised sordid

Duchenne'i tõve vastsündinu vorm sarnaneb kliiniliselt täielikult Oppenheimi tõvega (sündroom, mis varem ühendas nii primaarset kui ka neuraalset lihasdüstroofiat, vt Werdnig-Hoffmanni tõbi).

Primaarne kaasasündinud generaliseerunud Krabbe lihaste hüpoplaasia ja sellega seotud Batten-Turneni tõbi.

Keskne tuumhaigusmida iseloomustab müofibrillide rühmitus kimbu keskel ja ketta puudumine. Kliiniline pilt koosneb mittearenev müotooniast, mis hiljem areneb selgelt väljendunud lihasnõrkuseni. See edastatakse autosomaalselt domineerival viisil.

Nemaliini müopaatiaon sarnane kliiniline pilt, kuid histoloogilisel uuringul leitakse Z-ketas, mille tropomüosiin moodustab sarkolemma alla spetsiaalsed "vardad".

Müotubulaarsed müopaatiad histoloogiliselt koosnevad loote tüüpi lihastest, mille kiudude keskel on torukujulised õõnsused suur hulk mitokondrid.

Mitokondriaalsed müopaatiad eristuvad mitmesugused mitokondriaalsed anomaaliad: kandmised, hiiglaslik suurus või ebatavaline suur kogus. Pärandi tüüp on autosoomne dominantne.

Progresseeruva lihasdüstroofia diagnoos üksikasjaliku kliinilise pildi juuresolekul on lihtne teha isegi esimesel läbivaatusel. Klassikaliste vormide eristamine on võimalik defineerimisega esialgne rühm kahjustused, pseudohüpertroofia olemasolu või puudumine ja anomaalia ülekandumise geneetiline tüüp.

Suurte raskustega tuleb silmitsi seista nii haiguse arengu algstaadiumis kui ka ebatüüpilistes, kustutatud vormides. Nendel juhtudel aitavad täpset diagnoosi panna perekonna geneetilised ja biokeemilised (ensüümi) uuringud.

Kogu rühma diferentsiaaldiagnostikas on vaja arvesse võtta neuraalseid (Werdnig - Hoffmann, Kugelberg - Wellander) ja muid sümptomaatilisi lihasdüstroofiaid, müatooniat ja müotooniat. varajane iga jne.

Kliinik ja prognoos. Lihaste tagasitõmbumine ja kõõluste atroofia (nende vormide sümptomid) viivad järk-järgult kontraktuuride ja liigeste deformatsioonide tekkeni, mis kahjustavad lapse motoorseid funktsioone ja liigutusi. Teisest küljest kiirendab tegevusetus atroofiat, tekitades nõiaringi, mis lõpeb täieliku invaliidistusega. Duchenne'i, Leideni - Möbiuse ja Landouzy - Dejerine'i vormide prognoos halveneb progresseeruva müokardi düstroofia ja nende laste kalduvuse tõttu hingamisteede infektsioonidele. Progresseeruv puue mõjutab negatiivselt laste psüühikat, veelgi enam rasked vormid võib kaasneda mõningane neuropsüühilise arengu viivitus. Sagedamini täheldatakse patoloogilisi muutusi iseloomus.

Narkootikumide ravi (adrenaliin, pilokarpiin, ezeriin, galaktamiin, nivaliin, proteolüsaadid, androgeensed anaboolsed hormoonid, E-vitamiin, glükokool, isegi adenosiintrifosforhape) ei anna märkimisväärseid tulemusi. Suuremal määral võite loota füsioteraapiale, mis parandab lihaste vereringet: soojad protseduurid, kerge massaaž jne. Samuti on ette nähtud vasodilataatorid, näiteks vasculat.

Täielik puhkus peegeldub ebasoodsalt. Laps peab tegema mõõdukaid, doseeritud aeglases rütmis liigutusi, mis ei põhjusta lihaste energiavarude ammendumist ega põhjusta seisundi halvenemist. Õige psühhopedagoogiline lähenemine on eriti vajalik oma haigust sügavalt läbi põdevate laste meeleolu parandamiseks.

NÄRVISÜSTEEMI KAHJUSTUSEST PÕHJUSTUNUD PÄRILIKU LIHASATROOFIA

Neuraalne lihasatroofia (Charcot-Marie-Toothi ​​tõbi) - perifeerse närvisüsteemi pärilik degeneratiivne haigus.

Spinaalne lihaste atroofia (Werdnig-Godfmanni tõbi). Selle haiguse peamine patoloogiline protsess on seljaaju eesmiste sarvede motoorsete rakkude progresseeruv degeneratsioon. Lihaste atroofia on sekundaarne nähtus.

Haiguse etioloogiat ei ole täielikult välja selgitatud.

Patoloogiline anatoomiline uuring tuvastab seljaaju eesmiste sarvede rakkude kahjustuse.

Kliinik. Haigus avaldub esimestel päevadel või esimestel elukuudel. Tekib ebatavaliselt raske lihaste hüpotoonia, mis algab proksimaalsetest alajäsemetest ja levib kiiresti kogu skeletilihastesse. Laps lamab täiesti loidult, ilma toonuseta ja teeb väikseimate liigestega (näiteks sõrmedega) vaid kergeid liigutusi. Näoilmete elavus on aga teravas kontrastis jäsemete üldise loiduse ja lapse vaikse nõrga häälega. Passiivsed liigutused on võimalikud igas suunas ja liigesed jätavad mulje erakordsest lõtvusest. Hüpotensioon mõjutab järsult abihingamislihaseid, mistõttu hingamine ja kopsuventilatsioon on väga rasked. Sellest tuleneb atelektaatilise kopsupõletiku eriline sagedus ja hingamisteede infektsioonide tõsine kulg. Lihaste atroofia on väga väljendunud, kuid pilti varjab märkimisväärne nahaalune rasvkude. Röntgenpiltidel on aga lihaste hõrenemine selgelt näha. Pareesi ja halvatuse esinemine väljendub nõrgenemises või täielikus puudumises kõõluste refleksid olemasolevate nahareflekside taustal, samuti tegelik lihaskontraktsioon. Elektrilise erutuvuse uurimine paljastab kronaksia pikenemise ja lihaste degeneratsiooni reaktsiooni ning elektromüogramm neurogeense lihasatroofia.

Sellel haigusel on autosoomne retsessiivne ülekandemuster. See on tavaks jagada kolmeks peamiseks kliiniliseks vormiks: varajane (kaasasündinud), lapseea ja hiline (Kiegelberg-Welanderi tõbi). AT viimastel aegadel kirjeldatakse ka vahevorme.

Spinaallihaste atroofia varajane vorm avaldub juba emakasiseselt loote puudumise või täiesti loid liigutustena, mis teeb muret eelkõige nendel rasedatel, kes on juba terve lapse sünnitanud.

Diagnoos tehakse kohe pärast sündi, kuna see jätab mulje teravast hüpotensioonist ja lapse liikuvuse vähenemisest. Tulevikus halveneb hüpotensioon ja parees jätkuvalt. Lapse nägu kaotab täielikult oma näoilmed.

See haigusvorm langeb täielikult kokku Oppenheimi kirjeldatud kaasasündinud müotooniaga, mida ei ole hiljuti peetud iseseisvaks haiguseks, kuna nende haiguste üldised sümptomid võimaldasid ühendada need üheks nosoloogiliseks üksuseks.

Varaste vormide prognoos on raske. Lapsed surevad imikueas hingamisteede infektsioonidesse. Hiliste ja kergete vormide korral, kui lapsed ei sure esimese kolme eluaasta jooksul, võib toimuda märkimisväärne kohanemine.

Ravi. Soovitatav on kasutada kõiki poliomüeliidi raviaineid. Kõige olulisem on aga hingamisteede infektsioonide ja nakkushaiguste ennetamine, millesse need lapsed tavaliselt surevad.

Clinical Pediatrics Toimetanud prof. Br. Bratinova

Lihashaigustest rääkides peame silmas vöötlihaste haigusi – mida inimene saab tahtejõuga kontrolli all hoida (lihased siseorganid, mida nimetatakse sujuvaks, pannakse liikuma sõltumata inimese tahtest, sest nende funktsiooni juhib autonoomne (autonoomne) närvisüsteem).

Peamised lihashaigused on rebendid (enamasti trauma tagajärjel), samuti omandatud ja kaasasündinud haigused. Kaasasündinud müopaatia (lihaste nõrkus ja atroofia) esimesed sümptomid ilmnevad lastel ja isegi vastsündinutel. Kaasasündinud müopaatia on ravimatu. Omandatud müopaatia on kõige sagedamini seotud autoimmuunhaigustega (nt skleroderma, dermatomüosiit).

Diagnostika

Diagnoos tehakse kindlaks vereanalüüsiga. Terves kehas leidub teatud valke lihasrakkudes. Kui need rakud (müotsüüdid) haigestuvad, osa neist sureb ja need valguühendid satuvad vereringesse. Arst teeb vereanalüüsiga kindlaks, kas valgu hulk veres on suurenenud. Spetsiaalse aparaadi abil salvestab arst elektromüogrammi, mille andmetel saab hinnata lihashaiguse olemust. Lisaks on vaja välja selgitada, kas närvid on kahjustatud. Selleks on loodud aparaat, mis annab infot impulsside levimise kohta mööda närve. Viimane diagnostiline meetod on biopsia. Arst torkab lihaskoesse õõnsa nõela ja võtab sellest proovi, mida uuritakse mikroskoobi all. Diagnoosi kinnitamiseks tehakse ka geneetiline testimine.

lihaste rebend

Sümptomid:

• Ülekoormusest tingitud lihasvalu.
• Hematoomi tõttu on lihases tunda süvenemist või turset.

Liigse stressi tõttu võivad üksikud lihaskiud või kogu lihas rebeneda. See võib juhtuda õnnetuse või spordi ajal. Kui rebenenud enamik lihaskiud, ilmub puudutusega määratud depressioon.

On tugev valu. Kui suurem osa või kõik lihased on rebenenud, on vaja operatsiooni. Esmaabi andmisel on soovitatav kahjustatud piirkonda jääga määrida. Külm vähendab valu, toimib põletikuvastaselt, kaitseb kudesid tugeva turse eest. Hiljem aitavad ravivõimlemine lihaseid tugevdada.

Kõige sagedamini on “külmad” lihased ikkagi rebenenud, st. kui liigne koormus langeb ebapiisavalt ettevalmistatud lihastele. Seetõttu enne intensiivsed klassid spordialadel on vaja harjutusi nende soojendamiseks (venitusharjutused, massaaž).

kaasasündinud müopaatia

Sümptomid:

• Mõjutatud lihase nõrkus.
• Pehmed, atoonilised lihased, mis võivad olla ebatavaliselt suured või väikesed.
• Valu.
• Krambid.
• Üksikute lihaskiudude tõmblused.

Kõik haigused, mis põhjustavad lihaskoe vähenemist ja millega kaasneb lihaste funktsiooni rikkumine või lakkamine, on kaasasündinud. Esialgu ei ole vastsündinutel võimalik lihasatroofiat diagnoosida. Küll aga on kohe selge, kas vastsündinutel on lihastoonus nõrgenenud. Sellised inimesed jäävad kogu eluks puudega. Lisaks esineb mõningate lihasatroofia vormide esinemisel keskmine kestus elu, lapsed võivad surra esimesel või teisel eluaastal.

On vaja järgida spetsiaalset dieeti ja vältida koos toiduga suurepärane sisu süsivesikud ja rasvad. Lisaks määratud füsioteraapia, kuid harjutusi valitakse väga hoolikalt, sest. mõne haiguse korral võib see olla kahjulik.

Spasm

Eksikoosi (keha dehüdratsioon) ja elektrolüütide (soolade) tasakaalustamatuse tagajärjel võib tekkida lihaskramp: lihased tõmbuvad kokku ja kõvenevad, seejärel lõdvestuvad aeglaselt. See kramp tekib tavaliselt öösel või hommikul. Inimene tunneb end järsku väga äge valu. Krambid on eriti levinud eakatel inimestel. Kui lihastes on pidevalt liiga palju tohutu surve ja nende toitumine on häiritud, võib ilmneda kõvenemine. Lihaskiud sünnivad uuesti sisse sidekoe, mis on tuntav tihedate sõlmede kujul. Patsiendil soovitatakse juua palju vedelikku. Seega taastub keha vee-soola tasakaal.

Kui lihaste valulik seisund ei kao, tuleb pöörduda arsti poole. Lihaste kõvenemist ravitakse massaaži, E-vitamiini ja termohooldustega.

Reumaatilised haigused

Seal on palju mitmesugused haigused seotud reumaatiliste haigustega, mis mõjutavad kas lihaseid endid või (sagedamini) neid toitvaid veresooni. Esiteks on valud õlgades ja puusades. Mõned reumaatilised haigused, nagu dermatomüosiit, mõjutavad luustiku lihaseid. Hormonaalne ravi glükokortikoididega on efektiivne. Nad pärsivad põletikulist protsessi, kuid põhjustavad palju kõrvaltoimeid. Seetõttu püütakse tavaliselt reumaatiliste haiguste sümptomeid maha suruda teiste tõhusate põletikuvastaste ravimitega või füsioteraapia abil.

Lihaspõletik (müosiit)

Müosiidi sümptomid on sarnased reumaatiliste haiguste sümptomitega, kuid müosiidi korral on kahjustatud ka lihased ise. Müosiiti iseloomustab mitte ainult valu, vaid ka väljendunud lihasnõrkus. Müosiiti ravitakse samamoodi nagu reumaatilisi haigusi.

Mineraalide puudus

Lihased vajavad korralikuks toimimiseks piisavas koguses teatud aineid. Näiteks võib kaaliumipuuduse tagajärjel tekkida halvatus. See on eriti terav lastele ja noortele hommikul pärast rasket päeva. Ravi viiakse läbi kaaliumipreparaatidega. Lisaks ei tohiks enne magamaminekut üle süüa ega intensiivselt trenni teha.

Ensüümi puudulikkus

Lastel esineb aeg-ajalt teatud ensüümi kaasasündinud puudulikkus. Üsna sageli esineb lihaste energiaallikaks olevate glükogeeni ja glükoosi lagundavate ensüümide funktsiooni rikkumine. Kaasasündinud ensüümide puudulikkuse tõttu saavad lihased ebapiisavalt energiat, mille tulemuseks on nende nõrgenemine. Ensüümide puudulikkuse sündroomiga inimene peaks vältima intensiivset füüsilist aktiivsust.

Valulik väsimus

Valulik lihaste väsimus tekib atsidoosi tõttu. Vajaliku energia saamiseks suurel füüsilisel pingutusel lagundatakse olemasolev glükoos piimhappeks, mida veri ei suuda organismist kiiresti eemaldada. Piimhape hakkab kogunema lihastesse, põhjustades valu.

Närviliselt- lihaste haigused(NMZ) on üks kõige enam arvukalt rühmitusi pärilikud haigused, mida iseloomustab vabatahtlike lihaste funktsioonide rikkumine, kontrolli vähenemine või kadumine liigutuste üle. Nende haiguste esinemine on tingitud embrüo arengu defektist või geneetiliselt määratud patoloogiast.

Pärilike neuromuskulaarsete haiguste iseloomulik ilming on ataksia - liigutuste koordinatsiooni häired, motoorsete oskuste häired. Kell staatiline ataksia tasakaal on seisvas olekus häiritud, dünaamilise - koordinatsioon liikumise ajal.

Neuromuskulaarsetele haigustele on iseloomulikud järgmised sümptomid: nõrkus, lihaste atroofia, spontaansed lihastõmblused, spasmid, tuimus jne. Kui neuromuskulaarsed ühendused on häiritud, võivad patsiendid kogeda silmalaugude rippumist, kahelinägemist ja mitmeid muid lihaste nõrgenemise ilminguid, mis päeva jooksul ainult intensiivistuvad. Mõnel juhul võib esineda neelamisfunktsiooni ja hingamise rikkumine.

Neuromuskulaarsete haiguste klassifikatsioon

Neuromuskulaarsed haigused võib sõltuvalt asukohast liigitada nelja põhirühma:

• lihased;
• neuromuskulaarsed lõpud;
• perifeersed närvid;
• motoorne neuron.

Rikkumiste tüübi ja tüübi järgi jagunevad need järgmistesse põhirühmadesse:

• esmased progresseeruvad lihasdüstroofiad (müopaatiad);
• sekundaarsed progresseeruvad lihasdüstroofiad;
• kaasasündinud mitteprogresseeruvad müopaatiad;
• müotoonia;
• pärilik paroksüsmaalne müopleegia.

Müopaatia

Mõiste müopaatia (müodüstroofia) ühendab piisavalt suur grupp seotud haigused ühine omadus: lihaskoe esmane kahjustus. Müopaatia areng võib provotseerida erinevaid tegureid: pärilikkus, viiruskahjustused, ainevahetushäired ja mitmed teised.

Põletikulised müopaatiad (müosiit) on põletikust põhjustatud haigused. Need arenevad autoimmuunhäirete tagajärjel ja nendega võivad kaasneda muud sarnase iseloomuga haigused. Need on dermatiit, polümüosiit, mitmesuguste lisanditega müosiit.

Mitokondriaalsed müopaatiad. Haiguse põhjuseks on struktuursed või biokeemilised mitokondrid. Seda tüüpi haigus hõlmab:

• Kerns-Syre'i sündroom;
• mitokondriaalne entsefalomüopaatia;
• müokloonuse epilepsia koos "rebenenud punaste kiududega".

Lisaks nendele haigustele esineb mitmeid haruldasi müopaatiate tüüpe, mis mõjutavad keskpulka, endokriinsüsteemi jne.

Aktiivse kulgemise korral võib müopaatia põhjustada puude ja patsiendi edasise immobiliseerimise.

Sekundaarsed progresseeruvad lihasdüstroofiad

Seda haigust seostatakse perifeersete närvide talitlushäiretega, elundite ja kudede närvirakkudega varustamise häiretega. Selle tulemusena tekib lihaste kurnatus.

Sekundaarset progresseeruvat lihasdüstroofiat on kolme tüüpi: kaasasündinud, varane lapsepõlv ja hiline. Igal juhul kulgeb haigus suurema või väiksema agressiivsusega. Selle diagnoosiga inimeste keskmine eluiga on 9–30 aastat.

Kaasasündinud mitteprogresseeruvad müopaatiad

Nende hulka kuuluvad pärilikud mitteprogresseeruvad või kergelt progresseeruvad lihashaigused, mis on diagnoositud sünnieelsel perioodil või vahetult pärast lapse sündi. Peamine sümptom on lihaste hüpotensioon koos väljendunud nõrkusega. Seda haigust nimetatakse muidu "loidlase lapse sündroomiks", mis iseloomustab täpselt tema seisundit.

Enamasti on kahjustatud alajäsemete piirkond, harvem ülemised, erandjuhtudel on koljulihaste kahjustus - näoilmete, silmade liigutuste rikkumine.

Lapse arengu- ja kasvuprotsessis täheldatakse probleeme motoorsete oskustega, lapsed kukuvad sageli, hakkavad hilja istuma ja kõndima, ei saa joosta ja hüpata. Vaimupuudeid pole. Kahjuks on seda tüüpi müopaatiad ravimatud.

Sümptomid

Igat tüüpi müopaatiate puhul on peamiseks sümptomiks lihasnõrkus. Kõige sagedamini on kahjustatud õlavöötme, puusade, vaagnapiirkonna ja õlgade lihased. Igat tüüpi iseloomustab teatud lihasrühma kahjustus, mida on oluline diagnoosimisel arvestada. Lüüasaamine toimub sümmeetriliselt, nii et ta suudab toiminguid sooritada etappide kaupa, kaasates järk-järgult töösse erinevad valdkonnad.

Kui haigestuvad jalad ja vaagnapiirkond, tuleb põrandalt tõusmiseks esmalt toetada käed põrandale, põlvitada, toest kinni võtta ning seejärel saab patsient istuda toolil või voodil. Üksinda, käte abi kasutamata, ei saa ta püsti.

Müopaatia korral on näo lihaste kahjustused kõige vähem levinud. See on ptoos (ülemise silmalau longus), longus ülahuul. Kõnega on probleeme, mis on põhjustatud artikulatsiooni rikkumisest, võimalik on neelamisfunktsiooni rikkumine.

Enamik müopaatiaid esineb peaaegu samade sümptomitega. Aja jooksul tekib lihaskoe atroofia, mille taustal sidekude aktiivselt kasvab. Visuaalselt näeb see välja nagu treenitud lihased – nn. pseudohüpertroofia. Liigestes endas moodustub kontraktuur, lihaste-kõõluste kiud tõmmatakse kokku. Selle tulemusena ilmneb valu ja liigeste liikuvus on piiratud.

Müopleegia

Nagu müopaatiad, on need pärilikud neuromuskulaarsed haigused, mida iseloomustavad lihasnõrkus või jäsemete halvatus. On olemas järgmist tüüpi müopleegia:

• hüpokaleemia;
• hüperkaleemia;
• normalemicheskaya.

Müopleegiahoo põhjustab kaaliumi ümberjaotumine organismis – toimub rakkudevahelise vedeliku ja plasma järsu vähenemise ning rakkude suurenemise (ülekülluse). Lihasrakkudes on membraanide polarisatsiooni rikkumine, lihaste elektrolüütiliste omaduste muutus. Rünnaku ajal on patsiendil jäsemete või torso terav nõrkus, ilmingud neelus, kõris, mõjud Hingamisteed. See võib lõppeda surmaga.

myasthenia gravis

Kõige sagedamini mõjutab haigus naisi (2/3 kokku patsiendid). Sellel on kaks vormi - kaasasündinud ja omandatud. Selle haigusega on närviimpulsside edastamise rikkumine, mille tagajärjeks on vöötlihaste nõrkus.

Haigus on seotud neuromuskulaarse süsteemi funktsioonide muutumisega. Lihaste nõrgenemine mõjutab elundite normaalset talitlust: patsiendil võivad olla püsivalt poolkinnised silmalaud, urineerimine on häiritud, närimis- ja kõndimisraskused. Selle tulemusena võib haigus põhjustada puude ja isegi surma.

Motoorsete neuronite haigused (MND)

Motoorsete neuronite haigusi iseloomustab pea- ja seljaaju motoorsete neuronite kahjustus. Rakkude järkjärguline surm mõjutab lihaste tööd: need nõrgenevad järk-järgult ja kahjustatud piirkond suureneb.

Liikumise eest vastutavad aju neuronid asuvad ajukoores. Nende oksad - aksonid - laskuvad seljaaju piirkonda, kus toimub kontakt selle osakonna neuronitega. Seda protsessi nimetatakse sünapsiks. Selle tulemusena eraldab aju neuron spetsiaalse Keemiline aine(saatja), mis edastab signaali seljaaju neuronitele. Need signaalid vastutavad erinevate osakondade lihaste kokkutõmbumise eest: emakakaela, rindkere, bulbar, nimme.

Sõltuvalt neuronite kahjustuse tõsidusest ja nende lokaliseerimisest eristatakse mitut tüüpi BND-d. Paljuski on haiguste ilmingud ühesugused, kuid haiguse edenedes muutub erinevus üha olulisemaks.

BND-d on mitut erinevat tüüpi:

amüotroofiline lateraalskleroos

See on üks neljast peamisest motoorsete neuronite haiguste tüübist. Seda esineb 85% patsientidest, kellel on diagnoositud motoorsete neuronite haigus. Mõjutatud piirkond võivad olla nii aju kui ka seljaaju neuronid. Selle tulemusena tekib lihaste atroofia ja spastilisus.

ALS-i korral on jäsemete nõrkus ja suurenev väsimus. Mõnel inimesel on kõndimisel nõrkus jalgades ja käte nõrkus, mille puhul on võimatu asju käes hoida.

Enamasti diagnoositakse haigus enne 40. eluaastat, samas ei mõjuta haigus intelligentsust üldse. ALS-i diagnoosiga patsiendi prognoos ei ole kõige soodsam - 2 kuni 5 aastat. Kuid on ka erandeid: kuulsaim kõigist inimestest, kes elasid selle diagnoosiga üle 50 aasta, on professor Stephen Hawking.

Progresseeruv bulbarhalvatus

Seotud kõne- ja neelamishäiretega. Prognoos diagnoosimise hetkest on kuni kolm aastat diagnoosimise hetkest;

Primaarne sõnasõnaline skleroos

Mõjutab ainult aju neuroneid ja mõjutab alajäsemeid. Harvadel juhtudel kaasnevad sellega käeliigutused või kõnehäired. Rohkem hilised etapid võib minna ALS-i.

progresseeruv lihaste atroofia

Tekib siis, kui seljaaju motoorsed neuronid on kahjustatud. Esimesed ilmingud väljenduvad käte nõrkuses. Selle haiguse prognoos on 5 kuni 10 aastat.

Diagnostika

Täpse diagnoosi tegemiseks on oluline läbi viia järgmised uuringud:

• biokeemiline. Lihasensüümide, eriti kreatiinfosfokinaasi (CPK) määramine. Määratakse müoglobiini ja aldolaasi tase;
• elektrofüsioloogiline. Elektromüograafia (EMG) ja elektroneuromüograafia (ENMG) aitavad eristada primaarset ja sekundaarset müopaatiat. Samuti aitavad need tuvastada, mis kannatab peamiselt - selgroog või perifeerne närv;
• patomorfoloogiline. Nende hulka kuulub lihaste biopsia. Materjali uurimine aitab eristada ka primaarset või sekundaarset müopaatiat. Düstrofiini taseme määramine võimaldab eristada Duchenne'i müopaatiat Beckeri müodüstroofiast, mis on oluline õige ravi määramiseks;
• DNA-diagnostika.DNA-leukotsüütide uuring võimaldab tuvastada pärilikke haigusi 70% patsientidest.

Neuromuskulaarsete haiguste ravi

Pannes ühe neuromuskulaarsete haigustega seotud diagnoosidest igas konkreetne juhtum ravi valitakse individuaalselt, võttes arvesse kõiki saadud analüüse. Patsient ja tema lähedased peaksid esialgu mõistma, et see on pikk ja väga pikk raske protsess nõuab suuri rahalisi kulutusi.

Raskused ravi määramisel on seotud ka asjaoluga, et esmast metaboolset defekti ei ole alati võimalik täpselt määrata. Samas haigus progresseerub pidevalt, mis tähendab, et ravi peaks olema eelkõige suunatud haiguse arengu pidurdamisele. See aitab säilitada patsiendi enesehooldusvõimet ja mõjutada tema elukvaliteeti.

Neuromuskulaarsete haiguste ravimeetodid

• Skeletilihaste ainevahetuse korrigeerimine. Määratakse ainevahetust stimuleerivad ravimid, kaaliumipreparaadid, vitamiinikompleksid, anboolsed steroidid;
• Segmendiaparaadi stimuleerimine. Neurostimulatsioon, müostimulatsioon, refleksoloogia, balneoteraapia, füsioteraapia harjutused (harjutused ja koormus valitakse individuaalselt);
• Verevoolu korrigeerimine. Erinevad liigid massaaž, teatud piirkondade termilised protseduurid, hapnikubaroteraapia;
• Dieet ja parenteraalne toitumine varustada keha kõigi vajalike toitainetega - valk, kaaliumisoolad, soovitud rühma vitamiinid;
• Korrigeerivad seansid ortopeediga. Kontraktuuride, deformatsioonide korrigeerimine rind ja selgroog jne.

Siiani pole leiutatud ühtegi ravimit, mille võtmisest saaks iga inimene hetkega täiesti terve. Hoolimata olukorra keerukusest on neuromuskulaarse haigusega patsiendi jaoks oluline jätkata võimalikult head elukvaliteeti. Üle 50 aasta ratastoolis istunud, kuid uurimistööd jätkanud Hawkingi näide viitab sellele, et haigus pole põhjust alla anda.

Neuromuskulaarsed haigused (NMD) on kõige arvukam pärilike haiguste rühm, mis põhinevad seljaaju eesmiste sarvede, perifeersete närvide ja skeletilihaste geneetiliselt määratud kahjustusel.

Neuromuskulaarsed haigused hõlmavad:

1) progresseeruvad lihasdüstroofiad (primaarsed müopaatiad);

2) seljaaju ja neuraalsed amüotroofiad (sekundaarsed müopaatiad);

3) kaasasündinud mitteprogresseeruvad müopaatiad;

4) müotoonilise sündroomiga neuromuskulaarsed haigused;

5) paroksüsmaalne müopleegia;

6) myasthenia gravis.

15.2. Progresseeruvad lihasdüstroofiad (primaarsed müopaatiad)

Progresseeruvad lihasdüstroofiad (PMD), või primaarsed müopaatiad, mida iseloomustavad degeneratiivsed muutused lihaskoes.

Patoloogilised muutused PMD-d iseloomustab lihaste hõrenemine, asendades need rasv- ja sidekoega. Sarkoplasmas ilmnevad fokaalse nekroosi kolded, lihaskiudude tuumad on paigutatud ahelatesse, lihaskiud kaotavad põikitriibutuse.

Patogeneesi probleemid on siiani lahendamata. Müopaatia põhineb lihasrakkude membraani defektil. Suured lootused pannakse molekulaargeneetikale.

Müopaatia erinevad vormid erinevad pärilikkuse tüübi, protsessi alguse aja, kulgemise olemuse ja kiiruse ning lihasatroofia topograafia poolest.

Müopaatiat iseloomustab kliiniliselt lihasnõrkus ja atroofia. PMD-d on erinevaid vorme.

15.2.1. Duchenne'i müodüstroofia (PMD pseudohüpertroofiline vorm)

Seda esineb kõigist PMD-dest kõige sagedamini (30:100 000). Seda vormi iseloomustab varajane algus (2-5 aastat) ja pahaloomuline kulg, haigestuvad valdavalt poisid. Duchenne'i müopaatia pärineb X-seotud retsessiivsel viisil. Patoloogiline geen paikneb kromosoomi lühikeses õlas (X või 21. kromosoom).

Geeni mutatsioon on üsna kõrge, mis seletab sporaadiliste juhtumite märkimisväärset esinemissagedust. Geeni mutatsioon (kõige sagedamini deletsioon) viib düstrofiini puudumiseni lihasrakkude membraanis, mis põhjustab sarkolemma struktuurseid muutusi. See soodustab kaltsiumi vabanemist ja põhjustab müofibrillide surma.

Üks esimesi haigusnähte on säärelihaste tihenemine ja nende mahu järkjärguline suurenemine pseudohüpertroofia tõttu. Protsess on tõusev. Haiguse kaugelearenenud staadiumi iseloomustab "pardi" kõnnak, patsient kõnnib, kahlades küljelt küljele, mis on peamiselt tingitud tuharalihaste nõrkusest.

Selle tulemusena toimub vaagna kalle mittetoetava jala suunas (Trendelenburgi fenomen) ja torso kompenseeriv kalle vastupidises suunas (Duchenne'i fenomen). Kõndides muutub kogu aeg nõlva külg. Seda saab kontrollida Trendelenburgi asendis, paludes patsiendil tõsta üks jalg üles, painutades seda põlve- ja puusaliigeses täisnurga all: ülestõstetud jala küljel asuv vaagen langeb (ja ei tõuse nagu tavaliselt) nõrkuse tõttu. tugijala gluteus medius lihase.

Duchenne'i müopaatia korral kukuvad sageli varakult välja väljendunud lordoos, pterigoidsed abaluud, tüüpilised lihaskontraktuurid ja põlvetõmblused. Sageli on võimalik tuvastada muutusi luusüsteemis (jalgade, rindkere, lülisamba deformatsioon, difuusne osteoporoos). Võib esineda intelligentsuse langus ja mitmesugused endokriinsed häired (adiposogenitaalne sündroom, Itsenko-Cushingi sündroom). 14-15-aastaselt on patsiendid tavaliselt juba täielikult immobiliseeritud, terminaalses staadiumis võib nõrkus levida näo-, neelu- ja diafragma lihastesse. Nad surevad kõige sagedamini 3. elukümnendil kardiomüopaatia või kaasnevate infektsioonide lisandumise tõttu.

Duchenne'i müopaatia eripäraks on konkreetse lihasensüümi järsk tõus - kreatiinfosfokinaasi (CPK) kümneid ja sadu kordi, samuti müoglobiini tõusu 6-8 korda.

Meditsiinilise geneetilise nõustamise jaoks on oluline kindlaks teha heterosügootne kandmine. 70% heterosügootidest määratakse lihaspatoloogia subkliinilised ja kliinilised tunnused: tihenemine ja suurenemine vasika lihaseid, kiire lihaste väsimus treeningu ajal, muutused lihaste biopsia proovides ja biopotentsiaalides vastavalt EMG-le.

Lihashaigused on vöötlihaste haigused, mida inimene saab teadlikult kontrollida (erinevalt siseorganite lihastest - sile, mida kontrollitakse alateadlikult, autonoomse närvisüsteemi abil). Selliste haiguste hulka kuuluvad mehaanilistest vigastustest tingitud rebendid, kaasasündinud või omandatud põletikulised haigused või autoimmuunhäiretest tingitud mineraalide või ensüümide puuduse taustal arenevad haigused.

Lihashaiguste sümptomid

Vöötlihaskoe on inimese motoorse aparaadi aktiivne osa ja vastutab keha liikumise eest ruumis. Lihased on skeletilihaskoe struktuurne funktsionaalne üksus; need on sümplastilised struktuurid, mille pikkus ulatub mõnest millimeetrist kuni 10-12 cm. Kehas on umbes 600 kaela-, kehatüve-, pea-, üla- ja alajäseme skeletilihast..

Üksiku lihase või terve lihasrühma funktsionaalse seisundi rikkumisi, mis on põhjustatud mehaanilistest kahjustustest, põletikust, düstroofsetest muutustest, väärarengutest või kasvajatest, nimetatakse lihaskoe haigusteks. Lihashaigustel võib olla erinev olemus (põhjus) ja lokalisatsioon, nendega kaasnevad tavaliselt mitmed järgmised tavalised sümptomid:

• äge või valutav valu haiguse arengu piirkonnas - kaela-, õlavöötme-, rinna-, alaselja-, selja-, reieluu- või säärelihased jne;
• suurenenud valu palpatsioonil (rõhk) või suurenemisega motoorne aktiivsus;
• erineva raskusastmega valusündroom lihastes, mis kaasneb puhkeolekust väljumisega (näiteks hommikul tõusmisel);
• naha punetus, turse haiguse fookuse piirkonnas;
• sõlmede või turse tuvastamine lihasel palpatsiooni ajal;
• lihasnõrkus, millega kaasneb erineva raskusastmega atroofia;
• raskustunne ja valu kõige lihtsamate liigutuste sooritamisel (pea pööramine, keha kallutamine).

Lihashaiguste lokaliseerimine

Sõltuvalt valusündroomi fookuse asukohast võib kõiki lihaste ja kõõluste haigusi klassifitseerida patoloogiliste protsesside asukoha järgi. Lihashaigused on levinud järgmistes inimkeha piirkondades:

1. Kael: võib põhjustada lihashaigusi külmetushaigused, ülepinge tõttu pikka viibimist ebamugavas asendis, hüpotermia. Iseloomulikud sümptomid- terav või valutav valu, raskused pea pööramisel või kallutamisel.
2. Selg: valu seljalihased tekkida liigse stressi, mõnede reumatoloogiliste haiguste korral, sünnidefektid, põletik. Sümptomid - valutav valu alaseljas, mida süvendab palpatsioon ja suurenenud motoorne aktiivsus, mõnel juhul isegi puhkeolekus.
3. Jalad: iseloomulik tunnus mis kaasneb jalalihaste haigusega, on rahuolekus väljendunud valusündroom. Haiguste põhjusteks võivad olla vigastused (venitused, rebendid), põletikud, infektsioonid, autoimmuunhaigused, toitainete puudus organismis, hormonaalsed häired.
4. Rind: rinnalihaste haiguste korral on valu tunda kogu ribide pikkuses, ilma ägenemiseta konkreetsetele punktidele vajutamisel. Ilma laboratoorse diagnoosita võib selle lihasrühma haigusi sümptomite sarnasuse tõttu valesti diagnoosida kui neuralgiat.

Lihashaiguste tüübid

Peamine lihaste haigused jagatud haiguste rühmadesse, millel on sarnane esinemislaad, iseloomulikud sümptomid ja muidugi, ravimeetodid. On järgmised patoloogiad:

Krambisündroom on levinud eakate, professionaalsete sportlaste ja muude kodanike kategooriate seas, kelle tegevus on seotud suurenenud kehalise aktiivsusega. Seda võib esile kutsuda alatoitumus ja see võib ilmneda mitmete mineraalide puudumise taustal kehas. Krambid on lihaskiudude järsk kokkutõmbumine, sealhulgas puhkeolekus, mis esineb öösel või päeval. Vöötlihaste kudede kõvenemine püsib mõnda aega, millega kaasneb tugev äge valu.

Ravi konvulsiivne sündroom põhineb mehaanilisel lõdvestaval toimel (massaažid, soojad vannid), mis on kombineeritud tegevus- ja puhkerežiimi ülevaatamisega. Olulist rolli mängib vee-soola tasakaalu taastamine, suurendades igapäevaselt joodava vedeliku kogust, ning E-vitamiini ja kaaliumi sisaldavate toitude lisamine dieeti. Narkoteraapia ei ole vajalik, on võimalik määrata füsioteraapia kuur.

Reumaatilised haigused

Lihaspõletik, mille algselt põhjustas streptokoki infektsioon, millega kaasnevad neurodüstroofsed protsessid kudedes ja kompleksne immunobioloogiline reaktsioon, nimetatakse reumaatiliseks müosiidiks. Kahjustuse allikaks võib olla kas lihas ise või seda toidavad veresooned. Kui haigus progresseerub krooniline vormägenemist provotseerivad tegurid on hüpotermia, külmetushaigused, allergiahood. Reumaatiliste protsesside peamised kliinilised tunnused on:

• ägedad tugevad valuhood alaselja ja reie lihastes;
• rändav liigesevalu;
• raskused liikumisel;
• kehatemperatuuri tõus;
• liigeste turse, reumaatiliste sõlmede ilmnemine.

Lihaskoe põletikku ravitakse glükokortikosteroidide (hormonaalsed ravimid), lokaalsete mittesteroidsete põletikuvastaste ravimite (salvid, geelid) ja süsteemse toimega (tabletid või süstid) kasutamisega. Valitud ravimid on diklofenak, ibuprofeen ja atsetüülsalitsüülhape. Arendada tõhus skeem teraapiat saab teha ainult spetsialist. Pärast valu kadumist harjutatakse füsioteraapia protseduuride kasutamist.

lihaste rebend

Liigse koormuse tagajärjel tekkinud vigastus, millega kaasneb lihaskiudude või kogu lihase rebend, on tavaline lihaste mehaaniline vigastus sportimisel või õnnetusjuhtumite tagajärjel. Vigastus põhjustab rebenemise kohas tugevat valu, võib-olla koes depressiooni ilmnemist, mis on märgatav palpatsioonil. Jääd kasutatakse esmaabina valu leevendamiseks ja hematoomi tekke vältimiseks. Ravi meetod on operatsioon, pärast paranemist määratakse ravivõimlemine.

Müopaatia

Lihaskoe vähenemist, millega kaasneb atroofia, ebanormaalselt suured või väikesed atoonilised lihased, üksikute kiudude tõmblused, krambid ja valu, nimetatakse kaasasündinud endokriinseks müopaatiaks, mis areneb välja neerupealiste funktsiooni kahjustuse või kilpnääre. Patsient vajab spetsiaalset dieeti ja õrnaid terapeutilisi harjutusi.

Müosiit

Skeletilihaste põletikku toksiliste kahjustuste, nakkusliku või autoimmuunse infektsiooni taustal, mis on tingitud suurenenud liikuvusest traumaatilise kahjustuse ajal, nimetatakse müosiidiks. Haiguse peamisteks sümptomiteks on valutav lihasvalu, lihasnõrkus ja -väsimus ning liikumisraskused. Ravi sõltub põletikulise protsessi iseloomust, raviskeem on sarnane reumaatiliste haiguste omaga (põletikuvastased ravimid, hormoonravi, füsioteraapia).

Mineraalide või ensüümide puudus

Lihashaigusi võib põhjustada lihaste täielikuks toimimiseks vajalike ainete puudumine toidus. Diagnoositud kaaliumi- või kaltsiumipuudust, mis põhjustab krampe või halvatust, ravitakse kaaliumi sisaldavate ravimitega ja suurendatakse treeningu intensiivsust. Glükogeeni ja glükoosi (peamised lihasenergia allikad) lagundamisel osalevate ensüümide puudus on kaasasündinud, millega kaasneb lihaste nõrgenemine ja see nõuab kehalise aktiivsuse piiramist.